Trastornos Del Espectro Autista

July 24, 2017 | Author: Jaime Olivos Daza | Category: Autism, Autism Spectrum, Medical Diagnosis, Wellness, Psychology & Cognitive Science
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Trastornos del espectro autista

Trastornos del espectro autista

Carolina Campos Paredes Psicóloga clínica, Terapeuta en autismo y alteraciones graves del desarrollo, Psicoterapeuta psicoanalítica de adultos, Psicoterapeuta psicoanalítica de niños y adolescentes, Detección e intervención temprana de psicopatología severa de bebés

Editoras responsables: Lic. Karina Rendón López Lic. Liliana Rodríguez Flores Editorial El Manual Moderno

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Trastornos del espectro autista D.R. © 2007 por Editorial El Manual Moderno, S.A. de C.V., ISBN-10: 970-729-295-4 ISBN-13: 978-970-729-295-6 VERSIÓN IMPRESA

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Campos Paredes, Carolina. Trastornos del espectro autista / Carolina Campos Paredes -- México : Editorial El Manual Moderno, 2007. xiv, 185 p. ; 23 cm. Bibliografía: p. 141-176 ISBN 978-970-729-295-6 1. Autismo en niños. 2. Autismo en niños - Diagnosis. 3. Autismo en niños - Tratamiento. I.t. 618.928982 CAM.t.

Biblioteca Nacional de México

Director editorial: Dr. Alfredo R. Boyd Filós Coordinador de diseño: Esteban Gutiérrez Hernández Diseño de portada: Sr. Sergio Alejandro Pérez Colín

Contenido

Dedicatoria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .VII Agradecimientos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .IX Prefacio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .XI Capítulo 1. Introducción histórica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1 Introducción . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1 Los inicios y las controversias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2 La búsqueda de la etiología . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .6 Los primeros instrumentos diagnósticos y el diagnóstico diferencial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .16 Los primeros tratamientos: los primeros intentos . . . . . . . . . . . .18 Capítulo 2. Estado actual . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .23 Introducción . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .23 Prevalencia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .25 Antecedentes generales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .26 Investigaciones etiopatológicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .33

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(Contenido)

Condiciones médicas generales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .42 Condiciones psicológicas-psiquiátricas asociadas . . . . . . . . . . . . .43 Evaluación y abordajes terapéuticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .45 Terapéutica farmacológica e intervenciones afines . . . . . . . . . . .67 Capítulo 3. Los cuadros clínicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .75 Introducción . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .75 Trastorno autista . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .76 Trastorno de Rett . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .91 Trastorno desintegrativo infantil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .105 Trastorno de Asperger . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .109 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluyendo autismo atípico) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .123 Capítulo 4. Consideraciones finales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .131 Introducción . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .131 Detección e intervención temprana . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .132 Especialistas en la salud de la infancia. ¿Qué se espera de ellos? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .133 Conclusión . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .138 Bibliografía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .141 Índice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .177

Dedicatoria

A Mariana, Valeria, Ana Paula y bebé, quienes nutren mi vida con dulzura, ilusión y creatividad. Al Dr. Carlos Marcín Salazar, mi maestro, quien se atrevió a soñar un sueño y crearlo: la Clínica Mexicana de Autismo. A.C. (CLIMA). A todas las personas y personitas que trabajan sin cesar en la Clínica Mexicana de Autismo, A.C. (CLIMA), quienes me han enseñado el verdadero significado de una mirada y de una sonrisa.

VII

Agradecimientos

En verdad soy muy afortunada, pues a lo largo de todo el trayecto recorrido en mi formación profesional he sido acompañada e influida de diversas formas y por diferentes personas e instituciones, quienes me han aportado crecimiento y seguridad en el camino. A todas ellas les agradezco su estilo muy personal de estar y su infinita comprensión y paciencia hacia mi no estar. A mi familia de origen: Roque J., Norma Elisa, Roque J., Gerardo E., Ana Lucía, MariCarmen, Mariana, Valeria, Ana Paula y bebé. A mi familia CLIMA: Dr. Carlos Marcín Salazar, Psic. MariCarmen Marroquín, Psic. Marimer Monroy, Psic. Lenny Calcaño, Mstra. Andrea Christman, Psic. Alicia Reynoso, Psic. Eugenia Pallares, Psic. Guillermo Campoy, Psic. Iván Duarte, Psic. Juan Olivera, pacientes y sus familias. A colegas-amigos-maestros: Dr. Andrés Valderrama Pedroza, Dra. Rebeca Gómez-Chico Velasco, Dr. Saúl Stepensky Tiktin, Dra. Claudia Escoto, Dr. José Luis Islas Estrada, Dr. Antonio Mendizábal, Dra. Noemí Reyes de Polanco, Dra. María Rosa Díaz de Soullard, Psicot. Elena Labarthe, Dra. Esperanza Pérez de Plá, Dr. Alfredo Valencia, Dra. Dunia López, T.F. Dolores Toledo, T.F. Paulina del Castillo, T. L. Elisa Toledo, Dra. Alexis Schreck, Dra. Elena Castañeda, Dr. Víctor Kuri, Dr. Alejandro Córdova, Dr. Rogelio de León, Dr. Enrique Camarena, Dr. Héctor Rodríguez, Dr. Eduardo Barragán Pérez. A instituciones: Clínica Mexicana de Autismo, A.C., Psicodesarrollo, Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, Asociación Psicoanalítica Mexicana, Grupo Conetzim, Colores, Kuruwi Casa de Niños.

IX

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(Agradecimientos)

Muy especialmente a: Dr. Jorge Pérez Espinosa, Dr. Marcelo Salles Manuel, Dr. José Cueli García. También deseo agradecer de forma muy especial a la Editorial El Manual Moderno. La existencia y publicación de este libro ha recorrido un trayecto apresurado y poco usual. Agradezco entonces la paciencia, todo el esfuerzo y el entusiasmo para mi trabajo y con este libro. Dr. Alfredo Boyd, Lic. Karina Rendón, María del Carmen Pichardo, les agradezco su profesionalismo y espero que con este trayecto, tan parecido a lo cotidiano en el trabajo con los Trastornos del espectro autista, hayan tenido también aunque sea un poco, esta maravillosa sensación de privilegio al trabajar con los trastornos del espectro autista.

Prefacio

Los trastornos del espectro autista son, sin lugar a dudas, las patologías que en mayor medida han puesto a prueba a la comunidad científica en sus diversas disciplinas. Hasta el día de hoy no existe una etiología, ni sólo un medicamento, ni un abordaje terapéutico, que haya probado consistentemente su eficacia, por lo que todos y cada uno de éstos, son considerados como muy valiosos intentos en constante evolución. La promesa de un hallazgo unida al compromiso profesional y humano hacia las personas afligidas por alguno de estos trastornos y sus familias, fundamenta y sustenta los esfuerzos continuados de la comunidad científica. A pesar de todo esto, en este año las estadísticas refieren que cada veinte minutos un niño es diagnosticado con autismo, cabe agregar que lamentablemente en la mayoría de los casos, se trata de un diagnóstico tardío. Las estadísticas refieren que en promedio transcurren cuatro años, entre el momento en que aparecen sospechas en los padres sobre algún problema del desarrollo de su hijo y la edad en que finalmente se realiza un diagnóstico especializado; durante este tiempo los niños y sus padres son evaluados al menos por tres especialistas diferentes. Lamentablemente, por lo general los especialistas formados dentro de las diversas disciplinas del área de la salud, son quienes posponen un diagnóstico y una intervención adecuada. Con esto, se pierde un tiempo precioso e irrecuperable. La detección temprana es hasta ahora, la única medida que ha probado su consistente utilidad y eficacia, lo que constituye la principal motivación para escribir este libro. XI

XII • Trastornos del espectro autista

(Prefacio)

Han pasado por lo menos veinte años desde mi primer contacto con pacientes afectados por alguno de estos trastornos. Aún ahora, al referir para evaluación especializada a niños pequeños, continúo escuchando por parte de especialistas de disciplinas hermanas justificaciones como: “es aún muy pequeño”, “vamos a dar tiempo”, “tratemos con estimulación temprana y lenguaje primero”, “avisemos poco a poco, hay que sensibilizar a los padres primero”, “mándalo a terapia de lenguaje y a la escuela”, etc. Si cambiásemos la palabra “autismo” por la palabra “cáncer”, no habría una sola justificación para demorar la inmediata y adecuada intervención por muy dolorosa y aterradora que ésta pueda ser para el paciente y sus padres. La sola sospecha de un desarrollo errático del tipo de un trastorno del espectro autista, es un estado de emergencia que debe ser atendido de inmediato. Debe referirse al niño con especialistas en la evaluación y manejo de pacientes con estos trastornos y sus familias. Lo más improcedente es dejar pasar tiempo, administrar medidas paliativas-placebos y observar el curso del desarrollo patológico. Debemos recordar que el desarrollo errático continúa su curso, va permeando con mayor fuerza cada una de las áreas del desarrollo e incapacita completamente a la persona. En este caso, negar nunca será la mejor opción. En la actualidad, los trastornos del espectro autista son un problema endémico y como tal, de atención comunitaria. Imaginemos que cada veinte minutos en algún lugar del mundo, un niño desapareciera en el aire frente a sus padres: desapareciera de su casa, de su familia, y de su vida. La comunidad internacional ya estaría organizada para buscarlos y encontrarlos. Y no sólo hablo de una comunidad científica, hablo de LA COMUNIDAD de la cual todos somos parte. ¿Qué hace falta para que hagamos lo mismo por el autismo? Por fortuna, cada vez es más frecuente que personas interesadas en el tema se acerquen pidiendo bibliografía en español y de fácil lectura como primera aproximación al tema que nos ocupa. Ésta, es la segunda motivación para escribir este libro. El presente libro tiene la finalidad de proporcionar a LA COMUNIDAD información derivada de fuentes originales de primer orden, que suelen ser de difícil acceso. Con ello, se pretende proporcionar al público en general, así como a profesionales de diversas disciplinas, herramientas para realizar una detección temprana adecuada. Se trata de un libro escrito para ser entendido por todo aquel que desee leerlo, o al menos, esta ha sido la intención inherente a la creación del mismo. Para lograrlo, se omitió el uso excesivo de tecnicismos, explicaciones detalladas y complicadas.

Prefacio • XIII También se menciona bibliografía actual y de varios años atrás, aún vigente, escrita en español y fácil de localizar. Se trata de una revisión de los aspectos más relevantes trabajados hasta la fecha, tratando de proporcionar una visión integral y objetiva sobre los trastornos del espectro autista. Evidentemente, ninguno de los temas aquí abordados ha sido exhaustivamente tratado. Sin embargo, se aportan las líneas de investigación más importantes de acuerdo a cada tema en particular y se agrega una extensa lista de referencias bibliográficas en caso de que se desee profundizar en algún aspecto en particular. El uso de diversas nomenclaturas también ha sido obviada, en vista de que responden a discusiones teóricas muy específicas que no tienen lugar en un texto general como lo es éste. Debido a esta situación, se optó por mencionar indistintamente trastornos graves del desarrollo (como son mencionados por el DSM-IV-TR) o trastornos del espectro autista (como son referidos en literatura especializada y pediátrica) a los trastornos sobre los que versa este texto. Es muy importante mencionar un último aspecto: la detección temprana ligada a la intervención temprana. La lectura de este libro, así como de libros y artículos similares, de ninguna manera confiere los conocimientos ni la capacidad para diagnosticar ni tratar ninguno de los trastornos del espectro autista. Es importante recordar que para efectos de estas patologías tan severas, no basta con ser un experto dentro de una disciplina dada. Se requiere además de éste expertise, ser también un especialista en trastornos del espectro autista. Desearía exhortar a colegas de disciplinas hermanas a recordar que un especialista no sólo es aquel quien hace debidamente lo que conoce. Es igualmente especialista quien evita debidamente hacer lo que desconoce. Sin una intervención temprana adecuada, la detección temprana no tiene sentido. En nuestro país contamos con la Clínica Mexicana de Autismo, A.C. como la única clínica especializada y certificada a nivel internacional para realizar el diagnóstico adecuado y el tratamiento individualizado. Desearía que éste libro permita a quien lo lea, detectar con responsabilidad y referir con compromiso. El reto impuesto por los trastornos del espectro autista no sólo ha confrontado a la comunidad científica en cuanto a sus conocimientos, sino que ha ido más allá para confrontarla con su naturaleza humana. Habrá que esperar que ambos retos logren ser superados. Ese es el más anhelado de mis deseos. Carolina Campos Paredes

Capítulo 1 Introducción histórica “Después de casi 30 años de historia y muchos y muy buenos esfuerzos, aún nadie ha tenido éxito en encontrar un encuadre terapéutico, droga, método o técnica que haya producido las mismas o similares mejorías y resultados duraderos para todos los niños sometidos a ello. ¿Qué es lo que explica todas estas diferencias?” Leo Kanner

INTRODUCCIÓN El objetivo de mostrar el panorama histórico en materia de los trastornos que conforman el espectro autista es primero, contextualizar al lector y adentrarlo en los inicios de la polémica y controversia dentro de la cual aún hoy en día se encuentran las diferentes entidades patológicas que conforman el espectro. Otro objetivo es utilizar esta introducción histórica a manera de explicación del por qué aún hablar de la definición, el criterio diagnóstico, la etiología y el tratamiento de los trastornos que conforman el espectro autista no es válido. A la fecha, con respecto a esta serie de patologías que han acaparado la atención de profesionales especializados en las diferentes ramas del saber, se 1

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continúan realizando investigaciones. Se han realizado importantes aportaciones que tienen la finalidad de buscar y encontrar la etiología o etiologías de las patologías que conforman el espectro autista, formular mejores y más precisos criterios diagnósticos y criterios diagnósticos diferenciales, y mejorar los abordajes terapéuticos. Se ha investigado y reformulado prácticamente todo el conocimiento que ha sido asequible de modificación con el propósito de encontrar la causa. Sin embargo, el desconocimiento sobre el ser humano ha imposibilitado al hombre de ciencia finalizar dicha búsqueda. Tal vez sea éste el primer problema con el que continuamos encarándonos al abordar al espectro autista. LOS INICIOS Y LAS CONTROVERSIAS Dentro del marco histórico de la psiquiatría y de la psicología, tal vez sean la paidopsiquiatría y la psicología clínica infantil las subespecialidades cuyo nacimiento se ha venido realizando durante más de dos siglos. Estas tomaron como punto de partida el Tratado médico filosófico sobre la alienación mental de Philippe Pinel (1800), en dicha publicación hay una minuciosa descripción de “la práctica moral” y profundas reflexiones científicas por medio de las cuales los niños salvajes e idiotas, por su humanidad se convirtieron en motivo de tratamiento. Por lo tanto, el primer “tratamiento moral” (realizado por el médico cirujano JMG Itard) de un niño mudo encontrado en el bosque de Aveyrón, se constituyó en el fundador de “la ciencia mental infantil” (Postel J, Quétel C, 1987). Llama la atención que sea Víctor, el niño salvaje de Aveyrón, el último niño lobo y el primer niño loco (Postel J, Quétel C, 1987). Paradójicamente es de él de quien, por su descripción tanto física como comportamental, en la actualidad se piensa que se trató de un niño autista. Sin embargo, doscientos años después de haber “descubierto” el autismo, éste se vio rodeado de una gran controversia y una profunda ignorancia. Fue hasta el siglo pasado, en el año 1943 cuando Leo Kanner, psiquiatra infantil, describió con el término “autismo infantil precoz” un cuadro preciso, convirtiendo al autismo en una entidad diagnóstica diferenciada partiendo del estudio de once casos de niños que presentaban dicho síndrome. Así, describió detalladamente un conjunto de comportamientos dentro de los cuales sobresalían la incapacidad para establecer relaciones con las personas; retraso en la adquisición del habla (en caso de que existiera, su utilización no tiene

Introducción histórica • 3 como finalidad la comunicación), ecolalia diferida, inversión pronominal, actividades de juego repetitivas y estereotipadas, perseveración de la realidad, carencia de imaginación, buena memoria y aspecto físico normal. Además, todas estas anomalías aparecían en la infancia temprana, razón por la que Kanner aseguró que se trataba de una organización mórbida particular y distinta a todas las variedades de esquizofrenia o psicosis infantil que se habían descrito con anterioridad. La descripción inicial que efectuó de sus once casos mostraba un cuadro clínico que abarcaba casi por completo todo el síndrome. De hecho, los síntomas críticos que describió no han cambiado desde entonces, siendo los aspectos principales que consideró los siguientes: a) El niño mostraba deficiencias para relacionarse con las personas y una soledad autista extrema. b) El niño fracasaba en asumir una postura anticipatoria cuando se le iba a levantar en brazos. c) Existían problemas del habla: algunos eran mudos, otros tenían ecolalia retrasada, inversión pronominal y literalidad en la comprensión del lenguaje. d) El niño manifestaba un deseo obsesivo y angustiante por la ausencia de cambios. e) Existían limitaciones en la variedad de actividades espontáneas. f) El niño reaccionaba a intrusiones externas como la comida, los ruidos fuertes, y la movilidad de los objetos. g) El niño estaba interesado en los objetos y en las reacciones de las personas como si fueran objetos fragmentados. h) El niño tenía excelente memorización. i) El niño era físicamente normal y parecía poseer un buen potencial intelectual. j) Todos los niños autistas provenían de familias profesionistas y/o muy inteligentes. Con su primer artículo Leo Kanner, inició una de las mayores controversias dentro del campo de la paidopsiquiatría y de la psicología clínica infantil. Cuando propone utilizar el término “autismo infantil precoz” como entidad nosológica diferenciada hizo algo más que nombrar, sugirió la hipótesis de que en la base de ese cuadro conductual existía una entidad de enfermedad. Al

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proponer que el agrupamiento de dichas conductas se diferenciaba de los niños que tenían otros trastornos psiquiátricos, generó la necesidad de identificar la patología que él sugería. En este mismo escrito Kanner definió al autismo infantil precoz como “un trastorno innato del contacto afectivo”, es decir, apuntaba, de cierta forma, hacia una causa o falla biológica constitutiva del niño. Sin embargo, también señaló que se había observado que los padres de estos niños eran personas muy inteligentes (profesionistas todos ellos), caracterizándolos como interesados en logros intelectuales, con reducida capacidad para demostrar calidez emocional y manifestar poco interés en las personas. Estas observaciones engendraron gran controversia (Minshew NJ, Payton JB, 1988) en vista de que sugirieron un posible componente emocional o cultural-ambiental como etiología para dicho síndrome. Kanner siempre se mostró ambivalente con respecto a la etiología del autismo, aspecto en el que estuvo acompañado por los estudiosos de su tiempo. De esta ambivalencia surgieron dos corrientes teóricas importantes para la etiología del autismo: la biológica-organisista y la psicológica-ambientalista; de las cuales se desprendieron un sinfín de hipótesis etiopatológicas. También surgieron diferentes criterios diagnósticos los cuales variaban según las necesidades que se iban presentando, así como la necesidad de precisión diagnóstica que se manifestaba como indispensable, empleándose para ello diversas disciplinas para formular el diagnóstico y evaluar el funcionamiento global del niño. Lo mismo se observó en cuanto a la creación de escalas diagnósticas y los diversos modelos de intervención sugeridos. Sin embargo, Leo Kanner (1971) explicó que las escalas de clasificación presentaban problemas y al analizarlas, afirmó que existían variaciones y que un niño no podía incluirse dentro de un marco diagnóstico absoluto. Más aún, observó al comparar estos esquemas para diagnosticar al autismo que existían áreas que se traslapaban, pero que también entre éstas había muchas diferencias. Los padres de personas con autismo se encontraban confundidos y desesperados. Reconocían los numerosos esfuerzos por establecer un criterio diagnóstico objetivo y confiable que contara con las características de: 1) ser accesible para cualquier profesional formado dentro de las diferentes disciplinas que se enfrentaban y trabajaban con el autismo; 2) que tomara las características o síntomas verdaderamente específicos para esta patología; y 3) que sirviera como parámetro para remitir al paciente a los servicios que requiriera. No obstante, los padres de estos niños continuaban enfrentándose con el grave problema de los diagnósticos múltiples. Entendían que eran ellos mismos

Introducción histórica • 5 quienes enfatizaban su preocupación en un aspecto específico, efectuando el médico poco familiarizado con el autismo su diagnóstico de acuerdo con las preocupaciones manifestadas por los padres. Sin embargo, para ellos existía otra razón, y tal vez la de mayor peso: se encontraban con que los diferentes especialistas tendían a pensar y a diagnosticar de acuerdo con lo que conocían mejor. Así, un mismo niño podía ser diagnosticado bajo una diversidad de patologías y con ello, demorar la llegada de la atención adecuada para cada caso (The National Society for Children and Adults with Autism [NSAC] (1982). El niño autista, manual para padres. Chile: NSAC, UNICEFF). El estado controversial del autismo como patología y todo lo que le rodeaba generó gran preocupación a los estudiosos del tema. Leo Kanner, por ejemplo, en una de sus conferencias continuaba insistiendo en relación con las diferencias existentes entre los europeos y los estadounidenses en cuanto a su etiología y definición, así como a la práctica de extender el concepto inicial del síndrome a los síntomas aislados que componen el síndrome completo (Bettelheim B, 1987). Lorna Wing (1985) por su parte, llamaba la atención sobre el hecho de que los diferentes profesionistas utilizaban términos distintos cuando describían o se referían a dicho estado. Según esta autora, la confusión encontraba sus raíces en el hecho de que tanto la etiología como un criterio diagnóstico adecuado (tanto médico como psicológico) eran inexistentes, quedando como única solución la descripción minuciosa de la conducta del niño. Era con base en la configuración conductual como se buscaban las explicaciones de las posibles causas. María Paluszny (1987) comentaba, que entre más estudios se realizaban, aparecían más controversias en torno al tema, ya que cada trabajo estaba destinado a aclarar un aspecto del síndrome global. Michael Rutter (1984) elaboró un enlistado de pequeños problemas dentro del gran problema del autismo, y señaló lo siguiente: 1. No se sabe si el autismo es una sola enfermedad o si se trata de un síndrome comportamental de varias causas. 2. No está claro si el autismo debe subclasificarse y, en dado caso, cómo sería la manera de realizarlo. 3. No se tiene la certeza sobre si el autismo es el mismo tanto para los niños con inteligencia normal como para los que presentan retraso mental. 4. Aún se discute la mejor forma de clasificar a los niños que presentan algunas características autistas y adolecen de otras. 5. Hay desacuerdos en la clasificación de los síntomas primarios y secundarios de la patología.

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6. No se ha determinado la etiología o etiologías del autismo. No se sabe si es un síndrome de alteración biológica, o si se trata más bien de un conjunto de síntomas que se pudieran deber a un grupo heterogéneo de influencias biológicas y psicosociales. 7. No se han determinado los mecanismos psicológicos subyacentes al desarrollo de dicha patología. Todo lo anterior, según esta autora, generaba la existencia de diversos criterios diagnósticos, una bibliografía que reportaba descripciones clínicas e investigaciones de problemas diferentes dentro de la denominación de “autismo”, y la carencia de especificidad tanto en el diagnóstico como en las clasificaciones clínicas objetivas. Sin embargo, en este escrito el autor concluyó que: “Existen buenas pistas sobre todas estas cuestiones, y los conocimientos acumulados como resultado de las investigaciones realizadas en el pasado decenio han delimitado considerablemente los problemas que deberán estudiarse durante los próximos diez años” (p. 20). J. Garantó (1984) enunció agudas y enérgicas palabras. Reconoció los esfuerzos insuperables de los diversos estudiosos sobre el tema por delimitar “clara y diferencialmente” el cuadro autista, encontrar la etiología o las etiologías y con ello lograr establecer las pautas más adecuadas para tratar psicopedagógicamente a los niños con autismo. Aunque, el autor denunció un hecho fundamental, y era que todos y cada uno de estos abordajes terapéuticos se llevaban a cabo por medio de teorías, las cuales se encuentran: “…sustentadas en muchas ocasiones más por intereses y convicciones ideológicas que por intereses terapéuticos reales” (p. 22). Dada esta situación, apeló sobre todo a los valores humanos y ético-profesionales de aquellos quienes trabajaban con este tipo de niños, ya que como apuntó: “…si bien todo profesional de la educación tiene una gran responsabilidad en la construcción de personas (…), pensamos que dicha responsabilidad es mayor en los profesionales de la educación especial (su esfuerzo, entrega y compromiso son y deben ser mayores… y la desesperanza también puede ser mayor) (p. 17). LA BÚSQUEDA DE LA ETIOLOGÍA A pesar de las múltiples teorías existentes, en realidad se desconocía una respuesta convincente a la cuestión de la etiología. De hecho, aún dentro de una misma línea de investigación, no existían dos autores que compartieran exactamente

Introducción histórica • 7 las mismas ideas. Tomando como punto de partida el hecho de ser “un trastorno innato”, fueron numerosos los estudios efectuados en las diferentes especialidades de las ciencias biológicas respecto al tema. Al tratarse este aspecto en un breve recuento histórico, es imposible realizar una exposición detallada de todo. Por ello, se mencionarán brevemente las aportaciones de investigadores e investigaciones más relevantes. Un paso importante dentro del entendimiento de la patofisiología del autismo se realizó buscando evidencia en el sustrato neuropatológico. A través de los años, diferentes procedimientos electrofisiológicos fueron utilizados con el fin de encontrar anomalías estructurales y funcionales en niños autistas. Era común leer sobre estudios efectuados con electroencefalografía (White PT, et al., 1964; Lotter V, 1967; Creak M, Pampligione G, 1969; Kolvin I, et al., 1971). Este grupo de investigadores pioneros encontró anomalías concretas, las cuales eran bilaterales y tanto difusas como localizadas. También se observó que en niños pequeños la tendencia a contar con patrones normales era mayor que en pacientes adolescentes que habían desarrollado crisis epilépticas. Sin embargo, no se encontró un patrón EEG único para el síndrome autista. Después de las investigaciones pioneras, otras investigaciones continuaron demostrando anormalidades en el EEG (Waldo M, et al., 1978; James AR, Barry RJ, 1980; DeMyer M, et al., 1981; Tsai LY, et al., 1981; Tsai LY, et al., 1985), y con las mismas conclusiones. Los estudios en personas autistas de la respuesta de potenciales evocados auditivos en tallo cerebral y potenciales evocados corticales auditivos y visuales fue un área extensa de investigación. En los estudios de potenciales evocados auditivos se encontró que el tiempo de transmisión en niños con rasgos autistas era más largo en tallo cerebral, y se reportaron resultados electrofisiológicos del tipo interpico prolongado de la latencia III a IV en la cara izquierda en un porcentaje elevado para niños autistas. Estos estudios indicaron derroteros de investigación importantes al sugerir que tanto las dificultades sociales, cognitivas y de atención reportadas en niños autistas podrían encontrarse específicamente asociadas a una anomalía del tallo cerebral (Ornitz E, Ritvo E, 1968b; Ornitz E, 1974; Ornitz E, Walter D, 1975; Student M, Sohmer H, 1978; Ornitz E, et al., 1980; Skoff B, et al., 1980; Fein D, et al., 1981; Skoff B, et al., 1981; Taylor MJ, et al., 1982; Tanguay PE, et al., 1982; Gillberg C, et al., 1982; Gillberg C, et al, 1983; Rumsey JM, et al., 1984; Courchesne E, et al., 1984). En cuanto a los estudios de potenciales evocados corticales auditivos y visuales se observó que en niños autistas no se obtuvieron como se acostumbra: o fueron más

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pequeños en cuanto a amplitud, o aparecieron sólo cuando los estímulos eran pareados. También se observó un PEA auditivo más pequeño que el visual en estos niños (Small JG, 1971; Walter WG, et al., 1971; Ornitz E, et al., 1972; Lelord G, et al., 1973; Ornitz E, et al., 1974; Novick B, et al., 1979). Como parte de los síntomas del síndrome autista se observaban alteraciones dentro del área del sueño. Dada esta situación se realizaron estudios valorando los patrones normales de los ciclos REM y no REM. Gracias a estas investigaciones se concluyó que los niños autistas no muestran una inhibición fásica de la respuesta evocada auditiva durante la fase de movimientos oculares rápidos REM del sueño, que mostraban menos movimientos oculares únicos, así como disminución del porcentaje de tiempo de movimientos oculares/actividad de descarga, y que no reaccionaron a la estimulación vestibular con un incremento de la duración y organización de los movimientos oculares/descargas. Otro hallazgo relevante fue que se observó que la actividad de los movimientos oculares durante el sueño REM en niños autistas era similar al de niños normales pero más pequeños entre los seis y ocho meses de edad (Ornitz E, et al., 1965, 1969, 1968c, 1971, 1973a, 1973b; Tanguay PE, 1976). Estos estudios, más que proporcionar respuestas, sugirieron nuevas preguntas y también nuevas líneas de investigación. En realidad, ninguno aportó datos que fueran concluyentes. Con la finalidad de encontrar evidencia estructural de lesión cerebral, se realizaron estudios utilizando métodos como el neumoencefalograma y la tomografía axial computarizada. Se encontraron anomalías morfológicas en el cerebro (Damasio AR, Maurer RG, 1978; Hier DF, et al., 1979; Campbell MS, et al., 1982; Tsai LY, et al., 1982; Tsai LY, et al., 1983; Rosenbloom S, 1984; Minshew NJ, 1988), y anomalías morfológicas en el cerebelo (Bauman M, et al., 1985; Bauman M, Kemper TL, 1985; Bauman M, 1985; Ritvo E, et al., 1986; Courchesne E, 1987; Gaffney GR, 1987; Courchesne E, 1988; Gaffney GR, et al., 1989). En general se hallaron dos tipos de anomalías: 1) dilatación ventricular generalizada, leve o moderada en cierto número de pacientes estudiados y, 2) tendencia a presentar dilatación ventricular predominante del lado izquierdo o lesiones en esta misma ubicación. Estas investigaciones no demostraron que existiera algún tipo de lesión en particular ni localización concreta de lesión. La importancia de la mayoría de las investigaciones dentro de la neurología, radicó en que demostraron que algunas de las alteraciones no se trataban de anomalías únicas para el autismo pero que en ciertos casos, sí eran fallas

Introducción histórica • 9 básicas en éste. Tal vez la opinión de E. Courchesne (1988), sea una aproximación que ilustre la opinión general al respecto dentro del área de esta ciencia biológica: “cuando los resultados de la resonancia magnética se consideran junto con las observaciones efectuadas en estudios post mortem en el cerebelo de pacientes autistas parece que las anormalidades en los niveles celulares y anatómicos gruesos se encuentran presentes consistentemente en varias regiones neocerebrales en la mayoría de estos pacientes con o sin (…) trastornos neurológicos o retardo mental. Ninguna otra parte del sistema nervioso ha demostrado tan consistentemente anormalidades importantes para el autismo” (p. 1). A pesar de no haber demostrado que estas fallas básicas daban cuenta de la etiología, se clarificaron como parte del síndrome que explicaba ciertas conductas y dificultades presentes en él, que a su vez en cierta medida explicaran los trastornos cognitivos, conductuales y emocionales del mismo. Dentro de los aspectos estudiados, dada la condición de “innatismo” del autismo evidentemente fueron los reportes preconceptivos, prenatales y perinatales; así como los estudios genéticos. M. Coleman (1976) encontró en las historias preconceptivas que 24% de los padres de pacientes autistas encuestados manifestaron haber estado expuestos durante un tiempo prolongado a toxinas químicas. Resultados parecidos obtuvo T. Felicetti (1981). En ambos estudios retrospectivos los resultados fueron estadísticamente significativos con respecto al grupo control. S.J. Funderburk y colaboradores (1981) observaron que en 13.1% de los casos de padres de niños autistas habían presentado algún tipo de infertilidad, y que en 11.5% había una historia de dos o más abortos espontáneos previos al embarazo del niño posteriormente diagnosticado con autismo. Sus resultados, una vez más, fueron estadísticamente significativos con respecto al grupo control. Otros estudios también relacionados con los factores gestacionales en el autismo demostraron que las hemorragias durante el segundo trimestre de embarazo ocurrieron con una frecuencia mayor en el grupo de niños autistas con respecto al grupo control a pesar de que en cada uno se encontraron cifras diferentes, las cuales estribaban entre 16% hasta 71% de los casos (Harper J., Williams S, 1974; Campbell M, Hardesty AS, Burdock EI, 1978; Deykin EY, MacMahon G, 1979; Gillberg C, Gillberg IC, 1983). Resultados estadísticamente significativos también se encontraron en cuanto a la ingestión de hormonales durante el periodo gestacional, ya sea por las hemorragias intrauterinas, o por la manifestación de hipotiroidismo en la madre (S.J. Funderburk, et al., 1981). Los estudios con respecto a la edad de

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la madre en el momento de la gestación generaron controversia, pues si bien existieron resultados que reportaron aumento estadísticamente significativo en la edad de la madre de pacientes autistas con respecto al grupo control (Treffert DA, 1970; Finnegan JA, Quarrington B, 1979; Gillberg C, Gillberg IC, 1983); otros informes reportaron no haber observado diferencia alguna (Lotter V, 1966; Lotter V, 1967; Torrey EF, et al., 1975; Wiedel L., Coleman M., 1976). El autismo también fue estudiado en asociación con una gran variedad de condiciones genéticas. Un auge fue el estudio de gemelos monocigóticos y dicigóticos (Rimland B, 1964c; Folstein S, Rutter M, 1977-1984; Gillberg C, 1984b; McQuaid PE, 1975; Ritvo E, et al., 1985), los cuales arrojaron datos controversiales. Otros esfuerzos importantes se dirigieron al estudio de los cromosomas sexuales, en particular del cromosoma X (Levitas A, et al., 1983; Jorgensen OS, et al., 1984; Ritvo E, et al., 1985; Reiss AL, et al., 1986). Este tipo de estudios también se dirigió hacia las familias de estos niños, como un esfuerzo más por identificar posibles factores genéticos y constitucionales. Se observó que la aparición de autismo en hermanos de niños autistas se había incrementado en 5%, y que aproximadamente 1.6% de las familias estudiadas, presentaban incidencias en la aparición del cuadro autista (gemelos excluidos) (Kanner L, Lesser I, 1958; Creak M, Indi S, 1960; Rutter M, 1965; Lotter V, 1966; Gillberg C, Wahlström J, 1984c). En esta área se observó que existía un coeficiente de determinación genética muy alto, y que las influencias hereditarias afectaban a diversas anomalías cognitivas además del autismo. Las dificultades de estas investigaciones descansaban en el hecho de que sus resultados, como los de cualquier estudio genético, se limitaban únicamente a la muestra empleada. La lista de desórdenes de un gen único asociado con el autismo incluía un grupo de condiciones autonómicas tanto dominantes como recesivas, cada una de las cuales se conectaba con procesos cognitivos, de lenguaje y anomalías conductuales. AL. Reiss (1986), al efectuar una reseña de los estudios genéticos realizados hasta la fecha, concluyó que la heterogeneidad de las condiciones asociadas al autismo apoyaba la hipótesis de que éste, representa un fenotipo conductual opuesto a una entidad de enfermedad homogénea. Lo anterior sugería que algunos trastornos genéticos en particular tienen mayor probabilidad de causar un patrón de daño al sistema nervioso central, lo que resultaba en la manifestación del fenotipo autista. Otra gran área de investigación fue la bioquímica, aunque las investigaciones serias al respecto iniciaron de forma tardía. Dada esta situación, había

Introducción histórica • 11 muchas preguntas qué contestar, pues los descubrimientos efectuados hasta ese momento no habían demostrado la existencia de una base biológica específica que se pudiera relacionar al autismo. Se generaron investigaciones básicamente en torno a las concentraciones de las catecolaminas y sus metabolitos, de la serotonina y sus metabolitos, y las enzimas de las vías de las aminas biógenas, en cuanto a su presencia así como también al grado de actividad de éstas (Cohen DJ, et al., 1978; Hoshino Y, et al. 1984; August GJ, et al., 1984; Anderson LT, et al., 1984; Volkmar FR, et al., 1985; Sanua VD, 1989). Dentro de las concentraciones que se estudiaron en el caso de la serotonina, se dio mayor importancia a: el nivel endógeno de serotonina, captación 5-HT, salida 5-HT, ácido hidroxiindolacético y bufotenina (Schain R, Freedman D, 1961; Yuwiler A, et al., 1970; Boullin DJ, et al., 1971; Himwich HE, et al., 1972; Cohen DJ, et al., 1974; Yuwiler A, et al., 1975; Goldstein M, Mahannand D, 1976; Cohen DJ, et al., 1977; Hoshino Y, Kumashiro H, 1979; Gillberg C, et al., 1983). En cuanto al estudio de las catecolaminas y sus metabolitos, los niveles estudiados fueron: dopamina, noradrenalina, adrenalina, ácido homovanílico, 3 metoxi-4-hidroxifenetilenglicol, hidroximetoxifenilglicol, y ácido homoprotocateuico (Boullin DJ, O’Brien RA, 1972; Cohen DJ, et al., 1974; Landgrebe AR, Landgrebe MA, 1976; Cohen DJ, et al., 1977; Lake CR, et al., 1977; Young JG, et al., 1978; Young JG, et al., 1979; Szekely GA, et al., 1980; Gillberg C, et al., 1983). Los niveles de enzimas de las vías de las aminas biógenas como la dopamina hidroxilasa, catecol-O-metil y monoaminooxidasa, también fueron estudiados (Goldstein M, et al., 1976; O’Brien RA, Semenuk G, 1976; Boullin DJ, et al., 1976; Campbell M, et al., 1976; Lake CR, et al.,1977; Young JG, et al., 1980; Giller EL, et al., 1980). Además, las coenzimas y vitaminas, aunque en menor grado, fueron objeto de estudio. Lo mismo sucedió con los minerales e iones. Se realizaron mediciones de los niveles basales de: tiamina, riboflavina, ácido nicotínico, piridoxina, vitamina B12, ácido fólico y ácido ascórbico (Rimland B, 1973; Lowe T, et al., 1981; Shearer TR, et al., 1982). Asimismo, los niveles de magnesio, calcio, fósforo, potasio, plomo, cobre, zinc y hierro fueron reportados (Saladino CF, Sankar DV, 1973; Coleman M, et al., 1976a; Coleman M, et al., 1976b; Mahanand DM, et al., 1976; Jackson MJ, Garrod PJ, 1978; Shearer TR, et al., 1982). A pesar de las investigaciones reportadas, una vez más todos estos hallazgos no fueron concluyentes porque no eran consistentes en todos los niños autistas estudiados, además de que las diferencias bioquímicas individuales en general influían en las pautas de conducta. Ante esta situación R. Rodnight (1984)

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concluyó que “…la gama de la variación biológica genéticamente determinada de muchos parámetros aún está relativamente poco explorada en la investigación pediátrica y salvo que la desviación con respecto a los datos normativos disponibles sea muy grande (…) suele ser difícil llegar a cualquier conclusión” (p. 193). Anteriormente, se comentó sobre la postura ambivalente de Leo Kanner respecto a la etiología del síndrome descubierto por él. En el momento histórico de su descubrimiento, existían teorías que señalaban a los padres como generadores de la psicopatología infantil. Él también se identificó con estas teorías e incursionó en la polémica del papel de los padres como generadores del síndrome autista. El mismo Kanner, quien describió a los padres de estos niños como profesionistas muy inteligentes, interesados en logros intelectuales, poseedores de poca calidez emocional, y con poco interés en las personas; fue él mismo quien escribió en ese año un libro defendiendo a los padres y aliviando la culpabilidad de las madres de estos niños (Kanner L, 1941b). Sin embargo, en 1949 retomó el tema de la personalidad de los padres, tratando características comunes de todos ellos. Entre estas características mencionó que se trataba de personas que no se sentían cómodas en compañía de otras personas y que eran personas educadas y correctas que valoraban la seriedad y despreciaban la frivolidad. También los describió como obsesivos, perfeccionistas, carentes de sentido del humor, y que sustituían el placer del vivir por normas sociales establecidas. En ese momento, también criticó a los colegas quienes orientaban sus esfuerzos hacia la búsqueda de una etiología biológica para el autismo, dado que según él la superioridad en importancia de la causalidad paterna sobre la biológica era obvia y evidente para cualquier persona observadora (Kanner L, 1948). Además, incluyó a los padres como factor importante dentro del pronóstico de la patología, argumentando que no se lograba una mejoría en el estado del niño porque los padres saboteaban el tratamiento y a menos que éstos recurrieran a enfoques psicoterapéuticos, la única posibilidad para estos niños era separarlos de sus padres y tenerlos a resguardo de padres sustitutos (Kanner L, 1952). A pesar de que posteriormente se desdijo de todo lo mencionado con respecto al papel de los padres en la etiología y pronóstico de los niños con su síndrome, y los exculpó argumentando haber sido mal interpretado (Kanner L, 1972), los cimientos para las teorizaciones psicológicas-ambientalistas se habían erigido. A partir de estas afirmaciones, se desarrollaron también diversas teorías psicodinámicas tratando de explicar la etiología del autismo. Por lo tanto, era

Introducción histórica • 13 común leer bibliografía en la que se daba por hecho que el niño era normal al momento de nacer y que a causa de una educación y crianza inadecuados, se desarrollaban los síntomas del autismo (revisado por Campos C, 1991). Otro grupo de teorías privilegiaba la personalidad de los padres, describiéndolos como personas que mostraban poco contacto físico, deficiente capacidad de conversación y pobre contacto visual. Es decir, se les consideraba como portadores de personalidades patológicas (Francoi J, Ruttenberg BA, 1971; Williams S, Harper J, 1973; Szurek SA, 1973; Ekstein R, Friedman SW, 1974; King PD, 1975; Massie HN, 1978; Victor G, 1983). Sin embargo, también se publicaron teorías en donde se esbozaba la naturaleza mixta biología-crianza en la etiología del autismo. Se escribió entonces sobre un niño constitucionalmente vulnerable quien, dadas sus dificultades orgánicas de origen, dificultaban el maternaje/ paternaje y crianza en los padres (Despert JL, 1971; O’Moore M, 1972; Miller RT, 1974; Mahler M, 1980, 1984; Tinbergen N, Tinbergen EA, 1985; Bettelheim B, 1985, 1987; Tustin F, 1972, 1987). Se realizaron investigaciones donde se estudiaba a padres de niños autistas comparándolos con grupos control por medio de metodologías científicas para obtener datos y poder así aclarar el papel de los padres en cuanto a la etiología del autismo. Se observó que los padres de niños autistas: 1) tendían a ser sociables, 2) no mostraban mayor incidencia de psicopatología, ni poseían rasgos de personalidad extrema, 3) el tiempo de interacción de los padres con sus hijos no era significativamente diferente, y no tenían dificultades específicas en cuanto a la crianza y maternaje/paternaje (DeMyer MK, et al., 1972; Goldfarb W, et al., 1973; Byasse JE, Murrell SA, 1975; Cox A, et al., 1975; Goldfarb W, et al., 1976; McAdoo WG, DeMyer M, 1978a; McAdoo WG, DeMyer MK, 1978b; Cantwell DP, Baker L, 1978a; Cantwell DP, et al., 1978b; Wing L, Gould J, 1978). Dados los resultados de estas investigaciones, se concluyó que criar a un niño autista requería de un gran esfuerzo por parte de los padres, y se reconoció el estrés familiar al que se encontraban sometidas las familias de estos niños (DeMyer MK, 1979; Tischler S, 1979; Brauner A, Brauner F, 1981; Schopler E, Mesibov GB, 1984; Bristol M, 1984). Las teorizaciones psicoanalíticas fueron refinadas como producto de la experiencia y la observación. Diversos autores realizaron aportaciones en torno al tema del autismo y las psicosis infantiles. A continuación se comentarán brevemente las aportaciones de tres autores importantes cuyas contribuciones teóricas impactaron la técnica psicoanalítica hacia el trabajo clínico con este grupo de niños.

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M. Mahler (1977), psicoanalista quien realizó importantes aportaciones al estudio del desarrollo normal, trabajó también con niños a quienes ella diagnosticó bajo el rubro de “psicosis autistas”. Postuló que el eje del trastorno en la psicosis infantil “…es un defecto en la utilización intrapsíquica del niño de la compañera materna durante la fase simbiótica y su subsecuente inhabilidad para internalizar la representación de objeto materno para su polarización” (p. 52). De acuerdo con lo que teorizó, al niño psicótico parece faltarle la adquisición, en la edad más temprana, de la capacidad de percibir y usar al agente materno para mantener su homeostasis. Para ella, las señales mutuas entre el infante y la madre son requisitos indispensables para que se desarrolle la simbiosis normal. Es decir, los niños cuentan con una gran variedad de señales para indicar sus necesidades, y a su vez, la madre responde selectivamente a estas señales, alterando el niño poco a poco su conducta de acuerdo con el rango de respuestas selectivas que emita la madre. Sin embargo, en el autismo (psicosis autistas), los niños que lo padecen “…no deben ser considerados como niños normales en los cuales es inducido un proceso psicótico por una madre emocionalmente trastornada. Estos niños son constitucionalmente vulnerables o pueden estar predispuestos hacia el desarrollo de una psicosis” (p. 177). Es entonces cuando la existencia de un defecto constitucional en el psiquismo del niño crea un círculo vicioso en la relación entre éste y su madre, surgiendo dos tipos de interacción patológica: 1) el mal emparejamiento comunicativo, situación en donde se observa la incapacidad de la madre para responder a las señales anormales de su hijo y, 2) el equilibrio autista, en el cual la madre se adapta al autismo (psicosis autista) del niño, lo cual significa el abandono de las funciones maternales por parte de la madre. M. Mahler no excluye los efectos patógenos de factores accidentales o de la actitud de la madre, pero siempre enfatiza, como causante de éstos, la vulnerabilidad constitucional del niño. Un reconocido autor psicoanalítico fue B. Bettelheim (1985), quien apuntó que en los orígenes de condiciones extremas en la primera infancia la patología de la madre suele ser importante y en muchos casos su comportamiento para con el niño establece una relación anormal. Aunque, también escribió que lo anterior no prueba el hecho de que la madre cree el proceso autista ni que los elementos específicos de su patología expliquen los de su hijo. “Así pues, la reacción inicial autista puede deberse a una variedad de condiciones”, dijo B. Bettelheim, “pero el que la reacción temporal se haga perturbación crónica depende de la respuesta del medio. No obstante, la reacción original y el posterior comportamiento autista son respuestas

Introducción histórica • 15 espontáneas por parte del niño” (p. 98). Este autor mencionó en repetidas ocasiones que de nada servía culpabilizar a los padres de estos niños haciéndolos responsables de la enfermedad de sus hijos, en vista de que: 1) no se podía asegurar totalmente que sus actitudes, crianza, y maternaje fueran por sí solas causa suficiente, 2) los padres se habían comportado de una manera en vista de que no podían hacerlo de otra forma y, 3) los padres habían sufrido con la patología del niño, por lo que resultaba difícil saber si su personalidad y comportamiento, más que incidir sobre la patología del niño, había sido moldeada por ésta. Por su parte F. Tustin (1972, 1987), conocida psicoanalista inglesa especialista en el tema, explicó que existen un sinnúmero de factores específicos que pueden perturbar el vínculo primario madre-hijo, quedando el niño expuesto a múltiples amenazas hacia su hipersensibilidad. Como defensa a lo anteriormente mencionado, estos niños ponen en marcha reacciones autistas patológicas, deteniendo así su desarrollo e impidiéndole recibir los cuidados de la madre. En tal sentido afirmó que estos niños no han experimentado maltrato físico o psicológico alguno, sino que por razones diferentes en cada uno e “intrínsecas a su constitución orgánica” se aíslan del exterior. Así, los patrones innatos con los que se encuentra dotado el niño funcionan de una manera extraña, siendo impermeables a su modificación por la vía de los cuidados maternos. En su libro Autismo y psicosis infantiles (1972), la autora mencionó que: “Esto por supuesto no es ‘culpa’ de nadie, y se ha causado mucho daño y producido heridas innecesarias al implicarse que las madres de los niños autistas son la fuente exclusiva de los problemas de sus hijos” (p. 79). En una publicación posterior (1987), al retomar el tema del autismo infantil como una forma de psicosis, volvió a puntualizar el papel de los padres en dicha patología de la siguiente forma: “los pasos detallados por los que un niño se vuelve psicótico son diferentes en cada caso. Los diagnósticos chapuceros de antaño, en los que invariablemente se culpaba a los padres, son deplorables (…), ninguna forma de psicosis infantil puede ser atribuida exclusivamente a causas psicógenas” (p.33). “Una vez más, cantidad de factores, entre los que se incluyen factores constitucionales, así como predisposiciones neurológicas y metabólicas, producen este estado de cosas. La situación se complica por el hecho de que estos factores constitucionales del niño se entrelazan con factores constitucionales de los padres y con acontecimientos externos” (p. 37-38).

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LOS PRIMEROS INSTRUMENTOS DIAGNÓSTICOS Y EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Numerosos fueron también los esfuerzos por establecer un criterio diagnóstico objetivo, confiable y accesible para cualquier profesional formado dentro de las distintas disciplinas que se enfrentaban y trabajaban con el autismo. Se intentaba crear un instrumento que tomara las características, signos y síntomas específicos para esta patología y que además sirviera como parámetro para remitir al paciente a los servicios que requiriera, así como para generar un consenso internacional entre los investigadores, en vista de que cada grupo de investigación había tomado un criterio diagnóstico diferente para incluir a los pacientes en sus estudios. El problema de la inclusión de pacientes en las investigaciones publicadas era grave, pues éste generaba que cualquier hallazgo presentado fuera dudoso ante la incertidumbre de que la población estudiada hubiera sido debidamente diagnosticada. Era común leer en las respuestas a estas investigaciones, más que al hallazgo reportado, la crítica hacia el criterio diagnóstico empleado. A casusa de ello, la comunidad científica se encontraba en un laberinto sin salida, pues parecía que sin un criterio diagnóstico consensual establecido, poco se podría avanzar en cuanto al conocimiento de la etiología o las etiologías. Dada esta situación, aparecieron diversas propuestas que pudieran dar respuesta a la exactitud diagnóstica requerida, así como al esclarecimiento de un diagnóstico diferencial (Wing JK, 1966; Group for the Advancement of Psychiatry, 1966; Rutter M, Lebovici S, et al., 1969; Hermelin B, O’Connor N, 1970; Rutter M, 1971; Tustin F, 1972; Bartak L, et al., 1975; Coleman M, 1976c; Evans-Jones LG, Rosenbloom L, 1978; Rutter M, 1978a, 1978b; Wing L, Gould J, 1979; Wing L, 1980; American Psychiatric Association, 1980; Mahler M, 1980; Howlin P, 1982; Polaino A, 1982; Garantó J, 1982; The Nacional Socierty for Children and Adults with Autism, 1982; Rutter M, 1983; Mirenda PL, et al., 1983; Mahler M, 1984; DeVillard R, 1986; Tustin F, 1987; Asociación Psiquiátrica Americana, 1987). Tal vez fue B. Rimland (1964b), médico y padre de una persona con autismo, quien en repetidas ocasiones manifestó la necesidad de rescatar al autismo infantil precoz de la práctica diagnóstica descuidada e indiscriminada que había llevado al autismo a perder su significado original. Realizó, entonces, el primer instrumento diagnóstico para establecer un método objetivo y cuantitativo que permitiera identificar los verdaderos casos de autismo infantil dentro de la población total de niños psicóticos. El Inventario para el Diagnóstico

Introducción histórica • 17 de la Conducta de Niños Perturbados Forma E-2 (Diagnostic Checklist for Behavior-Disturbed Children: Form E-2) surgió como una forma de: 1. Refinamiento de los procedimientos de puntuación para que se pudiera efectuar el diagnóstico inequívoco de autismo infantil. 2. Localización del grupo específico de casos diagnosticados con exactitud para emplearlos en investigaciones y estudios. 3. Análisis de información que permitiera un mejor entendimiento de la naturaleza y etiología del autismo infantil. 4. Obtención de un grupo uniforme de datos que pudieran ser analizados por medio de métodos matemáticos para identificar síndromes comportamentales aún no descubiertos dentro de la psicosis infantil y que no fueran psicosis. Otro método de evaluación fue el Instrumento Diagnóstico de la Con-ducta Para Niños Autistas y Otros Niños Atípicos (Behavior Rating Instrument for Autistic and Other Atypical Children, BRIAC: Wenar C, Ruttenberg BA, 1976), que, además de cumplir con los requisitos de ser un instrumento objetivo y cuantitativo, era al mismo tiempo un inventario descriptivo tanto del niño como de su entorno. La Escala de Evaluación del Autismo Infantil (Childhood Autism Rate Scale, CARS), se basaba también en la observación, siguiendo los lineamientos conductuales relacionales, uso del cuerpo, adaptabilidad a cambios, respuesta auditiva y comunicación verbal (Schopler E, 1972). La definición de autismo como síndrome, con su amplia gama de perturbaciones comportamentales, era un problema para los educadores, quienes requerían de un programa educacional individual para cada niño, en vista de que para cada educador ciertas conductas eran más significativas que otras. Por eso se creó un instrumento para realizar un diagnóstico y un tratamiento individualizado: Instrumento Diagnóstico y de Tratamiento Individualizado Para Niños Autistas y Niños con Discapacidades del Desarrollo (Individualized Assessment and Treatment for Autistic and Developmentally Disabled Children. Volume I Psychoeducational Profile; Individualized Assessment and Treatment for Autistic and Developmentally Disabled Children. Volume II Teaching Strategies for Parents and Professionals). Así, se creó un sistema educativo estatal en Carolina del Norte como una forma de dar respuesta a esta necesidad (Schopler E, Reichler RJ, 1979a, 1979b). Este sistema educativo se basa en la valoración

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integral e individual del funcionamiento del niño, así como de su nivel de desarrollo, evaluación que se realiza por medio de un instrumento diagnóstico en el cual se define cada caso en particular: 1. El tipo de atención individual que requería cada niño para funcionar en una clase. 2. En qué nivel educativo se encontraban sus capacidades cognitivas. 3. Cuáles de las conductas autistas eran incompatibles con su aprendizaje o perturbaban a sus compañeros. 4. Conocer las destrezas necesarias para que el niño mejore con independencia del ambiente en que se encuentre. Los instrumentos de evaluación mencionados, cumplieron con su función. Gracias a ellos, se logró identificar los subtipos de autismo; así como realizar una clara diferenciación entre la psicosis, la esquizofrenia y el autismo. También aportaron elementos importantes para el abordaje terapéutico integral de las personas con este síndrome. Aunque, como se verá más adelante, se formularon nuevas preguntas y nuevos derroteros de investigación. Asimismo, se observaron otro tipo de patologías, igualmente alarmantes, dando paso a la creación del grupo nosológico de trastornos generalizados del desarrollo.

LOS PRIMEROS TRATAMIENTOS: LOS PRIMEROS INTENTOS El aspecto del tratamiento para niños autistas fue también un campo activo. Más allá de todos los estudios etiopatógenos y de sus teorizaciones, así como de las clasificaciones y reclasificaciones propuestas, existía una inminente realidad: la gran cantidad de autistas que en esa época existían (entre 4 a 5 niños autistas por cada 10 000 nacidos vivos). Estos niños y sus familias merecían y exigían respuestas terapéuticas concretas. Diversas fueron las propuestas de modelos terapéuticos, los cuales se encontraban fundamentados en diversas teorías psicológicas y pedagógicas de la época, la mayoría de ellas influenciadas por las distintas hipótesis etiológicas. Cualquiera que fuere la orientación epistemológica que sustentara cada uno de los modelos terapéuticos, la propuesta común a todos ellos era la inclusión de los padres, en mayor o menor medida, en el tratamiento de sus hijos.

Introducción histórica • 19 Los padres de los niños autistas se encontraban limitados en cuanto a generar y mantener cambios benéficos en su hijo discapacitado. Estas mismas limitaciones las manifestaban en cuanto a la capacidad de proveer para ellos mismos, su hijo autista, y sus otros hijos, un estilo de vida estable, satisfactorio y relativamente libre de estresantes generados por la dificultad de contar con atención y apoyo adecuados. En respuesta a esta problemática se desarrollaron programas de entrenamiento para padres cuyo objetivo principal era lograr que fueran eficaces en la resolución de sus problemas. También surgieron estos entrenamientos como resultado de observaciones en cuanto a que la ayuda de los padres en el tratamiento del niño autista era indispensable y benéfico tanto para el niño, para los terapeutas y para los padres (Brauner A, Brauner F, 1981; Wing L, 1985; DeVillard R, 1986; Paluszny M, 1987; Helm D, Kozloff M, 1989). Además del entrenamiento a padres en centros especializados para la atención de niños autistas, se desarrollaron programas basados en el hogar, utilizando para ello a los padres como coterapeutas. A pesar de que se empleaban diferentes nombres para los programas, la mayoría se basaba en principios de modificación de la conducta. Abordajes terapéuticos como la Terapia de Intercambio Social (Kozloff M, 1973), la Terapia del Desarrollo (Wood M, et al., 1971; Word M, 1972, 1975a, 1975b), Enfoque Basado en el Hogar (Howlin P, et al., 1973), programa TEACCH de Carolina del Norte (Schopler E, Reichler RJ, 1971, 1976, 1979a, 1979b), y Programa del Desarrollo del Lenguaje (Lovaas OI, et al., 1966, Lovaas OI, 1968, 1984). Cada uno de ellos contaba con características propias, aunque también tenían algunas en común como las siguientes: 1. La evaluación completa se realizaba en torno a las habilidades y deficiencias del niño. 2. Las percepciones de los padres en cuanto al niño se determinaban mediante entrevistas, cuestionarios y observaciones directas. 3. Se entrenaba a los padres con métodos diversos: por medio de la observación directa de los profesionales que aplicaban las técnicas, a través de la participación en el proceso de entrenamiento, y por medio de visitas semanales de monitoreo. 4. La mayoría de estos programas entrenaban a los padres en sesiones diarias, centrando su atención en la disminución de las conductas inapropiadas y en el desarrollo de ciertas habilidades.

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5. Todos estos programas incluían en mayor o menor medida terapia de lenguaje, musicoterapia, equinoterapia, terapia física, terapia ocupacional, terapia de integración sensorial, terapia cognitiva y terapia de juego. El enfoque psicoterapéutico con orientación psicoanalítica también fue de elección, en vista de que se reconocía que tanto los niños psicóticos y autistas, como sus padres y hermanos, requerían intervención emocional. Estos autores argumentaban que fuera la etiología que fuera, el niño se desarrollaba dentro de un ambiente familiar, y que para esforzarse en ayudar al niño psicótico/autista a superar los problemas evolutivos de la etiología, era necesario trabajar dentro de la unidad familiar. Dado que el trastorno del comportamiento surgía en el contexto familiar, era indispensable que los padres, junto con el niño, estuvieran implicados psicoterapéuticamente (Szurek SA, et al., 1942; Puntnam M, 1948; Rank B, 1949; Werner H, et al., 1963; Mahler M, 1952, 1980, 1984; Mahler M, Furer M, 1972; Szurek SA, Berlin IN, 1956; Goldfarb W, 1961; Tinbergen N, Tinbergen EA, 1985; Welch M, 1988). Además del trabajo con el niño y sus padres incluidos dentro de la sesión terapéutica, también se realizaron abordajes psicoterapéuticos psicoanalíticos exclusivamente con el niño, y se agregaron sesiones de orientación de manejo con los padres. Estos abordajes terapéuticos tenían en común la teoría del juego y su importante papel dentro del desarrollo. La teoría del juego, que sustentaba el abordaje psicoanalítico infantil, fue adaptada en cuanto al manejo técnico, para niños con alteraciones severas en su desarrollo (Allen H, 1942; DesLauriers AM, Carlson CF, 1969; Tustin F, 1972, 1987; Sylva K, et al., 1976; Bettelheim B, 1985, 1987). Ambos encuadres psicoanalíticos reportaron éxito en sus resultados, aunque una vez más, como en todos los esfuerzos anteriormente mencionados, no fueron consistentes ni favorables en todos los casos. En cuanto a las medidas terapéuticas médicas, la literatura que existía era escasa. Dado que el tratamiento ideal para estos niños se sustentaba en la identificación de la etiología del síndrome, para después realizar un tratamiento basado en la misma; al ser esta última desconocida se optó también por realizar tratamientos individualizados para cada paciente, basado en sus necesidades. De esta forma, se intentaron tratamientos para corregir anormalidades bioquímicas no específicas que pudieran ser relevantes para cada caso, aunque no se tratara de la etiología de base en el autismo. Se realizaron intentos con catecolaminas (Ritvo E, et al., 1971; Campbell M, et al., 1972b, 1976b), muchas y diversas investigaciones con la vitamina B6 (Rimland B, 1973, 1974; Rimland B, et al., 1978; Lelord G, et al., 1981, 1982), y con piridoxina

Introducción histórica • 21 (Martineau J, et al., 1981; Ellman G, et al., 1981). También se intentaron tratamientos inespecíficos con fármacos, cuyo objetivo era aliviar los síntomas sin tener en cuenta los factores etiológicos de base en esta patología. Al no existir mecanismos etiológicos claros para el síndrome, los intentos por encontrar alivio se realizaron por ensayo y error, sin que existieran estudios válidos doble ciego que los fundamentaran. Los fármacos comúnmente empleados en pacientes autistas fueron: fenotiazinas (Wolpert A, et al., 1967; Campbell M, et al., 1972a; Engelhardt DM, et al., 1973), tioxantenos (Wolpert A, et al., 1967; Waizer J, et al., 1972), tricíclicos (Campbell M, et al., 1971; Pool D, et al., 1976), anfetaminas (Campbell M, et al., 1972b, Campbell M, et al., 1976b), alcaloides (Fish B, et al., 1979), antihistamínicos (Korein J, et al., 1971), iones (Campbell M, et al., 1972a; Gram LF, Rafaelsen OJ, 1972), butirofenonas (Campbell M, et al., 1983a, 1983b) y fenfluramina (Geller E, et al., 1982; Ritvo E, et al., 1983). A pesar de todos los estudios realizados, ningún fármaco demostró ser el adecuado para el autismo, por lo tanto, los investigadores concluyeron que la medicación necesariamente debía ser individualizada al menos por el momento.

Capítulo 2 Estado actual

El cambio principal en el enfoque general del autismo consiste en su consideración desde una perspectiva evolutiva, como un trastorno del desarrollo. Si el autismo supone una desviación cualitativa importante del desarrollo normal, hay que comprender ese desarrollo para entender en profundidad qué es el autismo. Pero, a su vez, éste nos ayuda paradójicamente a explicar mejor el desarrollo humano, porque hace patentes ciertas funciones que se producen en él; capacidades que suelen pasar desapercibidas a pesar de su enorme importancia, y que se manifiestan en el autismo precisamente por su ausencia. Angel Rivière

INTRODUCCIÓN A pesar de que existe cierto consenso en cuanto a los trastornos que comprometen el espectro autista, aún no se han resuelto las controversias respecto a la precisión de las definiciones de estos trastornos y los límites entre las manifestaciones menos graves. Lo anterior no ha encontrado una resolución satisfactoria porque todavía se desconocen las causas biológicas; tampoco se han hallado marcadores biológicos ni psicológicos consistentes. Las controversias actuales incluyen aspectos 23

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(Capítulo 2)

básicos como aclarar si el espectro autista es una entidad unitaria o si se trata de una variedad de fenotipos con múltiples y diversas etiologías. A esto se debe que la prioridad a largo plazo para un diagnóstico definitivo sea la búsqueda de un marcador o marcadores biológicos, para el autismo y los trastornos relacionados dentro del espectro autista. En ausencia de una prueba médica que inequívocamente diagnostique al autismo, sus definiciones así como las definiciones de los trastornos relacionados, se basan únicamente en manifestaciones conductuales. Esto genera desconcierto y desconfianza, en vista de que entraña un problema central dentro de los sistemas actuales de clasificación, y es el hecho de que los límites entre los diferentes trastornos aún no están claramente definidos (Swinkels SH, Buitelaar JK, 2002). Es cierto que uno de los problemas centrales ha sido y continúa siendo la dificultad de encontrar los límites entre los diferentes trastornos. Lo anterior se fundamenta en el hecho de que la mayoría de las conductas son compartidas por las diferentes entidades patológicas que conforman a los Trastornos Generalizados del Desarrollo. De ahí que en la actualidad es frecuente llamar a estas patologías Trastornos del Espectro Autista (TEA). En tanto, se encuentra presente la tendencia a pensar que no es posible hablar únicamente de una causa sino de muchas causas interrelacionadas, por lo que a la fecha ninguna teoría convincente sobre la naturaleza de este espectro ha sido propuesta. La puerta, en lo referente a esta cuestión, permanece abierta. Por ello, a lo largo de esta exposición se continuará hablando de hipótesis etiológicas más que de teorías etiológicas. Mencionar y analizar cada una de ellas sería interminable, aunque, válido si ese fuera el propósito del presente capítulo. Sin embargo, las posturas actuales de mayor importancia serán analizadas. Cabe mencionar que son cinco los trastornos o síndromes incluidos dentro de la clasificación general de trastornos generalizados del desarrollo o espectro autista: el trastorno autista, el trastorno de Asperger, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluyendo el autismo atípico) como el ejemplo más característico del espectro autista; el trastorno de Rett y el trastorno desintegrativo infantil como otros componentes. El reconocimiento y la descripción de sus cuadros clínicos, así como de otras patologías de la infancia no incluidas en esta categoría general, constituyen un avance de más de cincuenta años de investigación continua. Pero, no todas las investigaciones y teorías pueden ser aplicadas a cada uno de los trastornos específicos. Lo mismo sucede con los abordajes terapéuticos. Lo anterior, también constituye una problemática actual al respecto. Actualmente existe consenso en que los trastornos generalizados del desarrollo se caracterizan por una afección nuclear de determinadas funciones

Estado actual • 25 neurofisiológicas y neuropsicológicas, las cuales se expresan en tres grandes grupos: 1) alteración del desarrollo de la interacción social recíproca, 2) alteración de la comunicación verbal y no verbal, y 3) repertorio restringido de intereses y comportamientos (Rutter M, 1989; Volkmar F, Klin A, Siege B, et al., 1994; Klin A, 1994; Wing L, 1996; Gillberg C, 1998). Estas alteraciones básicas deben encontrarse necesariamente presentes en todos y cada uno de los trastornos específicos. No obstante, se expresan de forma diferente en cada entidad patológica y en cada persona. Dada esta situación, no sólo debe realizarse un diagnóstico general, sino establecerse un diagnóstico específico para cada paciente y un programa terapéutico específico. La especificidad es un concepto que se encuentra presente a lo largo de este capítulo, y que constantemente será retomado.

PREVALENCIA En cuanto a la prevalencia, un gran número de investigaciones epidemiológicas han sido realizadas sobre todo para el trastorno autista (Bryson S, 1997; Wing L, 1993). De estas investigaciones, la media en la prevalencia es de 4.8 autistas por cada 10 000 niños (Fombonne E, 1998). Es importante hacer notar que este estimado incluye estudios realizados en diferentes momentos de investigación, utilizando diversos métodos de acopio de las muestras, así como distintos criterios diagnósticos; por lo que los cambios en la conceptualización y definición del autismo hacen relativos y complican la interpretación de investigaciones anteriores. Investigaciones recientes sugieren que la prevalencia del trastorno autista se acerca a 1 en 1 000. El incremento de casos de autismo es dramático, pero permanece incierto si estas cifras representan un incremento en la frecuencia de ocurrencia del trastorno o si es debido a la diferencia en la metodología de investigación (Bryson S, 1997). En cuanto al síndrome de Asperger, los estimados de la prevalencia varían dependiendo de la rigurosidad del criterio diagnóstico empleado (Klin A, Volkmar FR, 1997). El trastorno generalizado del desarrollo no especificado parece ser más común que el trastorno autista, con una prevalencia probable de uno en cientos de niños de edad escolar (Towbin KE, 1997b). Para los otros trastornos del espectro autista los datos epidemiológicos son sumamente limitados, por su baja ocurrencia, como en el caso del trastorno desintegrativo infantil, y el trastorno de Rett, debido a la alta incidencia de muerte temprana. Con excepción del trastorno de Rett, la expectativa de vida de los trastornos generalizados del desarrollo es normal.

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En general, la ocurrencia en la frecuencia de los trastornos del espectro autista sugiere que éstos han llegado a encontrarse incluidos dentro de la categoría de padecimientos endémicos. Las encuestas anteriores a los años 1990, estimaron en EUA aproximadamente 20 por 10 000 (Fombonne E, 1999). En 1997, su prevalencia se estimó en 40 a 50 por 10 000 (Bryson SE, Smith IM, 1998). En una comunidad de Nueva Jersey la frecuencia ha alcanzado 1 en 150 (London E, 2000). De 1987 a 1998, los casos de niños tratados como autistas en el estado de California se incrementó al 273%, y en toda la nación norteamericana del decenio de 1991-97, el incremento fue de 556% (Stokstad E, 2001). De esta forma, sean cuales fueren las limitaciones de la metodología empleada en los estudios epidemiológicos para determinar la prevalencia real de estos trastornos, la realidad indica la imperiosa necesidad de atención comunitaria. Las comunidades, las escuelas y los sistemas de salud día con día afrontan el reto de criar, educar, y manejar el desmedido incremento de personas con un trastorno del espectro autista. A continuación se expondrá la visión actual en cuanto a los trastornos del espectro autista. Como se mencionó en párrafos anteriores, existen similitudes entre las cinco entidades componentes, las cuales versan sobre todo en lo que respecta a investigaciones neurobiológicas, etiopatológicas y terapéuticas. Estos aspectos serán comentados como antecedentes generales con la finalidad de evitar reiteraciones a lo largo de la exposición. También se delimitarán las investigaciones y abordajes terapéuticos pertinentes a cada trastorno, así como las manifestaciones clínicas particulares de cada enfermedad patológica. Se expondrán primero los cuadros clínicos consensuales o criterios diagnósticos que se han tomado como válidos para efectuar el diagnóstico, así como el diagnóstico diferencial. Posteriormente, se ahondará en estos criterios tomando las aportaciones realizadas por los investigadores comprometidos específicamente con el estudio de cada trastorno con la finalidad de optimizar y refinar el criterio diagnóstico; asimismo, se retomarán las investigaciones biológicas específicas y los abordajes terapéuticos pertinentes para cada uno. ANTECEDENTES GENERALES Los avances en términos de la investigación etiopatológica han sido satisfactorios aunque no suficientes. Cuando a manera de introducción histórica se describieron los esfuerzos por encontrar la etiología, se intentó aclarar como si bien los

Estado actual • 27 esfuerzos por encontrar “la causa” fueron infructuosos, durante la búsqueda se desecharon algunas propuestas etiopatogénicas, y se integraron como fuentes del entendimiento de los mecanismos neuropatológicos y neurofisiológicos subyacentes generadores de los síntomas y las conductas observadas en estos pacientes. También, se establecieron derroteros de investigación que reorientaron a los investigadores en su búsqueda. La pregunta entonces sufrió un cambio dramático desde la causa generadora del cuadro clínico hacia la causa que genera la neuropatología y la neurofisiología errática. A pesar de que aún necesitamos nuevos avances para entender mejor la causa exacta de los trastornos generalizados del desarrollo, actualmente no existe la menor duda de que en éstos hay un elemento genético multifactorial y que estos orígenes comprometen patrones orgánicos y su fisiología. Además, se sabe, que las causas son diversas, y ello explica la diversidad de expresión de los cuadros clínicos en las personas afectadas por estos trastornos. Asimismo, se ha aclarado que estos mecanismos erráticos del sistema nervioso central constituyen los prerrequisitos esenciales comunes a estos trastornos, y que a su vez se encuentran influenciados por factores ambientales y personales que producen una serie de variaciones de las características clínicas esenciales. Aspectos cognitivos “La visión cognitiva, para explicarlo de manera sencilla, sostiene que entre la conducta y el cerebro existe un nivel legítimo de descripción: la mente.” Uta Frith

En general, las explicaciones cognitivas giran en torno a la forma en que se conceptualizan las manifestaciones conductuales: como un conjunto de procesos y mecanismos mentales. Para las ciencias cognitivas, la mente es esencialmente un compuesto de elementos que se encuentra programados para procesar información y con ello producir habilidades, conocimiento, pensamientos y sentimientos. Por lo tanto, la mayoría de las investigaciones apuntan a que los problemas neurológicos observados en los trastornos del espectro autista primordialmente generan raíces en la forma en que los pacientes interpretan el mundo. Ejemplo de ello es la manera en que estas personas manifiestan la tendencia a ver figuras y objetos de forma aislada. Lo mismo sucede con la dificultad para interpretar

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expresiones faciales y aspectos protoverbales. La facilidad para entender hechos sin relacionarlos con conceptos es otro síntoma común en ellos, de tal forma que son capaces de aprender una habilidad pero incapaces de generalizarla en otros contextos. La incapacidad que presentan en procesar información en niveles superiores se extiende al aspecto motor de forma similar (Stokstad E, 2001). Estas observaciones han generado diversas hipótesis dentro de las investigaciones cognitivas en cuanto a los mecanismos de procesamiento que pueden estar afectados en los trastornos del espectro autista. Entre las más importantes son: la teoría de coherencia central, la teoría de las funciones ejecutivas y la teoría de la mente. Teoría de coherencia central

El término de coherencia central se refiere a “…la tendencia para reunir información y construir con ésta un significado de mayor nivel en un contexto dado” (Cumine V, Leach J, Stevenson G, 1998, p. 25). Se trata de un impulso, y se podría agregar de una necesidad, para organizar información y formar unidades coherentes para generar creencias o teorías y predecir la conducta del otro. De esta manera, se desarrollan las representaciones del yo como la instancia central que posee y elabora estados mentales, gracias a los cuales existe la capacidad para reflexionar sobre sí mismo, así como de atribuir estados mentales a las personas. En personas que padecen alguno de los trastornos del espectro autista, se ha sugerido que hay deficiencias en la coherencia central. El planteamiento nuclear es que estos pacientes fracasan en el procesamiento holístico de una imagen, por lo que permanecen enfocados en sus partes individuales. El impulso para organizar la información se encuentra ausente, motivo por el cual tienen dificultades para integrar un sistema de información que dé coherencia y sentido a las ideas. Lo anterior genera confusión y angustia, pues el entorno se vuelve impredecible, inconstante, intenso y, sobre todo, fragmentado. Una estrategia, según esta hipótesis, para enfrentar un mundo sin sentido es atender a situaciones parciales y concretas. Por ello, las acciones son unidades independientes sin coherencia entre ellas. La deficiencia en la coherencia central también se manifiesta en la dificultad que presentan estos pacientes ante los cambios, diferencias en la rutina, perseveraciones y obsesiones. Se ha sugerido que esta deficiencia es además la responsable de la manifestación de las habilidades excepcionales. La dificultad para desarrollar la coherencia central genera serias dificultades en el desarrollo de la autoconciencia, porque no se desarrollan adecuadamente las representaciones del yo como instancia central que posee y elabora estados mentales, por lo que no existe la capacidad de reflexionar sobre sí mismo (Frith U, 1989; Frith U, Happé F, 1993).

Estado actual • 29 Teoría de las funciones ejecutivas

El término funciones ejecutivas básicamente se refiere a “…la habilidad para prepararse para la realización de conductas complejas y su ejecución, que incluye la planeación, inhibición, flexibilidad mental, y la representación mental de tareas y metas” (Ozonoff S, McMahon E, 2000). Se trata de un constructo cognitivo que originalmente fue empleado para describir las dificultades encontradas en pacientes con lesiones focales en el lóbulo frontal. Las funciones ejecutivas representan acciones de alto nivel neurológico, las cuales se encuentran involucradas en el control voluntario consciente, así como en la conducta orientada a metas futuras. Típicamente se utilizan para la resolución de problemas poco frecuentes que incluyen operaciones mentales como planeación, atención sostenida, atención alterna, inhibición de respuestas inadecuadas prepotentes adquiridas, y memoria operativa de trabajo (memoria que permite que una cierta cantidad de información guíe la conducta y retenga el proceso y la meta de ésta). Por lo tanto, se trata de un conjunto de representaciones mentales jerarquizadas directivas de la secuencia para pensar y actuar en correspondencia (Ozonoff S, Pennington B, Rogers S, 1991; Pennington BF, Ozonoff S, 1996). A la patología de las funciones ejecutivas se le ha llamado disfunción ejecutiva o déficit de las funciones ejecutivas. Ésta ha sido encontrada consistentemente en las personas que padecen algún trastorno del espectro autista, sin importar la edad ni el nivel de funcionamiento. El déficit en las funciones ejecutivas explica en cierto grado las conductas repetitivas y rígidas, así como la incapacidad para el establecimiento de relaciones sociales, en vista de que éstas requieren flexibilidad mental, evaluación inmediata, y selección de respuestas apropiadas hacia información multidimensional. También explica las dificultades para entender la causalidad psicológica, las intenciones, los estados mentales propios y de otros, predecir y anticipar conductas, y entender y diferenciar las creencias y perspectivas del otro. Todas estas funciones se encuentran alteradas en pacientes con trastornos del espectro autista (Ozonoff S, Pennington B, Rogers S, 1991; Pennington BF, Ozonoff S, 1996; Bennetto L, et al, 1996; Russell J, 1997; Ozonoff S, McMahon E, 2000). Teoría de la mente

Otra hipótesis reciente para entender las discapacidades cognitivas y sociales en los trastornos del espectro autista es la teoría de la mente. El término teoría de

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(Capítulo 2)

la mente básicamente describe la habilidad para pensar acerca de un acto o información sobre los estados mentales propios, así como de los otros. Existen dos niveles en la teoría de la mente. El primero hace referencia a la capacidad de predecir el estado mental de otro. El segundo, es más complicado, pues se refiere al procesamiento recursivo del estado mental de una persona acerca del estado mental de otra persona (Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U, 1985; BaronCohen S, Leslie AM, Frith U, 1986; Leslie AM, Frith U, 1988). En caso de pacientes que padecen algún trastorno dentro del espectro autista, se sugiere que la falla se encuentra en la apreciación de la teoría de la mente representacional, pensando en la mente sobre bases literales extremas. Esas personas no son capaces de elaborar una teoría de la mente explicativa de la mente de otras personas, y tampoco suponen intenciones en ellas. Es esta dificultad para atribuir y entender el estado mental del otro, lo que genera la severa incompetencia social característica de estos trastornos. Los pacientes con un trastorno del espectro autista son incapaces de pensar que el otro piensa, sabe, siente y reacciona, demuestran un déficit importante en la comprensión de que los estados mentales son las causas psicológicas de la conducta de las personas. A pesar de poder distinguir a las personas, no tienen la capacidad para discernir entre lo correcto e incorrecto, lo pertinente e impertinente: actúan con ingenuidad e inocencia y no muestran conciencia social. Por lo tanto, se comportan con base en creencias falsas, las cuales son capaces de corregir hasta el momento en que su edad mental verbal sea al menos correspondiente a los ocho años de edad. Estos pacientes viven en un mundo de sensaciones y percepciones reales, pero permanecen ciegos ante los requisitos indispensables para la formación de relaciones interpersonales y de desempeño social (Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U, 1985; BaronCohen S, 1993, 1995, 1999b). Las hipótesis cognitivas comentadas en los párrafos anteriores aunadas a las características conductuales de los cuadros clínicos, han aportado elementos valiosos para las investigaciones neuropatológicas actuales. Ambas apuntaban a la existencia de una fuerte implicación de los lóbulos prefrontales, y muchas investigaciones neurobiológicas tomaron ese rumbo. Aspectos neurobiológicos

A la fecha, tan sólo treinta necropsias de cerebros autistas han sido formalmente reportadas. Aunque, no se han descubierto diferencias consistentes entre cerebros autistas y cerebros normales. Los estudios de patología microscópica e imagenología

Estado actual • 31 estructural también han fracasado en sus intentos por confirmar diferencias consistentes. Los estudios neuropatológicos continúan apuntado hacia la posibilidad de anomalías en tallo cerebral, cerebelo; y estructuras del sistema límbico incluyendo las formaciones del hipocampo, amígdala, núcleos septales, núcleos mamilares, y corteza anterior del cíngulo (Kemper TL, Bauman M, 1998). Sin embargo, la mayoría de los estudios neuropatológicos no ha logrado confirmar diferencias consistentes en comparación con los cerebros normales (Sweeten TL, et al., 2002). Mientras, tres grupos diferentes de investigadores han reportado anomalías en el cerebelo respecto a una pérdida de células de Purkinge. Dado que esta anomalía se halla frecuentemente en trastornos epilépticos, no ha podido determinarse si las células también se encuentran en un rango bajo de conteo en pacientes del espectro autista sin una historia de trastorno epiléptico asociado (Lord C, et al., 2000b). Una situación similar ha ocurrido con las imágenes de la resonancia magnética estructural. En varios estudios se ha reportado la presencia de masa normal y atrofiada en cerebelo (Lord C, et al., 2000a). Algunos otros han reportado ligeras anomalías en la amígdala, mientras que muchos han informado de resultados normales (Sweeten TL, et al., 2002). También los estudios que han reportado reducciones en hipocampo, en lóbulo mesial temporal, y en el núcleo caudado en pacientes autistas, han sido refutados por otros que no encontraron cambios (Sweeten TL, et al., 2002; Boddaert N, Zilbovicius M, 2002). Todas estas investigaciones reportaron resultados inconsistentes. Las técnicas de imagenología funcional del cerebro inicialmente realizaron progresos relativos en comparación con la imagenología estructural. Sin embargo, recientemente los estudios de imagenología funcional avanzada han logrado definir un patrón de anomalías en el trastorno autista, así como en los otros trastornos del espectro autista. Estos estudios han demostrado que esos pacientes tienen un retraso en la maduración metabólica del lóbulo frontal (Zilbovicius M, et al., 1995), hipoperfusión temporal e hipoperfusión en la región fronto-temporal (Zilbovicius M, et al., 2000; Ohnishi T, et al., 2000). Con estos resultados se aclaró que los pacientes con esos trastornos manifiestan irrigación del flujo sanguíneo anormal en la corteza temporal (Zilbovicius M, et al., 1995; Ohnishi T, et al., 2000). Neurológicamente, la disfunción en estas regiones podría explicar prácticamente todos los síntomas perceptivos, emocionales y cognitivos observados en el trastorno autista. Las regiones asociativas temporales, al encontrarse conectadas con los lóbulos frontales y parietales, así como omitir los sistemas límbico y sensorial asociados, también están vinculadas con este hallazgo. La función del lóbulo temporal actualmente se piensa que es central para el procesamiento

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(Capítulo 2)

de numerosas señales del entorno, así como para la conversión de estas señales en patrones estructurados de actividad neural que otorgan significado al ambiente (Chugani HT, et al., 1996). Los estudios de activación han logrado medir cambios locales en el flujo sanguíneo cortical, u oxigenación sanguínea, reflejando variación en la actividad sináptica en respuesta a la estimulación sensorial, cognitiva y motora. Estos estudios sugieren que los pacientes autistas activan de diferente forma regiones del cerebro en comparación con los sujetos control, indicando que tienen configuraciones del circuito cerebral diferentes (Boddaert N, Zilbovicius M, 2002). En otro estudio se encontró que la respuesta ante estímulos auditivos se activa en la corteza asociativa posterior derecha en pacientes autistas, mientras que en el grupo control la activación se encuentra en el lado izquierdo (Garreau B, et al., 1994; Muller RA, et al., 1999). En un estudio realizado mediante la activación auditiva con estimulación verbal-simulada en un contexto de escucha pasiva, se encontró una activación significativamente menor en lóbulo temporal izquierdo (Boddaert N, et al., 2001). En conjunto, los resultados de estas investigaciones indican que el trastorno autista se encuentra asociado con la activación anormal de la corteza izquierda temporal. Dado que esta región se asocia a su vez con la organización del lenguaje, los hallazgos funcionales son consistentes con las dificultades en el lenguaje y la respuesta conductual inadecuada hacia las palabras observadas en pacientes autistas (Boddaert N, Zilbovicius M, 2002). Los estudios de tomografía por emisión de positrones también son consistentes en cuanto al establecimiento desorganizado de circuitos neurales. En estudios basados en las investigaciones de teoría de la mente, se observó que los pacientes autistas activaron en menor grado la neocorteza frontal, y fracasaron en activar la amígdala y el cerebelo (Baron-Cohen S, et al., 1999a). La imagenología funcional del cerebro ha establecido que las personas con trastorno autista y trastornos asociados manifiestan anomalías funcionales del lóbulo temporal. La disfuncionalidad de las conexiones entre estas regiones y las zonas fronto-parietales podrían explicar las anomalías cognitivas; hacia el sistema límbico, las anomalías emocionales; y hacia las regiones auditivas, las anomalías en la percepción sensorial. Así, la imagenología funcional ha detectado patrones de activación anómalos que sugieren desorganización de redes corticales en el cerebro de estos pacientes.

Estado actual • 33 INVESTIGACIONES ETIOPATOLÓGICAS Las investigaciones actuales con respecto a la etiología de los trastornos del espectro autista sugieren que son trastornos heterogéneos que pueden encontrarse asociados con diversas etiologías, incluyendo las genéticas (Bailey A, et al., 1996; Cook EH, 2001; Petit E, et al., 1996). A pesar de que probablemente no se trata de un error innato del metabolismo, sí es posible que exista susceptibilidad genética implicada. Durante los últimos cuarenta años el autismo ha sido ligado a muchas etiologías incluyendo errores innatos, anomalías genéticas como el síndrome X frágil, rubéola y otros patógenos (Edelson SB, Cantor DS, 1998). Sin embargo, la predisposición genética, anomalías metabólicas, y anomalías en los sistemas gastrointestinal, hepático e inmune, parecen encontrarse involucrados. Investigadores pioneros en el manejo de los trastornos del espectro autista han sugerido una serie de factores inherentes al desarrollo de las sociedades postmodernas que han contribuido al incremento de estos trastornos (Baker SM, Kunin RA, 2000a; Rimland B, 2005). Los factores identificados por ellos son los siguientes: • Incremento en el uso de antibióticos. • Exposición al mercurio a través de la vacunación en la infancia. • Aumento en la combinación de vacunas virales vivas con el número de vacunas. • El gran agotamiento de los recursos del suelo lo que lleva a un marcado déficit de vitaminas y minerales. • Decremento de ácidos grasos esenciales como omega-3 y omega-6 en la dieta. • Incremento en la exposición a toxinas xenobióticas. Hay gran cantidad de investigación con respecto a la etiología de estos trastornos. Sin embargo, cualquiera de esas líneas se sustenta sobre la base genética, ya sea como una expresión directa del genotipo sobre el fenotipo, o como un factor predisponente sobre el cual actúan patologías de varios órganos y sistemas. No obstante, en realidad son dos las líneas de investigación con mayor solidez: las genéticas y las inmunológicas.

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(Capítulo 2)

Investigaciones genéticas

Hay evidencia sólida que indica que la genética juega un papel primordial como base de estos trastornos (Szatmari P, et al., 1998; Korvatska E, et al., 2002, Cohen D, et al., 2005). Las investigaciones han demostrado que en estos trastornos existe alta heredabilidad determinada multigénicamente de 50% de concordancia en gemelos monocigóticos en oposición al 3% en gemelos dicigóticos, hallazgo que sólo puede ser explicado por la presencia de factores genéticos implicados (Lord C, et al., 2000b). Además, el porcentaje de autismo entre los hermanos de pacientes con trastorno autista es de 3 a 6%, estimado de 50 a100 veces más alto que en la población general (Rutter M, 1999). Estos datos demuestran que los trastornos siguen una línea familiar, aunque, aún debe determinarse si la base de la agregación familiar es ambiental o genética (Bailey A, et al., 1995; Szatmari P, et al., 1998). De todos estos estudios los estimados de heredabilidad calculados son mayores al 90%. El grado de condicionamiento genético para estos trastornos excede enfermedades genéticamente condicionadas como Alzheimer, asma, diabetes, trastorno bipolar y esquizofrenia; datos que son consistentes con la existencia de múltiples genes susceptibles para el trastorno autista (Stokstad E, 2001; Korvatska E, et al., 2002). El alto porcentaje de heredabilidad calculada para estos trastornos los erige como los trastornos psiquiátricos con mayor riesgo de ser heredados (Folstein SE, Rosen-Sheidley B, 2001). También se han realizado estudios que asocian causas orgánicas involucradas entre 10 a 37% de los casos de autismo (Ritvo E, et al., 1990; Gillberg C, Coleman M, 1996; Fombonne E, et al., 1997), dentro de los cuales en 6% se ha encontrado enfermedades genéticas específicas. La etiología genética única para el autismo aún genera controversia, aunque algunos autores han propuesto la esclerosis tuberosa y el síndrome X frágil como causa única (Gillberg C, Coleman M, 1996; Fombonne E, et al., 1997), mientras que otros sugieren las duplicaciones en 15q11-q13 (Schroer RJ, et al., 1998; Cook EH, 2001). En contraposición, otros trastornos específicos han sido descritos como asociados al trastorno autista y trastornos afines, a pesar de que la demostración de esto es difícil porque la prevalencia de estas enfermedades es mínima, situación que dificulta otros estudios epidemiológicos (Bailey A, et al., 1996). Existe otro factor importante a considerar en las investigaciones, y es el hecho de que las causas genéticas asociadas con el autismo incluyen también el retraso mental, síntoma frecuentemente asociado con el trastorno autista. En vista de lo anterior, la dificultad en especular si la asociación de una enfermedad genética específica con el autismo se debe a una asociación específica, o una mediación vía retraso mental, o ambas; se encuentra presente en todas las investigaciones, o en todas éstas (Towbin KE, 1997; Tolmie J, 1998).

Estado actual • 35 La presentación de un cuadro autista puede revelar una enfermedad genética específica que los clínicos deben identificar. Para ello, definir cuáles rasgos fenotípicos pueden contribuir a la sospecha de una causa genética o a una vulnerabilidad genética es una meta fundamental (Skuse DH, 1998). Un concepto que se ha sugerido para evaluar los rasgos fenotípicos es el de fenotipo conductual (Flint J, 1998). Si bien, éste no se trata de un concepto similar al concepto de trastorno conductual, o al de diagnóstico psiquiátrico; y el trastorno autista no es un fenotipo conductual en sí mismo, de alguna manera representa un signo en el fenotipo conductual de un síndrome genético específico. Por ello, debe identificarse la existencia de un trastorno genético específico en el trastorno autista. Por lo anterior, se ha propuesto el concepto de autismo sindromático para referirse al autismo asociado con uno o más signos morfológicos, y con ello lograr la adecuada distinción de los subgrupos de pacientes (Cohen D, et al., 2005). Dentro de esta línea hipotética, se han estudiado síndromes genéticos que incluyen a los trastornos del espectro autista o rasgos autistas tales como: 1. Trastornos cromosómicos (Lauristen M, et al., 1999; Ghaziuddin M, Burmeister M, 1999). a) Síndrome Lujan-Fryns (Lujan JE, et al., 1984; Fryns JP, 1991; DeHert M, et al., 1996). b) Síndrome de Angelman (Clayton-Smith J, 1993; Summers JA, et al., 1995; Steffenburg S, et al., 1996; Petit E, et al., 1996; Kishino T, et al., 1997; Jacobsen J, et al., 1998). c) Síndrome de Prader-Willi (Demb HB, Papola P, 1995; Dykens EM, Cassidy SB, 1995). d) Duplicaciones del cromosoma 15 relacionados con el autismo y localizados en la región Angelman-Prader-Willi (Cook EH, et al., 1997; Wandstrat AE, et al., 1998; Mao R, Jalal SM, 2000; Bolton PF, et al., 2001; Sutcliffe JS, Nurmi EL, 2003). e) Síndrome de Smith-Magenis (Lockwood D, et al., 1988; Greenberg F, et al., 1991; Vostanis P, et al., 1994). f) Síndrome Di George (Goizet C, et al., 2000; Prasad C, et al., 2000; Phelan MC, et al., 2001). 2. Trastornos de gen único. a) Síndrome X frágil (Fish GS, 1993; Bailey A, et al., 1996; Petit E, et al., 1996; Schroer RJ, et al., 1998; Rogers SJ, et al., 2001). b) Esclerosis tuberosa (Bailey A, et al., 1996; Fombonne E, et al., 1997; Smalley SL, et al., 1988).

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c) Mutaciones en MECP2 (Orrico A, et al., 2000; Vourc’h P, et al., 2001; Lobo-Menendez F, et al., 2003). d) Fenilcetonuria no tratada (Miladi N, et al., 1992). e) Síndrome Smith-Lemli-Opitz (Tierny E, et al., 2001; Kelley RI, et al., 2000). f) Síndrome de Cohen (Fryns JP, et al., 1996). También se han realizado estudios por asociación los cuales se han centrado en genes candidatos que tienen evidencia funcional de involucramiento etiológico. Los genes involucrados en el metabolismo 5-HT son los primeros candidatos a ser investigados, porque los genes de este sistema se encuentran asociados con estos trastornos (Ingram JL, et al., 2000; Folstein SE, Rosen-Sheidley B, 2001; Wassink TH, et al., 2001). Una región identificada por métodos de asociación, también es uno de los candidatos importantes. Se trata del trastorno cromosómico encontrado con mayor frecuencia en muestras extensas de pacientes con trastorno autista: la duplicación materna de 15q11-q13, una región del cromosoma 15 ligada a otros trastornos del desarrollo. Reportes recientes sugieren que el gen UBE3A o un subgrupo de genes GABA en esa región puede estar involucrado, aunque aún no ha sido posible replicar los resultados (Martin ER, et al., 2000; Nurmi EL, et al., 2001). Para algunos autores la duplicación 15q es una de las causas genéticas únicas más comunes para estos trastornos, así como la causa no ligada al cromosoma X más reportada en la literatura (Schroer RJ, et al., 1998; Lauristen M, et al., 1999; Cook EH, 2001). Con base en las evidencias de varias líneas de investigación, tal vez la región más prometedora en susceptibilidad para el autismo se encuentre en el cromosoma 7. Varios escaneos del genoma han reportado puntajes LOD sugestivos entre 7q31 y 7q35. Esta región también contiene el gen FOXP2, recientemente clonado, responsable de un cierto tipo de trastorno del lenguaje (Lai CS, et al., 2001). Los pacientes con trastorno del espectro autista tienen como característica nuclear, serios trastornos del lenguaje, dentro de los que se encuentra el trastorno del gen FOXP2 que se presume responsable (Kjelggaard MG, TagerFlushberg H, 2001). Asimismo, se han reportado varios pedigree con un sujeto autista, en los cuales se ha encontrado una aparente supresión en esta región (Yu CE, et al., 2002). Sin embargo, existen muchos factores por estudiar y por descartar. Uno de ellos, es que las señales en el cromosoma 7 se encuentran separadas por distancias largas, lo que sugiere que probablemente hayan varios genes en la región 7q31-7q35, o que el fenotipo más apropiado aún no ha sido determinado. Esta situación no ha sido resuelta, a pesar de haberse realizado estudios

Estado actual • 37 utilizando una muestra extensa, así como la mayoría de los marcadores posibles (International Molecular Genetic Study of Autism Consortium, 1998, 2001). En este momento de la investigación genética, los investigadores están en espera, tratando de delimitar las señales en los cromosomas estudiados e intentando reducir la complejidad genética de los trastornos del espectro autista por definiciones fenotípicas con mayor especificidad dentro y entre las familias estudiadas. Actualmente, se sospecha que los trastornos del espectro autista pueden ser causados por varios genes, cada uno con efecto limitado, pero en interacción; además, cada gen (o par de genes), puede representar un factor de riesgo para un componente específico del fenotipo del autismo. Tal parece, que el camino es la búsqueda de genes asociados con endofenotipos, en vez de genes asociados con el autismo (International Molecular Genetic Study of Autism Consortium, 2001). Las investigaciones genéticas y sus hallazgos, tienen implicaciones clínicas aleccionadoras. Han mostrado que ante una historia familiar de un trastorno del espectro autista, los clínicos deben alertarse en la búsqueda de trastornos estructurales y metabólicos subyacentes al autismo en el niño; así también indica la necesidad de una revisión sistemática de posibilidades diagnósticas (Filipek PA, et al., 2000). Otro aspecto esencial es el seguimiento de los hermanos de niños con un trastorno del espectro autista. En ellos, la observación debe ser cercana desde el nacimiento para rastrear un probable desarrollo de síntomas autistas. Hay evidencias de que el riesgo en los hermanos nacidos después de un niño con un trastorno del espectro autista es del 9% aproximadamente (Ritvo E, et al., 1989). Sin embargo, un porcentaje mayor de hermanos pueden presentar signos tempranos del fenotipo autista más amplio. El seguimiento temprano de estos niños, así como su inscripción a programas de intervención temprana, pueden prevenir ligeros retrasos en el desarrollo. Inmunología y vacunación

El tema referente a que ciertas vacunas causen o contribuyan a la presentación de los trastornos del espectro autista es uno de los más controvertidos en la actualidad en este campo. Quienes afirman que existe una conexión entre vacunación/espectro autista se basan en el incremento de la prevalencia del espectro autista en el estado de California (el cual cuenta con 10% de la población total de EUA), y con el elevado número de vacunas administradas a niños hasta la edad de dos años (32 diferentes vacunas) en el Reino Unido. También mencionan

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(Capítulo 2)

paralelismos entre el incremento del espectro autista y la vacuna triple (paperas, sarampión, rubéola) (Wakefield AJ, Murch S, Anthony A., et al, 1998; Horvath K, Papadimitriou JC, Rabsztyn A, et al., 1999; Wakefield AJ, Murch S, Anthony A., et al, 2000). Sin embargo, existen investigaciones que refutan esta teoría. Este tema en especial, requiere de mayor investigación puesto que todo niño, padezca o no padezca de cualquiera de los trastornos del espectro autista, requiere ser debidamente inmunizado. Ante esta polémica situación la Academia Americana de Pediatría (2001d) sugiere que todo pediatra debe continuar promoviendo inmunizaciones para todos los niños y contar con información confiable al respecto. A continuación se comentarán algunas investigaciones que sustentan las dos posturas que se contraponen. En este punto, es necesario recordar que cada paciente tiene aspectos individuales que deben ser evaluados por los especialistas, y que son ellos quienes en consenso con los padres, decidirán el abordaje indicado. En especial la vacuna triple ha sido directamente involucrada en esta problemática (Rimland B, 2000). En el estado de California, el incremento de casos de niños que padecen alguno de los trastornos del espectro autista de 1987-1998 fue del 273 a 346%, dependiente de si sólo se incluye al autismo tipo Kanner (273%) o si se suman todos los trastornos del espectro autista (346%). Este incremento desmedido en la prevalencia ocurrió algunos años después de que la vacuna triple fuera introducida en gran escala en esa región. La introducción de la vacuna se encuentra ligada al cambio en el patrón de inicio del trastorno autista y trastornos relacionados. De acuerdo con los cientos de datos recolectados por el Autism Research Institute de California desde 1965, se registró que en los años anteriores a 1980 el inicio de la mayoría de los casos de autismo era desde el nacimiento. A partir de 1980, se observó un considerable incremento de casos que se manifestaban a los 18 meses, edad después del nacimiento en que la mayoría de los niños reciben la vacuna triple (Rimland B, 2000). Los programas actuales de vacunación en EUA y del Reino Unido, países donde algunos autores mencionan que el incremento en la prevalencia de los trastornos del espectro autista ha sido desmedido, involucran más de 30 inoculaciones administradas entre los 12 y 24 meses de edad. A través de éstas se introduce un gran número de proteínas extrañas, y a veces hasta tres diferentes virus atenuados en una sola vacuna. Se supone que el tiempo entre las vacunas podría ser insuficiente para que la respuesta inmune del niño regrese a su línea base. Efectos colaterales de éstas incluyen reacciones alérgicas, autoinmunidad, y eventualmente, el desarrollo completo de una enfermedad clínica viral (Korvatska E, et al., 2002).

Estado actual • 39 Los hechos anteriormente mencionados, sumados a las observaciones de los especialistas involucrados en el campo de los trastornos del espectro autista, fundamentan el empeño realizado por investigar más a fondo los efectos de las vacunas en relación con los trastornos generalizados del desarrollo. Agregado a las posibilidades de daño biológico de las vacunas, se encuentra la posibilidad tóxica generada por la inclusión deliberada de mercurio tóxico en algunas de ellas. También durante el periodo de incremento de casos con estos trastornos, la mayoría de las vacunas incluían timerosol como preservativo, el cual contiene etilmercurio, un componente altamente tóxico. Se realizaron correlatos entre los patrones de toxicidad del mercurio en patologías por contaminación con este metal y se observó que los patrones conductuales de éstas se superponían a los síntomas característicos del trastorno autista (Bernard S, et al., 2001). Síntomas como trastornos del lenguaje, anomalías sensoriales, trastornos motores, trastornos cognitivos, hipo o hiperreactividad a los sonidos, y aleteo, son algunas de las manifestaciones clínicas semejantes. En cuanto a las características del sistema inmune las semejanzas incluyen mayor propensión a desarrollar alergias, asma, y sobreactivación autoinmune con desbalance hacia TH2 y reducción de la función de las células NK. Desde el punto de vista neurológico, en ambos casos se observó disfunción en amígdala, hipocampo, ganglios basales, y corteza cerebral; destrucción de neuronas del cerebelo y anomalías en tallo cerebral; y desmielinización. También los patrones eléctricos cerebrales son similarmente anormales (Amin-Zaki L, et al., 1979; O’Carrol RE, et al., 1995; Bernard S, et al., 2001; Korvatska E, et al., 2002). Existen evidencias que establecen una relación importante entre el timerosol y el daño celular o muerte en el individuo expuesto a esta sustancia (Makani S, et al., 2002). También hay indicios referentes a que el mercurio puede ser dañino en ciertos genotipos que tienen mayor propensión a desarrollar trastornos autoinmunes, situación de la que los trastornos del espectro autista podrían ser un ejemplo. La exposición al mercurio en dosis bajas daña en mayor proporción a niños que a niñas, datos consistentes con la prevalencia de género observada en el trastorno autista (Grandjean P, et al., 1998). Investigaciones en contra de estas hipótesis han refutado las aseveraciones de los estudios anteriormente mencionados. Taylor B, et al (1999), al comparar a pacientes con un trastorno del espectro autista con sus registros de vacunación, observó que a pesar de que la incidencia de estos padecimientos ha aumentado progresivamente, no existe incremento sostenido una vez que se inició la utilización

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de la vacuna triple. También demostró que en la manifestación del cuadro clínico no hay diferencia entre los pacientes que fueron vacunados antes o después de los 18 meses de edad. En otro estudio (Gillberg C, Heijbel H, 1998) se demostró que no existía diferencia en la incidencia de trastornos del espectro autista entre los años anteriores y posteriores al inicio de la vacuna triple. Como respuesta a la creciente preocupación por parte de los profesionistas que trabajan con pacientes afectados con algún trastorno del espectro autista, así como de los padres de estos pacientes, la Asociación Americana de Pediatría convocó a una reunión multidisciplinaria para trabajar extensamente sobre el tema. Se trató de la Conferencia de Oak Brook Illinois nombrada “Nuevos Retos en las Inmunizaciones de la Infancia” (Junio, 2000). El panel multidisciplinario de expertos revisó más de 1 000 referencias bibliográficas dentro de la literatura médica acerca de la patogénesis, epidemiología y genética de los trastornos del espectro autista; así como los datos disponibles en cuanto a su posible asociación con síntomas gastrointestinales, sarampión, y la vacuna triple. La declaración final de la Asociación Americana de Pediatría se encuentra publicada y continúa vigente (Halsey N, Hyman SL, et al, 2001). A continuación se resumirán brevemente las conclusiones publicadas emitidas por esta asociación. 1. La pérdida de logros importantes del desarrollo durante el segundo año de vida es un descubrimiento aterrador para los padres de pacientes con un trastorno del espectro autista y no deben ser descartadas como variantes del desarrollo. 2. Los estudios epidemiológicos actuales han reportado un incremento importante en cuanto a la prevalencia de estos padecimientos. Sin embargo, los datos son insuficientes para determinar si existe un verdadero incremento en la incidencia o si éste puede ser atribuible al aumento en la detección, así como a cambios en los criterios diagnósticos. 3. Los datos epidemiológicos actuales no apoyan la hipótesis de que la vacuna triple se encuentre asociada con el incremento de riesgo para el autismo y trastornos relacionados. 4. Los trastornos del espectro autista y sus síntomas son probablemente causados por muchos factores, incluyendo mecanismos genéticos complejos en interacción con factores ambientales. Los efectos de factores ambientales pueden depender del momento del desarrollo neurológico en que sucedió la exposición a factores ambientales, así como de la expresión genética. 5. Se han observado diferencias anatómicas en tamaño y estructura en diferentes áreas del cerebro en pacientes con trastorno del espectro autista en

Estado actual • 41 comparación con grupos control. Sin embargo, no existe un patrón común para todas las personas con un trastorno del espectro autista. La mayoría de los estudios sugieren que el desarrollo atípico del cerebro sucede durante el desarrollo prenatal. 6. Los parámetros de los valores de los estudios inmunológicos generalmente se encuentran dentro de los rangos normales. La relevancia clínica de estos hallazgos aún es incierta, pero pueden reflejar diferencias genéticas o una respuesta inmune alterada hacia ciertas infecciones. Aunque, aún se necesita contar con una definición más detallada de la naturaleza clínica y de laboratorio de la función inmune de una población bien descrita de pacientes con trastorno del espectro autista en comparación con controles adecuados. 7. Se han descrito síntomas gastrointestinales en algunos niños con trastorno del espectro autista, pero un incremento en algún trastorno gastrointestinal específico aún no ha sido establecido. 8. Es poco probable que la vacuna contra el sarampión ocasione encefalitis en pacientes con huéspedes inmunológicamente sanos, pero puede causar una infección persistente en el sistema nervioso central en personas inmunodeficientes. La vacuna atenuada contra el sarampión utilizada en EUA no está asociada con el incremento de gastroenteritis. 9. Las paperas es una causa conocida de encefalitis, pero el virus de éstas no causa infección crónica. La cepa de paperas contenidas en las vacunas utilizadas en EUA no están asociadas con diarrea. 10. Dada la prevalencia de los trastornos del espectro autista en la población y la práctica de inocular mujeres susceptibles con la vacuna triple después del embarazo, algunas pacientes que fueron inmunizadas podrían haber tenido hijos con un trastorno del espectro autista. Podrían realizarse estudios controlados en niños con un trastorno del espectro autista para determinar si existe algún nexo con la inmunización materna. 11. La administración simultánea de las vacunas contra el sarampión, las paperas y la rubéola combinadas en la vacuna triple no se encuentra asociada con el incremento de eventos adversos cuando se le compara con la administración de estas vacunas por separado. 12. Se sugiere la realización de estudios en colaboración con diferentes laboratorios utilizando diversos métodos, para continuar investigando la relación entre los hallazgos de RNA del virus del sarampión en células sanguíneas periféricas y especímenes del tejido intestinal en algunos pacientes con un trastorno del espectro autista.

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13. Los estudios epidemiológicos y de laboratorio realizados a la fecha no han aportado evidencia convincente que implique al sarampión, a la vacuna contra el sarampión, o a la vacuna triple como predisponentes o factores causales en el desarrollo de una enfermedad inflamatoria intestinal. 14. Los virus pueden afectar el sistema nervioso central con inflamación mínima o evidencia histológica convencional de infección, y causan alteraciones de largo plazo en el desarrollo de áreas localizadas del cerebro y sus conductas. Aún no han sido asociados los agentes virales con fenómenos similares en humanos. Si bien en este encuentro multidisciplinario se esclarecieron algunos temas importantes de conflicto, también se identificaron las áreas en donde se requiere mayor investigación. El panel concluyó que a pesar de que la posible asociación entre la vacuna triple y los trastornos del espectro autista ha recibido mucha atención pública y política, y de que existen personas que han realizado conclusiones basadas en experiencias personales, la evidencia disponible no apoya la hipótesis de que la vacuna triple cause autismo ni algún otro trastorno relacionado. También concluyó que la administración por separado de las vacunas contra el sarampión, las paperas y la rubéola, no ofrece beneficio alguno sobre la administración de la vacuna triple, aunque sí podría generar retrasos dentro del esquema general de inmunización. Se sugiere a los pediatras reforzar el trabajo con los padres para asegurar que los niños se encuentren protegidos durante el segundo año de vida de estas enfermedades. Por último, se concluye que los esfuerzos científicos deben dirigirse hacia la identificación de las causas generadoras de los trastornos del espectro autista. Todas estas evidencias son provocadoras y campo fértil para la investigación. Los cimientos para continuar las investigaciones se encuentran colocados. Habrá que esperar cuáles serán los resultados.

CONDICIONES MÉDICAS GENERALES En general, es relativamente pequeña la proporción de casos en los cuales la presencia de alguno de estos trastornos puede ser atribuible a una condición médica. La relación causal de otras condiciones médicas para éstos es compleja y frecuentemente los informes de asociaciones médicas se basan en reportes de casos aislados y no en estudios controlados ni en muestras epidemiológicas

Estado actual • 43 significativas. Los estimados de las condiciones médicas reportadas causalmente relacionados con estos trastornos han variado dependiendo de diversos factores. Sin embargo, vale la pena mencionar dos estudios en los que se han reportado la existencia de condiciones médicas asociadas en 25% en uno de ellos (Gillberg C, Coleman M, 1996), y en 10% el otro (Rutter M, et al., 1994). CONDICIONES PSICOLÓGICAS-PSIQUIÁTRICAS ASOCIADAS En los trastornos generalizados del desarrollo existe comorbilidad con una gran variedad de condiciones conductuales y del desarrollo. También se encuentran presentes aspectos críticos que deben ser analizados: 1) si alguna de estas asociaciones se observa con mayor frecuencia de la esperada que en su ocurrencia única, y 2) si las manifestaciones sintomáticas y conductuales deben tomarse como parte de los trastornos generalizados del desarrollo, o como manifestaciones de alguna otra condición (Tsai LY, 1996). El retardo mental frecuentemente coexiste con los trastornos generalizados del desarrollo, a excepción del síndrome de Asperger. Se ha observado que la frecuencia de la sintomatología sugestiva de algún trastorno del espectro autista aumenta de acuerdo con el grado de retraso mental (Wing L, Gould J, 1979). En los casos de retraso mental profundo las dificultades diagnósticas aumentan, al igual que con pacientes con puntuaciones de inteligencia muy altos y con niños muy pequeños. En situaciones de esta naturaleza, se acostumbra mantener un estado de duda diagnóstica, y esperar a que el curso del desarrollo aclare el trastorno del que se trata (Lord C, 1996; Rutter M, 1996; Volkmar FR, et al., 1997). En los pacientes afectados por un trastorno del espectro autista es común observar dificultades conductuales como hiperactividad, problemas de atención, fenómenos de tipo obsesivo-compulsivos, conductas autoagresivas, conductas autoestimulativas, conductas estereotipadas y síntomas afectivos. A pesar de que éstas representan un foco apropiado para la intervención, existe desacuerdo en que si su presencia justifica un diagnóstico adicional (Jaselskis CA, et al., 1992; Ghaziuddin M, et al., 1992; Poustka F, Lisch S, 1993; Nelson EC, Pribor EF, 1993; Brasic JR, et al., 1994; Quintana H, et al., 1995; Ghaziuddin M, 1995; McDougle CJ, 1995). Históricamente, la esquizofrenia y otras psicosis, y el trastorno autista fueron asociados dada la severidad de ambas condiciones. En la actualidad se ha aclarado que estas enfermedades no se encuentran fundamentalmente relacionadas y que mientras ciertos pacientes autistas pueden desarrollar esquizofrenia, la frecuencia de ésta no se encuentra elevada de acuerdo con lo esperado para la

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población general. Lo mismo ha sucedido con el síndrome de Asperger. Sin embargo, se han observado historias clínicas con síntomas premórbidos consistentes con el diagnóstico de trastorno generalizado del desarrollo no especificado, dentro del inicio temprano de la esquizofrenia infantil (Petty LK, et al., 1985; Volkmar FR, Cohen D, 1991). La probabilidad de que el trastorno obsesivo-compulsivo se encuentre asociado con los trastornos generalizados del desarrollo ha sido de gran interés dada la viabilidad del tratamiento farmacológico para el trastorno obsesivo-compulsivo. No obstante, las observaciones divergen de un estudio al otro y el significado de la responsividad al fármaco permanece sin respuesta dada la complejidad de los factores involucrados, así como por el hecho de que diferentes trastornos pueden ser tratados con el mismo agente (Baron-Cohen S, 1989; Brasic JR, et al., 1994; McDougle CJ, et al., 1995; Fombonne E, et al., 1997). Los manierismos motores, así como las conductas estereotipadas se encuentran presentes como sintomatología patognomónica en los trastornos del espectro autista. Asimismo se observan estereotipias verbales y perseveración verbal. Estas conductas cambian en manifestación, intensidad, y frecuencia debido al curso de la patología, así también como producto de la atención especializada. Sin embargo, estas manifestaciones sintomatológicas no justifican el diagnóstico adicional de trastorno de movimientos estereotipados. En tal sentido, se ha sugerido una posible asociación entre el trastorno autista, el síndrome de Asperger y el trastorno de la Tourette. A pesar de la extensa bibliografía al respecto, los hallazgos no han sido concluyentes porque clínicamente la diferenciación entre tics, movimientos estereotipados, y otros problemas motores es difícil de llevar a cabo (Realmuto GM, Main B, 1982; Kerbeshian J, Burd L, 1986; Nelson EC, Pribor EF, 1993). El mismo destino han tenido las investigaciones que se han asociado al autismo con la catatonía (Realmuto GM, August GJ, 1991). Niveles altos de ansiedad, respuestas afectivas inapropiadas, depresión clínica y trastornos bipolares se observan en los trastornos generalizados del desarrollo; padecimientos frecuentemente observados en el autismo con alto nivel de funcionamiento, en el síndrome de Asperger, y en el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Lo anterior, puede indicar niveles de funcionamiento comunicativo alto, así como mejores habilidades cognitivas (Wing L, 1981; Ghaziuddin M, Tsai LY, 1991; Rutter M, Rutter M, 1993; Klin A, Volkmar, FR, 1995). Los problemas de atención son comunes a todos los trastornos generalizados del desarrollo. En años anteriores, los diagnósticos de trastorno autista y trastorno por déficit de atención con hiperactividad eran excluyentes. Actualmente no

Estado actual • 45 existe esta restricción. A pesar de que el trastorno por déficit de atención no debe ser diagnosticado si los problemas de atención son resultado del trastorno autista, algunas investigaciones sugieren que el trastorno por déficit de atención con hiperactividad debe ser considerado como diagnóstico adicional y tratado como tal en paciente autistas. Aún no existen evidencias sólidas para ello, aunque el diagnóstico adicional de trastorno por déficit de atención con hiperactividad puede realizarse con mayor facilidad en pacientes con síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado (Barkeley RA, 1990; Asociación Psiquiátrica Americana [DSM-IV-TR], 2002).

EVALUACIÓN Y ABORDAJES TERAPÉUTICOS “Al trabajar con niños con autismo, es esencial contar con una perspectiva para toda la vida. Esto sólo es posible si el trabajo se encuentra basado en el entendimiento integral del autismo, un profundo interés y respeto por cada niño, y la cooperación sincera con las familias y entre profesionales. Sólo entonces podemos proveer al niño con los medios para desarrollarse hacia una vida adulta, viviendo una vida con la mejor calidad posible.” Magnus Björne

Tal vez son los trastornos generalizados del desarrollo las patologías en donde se requiere la mayor cantidad de enfoques terapéuticos. El abordaje múltiple y la integración terapéutica cumplen con las funciones de prevenir un mayor deterioro, mantener y maximizar la funcionalidad en estos pacientes para que cuenten con: 1) una mayor y mejor relación con su entorno, y 2) una optimización en su calidad de vida. Es decir, su objetivo más que curativo es rehabilitatorio. Es necesario recordar que aunque comparten síntomas en común, las alteraciones al igual que las respuestas a las diferentes intervenciones pueden variar de un trastorno a otro, así como de un paciente a otro. Cada trastorno como cada paciente, cuenta con limitaciones determinadas por la situación genética-neurológica subyacente, su estado general de salud, su nivel cognitivo general, y su entorno familiar-social. Es importante esperar lo posible y no perder tiempo ni recursos al tratar de propiciar logros que no están dentro del ámbito de lo alcanzable

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ya sea para el trastorno en sí o por el paciente (Martín P, 2004). Hay que subrayar que cada paciente es parte de un sistema familiar en donde su tratamiento no debe encontrarse privilegiado a expensas de otros aspectos del paciente, así como de la vida familiar. Idealmente, los abordajes terapéuticos deben incluir programas individualizados para cada paciente dependiendo de sus necesidades, de la preponderancia de su sintomatología, de la manifestación individual del trastorno, así como de los recursos familiares. De igual forma, el esquema de integración terapéutica debe ser individualizado, y lo suficientemente flexible como para tolerar modificaciones pertinentes de acuerdo con la evolución del paciente. Todo abordaje terapéutico, así como el esquema de integración terapéutica, tiene una función y una sobrevida. Por ello, es importante contar con la capacidad de reorganización del esquema interdisciplinario para que éste pueda cumplir cabalmente con la atención de las necesidades actualizadas de los pacientes y sus familias. Las manifestaciones tan diversas de los trastornos generalizados del desarrollo en su etapa inicial, así como en el curso de su desarrollo han presentado uno de los mayores retos para los clínicos. No siempre los pacientes afectados con alguno de estos trastornos se presentan para ser diagnosticados en la temprana infancia. En la clínica, es común conocer pacientes en cualquier momento de su desarrollo. Estos trastornos se caracterizan por su rango extremadamente amplio en su expresión sintomática, es decir, que los síntomas se modifican con el curso del desarrollo y en relación directamente proporcional al grado en que se encuentra un déficit intelectual (Martín P, 2004). Es de suma importancia tomar en cuenta las complejidades de los cambios a lo largo del desarrollo, reto que se encuentra presente durante la evaluación, así como a lo largo del tratamiento y de las revaloraciones. Son múltiples los abordajes terapéuticos propuestos por diversos investigadores y especialistas en el tema. Muchos de ellos se circunscriben al trabajo de aspectos sintomatológicos y conductuales específicos para cada uno de los trastornos, e inclusive para subgrupos dentro de cada uno de éstos. Sin embargo, entre la mayoría existen denominadores comunes, elementos compartidos por los programas más difundidos y exitosos. En el intento por generar programas óptimos que cubran las necesidades terapéuticas individuales surgió una filosofía común de tratamiento: el Plan Educativo Individualizado (IEP). Se trata de un conjunto de objetivos acerca de la educación y de los tratamientos específicos para cada persona que requiere un programa de educación especial. Este documento es un acuerdo entre la escuela, los especialistas, y la familia acerca de

Estado actual • 47 cuáles son los objetivos educacionales y de atención especializada. El IEP debe ser revisado cada año y si es necesario, modificado para cumplir tanto con las nuevas necesidades del paciente como con las necesidades que han cambiado como producto de la atención interdisciplinaria adecuada. La evaluación

Toda propuesta de abordaje terapéutico múltiple, debe encontrarse sustentada por una evaluación especializada. Este tipo de evaluaciones requieren, dado su alto grado de especificidad, ser realizadas por un equipo multidisciplinario especializado y con amplia experiencia en el campo de los trastornos generalizados del desarrollo. La formación especializada, la experiencia clínica, y los instrumentos validados internacionalmente, deben conjuntarse para realizar el trabajo, el cual usualmente se realiza a lo largo de varios meses. La evaluación es todo un proceso. El proceso completo de evaluación debe estar a cargo de un terapeuta especialista en trastornos generalizados del desarrollo, quien debe realizar los primeros contactos con los padres y la historia clínica completa (Marcus LM, et al, 1997). Desde este momento, se inicia la intervención terapéutica con los padres además de la recolección de datos. Es importante resaltar que la mayoría de los padres acuden con el especialista en trastornos generalizados del desarrollo después de sospechar que algo inusual ocurre con sus hijos. Algunos ya han sido confrontados por los representantes de las instituciones educativas donde estudian sus hijos, si es que éstos se encuentran en edad preescolar, y probablemente también han mantenido encuentros previos con diversos especialistas. En algunos casos, cuentan con un diagnóstico previo, habiendo sido diagnosticados inadecuadamente y/o de forma incompleta. Tras este camino previo, la confusión, el enojo, la impotencia, y la sensación de incomprensión están presentes en los encuentros iniciales y deben ser manejados. Son dos las condiciones principales que deben ser trabajadas: primero, la condición emocional en la que se encuentran y, segundo, la condición emocional que emerge por la realización de la historia clínica. Desglosar el desarrollo del niño, sesión tras sesión evidencia las dificultades y discapacidades con las que ha crecido. Se trata de muchas y muy largas sesiones en la que se despliegan recuerdos, anécdotas, ansiedades previas, sentimientos encontrados, y ambivalencia. El acto de recordar es doloroso pues el espacio de trabajo con los padres genera la conciencia de que su hijo y ellos se encuentran frente a un serio problema del desarrollo. También se observa

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culpabilidad por no haberse percatado del problema con anterioridad. En estos primeros encuentros es necesario de parte del terapeuta trabajar con escucha, con empatía, y con contención; pues se trata de un momento crucial cuyo devenir puede tomar dos rumbos: levantar la defensa de la negación con la que los padres se habían protegido hasta la fecha y con ello promover la continuación del proceso de valoración; o fortalecer la negación como defensa y abandonar el proceso. Lo ideal es ayudar a los padres a enfrentar la situación para que logren continuar con el proceso de evaluación, así como con el tratamiento posterior. Los instrumentos indicados para efectuar la recolección de datos para pacientes en quienes se sospecha de un trastorno generalizado del desarrollo son la Entrevista Diagnóstica del Autismo Revisada (Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R) y la Entrevista Diagnóstica Para los Trastornos Sociales y de Comunicación (Diagnostic Interview for Social and Comunicative Disorders, DISCO) (Lord C, et al., 2000; Tadevosyan-Leyfer O, et al., 2003). Ambas fueron creadas siguiendo el curso de desarrollo errático observado en cada uno de los trastornos del espectro autista y del cuadro clínico, respectivamente. Al concluir esta fase del proceso, se podrá contar con una propuesta diagnóstica y con los parámetros de los criterios de inclusión y exclusión, para realizar el diagnóstico diferencial. Lo anterior, debe compararse con los datos obtenidos por la evaluación directa con el paciente. En los inicios de la evaluación directa con el paciente los padres también se encuentran presentes durante las primeras sesiones diagnósticas. Los pacientes afectados por alguno de los trastornos del espectro autista son especialmente sensibles a los cambios, y un espacio nuevo, representa un cambio. Es recomendable que los padres estén presentes para realizar una adecuada transición de la casa a la clínica y/o consultorio y con ello manejar el cuadro de ansiedad que pudieran presentar los pacientes. También, es recomendable trabajar un par de sesiones para evaluar al niño en interacción con el padre, y otras tantas para evaluar al niño en interacción con la madre. Lo anterior en vista de observaciones realizadas en cuanto a que estos pacientes son capaces de crear patrones de apego en mayor o menor medida con sus padres (Hobson P, 1993; Klin A, Volkmar FR, 1995a; Hobson P, 2004) y así desplegar sus habilidades y capacidades con mayor facilidad. Por lo general, es común observar en estas sesiones que el despliegue de capacidades es mayor y las limitaciones de las discapacidades disminuyen. Las sesiones con el niño y sus padres tienen otras funciones más: evaluar las capacidades y habilidades de crianza y maternaje/paternaje de los padres, así como sus diferencias y similitudes; evaluar el tipo de vínculo establecido entre el

Estado actual • 49 niño y su padre/madre; evaluar las manifestaciones emocionales y conductuales de los padres hacia el niño; comparar estas observaciones con las realizadas previamente durante las sesiones de historia clínica, puntualizar hacia los padres ciertas conductas inusuales del niño y sus respuestas hacia éstas; y contar con elementos que para los padres se queden con ejemplos claros que faciliten la comprensión y la aceptación del diagnóstico. Todo esto aporta elementos valiosos para el diagnóstico, así como para el trabajo emocional y de orientación de manejo con los padres. Posterior a este periodo, se inicia la evaluación directa con el paciente en ausencia de sus padres. El perfil clínico, el perfil del desarrollo, y sus competencias y discapacidades, también deben realizarse con instrumentos validados internacionalmente. En la actualidad, los instrumentos comúnmente empleados son: Escalas de Observación Diagnóstica del Autismo (Autism Diagnostic Observation Scales, ADOS), Escala de Adaptación Conductual de Vineland (Vineland Adaptive Behaviour Scale, VABS), Escala de Evaluación del Autismo Infantil (Childhood Autism Rate Scale, CARS), Evaluación Resumida de la Conducta (Behavioural Summarized Evaluation, BSE), el Inventario para el Diagnóstico de la Conducta de Niños Perturbados Forma E-2 (Diagnostic Checklist for BehaviorDisturbed Children: Form E-2), Instrumento Diagnóstico de la Conducta Para Niños Autistas y Otros Niños Atípicos (Behavior Rating Instrument for Autistic and Other Atypical Children, BRIAC), el Instrumento de Diagnóstico y Tratamiento Individualizado Para Niños Autistas y Niños con Discapacidades del Desarrollo (Individualized Assessment and Treatment for Autistic and Developmentally Disabled Children. Volume I Psychoeducational Profile; Individualized Assessment and Treatment for Autistic and Developmentally Disabled Children. Volume II Teaching Strategies for Parents and Professionals), Instrumento Diagnóstico de Autismo Para Niños de Dos Años (Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds, STAT), Cuestionario Diagnóstico del Autismo (Autism Screening Questionnaire), entre otros (Rimland B, 1964b; Wenar C, Ruttenberg BA, 1976; Schopler E, Reichler RJ, 1979a, 1979b; Van Bourgondien ME, et al., 1992; Berument SK, et al., 1999; Filipek PA, et al., 1999, 2000; Baird G, et al., 2000; Stone WL, et al., 2000; Robbins DI, et al., 2001). En esta etapa de la evaluación, deben ser empleados al menos tres de los instrumentos que se basan en el diagnóstico observacional además del Instrumento de Diagnóstico y Tratamiento Individualizado Para Niños Autistas y Niños con Discapacidades del Desarrollo. La elección de los instrumentos a ser empleados depende de la edad del paciente, de los datos obtenidos en la historia clínica, así como de las observaciones preliminares del paciente con los padres. Dependiendo del trastorno del espectro autista que se trate, existen además

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instrumentos diagnósticos específicos, los cuales también deberán ser utilizados. Estos serán comentados cuando se analicen cada uno de los trastornos del espectro autista. En este proceso se apoyan las sesiones de confirmación diagnóstica. Se aportan ejemplos del desarrollo del paciente, de la evaluación directa con éste, de las sesiones con los padres, así como de la información proporcionada por la escuela y de la observación realizada en el ámbito escolar. Se trata de realizar una integración clara y descriptiva del funcionamiento del paciente que culmina con un nombre. Por lo tanto, el trabajo terapéutico en este momento se centra en el acompañamiento de los padres en su proceso de duelo. Las sesiones de confirmación diagnóstica, pueden variar en número y tiempo: cada persona vive su proceso como puede, y éste debe ser respetado. En este momento es deseable retroalimentar a los padres con información escrita específicamente para ellos, pues entender cualquiera de los trastornos del espectro autista va mucho más allá del diagnóstico. Un diagnóstico en realidad es siempre sólo el punto de partida (Shea V, 1993). Es frecuente que los padres pidan sesiones informativas para los miembros cercanos de sus familias de origen. Esto es comprensible en vista de que la familia extendida no contó con la oportunidad de vivir el proceso diagnóstico. Además, se trata de un diagnóstico que impacta a toda la familia, en especial si existen miembros que aún no hayan tenido hijos. Lo mismo sucede en los casos en que los padres del paciente deseen nuevos embarazos. El trabajo con los familiares cercanos a veces es indispensable para el tratamiento por dos razones principales: 1) son ellos quienes a su vez funcionarán como apoyo emocional y operativo para los padres. 2) Serán quienes probablemente nieguen la condición del paciente y realicen actos y comentarios que favorezcan la confusión en los padres y con esto, el devenir del tratamiento. La intervención de la consulta genética en estos momentos es pertinente (Morgan SB, 1988; Shea V, 1993). Dentro del aspecto médico, debe realizarse una exploración completa y exhaustiva pediátrica y neurológica. Son estos especialistas quienes decidirán la justificación de realizar estudios específicos, así como de referir al paciente a otras especialidades médicas. Es importante recordar que hasta la fecha no existen pruebas de laboratorio ni estudios neurológicos específicos para los trastornos del espectro autista, por lo que el tipo de estudio así como los resultados obtenidos, deben ser manejados a discreción e idealmente por especialistas con experiencia en el tratamiento alterno de personas afectadas por alguno de estos trastornos. En pacientes con un trastorno generalizado del desarrollo

Estado actual • 51 existen padecimientos médicos agregados al cuadro clínico inicial que no son patognomónicos de éste y que deben ser tomados en cuenta y debidamente tratados. En estos casos, corresponde al médico especializado tratante coordinar los esfuerzos médicos de sus colegas especialistas. Lo mismo se recomienda en cuanto al aspecto de la medicación (Volkmar FR, 2000; American Academy of Pediatrics, Committee on Children With Disabilities, 2001d). La evaluación física del paciente se orienta a la búsqueda de: 1) condiciones médicas tratables, 2) condiciones que eventualmente producen síntomas sugerentes de un trastorno generalizado del desarrollo, y 3) condiciones con implicaciones importantes para la familia. Idealmente, debe ser realizada como a continuación se indica: Evaluación médica inicial y subsecuente: debe realizarse la historia clínica médica paralelamente a la exploración física. El médico debe contar con los conocimientos necesarios acerca de las condiciones asociadas con cada uno de los trastornos generalizados del desarrollo que guíen la exploración física, así como los estudios de laboratorio. Es importante prestar atención a la historia inmunológica, alergias, y respuesta inusual a medicamentos. También deben realizarse estudios de laboratorio de rutina e incluir niveles de plomo, en vista de que la alta incidencia de Pica en estos pacientes aumenta el riesgo de intoxicación por plomo (Shannon M, Graef JW, 1996). Las evaluaciones médicas generales deben realizarse en un plazo no mayor a tres meses. Es necesario mantener la salud en estos pacientes, así como detectar trastornos médicos generales ocasionales, sobre todo en niños pequeños y en pacientes con un nivel bajo de funcionamiento, pacientes que no podrían referir dolor por ausencia de lenguaje, hiposensibilidad al dolor, etc. Para muchos de estos padecimientos menores se observan correlatos conductuales más que sintomáticos, conductas disruptivas inusuales en el paciente ante padecimientos no detectados (LaCamera RG, LaCamera AC, 1997). Evaluación audiológica y visual: la sospecha de hipoacusia se encuentra presente prácticamente en todos los casos de los trastornos del espectro autista. Es usual encontrar cuadros infecciosos en oídos, así como infecciones crónicas que pasan inadvertidas porque los pacientes no los refieren. A pesar de que el estudio de inicio se realice con audiometría, es necesario contar con los potenciales evocados auditivos de tallo cerebral en caso de que los resultados de la audiometría no hayan sido definitivos (Klin A, 1994; LaCamera RG, LaCamera AC, 1997). El mismo procedimiento debe realizarse en la evaluación visual.

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Evaluación neurológica: la frecuencia de trastornos epilépticos en esta población es alta, situación que requiere de la exploración de todos los síntomas sugerentes de cualquier tipo de epilepsia. Además es necesaria una minuciosa revisión del estado neurológico con los pacientes y sus padres. En caso de síntomas sugerentes de trastorno epiléptico, deben realizarse los estudios pertinentes y el seguimiento neurológico indicado. Este seguimiento también se justifica en vista de que muchos pacientes con alguno de estos trastornos desarrollan crisis epilépticas en la adolescencia a pesar de que estudios electroencefalográficos anteriores hayan resultado normales (Minshew NJ, et al., 1997). Evaluación por medio de estudios de laboratorio: no existen pruebas de laboratorio específicas para pacientes con trastornos del espectro autista. Sin embargo, estudios específicos para buscar condiciones asociadas se justifican tanto por la historia como por la presentación clínica. La prueba para detectar síndrome X frágil frecuentemente se indica dada la asociación aparente de éste con el trastorno autista, al igual que la evaluación con la lámpara de Wood como una de las herramientas para descartar esclerosis tuberosa. Dependiendo de la exploración física, pruebas adicionales deben ser indicadas. En caso de que se encuentren presentes rasgos dismórficos u otros rasgos específicos, es pertinente realizar una evaluación genética para trastornos metabólicos hereditarios o un análisis cromosómico (Rutter M, et al., 1997). Servicios interconsultantes: frecuentemente evaluaciones de otras especialidades médicas son requeridas, y se justifican por la historia clínica y la exploración física. Desde la perspectiva de la terapéutica médica, es indispensable el seguimiento cercano por parte de diversas disciplinas médicas: pediatría, neurología, ortopedia, genética, gastroenterología, cardiología, endocrinología, nutriología, inmunología, odontología, otorrinolaringología, ginecología, entre otras. Un diagnóstico en realidad siempre es sólo el punto de partida. Idealmente, los resultados de la evaluación deben arrojar los datos siguientes: el diagnóstico, el diagnóstico diferencial, el nivel de funcionamiento de desempeño específico en cada área del desarrollo, el nivel de funcionamiento de desempeño del desarrollo general, el estado de salud específico en cada aspecto médico, el estado de salud general, y los abordajes terapéuticos recomendados. De esta forma se genera un plan de tratamiento y el plan educativo individualizado.

Estado actual • 53 Plan de tratamiento

La planeación de un programa individualizado de abordajes terapéuticos es esencial para asegurar consistencia y eficacia en la intervención en general. Ésta debe incluir a los padres, a miembros de la familia, así como al personal de la escuela y a otros profesionistas (Siegel B, 1997; Gerhardt PF, Holmes DL, 1997, Marcus LM, et al., 1997). Dentro de la planeación general, existen elementos que son fundamentales y otros relevantes dependiendo del contexto clínico y la evidencia de su eficacia. Sea cual fuere la propuesta terapéutica, ésta debe basarse en evidencias sólidas y empíricas dependiendo de las necesidades de cada paciente. También debe incluir una evaluación realista de los recursos alcanzables y existentes que pueden impactar favorable o desfavorablemente al programa terapéutico general. Un plan de tratamiento debe considerar lo siguiente: • • • •

Establecimiento de metas para el abordaje educativo. Establecimiento de síntomas principales para su intervención. Priorizar los síntomas principales/condiciones comórbidas. Monitorear los múltiples dominios del funcionamiento: adaptación conductual, habilidades adaptativas, habilidades académicas, habilidades sociales y comunicativas, interacción social con la familia, pares, y adultos cercanos. • Monitorear la medicación en cuanto a su eficacia y efectos secundarios. Abordajes terapéuticos Tratamientos psicosociales

La experiencia de trabajo con pacientes afectados por alguno de los trastornos generalizados del desarrollo, ha demostrado la importancia de una intervención educativa apropiada e intensa que promueva la adquisición de un repertorio social básico y de habilidades cognitivas y comunicativas (Le Couteur A, 1990). Los abordajes psicosociales dentro de los cuales se destacan la educación especial y las intervenciones conductuales, son aspectos centrales e integrales en el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Ambos enfoques deben realizarse lo más apropiado a las necesidades especiales de cada paciente, así como de los recursos con los que cuente su comunidad (Harris SL, Handleman JS, 1997; Burack JA, et al., 1997). Las ventajas y desventajas potenciales para la inclusión específica de cada paciente en un ambiente regular o especial deben ser consideradas y tomadas en cuenta para un adecuado manejo y orientación

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(Campbell M, et al., 1996; Schopler E, 1997). Como parte del programa educativo la terapia de lenguaje, la terapia ocupacional y la terapia física, son indispensables. La mayoría de pacientes requiere de una programación continua y sostenida, por lo tanto, la posibilidad de una programación en vacaciones es necesaria en vista de que algunos pueden sufrir regresiones en ausencia de estos abordajes. Por ello, el especialista debe encontrarse dispuesto a consultar y colaborar con el personal de la institución educativa que atiende al paciente. El entrenamiento prevocacional y vocacional es indispensable para adolescentes y adultos con algún trastorno generalizado del desarrollo. Los objetivos fundamentales de este entrenamiento apuntan hacia: 1) la posibilidad de proporcionar al paciente cierta capacidad laboral, 2) continuar promoviendo el desarrollo social, y 3) maximizar las capacidades para una vida medianamente independiente (Gerhardt PF, Holmes DL, 1997; Van Bourgondien ME, Reichle NC, 1997). Las intervenciones psicosociales también incluyen el entrenamiento a padres/hermanos, así como grupos de apoyo. Es importante que la familia del paciente se encuentre debidamente escuchada, orientada y dirigida. En algunos casos, los padres requieren ayuda y/o supervisión en sus casas, así como abordajes terapéuticos auxiliares en el turno vespertino. El consenso general y la estrecha comunicación entre todos los especialistas que trabajen con el paciente y su familia favorecen el bienestar de todos ellos (Siegel B, 1997; Marcus LM, et al., 1997). Las terapias psicoeducativas Análisis Conductual Aplicado (ABA)

El análisis conductual aplicado es una intervención que se basa en la hipótesis de que el comportamiento que es recompensado tiene mayor posibilidad de ser repetido que una conducta que es ignorada. Esto provee las bases para diferentes métodos de manejo del comportamiento frecuentemente utilizados en personas que cursan con alguno de los trastornos generalizados del desarrollo, independientemente de la filosofía del programa terapéutico general, mientras que se provea en un entorno altamente estructurado (Rogers SJ, 1996). Este abordaje generalmente requiere que los terapeutas trabajen de forma individual con el paciente de 20 a 40 horas a la semana, a quien se le enseña paso a paso habilidades requeridas, desde el repertorio básico de autocuidado hasta aspectos escolares curriculares. Inicialmente se trabaja dentro de un

Estado actual • 55 contexto rigurosamente estructurado el cual se modifica de acuerdo con la evolución del paciente, intentando con ello generalizar las habilidades entrenadas en otros contextos (Lord C, 1996). El enfoque también es empleado para reforzar conductas deseadas, así como para disminuir/extinguir conductas disruptivas y/o conductas inadaptadas. Esto se lleva a cabo por varios pasos: 1) definición de la conducta de interés: la atención debe centrarse en una sola conducta y no en una categoría conductual; 2) realización de un análisis funcional: obtención de una descripción detallada de la conducta con la que se pretende trabajar y determinar la probable relación entre ésta y el entorno físico y social; y 3) realización de un registro: las características sobresalientes de la conducta como la frecuencia, la duración y la severidad, deben ser registradas. También otros aspectos como el día de la semana en que usualmente se presenta, el momento del día en que se manifiesta con mayor frecuencia, el espacio físico, las personas presentes en su entorno, etc. El valor capital de esta técnica incide en su flexibilidad para ser realizada por los padres y/o familiares del niño, así como también en el contexto escolar (Edelson SM, et al., 1983; Lovaas OI, 1984, 1987; Campbell M, et al., 1996; Bregman J, 1997; Powers M, 1997). Ha quedado claramente establecido que las intervenciones conductuales generan mejora significativa en la adquisición del lenguaje, habilidades sociales, habilidades de autocuidado y habilidades inherentes al aprendizaje (Koegel RL, et al., 1992a, 1992b). También se ha observado que esta mejora conductual incide favorablemente en la reducción del estrés parental (Schreibman L, et al., 1991; Koegel RL, et al., 1992c; Moes D, et al., 1992). Sin embargo, pacientes de mayor edad así como pacientes con un déficit intelectual profundo, responden en menor medida a esto (Smith T, et al., 1993; Mesibov GB, 1993; Campbell M, et al., 1996). Perfil Psicoeducacional Individualizado (TEACCH)

La división TEACCH es el primer programa basado en la comunidad y legislado estatalmente para dar servicio a niños y adultos con autismo y trastornos relacionados. Hoy en día provee un amplio rango de servicios a una gran cantidad de pacientes de todas las edades: programas para niños en edad preescolar, programas para niños en edad escolar, adolescentes, adultos, y sus familias. Los servicios incluyen evaluación, diagnóstico, programas de tratamiento individualizado, educación especial, entrenamiento en habilidades sociales, entrenamiento vocacional, consultas a escuelas, entrenamiento para padres, asesoría emocional

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para padres, y facilitación para actividades grupales para padres. También mantiene un activo programa de investigación y provee entrenamiento multidisciplinario a profesionales que trabajan en el campo de los trastornos del espectro autista (Schopler E, Mesibov G, 1984c; Schopler E, 1989; Schopler E, 1994; Panerai S, et al., 2002; Mesibov G, Howley M, 2003). El objetivo principal del programa TEACCH es preparar a las personas con un trastorno del espectro autista a vivir y trabajar de la manera más efectiva posible en casa, en la escuela y en la comunidad. Se hace especial énfasis en ayudar a las personas con estos trastornos y a sus familias a vivir juntos reduciendo o suprimiendo conductas inadecuadas. Para ello, existe un currículum planeado en base al trabajo de las habilidades comunicativas. El propósito de este currículum es ofrecer un método para evaluar y enseñar habilidades comunicativas a alumnos con un trastorno del espectro autista y trastornos afines. La elección del término “habilidades comunicativas” y no “habilidades lingüísticas” refleja la filosofía de que la prioridad educativa en esta área es mejorar las habilidades de comunicación de los alumnos en todas las situaciones cotidianas, y no enseñar un lenguaje “correcto” o, incluso, no necesariamente enseñar lenguaje oral (Schopler E, Mesibov G, 1984c; Schopler E, 1989; Schopler E, 1994; Panerai S, et al., 2002; Mesibov G, Howley M, 2003). Todos los pacientes-alumnos cuentan con diferentes tipos y grados de déficit comunicativos; muchos cuentan con comunicación verbal mientras que otros no. En este currículum se incluye aun a aquellos alumnos con trastornos graves del lenguaje. La mayoría de los niños no verbales, desde un punto de vista evolutivo, no se encuentran preparados para aprender lenguaje oral. Sin embargo, pueden aprender habilidades comunicativas a un nivel pre-verbal o no verbal. Este currículum no solamente está destinado para los niños no verbales. También se ha diseñado para dar respuesta a las necesidades de niños con habilidades lingüísticas, desde el nivel de una palabra hasta el uso de frases simples. Los niños que cuentan con algunas habilidades lingüísticas, es decir, o hablan o señalan, con frecuencia no las emplean en su comunicación espontánea, incluso, aunque emitan respuestas apropiadas facilitadas por profesores, terapeutas, o padres mediante preguntas o ayudas adecuadas en contextos específicos. El énfasis en la comunicación, en oposición al lenguaje, se extiende también al ámbito de la comprensión. Se enseña a los alumnos a que aprendan a interpretar mensajes dentro de sus contextos naturales utilizando elementos auxiliares de los mismos. Las estrategias para enseñar habilidades comunicativas pretenden que los alumnos aumenten la comprensión del lenguaje, al mismo tiempo que aprenden a expresar sus intenciones comunicativas (Schopler E, Mesibov G,

Estado actual • 57 1984c; Schopler E, 1989; Schopler E, 1994; Panerai S, et al., 2002; Mesibov G, Howley M, 2003). Independientemente del sistema de expresión utilizado (lenguaje hablado, lenguaje signado, gestos, actos motores, tarjetas de dibujos, u otros sistemas) la comunicación se enseña al niño como un medio para expresar mensajes en situaciones cotidianas. Por ello, el criterio de éxito del programa depende de la capacidad del alumno para emplear de forma espontánea, nuevas habilidades de comunicación en situaciones naturales. Los principios y conceptos que guían el sistema TEACCH (Schopler E, Mesibov G, 1984c; Schopler E, 1989; Schopler E, 1994; Panerai S, et al., 2002; Mesibov G, Howley M, 2003), se resumen a continuación: Mejorar adaptación: hay dos estrategias para mejorar habilidades: la educativa, y la de modificación ambiental para acomodar los déficit del alumno de acuerdo con sus necesidades. Colaboración de los padres: los padres trabajan con los especialistas como coterapeutas de sus hijos para asegurar en la casa la continuidad en las técnicas aplicadas. Evaluación individualizada y tratamiento individualizado: programas educacionales únicos son diseñados para todos los alumnos con base en la evaluación periódica de sus habilidades. Enseñanza estructurada: se trata de generar una adecuada estructura del ambiente para que el paciente pueda desplegar sus habilidades cognitivas al máximo. Reforzar habilidades: la evaluación identifica habilidades emergentes de cada alumno y gran parte de los esfuerzos se enfocan sobre éstas (este abordaje también se aplica con los especialistas y con los padres). Terapia conductual y cognitiva: los procedimientos educativos se guían por teorías cognitivas y del comportamiento que sugieren que la conducta difícil puede ser el resultado de problemas subyacentes en la percepción y en la comprensión. Entrenamiento generalizado: en el sistema TEACCH se entrena a los especialistas para que cuenten con las herramientas generales necesarias para el adecuado entendimiento de todo el desarrollo del niño y no sólo en áreas específicas.

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Terapia de teoría de la mente

La teoría de la mente enfatiza que como componente primordial en los trastornos del espectro autista existe un trastorno innato cognitivo. Se ha sugerido el fracaso en la apreciación de la teoría de la mente representacional, pensando en la mente sobre bases literales extremas, como el núcleo de este trastorno cognitivo. Los pacientes con estos trastornos no son capaces de elaborar una teoría de la mente explicativa de la mente de otras personas, tampoco de suponer intenciones en ellas, ni de comprender que los estados mentales son las causas psicológicas de la conducta. Lo anterior se observa en (Baron-Cohen S, et al., 1985; Baron-Cohen S, 1993; Baron-Cohen S, 1995): 1. Insensibilidad hacia los sentimientos de las personas. 2. Inhabilidad para tomar en cuenta los conocimientos de las personas. 3. Inhabilidad para negociar con amigos leyendo y respondiendo a sus intenciones. 4. Inhabilidad para leer el nivel de interés de las personas en su discurso. 5. Inhabilidad para detectar los significados y las intenciones de quien le hable. 6. Inhabilidad para pensar lo que los otros puedan pensar de sus acciones. 7. Inhabilidad para comprender malos entendidos. 8. Inhabilidad para decepcionar y entender el concepto de decepción. 9. Inhabilidad para comprender los motivos subyacentes a las acciones de las personas. 10. Inhabilidad para comprender convencionalismos. De acuerdo con las investigaciones de los autores, estos pacientes cuentan con la incapacidad para “leer” y, por lo tanto, “comprender” la mente. Aún ahora se desconoce si estas capacidades pueden ser enseñadas, y si este aprendizaje es permanente y generalizable en otros contextos (Jordan R, Powell S, 1990). Se han realizado numerosos experimentos al respecto y aún no se han logrado resultados consistentes (Baron-Cohen S, et al., 1985). Sin embargo, existen programas establecidos de investigación y enseñanza, principios que se resumen a continuación (Jordan R, Powell S, 1990; Ozonoff S, et al., 1991; Baron-Cohen S, 1993; Baron-Cohen S, 1995; Howlin P, et al., 1999a, 1999b): 1. La enseñanza debe realizarse en pequeños pasos para que las habilidades complejas sean adquiridas gradualmente, como una secuencia de componentes separados.

Estado actual • 59 2. Las secuencias del desarrollo normal generalmente son guía de la secuencia de la adquisición de habilidades. Las habilidades que se adquieren en el desarrollo temprano en niños normales, son las que aprenden las personas con un trastorno del espectro autista con mayor facilidad y rapidez. 3. La enseñanza naturalista, aquella que toma en cuenta el desarrollo normal del niño y sus habilidades e intereses personales, es la estrategia de enseñanza más efectiva. 4. Las conductas que son reforzadas sistemáticamente son adquiridas con mayor rapidez y se mantendrán dentro del repertorio conductual y de habilidades del niño. 5. Se debe evitar el aprendizaje en donde exista la oportunidad de cometer errores para que la velocidad de la adquisición se incremente. 6. Reducir los problemas de generalización enfocándose en la enseñanza del principio que subyace al contexto. 7. Minimizar la complejidad conceptual de una tarea dividiendo la comprensión de los estados mentales en tres componentes separados: comprensión de los estados informativos, comprensión de la emoción y comprensión de la pretensión. Musicoterapia

La influencia que la música tiene sobre el comportamiento ha sido ampliamente estudiada. El cuerpo humano, al igual que la naturaleza, se encuentran regulados por ritmos y sonidos. La musicoterapia es un enfoque terapéutico que se fundamenta en estos principios básicos, como un medio para establecer una vía de comunicación y de relación con los pacientes que padecen alguno de los trastornos del espectro autista. Se trata de una herramienta terapéutica que intenta restaurar, mantener, y optimizar habilidades conductuales, motrices, y sociales. Es una de las terapias frecuentemente utilizada por pacientes con un trastorno del espectro autista en vista de que provee un medio de expresión que suele llamar su atención. La música genera cambios que favorecen y estimulan el aprendizaje. Se trata de un abordaje estructurado que emplea la música en actividades que involucran aspectos cognitivos, motrices, y relacionales, intentando con ello influenciar cambios en patrones de comportamiento y generar así cambios positivos. A pesar de utilizar a la música como un medio, en realidad se le centra en la adquisición de habilidades no musicales como la comunicación, socialización, toma de decisiones y habilidades motoras. Por ello, se trata de un complemento indispensable para otras terapias. Las funciones de la musicoterapia son: 1) promover conciencia corporal, 2) generar relajación, 3) facilitar libertad

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de movimiento y expresión, 4) abrir oportunidades para la comunicación y la autoexpresión, 5) estimular contacto visual, 6) fomentar la motivación, 7) promover el incremento del rango de atención y concentración, 8) generar mejora en la memoria, 9) estimular el incremento del tiempo de respuesta, 10) rehabilitar el desarrollo sensorio-motor, 11) aumentar el grado de vocalización, y 12) incrementar la socialización a través de la participación (Benenzon R, 1976, 1985; Alvin J, 1990; Fritz ME, 1997). Las terapias físicas

El grupo terapéutico conformado por las terapias físicas es una fuente de bienestar para estos pacientes en vista de que los problemas motores presentes inherentes, en mayor o menor medida en los trastornos del espectro autista, son múltiples. Los objetivos primordiales de estos abordajes terapéuticos son la promoción y asistencia de la práctica necesarias para establecer las bases de mejora física, y la identificación de las habilidades que al ser habilitadas y/o aprendidas incrementen el grado de independencia física del paciente. Como objetivos específicos se encuentra: 1) mantener o incrementar habilidades motoras, 2) desarrollar o mantener habilidades motoras transicionales, 3) prevenir o reducir deformidades físicas, 4) aliviar displacer e irritabilidad, 5) generar conciencia corporal en cuanto a habilidades, capacidades, y funciones, 6) mejorar respuestas de autoayuda y autocuidado, 7) mejorar la fuerza y la condición física necesarias para la participación en la vida diaria, y 8) mejorar independencia motora. El abordaje de elección depende del momento en el que se inicia el tratamiento, la edad, así como del estadio de la patología en el que se encuentre el paciente: los programas de terapia física deben ser también individualizados. Se observa frecuentemente que los pacientes con algún trastorno del espectro autista requieren de más de un abordaje dentro de esta área. Según esta situación, debe existir una estrecha comunicación y correspondencia entre cada uno de los abordajes para evitar que exista traslape terapéutico, así como contraposición y saturación terapéutica (Umansky R, et al., 2003; Kadyan V, et al., 2003; Bumin G, Vyanik Yilmaz I, et al., 2003; Wright M, et al., 2003). A continuación se describirá brevemente cada uno de estos enfoques: 1. Terapia de rehabilitación acuática (hidroterapia): se trata de un abordaje terapéutico en donde los movimientos se realizan en agua tibia/caliente. La ventaja principal de este es que puede emplearse a pesar de que la gran mayoría de las formas de movilidad se encuentran decrementadas o se haya perdido, en vista de que el movimiento en el agua es aún posible ante estas dificultades.

Estado actual • 61 Sus funciones son: 1) facilitar el movimiento espontáneo, 2) aumentar el rango de motilidad, 3) reducir espasticidad, 4) mejorar el equilibrio al no presentarse dificultades sensoriales y perceptuales en medio acuático, 5) proporcionar estimulación propioceptiva y táctil dada la viscosidad y la presión del agua, 6) proporcionar apoyo a las extremidades inferiores para facilitar al paciente cargar su peso, 7) incrementar masa muscular, 8) aumentar fuerza y flexibilidad, 9) calmar movimientos involuntarios, estereotipias de las manos e irregularidades en la respiración, dado por la relajación que genera la temperatura del agua, 10) incrementar el rango de movilidad pasiva, 11) favorecer la motilidad en todos los planos, así como los movimientos simétricos que son difíciles de realizar en el piso, 12) contribuir a la salud de los sistemas muscular y nervioso, 13) promover salud y bienestar general, y 14) generar mayor posibilidad de aprendizaje y socialización (Lotan M, Hadar-Frumer M, et al., 2005; Bumin G, Vyanik Yilmaz I, 2003). 2. Terapia ocupacional: se trata de un abordaje terapéutico que tiene como objetivo proveer los medios para incrementar el uso del cuerpo por medio de la adaptación hacia la realización de actividades, y el adecuado empleo de materiales y del ambiente. Se utiliza como un medio para mejorar actividades de la vida diaria, intentando generar mayor satisfacción hacia las habilidades mantenidas y/o adquiridas, así como confianza y disfrute en la ejecución de las mismas. A través de la asistencia personalizada y física constante, genera mayor independencia en las rutinas de la vida diaria. También se enfoca en trastornos de procesamiento sensorial, porque la información que llega al sistema nervioso central no se organiza adecuadamente, lo que dificulta la respuesta apropiada a la información recibida (Umansky R, et al., 2003; Kadyan V, et al., 2003; Wright M, 2003). 3. Terapia de integración sensorial: la integración sensorial es pieza clave en el desarrollo de la mente, el cerebro, y el cuerpo, es decir, se trata de la organización de las sensaciones para su uso. Los sentidos informan del entorno a través de las vías sensoriales, las cuales llegan directo al sistema nervioso central, en donde las sensaciones se perciben, se localizan, se asimilan, se organizan y se responde a éstas. El término de integración sensorial se refiere a la habilidad para integrar la información recibida no sólo de los cinco sentidos usualmente conocidos (llamados sentidos lejanos); sino también de los sentidos cercanos: el tacto o lo que se siente por medio de la piel (tacto, temperatura y movimiento), el sentido propioceptivo (lo que se siente a través de la posición), movimiento de músculos y articulaciones (esencialmente el

62 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 2)

espacio donde nuestro cuerpo se encuentra, y donde estamos en relación con la gravedad), y el sentido vestibular (información que el oído interno manda al cerebro en cuanto a equilibrio, posición corporal, gravedad y movimiento). En el caso de los trastornos del espectro autista, se ha observado que existe disfunción en la integración sensorial generada por una inconsistencia perceptual de base (Ornitz E, Ritvo E, 1968a, 1968b). Por ello, este abordaje se encuentra encaminado a incidir en el proceso de la integración sensorial de los estímulos internos y externos. Así, el objetivo es proporcionar información adecuada a la persona sobre sí misma, sobre su cuerpo, y su entorno, para aminorar las respuestas desadaptativas e incrementar el número de respuestas adaptativas: busca la obtención de respuestas más organizadas. El trabajo en esta área se centra en la modulación sensorial: aminorar defensas sensoriales, manejar hiposensibilidad e hipersensibilidad sensorial, generar diferenciación de las diversas modalidades sensoriales, e integrar la información sensorial para lograr una mejor percepción del entorno, así como su relación con éste. Lo anterior se logra estimulando cada uno de los órganos de los sentidos tanto lejanos como cercanos, reeducándolos, sensibilizándolos y desensibilizándolos, controlando la entrada de estimulación sensorial, y equilibrando el funcionamiento de las vías sensoriales. Esto genera mejoría en la conducta, beneficio de alcance que optimiza los objetivos de otros abordajes terapéuticos paralelos (Ayres J, 1979). 4. Terapia ecuestre (hipoterapia): este abordaje terapéutico gradualmente ha ganado su lugar dentro del grupo de las terapias físicas dadas sus aportaciones terapéuticas en los aspectos corporales y sociales. Se trata de utilizar el caballo con fines terapéuticos diversos. El caballo representa un aparato fisioterapéutico, una fuente de estimulación sensorial, y un coterapeuta incondicional. El abordaje terapéutico montando a caballo es una terapia que la mayoría de pacientes disfruta, además de proporcionar los beneficios siguientes: 1) regula postura, balance, y coordinación; 2) mejora tono muscular, y control de cabeza y tronco; 3) inhibe contracciones involuntarias, así como espasmos musculares; 4) mejora y estimula reacciones de equilibrio y enderezamiento; 5) ayuda en las habilidades de secuenciación y organización; 6) minimiza estereotipias motoras en manos e incrementa su uso funcional; 7) genera sensación de control, seguridad y satisfacción; 8) ayuda a experimentar el ritmo en el movimiento (Garibay P, Pallares E, 1990).

Estado actual • 63 Psicoterapias psicodinámicas Psicoterapia psicodinámica individual

El ejercicio de esta psicoterapia es poco reconocida por muchos de los especialistas, en vista de que se privilegian enfoques psiquiátricos-farmacológicos y cognitivos conductuales para tratar el aspecto emocional (Riddle MA, 1987; Capps L, et al., 1992; Hill E, et al., 2004). Sin embargo, existen evidencias de que los pacientes con un trastorno generalizado del desarrollo frecuentemente manifiestan trastornos psiquiátricos-psicológicos asociados (Wing L, 1981; Klin A, Volkmar FR, 1995b; Attwood T, 1998; Kim JA, et al., 2000; Tantam D, 2000; Ozonoff S, et al., 2002; Hill E, et al., 2004). Si esto es así, entonces la psicoterapia de corte psicodinámico específicamente desarrollada para estos pacientes es pertinente (Campos C, 1991b, 2005). El desarrollo emocional se encuentra en unión estrecha con el desarrollo social y cognitivo. La emoción al igual que la vida emocional, es multifacética; incluye factores psicológicos, cognitivos, sociales; componentes expresivos y componentes internos. Una emoción es parte fundamental de toda transición con el ambiente, pues guía, dirige, y a veces disrrumpe una acción. Por ello, se trata de un componente de la personalidad indispensable para el establecimiento de relaciones interpersonales, al igual que para su función adaptativa. Existen cuatro factores importantes de la emoción: la comunicación de estados internos como necesidades, intenciones y deseos; la promoción de la competencia exploratoria en el medio; la promoción de respuestas adecuadas hacia situaciones de emergencia; y la motivación para que se continúe la transición con el ambiente. Es decir, la emoción es un motivador que lleva a la acción (Sroufe A, 1995). P. Hobson (1993, 2004) por su parte, argumenta que la deficiencia de las personas con un trastorno del espectro autista en cuanto a su capacidad para formar relaciones personales y vivir la experiencia, es un aspecto fundamental de estas patologías. Es la incapacidad para establecer un contacto intersubjetivo con “un otro”, sumado a una probable deficiencia del sí mismo, lo que genera la dificultad para contar con la experiencia en lo que se refiere a “otras personas”. Según su perspectiva, el entendimiento y el conocimiento de las personas se adquiere a través de contar con la experiencia de vivir relaciones intersubjetivas afectivas. Es en el acto de compartir estas experiencias con “un otro” donde un individuo logra saber acerca de los estados psicológicos afectivos de las otras personas. En la medida en que esto sucede, el individuo tendrá una adecuada concepción de lo que es ser persona, y sólo entonces logrará tomar conciencia de las personas y tratarlas como tales y no como objetos.

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Para acceder al trato hacia las personas como tales y no como objetos, primero debe existir la autoconciencia de ser una misma persona, en vista de que existen aprendizajes que sólo se logran a través de la experiencia subjetiva en “primera persona”. Es en “primera persona” donde se viven las experiencias del propio cuerpo (propioceptivas, enteroceptivas, sensaciones, emociones y afectos), por lo que la aprehensión de significados relacionados con la persona es una forma de percepción primaria, al igual que lo es el concepto mismo de persona. A pesar de que el individuo autista se percatara de la existencia de las personas, aún así se le dificultaría relacionarse con ellas como persona si no cuenta primero con la autoconciencia de ser él mismo una persona. Una vez que se han identificado estados internos y estados mentales propios, entonces, éstos mismos pueden ser atribuidos en “el otro”. Dentro de este proceso complejo, “el otro” también tiene una función, pues la experiencia “privada” debe ser comparada con la experiencia “pública” (la de “el otro” o “los otros”) para que pueda corregirse y/o aceptarse la experiencia propia. Es gracias a la experiencia relacional del individuo con las personas “encuentro de corazones y de mentes” como se logra llegar al concepto de mente. Los lazos emocionales, son los que conducen a pensar; el compromiso social es el lazo que provee la base para el lenguaje. La psicoterapia psicodinámica promueve estos aspectos, los cuales son difíciles de promover por otros abordajes terapéuticos (Hobson P, 2004). Psicoterapia psicodinámica familiar

Una parte integral de los procesos de evaluación y de tratamiento es el apoyo emocional a padres y hermanos. La mayoría de la bibliografía se refiere a la inclusión de la familia tanto en la evaluación como en el tratamiento por dos razones principales: 1) desmitificar los procedimientos clínicos y compartir observaciones para discutirlas posteriormente sobre terrenos sólidos, 2) la posibilidad para el clínico de contar con información específica de los problemas de conducta y así tener siempre presente el interjuego entre la evaluación y la intervención (Morgan SB, 1998). Sin embargo, es importante tener presente que los padres y los hermanos también son personas con necesidades especiales. Los padres se encuentran en riesgo de depresión o enfermedades relacionadas con el estrés como resultado de las situaciones únicas a las que se enfrentan al tener un hijo con una serie de discapacidades (Marcus LM, et al., 1997). En cuanto a los hermanos, éstos también están en riesgo, al cual se añade la probabilidad de presentar otros trastornos del desarrollo, así como autismo y trastornos relacionados (Rutter M, et al., 1997). Lo anterior se suma a las preocupaciones iniciales de los padres.

Estado actual • 65 Los padres de personas que presentan alguno de los trastornos del espectro autista y sus necesidades han sido sujetos de estudio. Son los padres quienes conviven la mayor parte del tiempo con sus hijos discapacitados y con las características inherentes a dicho trastorno, y son ellos quienes se encuentran más profundamente involucrados. Se considera que han vivido un evento muy fuerte, permanente, y acumulativo en sus vidas adultas, situación que conlleva repercusiones psicológicas, así como procesos readaptativos (Tischler S, 1979; Polaino A, 1982; Wing L, 1985; Paluszny M, 1987). En ellos se ha observado primordialmente: 1. Sensación de atadura. 2. Reacciones de duelo y depresivas. 3. Sentimientos irracionales de culpa y vergüenza. 4. Percepción de soledad y abandono. 5. Sensaciones de frustración, inadecuación y desvalimiento. 6. Aislamiento social y estrés psicosocial. 7. Decremento en el desarrollo de sus posibilidades y recursos. 8. Agotamiento severo. 9. Preocupaciones económicas. 10. Preocupaciones en cuanto a los recursos educativos y profesionales que pueden prestar servicio tanto al niño como a la familia. 11. Dificultades de readaptación en la relación de pareja. Se han realizado investigaciones en función de los hermanos de personas que cursan con el trastorno autista y trastornos relacionados. Todos los estudios refieren efectos negativos hacia los hermanos regulares en vista de que vivir con un hermano discapacitado genera una presión extrema continua (DeMyer MK, 1979; Itzkowwitz J, 1990). Se han encontrado en ellos una gran variedad de problemas de adaptación, incluyendo dificultad para establecer una identidad propia. Los hermanos por lo general, reciben esfuerzo y tiempo parental reducidos y muestran los efectos de ello. Todas las situaciones anteriormente mencionadas fundamentan la pertinencia del abordaje psicoterapéutico con los hermanos (Sullivan RC, 1975 citado por Schopler E, Mesibov GB, 1984a; Marroquín MC, 1992). Dentro de los efectos que se han encontrado se observan los siguientes (DeMyer M, Goldberg G, 1985; Brauner A, Brauner F, 1981; Bristol M, Schopler E, 1985; Wing L, 1985; Bank S, Kahn M, 1988; Marroquín MC, 1992):

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1. Vergüenza ante el hecho de tener un hermano discapacitado. 2. Rechazo a socializar ocasionado por el ostracismo y la falta de tacto por parte de sus pares y de la comunidad. 3. Incapacidad para mitigar sus sentimientos. 4. Conductas extremadamente agresivas. 5. Trastornos conductuales y emocionales. 6. Inhibición de la espontaneidad en: expresión de ira, bromas, sentido del humor, travesuras, etc. 7. Preocupación sobre la posibilidad de manifestar síntomas como los de su hermano en desventaja. 8. Decremento de la socialización con sus pares en sus casas. 9. Preocupación sobre la posibilidad de tener él mismo un hijo discapacitado. 10. Manifestación de roles sobrepuestos: los hermanos tienden a comportarse temporalmente como padres de sus hermanos discapacitados. 11. Maniobras compensatorias de sentimientos hostiles hacia el hermano discapacitado, como amor y compromiso extremos, empatía extrema hacia las personas desafortunadas. La problemática de los padres y de los hermanos de estos pacientes incide, como es de esperarse, en la dinámica familiar. Se ha observado en estas familias un aumento directamente proporcional entre el grado de estrés familiar y la edad del paciente (Holroy J, et al., 1975 citado por Schopler E, Mesibov GB, 1984a), una dinámica familiar depresiva (O’Moore M, 1978 citado por Schopler E, Mesibov GB, 1984a), y un patrón familiar excluyente de diferentes miembros de la familia según sea el caso de la dinámica familiar (Morgan SB, 1988). La dimensión familiar debe tomarse en cuenta dentro de cualquier tratamiento integral, en vista de que es el sistema más directamente relacionado y afectado por la presencia de una persona con un trastorno del espectro autista. Los efectos se extienden también al ámbito comunitario: familia extensa, escuela y sociedad.

Estado actual • 67 TERAPÉUTICA FARMACOLÓGICA E INTERVENCIONES AFINES Terapéutica farmacológica

Los medicamentos pueden ser de gran utilidad para los síntomas que interfieren con la participación del paciente en las intervenciones educativas, así como para los síntomas más discapacitantes y que generan mayor frustración (McDougle CJ, 1997). Actualmente, no existe fármaco específico para los trastornos del espectro autista, por lo tanto, no curan la patología central. Al tratarse de medidas paliativas y no curativas las intervenciones farmacológicas se enfocan al manejo de síntomas específicos sin perder de vista el cuadro clínico general, y los efectos colaterales potenciales deben ser considerados cuidadosamente. La información médica disponible en cuanto al uso de psicotrópicos para esta población ha sido recabada principalmente de adultos, y ésta es limitada en niños de corta edad. En lo referente a niños pequeños, la información disponible se basa en reportes de casos únicos o en estudios abiertos en lugar de doble ciego y con grupo control con placebo (Campbell M, et al., 1988, 1990). Otro aspecto que la literatura especializada enfatiza, es el cuidado en la selección y administración de agentes psicofarmacológicos. Al tratarse de una población heterogénea, el perfil de los riesgos y de los efectos secundarios, así como los beneficios potenciales, varían dramáticamente, dependiendo del agente empleado, del síntoma específico y del paciente. En cuanto a este tema, también se requiere una terapéutica individualizada, en vista de que por lo general los pacientes no presentan lenguaje, y la única forma de conocer los efectos es a través del reporte de las conductas. Fármacos del tipo de los neurolépticos, inhibidores selectivos de la serotonina, antidepresivos tricíclicos, litio y estabilizadores del estado de ánimo y ansiolíticos, todos han sido administrados a estos pacientes y diferentes grados de éxito han sido reportados. La población de pacientes en edad preescolar requiere especial atención. La eficacia y los efectos de los psicotrópicos no han sido evaluados sistemáticamente en estos pacientes. La principal limitación para estas investigaciones es la poca certeza diagnóstica que rodea a la mayoría de las manifestaciones psicopatológicas en la infancia temprana. Dada esta situación se requiere más investigación en la psicopatología del desarrollo para especificar criterios diagnósticos y proporcionar métodos específicos para pruebas clínicas. Es decir, que la habilidad para formular diagnósticos válidos y reproducibles en trastornos y síndromes es un prerrequisito para pruebas clínicas (Vitiello B, Jensen PS, 1997; Vitiello B, 2001).

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En la infancia temprana pueden observarse tanto trastornos psicopatológicos específicos como presentaciones sintomáticas discretas para las cuales un abordaje farmacológico podría ser pertinente. En el caso de los trastornos del espectro autista, la investigación para desarrollar y probar tratamientos farmacológicos efectivos es de gran relevancia clínica aún a pesar de que no corrigen los núcleos centrales. Sin embargo, ésta se encuentra limitada por el inadecuado entendimiento de la patogénesis de los trastornos. Los psicotrópicos se emplean comúnmente para tratar síntomas asociados como estereotipias, compulsiones, agresión, y conductas autoagresivas. La mejoría de éstos puede ser clínicamente significativas a pesar de que, el uso sintomático de psicotrópicos en niños pequeños no ha sido sistemáticamente probado para su eficacia y seguridad (Food and Drugs Administration [FDA], 1998; National Institutes of Health, 2000). En el tratamiento de niños, la dosificación del medicamento y la frecuencia en la administración se seleccionan con base en los resultados reportados en pacientes adultos. Sin embargo, el desarrollo puede afectar la farmacocinética y la disposición de drogas. Investigar estos aspectos es indispensable para determinar la dosificación y frecuencia en la administración de medicamentos apropiados para niños. Lamentablemente, no existen categorías universales aceptadas basadas en la edad para guiar estos estudios, pero diferencias en la farmacocinética pueden ser esperadas entre niños muy pequeños, niños prepuberales y en adolescentes (Vitiello B, Jensen PS, 1997). En cuanto a seguridad se sugiere que mientras sea posible, intervenciones no farmacológicas deben ser consideradas antes de administrar medicamentos cuya eficacia y seguridad no sean comprobadas (National Institutes of Health, 2000). Neurolépticos

Los efectos de agentes antagonistas receptores de la dopamina han sido ampliamente estudiados en pacientes con trastorno autista (Campbell M, et al., 1996). A pesar de que estos agentes difieren en muchos aspectos, su modo de acción fundamental es bloquear al receptor de dopamina. De este grupo, el haloperidol ha sido el más estudiado (McDougle CJ, 1997). Los resultados de numerosas pruebas clínicamente controladas sugieren un beneficio potencial en cuanto a la reducción de estereotipias motoras, negativismo, hiperactividad y aislamiento, con un incremento en la capacidad de aprendizaje (Campbell M, et al., 1990a). Los efectos colaterales observados con mayor frecuencia son sedación e irritabilidad relacionados a la dosis (Campbell M, et al., 1996), mientras que la administración

Estado actual • 69 a largo plazo ha sido asociada con otros efectos colaterales como discinesias, las cuales se revierten varios meses después de suspendida la medicación (Campbell M, et al., 1988; Buitelaar JK, Willemsen-Swinkels SH, 2000). Los neurolépticos atípicos también han sido foco de interés, como lo demuestran los reportes de administración con risperidona. Reportes de casos únicos han sido positivos (McDougle CJ, 1995, Purdon SE, et al., 1994), al igual que en pruebas con placebo-control. En una prueba con una muestra de 101 pacientes se encontró una mejora significativa en cuanto a irritabilidad, así como en la impresión clínica general en 69% de los pacientes tratados con risperidona. Los investigadores sugieren que los resultados obtenidos con este agente han sido los más favorables hasta ahora para mitigar los síntomas conductuales del autismo. Los efectos colaterales incluyen incremento de apetito y de peso, fatiga, somnolencia y confusión (Buitelaar JK, Willemsen-Swinkels SH, 2000; McCracken JT, et al., 2002). Inhibidores selectivos de la recaptura de la serotonina

Los inhibidores selectivos de la recaptura de la serotonina han sido estudiados en relación con sus efectos en el autismo en vista de que observaciones indicaron altos niveles de serotonina periférica en estos pacientes. Se ha reportado que la clomipramina, reduce algunas manifestaciones autoagresivas (Lipinsky JF, 1991), y que además supera a la desipramina, encontrándose mejoras en las áreas de hiperactividad y de sintomatología obsesivo-compulsiva (Gordon CT, et al., 1993). Sin embargo, se observaron efectos adversos como cambios en el EEG y crisis epilépticas. Los efectos colaterales en relación con la desipramina incluyeron irritabilidad y conductas agresivas (McDougle CJ, et al., 1992). Mientras que la clomipramina puede resultar efectiva para pacientes con trastorno autista de mayor edad; los datos de su eficacia en niños son limitados y su potencial efecto para exacerbar un trastorno epiléptico sugiere cautela en su administración. Resultados positivos han sido observados con la fluvoxamina en el tratamiento del trastorno obsesivo-compulsivo y de la depresión refractaria y fobia social (McDougle CJ, 1997; Buitelaar JK, Willemsen-Swinkels SH, 2000; Volkmar FR, 2001). Reportes de casos únicos con adultos con trastorno autista y trastornos afines (McDougle CJ, et al., 1990, 1996) sugieren que este agente puede ser efectivo en reducir la ocurrencia de las conductas obsesivo-compulsivas. Los resultados de estudios doble ciego y con un placebo como control en pacientes adultos sugieren que aproximadamente la mitad del grupo responde de forma positiva, aunque, ocasionalmente la conducta hiperactiva puede incrementarse (McDougle JC, 1997).

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La fluoxetina también ha sido de utilidad en el tratamiento de ciertos pacientes con trastorno autista y trastornos del espectro autista (Cook EH, et al., 1992; Ghaziuddin M, et al., 1991). Los datos han sido obtenidos de tratamientos con pacientes adolescentes y adultos, y sugieren la reducción de la ocurrencia de conductas ritualistas y mejoras en el estado de ánimo. También se reportó reducción de síntomas depresivos en adolescentes con trastorno autista (Ghaziuddin M, et al., 1991) y mejora en el nivel de funcionamiento en pacientes con trastorno autista y con retraso mental sin autismo. Sin embargo, se observaron efectos colaterales relacionados con las dosis manejadas, como insomnio, hiperactividad, intranquilidad, agitación y decremento en el apetito. Antidepresivos

Es frecuente que se observen síntomas afectivos en pacientes con trastornos del espectro autista dentro de los que se incluyen: labilidad emocional, respuestas afectivas inapropiadas, ansiedad y depresión. En personas con trastorno autista al contar con cierta conciencia de sus dificultades, se observa depresión (Ghaziuddin M, Tsai LY, 1991). Las personas con síndrome de Asperger se encuentran en riesgo de depresión (Wing L, 1981). La imipramina ha sido utilizada en el tratamiento de estas personas y desde el principio de las investigaciones se han observado respuestas variables (Campbell M, et al., 1971). A pesar de que el agente disminuye los cambios afectivos bruscos y los pacientes responden a éste, se le asoció con algunos efectos negativos, así como con aumento en la desorganización del lenguaje (Klin A, Volkmar FR, 1997; Volkmar FR, 2001). Se sugiere que ante el uso de estos agentes se realicen evaluaciones médicas apropiadas como EEG, niveles de la medicación en sangre, y educación para los padres en cuanto a temas relacionados con la seguridad en la administración de la misma. Estabilizadores del estado de ánimo

En general, la respuesta de personas con un trastorno del espectro autista hacia el litio no ha sugerido beneficio terapéutico mayor (Campbell M, et al., 1990). Este agente puede ser de utilidad en casos en los que se encuentre una historia de trastorno bipolar. También si existe en el paciente síntomas sugerentes de la existencia adicional de trastorno bipolar (Steingard R, Biederman J, 1987; Kerbeshian J, et al., 1987). En pacientes adultos se ha reportado el aumento de fluvoxamina con litio con ciertos resultados (Epperson CN., et al., 1994). Existe evidencia aún menor del uso de otros estabilizadores en los trastornos del espectro autista.

Estado actual • 71 Ansiolíticos

Varios agentes ansiolíticos han sido usados en el tratamiento de estos trastornos. El uso de estos agentes ha sido asociado con el incremento de desorganización conductual, lo que se piensa refleja un síndrome de desinbición conductual. Sin embargo, se administró buspirona en una muestra de cuatro niños, observándose que en dos se redujeron los niveles de actividad y en uno disminuyeron las estereotipias (Realmuto GM, et al., 1989; Ratey JJ, et al., 1989). No obstante, estudios utilizando un control con placebo en niños aún no se han realizado. Beta-b bloqueadores

Con cierto grado de éxito, estos agentes han sido empleados con pequeñas muestras de pacientes (Ratey JJ, et al., 1987), pero es difícil extraer conclusiones basadas en datos tan limitados de estudios controlados. La clonidina ha sido utilizada con beneficios limitados para la conducta hiperactiva asociada con los trastornos del espectro autista (Jaselskis CA, et al., 1992). Algunos otros estudios han evaluado la eficacia de la naltrexona, y han sugerido cierto efecto hacia la conducta hiperactiva pero ninguna en cuanto al déficit social. Como efecto colateral de este agente se ha observado aumento en la frecuencia de estereotipias (Willemsen-Swinkels SH, et al., 1995; Buitelaar JK, Willemsen-Swinkels SH, 2000). Estimulantes

Muy pocos estudios han evaluado sistemáticamente el papel de medicamentos estimulantes en estos trastornos (Campbell M, et al., 1996). Los resultados tan limitados sugieren que los pacientes con trastornos del espectro autista pueden responder de forma adversa a estimulantes. En la mayoría de estos pacientes se han observado inducción de conductas estereotipadas, exacerbación de estereotipias, incremento en la agitación y en la actividad general. Sin embargo, un pequeño grupo de ellos han respondido de forma positiva a los estimulantes, sobre todo pacientes con síndrome de Asperger y con trastorno generalizado del desarrollo no especificado (Quintana H, et al., 1995; McDougle CJ, 1997; Kidd PM, 2001). Medicamentos contraindicados

Se ha observado que la fenfluramina es un agente cuyo uso reporta un impacto negativo en el aprendizaje discriminativo además de sedación, y no ha aportado beneficios en el tratamiento integral de estos trastornos (Campbell M, et al., 1988). Por lo tanto, la fenfluramina potencialmente puede producir cambios no

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reversibles en el cerebro de animales y tiene efectos a largo plazo sobre otros sistemas neuroquímicos, se sugiere cautela en su uso (Anderson GM, Hoshiono Y, 1997; Leventhal BL, et al., 1993). Tratamientos afines

Históricamente estos trastornos por su severidad, en general tienen pronóstico reservado. No sorprende que prácticamente cualquier alternativa posible de tratamiento haya sido empleada. Los tratamientos propuestos han incluido varios agentes farmacológicos, tratamientos somáticos, uso de vitaminas, cambios nutricionales, tratamientos con esteroides, tratamientos con inmunoglobulinas, entre otros (DeMyer M, et al., 1981; Gillberg C, 1990; Le Couteur A, 1990; Campbell M, et al., 1996). Desafortunadamente no todos estos tratamientos han sido sistemáticamente evaluados ni su eficacia comprobada. A pesar de que algunos pacientes se han beneficiado, los cambios a corto plazo pueden ser inespecíficos y poco fundamentados, y no se han publicado reportes cuya rigurosidad y control sean adecuados. Esencialmente, algunos de estos tratamientos conllevan pocos riesgos para los pacientes y sus familiares, mientras que otros pueden generar daños potenciales. Los padres requieren asesoría especializada en cuanto al uso de tratamientos alternativos, y se debe evaluar si éstos entrañan algún riesgo. Abordaje nutricional

Este tipo de enfoque ha sido campo fértil para un sinfín de controversias. Existe un fuerte consenso entre padres, maestros, y algunos especialistas, en que la modificación de la dieta es el inicio del éxito para otros tratamientos (Baker SM, 2000b). Se ha observado que con una dieta estricta los pacientes muestran cierta mejora y que al relajar las restricciones alimentarias los pacientes empeoran. Los programas alimentarios individualizados se amparan bajo los recientes hallazgos de un eje de patología intestinos-sistema inmune-cerebro que parece justificar esta prioridad (Gershon MD, 1998). Se han realizado observaciones en cuanto a que los aditivos de los alimentos pueden ser particularmente patógenos en pacientes con un trastorno del espectro autista (Center for Science in the Public Interest, 2002; Feingold Association, 2002), en especial los colorantes artificiales, azúcares simples, y edulcorantes artificiales. En vista de que pruebas de laboratorio como los ácidos orgánicos en orina, demuestran que la mayoría de pacientes con trastorno autista tienen una química de carbohidratos anormal (Pangborn JB, 2000), se aconseja eliminar gradualmente azúcares simples de la dieta (Baker SM, 2000b).

Estado actual • 73 La sensibilidad inusual hacia ciertos alimentos ha sido observada en pacientes con estos trastornos. Para quienes la presentan, la dieta Feinhold parece ser de utilidad (Kidd PM, 2001; Feingold Association, 2002). Este programa alimentario excluye sistemáticamente aditivos, colorantes, salicilatos, y conservadores. Sin embargo, dada la dificultad para erradicarlos por completo de los alimentos, se ha publicado una lista de los aditivos que aparentemente afectan en menor medida a los pacientes con estos trastornos (Baker SM, 2000b). Otro aspecto relevante del programa alimentario para pacientes con un trastorno del espectro autista es la exclusión de alimentos que contengan caseína y gluten. Estudios controlados han demostrado que hasta 80% de pacientes ha mejorado con la exclusión de estas proteínas (Shattock P, Whiteley P, 2000; Bradstreet J, Kartzinel J, 2001). Se ha sugerido que los efectos adversos asociados al cerebro podrían deberse a péptidos que actúan como opioides, metabólicamente generados por estas proteínas (Reichelt KL, Knivsberg AM, 2002). De acuerdo con un consenso realizado a padres y maestros posterior a un año de dieta restrictiva de gluten y caseína, ésta ha favorecido a algunos pacientes en conducta motora gruesa, contacto social, contacto visual, conducta ritualista, lenguaje, y patrones de sueño (Reichelt K, et al., 1990; Whiteley P, et al., 1999; Shattock P, Whiteley P, 2000; Seroussi K, 2000; Reichelt KL, Knivsberg AM, 2002). Los investigadores comprometidos con esta línea de investigación han concluido que los pacientes con un trastorno del espectro autista son frecuentemente sensibles a la comida común. A pesar de que es difícil de objetivar, es probable que estas sensibilidades contribuyan a las dificultades perceptuales y de procesamiento comúnmente observados en estos pacientes. Sugieren que ante la sospecha de sensibilidad hacia algún alimento, éste debe ser retirado de la dieta por espacio de tres semanas y reintroducido después. Si ante la suspensión se observan mejoras conductuales y/o cognitivas y al reintroducirlo hay exacerbación sintomática, el alimento debe ser excluido por completo del plan alimentario del paciente. También sugieren que estas sensibilidades alimentarias no sean tratadas como alergias alimentarias sino como intolerancias, en vista de que no necesariamente se observan los síntomas clásicos de un cuadro alérgico, y sin embargo, la cognición y la conducta son afectadas de forma importante (Pangborn JB, 2000; Baker SM, 2000b). En los pacientes con estos trastornos por lo general se observa selectividad alimentaria. Esta característica, más la necesidad de una dieta restrictiva, generan decremento en los aportes de vitaminas, minerales y otros nutrientes esenciales. Por ello, se sugiere incluir un régimen individualizado de suplementos

74 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 2)

nutricionales. Se ha reportado la deficiencia o desequilibrio de nutrientes en pacientes del espectro autista, con variabilidad importante de un paciente a otro. A pesar de que existen pocos estudios controlados al respecto, al igual que en cuanto a los beneficios de los suplementos nutricionales, desde hace varios decenios se han publicado porcentajes semicuantitativos de varios nutrientes que pueden beneficiar a pacientes con trastorno del espectro autista (Rimland B, 1973; Rimland B, et al., 1978; Lelord G, et al., 1981; Lelord G, et al., 1982; Rimland B, 1988; Rimland B, 2000; Vogelaar A, 2000; Autism Research Institute, 2002a, 2002b; Adams JB, 2002). Los suplementos multivitamínicos sin cobre, vitamina B6, magnesio, dimetilglicina, trimetilglicina, ácido fólico, calcio, vitamina B3, vitamina C, zinc, ácidos grasos esenciales (omega-3 y omega-6), vitamina A, carnitina, y sulfato de magnesio, entre otros (Messahel S, et al., 1998; Ellaway C, et al., 1999; Burd L, et al., 2000; Kern JK, 2001; Stroll AL, 2001; Williams G, et al., 2001; Kirkman Laboratories, 2002; Hardy PM, Hardy SM, 2002). Con respecto al abordaje nutricional es necesario recordar que cada paciente tiene requerimientos, necesidades y deficiencias individuales. Es importante tener presente que no debe realizarse una restricción alimentaria sin consultar a un especialista en nutrición. Es aconsejable un seguimiento estrecho de cada paciente para evitar una posible desnutrición. Secretina

A finales del siglo pasado se reportaron resultados con tres niños autistas a quienes se les había administrado secretina. Estos resultados indicaron que la terapia con secretina podría mejorar la socialización y las habilidades comunicativas. Desde entonces, se han realizado estudios para comprobar la eficacia de este método. Estos indican que el porcentaje que posiblemente responde a esta terapia es de 1:10. Al parecer, los pacientes que obtienen los mayores beneficios son aquéllos con trastorno autista severo. Actualmente, este protocolo se encuentra en fase III de experimentación (Horvath K, et al., 1998; Dunn-Geier J, et al., 2000; Shaw W, 2002).

Capítulo 3 Los cuadros clínicos Sin duda el descubrimiento de correlatos biológicos, sus causas, y los trayectos patogenéticos, cambiará la forma en que el autismo es diagnosticado, situación que seguramente generará una nueva nosología. Hasta entonces, las definiciones en las versiones actuales de los sistemas de clasificación deben ser consideradas como intentos nosológicos en estado de constante evolución. SH Swinkels y JK Buitelaar

INTRODUCCIÓN Actualmente la controversia en torno a los temas relativos al diagnóstico y diagnóstico diferencial continúa. De hecho, se especula que tal vez una descripción más útil sería emplear únicamente el término trastornos del espectro autista en lugar de emplear un enfoque categorizante de cada trastorno componente del espectro. SH Swinkels y JK Buitelaar (2002) son autores que defienden esta postura. Según ellos, esto podría resolver la parte controversial de la especificidad de la inclusión/exclusión de los casos dentro de uno u otro criterio diagnóstico, y se contaría con una entidad nosológica que se centrara en reflejar el rango de severidad de los síntomas. También se ha argumentado la necesidad de separar los esquemas clínicos de los esquemas de investigación, porque las necesidades de ambos difieren de forma importante. La comprensión dimensional sería 75

76 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

útil para clínicos y educadores quienes de otra forma pueden emplear términos inespecíficos para evitar el diagnóstico de autismo como diagnóstico categorizante, y también les ayudaría a guiar la selección de tratamientos para un individuo. Desde esta perspectiva, los conceptos diagnósticos más amplios podrían ser los más apropiados. Para fines de investigación, en cambio, lo deseable sería contar con la posibilidad de realizar de la mejor manera posible una comparación directa entre los diferentes estudios, en donde el centro de atención incida en un alto grado de homogeneidad dentro de los agrupamientos diagnósticos. El problema inherente a una especificación tan detallada, radica en la proporción de casos que entonces permanecerían sin ser diagnosticados. TRASTORNO AUTISTA Este trastorno fue descrito por primera vez en el año 1943 por Leo Kanner, psiquiatra infantil quien nombró “autismo infantil precoz” a un cuadro clínico observado por él en un grupo de once niños. En ese entonces, describió los síntomas críticos que hasta la fecha permanecen vigentes. L. Kanner aseguró que se trataba de una patología que aparecía en la infancia temprana, y que se trataba de una organización mórbida particular y distinta a todas las variedades de esquizofrenia o psicosis infantil que se habían descrito con anterioridad. A este cuadro clínico lo definió como “un trastorno innato del contacto afectivo”. Gracias a este descubrimiento, que generó la necesidad de entender la falla constitutiva observada en sus once niños, así como en los casos que emergieron posteriormente, contamos con una entidad nosológica diferenciada: los trastornos del espectro autista. Es gracias a todos los esfuerzos por entender al autismo que fueron descubriéndose y delimitándose otras patologías severas. Históricamente, se trata del trastorno más importante dentro de los trastornos generalizados del desarrollo o del espectro autista. También lo es dada su alta prevalencia, así como por el incremento de casos reportados. Por todo ello, se encuentra a la cabeza de los trastornos del espectro autista. Cuadro clínico consensual

De acuerdo con el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSMIV-TR, las características esenciales de este trastorno son la presencia de un desarrollo claramente anormal o deficiente de la interacción y comunicación

Los cuadros clínicos • 77 social, y un repertorio en extremo restringido de actividades e intereses. Menciona que la manifestación clínica varía de un paciente a otro, esto depende tanto del nivel de desarrollo del individuo como de su edad cronológica. En la mayoría de los casos existe el diagnóstico asociado de retardo mental, el cual habitualmente se encuentra en un nivel de moderado a profundo; pueden observarse distintos síntomas o signos neurológicos no específicos, y eventualmente presentarse asociada una enfermedad neurológica o médica como esclerosis tuberosa o síndrome X frágil. Refiere que su prevalencia es de 5 casos por cada 10 000 individuos, oscilando los valores entre 2 y 20 casos por 10 000 individuos. En cuanto al rango tan amplio de los valores de la prevalencia, se refiere que aún no queda claro si las tasas más elevadas reflejan diferencias en la metodología de los estudios epidemiológicos realizados, o si se trata de un aumento en la frecuencia del trastorno. En cuanto al curso de este trastorno, refiere que por definición se trata de un trastorno de inicio en la infancia temprana anterior a los tres años de edad el cual, dadas las manifestaciones sutiles durante los primeros meses de edad, es más común de detectar entre los 2 y 3 años. Menciona que en algunos casos el niño pudo haberse desarrollado normalmente durante el primero y el segundo año de edad, y haberse iniciado la manifestación del trastorno posteriormente. Este trastorno tiene un curso continuo. Menciona que en niños de edad escolar y en adolescentes son frecuentes los progresos evolutivos en algunas áreas del desarrollo, aunque otra parte de los pacientes con la edad se deterioran. Con respecto a los estudios de seguimiento, se observa que sólo un pequeño porcentaje de pacientes autistas logra vivir y trabajar de forma autónoma en su vida adulta con cierto grado de independencia parcial. Sin embargo, aún los adultos autistas que cuentan con un nivel de funcionamiento alto, continúan con problemas de interacción social, con alteraciones comunicacionales, así como con intereses y actividades restringidas. En cuanto al patrón familiar se observa un aumento de 5% en el riesgo de que hermanos de pacientes autistas presenten el mismo cuadro clínico. También parece existir mayor riesgo de otras anomalías del desarrollo en los hermanos. De acuerdo con este manual, se debe realizar el diagnóstico diferencial con los otros trastornos generalizados del desarrollo (trastorno de Rett, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Asperger, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado-autismo atípico); así como con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, esquizofrenia, mutismo selectivo, trastorno del lenguaje expresivo, trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, retraso mental y trastorno de movimientos estereotipados. Otros nombres para este

78 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

trastorno son autismo infantil temprano, autismo infantil (CIE-10), y autismo de Kanner. Los criterios del DSM-IV-TR para el diagnóstico de F84.0 Trastorno autista [299.00] son: A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1), y uno de (2) y de (3): (1) alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a)

(b) (c) (d)

importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés) falta de reciprocidad social o emocional

(2) alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a)

(b) (c) (d)

retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo

(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: (a) (b) (c) (d)

preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad o en su objetivo adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) preocupación persistente por partes de objetos

Los cuadros clínicos • 79 B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado en la comunicación social o (3) juego simbólico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o por un trastorno desintegrativo infantil. (Reproducido con permiso. DSM-IV-TR: Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. © MASSON, S.A., Barcelona, 2002.)

Especificidad del cuadro clínico

Sin duda, han sido diversos los intentos definitivos, clasificatorios, y etiopatógenos del trastorno autista. Las aportaciones realizadas por investigadores comprometidos específicamente con el estudio de este trastorno representan esfuerzos muy valiosos. La optimización y refinamiento del criterio diagnóstico clínico no ha sido la excepción. Para el trastorno autista existen criterios diagnósticos que ayudan a describir esta condición, síntomas todos ellos que se observan en el curso de la patología. Aún ahora el trastorno autista se define y se describe con base en sus conductas. Con la finalidad de describir el cuadro clínico de este trastorno abarcando la mayoría de conductas y síntomas que se han observado y que pueden presentarse, se tomarán en cuenta las descripciones de diversos autores. Cabe mencionar que a pesar de que se trata de descripciones realizadas decenios atrás, permanecen vigentes por tratarse de observaciones sumamente específicas y aclaratorias de la manifestación del cuadro clínico (Ornitz E, Ritvo E, 1968a, 1968b; Brauner A, y Brauner F, 1981; NSAC, 1982; Garantó J, 1984; DeVillard R, 1986). Así, las conductas observadas en el trastorno autista son: A) Deterioro grave y sostenido de las relaciones emocionales con las personas. Esto puede presentarse de una o más de las formas siguientes: a. Modalidad distante y solitaria: el niño se comporta como si las personas fueran objetos y no existieran en lo absoluto, a menos que se trate de personas que a él le agraden y se le acerquen en forma especial. b. Particularidades en la mirada: tendencia persistente a volver la vista o mirar como si no viera a los demás, especialmente cuando las personas le dirigen la palabra (aún cuando la persona responda con placer si se le hacen cosquillas, se le lleva a los brazos, se le hace girar, etc.). Otra manifestación es la mirada periférica, en la cual aparentemente existe una ruptura en el contacto y no parece que miran lo que se encuentra

80 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

a su alrededor. Sin embargo, miran o espían cuando no son vistos o forzados a mirar. Otra modalidad más en la mirada es la que traspasa a las personas, modalidad observada en aquellas personas que no toleran la mirada de los otros y reaccionan con angustia al establecer contacto visual. c. Relación con sus pares: se observa dificultad extrema para relacionarse y jugar con otras personas. A veces existe una gran indiferencia con respecto a ellas. d. Si el trastorno se encuentra claramente presente desde la primera infancia, puede ocurrir que el niño no demuestre postura anticipatoria a ser cargado. B) Examen de sí mismo: puede ocurrir que la persona examine partes de su cuerpo como, por ejemplo, sus manos y sus pies mucho tiempo después de terminado el momento del desarrollo en el que esto ocurre. La persona los contempla como si fueran extraños y nuevos. C) Preocupación inusual por objetos: síntoma que se observa tanto por determinados objetos como por ciertas características de ellos sin que importen sus funciones habituales. Esta situación persiste mucho después de la primera infancia. Puede ser que la persona ni siquiera mire el objeto y se contente con el simple hecho de tenerlo entre sus manos. No parece existir algún tipo de lazo afectivo entre ella y el objeto, contando sólo su presencia. Un objeto de esta naturaleza es considerado un objeto autista. Lo anterior puede ocurrir de una o más de las formas siguientes: a. Colecciona toda clase de objetos para llevarlos consigo, demostrando ira y angustia si se pierde alguno. b. Gran apego a un objeto en especial, por ejemplo, una caja, un trozo de tela, y en general, objetos bizarros, demostrando dolor y desesperación si se le pierde. c. Trazado de líneas y dibujos con toda clase de objetos sea cual fuere su uso habitual. d. Tendencia a examinar objetos de forma peculiar: puede ocurrir que la persona gire objetos, los muerda, los arañe o golpee, los coloque primero cerca y luego lejos de sus ojos, o los acerque a sus oídos como si los estuviera escuchando. e. Manipulación extraña de los objetos, por ejemplo, revolar pedacitos de hilo, hacer sonar piedras dentro de una lata, romper papel, etc.

Los cuadros clínicos • 81 D) Angustia de inmutabilidad: síntoma que se expresa como resistencia sostenida a cambios en el entorno, luchando por mantener el orden o la ausencia de cambios. Se trata de una negativa obsesiva y angustiada, y se sitúa del lado opuesto a la capacidad de adaptación. Cuando a su pesar se efectúa un cambio, la persona se limita a gritar, a autoagredirse, o simplemente a relegarse. Esto puede aparecer de una o más de las formas siguientes: a. Muestran dificultad para aceptar el cambio de rutinas, existiendo perturbación de la conducta si se modifica el menor aspecto. Por ejemplo, el negarse a desviar la ruta del paseo diario, negarse a pasar de las papillas de bebé a la comida ordinaria, etc. b. Resistencia para aprender cosas nuevas, aún cuando una vez vencida ésta la persona logre aprender adecuadamente y desempeñar aquello aprendido de manera esperada. c. Se produce gran angustia si se observa algún cambio en la disposición de los objetos familiares a la persona, tales como el mobiliario o sus juguetes. E) Anomalías sensoriales: se trata de conductas que generan sospecha de algún déficit sensorial a pesar de que no exista causa orgánica aparente y/o comprobada. Esto puede aparecer de una o más de las formas siguientes: a. Reacción de forma intermitente a las palabras o a los sonidos. b. Intentos propositivos para alejarse de algunos sonidos, tapándose los oídos cuando alguien habla. A veces la persona demuestra angustia o temor cuando se producen ciertos ruidos. c. La gente pregunta si la persona es sorda aún cuando puede escuchar muy bien ciertos sonidos. d. Selectividad auditiva. e. Selectividad táctil, con una clara tendencia a tocar texturas duras y/o rugosas. f. Selectividad gustativa y olfatoria, con una clara tendencia a buscar olores y sabores fuertes y penetrantes. g. Ninguna reacción independientemente de las cosas que ve. h. Cierto interés hacia las cosas que se mueven, pero muy poco o ninguno ante los objetos fijos.

82 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

i. Intentos propositivos por alejarse de ciertas cosas, como taparse los ojos o alejarse de los objetos. j. La gente pregunta si la persona es ciega o corto de vista, aún cuando puede ver muy bien ciertos objetos. k. Selectividad visual. l. Aparente indiferencia al dolor y a las temperaturas: la persona puede comportarse sumamente indiferente si se cae o choca con algo. Es posible que se escarbe cualquier herida o cicatriz sin que en apariencia experimente dolor alguno. Puede ocurrir que se encuentre con muy poca ropa o ninguna sin que parezca sentir frío; o por el contrario, encontrarse excesivamente tapada sin dar muestras de sentir calor. m. Su disposición a probar o comer objetos extraños puede persistir durante años, a veces combinada con la extrema parcialidad por un alimento. Es posible que la persona coma tierra, flores, juguetes de plástico, pinturas, cerillos, etc., mucho después de pasada la edad en que es común alguno de estos hábitos. F) Anomalías en el estado de ánimo: pueden aparecer de una o más de las formas siguientes: a) Ataques violentos y prolongados de ira y angustia, caracterizados por gritos, llanto, pataleos, tendencia a morder, etc. Estos ataques pueden ocurrir: I.

Debido a cambios en las rutinas, pérdida de un objeto querido, deseo de comer algo prohibido, ausencia temporal de una persona a la que se quiere, o cualquier otra frustración. II. Por un temor inusual que puede resultar muy difícil de comprender como un baño, unos zapatos, sentarse en una silla que no le gusta, etc. III. Debido a interferencias necesarias de los demás, por ejemplo, para vestirlos, cepillarlos, cortarles las uñas, etc. IV. Por ninguna razón aparente, durante estos berrinches completamente desproporcionados en relación con sus causas, es posible calmar a la persona, aún a pesar de que lo intente alguien conocido. En estos casos la persona suele rechazar cualquier muestra de

Los cuadros clínicos • 83 cariño y ataca normalmente a quien quiere. Estos episodios por lo general terminan tan repentinamente como empezaron. b) Periodos de risa los cuales carecen de razones claras o específicas. c) Falta de miedo ante los peligros reales, por ejemplo, es posible que la persona se suba al techo, se lance corriendo entre los coches, juegue con fuego, etc. G) Trastornos de la comunicación y del lenguaje: éste puede aparecer de una o más de las formas siguientes: a. Falta total del lenguaje: puede ser que jamás haya existido o que se iniciara y después se perdiera. b. Fragmentos de lenguaje y contracción de palabras: puede ser que los fragmentos constituyan todo su lenguaje. Por ejemplo, que digan “na” por “Elena”, “ju” por “jugo”, etc. c. Lenguaje simple: en ocasiones puede ser que únicamente se observe un lenguaje muy simple como si fuera un niño de dos años. d. Empleo, inversión pronominal y/o tercera persona: usualmente la persona utiliza pronombres personales como “tú”, “él”, o el nombre propio para referirse a sí mismo, en vez de emplear el pronombre “yo” y referirse a sí mismo en primera persona. e. Ecolalia inmediata y/o diferida: repetición de palabras, frases, oraciones, y aún conversaciones enteras, sin tener en cuenta su significado. f. Peculiaridades en la voz: se refiere al uso frecuente de una voz especial diferente de la normal, a veces con peculiaridades especiales en la pronunciación. g. Lenguaje del tipo “extraño” y “pedante”: frecuentemente se observa que la persona utiliza palabras extremadamente propias e inusuales para referirse a objetos, eventos y personas. h. Comunicación de estados afectivos: en general la persona presenta dificultad en comunicar por medio del lenguaje otras cosas que no sean sus necesidades simples. Es frecuente observar que en lugar de pedir, prefiera tomar a otra persona de la mano y mostrarle lo que quiere. En general no comunican verbalmente sus estados afectivos, así como tampoco necesidades más evolucionadas. i. Comunicación no verbal: frecuentemente, la persona no se comunica por medio de comunicación no verbal, así como tampoco entiende la comunicación no verbal de otras personas como: señales que indican órdenes, intenciones, estados mentales y estados emocionales.

84 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

H) Trastornos en el movimiento y en la actividad en general: esto puede manifestarse de una o más de las formas siguientes: a. Actividad exagerada: puede aparecer hiperactividad en la noche, permaneciendo la persona despierta hasta muy tarde. A veces jugando alegremente, otras llorando o gritando. Tal vez no se disponga a dormir hasta la media noche o aún más tarde. Otras personas podrán despertarse durante la noche y se pondrán a realizar alguna actividad sin deseo aparente de compañía. A pesar de la falta de sueño por lo general se encuentran con energía al día siguiente. b. Inmovilidad: la persona aparece completamente inmóvil, sin realizar un solo movimiento durante largo tiempo. c. Movimientos estereotipados: pueden observarse de las siguientes formas: I. II. III. IV. V. VI. VII. VIII. IX. X. XI.

Balanceo. Golpear con la cabeza, movimientos estereotipados de la cabeza, y muecas o gestos inusuales. Saltos. Retorcer, mover, y contorcer brazos y piernas especialmente cuando se encuentran excitados. Girar partes de su cuerpo y/o girar el cuerpo sobre su propio eje. Gesticular de manera inusual. Maneras extrañas de caminar, por ejemplo, caminar de puntitas. Movimientos fuera de lo común con las manos, por ejemplo, colocar las manos con los dedos estirados frente a la cara. Repetición constante del mismo movimiento. Conductas autoestimulatorias: placer extremo derivado del movimiento tales como balanceo, viajar en automóvil, etc. Ritos de aproximación.

I) Antecedentes de retardo grave en el cual pueden aparecer isletas de funcionamiento intelectual normal, casi normal, o excepcional: en general la persona presenta un retraso notable en relación con los parámetros esperados de acuerdo con su edad y a los logros del desarrollo. Mientras otras personas de su edad quizá ya sean suficientemente independientes, la persona autista requiere de la atención y supervisión continua de un cuidador. Sin embargo, realiza notablemente actividades como: cálculos matemáticos, rompecabe-

Los cuadros clínicos • 85 zas, acertijos, cantar y recordar una gran cantidad de canciones, gozar de la música, leer, escribir, memorizar a manera de habilidad excepcional, y mostrar una gran capacidad en habilidades mecánicas especiales. Otras características observadas dentro de las carencias evolutivas más importantes se encuentran las siguientes: 1. No demuestran deseo de comunicarse con las personas, excepto en lo referente a la satisfacción de sus necesidades o, en algunos casos, hablar sobre temas repetitivos. Aún cuando cuenten con un vocabulario amplio, no les agrada conversar con los demás por el simple placer de hacerlo. 2. No demuestran curiosidad sobre las personas y las cosas. 3. No se observa juego imaginativo o “de pretender” ser algo o alguien, o se concentran en un solo tema y no se muestran influenciables por las sugerencias de los demás. 4. Trastornos del sueño: a pesar de que no se consideran síntomas patognomónicos del trastorno, se encuentran presentes en la mayoría de los pacientes. Pueden observarse como manifestaciones temporales que aparecen en ciertos momentos de la patología, o bien estar presentes a lo largo de toda la vida. Sean temporales o permanentes, los trastornos del sueño suelen manifestarse como: dificultad para iniciar el sueño, interrupciones del sueño durante la noche, hipersomnia, hiposomnia y despertar precoz. 5. Condición del espacio vital: las manifestaciones conductuales se modifican de acuerdo con el espacio vital. Cuando se encuentran en lugares abiertos, se observan dificultades para organizar el espacio, situación que provoca incremento en la actividad general. Por el contrario, al estar en espacios cerrados se observa una conducta más organizada, situación provocada por la mejora en la organización espacial. 6. Autoagresividad y heteroagresividad: ambas conductas se encuentran circunscritas a factores desencadenantes como malestares orgánicos y sociales. En casos leves, los pacientes pueden morder(se), arañar(se), y pellizcar(se). En casos más graves pueden arrancar(se) el cabello a puños, golpear(se) con la cabeza, o pegar(se) violentamente en todo el cuerpo. 7. Trastornos alimentarios: a pesar de que no se consideran síntomas patognomónicos del trastorno, se encuentran frecuentemente presentes

86 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

en la mayoría de los pacientes. Pueden observarse: automatismo oroalimentario, anorexia, hiperfagia, selectividad alimentaria extrema (dada por sabor o por consistencia), incapacidad real para masticar y/o deglutir, voracidad, extrema lentitud, etc. 8. Rarezas en la indumentaria: muestran preferencia por ropa suave, así como selectividad extrema al tipo de ropa que se permiten usar. 9. Juego autístico: los pacientes con este trastorno se muestran indiferentes a la realidad en la medida en que no realizan esfuerzo alguno por afrontarla. Dada esta situación, no presentan juego simbólico, ni juego de pretender, y en el mejor de los casos se creen realmente colocados en la situación simulada por las otras personas. Se observa desinterés por juegos compartidos, así como por juguetes. Sus actividades con éstos son más bien estereotipadas y compulsivas sin demostrar intenciones lúdicas en vista de que los objetos más bien existen como fetiches o prendas tranquilizadoras. Tampoco soportan los juegos de contacto dado que desconocen la forma de dar sentido al juego. Dependiendo de la edad de aparición de los diversos síntomas, el curso del trastorno propuesto a la fecha es el siguiente (Ornitz E, Ritvo E, 1968a, 1968b; DeVillard R, 1986; Marroquín MC, 1992): Periodo postnatal inmediato

1. Inusualmente quietos. 2. Inactividad motora. 3. Hiporreactividad emocional. 4. Irritabilidad. 5. Hipersensibilidad a estímulos auditivos, visuales y táctiles. Periodo neonatal

1. Alteraciones en el llanto. 2. Ausencia de llanto. 3. Evitación a ser tomado en brazos, o postura peculiar con flacidez muscular. 4. Hipoactividad.

Los cuadros clínicos • 87 Primer semestre

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11.

Ausencia de llanto. Dificultad para relacionar llanto con hambre. Soledad extrema. Fracaso en notar ausencia-presencia de la madre. Ausencia o retraso en la manifestación de sonrisa social. Ausencia de respuesta anticipatoria a ser cargado. Postura hipotónica o hipertónica al ser cargado. Uso inusual de juguetes o desinterés en éstos. Hiperreactividad a juguetes y objetos. Hiperreactividad ante estimulación sensorial. Falla en la vocalización.

Segundo semestre

Alimentación: 1. 2. 3. 4.

Rechazo Rechazo Rechazo Rechazo

hacia alimentos sólidos. a mantener los alimentos en la boca. a masticar. a tragar

Juguetes: 1. 2. 3. 4.

Desinterés. Uso inadecuado. Golpeteo. Dejarlos caer de su mano o sujetarlos por tiempo prolongado.

Desarrollo motor: 1. Deambulación retardada o precoz. 2. Ejecución interrumpida: ejecución acelerada de una habilidad motora presentando posteriormente un retraso en la ejecución de la habilidad siguiente. 3. Fracaso en el uso de habilidades adquiridas.

88 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

Relaciones interpersonales: 1. 2. 3. 4.

Postura hipotónica o hipertónica al ser cargado. Desinterés al dejar de ser cargado. Fracaso en la realización de juegos correspondientes a su edad. No imitan “adiós” con la mano.

Comunicación: 1. 2. 3. 4. 5.

Fracaso para imitar sonidos y palabras. Retraso en comunicación no verbal. Fracaso en señalar lo que desea. Retraso en el desarrollo del lenguaje. Precocidad en el desarrollo del lenguaje seguido por el fracaso en el empleo de palabras previamente adquiridas.

Atención y percepción: 1. Sospecha de hipoacusia. 2. Atención visual inusual hacia movimientos de manos y dedos. 3. Reacciones adversas hacia ciertas texturas. 4. Preferencia por tocar superficies específicas. 5. Rechazo a ser aventado hacia arriba. Segundo y tercer años

Desarrollo motor: 1. Deambulación con los pies de punta. Relaciones interpersonales: 1. Uso de las personas como extensión de sí mismas. 2. Mirada que traspasa. 3. Falta de interés en compartir actividad lúdica.

Los cuadros clínicos • 89 Atención y percepción: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Respuestas bizarras asociadas a sensaciones auditivas, visuales, y táctiles. Fracaso en respuesta visual. Bruxismo. Conocimiento inusual de la superficie de los objetos. Atención inusual a sonidos generados por él mismo. Ignora estimulación externa. Manierismos en manos, brazos, y dedos que semejan aleteo. Uso inusual de objetos: la persona gira todos los objetos, se interesa primordialmente por objetos que giran, y golpeteo de objetos. 9. Uso inusual del cuerpo: se observa balanceo, y girar el cuerpo en su propio eje. 10. Actividades estereotipadas y repetitivas. Cuarto y quinto años

Desarrollo motor: 1. Retraso motor evidente con habilidades motoras excepcionales. 2. Incapacidad para realizar actividades físicas de acuerdo a su edad. Comunicación: 1. Ausencia de lenguaje. 2. Presencia de lenguaje. Se observa lo siguiente: • Ecolalia inmediata y/o diferida. • Inversión pronominal. • Voz hueca, arrítmica, y atonal. Atención y percepción: 1. Disminución de giro del cuerpo sobre su propio eje. 2. Disminución de aleteo. 3. Probable disminución de hipersensibilidad hacia estímulos externos.

90 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

Prevalencia

De acuerdo con las estadísticas de prevalencia de los Centros de Prevención y Control de Enfermedades (2001) y de los Institutos Nacionales de Salud (2004) de EUA, los datos son: „ „ „ „

1 en 166 individuos aproximadamente. 1 a 1.5 millones de personas afectadas. Trastorno del desarrollo de más rápido incremento porcentual. Comparación del incremento porcentual durante el decenio de 1990-99: • Incremento poblacional: 13% • Incremento de discapacidades: 16% • Incremento de trastorno autista: 172%

„

4:1 con mayor ocurrencia en varones que en mujeres.

Etiología „

Varias hipótesis: • Multifactorial con susceptibilidad genética asociada. — Causa genética de gen único. — Múltiples genes susceptibles. — Anomalías metabólicas. — Inmunología y vacunación.

Aspectos neurobiológicos „

Hallazgos múltiples: • Anomalías en tallo cerebral. • Anomalías en cerebelo. • Pérdida de células de Purkinge. • Anomalías en estructuras del sistema límbico: hipocampo, amígdala, núcleos septales, núcleos mamilares, corteza superior del cíngulo. • Compromiso de lóbulos frontal, temporal y parietal. • Establecimiento desorganizado de circuitos neuronales. • Activación cortical anormal.

Los cuadros clínicos • 91 Evaluación

De acuerdo con el Protocolo de Evaluación y uso de instrumentos diagnósticos comentado en Capítulo 2 en los apartados de Estado actual/Evaluación y abordajes terapéuticos/La evaluación. Abordajes terapéuticos „

Plan individualizado de abordaje múltiple: • Tratamientos psicosociales. • Terapias psicoeducativas: — Análisis Conductual Aplicado (ABA). — Perfil Psicoeducacional Individualizado (TEACCH). — Terapia de teoría de la mente. — Musicoterapia. • Terapias físicas: — Terapia ocupacional. — Terapia de integración sensorial. — Terapia ecuestre. • Psicoterapias psicodinámicas: — Psicoterapia psicodinámica individual sólo en pacientes autistas con nivel de funcionamiento alto. — Psicoterapia psicodinámica familiar. • Terapéutica farmacológica e intervenciones afines: — Evaluación médica-pediátrica subsecuente constante. — Terapéutica farmacológica en caso de encontrarse justificada. — Abordaje nutricional en caso de encontrarse justificado.

TRASTORNO DE RETT El síndrome de Rett fue originalmente descrito por el médico austriaco Dr. Andreas Rett en 1966 como un trastorno neurológico que afectaba exclusivamente a mujeres. Sin embargo, se le reconoció mundialmente hasta mediados del decenio de 1980-89 después de que el Dr. Bengt Hagberg y sus colaboradores escribieron un artículo describiendo el cuadro clínico de este síndrome (Hagberg B. et al., 1983). En este escrito, los autores reconocieron el trabajo pionero de su descubridor, y en su honor nombraron este trastorno como

92 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

síndrome de Rett, nombre con el que esta patología es conocida hasta la fecha. En esta misma publicación se reportó la especificidad de esta condición y se advirtió que podría ser confundida con autismo, parálisis cerebral, retraso en el desarrollo no especificado, síndrome orgánico cerebral sin etiología conocida, o retraso mental (Hagberg B, et al., 1983; Mazzocco MM, et al., 1998; Tsai LY, 1992). A pesar de que todas estas expresiones patológicas eran sintomáticas del síndrome de Rett, por años se supuso la existencia de un sustrato genético como la etiología del síndrome. Aunque, el hecho de que su ocurrencia fuera esporádica y con pocos casos familiares reportados, dificultó su estudio. En ese entonces se le pensó como un trastorno degenerativo y progresivo, cuya prevalencia era de 1 en 10 000 a 1 en 23 000 mujeres. En la actualidad al síndrome de Rett se le define como un trastorno discapacitante del desarrollo neurológico, por lo que se le considera como un trastorno grave y generalizado del desarrollo (Hagberg B, 2002a; Hagberg, et al., 2002b; Cass H, et al., 2003; Percy AK, 2002). En vista de que se trata de un trastorno recientemente reconocido, en realidad se le comprende muy poco. Según esta situación, se discute si debería ser considerado un trastorno neurológico o un trastorno psiquiátrico (Volkmar FR, Lord C, 1998). Sin embargo, el consenso de especialistas aprobó la inclusión del trastorno de Rett dentro de la clasificación de trastornos generalizados del desarrollo, tanto por los factores etiológicos y fenotípico semejantes, como para aumentar la conciencia de sus criterios diagnósticos y reducir así los diagnósticos equivocados de autismo en estos pacientes (Volkmar FR, Lord C, 1998; Mount RH, et al., 2003a; Carney RM, et al., 2003; Zappaella M, et al., 2003). También hay controversia respecto a si este síndrome debería clasificarse como un subtipo de trastorno generalizado del desarrollo o como entidad nosológica diferenciada en la clasificación de retraso mental (Tsai LY, 1992). Cuadro clínico consensual

De acuerdo con el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSMIV--TR, la característica esencial de este trastorno es el desarrollo de múltiples déficit específicos después de un periodo de funcionamiento normal en los primeros meses de vida. Entre los 5 y 48 meses de edad se observa desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales adquiridas con anterioridad, y el desarrollo de movimientos manuales estereotipados específicos que semejan al acto de escribir o de lavarse las manos. También se observa que el interés social al inicio del cuadro disminuye, aunque

Los cuadros clínicos • 93 la interacción social se desarrolla posteriormente de forma parcial. Se establecen importantes alteraciones en la coordinación de la marcha y de los movimientos del tronco, alteraciones graves en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, y retraso psicomotor grave. Para este trastorno existe el diagnóstico asociado de retardo mental profundo, alteraciones en el EEG y trastornos convulsivos. Como causa este trastorno en algunos casos se sugiere una mutación genética. Su prevalencia es desconocida, aunque se sabe que su frecuencia de aparición es mucho menor en contraposición a la del trastorno autista. A la fecha sólo se ha diagnosticado en mujeres. En cuanto al curso de este trastorno, se refiere que por definición se trata de un trastorno de inicio en la infancia temprana anterior a los cuatro años de edad, el cual se manifiesta generalmente en el primer o segundo año de vida. Este trastorno tiene un curso continuo, caracterizado por un patrón de regresión evolutivo persistente y progresivo a lo largo de toda la vida. Menciona que en estos pacientes la recuperación es muy limitada. En cuanto al patrón familiar no existen datos al respecto. De acuerdo con el manual, se debe realizar el diagnóstico diferencial con los otros trastornos generalizados del desarrollo: trastorno autista, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Asperger, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado-autismo atípico. Otro nombre para este trastorno es síndrome de Rett (CIE-10). Los criterios del DSM-IV-TR para el diagnóstico de F84.2 Trastorno de Rett [299.80] son: A. Todas las características siguientes: (1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal (2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento (3) circunferencia craneal normal en el nacimiento B. Aparición de todas las características siguientes después del periodo de desarrollo normal: (1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad (2) pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos) (3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolle posteriormente) (4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco (5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave (Reproducido con permiso. DSM-IV-TR: Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. © MASSON, S.A., Barcelona, 2002.)

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(Capítulo 3)

Especificidad del cuadro clínico

Las aportaciones realizadas por investigadores comprometidos específicamente con el estudio de este trastorno han ido en aumento y son todos esfuerzos muy valiosos. La optimización y refinamiento del criterio diagnóstico clínico no ha sido la excepción. Para el síndrome de Rett existen criterios diagnósticos que ayudan a describir esta condición, síntomas todos ellos que se observan en el curso de la patología, la cual se desarrolla progresivamente a lo largo de cuatro estadios dentro del cuadro clásico del síndrome (Tsai LY, 1992; Hagberg B, et al., 1983, 2000, 2002b; Hagberg B, 2002a; Percy AK, 2002; Mount RH, et al., 2002a, 2002b, 2003a, 2003b; Stumpel C, Fryns JP, 2003; Nieto Barrera M, et al., 2003; Umansky R, et al., 2003; Cass H, et al., 2003; Isaacs J, et al., 2003; Wright M, et al., 2003; Colvin L, et al., 2003; Fernández-Alvarez E, 2004), el cual se manifiesta como se describe a continuación: Estadio I: Inicio temprano. Edad de aparición: 6 meses a 18 meses. Este estadio usualmente se pasa por alto en vista de que los síntomas se presentan de forma vaga y en estado emergente. Sin embargo, se observa: a) b) c) d)

Disminución del contacto visual. Interés reducido en juguetes. Escasa actividad y reactividad. Retrasos en aspectos fundamentales de la motricidad gruesa. El desarrollo motor por lo general se encuentra retrasado, aunque el grado del retraso puede variar considerablemente de una paciente a otra. Algunas de ellas, nunca logran mantenerse sentadas o paradas sin ayuda, mientras otras logran inclusive caminar de manera independiente en un momento cercano a lo esperado de acuerdo con su edad. e) Desaceleración inespecífica del crecimiento del perímetro craneal. f) Retorcimiento inespecífico de manos.

Estadio II: Destructivo acelerado. Edad de aparición: 1 a 4 años. En este estadio puede observarse un inicio rápido o éste puede ser gradual en la medida en que desaparecen las habilidades manuales intencionales, así como el lenguaje hablado. Se observan los síntomas siguientes:

Los cuadros clínicos • 95 1. Emergencia de movimientos estereotipados de las manos: movimientos de las manos hacia la boca, y retorcimiento de manos/lavado de manos como primera manifestación. Estas estereotipias se encuentran presentes y son persistentes en vigilia y desaparecen durante el sueño. Otras estereotipias manuales que pueden presentarse son aplaudir, golpeteo, llevar las manos detrás de la espalda o mantenerlas a los lados en una posición específica; utilizándolas eventualmente para tomar, tocar, o soltar objetos. 2. Irregularidades respiratorias: pueden presentarse de forma evidente o sutil y casi imperceptible; pueden variar en forma, frecuencia e intensidad. Estas manifestaciones se encuentran presentes y persistentes en vigilia y desaparecen durante el sueño. Sea cual fuere el patrón de presentación en cada caso, suelen aparecer incrementadas ante estrés físico y emocional. A pesar de que inician en edad preescolar, pueden variar en sus manifestaciones a lo largo del curso del padecimiento. Los patrones anormales de respiración incluyen: episodios de contención de la respiración, hiperventilación asociada a murmuraciones sin sentido, apnea, aerofagia, y respiración superficial rápida. 3. Algunas de estas niñas parecen “como autistas” dada la pérdida de interacción social y comunicación. 4. Manifestaciones de irritabilidad y llanto generalizados, e irregularidades en el sueño. 5. Presencia de temblor y/o agitación motora especialmente ante momentos de excitación o frustración. 6. Patrón de marcha inestable y asimétrico, y se observa dificultad al iniciar movimientos motores, así como desorientación espacial. 7. Desaceleración del crecimiento del perímetro craneal notorio a partir de los 3 meses de edad hasta los 4 años aproximadamente. Estadio III: Meseta. Edad de aparición: 2 a 10 años. Duración: varios años. En este estadio se observa la desaceleración de la degeneración acelerada observada en el Estadio II. 1. Trastornos motores específicos: se observan hipotonía, ataxia, apraxia motora, pérdida de movimientos transicionales, espasticidad, escoliosis,

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(Capítulo 3)

pérdida de la deambulación, pérdida de las funciones de las manos, y deformidades en los pies. 2. Crisis convulsivas severas: éstas han sido reportadas por familiares de pacientes afectadas por el síndrome. Sin embargo, la incidencia de verdaderas crisis convulsivas clínicas ha sido sobreestimada, en vista de que muchas conductas motoras comunes en el síndrome pueden ser malinterpretadas como crisis. Al parecer, muchos de estos eventos en realidad no son crisis, mientras que crisis convulsivas clínicas pueden no ser reconocidas u ocurrir durante el sueño. 3. Mejora conductual manifestada por decremento en irritabilidad y llanto, así como rasgos autistas. 4. Mejora respecto al interés en el entorno, en rango de atención y alerta, y en habilidades comunicativas. 5. Muchas pacientes permanecen en este estadio la mayor parte de sus vidas. Estadio IV A (previamente ambulatorio): deterioro motor tardío. Estadio IV B (no ambulatorio): deterioro motor tardío. Edad: 10 años en adelante. Duración: curso de vida. Este periodo se caracteriza por el decremento en la motilidad. 1. Cese de deambulación en pacientes que alguna vez caminaron. 2. No se observa detrimento en las áreas de cognición, comunicación, y habilidades manuales. 3. Mejora en contacto visual. 4. Decremento de los movimientos estereotipados en manos. 5. Escoliosis como síntoma predominante, síntoma que se desarrolla frecuentemente en pacientes con este síndrome. Su desarrollo es en general rápido y progresivo entre los 8 y 14 años. En algunas pacientes se recomienda tratamiento por cirugía. La probabilidad de que empeore la escoliosis se incrementa en pacientes que no caminan, así como en aquellas con hipotonía temprana o distonía. 6. Rigidez y distonía como síntomas característicos. 7. Inicio de la pubertad a la edad esperada.

Los cuadros clínicos • 97 Inherente a la manifestación clásica del síndrome de Rett se encuentran síntomas asociados los cuales no han sido contemplados dentro del criterio diagnóstico, pero que son importantes de ser mencionados: 1. Crecimiento retardado: la mayoría de las pacientes manifiestan talla baja de acuerdo con lo esperado para su edad. A pesar de que se observa en ellas un apetito voraz, la mayoría sufre desnutrición de moderada a severa. Se sugiere que este síntoma se encuentra asociado a dificultades en tragar, inadecuado aporte nutrimental, desbalance en el gasto de energía, e inadecuada utilización de nutrientes. 2. Fracturas: la incidencia de fracturas en estas pacientes es mayor que en otros trastornos motores, situación debida a los bajos contenidos de minerales en huesos, así como en el decremento de la densidad ósea a pesar de la ingesta adecuada de calcio. 3. Constipación crónica: es uno de los problemas gastrointestinales más comunes, se manifiesta en al menos 85% de las pacientes con síndrome de Rett. Es provocado por diversos factores, como falta de actividad física, bajo tono muscular, dieta, fármacos (especialmente anticonvulsivos), inadecuada ingesta de fluidos, escoliosis, dolor y malestar al momento de evacuar. Este síntoma puede aparecer en cualquier momento dentro del curso de la patología. 4. Reflujo gastrointestinal: se trata de otro síntoma asociado frecuentemente observado en pacientes con este síndrome. Esto genera vómito frecuente, esofagitis y riesgo constante de broncoaspiración. 5. Distensión abdominal: síntoma también observado frecuentemente en estas pacientes y provocado tanto por los problemas gastrointestinales como por las anormalidades respiratorias. 6. Arritmias: observadas frecuentemente durante periodos de excitación, estrés, agitación, y esfuerzo; las cuales se manifiestan en mayor grado al avanzar el curso del trastorno. 7. Dificultades en la deglución: los trastornos motores específicos inciden en la dificultad que presentan estas pacientes para masticar y tragar, así como para cerrar la boca mientras tragan. 8. Bruxismo. 9. Trastornos del sueño: en pacientes con este síndrome los trastornos del sueño son relativamente frecuentes. Característicamente se presenta dificultad para iniciar el sueño, así como interrupciones de éste a lo largo de la noche. También puede observarse llanto, risa, y habla. Se ha observado que a mayor edad existe la tendencia a dormir menos durante la noche y a reponer las horas de sueño durante el día.

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(Capítulo 3)

10. Circulación periférica: se encuentra deteriorada desde edades tempranas. Pueden observarse síntomas como lo son piernas y pies fríos, rojos o azules y no se observa crecimiento con el ritmo esperado. 11. Regulación de la temperatura: las pacientes suelen tener dificultad para mantener la temperatura corporal constante. Puede manifestarse un cuadro febril sin fuente de enfermedad, no se observa sudoración cuando se encuentran acaloradas, o se trata de sudoración parcial. Se observa en ellas preferencia por temperaturas moderadas, especialmente en alimentos. 12. Sensibilidad errática al dolor: hay cierta desorganización en estas pacientes en cuanto a la entrada y procesamiento de estímulos dolorosos manifestada por tolerancia alta al dolor, por lo que su reactividad es escasa y/o inconsistente ante estímulos de este tipo. Se tiene la impresión de que la sensibilidad al dolor interno es mayor al provocado por estímulos externos, así como existe una respuesta demorada hacia éstos. Los criterios diagnósticos y las escalas de severidad de la patología se han revisado y reformulado en función con los avances de la investigación de acuerdo con las características clínicas, neurobiológicas y genéticas moleculares que han aportado especificidad al diagnóstico global del trastorno. Se han aportado también diferenciaciones en cuanto a: 1. Criterios sustanciales: a) Historia prenatal y perinatal aparentemente normales. b) Desarrollo psicomotor normal hasta el sexto mes de vida, o retrasado desde el nacimiento. c) Perímetro craneal normal al nacimiento. d) Desaceleración postnatal del crecimiento de la cabeza. e) Pérdida de las funciones propositivas de manos entre los 6 meses y 30 meses de edad. f) Movimientos estereotipados en manos del tipo retorcimiento, aplaudir, golpeteo, llevarlas a la boca, lavado y/o frotado de manos. g) Retraimiento social, disfunción comunicativa, pérdida de palabras aprendidas, déficit cognitivo. h) Déficit en locomoción. 2. Criterios incluyentes de apoyo: a) Irregularidades respiratorias en vigilia: hiperventilación, retención del aire, expulsión forzada de aire y saliva, tragar aire.

Los cuadros clínicos • 99 b) c) d) e) f) g) h)

Bruxismo. Irregularidades en el sueño desde la infancia temprana. Tono muscular anormal asociado con pérdida muscular y distonía. Trastornos vasomotores periféricos. Escoliosis. Retraso en el crecimiento. Hipotrofia en pies y delgadez en manos.

3. Criterios excluyentes: a) Organomegalia u otros signos de enfermedad por almacenamiento. b) Retinopatía, atrofia óptica, o cataratas. c) Evidencia de daño cerebral perinatal o postnatal. d) Existencia de trastorno metabólico o de un trastorno neurológico progresivo. e) Trastorno neurológico adquirido como resultado de traumatismo o infección severa. Prevalencia

No hay un estimado definido de la prevalencia para este síndrome, aunque se sugiere que es mayor a la cifra conservadora de 1 en 10 000 mujeres, en vista de que muchas niñas y mujeres no han sido diagnosticadas con el síndrome o han sido diagnosticadas inadecuadamente como portadoras del trastorno autista o de parálisis cerebral (Fombonne E, et al., 2003). Además, ahora también se sabe que existen hombres afectados por este síndrome, situación que aumenta la cifra de la prevalencia (Wan M, et al., 1999; Meloni I, et al., 2000). Las expectativas de sobrevida son inciertas. La sobrevida hasta la vida adulta es factible en caso de que no existan complicaciones o enfermedades severas agregadas (Stumpel C, Fryns JP, 2003). Las cifras refieren 70% a la edad de 35 años y para las personas con retardo mental profundo es de 27%. Éstas se deben en parte a las anormalidades del sistema nervioso autónomo (Naidu S, 1977), así como a muerte súbita precipitada por problemas cardiacos y anomalías del sistema nervioso (Guideri F, et al, 1999). Etiología

En el año de 1999, el Dr. Ruthie Amir, miembro del equipo de genetistas de la Universidad de Baylor dirigido por M. D. Huda Zoghbi y su grupo de colaboradores,

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(Capítulo 3)

descubrió que una mutación en el gen MECP2 se encontraba asociado con el síndrome de Rett. Este gen se localiza en el cromosoma X, específicamente en la región llamada Xq28 (Amir RE, et al., 1999; Schanen NC, 1999; Bienvenu T, et al, 2000; Buyse IM, et al., 2000; Meloni I, et al, 2000). Sin embargo, su etiología permanece como un enigma en muchos aspectos. En este trastorno generalizado del desarrollo el gen MECP2 tiene una mutación, la cual provoca que la proteína MeCP2 no se encuentre disponible para realizar la función de desacetilización de los genes (Gura T, 1999). Resulta todavía difícil para los científicos entender la forma en que defectos en una proteína como MeCP2, algo que controla la función de los genes en todo el cuerpo, se relaciona con rasgos neurológicos específicos del trastorno, como lo son las estereotipias en manos (Umansky R, et al., 2003; Wright M, et al., 2003; Fernández-Alvarez E, 2004). Lamentablemente, aún no se entiende la biología básica del MeCP2, se conoce mucho al respecto pero no es suficiente. Las mutaciones, así como los mecanismos mediante los cuales alteran el desarrollo no se han comprendido, y se requiere de más investigación al respecto (Hagberg B, 1995; Gura T, 1999; Cheadle JP, et al., 2000; Kriaucionis S, Bird A, 2004). El descubrimiento de que MECP2 se encuentra en el cromosoma X probó que el síndrome de Rett es una enfermedad ligada al cromosoma X, y que se trata de una entidad dominante. El hecho de que el síndrome sea una enfermedad dominante ligada al cromosoma X ayuda a explicar el motivo por el cual se encuentra generalmente en mujeres. Las mutaciones en MECP2 son por lo regular esporádicas. Se trata entonces, de un trastorno que ocurre espontáneamente y no a través de la herencia (Amir RE, et al., 1999; Schanen NC, 1999; Bienvenu T, et al, 2000; Buyse IM, et al., 2000; Meloni I, et al, 2000). Esta mutación se ha encontrado hasta en 75% de los casos de síndrome de Rett. Las investigaciones continúan centrando su interés también en otros factores genéticos que contribuyen a la manifestación de este fenotipo. Actualmente los investigadores concuerdan en que la severidad de la manifestación fenotípica del síndrome probablemente no se encuentre ligado a un lugar exacto de mutaciones individuales en MECP2, sino más bien ligado a los patrones de desactivación del cromosoma X en cada una de las pacientes afectadas por el síndrome (Zappaella M, et al., 1998; Schanen NC, 1999; Wan M, et al., 1999; Weaving LS., et al., 2003).

Los cuadros clínicos • 101 El síndrome de Rett parece ser un clásico cuadro de una enfermedad de la cromatina, una mutación específica que incapacita a las células en su función: permitir que genes específicos puedan ser accesados y activados cuando la célula los requiere para que realicen la tarea asignada (Ausio J, et al., 2003). La enfermedad de la cromatina consiste en fallas de la célula por controlar el tiempo de actividad de ciertos genes durante el desarrollo y el crecimiento; control que representa una tarea crítica en vista de que muchos genes que son requeridos para un crecimiento apropiado, desarrollo y función del cuerpo, usualmente deben encontrarse activos sólo en ciertos momentos y en una secuencia particular (Cheadle JP, et al., 2000). Explican los investigadores que una de las formas en que la célula controla la trascripción genética es por medio de silenciar genes a través de una molécula llamada grupo metyl. El ADN metilado atrae una proteína llamada proteína de ligamiento metil-CpG y ésta a su vez atrae a otra molécula, por ejemplo, histona desacetilizada. Esta histona es la que finalmente desactiva al gen. MECP2 es una variación de la proteína de ligamiento metil-CpG, es decir, el gen que codifica para una de las proteinas de ligamiento cruciales methil-CpG es el mismo gen discapacitado en el síndrome de Rett. También se ha observado que la mutación genética en este trastorno generalmente ocurre en alguna de las dos secciones de la proteína MECP2 (Amir RE, et al., 1999; Bienvenue T, et al., 2000). Las enfermedades de la cromatina han atraído la atención por su relación directa con una gran variedad de trastornos, y el síndrome de Rett se encuentra en el centro del creciente interés alrededor de las enfermedades por cromatina (Temudo T, Maciel P, 2002). Sin embargo, aún se requiere gran cantidad de investigación para llegar a conclusiones que resulten en beneficios directos para las pacientes con síndrome de Rett y sus familias. Aspectos neurobiológicos

El síndrome de Rett es primordialmente un trastorno neurológico (Ruggieri VL, Arberas CL, 2003). El cerebro es la región del cuerpo más complicada en términos de expresión genética, es en donde mayor cantidad de genes se expresan. Por ello, las afecciones por falta de genes silenciadores en la cromatina pueden tener implicaciones más impactantes de lo que la enfermedad en sí sugiere (Nieto Barrera M, et al., 2003; Akbarian S, 2003). El MECP2 activo se expresa en gran medida en todo el cuerpo, y es abundante en el cerebro. De hecho, estudios con roedores sugieren que el cerebro es el lugar central de

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(Capítulo 3)

acción para MECP2 (Alfred J, 2001; Cassel S, et al., 2004). La disrupción hacia las conexiones neuronales en varias áreas del cerebro en desarrollo es capaz de generar una gran variedad de efectos devastadores (Ronnett GV, 2003; Johnston MV, 2004). El síndrome de Rett, por lo tanto, no es una enfermedad degenerativa, sino que interfiere con la maduración de áreas específicas del cerebro. Las áreas del cerebro involucradas en este trastorno son: corteza frontal, corteza motora, corteza temporal, tallo cerebral, cerebro anterior o prosencéfalo, y ganglios basales. Las deformidades observadas en el neurodesarrollo en el síndrome de Rett surgen de la disrupción del mecanismo mediante el cual la proteína MeCP2 normal trabaja (Matsuishi T, et al, 1994; Kaufman WE, Mose HW, 2000). Evaluación

De acuerdo con el Protocolo de Evaluación y uso de instrumentos diagnósticos comentado en Capítulo 2 en los apartados de Estado actual/Evaluación y abordajes terapéuticos/La evaluación. Para este trastorno es recomendable agregar The Rett Síndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) (Mount RH, et al., 2002a). Abordajes terapéuticos

En realidad, el reconocimiento de este trastorno fue lento, y aceptado como entidad diagnóstica hace pocos años. Sin embargo, es increíble el progreso que se ha realizado al respecto. No sólo se ha descubierto el gen responsable de este desorden, sino que se ha avanzado en materia del manejo diario, así como en materia de salud y cuidados especiales para este grupo de pacientes (Percy AK, 2002). A pesar de que la cura continúa siendo la meta fundamental, deben utilizarse una infinidad de herramientas para mantener de la mejor forma posible a estas pacientes y con ello incidir en su calidad de vida (Shevell M, et al., 2003). En este síndrome, las intervenciones terapéuticas de cualquier tipo han demostrado ser insuficientes salvo las terapias físicas (Zwaigenbaum L, Szatmari P, 1999; Kadyan V, et al., 2003). Aún las técnicas de Análisis Conductual Aplicado (ABA) han mostrado una efectividad por demás limitada (Smith T, et al., 1995; Evans IM, Meyer LH, 1999). En realidad éstas se encuentran orientadas únicamente a preservar los funcionamientos físicos y sociales de las pacientes, con poca probabilidad de mejora (Cass H, et al., 2003).

Los cuadros clínicos • 103 Tal vez sea el síndrome de Rett el trastorno, dentro de los trastornos del espectro autista, que requiere de mayor inclusión interdisciplinaria (Cass H, et al., 2003). Desde la perspectiva de la terapéutica médica, en este trastorno en particular es indispensable el seguimiento cercano por parte de diversas disciplinas médico-pediátricas: pediatría, neurología, ortopedia, genética, ginecología, gastroenterología, cardiología, endocrinología, nutriología y odontología (Huppke P, et al, 2003). „

Plan individualizado de abordaje múltiple: • Terapias psicosociales. • Terapias psicoeducativas: — Análisis Conductual Aplicado (ABA). — Perfil Psicoeducacional Individualizado (TEACCH). — Musicoterapia. • Terapias físicas: — Terapia de rehabilitación acuática (hidroterapia). — Terapia ocupacional. — Terapia de integración sensorial. — Terapia ecuestre. • Psicoterapias psicodinámicas: — Psicoterapia psicodinámica familiar. • Terapéutica farmacológica e intervenciones afines: — Evaluación médica-pediátrica subsecuente constante. — Terapéutica farmacológica en caso de encontrarse justificada. — Abordaje nutricional.

TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL El trastorno desintegrativo infantil fue identificado por vez primera por Theodore Heller en 1908, un especialista en educación especial vienés. Heller propuso el término “dementia infantiles” para esta patología, dada su característica principal regresiva. Los pacientes que él describió habían cursado con un desarrollo normal entre los 2 y 4 años, edad después de la cual se iniciaba una pérdida progresiva de todas las habilidades y capacidades del

104 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

desarrollo que, hasta ese momento, se habían desplegado. Esta patología infantil, descrita mucho antes del autismo infantil precoz, fue reconocida hasta hace pocos años. Por lo consiguiente, ha tenido el mismo destino que los otros trastornos generalizados del desarrollo, y su existencia se ha visto ensombrecida por el trastorno autista. Prueba de ello es la información tan limitada con la que se cuenta a la fecha (Volkmar FR, Rutter M, 1995). Muy poco se ha escrito del tema, por lo general, sólo hay reportes de casos (Russo M, et al., 1996; Burd L, et al., 1998; Zwaigenbaum L, et al., 2000). Dada esta situación, muy poca investigación se ha realizado al respecto. Hace relativamente poco tiempo, se suponía que se trataba de una condición asociada con algún proceso neuropatológico específico (Volkmar FR, Rutter M, 1995). Cuadro clínico consensual

De acuerdo con el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSMIV-TR, la característica esencial de este trastorno la constituye una regresión importante en múltiples áreas de actividades posterior a por lo menos dos años de desarrollo aparentemente normal y anterior a los 10 años de edad. En este rango de edades frecuentemente se observa una pérdida clínicamente significativa de habilidades adquiridas en todas las áreas del desarrollo. Aunque, eventualmente puede observarse una pérdida clínicamente significativa en por lo menos dos de las siguientes áreas de desarrollo: lenguaje expresivo o receptivo, habilidades sociales o comportamiento adaptativo, control vesical o intestinal, y juego o habilidades motoras. Los pacientes con este trastorno manifiestan el mismo déficit social, comunicativo, y comportamental manifestados en el trastorno autista. En la mayoría de los casos, existe el diagnóstico asociado de retraso mental profundo, pueden observarse distintos síntomas o signos neurológicos no específicos, y eventualmente puede presentarse asociada a una enfermedad neurológica o médica, como leucodistrofia metacromática y la enfermedad de Schindler. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes, no se encuentra un trastorno asociado de esta naturaleza. Su prevalencia es desconocida, aunque se sabe que su frecuencia de aparición es menor en contraposición a la del trastorno autista. No obstante, se sugiere que este trastorno probablemente es infradiagnosticado. A la fecha sólo se ha diagnosticado en mayor proporción en hombres que en mujeres. En cuanto al curso de este trastorno, refiere el manual que por definición se trata de un trastorno que puede ser diagnosticado sólo si la aparición del cuadro es precedido por al menos dos años de desarrollo normal. En la mayoría de los casos el cuadro inicia entre los 3 y

Los cuadros clínicos • 105 4 años, y puede ser de un inicio súbito o insidioso. Cuando es de inicio insidioso, se observan signos precursores como: niveles de actividad incrementados, irritabilidad, ansiedad y pérdida progresiva del habla y otras habilidades, y pérdida de interés por el entorno. En casos donde el trastorno se asocia a una enfermedad neurológica progresiva, la pérdida de habilidades es también progresiva. En general, este trastorno experimenta un curso continuo, y en la mayoría de los casos se extiende de por vida. El déficit en las diferentes áreas del desarrollo también permanece constante a lo largo de toda la vida. En cuanto al patrón familiar no existen datos al respecto. De acuerdo con el manual, se debe realizar el diagnóstico diferencial con los otros trastornos generalizados del desarrollo (trastorno autista, trastorno de Rett, trastorno de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado-autismo atípico.); así como con la demencia de inicio durante la infancia o la niñez. Otros nombres para este trastorno son: síndrome de Heller, dementia infantilis, psicosis desintegrativa y otro trastorno desintegrativo infantil (CIE-10). Los criterios del DSM-IV-TR para el diagnóstico de F84.3 Trastorno desintegrativo infantil [299.10] son: A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) (2) (3) (4) (5)

lenguaje expresivo o receptivo habilidades sociales o comportamiento adaptativo control intestinal o vesical juego habilidades motoras

C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional) (2) alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado)

106 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia. (Reproducido con permiso. DSM-IV-TR: Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. © MASSON, S.A., Barcelona, 2002.)

Especificidad del cuadro clínico

Se ha observado que la presentación del cuadro clínico es similar al del trastorno autista, pero su inicio es diferente y el pronóstico es peor. Esto se debe a su característica regresiva posterior a un desarrollo claramente normal (Vokmar FR, Rutter M, 1995). Los pacientes diagnosticados con este trastorno muestran tendencia a manifestar anormalidades de más larga duración que en los otros trastornos generalizados del desarrollo con respecto a los síntomas de responsividad auditiva y comunicación verbal (Buitelaar JK, et al., 1999). El patrón del curso de su desarrollo incluye el deterioro progresivo, el cual alcanza la meseta para después estabilizarse. Aunque poco frecuente, puede observarse mejora limitada. Se trata de un trastorno discapacitante de por vida, y los pacientes con este trastorno, requieren de supervisión constante (Volkmar FR, et al., 1977). Algunos autores (Catalano R, 1998; Zwaigenbaum L, et al., 2000; Hendry, CN, 2000; Bernstein B, 2005) sugieren que debe realizarse el diagnóstico diferencial con: a) Retraso mental idiopático o debido a causa conocida como: envenenamiento con plomo, aminoacidopatía, deficiencia en yodo o hipotiroidismo. b) Tumor cerebral. c) Anormalidades en el parénquima cerebral. d) Intoxicación con metales pesados. e) Sobredosis de insecticida. f) Acidopatía de grasas de cadena larga o de cadena media. g) Trastornos neurodegenerativos. h) Envenenamiento por sustancias psicoactivas. i) Trastorno epiléptico. j) Presentación inusual de una manifestación neurológica de VIH/SIDA, síndrome Landau-Kleffner y adrenoleucodistrofia. k) Síndrome de Rett. l) Síndrome de Schilder. m) Aminoacidurias.

Los cuadros clínicos • 107 Prevalencia

No se trata de una patología que se presente con frecuencia. En EUA se presenta en < 5 en 10 000 niños. No existen estudios epidemiológicos que hayan determinado la frecuencia de ocurrencia internacional. Sin embargo, se ha contemplado la posibilidad de que este trastorno haya sido incorrectamente diagnosticado y que sea un factor que incida en el escaso número de casos reportados. Se supone que el trastorno se presenta en mayor grado en varones que en mujeres (Fombonne E, 2002). Este trastorno no causa directamente mortalidad ni morbilidad, aunque indirectamente se incrementa el riesgo si existe una condición médica comórbida como un trastorno neurodegenerativo (Volkmar FR, et al., 1997). Etiología

En vista del curso de este trastorno, se ha sugerido a factores neurobiológicos subyacentes como la causa. Aunque, aún se desconoce la neuroquímica, neurofisiología, neuroanatomía, neuropsicología, así como las causas específicas de este trastorno (Volkmar FR, et al., 1997). No existe una clara patofisiología que cause este desorden. Algunos investigadores hipotetizan acerca de factores genéticos predisponentes combinados con estresantes ambientales como causas precipitantes, como exposición viral prenatal o postnatal, y trauma durante el nacimiento, que genere una deposición amiloide cerebral y disrupciones de la transmisión sináptica, involucrando posiblemente, interleucinas-1 o beta-endorfinas (Volkmar FR, 1992; Volkmar FR, Rutter M, 1995; Volkmar FR, et al., 1997; Zwaigenbaum L, et al., 2000; Bernstein B, 2005). „

Varias hipótesis: • Multifactorial con susceptibilidad genética asociada: — Posible susceptibilidad de rompimiento cromosómico. — Historia familiar de trastorno autista o síndrome de Asperger. — Factores de riesgo ambiental. — Exposición viral: toxoplasmosis, otras infecciones, rubéola, infección por citomegalovirus y herpes simple. — Trauma durante el nacimiento. — Exposición a toxinas. — Prematurez.

108 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

Aspectos neurobiológicos

A pesar de que se suponía que se trataba de una condición asociada con un proceso neuropatológico específico, evidencias actuales no apoyan esto, y en la mayoría de los casos después de una evaluación exhaustiva, no se encuentra una causa orgánica. Sin embargo, ocasionalmente durante la exploración neurológica pueden encontrarse anomalías neurológicas como macroencefalia moderada, microencefalia moderada e incoordinación motora. También, trastornos asociados como trastornos autoinmunes, y cuadros alérgicos o cuadros asmáticos. Al igual que en el trastorno autista, existe el riesgo de crisis epilépticas (Volkmar FR, 1992; Volkmar FR, Rutter M, 1995; Volkmar F R, et al., 1997; Bernstein B, 2005). Evaluación

De acuerdo con el Protocolo de Evaluación y uso de instrumentos diagnósticos comentado en Capítulo 2 en los apartados de Estado actual/Evaluación y abordajes terapéuticos/La evaluación. Abordajes terapéuticos

El tratamiento de los pacientes con este trastorno es más bien de mantenimiento del estado al que se regresa para evitar un mayor deterioro funcional, y deben centrarse en intervenciones conductuales específicas, mejorar el nivel de sus habilidades comunicativas y de prueba de la realidad con la finalidad de estabilizar su funcionamiento general. „

Se utilizan los mismos parámetros empleados para el trastorno autista. • Plan individualizado de abordaje múltiple: — Tratamientos psicosociales. • Terapias psicoeducativas: — Análisis Conductual Aplicado (ABA). — Perfil Psicoeducacional Individualizado (TEACCH). — Musicoterapia. • Terapias físicas: — Terapia ocupacional. — Terapia de integración sensorial. — Terapia ecuestre.

Los cuadros clínicos • 109 • Psicoterapias psicodinámicas: — Psicoterapia psicodinámica familiar. • Terapéutica farmacológica e intervenciones afines: — Evaluación médica-pediátrica subsecuente constante. — Terapéutica farmacológica en caso de encontrarse justificada. — Abordaje nutricional en caso de encontrarse justificado.ç

TRASTORNO DE ASPERGER El trastorno de Asperger fue descrito por vez primera por el pediatra vienés Hans Asperger (1943), quien describió el cuadro clínico a partir de sus observaciones realizadas con un grupo de niños admitidos en el hospital de Viena. Esta descripción lo llevó a identificar una nueva patología infantil a la que llamó “psicopatía autista”. Las características clínicas más relevantes para esta patología eran las siguientes (Wing L, 1998): 1. La manifestación de la patología inicia aproximadamente a los tres años de edad o inclusive en edades más avanzadas. 2. El desarrollo lingüístico es adecuado y con frecuencia avanzado de acuerdo con lo esperado para su edad. 3. Se observan deficiencias en la comunicación pragmática. 4. Frecuentemente se detecta retraso en el desarrollo psicomotor al igual que torpeza en la coordinación motriz. 5. Incapacidad para la reciprocidad social y emocional. 6. Se observan dificultades en la comunicación no verbal. 7. Presencia de comportamientos repetitivos, así como intereses obsesivos idiosincrásicos. 8. Existencia de estrategias cognitivas sofisticadas y pensamientos originales. 9. Pronóstico favorable en cuanto a la integración social. La mayoría de estas características clínicas continúan vigentes, al igual que su tesis original referente a que se trata de una entidad nosológica diferenciada de la esquizofrenia y del retraso mental. Hans Asperger enfatizó que alrededor de estas características principales, existía heterogeneidad de síntomas, la

110 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

cual explicó como producto de la personalidad del niño, así como de las experiencias adquiridas en su entorno (Frith U, 1991). El interesante trabajo de Asperger fue rescatado por la paidopsiquiatra inglesa, Lorna Wing, en 1981, quien descubrió similitudes entre el cuadro clínico de un grupo de niños que ella investigaba y la patología descrita por Asperger muchos años atrás. Para entonces, “el autismo infantil precoz” ya era una entidad nosológica diferenciada y reconocida como tal, por lo que la trayectoria de la evolución del concepto del síndrome de Asperger se encuentra marcada por la evolución y el estado de la condición del autismo (Wing L, 1998; Martín P, 2004). Sin embargo, el mismo Hans Asperger, a pesar de que aceptó las similitudes entre ambas patologías, también sostuvo que se trataba de entidades clínicas diferenciadas (Asperger H, 1979). Puntos de vista similares los comparten otros autores (Cox AD, 1991; Wing L, 1991; Ghaziuddin M, et al., 1992a; Ghaziuddin M, et al., 1992b; Eisenmajer R, et al., 1996; Kugler B, 1998; Fitzgerald M, Corvin A, 2001). Evidentemente, el síndrome de Asperger no ha escapado de la confusión y de la controversia que rodea a los trastornos del espectro autista. Existen definiciones aportadas por diversos especialistas en la materia, criterios diagnósticos que privilegian diferentes síntomas del síndrome, diversos abordajes terapéuticos, y una abrumadora multiplicidad de líneas de investigación (Wing L, 1981; Gillberg C, 1989; Gillberg C, Gillberg IC, 1989; Szatmari P, et al., 1989; Gillberg C, 1991; Cox AD, 1991; Wolff S, 1991; World Health Organization ICD-10, 1993; APA, DSM-IV-TR, 1994; Volkmar FR, et. al., 1996; Schopler E, et al., 1998; Ehlers S, et al., 1999; Leekam S, et al., 2000; Ozonoff S, et al., 2000; Scott FJ, et al., 2002; Szatmari P, 2000; Howlin P, 2000). Cuadro clínico consensual

De acuerdo con el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSMIV-TR, las características esenciales de este trastorno son la presencia de conducta, intereses, y actividades restringidas y estereotipadas. El trastorno puede generar déficit sociales, laborales y en otras áreas importantes de actividad del paciente. No se observa retraso significativo ni alteraciones en la adquisición del lenguaje, aunque pueden encontrarse afectados aspectos más sutiles de la comunicación social. En estos pacientes no se observa durante los primeros tres años de vida retraso significativo en el desarrollo cognoscitivo. La alteración

Los cuadros clínicos • 111 de la interacción social recíproca es importante y persistente, observándose un déficit en el uso de conductas no verbales múltiples para regular la interacción social y la comunicación. Es posible que exista dificultad para establecer relaciones sociales con pares y algunos parecen no interesarse por relaciones de amistad ni entender convencionalismos sociales. Socialmente se expresan con excentricidad. Prefieren realizar actividades solitarias a actividades compartidas, y puede haber falta de reciprocidad emocional. El déficit social y los intereses y actividades restringidas dan lugar a una notable discapacidad. En vista de que existe lenguaje temprano y las habilidades cognoscitivas se encuentran situadas dentro de los límites normales en los primeros tres años de vida, los padres no suelen preocuparse por el desarrollo del niño, e inclusive pueden interpretar sus conductas como signo de precocidad. Al manifestarse de una forma sutil el déficit social, es común que el trastorno se detecte cuando el niño inicia su preescolaridad o cuando es comparado con sus pares. En cuanto a los síntomas y trastornos asociados se encuentran torpeza motora, hiperactividad, inatención, y trastornos mentales incluyendo trastornos depresivos. No se dispone de datos definitivos sobre la prevalencia del trastorno. En cuanto al curso de este trastorno, refiere que por definición se trata de un trastorno de inicio en la infancia temprana anterior a los tres años de edad. Es un trastorno continuo y persistente a lo largo de la vida. Refiere que el pronóstico es significativamente mejor que en el trastorno autista, dado que los estudios de seguimiento sugieren que, al llegar a la edad adulta, muchos individuos son capaces de obtener un empleo y ser autosuficientes. En cuanto al patrón familiar se refiere que a pesar de contar con datos limitados, parece que el trastorno de Asperger se presenta con mayor frecuencia en familiares de individuos con el trastorno, así como también existe mayor riesgo de trastorno autista y otras dificultades sociales generales. De acuerdo con este manual, se debe realizar el diagnóstico diferencial con los otros trastornos generalizados del desarrollo (trastorno de Rett, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado-autismo atípico); así como con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, esquizofrenia, mutismo selectivo, trastorno del lenguaje expresivo, trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno esquizoide de la personalidad, fobia social y otros trastornos de ansiedad, torpeza social normal, y de entretenimientos e intereses normales propios de la edad. Otro nombre para este trastorno es síndrome de Asperger.

112 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

Los criterios del DSM-IV-TR para el diagnóstico de F84.5 Trastorno de Asperger [299.80] son: A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: (1)

importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social

(2)

incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel

(3)

ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objeti-

de desarrollo del sujeto vos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés) (4)

ausencia de reciprocidad social o emocional

B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características: (1)

preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y

(2)

adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales

(3)

manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos

(4)

preocupación persistente por partes de objetos

restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo

o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)

C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y en otras áreas importantes de actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas). E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia. (Reproducido con permiso. DSM-IV-TR: Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. © MASSON, S.A., Barcelona, 2002.)

Los cuadros clínicos • 113 Especificidad del cuadro clínico

A pesar de la creciente bibliografía en torno al tema, aún no existe información concluyente que explique los mecanismos patógenos responsables del cuadro clínico. El diagnóstico de síndrome de Asperger se realiza, al igual que los otros trastornos generalizados del desarrollo, con base en sus características clínicas. Tomando las coincidencias de los investigadores más importantes del tema (Wing L, 1981; Gillberg C, 1989; Gillberg C, Gillberg IC, 1989; Szatmari P, et al., 1989; Gillberg C, 1991; Wolf S, 1991; Ghaziuddin M, et al., 1992a; Ghaziuddin M. et al., 1992b; World Health Organization ICD-10, 1993; APA, DSM-IV-TR, 1994, Volkmar FR, et al., 1996; Schopler E, et al., 1998; Kugler B, 1998; Ehlers S, et al., 1999; Leekam S, et al., 2000; Ozonoff S, et al., 2000; Scott FJ, et al., 2002; Szatmari P, 2000; Howlin P, 2000, Fitzgerald M, Corvin A, 2001; Martín P, 2004), parece que la mejor definición de síndrome de Asperger se sustenta en la presencia de una organización particular de una serie de comportamientos agrupados alrededor de cinco ejes principales que deben encontrarse presentes: I. Trastorno cualitativo de la interacción social A Trastorno de la comunicación no verbal. 1. El niño evita el contacto visual con quien le habla. 2. El contacto visual se establece, pero es inapropiado en intensidad y durabilidad. 3. El niño muestra inmutabilidad en sus expresiones faciales. 4. Los padres no pueden identificar los estados emocionales del niño debido a la inmutabilidad de sus expresiones faciales. 5. Ausencia de sonrisa social. 6. El niño no utiliza gestos descriptivos, imperativos ni protodeclarativos como medio de comunicación. 7. El niño emplea el lenguaje como medio principal de expresión. 8. Fracaso en la coordinación entre la producción de conductas verbales y la emisión del lenguaje. Los gestos y movimientos corporales son asincrónicos e intempestivos. 9. El niño interactúa con quien le habla de forma inapropiada: mirándolo de reojo, mirando hacia otro lado o dándole la espalda. 10. La entonación de las palabras es monótona e invariable.

114 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

11. El niño no comprende bien el significado de los gestos expresados por otros, por lo que fracasa en utilizarlos para regular su propia conducta: no responde adecuadamente a las expresiones faciales de otros ni a sus gestos sociales, ni a los cambios de entonación del discurso. 12. Postura corporal rígida e inexpresiva. 13. No utiliza las manos para expresarse. 14. Puede manifestar gestos torpes y/o exagerados. 15. Puede observarse dificultad para mantener una distancia adecuada con otras personas, acercándose demasiado a los otros. B. Trastorno de las relaciones de amistad. 1. El niño no demuestra interés por observar y participar en los juegos de otros niños. 2. Demuestra interés por observar el juego de otros niños pero a distancia y sin participación activa. 3. El niño no muestra conductas de aproximación a su grupo de pares o grupo social de referencia. 4. El niño acepta pasivamente las ideas propuestas por otros niños sin contribuir con sus ideas activamente en el juego. 5. Se observa en el niño deseo por tener amigos pero no comprende el concepto de amistad y las implicaciones asociadas a la relación de amistad. 6. Se observa en el niño incapacidad de mostrar conductas dirigidas a compartir, cooperar y ayudar a los otros. 7. El niño establece una relación con otro niño basada exclusivamente en un interés compartido, generalmente su interés obsesivo. 8. El niño establece una relación con otro niño de naturaleza obsesiva e inapropiada: sólo juega con ese niño, siempre realizan la misma actividad, etc. 9. El niño impone sobre los demás sus ideas y reglas del juego, mostrando inflexibilidad ante los cambios. 10. El niño prefiere interactuar con adultos o con niños más pequeños. 11. Ausencia de identidad con respecto a su grupo social. 12. El niño puede demostrar evitación activa del contacto social.

Los cuadros clínicos • 115 C. Trastorno en la reciprocidad social y emocional. 1. El niño no señala objetos con la finalidad de compartir su interés en ellos, ni se observa deseo alguno por compartir sus actividades preferidas o intereses especiales con sus familiares. 2. El niño no demuestra interés en llamar la atención de sus padres y/o adultos cercanos hacia sus logros. 3. El niño no muestra espontáneamente a sus padres y/o adultos cercanos los dibujos o trabajos realizados en la escuela. 4. Demuestra incapacidad para compartir con otros su alegría cuando, por ejemplo, recibe un premio, gana una carrera, etc.; ni su decepción cuando no consigue sus metas. 5. Demuestra preferencia hacia actividades solitarias. 6. Se observa en el niño incapacidad para responder a las alabanzas verbales u otros comentarios positivos sobre su conducta o sus logros. 7. No muestra empatía hacia una persona afligida o triste. 8. Demuestra intelectualización de las emociones. 9. El niño expresa emociones inapropiadas ante una situación: se ríe cuando alguien está triste, o se disgusta en extremo ante un incidente intrascendente. 10. El niño demuestra indiferencia ante los estados emocionales de las personas. II. Alteraciones de las habilidades pragmáticas del lenguaje y la comunicación social 1. Retraso inicial moderado en la adquisición del lenguaje. 2. El niño puede haber empezado a utilizar palabras antes de cumplir los 2 años de edad. 3. Generalmente puede ser capaz de construir frases comunicativas de dos a tres palabras antes de cumplir los 3 años. 4. Puede demostrar interés en su entorno expresado mediante la realización de preguntas como: ¿qué es esto? ¿Quién es él? ¿Dónde está el juguete? 5. El lenguaje expresivo del niño es superficialmente perfecto. 6. Demuestra un lenguaje formal y pedante.

116 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

7. Se observan características peculiares en el ritmo del habla, la entonación de la voz y la prosodia. 8. El niño demuestra fracaso en la comprensión del significado de las expresiones ambiguas o idiomáticas. 9. El niño demuestra literalidad en la comprensión del significado de las expresiones ambiguas o idiomáticas. 10. El niño fracasa en darle cohesión a la conversación. 11. Puede observarse uso idiosincrásico de palabras. 12. El niño puede manifestar patrones repetitivos del habla. 13. Verbosidad marcada. 14. Gran capacidad para expresar ideas verbalmente. 12. El contenido de la conversación es de naturaleza compleja. III. Trastorno de la flexibilidad comportamental y mental A. Preocupación absorbente por un foco de interés o por un número restringido de actividades. 1. El niño sólo participa espontáneamente en un número restringido de actividades. 2. El niño dedica un tiempo excesivo a una sola actividad. 3. El tema de interés obsesivo domina sus conversaciones. 4. El niño acumula gran cantidad de información sobre su tema o temas de interés, especialmente mediante la lectura de libros acerca del tema en particular. 5. El niño impone sus intereses sobre las personas que le rodean como una forma peculiar de relacionarse. B. Adhesión inflexible a rutinas y rituales específicos no funcionales. 1. El niño insiste en ocupar siempre los mismos lugares. 2. El niño insiste en seguir la misma ruta hacia los sitios que frecuenta. 3. Demuestra necesidad de ordenar sus pertenencias siguiendo el mismo criterio. 4. Manifiesta disgusto extremo si se producen cambios mínimos en su entorno.

Los cuadros clínicos • 117 5. El niño crea rutinas fijas e inusuales: dar la vuelta a la mesa antes de sentarse; emitir la misma frase al despertarse esperando una respuesta específica. 6. El niño suele hacer preguntas repetitivas. C. Estereotipias motoras repetitivas y preocupación por partes de los objetos. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Se observa aleteo de manos. Ocasionalmente puede observarse balanceo repetitivo. Ocasionalmente puede observarse movimiento de lavado de manos. En algunas ocasiones puede observarse retorcimiento de dedos. Ocasionalmente, se observan movimientos complejos del cuerpo. El niño demuestra fascinación por una parte específica de una persona. El niño demuestra fascinación por una parte específica de un objeto o del entorno.

IV. Motricidad y sensorialidad A. Anomalías sensoriales. 1. Reacción de forma intermitente a las palabras o a los sonidos. 2. Intentos propositivos para alejarse de algunos sonidos, tapándose los oídos ante un sonido fuerte. A veces la persona demuestra angustia o temor hacia éstos. 3. La gente pregunta si la persona es sorda aún cuando puede escuchar muy bien ciertos sonidos. 4. Selectividad auditiva. 5. Selectividad táctil. 6. Selectividad gustativa y olfatoria, con una clara tendencia a buscar olores y sabores fuertes y penetrantes. 7. Ninguna reacción independientemente de las cosas que ve. 8. Cierto interés hacia las cosas que se mueven pero muy poco o ninguno ante los objetos fijos. 9. Intentos propositivos por alejarse de ciertas cosas, como taparse los ojos o alejarse de los objetos. 10. La gente pregunta si la persona es ciega o corta de vista, aún cuando puede ver muy bien ciertos objetos. 11. Selectividad visual.

118 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

12. Respuesta idiosincrásica al dolor y a las temperaturas. 13. Su disposición a probar o comer objetos extraños puede persistir durante años, a veces combinada con la extrema parcialidad por un alimento. Es posible que la persona coma tierra, flores, juguetes de plástico, pinturas, cerillos, etc., mucho después de pasada la edad en que es común alguno de estos hábitos. B. Anomalías motoras. 1. Retraso en el desarrollo motor frecuente desde un momento temprano en el desarrollo. 2. Torpeza en la ejecución de movimientos y dificultades en la coordinación motora. 3. Resistencia a participar en juegos que implican actividad física. 4. Persistencia de los problemas motores en la adolescencia. 5. Marcada hipotonía. 6. Las manos permanecen regordetas como manos de bebé. V. Habilidades cognitivas y conductas adaptativas 1. Desarrollo adecuado de las habilidades cognitivas verbales y no verbales. 2. Interés adecuado en la exploración del ambiente los primeros dos años. 3. Adquisición adecuada de las habilidades de autocuidado, con excepción del control de esfínteres. 4. Actuación adecuada o avanzada en las áreas de razonamiento verbal, comprensión verbal, vocabulario y memoria auditiva. 5. Déficit en la integración visomotora, percepción espacial, memoria visual, y formación de conceptos no verbales. 6. Actuación más adecuada en las tareas de teoría de la mente. Prevalencia

Se desconoce con exactitud la prevalencia en la población para este trastorno. Sin embargo, se sugiere que su incidencia es más alta que la del trastorno autista. La cifra estimada es de 36 casos en 10 000 y se supone que su ocurrencia es de 2 a 3 varones por una mujer (Ehlers S, Gillberg C, 1993; Gillberg C, 1995; Howlin P, 1998).

Los cuadros clínicos • 119 El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo y como tal, se trata de una condición permanente cuyas manifestaciones sintomáticas evolucionan a lo largo del desarrollo del individuo. Este trastorno es, dentro de los trastornos generalizados del desarrollo, el que cuenta con mejor pronóstico y con la promesa de una mediana calidad de vida en cierto sentido funcional. Etiología

En cuanto a la relación entre el síndrome de Asperger y el trastorno autista en lo que se refiere a ciertas similitudes fenomenológicas, es posible que los mismos mecanismos genéticos subyacentes al cuadro clínico del trastorno autista se encuentren implicados en la etiología del síndrome de Asperger, aunque expresados en un grado menos severo. Se trata de dos expresiones fenotípicas de diferente magnitud de un mismo genotipo (Volkmar FR, et al., 1998). Se ha observado que la incidencia de síndrome de Asperger en los familiares de los sujetos autistas es mayor a la esperada en la población general. Esta observación refuerza la hipótesis de la existencia de un nexo genético entre ambos trastornos (Folstein S, Santangelo SL, 2000). Aunque, los mecanismos etiológicos causales parecen diferir, dada la evidencia de la transmisión familiar en la etiología del síndrome de Asperger (Burgoine E, Wing L, 1983; Gillberg C, 1991b; Volkmar FR, Klin A, 2000a). Sin embargo, en vista de la evidencia limitada al respecto, los investigadores no excluyen la posibilidad de que existan diferencias etiológicas entre ambas entidades clínicas (Volkmar FR, Klin A, 2000a). „

Varias hipótesis: • Multifactorial con susceptibilidad genética asociada. — Causa genética de gen único. — Múltiples genes susceptibles. — Herencia. — Anomalías metabólicas. — Inmunología y vacunación. — Familia con antecedentes de autismo. — Epilepsia. — Anomalías en EEG y TAC.

120 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

Aspectos neurobiológicos

Investigaciones idénticas a las realizadas hacia el trastorno autista. „

Hipótesis múltiples: — Anomalías en tallo cerebral. — Anomalías en cerebelo. — Anomalías en estructuras del sistema límbico. — Compromiso de lóbulos frontal, temporal y parietal. — Establecimiento desorganizado de circuitos neuronales. — Activación cortical anormal. — Anomalías en EEG y TAC.

Evaluación

De acuerdo con el Protocolo de Evaluación y uso de instrumentos diagnósticos comentado en Capítulo 2 en los apartados de Estado actual/Evaluación y abordajes terapéuticos/La evaluación. Se deben incluir los siguientes instrumentos diagnósticos específicos: 1. The High Functioning Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) (Ehlers S, Gillberg C, Wing L, 1999). 2. The Australian Scale for Asperger Syndrome (ASAS) (Attwood T, 1998). 3. Childhood Asperger Syndrome Test (CAST) (Scott FJ, Baron-Cohen S, Bolton P, Brayne C, 2002). Abordajes terapéuticos

Plan de tratamiento idéntico al realizado con el trastorno autista, salvo la pertinente inclusión de la psicoterapia psicodinámica individual. „

Plan individualizado de abordaje múltiple: • Tratamientos psicosociales. • Terapias psicoeducativas: — Análisis Conductual Aplicado (ABA). — Perfil Psicoeducacional Individualizado (TEACCH). — Terapia de teoría de la mente. — Musicoterapia.

Los cuadros clínicos • 121 • Terapias físicas: — Terapia ocupacional. — Terapia de integración sensorial. — Terapia ecuestre. • Psicoterapias psicodinámicas: — Psicoterapia psicodinámica individual. — Psicoterapia psicodinámica familiar. • Terapéutica farmacológica e intervenciones afines: — Evaluación médica-pediátrica subsecuente constante. — Terapéutica farmacológica en caso de encontrarse justificada. — Abordaje nutricional en caso de encontrarse justificado. La pertinencia de la psicoterapia psicodinámica individual

Existe una gran cantidad de bibliografía en torno a la realización de programas para entrenar y enseñar una amplia gama de habilidades y capacidades a personas con síndrome de Asperger (Schopler E, Reichler RJ, 1976; Scholper E, Reichler RJ, 1979; Klin A, Volkmar FR, 1995b; Cohen DJ, Volkmar FR, 1997; Schopler E, Mesibov GB, Kunce LJ, 1998; Attwood T, 1998). En la actualidad los programas cognitivos conductuales han probado ser necesarios, eficientes, y portadores de mejoría en cuanto a las manifestaciones clínicas del síndrome. Lo mismo sucede en el área de las investigaciones en metacognición y en los programas que de éstos se desprenden (Bowler DM, 1992; Baron-Cohen S, 1993; Baron-Cohen S, 1995; Howlin P, Baron-Cohen S, Hadwin J, 1999). También estas disciplinas han generado importantes progresos dentro del aspecto emocional (Capps L, Sigman M, Yirmiya N, 1992; Hill E, Berthoz S, Frith U, 2004). En uno de sus escritos Lorna Wing (1981) abre la posibilidad de pensar en un tratamiento psicoterapéutico cuando escribe que: “técnicas de modificación conductual como son usadas con los niños autistas posiblemente pueden ser de ayuda [en pacientes con síndrome de Asperger] si son aplicadas con sensibilidad” (p. 12). Menciona que una afección emocional puede ser reducida en cierto grado con una técnica psicoterapéutica impartida por alguien con conocimientos y comprensión del síndrome. En este mismo escrito, refiere que el mismo Dr. Asperger en 1979 expresó reservas considerables en el uso de los métodos de modificación conductual en niños con su síndrome, en vista de que los consideraba lo “…suficientemente brillantes para ser conscientes de su libertad y de valorarla” (p. 12). Asimismo, se encuentra

122 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 3)

consignado en la literatura que se trata de personas con tendencia a aislarse socialmente pero que se encuentran conscientes de la presencia de otras personas, muestran cierto grado de conciencia acerca de una dinámica social, y en algunos casos la conciencia de ser diferentes. Muchas de estas personas expresan interés y deseo de tener amigos y de poder relacionarse, en contraposición a su incapacidad de hacerlo. De lo anterior también existe cierto grado de conciencia. Un gran número de pacientes muestran hipersensibilidad social a la crítica, así como suspicacia hacia algunas personas. Inclusive, pueden tener cierto grado de conciencia de sus dificultades y luchar por sobreponerse a éstas (Wing L, 1981; Klin A, Volkmar FR, 1995a; Kim JA, et al., 2000; Tantam D, 2000; Martín P, 2004). También notan su diferencia con el resto de sus pares en función de sus habilidades excepcionales (Rutter M, y Rutter M, 1993). Algunos autores expresan la opinión de que a pesar de que las personas con síndrome de Asperger no son capaces de contagiarse emocionalmente y, por lo tanto, de compartir espontáneamente las emociones de otras personas, sí son capaces de sentir y expresar un rango amplio de emociones básicas (Rutter M, Rutter M, 1993). Otras investigaciones han demostrado que estas personas son capaces de establecer patrones de apego con miembros de su familia (Klin A, Volkmar FR, 1995a; Hobson P, 1993; Hobson P, 2004). Otro aspecto importante que llama la atención es que se ha observado en las personas con síndrome de Asperger la propensión a manifestar cuadros depresivos, de ansiedad, ataques de pánico, e intentos de suicidio y/o ideaciones suicidas (Wing L, 1981; Rutter M, Rutter M, 1993; Klin A, Volkmar FR, 1995a y 1995b; Kim JA, et al., 2000; Tantam D, 2000). En resumen, estos pacientes son capaces de manifestar: 1. Cierta conciencia de la existencia de otras personas. 2. Cierto grado de conciencia de la existencia de una dinámica social. 3. Cierta conciencia de sus diferencias: por sus discapacidades y por sus habilidades excepcionales. 4. Expresan interés y deseo por tener amigos y relacionarse, así como cierta conciencia de ello. 5. Cierto grado de conciencia sin entender sus significados. 6. Capacidad de sentir y expresar un amplio rango de emociones básicas y nombrarlas. 7. Capacidad de establecer patrones de apego con su familia. 8. Capacidad de deprimirse, de sentir ansiedad y nombrarlas.

Los cuadros clínicos • 123 En vista de todas estas evidencias, las personas con síndrome de Asperger son susceptibles a ser tratadas psicoterapéuticamente y la psicoterapia psicodinámica individual es pertinente y debe ser indicada.

TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO (INCLUYENDO AUTISMO ATÍPICO) Esta categoría fue considerada por el grupo de especialistas que estuvieron a cargo para organizar la información sobre los trastornos generalizados del desarrollo en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-IVTR, en un intento por no dejar sin atender a un grupo de personas que si bien no parecen pertenecer a ninguno de los otros trastornos generalizados del desa-rrollo, demuestran algunas características de éstos. Sin embargo, esta categoría ha sido muy criticada, porque estos pacientes cuentan con idénticos trastornos nucleares pero expresados fenotípicamente de forma menos severa y/o tardía (Cohen DH, Volkmar FR, 1977; Boyle T, 1995; Buitelaar JK, et al., 1999). Otros autores especifican que los criterios diagnósticos no deben ser empleados como una lista completa y rígida, sino como guías para diagnosticar cualquiera de estos trastornos. Sin embargo, no existen guías claramente establecidas para medir la severidad sintomática de una persona determinada. Dada esta situación, la línea entre el trastorno autista y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado es difusa (ZERO TO THREE: Nacional Center for Infants, Toddlers, and Families 1994; Boyle T, 1995). Más aún, existen especialistas que toman el criterio diagnóstico de trastorno autista con rigurosidad, mientras que para otros, utilizarlo en un sentido más amplio, es indicado. Por ello, un niño puede ser incluido dentro de las dos categorías diagnósticas. Existen evidencias clínicas que sugieren que tanto el trastorno autista con el trastorno generalizado del desarrollo no especificado son parte de un continum. Lo anterior explica cómo una persona previamente diagnosticada con un trastorno autista puede mejorar en la manifestación sintomática y ser rediagnosticada con un trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Esto puede observarse a la inversa (Volkmar FR, 2000; Rutter M, 2005).

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(Capítulo 3)

Cuadro clínico consensual

De acuerdo con el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-IVTR, esta categoría debe utilizarse cuando existe una alteración grave y generalizada del desarrollo de la interacción social recíproca o de las habilidades de comunicación verbal o no verbal, o cuando hay comportamientos, intereses o actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un diagnóstico generalizado del desarrollo específico, esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la personalidad o trastorno de la personalidad por evitación. Por ejemplo, esta categoría incluye el “autismo atípico”: casos que no cumplen los criterios de trastorno autista por una edad de inicio posterior, una sintomatología atípica o una sintomatología subliminal, o por todos estos hechos a la vez. Especificidad del cuadro clínico

Por lo general se trata de niños entre los 3 a 4 años quienes no manifestaron sintomatología suficiente para que sus padres buscaran un diagnóstico. En realidad, no existe un patrón de signos y síntomas, en vista de que en ellos hay un rango sintomático muy amplio, observándose una gran diversidad de manifestaciones. Los síntomas comúnmente reportados (Cohen DH,Volkmar FR, 1977; ZERO TO THREE: Nacional Center for Infants, Toddlers, and Families 1994; Boyle T, 1995; Volkmar FR, et al., 1997; Towbin KE, 1977b; Buitelaar JK, et al., 1999; Volkmar FR, 2000; Rutter M, 2005; Cohen D, et al., 2005) son los siguientes: A) Trastorno de la conducta social. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

Evitan contacto visual. Demuestran poco interés en la voz humana. No estiran los brazos para ser cargados. Eventualmente muestran responsividad facial. Aceptan pasivamente el contacto físico. Generalmente no muestran conductas de apego hacia sus padres. Se observa dificultad en la vinculación. No muestran ansiedad de separación ni ansiedad ante los extraños. Demuestran falta de interés en relacionarse con sus pares, pero algunos pacientes logran cierto nivel relacional. 10. Evitan relacionarse con sus pares.

Los cuadros clínicos • 125 11. A lo largo de su desarrollo pueden ser afectuosos y amistosos con sus padres y hermanos, así como mostrar deseo de tener amigos. Sin embargo, fracasan en ello dado el déficit cognitivo. B) Trastorno de la comunicación no verbal. 1. Se observa el gesto concreto de tomar de la mano a algún adulto y llevarlo hacia el objeto que desean. Lo hacen exentos de alguna expresión facial. 2. Eventualmente niegan con la cabeza, o la mueven como sustituto o acompañante del habla. 3. Generalmente no participan en juegos imitativos. 4. Es poco frecuente que imiten a los padres en sus actividades. C) Trastorno en la comprensión del lenguaje. 1. La comprensión del lenguaje depende del grado de retraso mental asociado. 2. Algunos logran comprender y realizar instrucciones simples si éstas se encuentran acompañadas de ayudas gestuales. 3. Se observa incapacidad para comprender el humor, sarcasmos, dobles sentidos, y expresiones idiomáticas. D) Trastorno en el desarrollo del lenguaje. 1. No se observa la presencia de balbuceo o éste desaparece. 2. En caso de que se desarrolle el lenguaje, se observa ecolalia e inversión pronominal. 3. Lenguaje monótono y plano, sin entonación ni expresión emocional. 4. Dificultades en la pronunciación: se observa una marcada diferencia entre la adecuada pronunciación del lenguaje ecolálico y la inadecuada pronunciación del lenguaje espontáneo. 5. Se observa en algunos pacientes un lenguaje como cantado, con prolongaciones de sonidos, sílabas y palabras. La entonación de interrogación puede ser empleada para los enunciados.

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(Capítulo 3)

6. Al hablar se observan patrones extraños en la respiración. 7. Se observan anomalías gramaticales en el lenguaje espontáneo como: a) b) c) d) e) f) g) h) i) j)

Frases telegráficas: breves, monótonas y distorsionadas. Mezcla de palabras con sonidos similares o significados relacionados. Objetos nombrados por su función. Uso de neologismos. Ausencia de preposiciones, conjunciones y pronombres en las frases o uso incorrecto de las mismas. Uso repetitivo de frases. El lenguaje no refiere imaginación, abstracción o emociones. Dificultad para hablar sobre situaciones fuera del contexto inmediato. Lenguaje circunscrito al tema de interés. Fracaso en la reciprocidad comunicativa.

E) Patrones inusuales de comportamiento. 1. Resistencia al cambio de rutinas, ordenamiento de objetos, etc. 2. Conductas ritualistas y compulsivas caracterizadas por rutinas de comportamiento rígidas, actos repetitivos y preocupaciones memorísticas. 3. Conductas de apego anormales: éstas se encuentran dirigidas a objetos extraños y/o hacia características de los mismos. 4. Respuestas inusuales hacia experiencias sensoriales: puede observarse hiperreactividad o hiporreactividad a estímulos sensoriales. Es frecuente que eviten el contacto físico, aunque disfrutan de juegos físicos como las cosquillas. También tienen preferencias por alimentos fuertes y selectividad alimentaria, aunque algunos pacientes tienden a la hiperfagia. F) Trastornos motores. 1. Los logros motores críticos del desarrollo pueden encontrarse retrasados, pero comúnmente dentro del rango esperado para su edad. 2. De manera habitual se presentan dificultades en las habilidades imitativas. 3. Frecuentemente se observa conducta hiperactiva.

Los cuadros clínicos • 127 4. Es frecuente observar manierismos motores como: aleteo y/o retorcimiento de manos, caminar de puntas, balanceo del cuerpo, girar la cabeza y/o golpearse la cabeza. G) Trastornos cognitivos y déficit intelectual. 1. En general cuentan con capacidades adecuadas para realizar tareas que requieren habilidades manuales, visuales y memoria inmediata. 2. Generalmente fracasan en tareas que requieren de pensamiento simbólico o abstracto, y secuencia lógica. 3. Estos pacientes se encuentran incapacitados en imitación, comprensión del lenguaje hablado y gestual; flexibilidad, inventiva, aprendizaje, aplicación de reglas y empleo de información adquirida. 4. Cuentan con una memoria excelente como habilidad excepcional, así como con habilidades excepcionales musicales, mecánicas, matemáticas y de lectura. A pesar de la confusión diagnóstica es necesario recordar que el diagnóstico inicial de una persona se refiere únicamente a una categoría de inclusión y que el aspecto realmente importante es su funcionamiento, es decir, la especificidad del cuadro clínico. Lo anterior ayuda tanto al clínico como a los padres a formarse expectativas claras en cuanto al pronóstico del paciente, en vista de que el tratamiento es similar en ambos diagnósticos (Towbin KE, 1977b; Boyle T, 1995; Buitelaar JK, et al., 1999; Rutter M, 2005). Prevalencia

La prevalencia en la población es desconocida. Sin embargo, en vista de que una gran variedad de manifestaciones “como autistas” pueden ser incluidas, se supone que la incidencia es muy alta (Buitelaar JK, et al., 1999; Rutter M, 2005). Etiología

Con base en las investigaciones etiológicas realizadas con respecto al trastorno autista, se han intentado extrapolar éstos a los pacientes con el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Las investigaciones biológicas y

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(Capítulo 3)

conductuales han generado la evidencia para sugerir que la etiología es una anormalidad neurológica. Aunque, no se han identificado causas consistentes específicas. Es posible que la etiología sea el resultado de diversas condiciones (Buitelaar JK, et al., 1999; Cohen D, et al., 2005; Rutter M, 2005). Investigaciones idénticas a las realizadas hacia el trastorno autista. „

Varias hipótesis: • Multifactorial con susceptibilidad genética asociada. — Causa genética de gen único. — Múltiples genes susceptibles. — Anomalías metabólicas. — Inmunología y vacunación. — Familia con antecedentes de autismo. — Epilepsia. — Anomalías en EEG y TAC.

Aspectos neurobiológicos

Investigaciones idénticas a las realizadas hacia el trastorno autista. „

Hipótesis múltiples: — Anomalías en tallo cerebral. — Anomalías en cerebelo. — Anomalías en estructuras del sistema límbico. — Compromiso de lóbulos frontal, temporal y parietal. — Establecimiento desorganizado de circuitos neuronales. — Activación cortical anormal. — Anomalías en EEG y TAC.

Evaluación

De acuerdo con el Protocolo de Evaluación y uso de instrumentos diagnósticos comentado en Capítulo 2 en los apartados de Estado actual/Evaluación y abordajes terapéuticos/La evaluación.

Los cuadros clínicos • 129 Abordajes terapéuticos

Plan de tratamiento idéntico al realizado con el trastorno autista. „ Plan individualizado de abordaje múltiple: • Tratamientos psicosociales. • Terapias psicoeducativas: — Análisis Conductual Aplicado (ABA). — Perfil Psicoeducacional Individualizado (TEACCH). — Terapia de teoría de la mente. — Musicoterapia. • Terapias físicas: — Terapia ocupacional. — Terapia de integración sensorial. — Terapia ecuestre. • Psicoterapias psicodinámicas: — Psicoterapia psicodinámica familiar. • Terapéutica farmacológica e intervenciones afines: — Evaluación médica-pediátrica subsecuente constante. — Terapéutica farmacológica en caso de encontrarse justificada. — Abordaje nutricional en caso de encontrarse justificado.

Capítulo 4 Consideraciones finales "La cura es una cuestión de tiempo, pero es a veces también una cuestión de oportunidad". Hipócrates

INTRODUCCIÓN Sin duda alguna, los trastornos del espectro autista son patologías que han puesto a prueba a la comunidad científica en sus diversas disciplinas. Lamentablemente, ésta aún no ha sido superada. Se continúa a la espera del descubrimiento de correlatos biológicos, sus causas y sus trayectos patogenéticos. Por lo tanto, en la misma situación se encuentran las investigaciones con respecto a los abordajes terapéuticos. Se continúa investigando en cuanto a la mejora de la eficacia de cada una de ellas, así como en la mejora del abordaje terapéutico multidisciplinario. Hasta ahora, no existe una etiología ni sólo un medicamento, ni un abordaje terapéutico que haya probado consistentemente su eficacia. Las hipótesis actuales etiopatogenéticas y los hallazgos neurobiológicos son también inconsistentes. Todos los esfuerzos han sido esperanzadores pero insuficientes. La comunidad científica aún no ha podido dar una respuesta clara ni a los pacientes ni a sus familias y por momentos, la sensación es que en realidad tampoco existen las palabras. La expectativa es que en algún momento exista un panorama mejor para todos aquellos quienes se encuentran relacionados de una forma u otra con estos trastornos. Se especula que entonces, la forma en que el autismo es 131

132 • Trastornos del espectro autista

(Capítulo 4)

diagnosticado generará cambios benéficos sustanciales. Hasta entonces, los diversos ámbitos de investigación, las definiciones en las versiones actuales de los sistemas de clasificación, los diversos abordajes terapéuticos y cualquier propuesta con respecto al tema, deben ser considerados como intentos valiosos en estado de constante evolución. Investigar y trabajar dentro del ámbito de los trastornos del espectro autista, genera el encuentro paradójico entre la mayor de las desesperanzas y al mismo tiempo la mayor de las esperanzas. La comprensión cabal de estos trastornos, promete el entendimiento de una gran cantidad de otros trastornos del desarrollo los cuales, se encuentran relacionados en mayor o menor medida a éstos. Esta promesa, unida a la responsabilidad profesional y humana ante los pacientes afligidos por alguno de los trastornos generalizados del desarrollo y sus familias, es lo que fundamenta y sustenta los esfuerzos continuos de la comunidad científica. DETECCIÓN E INTERVENCIÓN TEMPRANA Actualmente, existe un aspecto consistente y de consenso internacional, en el cual muchos y muy valiosos esfuerzos han sido orientados. Se trata de la detección y la intervención temprana. Es gracias a la creación de herramientas diagnósticas estandarizadas que los expertos en estos trastornos se encuentran ahora en posibilidad de realizar el diagnóstico confiable a los 3 años de edad, e inclusive desde los 2 años (Baron-Cohen S, et al., 1992; Baron-Cohen S, et al., 1996; Cox A, et al., 1999; Lord C, Risi S, 2001). La evidencia de que los signos del trastorno autista y trastornos afines se encuentran presentes en los primeros dos años de vida se obtiene de diferentes fuentes: reportes retrospectivos de padres, videos familiares, y estudios de casos de niños diagnosticados posteriormente (Bryson SE, et al., 2003; Eaves LC, Ho HH, 2004). La identificación temprana de estos trastornos ayuda a los padres a obtener información adecuada y contar con los tratamientos precisos (Charman T, Baird G., 2002). Se han observado innumerables beneficios al iniciar la intervención adecuada cuando los niños son aún muy pequeños, en vista de que esto ha sido directamente asociado con un impacto positivo para el funcionamiento general posterior. Se han demostrado mejoras en el área de lenguaje, en las habilidades intelectuales, y en los patrones conductuales (Ozonoff S, Cathcat K, 1998; Harris S, Handleman J, 2000; Smith T, 2001; Boyd R, Corley M, 2001).

Consideraciones finales • 133 A pesar de todo ello, la evidencia demuestra que estos niños por lo general no son diagnosticados antes de los 4 años de edad, dos años después de que los padres por primera vez buscaron ayuda profesional dada su preocupación por el desarrollo de su hijo (Siegel B., et al., 1988; Howlin P, Moore A, 1997). Entre éste y el momento en que finalmente reciben el diagnóstico, los niños son evaluados por al menos tres especialistas diferentes y los padres experimentan dolor y frustración. El retraso entre la edad del niño en la que los padres empezaron a preocuparse y la edad en que se realizó el diagnóstico especializado, pospone una intervención adecuada. Lo anterior unido a la evidencia de efectividad de la intervención temprana (Dawson G, Osterling J, 1997; Rogers SJ, 1998), genera en los padres la sensación de que se ha perdido tiempo valioso. En realidad así es. ESPECIALISTAS EN LA SALUD DE LA INFANCIA. ¿QUÉ SE ESPERA DE ELLOS? “La práctica de la pediatría es única entre las especialidades médicas en muchas formas, entre las cuales se encuentra la presencia de los padres en el momento en que los servicios de salud son proporcionados al paciente (…). Las familias son la influencia más importante y permanente en la vida de los niños. Los padres también son centrales en la atención pediátrica. La salud y el bienestar de los niños se encuentran inexoráblemente ligados a la salud física, emocional y social de los padres, así como a circunstancias sociales y prácticas de crianza. El incremento en la incidencia de problemas conductuales en la infancia, atestigua la incapacidad de algunas familias para manejar el incremento en los estresores que experimentan, así como su necesidad de ser atendidos. Cuando la aflicción familiar encuentra su voz en los síntomas de un niño, los pediatras comúnmente son la primer fuente de ayuda para los padres.” (AAP, 2003, p. 1541). Este extracto, tomado de una importante publicación en pediatría, es en extremo aplicable y pertinente al tema que ocupa este capítulo. Es en vista del incremento en la prevalencia de los trastornos del espectro autista, que el pediatra atienda en promedio de 6 a 7 pacientes con alguno de estos trastornos a lo largo de su ejercicio profesional. Por ello, en la actualidad es indispensable que los pediatras incrementen su conocimiento acerca de estos trastornos y que tengan la capacidad profesional para cuidar de estos pacientes y sus familias (AAP, 2001d). El pediatra se encuentra en una posición privilegiada, por ser el especialista más cercano a los niños y a sus padres desde el nacimiento: es a éste a

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(Capítulo 4)

quien los padres confiarán la salud, el bienestar y el desarrollo de su bebé. Idealmente, el pediatra cumple también con la función de guía. Sin embargo, toda posición privilegiada entraña una gran responsabilidad. Una de ellas es la detección temprana de patologías del desarrollo, incluyendo a los trastornos del espectro autista. La detección y el diagnóstico temprano es un reto, porque no existe un signo patognomónico o prueba de laboratorio que detecte ninguno de los síndromes que conforman la entidad de trastorno generalizado del desarrollo. Dada esta situación el pediatra debe realizar el diagnóstico sobre la base de una constelación sintomática, es decir, se trata de trastornos fenomenológicos más que de trastornos etiológicos. La detección temprana se fundamenta, entonces, en la alta credibilidad de los reportes de los padres, en la experiencia clínica y en la habilidad para reconocer conductas basadas en los criterios que definen a los trastornos del espectro autista (AAP, 2001a). Por lo tanto, el pediatra es el indicado para realizar una labor de detección y un diagnóstico presuntivo, elementos sin los cuales la posibilidad de referir al paciente con un especialista, así como de recibir la intervención temprana indicada, permanecerá cerrada durante mucho tiempo más. Además de los beneficios que la detección temprana impone, existe un elemento trascendental para la vida del paciente y su familia. En vista de que se trata de patologías con un grado significativo de recurrencia, la detección temprana es crítica para proporcionar a los padres orientación genética antes del nacimiento del hermano subsecuente (AAP, 2001d). El compromiso que se genera hacia el pediatra es aún mayor posterior a la realización de la detección y del prediagnóstico por el hecho de que no existe un medicamento que cure ni un consenso con respecto a la mejor estrategia terapéutica. Independientemente del tipo de programa que exista en la comunidad, el pediatra no debe retrasar la referencia a un programa de intervención temprana mientras espera un diagnóstico definitivo (AAP, 2001b). En cuanto exista un diagnóstico presuntivo, el paciente debe ser referido con un especialista en trastornos del espectro autista, a reserva de que el protocolo de tratamiento sea revisado una vez que se cuente con mayor información sobre la condición del niño. Es necesario que el pediatra mantenga comunicación con los especialistas que se encuentren en proceso de evaluación de su paciente. Desde este momento y a lo largo del desarrollo del niño, el pediatra cumple con una función importante dentro del programa individualizado de abordaje múltiple del paciente y su familia (AAP, 1999a, 1999b, 2000, 2001a,

Consideraciones finales • 135 2001b, 2001c, 2001d). Como tal, su labor en cuanto a compartir la información médica pertinente con el equipo multidisciplinario es indispensable, así como su inclusión en la toma de decisiones de las modificaciones que deban ser necesarias de acuerdo con la historia médica del paciente (AAP, 1999b). Una vez que se tiene el diagnóstico especializado, debe realizarse una guía anticipada de todos los servicios de salud que el paciente y su familia podrán necesitar. Es conveniente que esta guía también sea elaborada por el pediatra como integrante del equipo de intervención múltiple. Además, a pesar de que el pediatra puede sentirse incómodo iniciando la intervención psicofarmacológica en caso de que sea requerida, sí puede jugar un papel integral continuando el manejo médico una vez que la dosis ha sido probada y estabilizada. El inicio y la estabilización del tratamiento psicofarmacológico entonces, deben ser realizados por un neurólogo pediatra o por un psiquiatra infantil, subespecialidades que deben ser autorizadas y referidas por el pediatra (AAP, 2001a, 2001c, 2001d). Existen terapias controversiales no tradicionales, que han generado una creciente atención dentro de la comunidad de padres de niños con trastornos generalizados del desarrollo. Lo mismo ha sucedido entre los especialistas que trabajan con estos niños. Regularmente, las preguntas acerca de la eficacia de éstas, así como de su uso son dirigidas al pediatra. Dado que los padres buscan al pediatra para asesoría en cuanto a desarrollo, educación, conductas y tratamiento del niño, éste debe encontrarse cercano a estas terapias y contar con una comprensión adecuada y objetiva de las mismas (AAP, 2001c; Hyman SL, Levy SE, 2000). En esto, el pediatra debe orientar a las familias en: 1. Asegurar que el paciente y su familia tengan acceso a servicios convencionales y estar activamente involucrado en la toma de decisiones. 2. Discutir terapias controversiales al inicio del diagnóstico y siempre que se requiera. 3. Contar con conocimiento fundamentado de todos los tipos de terapias y/o referir a las familias a orientación especializada. 4. Discutir los efectos placebo y la importancia de investigaciones controladas. 5. Permanecer activamente involucrado a pesar de encontrarse en desacuerdo con las decisiones de la familia. El término de “transición” empleado en la adolescencia, se refiere al movimiento del paciente de la atención pediátrica centrada en el niño, a los servicios de salud para adultos. También se refiere a la facilitación del paciente en

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(Capítulo 4)

la adquisición de responsablidades económicas y sociales de la vida adulta en la medida en que esto sea posible. La planeación de la transición debe encontrarse incluida como parte de un programa individual educativo (IEP) para todas las personas que requieren servicios especiales (AAP, 2000), actividad en la cual se precisa de la intervención del pediatra (AAP, 1999a, 1999b). Una planeación adecuada para los pacientes del espectro autista, es aquella que abarca el mayor rango de vida posible. Sin embargo, los servicios proporcionados a estos pacientes por lo general son dados por diferentes especialistas. El pediatra debe prestar especial atención en la promoción de la continuidad en los momentos de transición. El pediatra puede fortalecer el proceso de transición, incluyendo una relación longitudinal con la familia, lo que ofrece múltiples oportunidades para proporcionar guía anticipada e intervenciones constructivas (AAP, 2000). El Comité sobre Niños con Discapacidades de la Academia Americana de Pediatría (AAP, 2001d), recomienda los siguientes parámetros en la práctica pediátrica: 1. El pediatra debe escuchar con atención las preocupaciones de los padres en cuanto al desarrollo de sus hijos y discutirlas con ellos. Los padres son fuente confiable de información y sus preocupaciones deben ser evaluadas y tomadas en cuenta inmediatamente. 2. El pediatra debe explorar todas las áreas del desarrollo durante las consultas. Debe encontrarse especialmente atento cuando se observa déficit en el desarrollo de habilidades de lenguaje y sociales. 3. El pediatra debe considerar el uso de herramientas de evaluación y diagnóstico específicas para los trastornos generalizados del desarrollo. En caso de no sentirse apto para ello, debe referir inmediatamente con un especialista o grupo de especialistas expertos en trastornos del espectro autista. 4. En caso de que se observe retraso en el lenguaje, el niño debe ser referido a evaluación audiológica y de lenguaje. 5. El pediatra debe continuar promoviendo inmunizaciones para todos los niños. Para ello, debe contar con información confiable al respecto. 6. Debe solicitarse una evaluación de plomo en sangre. Así mismo, es importante referir a los padres a consulta genética ante la presencia de dismorfismos, historia familiar de algún trastorno del espectro autista y retraso mental sin etiología determinada. También debe referirse al paciente con el neurólogo pediatra.

Consideraciones finales • 137 7. Una vez realizado el diagnóstico, se debe dar información escrita y accesible a los padres, así como orientación con respecto a las posibilidades existentes de tratamiento. 8. El pediatra debe poner especial atención en el desarrollo de los hermanos de pacientes afectados por algún trastorno generalizado del desarrollo. 9. El pediatra debe encontrarse familiarizado con terapias alternativas y discutirlas con los padres objetivamente. 10. El pediatra debe proporcionar un adecuado cuidado al niño con algún trastorno generalizado del desarrollo que incluya: proporcionar intervenciones médicas adecuadas y coordinación del cuidado con servicios educativos, rehabilitatorios, sociales y subespecialidades pediátricas indicadas. Hasta aquí se ha comentado el importante papel que el ejercicio de la pediatría impone a quienes la ejercen. Como se mencionó en líneas anteriores, el primer contacto con un niño y sus padres es, idealmente, el pediatra. Tal vez sea esto el motivo por el cual en la literatura especializada se enfatice tanto este aspecto. Sin embargo, idénticos parámetros prácticos son aplicables a todos aquellos quienes tengan relación con la salud física, social y emocional del niño. Los trastornos del espectro autista no sólo son un problema de salud pública, también son un problema comunitario y como tal, concierne a todo aquel que tenga contacto con niños contar con la información adecuada y precisa para realizar una adecuada detección y referencia con profesionales especialistas en esta área de diagnóstico y tratamiento de cada uno de los trastornos. Por lo tanto, se incluye en la labor de detección a pediatras en todas las especialidades pediátricas, médicos generales, médicos familiares, psicólogos, psicoterapeutas, pedagogos, terapeutas físicos en todas las especialidades, terapeutas de aprendizaje, terapeutas de lenguaje y educadores. En muchas ocasiones, los padres se acercan a cualquier especialista que trabaje con niños dadas las conductas y/o deficiencias específicas. Por lo tanto, compete a estos especialistas contar con la capacidad de realizar un diagnóstico escrupuloso en su área para determinar si se trata de un síntoma aislado a ser trabajado con las herramientas propias de su especialidad, o si se trata de un síndrome y el motivo de consulta es sólo un síntoma articulado con otros aspectos del desarrollo. Un diagnóstico de trastorno generalizado del desarrollo, en cualquiera de sus manifestaciones, es un diagnóstico de emergencia, en vista de que su tratamiento debe iniciarse lo más pronto posible. Por ello, lo indicado es que ante la sospecha de un diagnóstico de esta naturaleza, el niño y sus padres sean referidos con un especialista.

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CONCLUSIÓN Fue en el siglo pasado, en el año 1943 cuando Leo Kanner, psiquiatra infantil, describió con el término “autismo infantil precoz” un cuadro preciso, convirtiendo al autismo en una entidad diagnóstica diferenciada partiendo del estudio de once casos de niños que presentaban dicho síndrome. El síndrome de Rett fue originalmente descrito por el médico austriaco Dr. Andreas Rett en 1966 como un trastorno neurológico que afectaba exclusivamente a mujeres. Sin embargo, se le reconoció mundialmente hasta mediados del decenio de 1980-89 después de que el Dr. Bengt Hagberg y sus colaboradores escribieron un artículo describiendo el cuadro clínico de este síndrome (Hagberg B. et al., 1983). El trastorno desintegrativo infantil fue identificado por vez primera por Theodore Heller en 1908, un especialista en educación especial vienés. Heller propuso el término “dementia infantiles” dada su característica principal regresiva. Esta patología infantil, descrita mucho antes de que el autismo infantil precoz lo hubiera sido, fue reconocida hasta hace pocos años. El trastorno de Asperger fue descrito por vez primera por el pediatra vienés Hans Asperger (1943), quien describió el cuadro clínico a partir de sus observaciones con un grupo de niños admitidos en el hospital de Viena. Su descripción lo llevó a identificar una nueva patología infantil a la que llamó “psicopatía autista”. El trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluyendo autismo atípico) es una categoría que fue considerada por el grupo de especialistas que estuvieron a cargo para organizar la información sobre los trastornos generalizados del desarrollo en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-IV-TR, en un intento por no dejar sin atender a un grupo de personas que si bien no parecen pertenecer a ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo, demuestran algunas características de éstos. A mediados del siglo pasado Leo Kanner, Hans Asperger, Andreas Rett y Theodore Heller, reportaron cada uno por su lado, un pequeño grupo de niños con un patrón de desarrollo errático y una constelación sintomática precisa aunque extraña. El común denominador entre estos investigadores fue el término “autista”. ¿Habrán remotamente imaginado qué sucedería medio siglo después? Aún se desconoce la etiología o etiologías y se observan inconsistencias en los hallazgos neurobiológicos, así como en la efectividad de los tratamientos hasta ahora propuestos. Los estimados de heredabilidad calculados son

Consideraciones finales • 139 mayores a 90%, excediendo el grado de condicionamiento genético a enfermedades genéticamente condicionadas como Alzheimer, asma, diabetes, trastorno bipolar y esquizofrenia (Stokstad E, 2001; Korvatska E, et al., 2002). Son los trastornos neuropsiquiátricos con mayor riesgo de ser heredados (Folstein SE, Rosen-Sheidley B, 2001). En la actualidad los trastornos del espectro autista representan un problema de salud pública (Newschaffer C, Kresh L, 2003). La ocurrencia en la frecuencia de los trastornos del espectro autista sugiere que éstos han llegado a encontrarse incluidos dentro de la categoría de padecimientos endémicos. Las encuestas anteriores a los años 1990, estimaron en EUA aproximadamente 20% por 10 000 (Fombonne E, 1999). En 1997, su prevalencia se estimó en 40 a 50% por 10 000 (Bryson SE, Smith IM, 1998). En una comunidad de Nueva Jersey la frecuencia ha alcanzado 1% en 150 (London E, 2000). Del año 1987 a 1998, los casos de niños tratados como autistas en California se incrementó 273%, y en toda la nación norteamericana del año 1991 a 1997, el incremento fue de 556% (Stokstad E, 2001). En California, el incremento de casos de niños con un trastorno del espectro autista de 1987 a 1998 fue del 273346%, cifra dependiente de si sólo se incluye el autismo tipo Kanner (273%) o si se incluyen a todos los trastornos del espectro autista (346%). En 1998, en un condado británico se encontró una prevalencia de 63 casos por 10 000 nacimientos (Newschaffer C, Kresh L, 2003). De acuerdo con un estudio realizado en el Reino Unido, se estimó un costo social de 4 millones de dólares por paciente a lo largo de su vida (Jarbrink K, Knapp M, 2001). Atrás quedaron las investigaciones individuales y las disputas entre los diversos grupos de investigadores, así como las necesidades individuales de reconocimiento por parte de la comunidad científica. La realidad, es que nadie ha podido determinar algo consistente y permanente dentro de los diversos derroteros de investigación. Mientras que a nivel mundial los millones de pacientes afectados por alguno de los trastornos del espectro autista y sus familias esperan una respuesta de la comunidad científica. Actualmente existen grandes proyectos conjuntos a nivel internacional. Prueba de ello son los proyectos de investigación genético-moleculares internacionales que han iniciado (International Molecular Genetic Study of Autism Consortium (IMGSAC), 1998; International Molecular Genetic Study of Autism Consortium (IMGSAC), 2001) y que afortunadamente continuarán.

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(Capítulo 4)

El reto impuesto por los trastornos del especto autista no sólo ha confrontado a la comunidad científica en cuanto a sus conocimientos, sino que ha ido más allá y la ha confrontado con su naturaleza humana. Habrá que esperar que ambos retos logren ser superados. Ese es el más anhelado de los deseos.

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Índice

A ABA (Análisis conductual aplicado), 54, 91, 103, 129 Abandono, 65 Abordaje nutricional, 72 Abortos espontáneos, 9 Academia Americana de Pediatría, 38 Ácido ascórbico, 11 fólico, 11 hidroxiindolacético, 11 homoprotocateuico, 11 homovanílico, 11 nicotínico, 11 Actividades de juego estereotipadas, 3 repetitivas, 3 Actos motores, 57 ADN metilado, 101 Adrenalina, 11 Adrenoleucodistrofia, 107 Agresión, 68 Aislamiento, 68 Alcaloides, 21 Alimentación, 87

Alteraciones de la comunicación, no verbal, 25 verbal, 25 de la comunicación social, 115 de las habilidades pragmáticas del lenguaje, 115 del sueño, 8 Alzheimer, 34, 139 Amígdala, 31 Aminas, 11 Aminoacidurias, 107 Análisis conductual aplicado, 54 Anfetaminas, 21 Angustia, 28, 82 de inmutabilidad, 81 Anomalías del tallo cerebral, 7 en cerebelo, 90 en el estado de ánimo, 82 en estructuras del sistema límbico, 90 en tallo cerebral, 90 morfológicas, en el cerebelo, 8 en el cerebro, 8 sensoriales, 81

177

178 • Anorexia/Comportamiento Anorexia, 86 Ansiedad, 44, 70 Ansiolíticos, 71 Antidepresivos, 70 Antihistamínicos, 21 Arritmias, 97 Asma, 34, 139 Atención alterna, 29 sostenida, 29 Autismo, 1 abordajes terapéuticos, 53 antecedentes generales, 26 aspectos neurobiológicos, 30 atípico, 24, 123, 138 búsqueda de la etiología, 6 componente emocional o culturalambiental, 4 condiciones médicas generales, 42 condiciones psicológicas-psiquiátricas asociadas, 43 cuadros clínicos, 75 de Asperger, 77 de Kanner, 78 en el niño, 37 estado actual, 23 etiología biológica para, 12 etiología del, 4 evaluación y abordajes terapéuticos, 45 infantil, 78 precoz, 2, 3, 16, 76, 110, 138 temprano, 78 inmunología y vacunación, 37 patofisiología del, 7 plan de tratamiento, 53 primeros, intentos, 18 tratamientos, 18 síntomas del, 13 tipo Kanner, 38 tratamientos psicosociales, 53

(Índice) Autista, 138 Autoagresividad, 85 Autoconciencia, 28 Automatismo oroalimentario, 86

B Beta-bloqueadores, 71 Bruxismo, 89, 97 Buena memoria, 3 Bufotenina, 11 Buspirona, 71 Butirofenonas, 21

C Cardiología, 52, 103 CARS (Childhood Autism Rate Scale), 17 Caseína, 73 Catatonía, 44 Catecol-O-metil, 11 Catecolaminas, 11, 20 Células de Purkinge, 31, 90 NK, 39 Cerebelo, 31 Cerebros, 27, 42 autistas, 30 normales, 30 Childhood Autism Rate Scale, 17 Ciencia mental infantil, 2 Cíngulo, 31 Circuitos neurales, 32 Circulación periférica, 98 Clomipramina, 69 Clonidina, 71 Cobre, 11 Coenzimas, 11 Coherencia central, 28 Comportamiento adaptativo, 104 patrones inusuales de, 126

Compulsiones/Escalas • 179 Compulsiones, 68 Comunicación, 88 no verbal, 83 social, 115 Conciencia social, 30 Conducta(s), 27, 42 adaptativas, 118 autoagresivas, 43, 68 autoestimulativas, 43 autoestimulatorias, 84 de niños perturbados, 17 estereotipadas, 43 extremadamente agresivas, 66 hiperactiva, 71 obsesivo-compulsivas, 69 Confusión, 28 Conocimiento, 27 Coterapeutas, 19 Crecimiento retardado, 97 Crisis convulsivas severas, 96 Cromatina, 101 Cromosoma 15, 35 Culpa, 65

D Déficit intelectual, 46 social, 71, 111 Deglución, 97 Dementia infantil, 103 Depresión, 70 clínica, 44 refractaria, 69 Desarrollo emocional, 63 Desconcierto, 24 Desconfianza, 24 Desipramina, 69 Desnutrición, 74 Diabetes, 34, 139

Diagnóstico consensual establecido, 16 de la conducta de niños perturbados, 49 diferencial, instrumentos diagnósticos, 16 Dieta Feinhold, 73 Dopamina, 11 hidroxilasa, 11 Duelo, 65 Duplicaciones del cromosoma 15, 35

E Ecolalia diferida, 3, 83 inmediata, 83 Edad cronológica, 77 Electroencefalografía, 7 Emoción, 63 Encefalitis, 41 Endocrinología, 52, 103 Enfermedad de Schindler, 104 homogénea, 10 ligada al cromosoma X, 100 neurológica progresiva, 105 Entrevista diagnóstica del autismo revisada, 48 para los trastornos sociales y de comunicación, 48 Epilepsia, 52 Equinoterapia, 20 Errores innatos, 33 Escalas de adaptación conductual de Vineland, 49 de evaluación del autismo infantil, 49 de observación diagnóstica del autismo, 49

180 • Esclerosis/Hiperactividad Esclerosis tuberosa, 35, 77 Escoliosis, 99 Espacio vital, 85 Especialistas en la salud de la infancia., 133 Espectro autista, 1, 23, 139 Esquizofrenia, 18, 34, 43, 76, 77, 111, 139 infantil, 44 Estado afectivo, 83 de ánimo, estabilizadores del, 70 mental, 30 Estereotipias, 68 Estimulación cognitiva, 32 motora, 32 sensorial, 32 verbal-simulada, 32 Estimulantes, 71 Estímulos sensoriales, 126 Estreñimiento crónico, 97 Estrés familiar, 66 parental, 55 psicosocial, 65 Estudio genético, 10 Etilmercurio, 39 Evaluación audiológica y visual, 51 médica inicial y subsecuente, 51 neurológica, 52 por medio de estudios de laboratorio, 52 resumida de la conducta, 49

F FDA (Food and Drugs Administration), 68 Fenfluramina, 21, 71 Fenilcetonuria no tratada, 36 Fenómenos de tipo obsesivo-compulsivos, 43 Fenotiazinas, 21

(Índice) Fenotipo autista, 10 Flexibilidad mental, 29 Fluoxetina, 70 Fluvoxamina, 69 Fobia social, 69, 111 Food and Drugs Administration, 68 Fósforo, 11 Fracturas, 97 Frustración, 65 Funciones ejecutivas, 29

G Gastroenterología, 52, 103 Gemelos dicigóticos, 10, 34 monocigóticos, 10, 34 Genética, 52, 103 Gestos, 57 Ginecología, 52, 103 Gluten, 73

H Habilidades, 27 cognitivas, 118 comunicativas, 56 de autocuidado, 55 inherentes al aprendizaje, 55 lingüísticas, 56 motoras, 104, 105 sociales, 55, 104 Habla, 2 Haloperidol, 68 Hemorragias intrauterinas, 9 Heteroagresividad, 85 Hidroterapia, 60 Hidroximetoxifenilglicol, 11 Hierro, 11 Hijo autista, 19 Hiperactividad, 43, 68

Hiperfagia/Manual • 181 Hiperfagia, 86 Hipersensibilidad sensorial, 62 Hipersomnia, 85 Hipoacusia, 88 Hipocampo, 31 Hiporreactividad, 126 Hiposensibilidad, 62 Hiposomnia, 85 Hipoterapia, 63 Hipotiroidismo, 9 Homeostasis, 14

I IEP (Plan educativo individualizado), 46 IEP (Programa individual educativo), 136 Imaginación, carencia de, 3 IMGSAC (International Molecular Genetic Study of Autism Consortium), 139 Imipramina, 70 Impulso, 28 Inadecuación, 65 Infancia temprana, 67 Infertilidad, 9 Ingenuidad, 30 Inhibición, 29 Inhibidores selectivos de la recaptura de la serotonina, 69 Inmovilidad, 84 Inmunizaciones de la infancia, 40 Inmunología, 37, 52 Innatismo, 9 Inocencia, 30 Instrumento diagnóstico de autismo para niños de dos años, 49 de la conducta para niños autistas, 49 del autismo, 49 tratamiento individualizado para niños autistas, 49 International Molecular Genetic Study of Autism Consortium, 139

Inversión pronominal, 3 Investigaciones etiopatológicas, 33 genéticas, 34 Ira, 82

J Juego autístico, 86 imaginativo, 79 simbólico, 79 Juguetes, 87

L Labilidad emocional, 70 Lenguaje, 55 del tipo extraño y pedante, 83 desorganización del, 70 espontáneo, 125 expresivo, 104 falta total del, 83 fragmentos de, 83 hablado, 57 monótono, 125 plano, 125 receptivo, 104 receptivo-expresivo, 111 signado, 57 simple, 83 Lesión(es) cerebral, 8 focales, 29 Leucodistrofia metacromática, 104 Lóbulo frontal, 29

M Magnesio, 11 Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, 76, 92

182 • Maternaje/Reflujo Maternaje/paternaje, 48 Mecanismos mentales, 27 Memoria operativa de trabajo, 29 Mente, 29 Metabolitos, 11 3-metoxi-4-hidroxifenetilenglicol, 11 Monoaminooxidasa, 11 Motricidad, 117 Movimientos estereotipados, 84 Música, 59 Musicoterapia, 20, 59 Mutismo selectivo, 77, 111

N Negativismo, 68 Neocorteza frontal, 32 Neumoencefalograma, 8 Neuroanatomía, 107 Neurofisiología, 107 Neurolépticos, 68, 69 Neurología, 52, 103 Neuropsicología, 107 Neuroquímica, 107 Niños autistas, 7 perturbados, 17 Noradrenalina, 11 NSAC (Sociedad Nacional para niños y adultos con autismo), 5 Núcleos mamilares, 31 septales, 31 Nutriología, 52, 103

O Odontología, 52, 103 Organomegalia, 99 Ortopedia, 52, 103 Otorrinolaringología, 52

(Índice)

P Paidopsiquiatría, 2 Paperas, 38, 41 Parálisis cerebral, 92 Pediatría, 52, 103, 133 Pensamientos, 27 Percepciones reales, 30 Perfil psicoeducacional individualizado, 55 Personalidades patológicas, 13 Piridoxina, 11 Placebo, 67 Plan educativo individualizado, 46 Planeación, 29 Plomo, 11 Potasio, 11 Precocidad, 111 Programa individual educativo, 136 TEACCH, 56 Prueba con placebo-control, 69 Psicología, 2 clínica infantil, 2 Psicopatía autista, 109 Psicopatología infantil, 12 Psicosis, 18, 43 autistas, 14 infantil, 14, 76 causas psicógenas, 15 Psicoterapia psicodinámica, 63, 91 familiar, 64 individual, 63 Psicotrópicos, 68 Psiquiatra infantil, 138 Psiquiatría, 2

R Realidad, perseveración de la, 3 Reflujo gastrointestinal, 97

Respuestas/Terapia • 183 Respuestas afectivas inapropiadas, 44 Retardo mental, 9 Retraso mental, 34, 43, 77 idiomático, 106 Riboflavina, 11 Risa, 83 Risperidona, 69 Rubéola, 33, 38

S Salud emocional, 133 física, 133 social de los padres, 133 Sarampión, 38 Secretina, 74 Selectividad auditiva, 81 gustativa, 81 olfatoria, 81 táctil, 81 visual, 82 Sensaciones, 30 Sensorialidad, 117 Sentidos lejanos, 62 Sentimientos, 27 Serotonina, 11, 69 Síndrome autista, 7, 12 comportamental, 5 de Angelman, 35 de Asperger, 25, 43, 44, 70, 110 aspectos neurobiológicos, 120 etiología, 119 de Cohen, 36 de Heller, 105 de Prader-Willi, 35 de Rett, 91, 107, 138 de Schilder, 106

de Smith-Magenis, 35 Di George, 35 genético específico, 35 Landau-Kleffner, 107 Lujan-Fryns, 35 orgánico cerebral sin etiología conocida, 92 Smith-Lemli-Opitz, 36 X frágil, 33, 35, 77 Sistema gastrointestinal, 72 límbico, 31 nervioso central, 42 TEACCH, 57 Sociedad Nacional para niños y adultos con autismo, 5 Soledad, 65 Sueño dificultad para iniciar el, 85 interrupciones del, 85 REM, 8 Suplementos multivitamínicos, 74 nutricionales, 74

T Tallo cerebral, 7, 31 TEA (Trastornos del espectro autista), 24 TEACCH (Perfil psicoeducacional individualizado), 55, 91, 103, 129 Teoría de coherencia central, 28 de funciones ejecutivas, 29 de la mente, 29 representacional, 30 Terapéutica farmacológica, 67 Terapia cognitiva, 20 conductual y cognitiva, 57

184 • Tiamina/Trastorno(s) de integración sensorial, 20, 62 de intercambio social, 19 de juego, 20 de lenguaje, 20, 54 de rehabilitación acuática, 60 de teoría de la mente, 58 ecuestre, 63 física, 20, 54, 60 ocupacional, 20, 54, 61 psicoeducativa, 54 Tiamina, 11 Timerosol, 39 Tioxantenos, 21 Tomografía axial computarizada, 8 Trastorno(s), 1 alimentarios, 85 aspectos cognitivos, 27 autista, 24, 44, 76, 78 abordajes terapéuticos, 91 aspectos neurobiológicos, 90 conductas observadas en el, 79 del cuarto al quinto año, 89 del segundo al tercer año, 88 desarrollo motor, 87 detección e intervención temprana, 132 especificidad del cuadro clínico, 79 etiología, 90 juguetes en, 87 periodo neonatal, 86 periodo postnatal inmediato, 86 prevalencia, 25 primer semestre, 87 relaciones interpersonales, 88 segundo semestre, 87 autoinmunes, 39 bipolar, 34, 44, 70, 139 cognitivos y déficit intelectual, 127 conductuales y emocionales, 66 cromosómicos, 35

(Índice) cualitativo de la interacción social, 113 de ansiedad, 111 de Asperger, 24, 93, 109 cuadro clínico consensual, 110 especificidad del cuadro clínico, 113 de déficit de atención con hiperactividad, 111 de gen único, 35 de la comunicación, 83 no verbal, 113, 125 de la conducta social, 124 de la flexibilidad comportamental y mental, 116 de la personalidad por evitación, 124 de la Tourette, 44 de las relaciones de amistad, 114 de movimientos estereotipados, 77 de Rett, 24, 25, 91 abordajes terapéuticos, 102, 108 aspectos neurobiológicos, 101, 108 cuadro clínico consensual, 92 especificidad del cuadro clínico, 94, 106 etiología, 99, 107 prevalencia, 99, 107 del espectro autista, 24, 26, 37, 40, 134, 139 del lenguaje, 36, 83 expresivo, 77, 111 del sueño, 85, 97 depresivos, 111 desintegrativo infantil, 24, 25, 79, 93, 103, 105, 111, 138 cuadro clínico consensual, 104 elemento genético multifactorial, 27 en el movimiento, 84 en la comprensión del lenguaje, 125 en la reciprocidad social y emocional, 115 epiléptico, 31, 69, 106

Tratado/Zonas • 185 esquizoide de la personalidad, 111 esquizotípico de la personalidad, 124 estructurales, 37 gastrointestinal, 41 generalizados del desarrollo, 93, 131 abordajes terapéuticos, 129 aspectos neurobiológicos, 128 cuadro clínico consensual, 124 especificidad del cuadro clínico, 124 etiología, 127 generalizado del desarrollo no especificado, 24, 123, 138 autismo atípico, 77 genético específico, 35 innato, 7 del contacto afectivo, 4 metabólicos, 37 mixto del lenguaje receptivo-expresivo, 77 motores, 126 específicos, 95 neurodegenerativos, 106 neurológico, 9, 92, 138 neuropsiquiátricos, 139 obsesivo-compulsivo, 44, 69, 111 por déficit de atención con hiperactividad, 45, 77

psiquiátricos, 34, 92 psiquiátricos-psicológicos, 63 severos del desarrollo, 39 vasomotores periféricos, 99 Tratado médico filosófico sobre la alieación mental, 2 Tricíclicos, 21

V Vacuna contra el sarampión, 41 triple, 38 Vacunación, 37 Valcio, 11 Vergüenza, 65 Vínculo madre-hijo, 15 Virus del sarampión, 41 Vitamina, 11 B6, 20 B12, 11

Z Zinc, 11 Zonas fronto-parietales, 32

Esta obra ha sido publicada por Editorial El Manual Moderno, S.A. de C.V., y se han terminado los trabajos de esta primera edición el 30 de junio de 2007 en los talleres de Programas Educativos, S.A. de C.V., Calz. Chabacano núm. 65, Local A, Col. Asturias, 06850 Empresa certificada por el Instituto Mexicano de Normalización y Certificación, A. C., bajo la Norma ISO-9002:1994/NMX-CC-04:1995, con el número de registro RSC-048, y bajo la Norma ISO-14001:1996/SAA-1998, con el número de registro RSAA-003, México, D. F. 1a. edición, 2007



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