Trastorno de Metabolismo de Proteinas Rinaaaaaa

 

TRASTORNOS METABOLICO DE LAS PROTEINA Integrantes:

Katerin causil guerra Paula gamarra Vergara Julieth Hernández Tovar   Yadira  Y adira Lombana Pérez Pérez Docente : Rina Martínez

 

QUE SON TRASTORNOS METABÓLICOS DE PROTEÍNAS Son errores innatos del metabolismo; se heredan cuando no se puede metabolizar los nutrientes y los subproductos específicos, los ctos cuales cuales se acumulan en elelcuerpo y pueden resultar con efe efectos adverso adversos s que inhibe crecimiento y el desarrollo normal del organismos.

 

Trastorno del ciclo de la urea  Es la deficiencia de una de las enzimas de la ureagénesis o el fallo de transporte de sus metabolitos que implica la síntesis inadecuada de urea y la acumulación de amonio en todas las células del organismo. Posee cuatro principios: 1. Los def defect ectos os e en n cu cualq alquie uiera ra d de e la lass en enzim zimas as de una vía metabólica producen síntomas y signos clínicos similares

 

  2. La identificación de intermediarios y productos auxiliares que se acumulan ante de un bloqueo metabólico permite prever la reacción afectada. 3. valoración cuantitativa de Elladiagnostico actividad preciso de la requiere enzima laque al parecer es la defectuosa. 4. La terapia racional debe basarse en el conocimiento de las reaccione bioquímicas subyacentes en individuo normales y con deficiencias.

 

CICLO DE LA UREA Y SUS PATOLOGÍAS Hiperamonemia: Existen 2 tipos:  Tipo I (Déficit carbamoil fosfato sintasa) 

Tipo II (Déficit transcarbamoilasa) Citrulinemia:

ornitina

Deficiencia

de

 Arginino Succinato Sintetasa.  Argininosuccinicoaciduria:  Argininosuccinicoaciduria:  Ausencia de Arginino Succinasa.

 

HIPERAMONEMIA.

Es un defecto congénito de una de las ciclo de la urea (carbamoilfosfato sintetasa (CPS) y enzimas ornitina del transcarbamoilasa. (OCT).

Tipo I. se presenta por la concentración elevada y tóxica de amoniaco en sangre y líquido céfalo-raquídeo. Se produce por la deficiencia de la enzima carbamoilfosfato sintasa. también participan  N-acetilglumato sintetasa (NAGS)  carbamoilfosfato sintetasa (CPS)

Tipo II Es Es  un deficiencia de la enzima

ornitina transcarbamoilasa. De causa hereditaria: Dominante ligado al sexo (cromosoma X) Produce: Acidemias orgánicas. Deficiencia

de piruvato

carboxilasa. Deficiencias de la β-oxidación de los ácidos grasos.

Aciduria piroglutámica.  



Se considera que tiene hiperamoniemia cuando es significativa a un valor de amonio plasmático > 150 μmol/L durante el período neonatal y > 80 μmol/L, posteriormente aunque, evidentemente, depende de los valores de referencia de cada laboratorio.

 

Citrulinemia:  Es un raro trastorno relacionadas con deficiencia de la enzima argininosuccinato sintasa la que produce elevación de los niveles séricos de citrulina. Patrón hereditario hereditario Autosómico  Autosómico Recesivo El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9.

 

En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y convulsiones. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, ataxia, cambios de conducta y disartria. 

 

HIPERARGININEMIA Es

un

trastorno

caracterizado

por

las

altas

concentraciones de arginina en la sangre bajas y el liquido cerebroespinal presenta concentraciones de  ARGINASA en los eritrocitos y un patrón de aminoácidos en la orina que se asemeja al de la lisinacistinuria.

 

MET METABO ABOLISM LISMO O Y PA PATOLOG TOLOGIAS IAS DE AA RAMIFICADOS   AA RAMIFICADOS: Leucina, Isoleucina, Valina.

PATOLOGÍAS  Orina De Jarabe de Arce.  Acidemia Isovalérica.

 

ORINA DE JARABE DE ARCE: Es la ausencia o disminución del complejo alfa-cetoácido descarboxilasa Es autosómica recesiva.  Aumentan los cetoderivados que son eliminados por la orina y le dan un olor a jarabe de arce y además circulan en sangre llevando acidosis metabólica.

 

Acidemia Isovalérica: Es la deficiencia de la isovaleril-Coa deshidrogenasa. El aliento y líquidos corporales toman olor a queso. Disminuye al acercarse la adolescencia. Se ha descrito una forma aguda de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma.

 

TIROSINEMIA.

Tipo I.

Es un error innato del metabolismo que muestra niveles elevados de tirosina. Se da por la deficiencia de fumaril acetoacetato hidrolasa que es agente productor del daño hepatorrenal

Tipo II

Tambien conocido como síndrome de RichnerHanhart está asociado con la deficiencia hepática de TAT transaminasa hepatica, la enzima que limita la tasa del catabolismo de la tirosina.

 

Alcaptonuria: Es la deficiencia de la homogentisato Oxidasa es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, del ocronosis (pigmentación tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones.

 

Defectos en la fenilalanina hidroxilasa

hiperfenilalaninemia tipo i o fenilcetonuria: ausencia de la enzima hiperfenilalaninemia moderada: deficiencia de la enzima hiperfenilalaninemia transitoria: retardo en la maduración de la hidroxilasa.

 

 

 

Defectos en la biosíntesis de dihidrobiopterina  FUNCIÓN ANORMAL DE LA DIHIDROBIO DIHIDROBIOPTERINA PTERINA Síntesis defectuosa de la dihidrobiopterina Síntomas y tratamiento similar a los de defectos de BH2 reductasa. HOMOCISTINURIA: deficiencia de cistationina sintetasa.

 

CISTATIONINURIA •

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Deficiencia de cistationasa- via de transulfuración despues de la cistationina sintasa. Retraso mental ,problemas renales, sordera. Piridoxina reduce la excreción de cistationina, esto no tiene relación con el retraso mental o ausencia.

 

DEFECTOS DEL TRANSPORTE DE LOS AA Las aminoacidurias anormales estan causadas por: a.Saturación del mecanismo de reabsorción por una carga filtrada anormalmente grande. b.Competencia de los aa de un grupo que comparten un sistema común de transporte. c.Anormalidad del tubo renal. d.Limitación de los aa transportados por un solo sistema transportador .

 

 

AMINOACIDURIAS GENERALIZADAS: Sindrome

de Fanconi: Se asocia con la alteración de las células endoteliales del tubulo contorneado proximal (cortos) ya que son endocíticas. No tiene una causa claramente identificada. Puede ser de dos tipos: Juvenil y  Adulta. Sindrome

de Lowe u O oculocerebrorrenal: Es recesiva ligada al sexo. Causado por un gen defectuoso CRL-1 y una enzima PlP2-5 FOSFATASA

 

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

AMINOACIDURIA ESPECIFICA:  Cistinuria: Es el error mas frecuente del transporte de los aa y se caracteriza por una alteración de la reabsorción dibásicos portubular la orina.y la eliminación excesiva de aa

Es de tipo autosómica recesiva. Se clasifica según la excreción urinaria de los aa: a. Heter Heteroci ocigot goto o Re Reces cesivo ivo:: Gen completamente anormal. b. Hete Heterocig rocigoto oto Rece Recesivo: sivo: Gen parcialmente anormal.

 

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Presenta mayor excreción de lisina (hiperlisinuria). c. Homocigoto Tipo I: Carece del transporte intestinal, de cistina, lisina, arginina y ornitina.

d. Homocigoto Tipo II: Carece del transporte de lisina por el intestino y retiene cierta capacidad para el transporte de cistina. e. Homocigoto Tipo III: Conservan cierta capacidad para el transporte intestinal de los cuatro sustratos.

 

Enfermedad de Hartnup Enfermedad •

Trastorno Tra storno hereditario autosomico recesivo

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 Aminoaciduria aa. Monoaminomonocarbox. Monoaminomonocarbox.

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Eliminación urinaria de Ala, Ser, Tre, Val, Leu, Ile, Fen, Tir,, Trp, Gln, Asn,e His. Tir Manifestaciones clínicas dependen del déficit nutricional del Trp. Metabolismo del Trp: sint.de niacina y NAD.

 

Síndrome de los Pañales  Azules •

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Defecto aislado del transporte del Trp. Excreción de metabolitos de Trp que se oxida a azul y este mancha los pañales y demás ropa. En lactantesirritabilidad varones: efiebre recurrente, retraso del crecimiento, hipercalcemia.

 

COMA HEPATICO •

Es un empeoramiento de la función cerebral que ocurre el hígado ya nodeesla capaz eliminarcuando las sustancias tóxicas sangrede o por exposición del cerebro a concentraciones elevadas de sustancias tóxicas: sobre todo amoníaco