Wrap Up PBL Biomedik I Skenario 1

Daftar Isi Daftar Isi ...................................................................................................................................... 1 Skenario ....................................................................................................................................... 2 Penentuan Kata-Kata Sulit ........................................................................................................ 3 Pertanyaan ................................................................................................................................... 3 Jawaban ....................................................................................................................................... 3 Hipotesis ....................................................................................................................................... 4 Sasaran Belajar ........................................................................................................................... 5 LI. 1. Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel .................................................. 6 LO. 1.1. Memahami dan Menjelaskan Interfase ................................................................ 6 LO. 1.2. Memahami dan Menjelaskan Mitosis .................................................................. 7 LO. 1.3. Memahami dan Menjelaskan Meiosis.................................................................. 8 LO. 1.4. Memahami dan Menjelaskan Persamaan dan Perbedaan antara Mitosis dan Meiosis ............................................................................................................................... 11 LI. 2. Memahami dan dan Menjelaskan Kelainan Pembelahan Sel ...................................... 12 LO. 2.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Kelainan Pembelahan Sel ....................... 12 LO. 2.2. Memahami dan Menjelaskan Penyebab Kelainan Pembelahan Sel..................... 12 LO. 2.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis Kelainan Pembelahan Sel ............................ 13 LO. 2.4. Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis Kelainan Pembelahan Sel ....... 16 LI. 3. Memahami dan Mempelajari Analisis Kromosom ....................................................... 20 LO. 3.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Analisis Kromosom ................................ 20 LO. 3.2. Memahami dan Menjelaskan Tujuan Analisis Kromosom .................................. 20 LO. 3.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis Pemeriksaan Analisis Kromosom ................ 20 LI. 4. Mengetahui dan Memahami Sifat Tabah dan Berprasangka Baik dalam Pandangan Islam ............................................................................................................... 22 LO. 4.1. Memahami dan Menjelaskan Sifat Tabah dalam Pandangan Islam .................... 22 LO. 4.2. Memahami dan Menjelaskan Berprasangka Baik dalam Pandangan Islam......... 22 Daftar pustaka............................................................................................................................. 25

1

SKENARIO 1 HAMIL DI USIA EMPAT PULUH TAHUN Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses pembelahan sel janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia di atas 35 tahun berisiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom. Dokter menasehati: “sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.”

2

Kata-Kata Sulit 1. Non-Disjunction  Gagal berpisah atau gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, baik sebagian ataupun seluruhnya. 2. Kelainan genetik  Sebuah kondisi yang disebabkan oleh satu gen atau lebih yang menyebabkan kondisi fenotip klinis. 3. Aberasi kromosom  Mutasi beare yang menyebabkan jumlah atau struktur kromosom berubah. Pertanyaan 1. Apakah tekhnik yang digunakan dalam analisis kromosom? 2. Apakah tujuan dari analisis kromosom? 3. Mengapa kehamilan diatas 35 tahun bisa memicu peristiwa nondisjunction? 4. Bagaimanakah proses pembelahan sel yang normal? 5. Apakah ada kelainan pembelahan sel selain dari nondisjunction? 6. Apa yang menyebabkan aberasi kromosom? 7. Apakah efek dari nondisjunction? 8. Apakah sebaiknya kehamilan tersebut dilanjutkan atau tidak? 9. Penyebab kelainan genetik selain aberasi kromosom? 10. Kenapa kita harus berprasangka baik dan tabah dalam islam? Jawaban 1. Analisis sitogenik, pelacakan DNA yang spesifik, pengecatan kromosom, hibridisasi. 2. Untuk mengetahui normal/abnormalnya kromosom. 3. Karena adanya perubahan fungsi hormonal dan organ reproduksi sebelum terjadinya menopouse 4. Terdiri dari mitosis dan meiosis Mitosis: Profase, metafase, anafase, telofase Meiosis: Meiosis 1 profase 1 (leptonema, zigonema,pakinema, diplonema, diakinesis) , metafase 1, anafase 1, telofase 1 Meiosis 2  Profase 2, metafse 2, anafase 2, telofase 2 5. - Anafase leg: Kromatid hilang karena gagal berpindah secara cepat saat anafase - Translokasi: Terjadinya penukaran dua kromosom yang berasal dari pasangan yang bukan homolognya - Mosaik: Salah mutasi pada mitosis - Reduplikasi: Hilangnya sebagian kromosom 6. Karena faktor : - Fisika  Sinar UV - Kimia  Makanan berpengawet - Biologi  Nondisjunctin 7. Down Syndrom: Sel anak punya satu kromosom tambahan dan yang lain kurang satu. 8. Diteruskan saja, karena belum tahu terjadi kelainan atau tidak, tetapi berisiko. 9. - Mutasi gen - Gen sudah rusak dari orang tuanya (bawaan) 10. Karena dalam berprasangka baik membuat kehidupan kita lebih positif.

3

HIPOTESIS Kelainan genetik tidak hanya terjadi akibat aberasi kromosom, tetapi ada banyak faktor yang menyebabkan kelainan tersebut seperti adanya mutasi gen, pembawaan gen dari orang tua, bahkan sebab dari faktor usia sang ibu yang sudah tua dan menyebabkan pembelahan kromosom tidak terjadi sempurna dan terlambat. Namun terlepas dari semua itu kita harus tetap tabah dan berprasangka baik kepada Allah SWT karena takdir ada di tangan Allah SWT.

4

SASARAN BELAJAR LI. 1. Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel LO. 1.1. Memahami dan Menjelaskan Interfase LO. 1.2. Memahami dan Menjelaskan Mitosis LO. 1.3. Memahami dan Menjelaskan Meiosis LO. 1.4. Memahami dan Menjelaskan Persamaan dan Perbedaan antara Mitosis dan Meiosis LI. 2. Memahami dan dan Menjelaskan Kelainan Pembelahan Sel LO. 2.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Kelainan Pembelahan Sel LO. 2.2. Memahami dan Menjelaskan Penyebab Kelainan Pembelahan Sel LO. 2.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis Kelainan Pembelahan Sel LO. 2.4. Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis Kelainan Pembelahan Sel LI. 3. Memahami dan Mempelajari Analisis Kromosom LO. 3.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Analisis Kromosom LO. 3.2. Memahami dan Menjelaskan Tujuan Analisis Kromosom LO. 3.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis Pemeriksaan Analisis Kromosom LI. 4. Mengetahui dan Memahami Sifat Tabah dan Berprasangka Baik dalam Pandangan Islam LO. 4.1. Memahami dan Menjelaskan Sifat Tabah dalam Pandangan Islam LO. 4.2. Memahami dan Menjelaskan Berprasangka Baik dalam Pandangan Islam

5

LI. 1. Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel LO. 1.1. Memahami dan Menjelaskan Proses Interfase Interfase adalah tahap dimana sel dianggap sedang „istirahat‟ dan mempersiapkan untuk melakukan proses mitosis. Jadi, pada tahap interfase tidak terjadi pembelahan. Ciri-ciri interfase:  Selaput nukleus membatasi nukleus  Nukleus mengandung satu atau lebih nukleolus  Dua sentrosom telah terbentuk melalu replikasi sentrosom tunggal  Pada sel hewan, setiap sentrosom memiliki dua sentriol  Kromosom yang terduplikasi selama fase S, tidak bisa dilihat secara individual karena belum terkondensasi (memendek dan menebal) Pada saat interfase, sel mengalami subfase berikut:

a. Fase Pertumbuhan Primer (Growth 1 disingkat G1) Sel yang baru terbentuk mengalami pertumbuhan tahap pertama. Sel-sel belum mengadakan replikasi DNA dan masih bersifat 2n (diploid). Sementara organelorganel yang ada di dalam sel, seperti: mitokondria, retikulum endoplasma, kompleks golgi, dan organel lainnya memperbanyak diri guna menunjang kehidupan sel. b. Fase Sintesis (S) Pada subfase ini, sel melakukan sintesis materi genetik. Materi genetik adalah bahan-bahan yang akan diwariskan kepada keturunannya, yaitu DNA. DNA dalam inti sel mengalami replikasi (penggandaan jumlah salinan). Jadi, subfase sintesis (penyusunan) menghasilkan 2 salinan DNA. c. Fase Pertumbuhan Sekunder (Growth 2 disingkat G2) Pada subfase ini, sel memperbanyak organel-organel yang dimilikinya yang bertujuan agar organel tersebut dapat diwariskan kepada setiap sel turunannya.Pada subfase ini, replikasi DNA telah selesai dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan secara mitosis. Selain itu, inti sel (nukleus) telah terbentuk dengan jelas dan terbungkus membran inti.

6

LO. 1.2. Memahami dan Menjelaskan Proses Mitosis Mitosis adalah cara reproduksi sel dimana sel membelah melalui tahap-tahap yang teratur, yaitu Profase-Metafase-Anafase-Telofase. Mitosis terjadi hanya pada sel eukariot.  Tujuan dari Mitosis adalah: 1. Mengganti sel-sel yang rusak/regenerasi 2. Perkembangan satu sel menjadi banyak 3. Membentuk individu baru (reproduksi sel baru) pada individu bersel tunggal.  Ciri-ciri dari Mitosis adalah: 1. Terjadi pada sel tubuh,yaitu pada proses perbanyakan sel 2. Jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induk 3. Disebut juga sebagai pembelahan biasa 4. Terjadi satu kali pembelahan, menghasilkan dua sel anak yang sama dengan sel induk Secara umum tahap pembelahan dibagi menjadi dua yaitu kariokinesis (pembelahan nukleus) dan sitokinesis (pembelahan sitoplasma), berikut adalah gambaran keseluruhan:

Profase 1. Penggunaan waktu dan energi paling besar 2. Terbentuk gelendong pembelahan 3. Membran inti dan nukleolus lenyap 4. Benang kromatin menebal dan memendek membentuk kromosom 5. Pada akhir Profase kromosom membelah menjadi dua kromatid Metafase 1. Kromosom terletak tersebar pada bidang pembelahan ( ekuator ) 2. Kromatid berhadapan satu dengan yang lain 3. Sentromer belum membelah Anafase 1. Sentromer membelah 2. Kedua kromatid berpisah dan bergerak menuju kutub yang berlawanan Telofase 1. Kromatid mencapai kutub masing-masing 2. Kromatid lenyap membentuk benang kromatin 3. Membran inti dan nukleolus terbentuk 4. Di tengah bidang pembelahan terbentuk sekat baru 7

LO. 1.3. Memahami dan Menjelaskan Proses Meiosis Meiosis adalah jenis pembelahan sel integral reproduksi seksual yang menciptakan gamet, atau sel-sel seperti telur dan sperma. Tujuannya untuk mendapatkan individu yang memiliki jumlah kromosom normal (46) berasal dari setengah ayah dan setengah dari ibu.Meiosis hanya terjadi pada fase reproduksi seksual atau pada jaringan nuftah. Pada meiosis, terjadi perpasangan dari kromosom homolog serta terjadi pengurangan jumlah kromosom induk terhadap sel anak.  Ciri pembelahan secara meiosis 1. Terjadi di sel kelamin 2. Jumlah sel anaknya 4 3. Jumlah kromosen 1/2 induknya 4. Pembelahan terjadi 2 kali Berikut adalah gambar keseluruhan dari proses meiosis:

https://encrypted-tbn2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ179CyLEbD-QawcK7LM0GEC0orcQOrhBHO5_YyI8OB2ob7X5Ds

Pembelahan meiosis terdiri dari dua kali pembelahan yaitu Meiosis I dan Meiosis II. Dimana antara Meiosis I dan Meiosis II tidak terjadi interfase. Baik pada Meiosis I maupun Meiosis II terdiri dari masing-masing empat tahap yaitu: Profase, Metafase, Anafase dan Telofase. Proses Meiosis menghasilkan empat sel anak yang masingmasing haploid (n).

8

MEIOSIS 1: Memisahkan Kromosom Homolog

http://legacy.owensboro.kctcs.edu/gcaplan/anat2/notes/meiosis1.gif Profase 1 (1) Sinapsis terjadi saaat kromosom belum menebal, yaitu kedua kromatid dari setiap kromosom masih mencari kedua kromatid pasangan homolognya dan kemudian mengambil tempat yang bersisian di sepanjang kromosom. (2) Kromosom induk atau kedua kromatid pada setiap kromosom yang diwariskan dari ibu, bergabung dengan kromosom ayah. Semua gen korespondennya juga bergabung. Gabungan empat kromatid disebut tetrad. (3) Selama sinapsis, keempat benang kromosom homolog saling melilit atau bersilangan. Profase I terbagi atas beberapa tahap, yakni: 1. Leptonema: Benang-benang kromatin memendek dan menebal ,serta mudah menyerap zat warna dan membentuk kromosom mengalami kondensasi. 2. Zigonema: Sentromer membelah menjadi dua dan bergerak kearah kutub yang berlawanan,sementara itu kromosom homolog saling berpasangan ( Sinapsis). 3. Pakinema: Terjadi duplikasi kromosom. 4. Diplonema: Kromosom homolog saling menjauhi, terjadi pelekatan berbentuk X yang disebut Kiasma dan merupakan tempat terjadinya 'Crossing Over'. 5. Diakenesis: Ditandai dengan adanya pindah silang (crossing over) dari bagian kromosom yang telah mengalami duplikasi. Hal ini hanya terjadi pada meiosis saja yang dapat mengakibatkan terjadinya rekombinasi gen. Nukleolus dan dinding inti menghilang. Sentriol berpisah menuju kutub yang berawanan, terbentuk serat gelendong diantara dua kutub.

9

Metafase 1 (1) Pasangan kromosom homolog, masing-masing dengan dua pasang kromatid yang disatukan sentromer, berbaris pada bidang equator. (2) Kedua kromatid dalam satu kromosom pada setiap pasangan homolog menghadap ke kutub sel yang sama, sehingga kromosom homolognya menghadap kutub yang berlawanan. (3) Benang-benang spindel dari salah satu kutub melekat pada sentromer setiap kromosom. (4) Sentromer tidak membelah seperti yang terjadi pada metafase I pembelahan mitosis. Kesimpulan: Pada tahap ini, tetrad menempatkan dirinya pada bidang ekuator. Membran inti sudah tidak tampak lagi dan sentromer terikat oleh spindel pembelahan. Anafase 1 (1) Setiap kromosom(terdiri dari dua kromatid) ditarik ke salah satu kutub. (2) Dengan demikian, satu kelompok kromosom haploid(23) telah tersusun di setiap kutub. Kesimpulan: Kromosom homolog berpisah dan bergerak ke kutub yang berlawanan. Benang spindel dan seluruh isi sel memanjang kearah kutub. Telofase 1 (1) Seperti dalam pembelahan sel mitosis, telofase membalik peristiwa yang terjadi dalam profase. Kromosom melebur, membran nuklear kembali terbentuk, nukleolus kembali muncul dan spindel terurai. (2) Sitokinesis terjadi dan kedua sel terpisah. Kesimpulan: Pada tahap ini, membrane sel membentuk sekat sehingga terbentuk dua sel anak yang bersifat haploid, tetapi setiap kromosom masih mengandung dua kromatid (sister cromatid) yang terhubung melalui sentromer. MEIOSIS 2: Memisahkan Kromatid Saudara (Proses sama seperti Mitosis) Profase II a. Benang – benang kromatin berubah kembali menjadi kromosom. b. Kromosom yang terdiri dari 2 kromatida tidak mengalami duplikasi lagi. c. Nukleolus dan dinding inti menghilang. d. Sentriol berpisah menuju kutub yang berlawanan. e. Serat – serat gelendong terbentuk diantara 2 kutub pembelahan. Metafase II Kromosom kebidang ekuator menggantung pada serat gelendong melalui sentromernya. Anafase II Kromatida berpisah dari homolognya, dan bergerak menuju ke kutub yang berlawanan. Telofase II a. Kromosom berubah menjadi benang – benang kromatin kembali. b. Nukleolus dan dinding inti terbentuk kembali. c. Serat – serat gelendong menghilang dan terbentuk sentrosom kembali 10

LO.1.4. Memahami dan Menjelaskan Persamaan dan Perbedaan Antara Mitosis dan Meiosis Persamaan: 1. Sama-sama memproduksi sel 2. Diawali dengan fase persiapan untuk pembelahan yang disebut dengan Interfase 3. Adanya peningkatan aktivitas metabolisme, sintesis protein, replikasi DNA, dan penggandaan organel sentriol. 4. Sama-sama membutuhkan duplikasi seluruh isi kromosom sel sebelum pembelahan dan keduanya juga menggunakan organel sel dari sel induk untuk membuat DNA, RNA dan protein baru yag akan terlibat dalam pembelahan sel. 5. Kedua proses bergantung pada penggunaan gelondong mitosis untuk memisahkan kromosom menjadi dua kutub sel yang nantinya akan menjadi turunan darisel tersebut. Perbedaan: Properti Replikasi DNA Jumlah pembelahaan

Sinapsis homolog

dari

Mitosis Terjadi saat interfase sebelum mitosis dimulai Satu kali,mencakup profase, metaphase, anafase, dan telophase

kromosom Tidak terjadi

Meiosis Terjadi saat interfase sebelum meiosis I dimulai Dua kali, masing-masing mencakup profase, metaphase, anafase, dan telophase Terjadi saat profase I bersama pindah silangantara kromatid non saudara, kiasma yang dihasilkan menjaga pasangan kromosom tetap bersama akibat kohesi kromatid saudara

dan Dua, masing-masing diploid Empat, masing-masing haploid (2n) dan identik dengan sel (n), mengandung separuh induk jumlah kromosom sel induk, berbeda secara genetik dari selinduk dan dari satu sama lain Memungkinkan dewasa Menghasilkan gamet, Peran dalam tubuh hewan multiselular bertumbuh mengurangi jumlah kromosom kembang dari zigot, menjadi separuh dan menghasilkan sel-sel untuk menyebabkan variabilitas pertumbuhan, perbaikan, dan, geneti diantara gamet pada beberapa spesies, reproduksi aseksual Jumlah sel anakan komposisi genetik

11

LI 2 Memahami dan Menjelaskan Kelainan Pembelahan Sel LO.2.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Kelainan Pembelahan Sel Kelainan pembelahan sel adalah hal yang terjadi pada sel karena terdapat gangguan pada saat proses pembelahan, mau itu mitosis dan meiosis,yang menyebabkan sel tidak membelah dengan sempurna dan mengakibatkan kromosom bekerja secara abnormal. LO.2.2. Memahami dan Menjelaskan Penyebab Kelainan Pembelahan Sel Kelainan kromosom terjadi sebagai akibat dari mutasi kromosom yang disebabkan oleh mutagen atau masalah yang terjadi selama meiosis. Masalah yang kerap terjadi pada proses pembelahan, yaitu: 1. Nondisjunction ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya 2. Translokasi Terjadi penukaran 2 kromosomyang berasal dari pasangan berbeda 3. Mosaik Terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot 4. Reduplikasi Hilangnya sebagian kromosom Berikut adalah beberapa contoh lain dari penyebab kelainan pembelahan sel: a. Faktor Herediter Faktor herediter ini berarti menyangkut gen penyebab bibir sumbing yang dibawa penderita. Hal ini dapat berupa : • Mutasi gen • Kelainan koromosom : 75% dari factor keturunan resesif dan 25% bersifat dominan. b. Faktor Eksternal/Lingkungan Faktor eksternal merupakan hal-hal diluar tubuh penderita selama masa pertumbuhan dalam kandungan yang mempengaruhi, yaitu : • Faktor usia  Resiko meningkat dengan semakin tuanya usia orang tua, terutama lebih dari 30 tahun, dengan usia sang ayah nampaknya lebih merupakan faktor signifikan dibandingkan usia ibu. • Obat-obatan Asetosal, Aspirin (SCHARDEIN-1985) Rifampisin, Fenasetin, Sulfonamid, Aminoglikosid, Indometasin, Asam flufetamat, ibu profen, Penisilamin, Antihistamin, Antineoplasik, kortikosteroid. • Nutrisi  Terutama pada ibu yang kekurangan folat • Penyakit infeksi sifilis, virus rubella dan agen teratogenik (seperti steroid, antikonvusan) • Radiasi • Stress emosional • Trauma (trimester pertama) • Kondisi ibu hamil yang mengalami mual dan muntah berlebihan beresiko melahirkan bayi sumbing.

12

LO.2.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis Kelainan Pembelahan Sel Kelainan pembelahan sel atau kelainan pada kromosom dapat dibagi menjadi dua, yaitu: 1. Kelainan Kromosom Numerikal Yaitu bertambah atau berkurangnya satu kromosom atau secara keseluruhan. Terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau nondisjunction. Perubahan jumlah kromosom dapat digolongkan menjadi dua yaitu aneuploid dan euploid.

1) Aneuploid Aneuploid adalah kondisi ketika salah satu gamet yang cacat menyatu dengan gamet normal saat fertilisasi, zigot juga akan mempunyai kromosom abnormal. Aneuploid juga bisa disebut penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploidi (genom) sehingga kandungan kromosom didalam nukleus bukan merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploid. Berdasarkan jumlah kromosom yang berubah, maka aneuploid dapat dibedakan sebagai berikut:

a. Monosomi (2n-1) Terjadi pada saat fertilisasi yang melibatkan gamet tanpa salinan kromosom tertentu akan menyebabkan zigot kekurangan satu kromosom . Gamet yang dihasilkan gamet (n) dan gamet ( n-1). b. Nulisomi (2n-2) Terjadi jika suatu individu kehilangan dua kromosom pada salah satu pasangan kromosom pada nomor tertentu atau dapat juga terjadi pada dua pasang kromosom yang kehilangan masing-masing satu kromosom. Gamet yang dihasilkan ( n-1) atau (n) dan (n-1). c. Trisomi (2n+1) Terjadi pada saat kromosom terdapat sebagai triplikat (salinan rangkap tiga) dalam zigot (sehingga sel memiliki kromosom (2n+1). Gamet yang dihasilkan gamet (n) dan gamet (n+1) d. Trisomi ganda ( 2n+1+1) Jika suatu individu mempunyai dua pasang kromosom yang masing-masingnya memperoleh tambahan 1 kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan gamet (n+2) 13

e. Tetrasomi (2n+2) Jika suatu individu memperoleh tambahan dua kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2) 2) Euploidi Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom, jumlah kromosom makhluk hidup euploid adalah kelipatan jumlah haploidnya. Berdasakan jumlah kromosomnya dapat dibedakan menjadi monoploid, diploid dan poliploid. Monoploid adalah makhluk hidup yang mempunyai satu set kromosom (n). Diploid adalah adalah makhluk hidup yang mempunyai dua set kromosom (2n). Poliploid adalah adalah makhluk hidup yang mempunyai lebih dari dua set kromosom. Poliploid dapat berupa triploid (3n), tetraploid (4n) dan pentaploid (5n). Poliploid yang terjadi karena adanya kesalahan selama proses pembelahan sel di sebut autopoliploid. Poliploid yang terjadi akibat peleburan sel kelamin yang yang masing-masing mempunyai jumlah kromosom yang tidak normal disebut alopoliploid. Kasus ini dapat terjadi dengan dua cara yaitu digini adalah peristiwa dibuahi nya sel telur yang masih bersatu dengan polositnya oleh satu sel sperma dan diandri yaitu adalah peristiwa dibuahinya sel telur oleh dua sperma

14

2. Kelainan Kromosom Struktural a. Delesi Terjadi ketika suatu fragmen kromosom hilang. Kromosom yang mengalami delesi pun tidak memiliki beberapa gen tertentu (jika sentromer terdelesi, keseluruhan kromosom pun hilang). Macam-macam delesi antara lain:  Delesi terminal Merupakan delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.  Delesi intertitial Merupakan delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom  Delesi cincin Merupakan delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.  Delesi loop Merupakan delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. b. Duplikasi Sebuah segmen berulang. Bisa juga terjadi karena fragmen yang „terdelesi‟mungkin melekat sebagai tambahan ke kromatid saudara c. Inversi Membalik sebuah segmen dalam sebuah kromosom d. Translokasi Memindahkan segmen dari satu kromosom ke kromosom nonhomolog. Pada translokasi resiprokal, jenis yang paling sering terjadi, kromosom-kromosom nonhomolog bertukar fragmen. Dalam translokasi non-respirokal,yang lebih jarang terjadi, sebuah kromosom memberikan salah satu fragmennya namun tidak memperoleh fragmen pengganti.

Biologi edisi 8 Jilid 1, Campbell. 2010

15

LO.2.4. Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis Kelainan Pembelahan Sel 1. Kelainan Numerik a. Kelainan Autosom: 1) Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21) Insidensi Kelahiran 1:700 Fenotip:  Retardasi mental, IQ : 25 – 50  Jarak mata lebar (hipertelorisme)  Hidung datar dengan pangkal pipi  Tangan/jari pendek, terdapat simian crease  Ada kelainan jantung Variasi Sindrom Down: a) Robertsonian Translocation o 4% dari kasus sindrom Down, o Mempunyai 46 kromosom, kromosom 21q bertranslokasi ke kromosom 14/akrosentrik. o Konstitusi kromosomnya 46, XX/XY, rob(14;21),+ 21; atau translokasi 21q21q (46,XX/XY, rob(21q;21q). b) Mozaik Sindrom Down o Mempunyai kromosom mosaik (sebagian 46 dan sebagian lagi 47) 2) Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau) Insidensi Kelahiran 1:20000 Fenotip :  Bibir sumbing/bercelah  Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)  Retardasi pertumbuhan  Low set ears  Memiliki garis simian  Kelainan jantung bawaan 3) Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18) Insidensi Kelahiran 1:8000 Sering dijumpai pada jaringan abortus Fenotip:  Retardasi mental  Malformasi kongenital multi organ  Dagu kecil dan mulut segitiga  Low set ears  Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan (90% < 6 bulan).

16

b. Kelainan Kromosom Seks Genotip Jenis Kelamin Laki-laki XY Perempuan XX Laki-laki XXY Laki-laki XYY Perempuan XO Perempuan XXX

Kelainan Tidak ada / Normal Tidak ada / Normal Sindrom Klinefelter Sindrom Super Male Sindrom Turner Sindrom Super Female

1) Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47, XXY Kromatin X dan Y Positif (+) Insiden 1:600 bayi laki-laki lahir hidup Fenotip:  Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang  Gynecomastia  Testis kecil, dengan biopsi: Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada spermatogenesis, azoospermia, sel Leydig sedikit  Libido menurun (hypogonadism)  Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)  IQ biasanya rendah (Retardasi mental).  Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar.

2) Sindrom Turner Kariotip umumnya 45,X0. Kromatin seks (X dan Y) negatif (-) Insiden 1 : 2500 kelompok perempuan Fenotip:  Postur tubuh pendek (±130 cm)  Webbed neck, edema pada kaki  Cubitus vagus  Dada rata, tidak ada mamae  Coartation aorta dan defek skeletal  Genitalia eksterna infantil  Klitoris hipertrofi  Rambut axilla dan pubis (-)  Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril  IQ: normal (< rata-rata normal).

3) Sindrom Y- Ganda/Super Male Kariotip umumnya 47, XYY Kromatin X (-) dan Y (++) Insiden 1:1000 kelompok laki-laki Fenotip:  Postur tubuh tinggi (>180 cm)  Raut muka asimetris  Telinga cenderung lebih panjang 17

 Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, dan psikopat  Perkembangan seks normal, testosteron normal  IQ ± 90 (10-15 < rata-rata normal)

4) Sindrom X Ganda Kariotip umumnya 47,XXX. Fenotip:  Postur tubuh tinggi.  Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar.  Infertil  Beberapa psikopatologi, antisosial sangat jarang.  IQ : rendah (< rata-rata normal).  Kromatin X: positif ganda; kromatin Y: negatif. 5) Sindrom XX (Laki-laki 46, XX) Kariotip 46, XX Insidens 1:20000 bayi laki Fenotip:  Fenotip laki-laki  Testis mengalami hialinisasi  Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang (crossing over) gen Testis determining Factor (TDF) dari kromosom-Y ke kromosom-X 2. Kelainan Struktur a. Sindrom Cri du Chat (Tangisan Kucing) Disebabkan oleh penghapusan/delesi (kelainan struktural) bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma o Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 5 (5p-, reg 14-15). o Sering menimbulkan kematian bayi o Insidensi relatif jarang  1:50000 Fenotip:  Microcephaly  Moonlike face  Mulut kecil (mandibula) dan melebar  Hidung lebar berbentuk lempeng  Low set ear  Retardasi mental berat, IQ < 35  Dapat hidup mencapai dewasa

18

c. Sindrom de Grouchy (18q-) Delesi (denovo) lengan panjang kromosom 18 (18q-). Fenotip:  Berat lahir < normal  Low set ear  Retardasi mental  Dapat hidup mencapai dewasa  Letak mata dalam  Carries dentis d. Sindrom Ring Kromosom 18 (18r). Kromosom membentuk cincin (Ring; 18r). Fenotip:  Berat lahir < normal  Low set ear  Retardasi mental  Letak mata dalam  Kelainan jantung bawaan  Microcephaly

3. Kelainan Gonad Dan Perkembangan Seksual Kesulitan penentuan seks akibat genilitalia meragukan (Ambiguous) a. Hermafrodit (hermaphroditsm)  Terdapat testis dan ovarium atau dalam bentuk ovotestis.  Genitalia ambiguous: Hipospadia, perbesaran klitoris  Kariotip: 46,XX/46,XY b. Pseudohermafrodit Wanita (female pseudohermaphroditsm)  Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja  Genitalia ambiguous: perbesaran klitoris, fusi labia majora menyerupai kantong scrotum.  Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital, menimbulkan defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal, dibutuhkan biosintesis kortisol untuk virilisasi.  Ovarium berkembang normal, namun produksi androgen.  Kariotip: 46, XX.  Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase, menghambat normal pathway biosintesis, menyebabkanoverproduction precursors yang diperlukan dalam pathway androgen biosynthesis, menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi) c. Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm) Bentuk dari androgen insensitivity. 1) Defiensi 5-alfa reduktase.  Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi dihidrotestoteron.  Feminisasi genetalia eksterna : mikropenis, vagina buntu  Kariotip:46,XY.  Testis berkembang normal. 2) Feminisasi Testis (Testicular feminization; androgen insensitivity syndrome). 19

  

Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan). Testis dalam abdomen atau kanal inguinal. Memiliki vagina tetapi buntu.

LI 3 Memahami dan Menjelaskan Analisis Kromosom LO.3.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Analisis Kromosom Prosedur yang terdiri dari pemisahan dan analisis dari masing-masing kromosom yang difoto selama metafase mitosis. LO.3.2. Memahami dan Menjelaskan Tujuan Analisis Kromosom Analisis kromosom dapat digunakan untuk mengetahui adanya perubahan jumlah maupun struktur pada kromosom yang akan menyebabkan terjadinya kelainan pada individu baik secara fenotip maupun genotip. Contoh: - Pemeriksaan hambatan pertumbuhan - Pemeriksaan malformasi ganda atau cacat bawaan - Pemeriksaan genital meragukan (bisa saja hermaphrodite atau kelamin ganda) - Pemeriksaan retardasi mental atau cacat mental - Pemeriksaan masalah kesuburan atau fertilitas - Pemeriksaan masalah pada wanita hamil dengan usia lanjut - Pemeriksaan untuk mengetahui kromosom karena adanya riwayat keluarga dengan kromosom abnormal LO.3.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis Analisis Kromosom  Analisis Sitogenetik Digunakan untuk menilai jumlah dan intergritas kromosom. Teknik ini memerlukan sel yang sedang membelah,yang biasanya berarti membuat biakkan sel yang dihentikan pada metafase dengan pemberian bahan kimia. Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan pola pita terang dan gelap yang khas untuk setiap kromosom  High Resolution Metaphase Banding Technique Memperlihatkan lebih banyak pita sehingga digunaka untuk mendiagnosis delesi kecil  Fluorescence in situ Hybridization Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengidentifikasi ploidi beberapa kromosom tertentu. Pelacak berfluoresensi dihibridisasi ke kromosom atau lokus genetik dengan menggunakan sel dikaca objek dan hasilnya dapat dilihat di bawah mikroskop fluoresens  Pengecatan Kromosom Teknik menggunakan pelacak berfluoresens tinggi untuk mengenali bagian bagian di sepanjang kromosom. Teknik ini dapat mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antar kromosom-kromosom  Spectral Karyotype Analysis Teknik dengan menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacak berfluoresens unik dnegan warna berbeda. Hasilnya akan dianalisis oleh komputer  Chorionic Villus Sampling (CVS) Pemeriksaan yang mengambil sejumlah jaringan plasenta. Dengan bantuan USG dokter akan memasukan jarum biopsi kedalam plasenta. Proses belangsung beberapa menit. CVS dapat mendeteksi kelainan genetik seperti sindrom down dan talasemia. Teknik ini dapat

20

dilakukan pada usia kandungan 10-12 minggu, hasil akan keluar dalam 1 minggu. Resiko keguguran sebesar 1 %









Amniosentesis Penembusan ke abdomen dan uterus perempuan hamil saat minggu ke-14 sampai minggu ke-16 perkembangan untuk mendapatkan sampel sel janin dan cairan sekitarnya guna analisis. Analisis ini memungkinkan penegakan diagnosis abnormalitas kromosom, defek enzim tertentu, dan defek tabung saraf. Scanning Ultrasonik Dipakai untuk melihat abnormalitas janin seperti defek otak dan korda spinal, anomali jantung, gastrointestinal, atau anomali rangka, dan masalah ginjal atau kandung kemih. Prosedur ini juga dipakai untuk menentukan usia janin atau untuk menegaskan dugaan kehamilan ganda. Fetoskopi Diterapkan untuk visualisasi langsung janin serta medulla spinalisnya menggunakan probe (endoskop fiberoptik) yang dimasukkan ke dalam uterus melalui dinding abdomen. Fetoskopi ini memungkinkan dikenalinya kelainankelainan dismorfik. Pengambilan sampel darah janin (Fetal Blood Sampling, FBS) Rangkaian kordosentesis yang dilakukan untuk mendeteksi hemophilia A in utero. Sampel darah janin diambil paling sering dari tali pusat menggunakan sebuah jarum yang dimasukkan lewat dinding abdomen ibu dengan dipandu ultrasonografi. FBS biasanya dilakukan pada usia gestasi 18 minggu hingga 21 minggu.

21

LI 4 Memahami dan Menjelaskan Sifat Tabah dan Berprasangka Baik dalam Pandangan Islam LO 4.1 Memahami dan Menjelaskan Sifat Tabah dalam Pandangan Islam Disebut juga tawakal. Kita harus selalu tabah dalam menghadapi cobaan dan meyakini bahwa Allah SWT sebagai Tuhan yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang tidak akan memberikan cobaan yang lebih berat daripada apa yang bias ditanggung oleh hamba-Nya.  Surat Al-Hujurat:51

Katakanlah: "Sekali-kali tidak akan menimpa kami melainkan apa yang telah ditetapkan Allah untuk kami. Dialah Pelindung kami, dan hanya kepada Allah orangorang yang beriman harus bertawakal" LO 4.2 Memahami dan Menjelaskan Sifat Berprasangka Baik dalam Pandangan Islam Disebut juga husnudzon. Manusia harus berprasangka baik kepada Allah SWT. Apapun yang Allah tentukan dan kehendaki, baik itu nasib baik maupun nasib buruk pastilah memiliki sebuah tujuan. Husnuzan meliputi tiga hal, yaitu: 1. Husnudzon kepada Allah Setiap manusia harus memiliki prasangka yang baik terhadap Allah. Apapun yang menimpa diri kita, baik berupa kenikmatan maupun kesusahan, semuanya Allah tetapkan demi kebaikan diri kita. Allah berfirman: “Aku menuruti persangkaan hamba kepada-Ku” 2. Husnudzon terhadap diri sendiri Bentuk husnudzon terhadap diri sendiri, yaitu meyakini bahwa diri kita adalah yang terbaik bagi kita. Oleh karena itu, kita harus dapat menikmati hidup ini dengan tenang, damai, dan tanpa beban. Menikmati hidup ini dengan selalu tersenyum, ringan dalam melangkah, serta memandang dunia dengan berseri-seri. 3. Husnudzon terhadap sesama manusia Ada empat alasan mengapa kita harus berprasangka baik kepada sesama manusia:  Kita harus husnuzan dan berpikir positif karena ternyata orang lain seringkali tidak seburuk yang kita bayangkan.  Berbaik sangka dan berpikir positif dapat membuahkan suatu kebaikan menjadi kebaikan.  Berbaik sangka dan berpikir positif dapat menyelamatkan hati dan hidup kita.  Husnudzon dan berpikir positif bisa membuat hidup kita lebih bahagia. Ada beberapa usaha yang dapat dilakukan untuk membina sifat husnudzon:  Meningkatkan keimanan dan ketakwaan kepada Allah.  Meningkatkan kualitas dan kuantitas amal shaleh.  Meningkatkan hubungan silaturahmi.  Meningkatkan kualitas ilmu.

22



Surat Ibrahim:34

Artinya : “Dan Dia telah memberikan kepadamu (keperluanmu) dari segala apa yang kamu mohonkan kepadanya. Dan jika kamu menghitung nikmat Allah, tidaklah dapat kamu menghinggakannya.Sesungguhnya manusia itu, sangat lalim dan sangat mengingkari (nikmat Allah).” 

Surat Al-Hujurat:12

Artinya : “Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan dari prasangka. Sesungguhnya sebagian dari prasangka itu adalah dosa, dan janganlah kamu mencaricari kesalahan orang lain, dan janganlah sebagian kamu menggunjing sebagian yang lain. Sukakah salah seorang di antara kamu memakan daging saudaranya yang sudah mati? Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya. Dan bertakwalah kepada Allah.Sesungguhnya Allah Maha Penerima tobat lagi Maha Penyayang." 

Surah An Nahl:127

Artinya : “Bersabarlah (hai Muhammad) dan tiadalah kesabaranmu itu melainkan dengan pertolongan Allah dan janganlah kamu bersedih hati terhadap (kekafiran) mereka dan janganlah kamu bersempit dada terhadap apa yang mereka tipu dayakan.”

23

Jika kita di diagnosis bahwa bayi yang sedang kita kandung memiliki kelainan. Sikap pertama yang harus dijalankan ialah bersyukur, dimana kita diberi keturunan disertai dengan sikap sabar karena otomatis kita harus ekstra sabar pada saat merawatnya. 

Surat Al baqorah:155-157

Artinya : 155. Dan sungguh akan kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar 156. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka mengucapkan: “Inna lillaahi wa innaa ilaihi raaji‟uun”. 157. Mereka Itulah yang mendapat keberkatan yang Sempurna dan rahmat dari Tuhan mereka dan mereka Itulah orang-orang yang mendapat petunjuk.  Surat Az-zumar:10

Artinya : “Katakanlah: “Hai hamba-hamba-Ku yang beriman, bertakwalah kepada Tuhanmu”. Orang-orang yang berbuat baik di dunia ini memperoleh kebaikan. Dan bumi Allah itu adalah luas.Sesungguhnya hanya orang-orang yang bersabarlah yang dicukupkan pahala mereka tanpa batas.” Surat tersebut menjelaskan bahwa sabar dalam menghadapi penyakit atau musibah dilakukan dengan menghindari kesedihan dan penyesalan yang berlebihan. Orang yang bisa melewati cobaan ini dengan penuh kesabaran, maka Allah S.W.T akan menghapus dosa-dosanya dan pahala mereka diibaratkan tanpa batas.

24

             

DAFTAR PUSTAKA http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/34096/2/Chapter%20II.pdf diakses pada tanggal 3 November 2014, pukul 15.17 http://eprints.undip.ac.id/24322/1/Preodita.pdf diakses pada tanggal 4 November 2014, pukul 12.35 Crowder, L. V. 1997. Genetika Tumbuhan. UGM Press : Yogyakarta Soetjiningsih. 1995. Tumbuh kembang anak . Penerbit buku kedokteran EGC : Jakarta Audesirk, T.& G. Audesirk.2005.Biologi Life on Earth.Edisi 7.New Jersey:Prentice Hall, Inc. Campbell.2010. Biologi. Edisi8:jilid1.Jakarta:Erlangga. Corwin, J Elizabeth. 2009. Buku Saku Patofisiologi. Edisi3. Jakarta:EGC. Dorland,W.A. 2012. Kamus Saku Kedokteran Dorland. Edisi28.Jakarta: EGC. Sadler, TW. 2006. Embriologi Kedokteran Langman.Edisi 10. Jakarta: EGC. Sloane, E. 2003. Anatomy and Physiology an Easy Learner. Buston:Jones and Barlett Publisher. http://www.quran.com diakses pada tanggal 3 November 2014, pukul 15.21 Priadi, Arif. 2010. Biologi. Jakarta:Yudisthira. Purnama jati, Dektur.2012.Penyebab Terjadinya Kelainan Kongenital.Muslim Dzulqa‟dah.2009.Mukjizat Sabar.Bandung:Mizania

25