Wrap up Skenario 1 Biomedik 1

WARP UP “ HAMIL DI USIA EMPAT PULUH TAHUN”

KELOMPOK B 12 Ketua

: Zulfikar Caesar Narendra

1102014294

Sekretaris

: Sidqi Shakur Ahmad

1102014247

Anggota

: Shalma Destiany Ganar

1102014246

Silvia Laurent S

1102014248

Siti Afifah Fahrianti

1102014249

Nurul Astrid Rumbia

1102013219

Putri Pratiwi Merdekawati

1102013233

Wahidin Nawawi

1102014277

Wahyuni Herda

1102014278

Zulha Annisa Ichwan

1102014295

UNIVERSITAS YARSI FAKULTAS KEDOKTERAN JL. LET. JEND. SUPRAPTO, CEMPAKA PUTIH, JAKARTA PUSAT, 10510

DAFTAR ISI

Daftar Isi..........................................................................................................................................1 Skenario...........................................................................................................................................2 Kata Sulit.........................................................................................................................................3 Pertanyaan........................................................................................................................................4 Jawaban............................................................................................................................................5 Hipotesa...........................................................................................................................................6 Sasaran Belajar LI.1 MEMAHAMI DAN MENJELASKAN PEMBELAHAN SEL MEIOSIS DAN MITOSIS LO.1.1 Menjelaskan definisi pembelahan sel meiosis dan mitosis.....................................7 LO.1.2 Menjelaskan proses pembelahan sel meiosis dan mitosis......................................7 LI.2 MEMAHAMI DAN MENJELASKAN ABERASI KROMOSOM/ MUTASI KROMOSOM LO.2.1 Menjelaskan definisi aberasi kromosom..............................................................14 LO.2.2 Menjelaskan klasifikasi aberasi kromosom..........................................................14 LO.2.3 Menjelaskan faktor penyebab terjadinya kelainan genetic...................................19 LO.2.4 Menjelaskan contoh kelainan genetic...................................................................21 LI.3 MEMAHAMI DAN MENJELASKAN PEMERIKSAAN ANALISIS KROMOSOM LO.3.1 Memahami dan menjelaskan definisi analisis kromosom.....................................26 LO.3.2 Memahami dan menjelaskan metode analisis kromosom.....................................26 LO.3.3 Memahami dan menjelaskan tujuan analisis kromosom.......................................28 LO.3.4 Memahami dan menjelaskan manfaat kromosom.................................................28 LO.3.5 Memahami dan menjelaskan hasil pemeriksaan kromosom.................................28 LO.3.6 Memahami dan menjelaskan efek samping analisis kromosom............................28 LI 4. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN SIKAP TABAH DAN BERPRASANGKA BAIK TERHADAP ALLAH SWT..............................................................................................29 Daftar Pustaka...............................................................................................................................30

1

SKENARIO HAMIL DI USIA EMPAT PULUH TAHUN Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksakan kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetic akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekwatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom. Dokter menasehati: “sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.”

2

KATA SULIT 1. Janin 2. Kelainan genetic 3. Aberasi kromosom 4. Nondisjunction 5. Meiosis 6. Gamet

= Bakal bayi yang masih dalam kandungan ibu dimulai dari fertilisasi sperma dan ovum hingga tahap fetus = Kelainan yang disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom = Ketidak teraturan jumlah atau struktur kromosom yang dapat mengubah jalannya perkembangan embrio = Kegagalan 2 kromosom homolog untuk memisahkan sel-sel yang membelah selama di tahap meiosis I = proses pembelahan sel yang menghasilkan 4 sel anakan dengan jumlah kromosom separuh dari sel induknya = sel reproduktif haploid misalnya sperma atau ovum

3

PERTANYAAN 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

Mengapa kehamilan diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan gen? Apa hubungan ibu yang mengandung di usia lanjut dengan kelainan genetik? Apa saja kelainan yang dapat timbul akibat dari aberasi kromosom dan nondisjunction? Bagaimana proses terjadinya meiosis dan mitosis? Apa yang dimaksud dengan kelainan genetik? Faktor apa yang menyebabkan aberasi kromosom? Mengapa kita harus berprasangka baik terhadap Allah? Apa saja jenis pemeriksaan kromosom? Apa saja jenis-jenis aberasi kromosom?

4

JAWABAN 1. Karena kehamilan pada usia lanjut beresiko karena sel telur mengalami penurunan fungsi sehingga mudah terpapar oleh radiasi antibody tirad ibu tersebut tinggi 2. Seiring dengan bertambah usia ibu diikuti menurunnya kualitas ovum dan terjadinya kerusakan kiasmata pada proses meiosis I 3. Sindrom down = trisomy 21 Sindrom turner= monosomi sel kelamin Sindrom klinefelter= 47,XXY Sindrom Supermale= 47,XYY Sindrom Superfemale= 47,XXX Sindrom Edwards= trisomy 18 4. Mitosis, terdiri dari profase, metafase, anafase, telofase Meiosis, terbagi menjadi dua yaitu meiosis 1 dan meiosis 2. Pada meiosis 1 terdapat profase 1 yang terbagi menjadi 5 proses yaitu leptoten, zigoten, pakiten, diploten, dan diakinesis, dilanjutkan dengan metafase 1, anafase 1, dan telofase. Selanjutnya ada meiosis 2 yaitu profase 2, metafase 2, anafase 2, telofase 2. 5. Kelainan yang terjadi akibat faktor-faktor tertentu 6. -Faktor keturunan -Faktor RAS -Faktor usia -Faktor gaya hidup -Faktor paparan radiasi 7. Karena Allah maha mengetahui dan memberi cobaan sesuai kemampuan manusia 8. Pemeriksaan CVS = pemeriksaan yang diambil dari plasenta Pemeriksaan Amiosintesis = Pemeriksaan air ketuban 9. Delesi yaitu pengurangan kromosom Insersi yaitu penyisipan kromosom Inversi yaitu pertukaran kromosom Translokasi yaitu pengulangan kromosom, perpindahan kromosom dari tempat aslinya ke tempat lain Duplikasi yaitu penyalinan kromosom

5

HIPOTESIS Nondisjuntion pada proses mitosis dan meiosis mengakibatkan kelainan genetic akibat dari aberasi kromosom karena dipengaruhi oleh beberapa faktor. Kelainan seperti sindrom down, sindrom tuner, dll. Kelainan ini dapat diperiksa dengan pemeriksaan CVS dan amiosintesis. Apapun hasil pemeriksaan harus dapat tabah dan berprasangka baik kepada Allah SWT.

6

LI.1

MEMAHAMI DAN MENJELASKAN PEMBELAHAN SEL MEIOSIS DAN MITOSIS

LO.1.1 Menjelaskan definisi pembelahan sel meiosis dan mitosis A. Pembelahan Mitosis Pembelahan mitosis menghasilkan sel anakan yang jumlah kromosomnya sama dengan jumlah kromosom sel induknya, pembelahan mitosis terjadi pada sel somatic (sel penyusun tubuh). Pembelahan mitosis terjadi selama pertumbuhan dan reproduksi secara aseksual. Sebagai contoh, sel telur yang telah dibuahi sperma akan membelah beberapa kali secara mitosis untuk membentuk embrio. Sel-sel pada embrio ini terus-menerus membelah secara mitosis dan akhirnya terbentuk bayi. Pertumbuhan manusia dari bayi hingga dewasa juga melalui mekanisme pembelahan sel secara mitosis. Secara garis besar, pembelahan sel secara mitosis terdiri dari fase istirahat (interfase ), fase pembelahan inti sel (kariokinesis), dan fase pembelahan sitoplasma (sitokinesis). B. Pembelahan Meiosis Meiosis atau pembelahan reduksi adalah pembelahan dengan proses yang hampir sama dengan pembelahan mitosis namun pada meiosis terjadi pngurangan (reduksi) jumlah kromosom. Meiosis terbagi menjadi 2 tahapan besar yaitu meiosis I dan meiosis II, masa istirahat antara keduanya disebut interfase. Sel ovum dan sperma hanya mempunyai setengah kromosom (haploid / n), apabila ovum dan sperma bersatu (fertilisasi) akan terbentuk zigot diploid (2n) yang akan tumbuh menjadi individu baru dengan gen hasil kombinasi dari ovum dan sperma. LO.1.2 Menjelaskan proses pembelahan sel meiosis dan mitosis A. Proses pembelahan sel mitosis Pembelahan mitosis dibedakan atas dua fase, yaitu kariokinesis dan sitokinesis, kariokinesis adalah proses pembagian materi inti yang terdiri dari beberapa fase, yaitu Profase, Metafase, dan Telofase. Sedangkan sitokinesis adalah proses pembagian sitoplasma kepada dua sel anak hasil pembelahan. 1. Interfase Fase istirahat atau pada saat mengumpulkan energi. sel tumbuh dan menyalin kromosom untuk persiapan pembelahan sel.

7



Fase Pertumbuhan Primer ( Growth 1 disingkat G1 ) Sel yang baru terbentuk mengalami pertumbuhan tahap pertama. Pada subfase ini, sel-sel belum mengadakan replikasi DNA yang masih bersifat 2n (diploid). Sementara organelorganel yang ada di dalam sel, seperti mitokondria, retikulum endoplasma, kompleks golgi, dan or-ganel lainnya memperbanyak diri guna menunjang kehidupan sel.



Fase Sintesis (S) Pada subfase ini, sel melakukan sintesis materi genetik. Materi genetik adalah bahanbahan yang akan diwariskan kepada keturunannya, yaitu DNA. DNA dalam inti sel mengalami replikasi (penggandaan jumlah salinan). Jadi, subfase sintesis (penyusunan) menghasilkan 2 salinan DNA.



Fase Pertumbuhan Sekunder ( Growth 2 disingkat G2 ) Pada subfase ini, sel memperbanyak organel-organel yang dimilikinya. Ini bertujuan agar organel-organel tersebut dapat diwariskan kepada setiap sel turunannya. Pada subfase ini, replikasi DNA telah selesai dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan secara mitosis. Selain itu, inti sel sel). Di luar inti terdapat dua sentrosom yang terbentuk oleh replikasi sentrosom pada tahap sebelumnya. Sentrosom mengalami perpanjangan menyebar secara radial yang disebut aster (bintang). Pada sentrosom terdapat sepasang sentriol yang berfungsi menentukan orientasi pembelahan sel. Walaupun kromosom telah diduplikasi pada fase S, namun pada fase G2, kromosom belum dapat dibedakan secara individual karena masih berupa benang-benang kromatin. Setelah ketiga tahapan interfase dilalui, sel telah siap menjalani pembelahan secara mitosis.

2. Kariokinesis Kariokinesis selama mitosis menunjukkan cirri yang berbeda – beda pada tiap fasenya. Beberapa aspek yang dapat dipelajari selama proses pembagian materi inti berlangsung adalah berubah – ubah pada struktur kromosom,membran inti, mikro tubulus dan sentriol. Cirri dari tiap fase pada kariokinesis adalah: Profase

8

Benang – benang kromatin berubah menjadi kromosom. Kemudian setiap kromosom membelah menjadi kromatid dengan satu sentromer.   

Dinding inti (nucleus) dan anak inti (nucleolus) menghilang. Sentriol membelah menjadi 2. Seriap kromosom melakukan duplikasi sehingga memiliki 2 kromatid. Pasangan sentriol yang terdapat dalam sentrosom berpisah dan bergerak menuju kutub yang berlawanan. Membran nukleus menghilang. Serat – serat gelendong atau benang – benang spindle terbentuk diantara kedua kutub pembelahan. Metafase

Setiap kromosom yang terdiri dari sepasang kromatid menuju ketengah sel dan berkumpul pada bidang pembelahan (bidang ekuator), dan menggantung pada serat gelendong melalui sentromer atau kinetokor. Anaphase

Sentromer dari setiap kromosom membelah menjadi dua dengan masing – masing satu kromatida. Kemudian setiap kromatida berpisah dengan pasangannya dan menuju kekutub yang berlawanan. Pada akhir anafase, semua kroatid sampai pada kutub masing – masing.

9

Telofase

Pada telofase terjadi peristiwa berikut:    

Kromatida yang berada pada kutub berubah menjasadi benang – benang kromatin kembali. Terbentuk kembali dinding inti dan nucleolus membentuk dua inti baru Serat – serat gelendong menghilang. Terjadi pembelahan sitoplasma (sitokenesis) menjadi dua bagian, dan terbentuk membrane sel pemisah ditengah bidang pembelahan. Akhirnya , terbentuk dua sel anak yang mempunyai jumlah kromosom yang sama dengan kromosom induknya.

3. Sitokinesis Sitoplasma membelah kembali dan kembali ke tahap interfase lagi. Hasil mitosis: 1. Satu Sel induk yang diploid (2n) menjadi 2 sel anakan yang masing – masing diploid. 2. Jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induknya.

10

B. Proses pembelahan sel meiosis Tahapan pembelahan meiosis sebagai berikut:

1. Meiosis Interfase I Meiosis didahului oleh interfase, dimana setiap kromosom mengalami proses replikasi. Proses ini menyerupai pada replikasi kromososm mitosis. Untuk setiap kromosom, stiap kromatid ( anak) menyerupai sifat genetik yang sama menambat pada sntromer. Ada sepasang sentriol (pada sel hewan) juga mengalami replikasi untuk membentuk dua pasang. Profase I Profase meiosis I dibagi atas 5 sub-tahap: leptoten, zigoten, pakiten, diloten, dan diakinesis. - Leptoten Kromatin menjadi kromosom. Terdapat 2 pasang kromosom homolog. Subfase leptoten ditandai adanya benang-benang kromatin yang memendek dan menebal. Pada subfase ini mulai terbentuk sebagai kromosom homolog. Kalian perlu membedakan kromosom homolog dengan kromatid saudara. -

Zigoten Kromosom homolog saling berdekatan atau berpasangan menurut panjangnya. sebelah berasal dari kromosom induk (kromosom matroklin) dan sebelah lain dari kromosom bapak (kromosom patroklin). Dibeberapa tempat terjadi persilangan (chiasma; jamak: chiasmata). Peristiwa ini disebut sinapsis. Kromosom homolog yang berpasangan ini disebut bivalen (terdiri dari 2 kro-mosom homolog).

11

-

Pakiten Kromatid antara kromosom homolog satu dengan kromosom homolog yang lain disebut sebagai kromatid bukan saudara ( nonsister chromatids ). Dengan demikian, pada setiap kelompok sinapsis terdapat 4 kromatid (1 pasang kromatid saudara dan 1 pasang kromatid bukan saudara). Empat kromatid yang membentuk pa-sangan sinapsis ini disebut tetrad.

-

Diploten Setiap bivalen me ngandung empat kromatid yang tetap berkaitan atau berpasangan di suatu titik yang disebut kiasma(tunggal). Apabila titik-titik perlekatan tersebut lebih dari satu disebut kiasmata. Proses perlekatan atau persilangan kromatid-kromatid disebut pindah silang ( crossing over ). Pada proses pindah silang, dimungkinkan terjadinya pertukaran materi genetik (DNA) dari homolog satu ke homolog lainnya. Pindah silang inilah yang memengaruhi variasi genetik sel anakan.

-

Diakinesis Pada subfase ini terbentuk benang-benang spindel pembelahan (gelendong mikrotubulus). Sementara itu, membran inti sel atau karioteka dan nukleolus mulai lenyap.Profase I diakhiri dengan terbentuknya tetrad yang membentuk dua pasang kromosom homolog. Setelah profase I berakhir, kromosom mulai bergerak ke bidang metafase.

Metafase I Pada metafase I, kromatid hasil duplikasi kromosom homolog berjajar berhadaphadapan di sepanjang daerah ekuatorial inti (bidang metafase I). Membran inti mulai menghilang. Mikrotubulus kinetokor dari salah satu kutub melekat pada satu kromosom di setiap pasangan. Sementara mikrotubulus dari kutub berlawanan melekat pada pasangan homolognya. Dalam hal ini, kromosom masih bersifat diploid. Anafase I Setelah tahap metafase I selesai, gelendong mikrotubulus mulai menarik kromosom homolog sehingga pasangan kromosom homolog terpisah dan masing-masing menuju ke kutub yang berlawanan. Peristiwa ini mengawali tahap anafase I. Namun, kromatid saudara masih terikat pada sentromernya dan bergerak sebagai satu unit tunggal. Inilah perbedaan antara anafase pada mitosis dan meiosis. Pada mitosis, mikrotubulus memisahkan kromatid yang bergerak ke arah berlawanan. Coba pelajari lagi tahap anafase pada mitosis. Telofase I Pada telofase, setiap kromosom homolog telah mencapai kutub-kutub yang berlawanan. Ini berarti setiap kutub mempunyai satu set kromosom haploid. Akan tetapi, setiap kromosom tetap mempunyai dua kromatid kembar. Pada fase ini, membran inti muncul kembali. Peristiwa ini kemudian diikuti tahap selanjutnya, yaitu sitokinesis.

12

Sitokinesis Sitokinesis merupakan proses pembelahan sitoplasma. Tahap sitokinesis terjadi secara bersama-sama dengan telofase. Tahap ini merupakan tahap di antara dua pembelahan meiosis. Alur pembelahan atau pelat sel mulai terbentuk . Pada tahap ini tidak terjadi perbanyakan (replikasi) DNA. Hasil pembelahan meiosis I menghasilkan dua sel haploid yang mengandung setengah jumlah kromosom homolog. Meskipun demikian, kromosom tersebut masih berupa kromatid saudara (kandungan DNAnya masih rangkap). Untuk menghasilkan sel anakan yang mem-punyai kromosom haploid diperlukan proses pembelahan selanjutnya, yaitu meiosis II. Jarak waktu antara meiosis I dengan meiosis II disebut dengan interkinesis . Jadi, tujuan meiosis II adalah membagi kedua salinan DNA pada sel anakan yang baru hasil dari meiosis I. 2. Meiosis II

a. Profase II Masanya pendek sekali. Selaput inti hilang. Pada fase ini, kromatid saudara pada setiap sel anakan masih melekat pada sentromer kromosom. Sementara itu, benang mikrotubulus mulai terbentuk dan kromosom mulai bergerak ke arah bidang metafase. Tahap ini terjadi dalam waktu yang singkat karena diikuti tahap berikutnya. b. Metafase II Pada metafase II, setiap kromosom yang berisi dua kromatid, merentang atau berjajar pada bidang metafase II. Pada tahap ini, benang-benang spindel (benang mikrotubulus) melekat pada

13

kinetokor masing-masing kromatid. Serat gelondong terbentuk antara pasangan sentriol. Kromosom (sepasang kromatid) yang menggatung pada serat gelondong lewat sentromer pindah ke bidang equator. c. Anafase II Sel memanjang dari kutub ke kutub menurut poros serat gelondong. Fase ini mudah dikenali karena benang spindel mulai menarik kromatid menuju ke kutub pembelahan yang berlawanan. Akibatnya, kromosom memisahkan kedua kromatidnya untuk bergerak menuju kutub yang berbed. Kromatid yang terpisah ini selanjutnya berfungsi sebagai kromosom individual. d. Telofase II telah menjadi kromosom menca-pai kutub pembelahan. Nucleolus muncul, melekat pada kromatin. Terjadi sitokinesis, sehingga terbentuknya 4 sel haploid, lengkap dengan satu salinan DNA pada inti selnya. Ini merupakan fase terakir dari meiosis 2,terbentuk 4 anak inti baru,dengan sebuah kromatid dari tiap tetrad sehingga jumlah kromosomnya haploid.

LI.2

MEMAHAMI DAN MENJELASKAN ABERASI KROMOSOM/MUTASI KROMOSOM LO.2.1 Menjelaskan definisi aberasi kromosom/mutasi kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahankromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau aberasi LO.2.2 Menjelaskan klasifikasi aberasi kromosom Mutasi kromosom pada prinsipnya digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut. 1.

Perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis. Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut: a. Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

14

b. Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya

c. Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok.

d. Inversi : peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu sebagai berikut. Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.

Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.

e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran. 2.

Perubahan jumlah kromosom

Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah secara keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah (aneuploidi).

15

A. Euploidi Euploid adalah organisme dimana jumlah kromosom sel somatisnya merupakan kelipatan dari kromosom haploidnya. Haploid adalah organisme dimana selnya memiliki genom tunggal atau satu set kromosom. Genom adalah satu set kromosom haploid. Diploid adalah organisme dimana selnya memiliki dua set kromosom haploid. Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua set kromosom haploid (lebih dari dua genom). Bila individu haploid setiap selnya memiliki satu genom (n), maka diploid (2n), triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), dan seterusnya. Tabel 2. Berbagai kemungkinan ragam dalam euploid Kemungkinan kromosom Tipe euploid Formula dengan ABC sebagai set kromosom haploid (genom) Monoploid n ABC Diploid 2n AABBCC Poliploid: >2n 1) Triploid 3n AAABBBCCC 2) Tetraploid 4n AAAABBBB CCCC 3) Pentaploid 5n AAAAABBBBB CCCCC 4) Dan sebagainya 1). Monoploid Monoploid adalah organisme dimana selnya memiliki satu genom (n kromosom). Istilah monoploid digunakan untuk menggambarkan sifat suatu organisme. Sedangkan istilah haploid digunakan untuk menggambarkan sifat dari gamet yang dibentuk oleh organisme diploid. Beberapa contoh organisme haploid alami antara lain: bakteri (Bacteria), jamur (Fungi), alga biru (Cyanophyta), gametopfit Lumut Hati (Hepaticeae) dan Lumut Daun (Bryophyta), lebah madu jantan/ sawflies (Hymenoptera) terjadi karena partogenesis, juga dijumpai pada tanaman kentang (kentang monoploid lebih renyah/ enak). 2). Pollipoid Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua set kromosom haploid (lebih dari dua genom). Poliploid banyak di jumpai pada tumbuhan, sedangkan pada hewan atau manusia sangat jarang dijumpai karena poliploid dapat menyebakan kelainan atau kematian/letal. (Sudarka, 2012)

16

B. Aneuploidi Aneuploid adalah suatu organisme dimana selnya kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu bila dibandingkan dengan mahluk hidup diploid normal. Tabel 1 Berbagai kemungkinan ragam dalam aneuploid Kemungkinan kromosom dengan Tipe Formula (ABC) sebagai set kromosom haploid Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC) Aneuploid: 1. Monosomi 2n-1 (ABC) (AB) 2. Nullisomi 2n -2 (AB)(AB) 3. Polisomi (ada tambahan kromosom) a. Trisomi 2n + 1 (ABC)(ABC)(C) 2n + 1 + b. Dobel Trisomi 1 (ABC)(ABC)(B)(C) c. Tetrasomi 2n + 2 (ABC)(ABC)(C)(C) d. Pentasomi 2n + 3 (ABC)(ABC)(C)(C)(C) Penyebab terjadinya sel aneuploid adalah:  Hilangnya sel-sel hasil mitosis atau miosis, disebabkan terlambat datangnya kromosom, yang ditandai dengan bergeraknmya kromosom pada fase anaphase. Kromosom demikian disebut juga laggad artinya selalu terlambat. Kejadian ini menghasilkan kromosom yang hipo ploid, seperti: 4n-1, 4n-2, 2n-1 dan sebagainya.  Nondisjuction (gagal memisah), kromosom-kromosom atau kromatid-kromatid selama mitosis atau miosis gagal memisahkan diri, sehingga sel anak memiliki jumlah kromosom yang berbeda, seperti bagan berikut. P

AA XX (2n)

Nondisjunction AXX (n+1) AO (n-1)

F1

AAXXX AAXXY Trisomi (2n+1)

AA XY (2n)

AX (n) AY (n)

Normal

AAXO AAYO Monosomi (2n-1)

17

1). Monosomi Monosomi adalah organisme dimana selnya kekurangan satu kromosom dibandingkan jumlah kromosom sel normal. Di kenal tiga macam monosomi:   

Monosomi primer, adalah keadaan dimana satu kromosom hilang, tetapi kromosom homolog lainnya dengan kromosom yang hilang itu mempunyai struktur normal. Monosomi sekunder, adalah keadaan dimana satu pasang kromosom homolog hilang dan digantikan oleh kromosom skunder atau oleh isokromosom untuk satu lengan dari pasangan kromosom yang hilang itu. Monosomi tersier, bila dua kromosom non homolog terpotong-potong di daerah sentromer karena radiasi. Dua lengan dari kromosom non homolog ini bersatu dan membentuk kromosom tersier dengan sentromer yang berfungsi, sedangkan dua lengan lainnya hilang.

2). Nullisomi Organisme dimana selnya memiliki jumlah kromosom kurang dua dibanding dengan jumlah kromosom sel normal. 3). Trisomi Trisomi adalah organisme dimana selnya mempunyai sebuah kromosom tambahan dibandingkan dengan organisme diploid normal, sehingga formulanya 2n + 1. Jika kromosom tambahan itu lebih dari satu maka dinamakan double trisomi dengan formula 2n + 1 + 1. Dikenal lima macam trisomi, ialah:  Trisomi primer adalah kromosom tambahan benar-benar homolog dengan salah satu dari pasangan kromosom dari komplemen.  Trisomi sekunder, adalah kromosom tambahan adalah kromosom sekunder atau suatu isokromosom.  Trisomi tersier, adalah kromosom tambahan adalah kromosom yang ditranslokasi atau kromosom tersier terdiri dari dua segmen kromosom nonhomolog.  Trisomi konpensasi, adalah sebuah kromosom hilang dan dikonpensasi oleh dua kromosom lain yang mengalami modifikasi.  Trisomi telosomi, adalah kromosom tambahannya adalah kromosom telosentris.

18

LO.2.3 Menjelaskan faktor penyebab terjadinya kelainan genetic 1) Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan pada janin a. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya: - mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum - berhenti merokok - tidak mengkonsumsi alkohol - tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: - Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi - Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin - Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental. b. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifidatabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. c. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). d. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam

19

kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. 2) Pola pewarisan kelainan genetik 1. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. 2. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. 3. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Lakilaki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. Catatan: Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. (The Children Indonesia, 2009)

Grafik 1 Resiko abnormalitas kromosom dan usia ibu Sumber: http://carolguze.com/text/442-7-prenatal_diagnosis.shtm

20

LO.2.4 Menjelaskan contoh kelainan genetik 1.

Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut : 1. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal 2. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal 3. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/ kelamin 4. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom 1. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.  Akondroplasia Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelegensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).  Brakidaktili Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.  Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).  Polidaktili Polidaktili ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking. 2. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal Suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Heterozigot sebagai carrier atau pembawa kelainan genetik.  Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit.

21

Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

 Fibrosis sistik Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).  Galaktosemia Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah – muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg).  Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.  Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak – nyentak dan bau tubuh apak. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).  Thalassemia Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana

22

eritrosit mempunyai gambaran: microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”. Thalassemia dibedakan atas : 1. Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi. 2. Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit. 3. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/ kelamin 1) Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “X”  Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 – 7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Seorang laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). Hemofilia dibedakan atas 3 macam : 1. Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII). Tipe ini terdapat 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang normal mampu membentuk anti hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempunyai gen dominan H, sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Karena gennya terangkai X Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier dan laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). 2. Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KTP atau faktor IX). Diberi nama Christmas karena mengacu pada nama seorang anak laki – laki yang terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama Perang Dunia ke II. Terdapat 20 % dari penderita hemofili. 3. Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA).Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkai-X, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada autosom. Hanya terjadi sedikit dari penderita, tidak lebih dari 1 %. Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin. Dimana tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin. Hemofilia diklasifikasikan sebagai : a. Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1% b. Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% - 5% c. Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 %

23

 Buta Warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau semua warna. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki – laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.  Distrofi Otot Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.  Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.  Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari – jari tangan da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki – laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X. 2) Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “Y”  Hypertrichosis Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. Pada laki laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h menyebabkan hypertrichosis.  Weebed Toes Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.  Hystrixgravier Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal. 4. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom  Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal.  Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 ) Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki – laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan

24

ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil – kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.  Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki – laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul , payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.  Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X.Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental.  Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18) Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.  Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13) Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri – ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.  Sindrom Cri du chat Anak yan dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak – anak. (Elvita dkk, 2008)

25

LI.3 MEMAHAMI DAN MENJELASKAN PEMERIKSAAN ANALISIS KROMOSOM LO.3.1 Memahami dan menjelaskan definisi Analisa kromosom merupakan pemeriksaan pada kromosom untuk melihat keabnormalan atau normalnya kromosom, adanya perubahan jumlah atau struktur pada kromosom yang akan menyebabkan terjadinya kelainan pada individu secara genotip maupun fenotip. Analisis kromosom sangat bermanfaat untuk mendeteksi kelainan pada kromosom yang berupa struktural atau jumlah. Selain itu, analisis kromosom dilakukan juga untuk:           

Diagnosa prenatal untuk janin dengan riwayat keluarga kelainan kromosom Hamil pada usia tua Infertilitas Hambatan pertumbuhan Retardasi mental Malformasi ganda Neonates Thalassemia Analisa gen suatu penyakit Multiple organ disorder Deteksi dini penyakit

LO.3.2 Memahami dan menjelaskan metode analisis kromosom Teknik analisa kromosom : 1. Amniocentesis Ini merupakan sebuah tes untuk mendeteksi kelainan kromosom, yang menyebabkan anak menderita down syndrom . Amniocentesis biasanya dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua (antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20) atau menjelang kelahiran saat paru-paru bayi sudah terbentuk sempurna. Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari kantong yang menyelimuti janin. Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom. Hasil tes amniocentesis bisa diketahui dua minggu kemudian. 2. Chorionic villus sampling Cara ini lebih akurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down syndrome. Metode tes ini dilakukan dengan dua cara. Pertama adalah dengan menyuntikkan jarum yang sangat pipih dan kecil ke bagian perut ibu hamil untuk mengambil contoh sel dari plasenta yang disebut chorionic villi.

26

Cara kedua adalah dengan menggunakan kateter yang dimasukkan lewat vagina sampai ke dekat plasenta di rahim untuk mengambil contoh sel. Hasil sampel ini kemudian dianalisa di laboratorium. Chorionic villus sampling (CVS) biasanya dilakukan di awal kehamilan, yakni pada minggu ke-10 atau minggu ke-12. Hasil tes ini juga lebih akurat dan lebih cepat

Gambar 8 Diagnosis Janin Sumber: http://iws.collin.edu/biopage/faculty/mcculloch/1406/outlines/chapter%2013/chap13.html Tabel 3 Prosedur tes diagnose pra-kelahiran

Sumber: http://psycnet.apa.org/index.cfm?fa=buy.optionToBuy&id=2002-01415-022

27

LO.3.3 Memahami dan menjelaskan tujuan analisis kromosom Untuk mengetahui kelainan kromosom pada janin LO.3.4 Memahami dan menjelaskan manfaat analisis kromosom Salah satunya adalah untuk mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan yg dapat melahirkan anak – anak yang cacat. Selain itu dapat juga digunakan untuk keperluan identifikasi, baik identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal usul keluarganya maupun mayat – mayat yang meninggal dengan tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik. LO.3.5 Memahami dan menjelaskan hasil pemeriksaan analisis kromosom Darah, cairan amnion, plasenta, potongan rambut, dan lain-lain.

LO.3.6 Memahami dan menjelaskan efek samping analisis kromosom 1. CVS : ada resiko keguguran sebesar 1%, resiko terjadinya infeksi dan pecahnya air ketuban. 2. Amniocentesis: ada resiko keguguran sebesar 0,5%, janin sulit bernafas, infeksi pada amnion (chorioamnionitis), amniotic fluid embolism. 3. PUBS : pendarahan pada janin, resiko bradikardia pada janin, hematoma.

28

LI 4. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN SIKAP TABAH DAN BERPRASANGKA BAIK TERHADAP ALLAH SWT Husnuzan adalah berprasangka baik, sedangkan lawannya adalah su’uzan yaitu berprasangka buruk. Husnuzan termasuk akhlakul karimah, sedangkan su’uzan termasuk akhlakul mahmudah atau sayyiah. Berdasarkan Al-qur’an dan Al-hadist, sikap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah SWT dijabarkan sebagai berikut: 

QS Al Baqarah: 155-156

Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka mengucapkan: “Inna lillaahi wa innaa ilaihi raaji’uun”.” (QS Al Baqarah: 155-156)  HR Muslim

‫ْف َو فِي ُكلِّ خَ ْي ٌز‬ َّ ‫ً خَ ْي ٌز َو اَ َحبُّ اِلي هللاِ ِمنَ ْال ُم ْؤ ِم ِن ال‬ ُ ‫اَ ْل ُم ْؤ ِم ُن ُُ ْالقَ ِو‬ ِ ‫ض ِعي‬ )‫ْجزْ … (رواه مسلم‬ ِ ‫اِ ْخ ِزصْ عَلي َما يَ ْنفَعُكَ َوا ْستَ ِع ْن بِاهللِ َو الَ تَع‬ “Mukmin yang kuat lebih bagus adn lebih dicintai oleh Allah daripada mukmin yang lemah, namun pada masing-masing ada kebaikannya. Bersemangatlah kamu mencapai sesuatu yang bermanfaat bagi kamu, mohonlah pertolongan kepada Allah dan janganlah kamu merasa tak berdaya …” (HR Muslim)  QS Al-Insyirah: 1-8 “1. Bukankah Kami telah melapangkan untukmu dadamu?, 2. dan Kami telah menghilangkan daripadamu bebanmu, 3. yang memberatkan punggungmu? 4. Dan Kami tinggikan bagimu sebutan (nama)mu, 5. Karena sesungguhnya sesudah kesulitan itu ada kemudahan, 6. sesungguhnya sesudah kesulitan itu ada kemudahan. 7. Maka apabila kamu telah selesai (dari sesuatu urusan), kerjakanlah dengan sungguh-sungguh (urusan) yang lain, 8. dan hanya kepada Tuhanmulah hendaknya kamu berharap. “ (QS Al-Insyirah: 1-8) 

Hadits ditakhrij oleh Bukhari

Dari Anas bin Malik, ia berkata : “Saya mendengar Rasulullah saw. bersabda : “Sesungguhnya Allah berfirman : “Apabila Aku menguji hambaku dengan kedua kesayangannya lalu ia bersabar maka Aku menggantikannya dengan sorga”. (Hadits ditakhrij oleh Bukhari).  QS Al Baqarah: 153 “Hai orang-orana yang beriman, mintalah pertolongan (kepada Allah) dengan sabar dan (mengerjakan) shalat.” (QS Al Baqarah ; 153)

29



HR Muttafaqu Alaihi

ُ ِ‫ اِنَّ َما ال َّش ِد ْي ُد الَّ ِذى يَ ْمل‬. ‫ْس ال َّش ِد ْي ُد بِالصُّ زْ َع ِة‬ )‫ب ( رواه متفق عليو‬ َ ‫ك نَ ْف َسوُ ِع ْن َد ْالغ‬ َ ‫لَي‬ ِ ‫َض‬ “Bukan ukuran kekuatan seseorang itu dengan bergulat, tetapi yang kuat ialah orang yang menahan hawa nafsunya pada waktu marah” (HR Muttafaqu Alaihi)  Hadits ditakhrij oleh Bukhari Dari Abu Hurairah ra., ia berkata : Nabi saw. bersabda : “Allah Ta’ala berfirman : “Aku menurut sangkaan hambaKu kepadaKu, dan Aku bersamanya apabila ia ingat kepadaKu. Jika ia ingat kepadaKu dalam dirinya maka Aku mengingatnya dalam diriKu. Jika ia ingat kepadaKu dalam kelompok orang-orang yang lebih baik dari kelompok mereka. Jika ia mendekat kepadaKu sejengkal maka Aku mendekat kepadanya sehasta. jika ia mendekat kepadaKu sehasta maka Aku mendekat kepadanya sedepa. Jika ia datang kepadaKu dengan berjalan maka Aku datang kepadanya dengan berlari-lari kecil“. (Hadits ditakhrij oleh Bukhari). (Ismail, 2008)

30

DAFTAR PUSTAKA Hamid, Huzaifah (2012). Pembelahan Sel. Diakses dari: http://zaifbio.wordpress.com/2012/03/29/pembelahan-sel/, 09 November 2012 10:00 am Saefudin (2007). Genetika. Bandung: FPMIPA Universitas Pendidikan Indonesia (UPI) Sudarka, Wayan (2012). Pemuliaan Kelainan Genetik dan Sitogenetik pada Tanaman. Diakses dari: www.fp.unud.ac.id/.../Pemuliaan_Kelainan_Genetik_dan_Sitogenetik...pdf, pp: 1-18, 11 Oktober 2012 05:19 pm Elvita, Azmi dkk (2008). Genetika Dasar. Pekanbaru: Fakultas Kedokteran Universitas Riau. The Children Indonesia (2009). Faktor Resiko dan Penyebab Kelainan Bawaan pada Bayi Baru Lahir. Diakses dari: http://newbornclinic.wordpress.com/2009/04/19/faktor-resiko-danpenyebab-kelainan-bawaan-pada-bayi-baru-lahir/, 12 November 2012 06:03 am Santoso, Begot (2007). Biologi. Jakarta: Interplus. Biologi SMA/MA kelas XII, pp: 114 Reece, Campbell and Mitchell (2002). Biologi. Jakarta: Erlangga. Edisi 5, Jilid 1 pp: 274-275 Ismail, Bustaman (2008). Husnuzhan(Prasangka Positif). Diakses dari: hbis.wordpress.com/2008/12/04/husnuzhzhanprasangka-positif/, 12 Oktober 2012 08:28 am

31