Wrap Up - A6- Biomedik 1- Skenario 1

WRAP UP

SKENARIO 1 KEKHAWATIRAN IBU HAMIL

KELOMPOK : A-6 Ketua

: Fitria Fadzri R.

(1102012091)

Sekretaris

: Indrayanti

(1102012125)

Anggota

: Aditya Wicaksono

(1102012007)

Aprilia Aqmarina Indah

(1102012026)

Finaldo Andili

(1102012087)

Intan Kumala Sari

(1102012130)

Latifah Andini

(1102012142)

Listiyani

(1102012145)

Fitri Azizah

(1102012088)

FAKULTAS KEDOTERAN UNIVERSITAS YARSI JAKARTA 2012/2013

1

SKENARIO 1

KEKHAWATIRAN IBU HAMIL

Seorang ibu berumur 38 tahun hamil 2 bulan. Ibu tersebut datang ke rumah sakit untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan agar menjaga kesehatannya supaya pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu ini khawatir terhadap kandunganya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia di atas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik. Salah satu penyebabnya adalah terjadinnya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan ovum. Untuk menjaga kekhawatiran tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom melalui teknik chorioniic villus sampling (CVS). Dokter menasihati : “sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.”

2

KATA SULIT       

Nondisjunction : kegagalan kromosom Chorionoc villus sampling ( CVS ) : Tes untuk mendeteksi kelainan genetik Meosis : Pembelahan sel yang menghasilkan gamet pria dan wanita Kelainan genetik : kelainan 1 atau 2 gen Janin : Keturunan yang belum lahir Ovum : Sel reproduksi wanita Kromosom : Terdiri dari gen pembawa sifat

3

PERTANYAAN 1. Apa sajakah jenis jenis kelainan kromosom yang di sebabkan oleh peristiwa nondisjunction ? 2. Adakah cara untuk mengetahui kelainan genetik pada uisia rentang > 35 tahun ? 3. Apa yang menyebabakan wanita di atas usia 35 tahun beresiko melahirkan dengan kelaianan genetik ? 4. Apakah tekhnik Chorionic villus sampling akurat dan apa alasannya ? JAWABAN 1. Syndrom down (kromosom 21), Turner syndrom (monosomi ) Kline filter syndrom ((XXY ) 2. Chorionic Valus sampling (CVS) 3. Sel reproduktif menurun ,mudah terjadinnya komplikasi penyakit 4. Akurat, karena sudahndapat mendeteksi dini pada minggu ke 10 - 14

4

HIPOTESIS

Pembelahan sel

MITOSIS

MEIOSIS

I

KELAINAN GENETIK

II II I

CVS

5

LEARNING OBJECTIVE

L.O 1. Memahami dan menjelaskan pembelahan sel mitosis L.O. 2.Memahami dan menjelaskan pembelahan sel meiosis L.O . 3.Memahami dan menjelaskan kelainan genetik akibat abrasi kromosom 3.1. Kelainan Struktur Kromosom 3.2 Kelainan Jumlah Kromosom L.O. 4 .Memahami dan Menjelaskan Sikap Husnuzan

6

L.O 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel Mitosis Mitosis adalah proses pembelahan satu sel untuk menghasilkan dua sel anak yang secara genetis identik dengan sel induk. Setiap sel anak menerima komplemen lengkap 46 kromosom. Pada mitosis terjadi beberapa fase, yaitu fase mitotik yang mencakup mitosis sekaligus sitokinesis, merupakan bagian terpendek siklus sel silih berganti dengan tahap Interfase ( mempersiapkan pembelahan, persiapan berupa replikasi DNA). 

Pada tahap Interfase dibagi lagi dalam beberapa subfase: a. Fase Gap 1 (G1) Sel bertumbuh belum mengadakan replikasi DNA, sehingga DNA masih berjumlah 1 salinan dan diploid. b. Fase Sintesis (S) Inti mengalami replikasi (penggandaan jumlah salinan) menghasilkan 2 salinan DNA dan diploid. c. Fase Gap 2 (G2) Replikasi DNA selesai dan siap mengadakan pembelahan. Pada tahap ini, selaput nukleus membatasi nukleus. Nukleus mengandung satu atau lebih nukleolus. Dua sentrosom telah terbentuk melalui replikasi sentrosom tunggal. Pada sel hewan, setiap sentrosom memiliki dua sentriol.



Pada tahap Profase: - Serat-serat kromatin menjadi terkumpar lebih rapat, terkondensasi menjadi kromosom diskret. - Nukleolus lenyap. - Setiap kromosom terduplikasi tampak sebagai dua kromatid saudara identik yang tersambung pada sentromernya dan sepanjang lengannya oleh kohesin. - Gelondong mitotik mulai terbentuk. Gelondong ini terdiri atas sentrosom atau mikrotobulus yang menjulur dari sentrosom yang disebut aster. - Sentrosom-sentrosom bergerak saling menjauhi, terlihat seperti didorong oleh mikrotobulus yang memanjang diantaranya.



Pada tahap Prametafase: - Selaput nukleus terfragmentasi, mikrotubulus yang menjulur dari masingmasing sentrosom memasuki wilayah nukleus. Kromosom menjadi semakin terkondensasi. - Masing-masing dari kedua kromatid pada setiap kromosom memiliki kinetokor, struktur protein terspesialisasi ang terletak pada sentromer. - Beberapa mikrotubulus melekat pada kinetokor, menjadi „mikrotubulus kinetokor‟. Mikrotubulus ini menarik-narik kromosom maju mundur. - Mikrotubulus nonkinetokor berinteraksi dengan sejenisnya yang berasal dari kutub gelondong yang bersebrangan.

7



Pada tahap Metafase: - Merupakan tahapan paling lama setelah interfase. Sentrosom berada pada kutub-kutub sel yang bersebrangan. Kromosom berjejer pada lempeng metafase, bidang khayal yang berada dipertengan jarak antara kedua kutub gelondong. Sentomer-sentromer kromosom berada dilempeng metafase. - Untuk setiap kromosom, kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus kinetokor yang berasal dari kutub yang bersebrangan.



Pada tahap Anafase: - Tahap mitosis yang paling pendek, seringkali berlangsung hanya beberapa menit. Anafase dimulai ketika protein kohesin membelah, kedua kromatin memisah. Dan setiap kromatid menjadi satu kromosom utuh. - Kedua kromosom anakan yang terbebas mulai bergerak menuju ujungujung sel yang berlawanan saat mikrotubulus kenetokor memendek. Karena mikrotubulus ini melekat kewlayah sentromer, kromosom pada akhir anafase, kedua ujung sel memiliki koleksi kromosom yang sama dan lengkap.



Pada tahap Telofase: - Dua nukleus anakan terbentuk dalam sel. Selaput nukleus muncul dari fragmen-fragmen selaput nukleus sel induk dan bagian-bagian lain dari sistem endomembran. Nukleolus mucul kembali, kromosom menjadi kurang terkondensasi. Mitosis merupakan pembelahan satu nukleus menjadi dua nukleus.



Sitokinesis: - Pembelahan sitoplasma biasanya berlangsung cukup jauh pada akhir telofase, sehingga kedua sel anakan muncul tak lama setelah mitosis berakhir. - Pada sel hewan, sitokinesis melibatkan pembentukan lekukan penyibakkan ysng membagi sel menjadi dua.

8

L.O. 2.Memahami dan menjelaskan pembelahan meiosis Meiosis adalah pembelahan sel yang terjadi pada sel germinativum untuk menghasilkan gamet pria dan wanita yaitu masing-masing sperma dan sel telur .meiosis memerlukan dua pembelahan sel,meiosis 1 dan meiosis ii untuk mengurangi jumlah kromosom menjadi jumlah haploid 23 Seperti pada mitosis ,sel germinativum pria dan wanita(spermatosit dan oosit primer)pada aawal meiosis i mereplikasikan dna mereka sehingga setiap ke -46 kromosom tersebut di gandakan menjadi sister chromatid MEIOSIS I  Profase I - Kromosom mulai berkondensasi dan homolog berpasangan di sepanjang lenganya,berjejer gen demi gen - Pindah silang(perlukan segmen molekul dna yang sesuai antara kromatid non saudara)telah selesai saat homolog berada daalam sinapsis,tergabung erat oleh protein di sepanjang lengan - Sinapsis berakhir di pertengahan profase dan kromosom-kromosom setiap pasangan sedikit bergerak memisah - Setiap pasangan homolog memiliki satu atau lebih kiasmata,tempat terjadinya pindah sillang dan kedua homolog masih tersambung akiat kohesi diantara kromatid saudara(kohesi kromatid saudra) - Pergerakan sentrosom pembentukan gelendongdan kehancuran selaput nukleus terjadi seperti mitosis - Pada akhir profase I mikrotubulus dari salah satu kutub melekat ke kedua kinetokor,struktur protein disentromer kdua homolog,pasangan homolog kemudian bergerak lempeng metafase.  Metafase I - Pasangan kromosom homolog kini tersusun pada lempeng metafase dngan satu kromosom pada setiap pasangan menghadap ke kutub yang berbeda - Kedua kromatid dari satu homolog melekat ke mikrotubulus kinetokor dari salah satu kutub.kromatid homolog yang satu lagi melekat ke mikrotunulus dari kutub yang bersebrangan.  Anafase I - Kedua homolog bergerak ke kutub-kutub yang berlawanan,di pandu oleh aparatus gelendong - Penguraian protein-protein yang menyebabkan kohesi-kohesi kromatid saudara di sepanjang lengan-lengan kromatid memungkinkan homolog-homolog memisah - Kohesi kromaid saudara masih bertahan di sentromer menyebabkan kedua kromatid bergerak sebagai satu kesatuan ke kutub yang sama.

9

 Telofase I dan sitokinesis - Pada awal telofase I,setiap paruhan sel memiliki satu set haploid lengkap yang terdiri atas kromosom-kromosom tereplikasi.setiap kromosom terdiri dari atas dua kromatid saudara,salah satu atau kedua kromatid mengandung bagian dna kromatid nonsaudara - Sitokinesis(pembelahan sitoplasma)biasanya terjadi secara bersamaan dengan telofase I membentuk dua sel anakan haploid - Pada sel hewan,lekukan penyibakan terbentuk(pada sel tumbuhan,lempeng sel terbentuk) - Pada beberapa spesies,kromosom terurai lagi dan selaput nukleus terbentuk kembali - Tidak ada replikasi yang terjadi antara meiosis I dan meiosis II MEIOSIS II (memisahkan kromatid saudara)  Profase II - Aparatus gelendong terbentuk - Pada profase ke II akhir.kromosom masing-masing terdiri atas dua kromatid yang tergabung di sentromer ,bergerak kke arah lempeng metafase II.  Metafase II - Kromosom-kromosom berjejer di lempeng metafase seperti pada mitosis - Karna pindah silang pada meiosis I ,dua kromatid saudara dari masing-masing kromosom identik secara genetik - Kinetokor kromatid aaudara melekat ke mikrotubulus yang menjulur ari kutub-kutub yang bersebrangan.  Anafase II - Kromatid bisa terpisah karena penguraian protein-protein yang menggabungkan kromatid-kromatid saudara di sentromer.  Telofase II dan sitokinensis - Nukleus terbentuk kromosom mulai terurai dan sitokinesis terjadi - Pembelahan meiosis stu sel induk menghasilkan empat sel anakan,masing-masing dengan satu set haploid kromosom(tak tereplikasi) - Masing-masing dari keempat sel anakan berbeda secara genetik dari sel-sel anakan lain dan juga dari sel induk

http://palaeos.com/fungi/glossary/glossaryM.html 10

L.O . 3. Memahami dan menjelaskan kelainan genetik akibat abrasi kromosom Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu : 3.1

Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom)

Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya: 1. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya 2. Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya. 3. Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen. 4. Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen. Contoh kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan struktur kromosom : 1. Cri Du Chat Terjadi delesi spesifik pada kromosom No. 5 Ciri-ciri: Keterbelakangan mental, kepala kecil, wajah tak umum, suara tangisan mirip suara kucing marah. 2. Leukimia Mielogen Kronik Terjadi akibat translokasi pada kromosom No. 22 dan kromosom No. 9

11

3.2

Perubahan Jumlah Kromosom Kesalahan yang terjadi adalah gagal berpisah(non disjunction). Non disjunction adalah pasangan kromosom homolog yang tidak terpisah dengan benar saat meiosis/mitosis. Aneuploidi adalah salah satu gamet cacat yang menyatu. Macam-macam aneuploidi :  

Monosomik: Kekurangan satu kromosom (2n-1) Trisomik : Kromosom triplikat atau rangkap 3(2n+1)

Macam-macam euploidi :   

Poliploidi : Organisme yang memiliki lebih dari 2 set kromosom Triploidi :Organisme yang memiliki 3 set kromosom Tetraploidi : Organisme yang memiliki 4 set kromosom

 http://www.biologyreference.com/Ce-Co/Chromosome-Aberrations.htm

Kelainan genetik akibat aneuploidi dapat di diagnosis sebelum kelahiran dengan cara pengujian janin. Contoh kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom : Autosom 1. Down Syndrome (Trisomi 21) Kelainan pada kromosom No. 21 (trisomi) sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Dominan laki-laki dan wanita sebagai carier. Ciri-Ciri : Tubuh pendek, cacat jantung, rentan terhadap infeksi pernapasan, retardasi mental, rentan terhadap leukimia dan alzheimer, dan steril (mandul). Gonosom 1. Klinefelter Syndrome Kariotipe : XXY Ciri-ciri : Testis kecil, steril, mengalami perbesaran payudara, intelegensia di bawah normal.

12

2. Turner Syndrome Kariotipe : XO Fenotipe : Perempuan Ciri-ciri : Steril karena organ kelamin tidak berkembang, intelegensia normal.

L.O.4. Memahami dan Menjelaskan Sikap Husnuzhan A. Husnuzhan kepada Allah dan Sabar Menghadapi Cobaan-Nya Husnudzan (berperasangkan baik) kepada Allah adalah meyakini Asma', sifat serta perbuatan Allah yang layak bagi-Nya. Sebuah keyakinan yang menuntut pengaruh yang nyata. Misalnya, meyakini bahwa Allah merahmati semua hamba-Nya dan memaafkan mereka jika mereka bertaubat dan kembali kepada-Nya. Allah akan menerima amal ketaatan dan ibadah mereka. Serta meyakini, Allah mempunyai hikmah yang sempurna dalam setiap yang Dia takdirkan dan tentukan. Sedangkan siapa yang menyangka, husnudzan kepada Allah Ta'ala tidak disertai amal apapun, maka ia salah besar dan tidak memahami ibadah agung ini sesuai dengan pemahaman yang benar. Sesungguhnya husnudzan tidak tegak dengan meninggalkan kewajiban-kewajiban dan menjalankan kemaksiatan-kemaksiatan. Maka siapa yang berperasangka baik kepada Allah semacam itu, ia telah tertipu, berharap yang salah, berpaham murji'ah yang tercela, serta merasa amal dari siksa Allah. Semua ini tercela dan membinasakan dirinya sendiri. Ibnul Qayyim berkata, : : : : "Telah nampak jelas perbedaan antara husnudzan dengan ghurur (tipuan). Adapun Husnuzan, jika ia mengajak dan mendorong beramal, membantu dan membuat rindu padanya: maka ia benar. Jika mengajak malas dan berkubang dengan maksiat: maka ia ghurur (tipuan). Husnuzan adalah raja' (pengharapan). Siapa yang pengharapannya mendorongnya untuk taat dan menjauhkannya dari maksiat: maka ia pengharapan yang benar. Sedangkan siapa yang kemalasannya adalah raja' dan meremehkan perintah: maka ia tertipu." Cara menunjukkan sikap husnuzan kepada Allah swt adalah: 1. Senantiasa taat kepada Allah. 2. Bersyukur apabila mendapatkan kenikmatan. 3. Bersabar dan ikhlas apabila mendapatkan ujian serta cobaan. 13

4. Yakin bahwa terdapat hikmah di balik segala penderitaan dan kegagalan.

B. Husnuzan Kepada Diri Sendiri Husnuzan kepada diri sendiri adalah sikap baik sangka kepada diri sendiri dan meyakini akan kemampuan diri sendiri. Husnuzan kepada diri sendiri dapat ditunjukkan dengan sikap-sikap berikut: 1. Gigih dan Optimis Gigih berarti sikap teguh pendirian, tabah, dan ulet atau berkemauan kuat dalam usaha mencapai sesuatu cita-cita. Sedangkan optimis adalah sikap yang selalu memiliki harapan baik dan positif dalam segala hal. Manfaat sikap gigih adalah: a. Membentuk pribadi yang tangguh b. Menjadikan seseorang teguh pendirian sebab tidak mudah menerima pengaruh buruk dari orang lain c. Menjadikan seseorang kreatif d. Menyebabkan seseorang tidak gampang berputus asa dan menyerah terhadap keadaan 2. Berinisiatif Berinisiatif artinya pelopor atau langkah pertama, atau senantiasa berbuat sesuatu yang sifatnya produktif. Berinisiatif menuntut sikap bekerja keras dan etos kerja yang tinggi. Ciri khas orang penuh inisiatif, adalah: a. Kreatif b. Tidak kenal putus asa

C. Husnuzan kepada Sesama Manusia Husnuzan kepada sesama manusia adalah sikap yang selalu berpikir dan berprasangka baik kepada sesama manusia. Sikap ini ditunjukkan dengan rasa senang, berpikir positif, dan sikap hormat kepada orang lain tanpa ada rasa curiga, dengki, dan perasaan tidak senang tanpa alasan yang jelas. Nilai dan manfaat dari sikap husnuzan kepada manusia adalah: a. Hubungan persahabatan dan persaudaraan menjadi lebih baik. b. Terhindar dari penyesalan dalam hubungan dengan sesama. c. Selalu senang dan bahagia atas kebahagiaan orang lain. 14

Daftar Pustaka    

http://www.voa-islam.com/islamia/aqidah/2012/02/21/16624/hakikat-husnudzankepada- allah 10/11/12 http://jokosiswanto77.blogspot.com/2010/06/bab-4-husnuzan-sebagai-perilakuterpuji.html 10/11/12 Campbell, N. (2008). Biologi edisi kedelapan jilid 1. Jakarta : Erlangga. Dorland, W.A. Newman. (2011). Kamus Saku Kedokteran Dorland, Edisi 28. Jakarta : EGC

15