Un Hombre Que Desarrolló La Enfermedad de Huntington A Los 40 Años Tiene Un Hijo Con Desordenes en El Movimiento A Los 12 Años

 

Sh gmnirc quc acsjrrmeeû ej chdcrncaja ac Guhtlhotmh j ems 12 júms tlchc uh gl`m kmh acsmrachcs ch ce nmvlnlchtm j ems :9 júms. Cstm cs uh c`cnpem ac0 [ceckklmhc uhj0 j. hm pchctrjhklj i. jhtlklpjklûh k. cxprcslûh vjrljiec a. gctcrmochclaja ac emkus c. gctcrmochclaja jeìelkj

Ej lnprmhtj ochûnlkj sc rcdlcrc je gckgm ac quc0 [ceckklmhc uhj0 j. ce slstcnj ac rcpjrjklûh ac ej rcpelkjklûh ace JAH cstê lhjktlvm. i. ems ochcs sc lhjktlvjh pmr nutjklmhcs krmnmsûnlkjs k. ems ochcs sc lhjktlvjh pmr nutjklmhcs puhtujecs a. jeouhjs prmtcîhjs cstêh gckgjs ac JYHn trjhskrltm pmr ej njarc. c. ej jktlvlaja ace och acpchac ac sl ce och cs ac mrloch njtcrhm m pjtcrhm.

Ch ej gcrchklj elojaj je scxm0

[ceckklmhc uhj0 j. Ejs gcnirjs sc vch nês jdcktjajs quc ems vjrmhcs. i. Ce dchmtlpm hm acpchac ace ochmtlpm slhm ace scxm ace lhalvlaum. k. Ems vjrmhcs hm sc vch jdcktjams.

 

a. Ems ochcs cstêh sltujams ch ce krmnmsmnj \. c. Ems ochcs cstêh sltujams ch ce sconchtm aldcrchklje ace krmnmsmnj \.

½Kuêe ac ems sloulchtcs rcprcschtj uhj trjhslklûh=

[ceckklmhc uhj0 j. J ↙ Q i. Q ↙ J

k. O ↙ J a. O ↙ K

Ams pcrsmhjs quc sudrch ac jkmharmpejslj (chjhlsnm) tlchch uh gl`m hmrnje y mtrm gl`m jkmharmpeêslkm. Je rcspcktm cs kmrrcktm jdlrnjr quc ce (ej)0 L) gl`m jkmharmpeêslkm cs gmnmklomtm rckcslvm. LL) chdcrncaja cs jutmsûnlkj amnlhjhtc. LLL) gl`m hmrnje cs gctcrmklomtm.

[ceckklmhc uhj0 j. [mem L y LL i. L, LL y LLL. k. [mem L

 

a. [mem LLL c. [mem LL

Shj nutjklûh cs uh kjnilm0 [ceckklmhc uhj0 j. Ch ej dmrnj ac gcrcajr ems kjrjktcrcs i. Ch ems mroêhuems kceuejrcs k. Ch ejs ilmnmeìkuejs ac ej kìeuej a. [lcnprc sc rcdec`j ch ej prmtcîhj quc kmaldlkj c. Ch ej lhdmrnjklûh ochìtlkj

Ce sîharmnc ac Njrdjh cs uh trjstmrhm jutmsûnlkm amnlhjhtc quc jdcktj ce m`m, ce csqucectm, y ce kmrjzûh. Rmr em tjhtm, sc alkc quc cs uh c`cnpem ac0 [ceckklmhc uhj0 j. Gctcrmochclaja i. Reclmtrmpîj k. cxpjhslûh ac rcpctlklûh a. Lnprmhtjklûh ochûnlkj c. Jhtlklpjklûh

 

Ch ej chdcrncaja ac kìeuejs djekldmrncs, uhj sustltuklûh ac oeutjnjtm ↙ vjelhj aj kmnm rcsuetjam ej dmrnjklûh ac nmeìkuejs ac Gi[, quc0 [ceckklmhc uhj0 j. Cs uhj kmhalklûh jutmsûnlkj kmh pìralaj ac duhklûh i. Rmrquc cxpcrlnchtjh jetms hlvcecs ac rcpueslûh chtrc ejs nmeìkuejs vcklhjs ac Gi[ k. Cstjilelzjh ej pjrca ac ems oeûiuems rm`ms kmhtrj ce ajúm mxlajtlvm. a. Qlchch uhj uhlûh ac jdlhlaja jhmrnjenchtc jetj pjrj M9 c. [c jorcojh ac njhcrj jhmrnje y hm pucach trjhspmrtjr M9 jackujajnchtc

Shj nu`cr `mvch acskchalchtc ac Curmpcms ace hmrtc cs ej ej njarc smetcrj ac uh hlúm kmh dlirmsls quîstlkj, quc cs uhj kmhalklûh jutmsûnlkj rckcslvj (KD). Ceej sc kjsj kmh uh gmnirc quc hm cs pjrlchtc pcrm tjnilìh acskchalchtc ace hmrtc ac Curmpj y acscj tchcr nês gl`ms. [l ej drckuchklj ac KD cs ac :/9322 ch ce hmrtc ac Curmpj, ½kuêe cs ce rlcsom ac quc tchojh uh gl`m jdcktjam ac DZ=.

[ceckklmhc uhj0 j. :/9322 i. :/93 k. :/:22 a. :/922 c. :/32

Ejs nutjklmhcs oìhlkjs smh0

[ceckklmhc uhj0

 

j. Ejs quc jdcktjh j uhj kìeuej chtcrj i. Ejs quc jdcktjh je hðncrm ac krmnmsmnjs k. Ejs quc jdcktjh ej nctlejklûh ac ej krmnjtlhj a. Ejs quc jdcktjh j ej cstrukturj ac uh och c. Ejs quc jdcktjh j uh krmnmsmnj

Shj rcolûh ac JAH sc lnprmhtj j trjvìs ac0 L. Nctlejklûh ace JAH LL. Nmaldlkjklûh ac ej krmnjtlhj LLL. Aceckklûh

[ceckklmhc uhj0 j. LL y LLL i. L y LL k. L a. L y LLL c. LLL

 Êecx tlchc uhj hlúj ac ; júms eejnjaj Kjrej quc pjackc ajetmhlsnm. ajetmhlsnm. [u pjarc y su nu`cr, ac hmnirc [jrj, tjnilìh pjackch cstj chdcrncaja. Sh aîj, su gcrnjhjstrm Qmn acklac uhlrsc j kmncr kmh ceems. Cs kmh cstc ðetlnm kmh qulch tlchc uhj ejroj kmhvcrsjklûh, ch ej quc sc chtrcnczkejh vlvchkljs ac uhm y ac mtrm0 Êecx rckucraj ems pmkms nmnchtms quc puam pjsjr `uhtm j su njarc jhtcs ac nmrlr Qmn, pmr pjrtc,Qrjs em aurm ducacklac jprchacr hm plhtjr ce klcem yac kmemr ―rm`m„ y ceykìspca acsu ―jzue„. cstm,quc Êecx lr je jsmdê j acskjhsjr,

 

chkuchtrj uh jrtîkuem ac Lhtcrhct quc trjtj smirc ce ajetmhlsnm. Lhtcrcsjam pmr kmhmkcr nês smirc cstj jetcrjklûh ac ej pcrkcpklûh ac ems kmemrcs quc jdcktj j nukgms ac sus scrcs qucrlams, pcrm hm j ìe, acklac eccrem. Je jkjijr, nlrj uhj dmtm djnleljr ch ej quc jpjrckch Qmn, su pjarc, Kjrej y ìe ch uh pjrtlam ac dðtime -slcham Qmn qulch tlchc chklnj ac ems gmnirms j Kjrej-. Jktm scoulam sc ecvjhtj ace smdê, alspucstm j rcsmevcr cstj sltujklûh. ½Zuì krccs acic gjkcr  Jecx= [ceckklmhc uhj0 j. Êecx sc gj ecvjhtjam kmhdusm y nuy nmecstm trjs kmhmkcr ej vcraja. Chtrj je sjeûh pjrj eejnjr j su gcrnjhjstrm y, j smejs, gjkc quc kmhdlcsc sl tuvm uhj jvchturj kmh su nu`cr. i. Êecx sc gj ecvjhtjam nuy kmhdusm y nmecstm. Cstj scourm quc hm cs ce pjpê ac Kjrej, pcrm hm sjic sl ce pjarc ac Kjrej cs ce gcrnjhjstrm m su pjpê. k. Êecx sc gj ecvjhtjam jhlnjam. Jgmrj yj hm auaj ac quc su pjpê cs ce vcrajacrm pjarc j pcsjr ac quc cs ajetûhlkm y qulcrc cxpelkjrec ej gcrchklj rckcslvj elojaj je W. a. Êecx acic eejnjr j su jnlom Ylkjram quc cs ochctlstj y kmhsuetjrec sl cs hckcsjrlm pjrj rcsmevcr su sltujklûh rcjelzjr uhj prucij ac pjtcrhlaja

½Ch kuêe ac ejs sloulchtcs nu`crcs dchmtîplkjs sc acsjrrmeej uh tcstîkuem=

[ceckklmhc uhj0 j. 14, W\ kmh ej acdlklchklj ace rckcptmr rckcptmr ac jharûochms elojaj je W i. 14, W\ kmh uhj nutjklûh ch ce och [Y\ k. 14, W\ kmh uhj acecklûh lhtcrstlklje ac \p rcejklmhjam kmh ce och sry a. 14,W,lWq c. 13,W

 

Shj rcolûh ac JAH sc lnprmhtj j trjvìs ac0 L. Nctlejklûh ace JAH LL. Nmaldlkjklûh ac ej krmnjtlhj LLL. Aceckklûh

[ceckklmhc uhj0 j. L y LL i. L k. L y LLL a. LLL c. LL y LLL

Ce jeilhlsnm (djetj ac plonchtjklûh ch ej plce) ch ce gmnirc sc acic j uh jecem jutmsûnlkm rckcslvm (j) nlchtrjs quc ej plonchtjklûh hmrnje cs ej kmhsckuchklj ac uh jecem amnlhjhtc (J). Ams prmochltmrcs hmrnjecs tlchch uh gl`m jeilhm. ½Kuêe cs ej prmijilelaja ac quc ce sloulchtc gl`m scj jeilhm= [ceckklmhc uhj0 j. ;/1 i. 9/1 k. 1/1 a. :/1 c. Hm sc pucac sjicr 

Cs nuy pmkm prmijiec quc uhj nutjklûh slechklmsj jdcktc j ejs prmtcîhjs pmrquc0 [ceckklmhc uhj0

 

j. Ej nutjklûh slechklmsj hm kjusj uh kjnilm ac njrkm i. Ej nutjklûh slechklmsj hm ochcrj hlhoðh jnlhmêklam. k. Nðetlpecs kmamhcs pucach kmaldlkjr ce nlsnm jnlhmêklam a. Ce jecem amnlhjhtc pucac kmnpchsjr ej nutjklûh slechklmsj. c. [lechklj uh JYHn

Ycspcktm ac ems djktmrcs m nckjhlsnms cplochìtlkms cs DJE[M0 [ceckklmhc uhj0 j. Rucach ochcrjr ce sîharmnc ac Jhocenjh i. jeouhms kjsms ace sîharmnc Rrjacr-_leel, smh c`cnpems ac cstc nckjhlsnm k. Jdcktjh ej cxprcslûh ac ems ochcs kjniljham ej sckuchklj ac hukecûtlams ac ceems a. Rucach jktujr j hlvce ac ej krmnjtlhj m ac sckuchkljs rcouejamrjs ac ochcs c. Ej lhjktlvjklûh je jzjr ace W cs uh c`cnpem ac cstc nckjhlsnm

Ej kmhsjhoulhlaja (njtrlnmhlm chtrc pjrlchtcs) nucstrj uhj ducrtc jsmkljklûh kmh quc pjtrûh ac gcrchklj= [ceckklmhc uhj0 j. Jutmsûnlkj amnlhjhtc i. Gcrchklj nltmkmharlje k. Elojaj je W rckcslvj a. Elojaj je W amnlhjhtc

 

c. jutmsûnlkj rckcslvj Rmr cplstjslj sc kmhmkc j0

[ceckklmhc uhj0 j. Ce tjnjúm ac uhj djnlelj.

i. J ej vjrljklûh ace dchmtlpm acilam j ems djktmrcs jnilchtjecs. k. Ce jhêelsls cstjaîstlkm jpelkjam je nchacelsnm.

a. J ej amnlhjhklj lhtcrncalj.

c. J ej lhtcrjkklûh oìhlkj quc nmaldlkj ej scorcojklûh nchaceljhj.

Sstca cstê trjtjham uh hlúm quc prcschtj jklamsls eêktlkj, chkcdjemnlmpjtîj, y dlirjs rm`js rjsojajs vlstjs je nlkrmskmplm. Ej njarc ace hlúm tlchc uhj nîhlnj acilelaja nuskuejr y su gcrnjhj njymr prcschtj rckurrchtcs amemrcs ac kjiczj jkmnpjújams ac jtjqucs. Ce jhêelsls ac JAH nmstrû quc ce hlúm prcschtj uhj nutjklûh ac puhtm achtrm ac su JAHnt. Ej vjrljilelaja keîhlkj ac ems sîhtmnjs ch aldcrchtcs nlcnirms ac ej djnlelj cs pmr0 [ceckklmhc uhj0 j. gctcrmalsmnlj i. lnprmhtjklûh k. gctcrmochclaja jecelkj a. jhtlklpjklûh c. gctcrmpejsnlj

 

Ycspcktm ac ej lhjktlvjklûh ace krmnmsmnj W cs DJE[M0 L. Lhvmeukrj j tmams ems ochcs ace krmnmsmnj W LL. Ch prmncalm ejs gcnirjs ac njnîdcrms tlchch ej nltja ac sus kìeuejs lhjktlvm ce W pjtcrhm y ej mtrj nltja tlchch lhjktlvm ce W njtcrhm LL. Cxpelkj pmr quì, ch ochcrje, ejs chdcrncajacs nmhmoìhlkjs ac ochcs ch ce W jdcktjh prlhklpjenchtc j ems vjrmhcs.

[ceckklmhc uhj0 j. LL i. L y LL k. L y LLL a. L c. LLL

Shj nutjklûh hm kmhscrvjamrj cs jquceej ch ej quc0

[ceckklmhc uhj0 j. Hm sc prmaukc ej prmtcîhj i. Ochcrj uh JYHn jhmrnjenchtc ejrom k. Ce hucvm jnlhmêklam tlchc aldcrchtcs prmplcajacs ilmquînlkjs quc ce mrlolhje. a. [c gj prmauklam uh kjnilm ac njrkm, em quc prmvmkj ej prmaukklûh ac uh hucvm jnlhmêklam. c. [c celnlhj uh orjh sconchtm ac JAH

 

Kuêe ac ejs sloulchtcs junchtj ej drckuchklj pmiejklmhje ac nutjklmhcs djvmrjiecs, kmnm ej jhcnlj ac kìeuejs djekldmrncs ch pmiejklmhcs kmh uhj jetj lhklachklj ac njejrlj= [ceckklmhc uhj0 j. Cdcktm duhajamr i. Ej sceckklûh hjturje k. Ej acrlvj ochìtlkj a. ejs drckuchkljs oìhlkjs c. Ce deu`m ac ochcs

Shj nutjklûh slh schtlam cs jquceej quc0 [ceckklmhc uhj0 j. Kjnilj uh jnlhmêklam pmr mtrm i. Krcj uh kmaûh ac pjrc prcnjturm k. Ochcrj uh JYHn lhcstjiec quc sc acorjaj rêplajnchtc a. Jorcoj uh kmaûh jalklmhje j uhj trjhskrlpklûh ac JYH c. Celnlhj sconchtms ac JYH

Shj nutjklûh, ½pucac rcsuetjr ichcdlklmsj=

[ceckklmhc uhj0 j. Hlhouhj ac ejs jhtcrlmrcs

 

i. Jeouhj vcz, yj quc pucac ajr mrloch j uh kjrêktcr vchtj`msm k. Huhkj, slcnprc prmaukc uh pcr`ulklm a. Kjsl slcnprc smh ichcdlklmsjs c. [lcnprc, yj quc uh kjnilm slcnprc cs uh ichcdlklm

½Zuì tlpm ac nutjklûh cs ej nês kmnðh quc prmaukc ce dchmtlpm ac ej chdcrncaja ac kìeuejs djekldmrncs=

[ceckklmhc uhj0 j. Nutjklûh kmhscrvjamrj i. Nutjklûh ac kjnilm ac schtlam k. Nutjklûh kmh acspejzjnlchtm ace njrkm ac eckturj a. Celnlhjklûh ac kmamhcs c. Nutjklûh slh schtlam hm kmhscrvjamrj

[jicnms och quc actcrnlhj ce orupm sjhouîhcm gjyMtrcs (J, I, M), chtrc Jquc y Ipjrj gjy ce uhj rcejklûh ac kmamnlhjhklj, nlchtrjs quc cs jecems rckcslvm.  Jacnês pjrj ce och ace djktmr rg gjy ams jecems6 uhm amnlhjhtc (rg+) y mtrm rckcslvm (rg-). [l uh gmnirc kmh ochmtlpm IM rg+rg- tlchc gl`ms kmh uhj nu`cr JM rg+rg-, quc prmpmrklûh ac ems gl`ms ac cstc krukc hjkcrêh slcham ace orupm M y rg+=

[ceckklmhc uhj0 j. 1/:4 i. :/:4

 

k. 9/:4 a. ;/:4 c. 7/:4

½kuêe ac ems sloulchtcs pucac prmauklr uhj nu`cr W\= L. trjhsemkjklûh ace och [Y\ je krmnmsmnj W ch ej nclmsls pjtcrhj LL. nutjklûh ac puhtm ace och [Y\ LLL. aceckklûh ace och [Y\ [ceckklmhc uhj0 j. L y LL i. L, LL y LLL k. LL a. LLL c. L

Ch uhj pmiejklûh gunjhj, ejs drckuchkljs ac ochmtlpm ch uh emkus smh 2.3JJ, 2.1  Jj y 2.: jj. ½Kuêe cs ej drckuchklj ace jecem J=

[ceckklmhc uhj0 j. 2.32 i. 2.