Tesis Sobre El Síndrome Down

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C.

CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIAS QUE CONLLEVAN AL PADECIMENTO DEL SÍNDROME DE DOWN SUBTÍTULO. SUBTÍTULO . PERCEPCIÓN DEL SÍDROME DE DOWN EN LA SOCIEDAD INVESTIGADORES: BECERRA LÓPEZ RAMÓN

_______________

LÓPEZ PADILLA PADILLA TOSTADO TOSTADO LUIS MARIO MARIO _______________ PEÑA QUIÑONES HÉCTOR MICHEL

_______________

PUFLEAU CÁRDENAS FRANCISCO

_______________

ASESORA.  ______________________________________ MTRA. ILEANA BERENICE CARRILLO NUÑO

FECHAS. INICIO: 15 de Enero del 2014 TERMINACIÓN: TERMINACIÓN: 23 de Mayo del 2014 1

2

2

DEDICATORIAS  A Dios por todo lo que nos ha ha dado, por ponernos en el camino camino en el que estamos y por guiarnos guiarnos siempre.  A el Colegio Cervantes Preparatoria Preparatoria A.C. por su formación y por ser más que que una escuela un hogar para nosotros.  A nuestras madres, por su amor, amor, por su apoyo incondicional, incondicional, por ser amiga y madre, por estar con nosotros en todo momento, y por hacernos las personas que somos ahora.  A José Luis, por enseñarnos enseñarnos el camino al amor mediante mediante el conocimiento, y por las inspiradoras pláticas jugando domino.  A nuestros padres por todo su su cariño y apoyo y las enseñanzas sobre sobre la vida. Así como a nuestras familias, por por las palabras de aliento y por siempre impulsarnos impulsarnos a superarnos.  A nuestros amigos, por todos los buenos buenos momentos que vivimos, vivimos, por las tareas, los trabajos en equipo y los proyectos. De igual manera agradecer a nuestra profesora de Investigación y de Tesis la Mtra. Ileana Berenice Carrillo Nuño por su visión crítica de muchos aspectos cotidianos de la vida, vida, por su rectitud en su profesión como docente, por sus consejos, que ayudan a formarte como persona persona e investigador.  Asimismo agradecer a todas las personas que participaron participaron en la realización de las encuestas, ya que sin ellas este trabajo de investigación no hubiera sido posible.

3

INDICE I.

Introducción……………………………………………………. .5

II.

Justificación……………………………………………………. .6

III.

Planteamiento del Problema………………………………….8

IV. Hipótesis………………………………………………………… 10 V.

Ob jetivo General…………………………………………….....10

VI. Objetivos Específicos…………………………………………10 VII. Objetivos Particulares………………………………………...10 VIII. Programa de Trabajo ………………………………………... .16 IX. Mar co Referencial……………………………………………...19 Capítulo Primero: ………………………………………………19 Capítulo Segundo: ……………………………………………..23 X. Marco Teórico……………………………………………….… ...30 Capítulo Tercero: ………..…………………………………..….30 Capítulo Cuarto: ……….…..…………………………………....41 Capítulo Quinto: ……………...…………………………………51 Capítulo Sexto: ……………………………………………….....57 XI. Marco Conceptual……………….………………………………60 XII. Cuestionario: Profesionales…………………………………...63 XIII. Cuestionario: Entrevista ……………………………………...64 XIV. Procesamiento de Datos……………………………………….67 Interpretación a las gráficas………………………………………68 Presentacion de las graficas (1 a la 9)…………………………. 69 Pregunta 10 ………………………………………………………….81 XV. Operacionalización de la Hipótesis…………………………...83 4

XVI. Conclusiones generales………………………………………………84 XVII. Estrategias……………………………………………………………...86 Nivel Dirección……………………………………………………………..87 Nivel Docente……………………………………………………………….87 Nivel departamento Psicopedagógico ……………………………….. 88 Nivel Estudiantes…………………………………………………………..88 Nivel Comunidad…………………………………………………………..88 XVIII. Seguimiento…………………………………………………………...89 XIV. Limites del seguimiento………………………………………………90 XX. Anexos…………………………………………………………………....91 Ruta crítica o conolígica.....................................................................92 Oficio………………………………………………………………………...94 Fotografías………………………………………………………………….95 XXI. Bibliografía……………………………………………………………...99

5

INTRODUCCIÓN El síndrome de Down ha sido uno de los mayores enigmas de la medicina siendo en el año de 1866 cuando el médico John Langdon Down, por primera vez describió el Síndrome de Down, llamándolo mongolismo y tomándolo en cuanta como una forma de regresión al estado primario del hombre. En 1875 se prestó atención sobre la corta vida de los mongoles. Más tarde el doctor G. E. Shuttleworth fue uno de los primeros en sugerir la existencia de un defecto congénito e introdujo el término niño incompleto, llegando a la conclusión de que el trastorno se debía a una disminución del potencial reproductor.  Al hablar de inteligencia emocional es de gran relevancia el término emoción que xse refiere a un "estado afectivo que experimentamos acompañada de cambios orgánicos, de origen innato influidos por la experiencia" que se va adquiriendo de las relaciones en el entorno de nuestras acciones y de las acciones de los demás. El Síndrome de Down es una de las diferencias, por su desviación de la norma, que conforman la diversidad a la que el sistema educativo debe dar respuesta dentro del ámbito ordinario, en el centro escolar. Para poder planificar una respuesta adecuada a las necesidades de un colectivo, sin olvidar que éstas estarán filtradas por las características individuales, es preciso conocer cuáles son las características comunes de aprendizaje, qué necesidades generan y a partir de este conocimiento ir transformándolas en estrategias de enseñanza adecuadas. En este documento se pretende plantear un marco genérico de características y necesidades detectadas en niños y niñas con Síndrome de Down, ya que, aceptadas siempre las variaciones individuales, hay una serie de lesiones biológicas y fundamentalmente cerebrales, que se consideran características descriptivas, por la frecuencia con que se presentan en toda o casi toda la población con este síndrome.

6

JUSTIFICACIÓN

Las causas que me impulsaron a realizar esta investigación fueron múltiples. Ya que son muchos los niños que padecen ésta enfermedad y son muy pocos los espacios que les brindamos como sociedad. No les brindamos las atenciones que ellos se merecen y muchas veces los dejamos de lado. Hemos tenido la oportunidad de convivir muy de cerca con éstos niños, sin embargo considero que es muy importante que la comunidad sea consciente de sus necesidades y derechos educativos porque ellos también forman parte de nuestro mundo. Este documento trata de dar una explicación de que sucede con el desarrollo educativo de los niños con éste síndrome. De manera muy general y especialmente como se les atiende en la zona metropolitana de Guadalajara.  Así como explicar las causas genéticas que conllevan a este síndrome, los experimentos que se han llevado a lo largo de la historia y algunos métodos de rehabilitación que se han desarrollado para mejorar la calidad de vida que con tanta dificultad se enfrentan estas personas. Con el objetivo de concientizar a las personas y hacerlas darse cuenta de que en verdad es urgente incentivar la creación de centros de apoyo, tanto moral, didáctico, médico o económico. Y así poder ponerle un alto a la discriminación y al sufrimiento del que son victimas la mayoría de personas que viven con Síndrome de Down en la zona metropolitana de Guadalajara, así como en otros municipios de Jalisco, el resto de la Republica mexicana, y ¿por qué no? El resto del mundo. De esta manera poder planear estrategias a futuro, tener mayor conocimiento del tema y poder afondar cuando lo investiguemos a nivel licenciatura, para poder disminuir las adversidades de las que son víctimas muchas personas con 7

síndrome de Down en Latinoamérica, a diferencia de otros países primermundistas. Finalmente y como motivación adicional para la elaboración de éste trabajo he pensado que el estar conscientes de ésta problemática y lo digo así no por los niños que tienen éste síndrome. Sino por la inconsciencia de las personas “normales” tal vez nos ayude a sensibilizarnos y empezar a dar nuestro apoyo para lograr su integración a nuestra sociedad. Se parte de la premisa de que profundizar en el conocimiento ayuda a mejorar la respuesta y que el profesor puede ser capaz, con su intervención sistemática y programada. De generar un aprendizaje en estos niños que otros alumnos y alumnas adquieren de forma natural, o con una menor estimulación o mediación consciente.

 Así como de crear técnicas de rehabilitación innovadoras, capaces de perfeccionar las capacidades de aprendizaje que tienen actualmente las personas que reciben rehabilitación convencional, para que así puedan desempeñarse laboralmente, Y finalmente logar el objetivo de mejorar sus capacidades de relacionarse con mas personas y lleven un estilo de vida lo mas digo e independiente posible. Esas son unas de las razones por las que decidimos el tema y por lo que hemos investigado.

8

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA ¿QUÉ? ¿PARA QUÉ?

¿POR QUÉ?

¿DÓNDE?

¿CUÁNDO? ¿CUÁNTO? ¿CÓMO?

¿QUIÉNES?

Causas primarias y complementarias que conllevan al padecimiento del síndrome. 1.-Conocer a fondo las implicaciones de padecer síndrome de Down. 2.-Informar respecto a las causas que pueden provocar el síndrome de Down. 3.-Conocer los tratamientos para ayudar a la mejoría de una persona con síndrome de Down. 4.-Como afecta a la familia el tener una persona con síndrome de Down. 5.-Tener en cuenta las posibilidades de independencia de un afectado. 1.-Saber tratar a una persona con síndrome de Down. 2.-Aprender las terapias correspondientes al síndrome de Down. 3.-Ver las necesidades de una familia con un integrante con síndrome de Down. 4.-Técnicas para dialogar con una persona afectada por el síndrome de Down. 5.-Identificar efectos secundarios que conlleva el síndrome de Down. 1.- Ubicar las personas que padecen esta enfermedad, dando los porcentajes por continente. 2.-Ver el número de afectados en México. 3.-Conocer las opiniones de los ciudadanos de Guadalajara, Jalisco. 4.-Nuestro universo de trabajo será en la ciudad de Guadalajara, Jalisco, en la colonia ladrón de Guevara, en el colegio cervantes preparatoria. Nuestra investigación inició el día 27 de Enero del 2014 y su terminación será el día 19 de mayo del 2014. Discapacidad cognitiva psíquica congénita. 1.-Se realizara a través del método inductivo para precisar las teorías generales del síndrome de Down. 2.-La técnica de la entrevista a profesionales en la rama. 3.-Investigacion a través de libros, revistas y artículos de internet. 4.-Lat técnica de encu8esta para conocer la opinión de los estudiantes. 5.-La técnica de las graficas de las graficas para comparar los resultados. Becerra López 1.-Entrevista a Felicia Alvarado, Ramón encargada en la clínica de López Padilla rehabilitación Terafis. Tostado Luis 2.-Encuesta a 50 estudiantes del Mario colegio Cervantes Preparatoria. Peña 9

¿CON QUÉ?

Quiñones Héctor Michel Pufleau Francisco 1.-Libros y revistas. 2.-Hojas blancas. 3.-Libreta de anotaciones. $2000 4.-Pluma, corrector. 5.-Cámara 6.- Información impresa. 7.-Laptop. 8.-Transporte. 9.Combustible. 10.-Impresora.

1. ¿Cuántas instituciones tiene México para fomentar la cultura de personas con Síndrome de Down? 2. ¿Cuáles son los proyectos mas prometedores para la ayuda de estas personas? 3. Las personas con Síndrome de Down ¿pueden formar ser independientes? 4. Las personas con Síndrome de Down, ¿pueden tener relaciones sexuales sin sufrir repercusiones algunas? 5. Las persones con Síndrome de Down, ¿pueden tener hijos? 6. ¿Cuantós años puede vivir una personas con Síndrome de Down? 7. ¿Se puede diagnosticar el Síndrome de Down en el embarazo? 8. ¿Cuál es el futuro de ésta enfermedad?

10

HIPOTESIS ¿Está la sociedad en general informada sobre la verdadera causa del padecimiento del Síndrome de Down y cuál es la opinión que tienen sobre las personas que padecen este síndrome?

OBJETIVOS

Objetivo General 

Explicar las causas primarias y complementarias que conllevan al padecimiento del Síndrome Down y las repercusiones del mismo en personas entre los 15 y 60 años.

Objetivos Específicos 1. Elaborar un marco teórico en la cual se definan factores clave y plasme las causas primarias y secundarias del Síndrome de Down. 2. Diseñar un instrumento de medición de conocimientos con su respectiva respuesta de validez y confiabilidad para aplicarla a la población seleccionada. 3. Estudiar los resultados obtenidos a través de estadísticas seleccionadas para poder demostrar el conocimiento que tiene la población seleccionada. 4. Conocer a través de la entrevista la opinión que tienen los profesionales en el área médica enfocada al Síndrome de Down. 5. Indagar qué efectos tiene en la sociedad la convivencia con personas con síndrome de Down, así como las repercusiones psicológicas para los familiares.

Objetivos particulares 1. Recabar información a través de libros, enciclopedias, internet, que podrán ser consultadas en distintas universidades. 2. Realizar una encuesta a 50 jóvenes de educación media superior, entre los 15 a 18 años de edad, ambos sexos, del Colegio Cervantes Bachillerato  A.C. 3. Elaborar gráficas que abarquen los resultados obtenidos de la encuesta para poder analizar de manera clara su impacto. 4. Aplicar una entrevista a dos profesionales en el tema de personas con Síndrome de Down. 5. Visitar los hogares de personas con Síndrome de Down para analizar al ambiente en que se vive en sus hogares.

11

ANTECEDENTES SINDROME DE DOWN

Médico inglés John Langdon Down primero caracteriza el síndrome de Down como una forma distinta de la discapacidad mental en 1862 y en un informe más ampliamente publicado en 1866. Debido a su percepción de que los niños con síndrome de Down compartieron similitudes faciales físicas (pliegues epicánticos) con los de raza mongol de Blumenbach, abajo usado el término '' mongoloides '', derivado de la teoría étnica. Las actitudes sobre el síndrome de Down mucho estaban atadas a racismo y el colonialismo hasta tan recientemente como los años 70. El siglo XX, síndrome de Down se había convertido en la forma más reconocible de la discapacidad mental. Mayoría de los individuos con síndrome de Down se institucionalizó, pocos de los problemas médicos asociados fueron tratados y más murieron en la infancia o la vida adulta. Con el auge del movimiento de eugenesia, 33 de los (entonces) 48 Estados Unidos y varios países iniciaron programas de esterilización forzada de las personas con síndrome de Down y comparables grados de discapacidad. La máxima expresión de este tipo de política pública fue "Aktion T4" en la  Alemania Nazi, un programa de asesinato sistemático. Desafíos de corte, avances científicos y repugnancia pública llevaron a la suspensión o revocación de dichos programas de esterilización durante las décadas después de la Segunda Guerra Mundial. Hasta mediados del siglo XX, desconocía la causa del síndrome de Down. Sin embargo, se observó la presencia de todas las razas, la asociación con mayor edad materna y la rareza de recurrencia. Textos médicos estándar asumieron que fue causada por una combinación de factores heredables que no habían sido identificados. Otras teorías se centraron en las lesiones sufridas durante el parto. Con el descubrimiento de técnicas de cariotipo en la década de 1950, fue posible identificar anomalías de número cromosómico o forma. En 1959, Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome de Down el resultado de un cromosoma extra. Posteriormente, el cromosoma extra fue etiquetado como el 21 y la condición de trisomía 21.

En 1961, dieciocho genetistas escribieron al editor de '' The Lancet'' sugiriendo que '' mongol idiotez '' había "engañosa connotaciones," se había convertido en 12

"Un término embarazoso" y debe ser cambiado. '' El Lancet'' apoyo '' el síndrome de Down''. La Organización Mundial de la salud (OMS) dejó oficialmente referencias a '' hace '' en 1965 después de una solicitud del delegado de Mongolia. Sin embargo, casi 40 años más tarde, el término 'hace' todavía aparece en textos médicos líderes tales como '' General y sistemática patología '', cuarta edición, 2004, editado por el profesor Sir James Underwood. Grupos de defensa adaptaron y grupos de padres acogió con beneplácito la eliminación de la etiqueta mongoloide que había sido una carga para sus hijos. El primer grupo de padres en los Estados Unidos, el Consejo de desarrollo mongoloide, cambió su nombre a la Asociación Nacional de síndrome de Down en 1972. En 1975, el National Institutes of Health de Estados Unidos convocó una Conferencia para estandarizar la nomenclatura de malformaciones. Recomienda eliminar la forma posesiva: "el uso posesivo de un epónimo debe suspenderse, ya que el autor no había ni la condición de la propiedad."  Aunque las formas posesivos y posesivo no se utilizan en la población general, el síndrome de Down es el término aceptado entre los profesionales en los Estados Unidos, Canadá y otros países; El síndrome de Down todavía se utiliza en el Reino Unido y otras áreas. El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD. La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD. El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabez a pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”. En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del  Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características 13

físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”. John Langdon Haydon Down John Langdon Haydon Down Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o “niños inconclusos”. En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas). En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. Cuadro clínico Joven con síndrome de Down utilizando un taladro. Cuando se habla de antecedentes históricos sobre el síndrome de Down, siempre hay una referencia a ciertas esculturas de grandes dimensiones de la cultura olmeca, llamadas “baby faces”, encontradas en La Venta, la capital olmeca del sur de la zona del Golfo de México.  Algunas interpretaciones señalan que son figuras de gobernantes; otras, que se trata de representaciones de personas con síndrome de Down, a quienes los olmecas consideraban sagradas. Por lo tanto, sin pretender ningún rigor histórico, vamos a dejarnos llevar por esta última interpretación. Los Olmecas, formaban parte de una civilización que ocupó un territorio de las selvas de lo que ahora son Veracruz y Tabasco, hacia el año 1200 a.C. Formaron la primera gran civilización mesoamericana. 14

Los olmecas fueron agricultores, comerciantes, artistas y grandes constructores. Entre otras actividades, formaban parte de los cargadores de piedra que acudían hasta la lejana región de los Tuxtlas, en Veracruz, donde extraían las rocas volcánicas que son la materia prima de sus esculturas monumentales: unas cabezas masculinas hechas en basalto y medían de 2.7 metros de altura y 25 toneladas de peso. Mucho se ha especulado en torno a las enormes cabezas olmecas. Los arqueólogos se preguntan cómo pudieron ser transportadas hasta la ciudad de La Venta, porque cerca de ahí no existe piedra. Estudios recientes señalan que la roca fue traída de las montañas de los Tuxtlas, a más de 100 Kilómetros de la ciudad. Grandes bloques de basalto volcánico, de varias toneladas de peso, fueron arrastrados por tierra a lo largo de más de 40 Kilómetros y luego transportados en balsas por el río Coatzacoalcos hasta su desembocadura, para después llevarlos por la costa hasta los ríos Tonalá y Blasillo hasta La Venta. Según algunos estudios sobre el arte y la representación olmecas, las cabezas colosales eran retratos individuos adolescentes y adultos, llamados baby-face por los científicos, que se corresponderían a personas con síndrome de Down. Probablemente considerados sagrados por los olmecas, estos individuos babyface eran venerados en las grandes ceremonias religiosas: eran sagrados entre los olmecas porque la propia naturaleza los escogía y les hacia únicos entre los demás individuos. Las marcas visibles en sus imágenes podrían se la evidencia de una posible actividad ritual, como la de impregnar armas y herramientas con poder, frotándolas repetidas veces contra un monumento sagrado, o perforando o moliendo la piedra para dejar hendiduras o recoger “polvo sagrado”, que se utilizaría en actividades rituales. Siguiendo uno de los relatos que se pueden encontrar, he aquí la ceremonia de renovación de uno de estos “dioses down”: Vi una niña deficiente mental, que esperó en nuestra partida. Una cuestión me obsesionaba: ¿no podía hacer nada por ella? Entonces no había empezado mis estudios de medicina pero, de vez en cuando, se me presentaba el recuerdo de esa chica infeliz yo deseaba hacer algo por la gente de su clase.  Así recordaba John Langdon Down, la primera persona que hizo una descripción clínica de la trisomía 21, un pasaje de su vida cuando, cuando, en medio de una tormenta, tormenta, se había cobijado en un cobertizo.  Además, fue la primera persona que la nombró. La denominó idiocia mongoloide o mongolismo mongolismo y a aquellas personas mongólicas. Y así perduró de forma “oficial” durante 100 años, dejando secuelas que todavía sufrimos. Si lo analizamos desde la perspectiva actual, el doctor Langdon Down podría ser acusado de ser un racista que, además, no merece dar nombre a esta alteración 15

cromosómica. Pero, haciendo una “reconstrucción” “reconstrucción” de los hechos, hechos, podríamos podríamos equivocarnos… John Langdon era un médico inglés. Nació en 1828 en Torpoint (Cornwall, en el sudoeste de Inglaterra). Allí fue a la escuela hasta los catorce años y luego empezó como aprendiz de su padre, hasta que a los 18 años de edad se trasladó a Londres, pero fue a la muerte de su padre, cuando Down contaba 25 años, cuando empezó a estudiar medicina. Se licenció en 1856 y dos años más tarde, después de obtener el doctorado, fue nombrado director médico del Royal Earlswood Asylum para “idiotas” (en terminología de la época) en Surrey. En Earlswood actuó como psiquiatra, psicólogo, trabajador social, supervisor y administrador. Adoptó medidas novedosas: enseñó a los residentes a utilizar los cubiertos; suprimió los castigos; estableció un plan para que los niños aprendieran a controlar su comportamiento; mejoró las instalaciones; proporcionó una amplia gama de juegos y de entretenimientos a los niños. En 1860 se casó con Mary Crellin. Fueron a vivir al asilo y se convirtió de inmediato en una voluntaria. Ella se adelantó a su tiempo, desarrollado muchos programas para los residentes como los que emplean los maestros (educación), artesanías (terapia ocupacional), programas deportivos (terapia física), y una amplia zona para niños (intervención temprana). Tras diez años de trabajo en Earlswood, en 1868, volvió a Londres y creó una institución para la educación de niños con enfermedades mentales de familias ricas. Llegaron a tener más de cien niños. Había talleres y se practicaban varios deportes. Tenía un teatro y se prefirió al personal que supiera música, cantara o tocara algún instrumento. Down, no obstante, atendió a niños pobres hasta su muerte en 1896 y fue f ue consultor de un dispensario sin salario. Down, durante su estancia en Earlswood, recogió todo tipo de datos clínicos sobre las personas a su cargo y de las autopsias de los que fallecían. Fruto de su trabajo, en 1866 publicó un artículo titulado “Obser vations “Obser vations on an Ethnic Classification of Idiots” en el que presentaba una descripción minuciosa de un grupo de “pacientes” con discapacidad intelectual que mostraban características parecidas: los rasgos faciales, la anormal coordinación neuromuscular, las dificultades que mostraban con el lenguaje oral, así como la asombrosa facilidad que tenían para imitar a los médicos, además de su gran sentido del humor.

16

PROGRAMA DE TRABAJO La presente investigación será de tipo:

TEÓRICA-DOCUMENTAL.-  Para así poder investigar en diversos documentos, textos, investigaciones, documentales basados en investigaciones científicas y utilizarlos como fuente para poder sintetizar, armar y organizar buenas fuentes informativas con origen confiable y científico que hayan sido creados viendo la problemática y la perspectiva de la que hoy podamos descubrir y organizar los conocimiento, que inicio y que se realizara en el periodo del 27 de Enero al 19 de mayo del 2014. ANALITICO-SINTETICO.-  Porque parte de la descomposición del objeto de estudio para al final unir sus partes, siendo este método el que nuestro equipo considera tiene las mejores características necesarias para poder lograr una buena investigación, separando para analizar cuidadosamente cada parte y poder volver a ensamblar cada parte de una manera éxito b) UNIVERSO DE TRABAJO Nuestro universo de trabajo de investigación se encuentra localizado en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. que se encuentra entre las calles Herrera y Cairo y Luis Pérez Verdía esquina con Joaquín Angulo y Francisco Rojas Gonzales al cual acuden acuden alrededor de 1450 alumnos de 7:30 am a 2:00 pm cursando el nivel medio superior que cumple con las especificaciones de la Secretaria de Educación Pública. También se encontrara en la Institución Unidos Guadalajara, localizado en avenida Manuel Acuña 248’, colonia Ladrón de Guevara, Código Postal 44600, Guadalajara, Jalisco. Teléfono 013338178668. 013338178668. c) MUESTRA TIPO ALEATORIA PROBABILISTICO Se utilizara la muestra de tipo aleatorio probabilístico porque es la que cumple con nuestros criterios y objetivos que se llevaran a cabo en esta investigación, para ello utilizaremos un censo, el cual incluirá preguntas de tipo cerradas. d) CRITERIOS DE INCLUSION 1.-Los adolescentes deberán de estar cursando el cuarto semestre en el Colegio Cervantes Preparatoria. 2.-Los psicólogos que serán entrevistados deberán de trabajar en el área de psicología siendo estas trabajadoras del Colegio Cervantes Preparatoria. 3.-Los adolescentes deberán de ser estudiantes que cursen sus estudios en el Colegio Cervantes Preparatoria que deberán de ser de catorce a los dieciocho años. 17

4.-Los profesionales que serán entrevistados deberán haber realizado sus estudios en Pedagogía o Psicología. 5.- La experiencia laboral del personal especializado que será entrevistado será de mínimo 3 años.

e) CRITEROS DE NO EXCLUSION 1.-Entraran en la investigación los profesionistas relacionados con la investigación como psicólogos, psiquiatras médicos que laboren en la institución. 2.-Ingresara en la investigación alumnos para encuestar que actualmente estén cursando el bachillerato. f) CRITERIOS DE EXCLUSION 1.-No se contemplará a los pacientes menores de 15 años de edad. 2.-Se excluirá de la encuesta a los alumnos inasistentes, sin importar la razón de su ausencia. 3.-No serán tomados en cuenta para la encuesta a los alumnos que no presenten la edad requerida en el rango estipulado. g) MÉTODOS Y TECNICS DE INVESTIGACIÓN La toma de datos de la investigación a realizar será a través de un cuestionario de 10 preguntas cerradas, directas para los adolescentes; para los profesionistas, incluyendo psicólogos y pedagogos, será abierta con un máximo de 10 preguntas directas, ya que los jóvenes no tendrán muchos conocimientos y es mas rápido analizar preguntas cerradas, sin embargo la opinión y conocimientos de los profesionales nos servirán para llegar a conclusiones mas complejas y verídicas. h) PROCESAMIENTO DE DATOS El procesamiento de datos se efectuara a través de la estadística descriptiva la cual usaremos para analizar y representar los datos obtenidos, con el fin de describir apropiadamente las características de este. I) PRESENTACIÓN DE RESULTADOS Los resultados obtenidos se representarán en 3 partes para su mayor comprensión y se hará de la siguiente manera: 1. La parte inicial se presentará en forma de gráfica circular, pues al ser preguntas de si/no se aprecia más la respuesta dominante. 2. La parte media se representará por medio de histogramas, para aprecia de mejor manera las tendencias que se presenten. 18

3. Para cerrar utilizaremos graficas de barras para plasmar los porcentajes de los resultados obtenidos.  j) RECURSOS Como recursos materiales para nuestro trabajo de investigación serán necesarias 100 encuestas, material didáctico como papel, plumas, corrector, lápices, etc. Así como lo necesario para la investigación documental, libros, periódicos, revistas, audio libros, enciclopedias, internet, etc. Como recursos humanos primeramente esta el equipo de investigación, conformada por : Becerra López Ramón, López Padilla Tostado Luis Mario, Peña Quiñones Héctor Michel y Pufleau Cárdenas Francisco, seguido de los profesionistas en los que se incluirán ; pedagogos y psicólogos además de los pacientes entre la edad de 12 a 65 años.

19

MARCO REFERENCIAL

CAPITULO PRIMERO "PRIMERA MITAD DEL SIGLO XX" 1. Primeros estudios El síndrome de Down, se reconoció hace un siglo como una entidad nosológica que se había identificado como un nombre impropio, que fue explicado etimológicamente hace 21 años y desde entonces se ha convertido en unos de los mayores enigmas de la medicina. John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey,  realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.  Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.

20

En el siglo XIV, el médico inglés John Langdon Down caracteriza el síndrome de Down como una forma distinta de la discapacidad mental y en un informe más ampliamente publicado. Las primeras descripciones del síndrome de Down adjudicaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.  Alguna teoría más curiosa de John Langdon Haydon Down indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres

occidentales

podían

tener

hijos

“orientales”

(específicamente

“mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Debido a su percepción de que los niños con síndrome de Down compartieron similitudes faciales físicas (pliegues epicánticos, que son la piel del párpado superior que cubre el ángulo interno o canto del ojo. El pliegue va desde la nariz hasta el lado interno de la ceja) con los de raza mongol de Blumenbach. Las actitudes sobre el síndrome de Down estaban muy atadas a racismo y el colonialismo hasta tan recientemente como los años 70. En el siglo XX, el síndrome de Down se había convertido en la forma más reconocible de la discapacidad mental. La mayoría de los individuos con síndrome de Down se institucionalizó, pocos de los problemas médicos asociados fueron tratados y más murieron en la infancia o la vida adulta, ya que en esa época no se contaba con los conocimientos suficientes para tratar a este tipo de personas y dado esto, los que padecían del síndrome morían a corta edad. Otros investigadores que contribuyeron fueron: Robert Jones, con los rasgos típicos de la boca y la mandíbula. Charles A. Oliver, con los rasgos típicos de los ojos. Telford Simth, con los rasgos típicos de las manos al igual que West en 1901.

Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. 21

También fue el primero que sugirió la existencia de un defecto congénito a introducir el término “Niño Incompleto”, llego a la conclusión de que el trastorno obedecía a una disminución de la potencia reproductora. Hacia 1920 solo se creía en la teoría de la regresión al hombre primitivo, diez años más tarde se dieron cuenta de las aberraciones cromosómicas. Brushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clínicos concernientes a la presencia o ausencia de los mismos en diferentes casos. Orel en 1927 relacionó notas hechas de ABO en los grupos de sangre y micro síntomas en los familiares. Con el auge del movimiento de eugenesia, 33 de los (entonces) 48 Estados Unidos y varios países iniciaron programas de esterilización forzada de las personas con síndrome de Down así como a personas con comparables grados de discapacidad. En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del Síndrome de Down.

2. Investigaciones Nazis: La máxima expresión de este tipo de política pública fue "Aktion T4" en la  Alemania Nazi, un programa de asesinato sistemático, se podría decir que era una especie de “purga” alemana. Entre las personas asesinadas se encontraban hombres y mujeres de todas las edades, desde niños hasta ancianos. Había entre ellos enfermos mentales y portadores de enfermedades o defectos hereditarios, según criterios médicos.

Por ejemplo, determinados grados de epilepsia podían suponer el asesinato del enfermo, su eutanasia. La autorización de Adolf Hitler para el programa de eutanasia, firmada en octubre pero fechada el 1 de septiembre de 1939. Las víctimas de la Aktion T4 fueron personas que, según los criterios médicos vigentes, consecuentemente propagados por la ideología nazi, eran consideradas 22

y presentadas como vidas indignas de ser vividas y cuyo asesinato er a una acción tanto de compasión hacia el enfermo como en beneficio de la comunidad en general (Volksgemeinschaft), donde las personas con Síndrome Down, eran especialmente seleccionadas para su exterminación.  Así se intentó conseguir también el apoyo de la población para este tipo de programas médicos, tales como el de esterilización masiva de enfermos y el de eutanasia. La propaganda hacía hincapié en que aquellas personas, además de llevar una vida indigna de vivirse, representarían una carga económica y un impedimento para el futuro de Alemania y su "raza". Desafíos de corte, avances científicos y repugnancia pública llevaron a la suspensión o revocación de dichos programas de esterilización durante las décadas después de la Segunda Guerra Mundial. Hasta mediados del siglo XX, desconocía la causa del síndrome de Down. Sin embargo, se observó la presencia de todas las razas, la asociación con mayor edad materna y la rareza de recurrencia. Textos médicos estándar asumieron que fue causada por una combinación de factores heredables que no habían sido identificados. Otras teorías se centraron en las lesiones sufridas durante el parto.

23

CAPITULO SEGUNDO

"SEGUNDA MITAD DEL SIGLO XX" 1. Investigación cromosómica: Con el descubrimiento de técnicas de cariotipo en la década de 1950, fue posible identificar anomalías de número cromosómico o forma.

En 1956, Tijo y Levan habían demostrado que el cariotipo humano poseía 46 cromosomas. Lejeune había comenzado el 10 de julio de 1957 un libro de registro de laboratorio, en el que registraba sus avances en las fotografías de cariotipos de pacientes con síndrome de Down. En él está consignado que el 22 de mayo de 1958, halló por primera vez 47 cromosomas en el cariotipo de un enfermo de síndrome de Down. No fue hasta 1932 cuando Davenport sugirió que las irregularidades cromosómicas podrían originar ciertas formas de discapacidad intelectual, entre ellas el síndrome de Down. Sólo en 1956, las técnicas disponibles permitieron establecer con carácter definitivo que el número normal de cromosomas humanos es 46, y un año más tarde Jérôme Lejeune descubrió que en el síndrome de Down existía un cromosoma extra perteneciente a la pareja de cromosomas 21 (HSA21). Su hallazgo fue confirmado ese mismo año por Jacobs. En 1970 Caspersson postuló que el material genético que, cuando está triplicado, provoca la aparición fenotípica propia del síndrome de Down se encuentra concentrado en la porción distal del brazo largo del cromosoma 21. A partir del análisis de varios casos de trisomía 21 con translocación se fue definiendo lo que se ha dado en llamar “región crítica” del síndrome de Down. Esta noción, mantenida durante varios años, está siendo criticada por cuanto rasgos fenotípicos característicos del síndrome de Down p arecen no corresponder a esa región y estar relacionados con otros segmentos más proximales del cromosoma 21. 24

El 13 de junio logró identificar otro caso similar, que remitió, junto a la primera fotografía, al Congreso Internacional de Genética de Montreal donde, no obstante, no despertó excesivo interés. El 26 de enero de 1959 la Academia Francesa de Ciencias aprobó y publicó el artículo “les chromosomes humains en culture de tissus” (los cromosomas humanos en el cultivo de tejidos), de Lejeune, Gautier y Turpin, con tres casos de pacientes con síndrome de Down y cariotipo con 47 cromosomas. El 16 de marzo un segundo estudio de la Academia, este con 9 pacientes, confirmó las conclusiones. Un mes después, un equipo independiente, el de los ingleses Brown y Jacobs, reprodujo los resultados, confirmando el hallazgo científico. El “mongolismo” se había convertido en la primera enfermedad de causa genética demostrada, la trisomía 21, como todavía se le conoce médicamente. Este hallazgo no sólo supuso un avance cualitativo para la enfermedad de Down en sí (Lejeune apuntó que su máximo interés a partir de ese momento era encontrar la forma de paliar o curar los efectos de la alteración), sino un impulso fundamental para una nueva disciplina, la citogenética, es decir la rama de la genética que explica las patologías cuya causa se halla en una alteración del cariotipo. En 1959, Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome de Down era el resultado de un cromosoma extra. Desde principios de los años 50 formaba parte del equipo del profesor Raymond Turpin, en el Hospital Trousseau, el cual le recomendó orientar su investigación en la causa del síndrome de Down. Turpin y Lejeune trabajaron en los dermatoglifos (las huellas dactilares y palmares), comparando seres humanos y primates, y llegando a la conclusión de que estas líneas, que permanecen toda la vida, se determinan en la etapa embrionaria. La observación de los dermatoglifos de los pacientes con síndrome de Down permitió a Lejeune postular que esta enfermedad estaba originada por una alteración cromosómica, lo que genero controversia y un mayor interés en este tipo de problemas a los que se enfrentaba la humanidad.

25

El impulso definitivo a su investigación llegó gracias al ingreso en el laboratorio de la doctora Marthe Gautier, que traía de Harvard (Estados Unidos) una nueva técnica de cultivo tisular que permitió un estudio genético mucho más preciso.

2. Cambios de pensamiento En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. Cuadro clínico Joven con síndrome de Down utilizando un taladro. Sin embargo, casi 40 años más tarde, el término todavía aparece en textos médicos líderes tales como ''Patología General y sistemática '', cuarta edición, 2004, editado por el profesor Sir James Underwood. Grupos de defensa adaptaron y grupos de padres acogieron con beneplácito la eliminación de la etiqueta mongoloide que había sido una carga para sus hijos. El primer grupo de padres en los Estados Unidos, el Consejo de desarrollo mongoloide, cambió su nombre a la Asociación Nacional de síndrome de Down en 1972. Las pruebas de detección de portadores del gen de Tay -Sachs se inició en 1974 y en 1978 el programa nacional para la prevención de los defectos de nacimientos fue implementado por el Ministerio de Salud. En 1975, el National Institutes of Health de Estados Unidos convocó una Conferencia para estandarizar la nomenclatura de malformaciones y de esta manera satisfacer a la tan demandante y exigente población que estaba tan desesperada presentando estos tipos de problemas y síndromes que no tienen ni siquiera una cura, entristeciendo a la mayoría de la población y dando como consecuencia este tipo de conferencias tan demandadas y que realmente ayudaron bastante.

26

Recomendó eliminar la forma posesiva: "el uso posesivo de un epónimo debe suspenderse”. Desde 1979, han sido recolectados y analizados datos sobre los nacimientos de bebés con síndrome de Down. El Síndrome de Down

en el Registro Nacional de Estados Unidos, recibe

información de las notificaciones ordinarias, de las salas de parto, laboratorios citogenéticos en todos los hospitales y los informes anuales de los viveros de hospital.

3. Experimentos para curar el SD: En 1965, Bazelon y cols., iniciaron el tratamiento de un grupo de niños con SD a base de 5 hidroxitriptófano (5-HTP) como terapia pre- cursora de serotonina. Smith y cols., hacen referencia sobre las recomendaciones que Haubold emitiera en 1967, referentes a la mezcla de vitaminas, hormonas y minerales, a las que denominó terapia basal. Sin embargo, es importante aclarar que ninguno de los resultados exitosos que tuvieron estos autores, así como los de Turkel, pudieron ser obtenidos por otros investigadores cuando se aplicó una metodología más estricta.  A principios de los años ochenta, la biopsia de vellosidades coriónicas (muestra del tejido de la placenta obtenida por vía vaginal o a través del abdomen), se utilizó como medio de diagnóstico prenatal del SD entre las semanas 8 y 11 de gestación.  A mediados de la misma década, tal como lo refiere Ghirardi, Castillo-Morales realizó constantes y meticulosas observaciones de los signos buco-faciales en el lento crecimiento de los niños con SD, que condujeron a nuevos hallazgos y a la clasificación de los signos buco-faciales en primarios y secundarios. Se refirió a los primeros como aquéllos presentes en el nacimiento y durante el primer año de vida; los segundos, como aquellos que se desarrollan en niños no tratados durante la edad escolar. Es así, como se empezaron a utilizar diferentes términos para distinguir a las diversas características buco-faciales en el SD, tales como: diastasis y protrusión lingual, paladar escalonado, eversión labial, seudoprognatismo, macroglosia 27

relativa, hipotonía muscular, hipoplasia del tercio medio facial, insuficiencia velar, erupción retardada, microdoncia, anodoncia, taurodontismo, fusión y geminación dentaria. En respuesta a esto, en 1982 surgió la llamada terapia de regulación oro-facial de Castillo Morales la cual se fundamentaba en la conceptualización de un procedimiento dual, basado en un programa de estimulación neuromuscular y un dispositivo ortopédico bucal como posible tratamiento para bebés y niños con SD. De acuerdo con la información recogida por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas, durante el período de 1980 se diagnóstico el síndrome de Down a aproximadamente 13 de cada 10.000 nacidos.  A lo largo de ese periodo se aprecia una tendencia a la disminución de la incidencia, aunque con los altibajos de los últimos 10 años en los que se disponía de datos, la proporción de recién nacidos con síndrome de Down descendió hasta 11 de cada 10.000 nacidos. Con la excepción de la hipospadias (malformación de la uretra) el síndrome de Down es la alteración congénita más frecuente de las registradas por el citado estudio.  Aunque las formas posesivos y posesivo no se utilizan en la población general, el síndrome de Down es el término aceptado entre los profesionales en los Estados Unidos, Canadá y otros países; El síndrome de Down todavía se utiliza en el Reino Unido y otras áreas. En España, el 95% de las embarazadas que reciben la temida noticia interrumpe la gestación, lo que ha llevado a que la frecuencia de nacimientos con esta condición se haya reducido más de la mitad desde 1980. Los nacimientos de niños con síndrome de Down han experimentado una caída en picado en el último cuarto de siglo. La mejora de las técnicas de diagnóstico prenatal y la aprobación de la actual Ley del Aborto han propiciado que en 1999 se registrase un 56% menos de casos que en 1980, la legalización del aborto en el caso de presentarse el síndrome de Down ha disminuido considerablemente el número de casos.

28

Considerando que se está hablando exclusivamente de España y otros países primermundistas los que están comenzando a permitir estos abortos inducidos, y tomando en cuenta que esta tendencia podría propagarse por demás países, el número de casos disminuirá considerablemente con el paso del tiempo. Este descenso fue aún más drástica en el caso de los bebés cuyas madres son mayores de 35 años: un 85% menos. Estos datos proceden del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC).

4. Los modelos animales: Para que un modelo animal sea útil con vistas al estudio del síndrome de Down, son necesarias dos condiciones. La primera es que el fenotipo del modelo animal posea rasgos importantes dentro del síndrome de Down. Y la segunda, que el modelo animal sea trisómico para uno o más genes de los contenidos en el HSA21. En 1969 se aprecia el primer modelo animal surgido de forma espontánea: un chimpancé con rasgos propios del síndrome de Down. Se demostró

que

tenía

trisomía

de

su

cromosoma

22.

En 1978, Charles Epstein escribió: “Para estudiar   la trisomía 21 humana sería muy útil disponer de un modelo murino de aneuploidía para un cromosoma o segmento de cromosoma que fueran homólogos a la parte del HSA21 que origina el síndrome de Down. Una vez que se localicen en el genoma del ratón los sitios génicos de la superóxido dismutasa-1, los genes antivíricos, y la glicinamida ribonucleótido sintasa [algunos de los pocos genes que entonces se conocían específicos del HSA21], será posible estudiar sistemáticamente las consecuencias de la aneuploidía sobre las funciones de estos loci”. El primer gen del HSA21 identificado en el ratón fue el Sod1 y se localizó en el cromosoma 16. Inmediatamente se fueron apreciando crecientes similitudes entre el cromosoma 16 de ratón y el 21 humano, por lo que conseguir una trisomía 16 del ratón se convirtió en objetivo preferente, pronto logrado en 1980. El ratón T16 no resulta viable por las profundas alteraciones que contiene.

29

Tras varios intentos se consigue el ratón Ts65Dn que muestra una trisomía parcial del cromosoma 16 translocada al centrómero del 17. La región trisómica del MMU16 se extiende desde el gen Mrp139 al Znf295 y contiene unos 136 genes que son ortólogos con los genes humanos del HSA21. Este ratón se ha convertido en el modelo de síndrome de Down más universalmente utilizado: posee numerosos rasgos físicos, bioquímicos, neurológicos y conductuales que recuerdan al síndrome de Down, incluida la dismorfogénesis craneofacial, la pérdida de neuronas colinérgicas cerebrales conforme avanza su edad, y problemas de memoria y aprendizaje. Existen algunos otros modelos de ratón con trisomía segmentaria del MMU16 que todavía no están suficientemente caracterizados. El más reciente, elaborado en el laboratorio de Epstein en 2005, es el Ts[Rb(12.1716)] 2Cje. Posee la misma alteración 1716 del Ts65Dn, pero forma translocación Robertsoniana con el cromosoma 12. Su ventaja parece estribar en que el índice de fertilidad y reproducción es mayor.  Ahora bien, no todos los genes del HSA21 se encuentran en el MMU16 sino también en MMU10 (unos 22) y MMU17 (unos 53). Será preciso, por tanto, obtener ratones con trisomías parciales de los segmentos que contengan esos genes.

30

MARCO TEÓRICO

CAPÍTULO TERCERO “¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?” 3.- Introducción: El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. Es una variación cromosómica que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

3.1.- Frecuencia con la que se produce el síndrome de Down: El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down. En las investigaciones se ha establecido que la probabilidad de que una célula reproductora contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta 31

notablemente junto con la edad de la mujer. Por lo tanto, una madre de edad madura tiene más probabilidad que una madre más joven de tener un bebé con síndrome de Down. Por otra parte, de la población total, las madres de edad madura tienen menos bebés; un 75% de los bebés con síndrome de Down son de madres más jóvenes porque hay más mujeres jóvenes que maduras que dan a luz. Solo un nueve por ciento del total de embarazos anuales corresponden a mujeres de 35 años o más, pero un 25% de los bebés con síndrome de Down son de mujeres de este grupo de edades. Muchos especialistas recomiendan efectuar pruebas prenatales en las mujeres que queden embarazadas a los 35 años o más para determinar la presencia de síndrome de Down. La probabilidad de que una mujer menor de 30 años que queda embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es inferior a 1 en 1.000, pero la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta a 1 en 400 en las mujeres que quedan embarazadas a los 35 años. La probabilidad de incidencia de síndrome de Down continúa aumentando con la edad, y así, a los 42 años la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es de 1 en 60, y a los 49 años de 1 en 12. Pero si se tiene en cuenta solo la edad, no se detectarán más de 75% de los embarazos que terminarán en síndrome de Down.

3.2.- Causas del síndrome de Down: El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.  A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera i ncorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este 32

espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.

 Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico. En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

3.3.- Problemas que adquieren las personas con Síndrome de Down: Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son m ucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años. Las personas con síndrome de Down t ienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades: 33

a) Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un eco cardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener. b) Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente. c) Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente. d) Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas. e) Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones. f) Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. El 34

hipotiroidismo congénito puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente. g) Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer de la sangre). Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia. h) Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de  Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de i) Alzheimer. Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente.

Aspecto que presentan los infantes con Síndrome de Down: a) Un niño con síndrome de Down puede tener: b) Ojos inclinados hacia arriba c) Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior d) Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande e) Nariz pequeña y achatada en el entrecejo f) Cuello corto g) Manos y pies pequeños h) Baja tonicidad muscular i) Baja estatura en la niñez y adultez. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas. 35

El grado de discapacidad intelectual varía considerablemente. En la mayoría de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a moderadas y, con la intervención adecuada, pocos padecerán discapacidades intelectuales graves. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas. Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados. No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible.  Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Muchos niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios. Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

36

3.4.- ¿Existe alguna cura?: No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamínica a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre: a) A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down es de una en 1,250. b) A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000. c) A los 35 años, la probabilidad es de una en 400. d) A los 40 años, la probabilidad es de una en 100. e) A los 45 años, la probabilidad es de una en 30.  Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen más bebés que las mujeres de mayor edad. En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del uno por ciento hasta los 40 años. Después de los 40 años, el riesgo varía en función de la edad de la madre.8 Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse enormemente. Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo).

37

Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente. Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo. Sin embargo, el fin del síndrome de Down podría estar cerca. Y es que un grupo de científicos ha descubierto un gen que puede corregir la trisomía (la presencia de un gen de más) que provoca la terrible condición. Según la agencia EFE, la introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down. La investigación publicada en la revista Nature ha sido llevada a cabo por un equipo de científicos de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos) y supone un gran avance en el desarrollo de terapias, basadas en cromosomas, que corrijan este tipo de desordenes genéticos. Los científicos introdujeron una gran cantidad del gen XIST, procedente del cromosoma X de los mamíferos placentarios, dentro de células madre cultivadas in vitro de una persona con síndrome de Down. Según los resultados, esta manipulación del genoma humano fue capaz de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 que, en lugar de las dos habituales, causa el síndrome de Down. Para ello, compararon las células antes y después de que el gen XIST cubriera y silenciara el cromosoma extra, y descubrieron que, al hacerlo, el gen ayudaba a corregir los patrones inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down. EFE reporta que tras comprobar los resultados por ocho enfoques distintos, el equipo concluyó que la investigación facilita nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas patologías como la desactivación de un cromosoma corriente.

38

 Aunque aún queda un largo camino para una aplicación clínica, según los científicos, esta investigación demuestra que corregir los desordenes genéticos en células vivas puede ser alcanzable.

3.5.- Diagnóstico durante el embarazo: El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos recomiendan ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, una prueba de detección precoz de síndrome de Down. La prueba puede consistir en un análisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un examen especial por ultrasonidos para medir el grosor de la nuca del bebé (translucencia nucal), o bien en un análisis de la sangre materna durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20) sin el ultrasonido. Las pruebas de detección precoz ayudan a identificar los embarazos con un riesgo de síndrome de Down superior al promedio pero no pueden diagnosticar éste u otros defectos congénitos. Las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba pueden realizarse una prueba de diagnóstico, como una amniocentesis o una muestra del villus

coriónico

(CVS).

Estas

pruebas

permiten

diagnosticar

o,

más

frecuentemente, descartar la existencia de síndrome de Down con gran exactitud. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos también recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de realizarse directamente una prueba de diagnóstico de síndrome de Down.9 Hasta hace poco tiempo, sólo se ofrecían pruebas de diagnóstico, en lugar de pruebas de detección precoz, a las mujeres de más de 35 años de edad y a otras mujeres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down ya que la amniocentesis y la prueba de CVS conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo. En el futuro, es posible que las pruebas de detección precoz de síndrome de Down puedan realizarse mediante un simple análisis de la sangre de la mujer 39

embarazada capaz de detectar y examinar cantidades diminutas de material genético del feto. El análisis de la vellosidad coriónica permite diagnosticar el síndrome de Down o, con más frecuencia, confirmar que éste no está presente. Como tanto la amniocentesis como el análisis de la vellosidad coriónica son procedimientos que conllevan un pequeño riesgo de infección o de pérdida del feto, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento cromosómicos o de otro tipo son ma yores de lo normal. Los médicos suelen sugerir la realización de una amniocentesis cuando una mujer obtiene un resultado anormal en la prueba de alfafetoproteína (AFP), un análisis de sangre que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Esta prueba puede detectar la presencia del síndrome de Down en aproximadamente el 35 por ciento de los casos. Una versión más nueva de esta prueba, que mide la AFP y también los niveles de dos hormonas del embarazo puede, aparentemente, detectar la presencia del síndrome de Down en alrededor del 60 por ciento de los casos. Sin embargo, estos análisis de sangre no sirven para diagnosticar el síndrome de forma concluyente, ya que sólo se tratan de análisis preliminares que indican la necesidad de una amniocentesis. En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo posterior son del 1 por ciento, más el riesgo propio de la madre según su edad. Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down aumentan enormemente. Por lo general, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, los médicos toman una muestra de su sangre para realizar un análisis de cromosomas (llamado un cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la anomalía cromosómica correspondiente. Esta información es importante en la determinación del riesgo que corren los padres en futuros embarazos. De este modo, se puede enviar a los padres a un especialista en genética que puede explicar los resultados de este análisis detalladamente e indicar cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.

40

Las pruebas de detección precoz o de diagnóstico sirven para tranquil izar a la mayoría de los padres de que su bebé no tiene síndrome de Down. No obstante, si la prueba de diagnóstico prenatal muestra que el bebé tiene síndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de considerar el diagnóstico y sus opciones,

así

como

de

prepararse

médicamente,

emocionalmente

y

financieramente para el nacimiento de un niño con necesidades especiales y programar el parto en un centro médico debidamente equipado. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos. Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados

41

CAPÍTULO CUARTO

“¿CÓMO ATENDER EL SÍNDROME DE DOWN?” 4.1.- Tratamiento: La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. 42

Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

4.2.- Atención Temprana: Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niño. Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados. 43

4.3.- Pronóstico: Se desconocen todavía los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica. En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados. En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interestgroup (DSMIG). En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basándose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo. 44

Bebés (0-4 años): a) Retrasos en el aprendizaje entre 0 y 2 años, que se aceleran entre los 2 y 4 años. b) No hay diferencias en los tipos de vocalización: más lentos en la transición del balbuceo al habla; peor inteligibilidad. c) Retrasos (en comparación con la cognición) en la frecuencia de peticiones no verbales, en la velocidad de desarrollo de vocabulario expresivo, en la velocidad con que aumenta la longitud media de emisiones verbales; pero no en la comprensión.

Niñez (4-12 años): a) Déficits selectivos en la memoria verbal a corto plazo. b) Período más prolongado de errores fonológicos y mayor variabilidad; peor inteligibilidad. c) Continúan los retrasos de lenguaje expresivo comparado con la comprensión. d) Menos problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva; más problemas de conducta si se comparan con sus hermanos sin síndrome de Down. Hay una correlación positiva de la ansiedad, la depresión y el retraimiento con el incremento de edad.

Adolescencia (13-18 años): a) Déficits en la memoria verbal operacional o a corto plazo y en la evocación diferida. b) Mayor variabilidad en la frecuencia fundamental, en el control de la velocidad y en la posición del énfasis dentro de la frase. c) El déficit de lenguaje expresivo en la sintaxis es mayor que el déficit de lenguaje expresivo en el léxico.

45

d) La comprensión de las palabras es normalmente más avanzada que la cognición no verbal. e) La comprensión de la sintaxis comienza retrasarse con respecto a la cognición no verbal. f) Menores problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva. g) Hay una correlación positiva de la ansiedad, la depresión y el retraimiento con el incremento de edad.

Adultez (18 años en adelante): a) Empiezan a surgir síntomas conductuales de demencia (a los 50 años, hasta en un 50% según estadísticas). b) Mayor incidencia de tartamudez u otras difluencias, e hipernasalidad. c) La comprensión de la sintaxis sigue por detrás de la cognición. d) Menores problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva. e) Mayores tasas de depresión conforme aumenta la edad. f) La demencia en el síndrome de Down no va asociada con tasas mayores de agresividad. De acuerdo con el conjunto de datos morfológicos y funcionales obtenidos mediante el análisis del sistema nervioso de las personas con síndrome de Down de distintas edades, numerosos trabajos han comprobado que, en mayor o menor grado, presentan problemas relacionados con el desarrollo de los siguientes procesos: a) Los mecanismos de atención, el estado de alerta, las actitudes de iniciativa. b) La expresión de su temperamento, su conducta, su sociabilidad. c) Los procesos de memoria a corto y largo plazo. d) Los mecanismos de correlación, análisis, cálculo y pensamiento abstracto. e) Los procesos de lenguaje expresivo. 46

Los datos actuales permiten afirmar que la mayoría de las personas con síndrome de Down funcionan con un retraso mental de grado ligero o moderado, a diferencia de las descripciones antiguas en las que se afirmaba que el retraso era en grado severo. Existe una minoría en la que el retraso es tan pequeño que se encuentra en el límite de la normalidad; y otra en la que la deficiencia es grave, pero suele ser porque lleva asociada una patología complementaria de carácter neurológico, o porque la persona se encuentra aislada y privada de toda enseñanza académica. Este cambio se debe tanto a los programas específicos que se aplican en las primeras etapas (estimulación, intervención temprana), como a la apertura y enriquecimiento ambiental que, en conjunto y de manera inespecífica, está actuando sobre todo niño, incluido el que tiene síndrome de Down, en la sociedad actual. Lo que resulta más esperanzador es comprobar, a partir de algunos estudios longitudinales, que no tiene por qué producirse deterioro o regresión al pasar a edades superiores (niño mayor, adolescente) cuando la acción educativa persiste. El coeficiente intelectual puede disminuir con el transcurso del tiempo, en especial a partir de los 10 años. Pero la utilización de la edad mental ayuda a entender mejor el paulatino enriquecimiento intelectual de estos alumnos, puesto que dicha edad mental sigue creciendo, aunque a un ritmo más lento que la edad cronológica.  Además muchos aprendizajes nuevos y experiencias adquiridas a lo largo de la vida, si se les brindan oportunidades, no son medibles con los instrumentos clásicos, pero qué duda cabe que suponen un incremento en las capacidades de la persona. Incluso se empieza a advertir que los nuevos programas educativos consiguen mantener el coeficiente intelectual durante períodos significativos de la vida. Existe un conjunto de características que son comunes con otras formas de deficiencia mental: a) El aprendizaje es lento. 47

b) Es necesario enseñarles muchas cosas que los niños sin deficiencia mental las aprenden por sí solos. c) Es necesario ir paso a paso en el proceso de aprendizaje.

Sabemos que, cuando se tienen en cuenta estas características y se ajusta consiguientemente la metodología educativa, mejorando las actitudes, adaptando los materiales y promoviendo la motivación, los escolares con síndrome de Down son capaces de aprender mucho y bien; ciertamente, bastante más de lo que hasta ahora se creía.

4.4.- Características cognitivas: Es preciso tener en cuenta los problemas que más comúnmente apreciamos en este grupo. En primer lugar hay que considerar el estado general de salud y la funcionalidad de sus órganos de los sentidos, muy en particular la visión y la audición. Los problemas de visión y de audición son muy frecuentes y, sobre todo, corregibles; es evidente que su mal funcionamiento ha de repercutir muy negativamente en los procesos de entrada de la información y en su posterior procesamiento cerebral. En los preescolares con síndrome de Down suelen apreciarse las siguientes características en el área cognitiva: a) Ausencia de un patrón estable o sincronizado en algunos ítems del desarrollo. b) Retraso en la adquisición de las diversas etapas. c) La secuencia de adquisición, en líneas generales, suele ser similar a la de los niños que no tienen síndrome de Down, pero a veces se aprecian algunas diferencias cualitativas. d) Suele haber retraso en la adquisición del concepto de permanencia del objeto; una vez adquirido, puede manifestarse de modo inestable. e) La conducta exploratoria y manipulativa tiene grandes semejanzas con otros niños de su misma edad mental; pero, aun mostrando un interés semejante, su atención dura menos tiempo. 48

f) La sonrisa de placer por la tarea realizada aparece con frecuencia; pero no suele guardar relación con el grado de dificultad que han superado, como si no supieran valorarla. g) El juego simbólico va apareciendo del mismo modo que en otros niños, conforme avanzan en edad mental. Pero el juego es, en general, más restringido, repetitivo y propenso a ejecutar estereotipias. Presentan dificultades en las etapas finales del juego simbólico. h) En la resolución de problemas, hacen menos intentos y muestran menos organización. i) En su lenguaje expresivo, manifiestan poco sus demandas concretas aunque tengan ya la capacidad de mantener un cierto nivel de conversación.  j) Pueden verse episodios de resistencia creciente al esfuerzo en la realización de una tarea, expresiones que revelan poca motivación en su ejecución, e inconstancia en la ejecución, no por ignorancia sino por falta de interés, o rechazo, o miedo al fracaso. Nos parece importante señalar y puntualizar estos aspectos negativos porque la intervención educativa tiene clara capacidad de conseguir una mejoría. Cuando esto se hace, el niño termina su etapa preescolar habiendo adquirido en un grado aceptable las siguientes cualidades: a) Buen desarrollo de la percepción y memoria visual. b) Buena orientación espacial. c) Una personalidad que podríamos definir como de "tener gusto en dar gusto"; no rechaza, en principio, el trabajo en general aunque después señalaremos ciertos problemas, y éste es un elemento que va a depender mucho de la percepción emocional que el interesado experimente en relación con su educador. d) Buena comprensión lingüística, en términos relativos, y siempre que se le hable claro, en frases cortas. e) Suele disponer de suficiente vocabulario expresivo, aunque después se señalarán sus problemas lingüísticos. f) En general, lo que ha aprendido bien suele retenerlo, aunque es necesario reforzar y consolidar el aprendizaje. 49

En cambio, se constata una serie de puntos débiles o dificultades que con frecuencia presentan: a) El niño tiene dificultades para trabajar solo, sin una atención directa e individual. b) Tiene problemas de percepción auditiva: no captan bien todos los sonidos, procesan peor la información auditiva, y por tanto responden peor a las órdenes que se dan. Por otra parte, tiene dificultades para seguir las instrucciones dadas en un grupo; a veces se observa que el niño hace los movimientos y cambios de situación que se han ordenado al grupo, pero su conducta es más el resultado de la observación e imitación que de una auténtica comprensión e interiorización de lo propuesto por el profesor. c) Tiene poca memoria auditiva secuencial, lo que le impide grabar y retener varias órdenes seguidas; es preciso, por tanto, darlas de una en una y asegurarse de que han sido bien captadas. d) Dificultades para el lenguaje expresivo y para dar respuestas verbales; da mejor las respuestas motoras, lo cual debe ser tenido en cuenta por el educador para no llamarse a engaño creyendo que el niño no entiende una orden si sólo espera una respuesta verbal. e) Presenta ciertos problemas de motricidad gruesa (equilibrio, tono, movimientos de músculos antigravitatorios) y fina (manejo del lápiz, las tijeras). f) No acepta los cambios rápidos o bruscos de tareas; no comprende que haya que dejar una tarea si no la ha terminado; o que haya que interrumpirla si se encuentra con ella a gusto. g) La concentración dura tiempos cortos. Se nota a veces en la mirada superficial, que se pasea sin fijarse. El problema no es siempre de pérdida de concentración sino de cansancio. h) En los juegos con los compañeros es frecuente que el niño esté solo porque así lo elige, o porque no puede seguir tanto estímulo y con tanta rapidez, o porque los demás se van cansando de animarle a participar y de tener que seguir su propio ritmo. i) Presenta dificultades en los procesos de conceptualización, transferencia y generalización. 50

 j) Le cuesta comprender las instrucciones, planificar las estrategias, resolver problemas, atender a varias variables a la vez. k) Su edad social es más alta que la mental, y ésta más alta que la edad lingüística; por ello puede tener dificultad para expresarse oralmente en demanda de ayuda.  Ante esta problemática no cabe adoptar una actitud pasiva, sino que el buen educador trata de compensar, estimular, activar o buscar alternativas que compensen o mejoren las dificultades intrínsecas. A modo de ejemplo y sin ánimo de agotar las posibilidades, destacamos unas pautas de intervención que sirvan de solución a los correspondientes problemas; y que, aun referidas a alumnos con deficiencia mental en general, son eficaces para los alumnos con síndrome de Down en particular.

51

CAPÍTULO QUINTO

“EDUCACIÓN CON PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN”

5.1.- Programas escolares: El término necesidades educativas especiales, introducido por la LOGSE, hace referencia a aquellos alumnos que se encuentran en desventaja respecto al resto de sus compañeros y tienen más dificultades para beneficiarse de la educación escolar. Con este término, se pretende poner el énfasis en la respuesta educativa que requiere el alumno, y no tanto en sus limitaciones personales. Dentro de este grupo se encuentran alumnos con alteraciones sensoriales, cognitivas, psíquicas o físicas, así como también alumnos en desventaja sociocultural o alumnos con sobredotación intelectual. Es decir, son todos aquellos niños que no pueden acceder a los aprendizajes escolares del mismo modo que la mayoría, por lo que necesitan una serie de recursos que les ayuden, una serie de adaptaciones. Pero, ¿dónde está el límite? Si la educación ha de ser individual y cada alumno es único, ¿tienen todos los alumnos necesidades educativas especiales? La decisión de si un niño tiene necesidades educativas especiales o no, es muy delicada y debe tomarse a partir de la evaluación que realiza el equipo interdisciplinar de sector o el servicio de orientación del centro. Una vez evaluado el alumno, y en caso de que se considere alumno con el síndrome, debe constar en el Dictamen de Escolarización con las recomendaciones precisas sobre el tipo de escolaridad que más beneficiará al niño. En este sentido, se entiende que un niño presenta necesidades educativas especiales en tanto éstas exigen del sistema medidas educativas especiales. 52

5.2.- Objetivos de un alumno con síndrome de Down: Los objetivos que nos marcamos con un niño son la base de toda la programación, ya que de ellos van a depender los contenidos y las actividades que vayamos a realizar. En ocasiones, como se ha dicho anteriormente, bastará con modificar las actividades o la evaluación, pero en los casos de las adaptaciones curriculares significativas, es preciso modificar o eliminar determinados objetivos del currículo, o bien incluir otros que consideremos necesarios. En el caso de los niños con síndrome de Down, las adaptaciones curriculares significativas van siendo más numerosas a medida que vamos avanzando en el sistema escolar. Si hay algo importante en las adaptaciones curriculares de los niños con síndrome de Down es la necesidad de descomponer los objetivos en objetivos parciales. Necesitamos analizar los pasos intermedios necesarios para alcanzar un objetivo final, de manera que el niño pueda adquirir un determinado contenido sin lagunas y sin dejarse aspectos básicos sin comprender. Los objetivos han de ser: 

Individuales. Ningún niño es igual a otro, y un niño con síndrome de Down tampoco. La programación debe ir dirigida a cada alumno en concreto.



Prioritarios, es decir, los más importantes para ese momento. Es preciso establecer prioridades, porque no todo se puede conseguir.



Funcionales. Lo que para unos niños es funcional, no siempre lo es para todos. Por ejemplo, a la hora de realizar la pinza digital, algunos niños con síndrome de Down muestran más precisión con los dedos pulgar y medio.

El profesor debe preguntarse qué es lo que pretende: o que el niño sea capaz de coger objetos pequeños o incluso escribir funcionalmente con una pinza “incorrecta”, o conseguir una pinza perfecta a costa de que ésta sea menos funcional. O, por otro lado, qué es más funcional: que el niño aprenda a comer por sí solo, a ser más autónomo y a tener más habilidades sociales, o que sea capaz de comunicarse en inglés. 53

- Secuenciales y estructurados. Debemos elegir aquellos objetivos que son base para futuras adquisiciones necesarias y dividir los objetivos generales en objetivos específicos. - Evaluables, operativos y medibles. Si nos ponemos como objetivo “que mejo re su atención”, éste no es operativo ya que es muy relativo. Es bastante previsible que mejore la atención de un niño, pero no sabemos cuánto ha mejorado. Por otro lado, nunca lo alcanzaremos, ya que siempre es posible mejorarla.  Así es como desde hace unos años va lográndose que gran número de niños con síndrome de Down de tres o cuatro años de edad cronológica, tengan una madurez y un nivel de desarrollo bastante próximos a los de los niños sin dificultades de su misma edad cronológica. Sin embargo, a pesar de estos logros, conviene estar vigilantes y alertas porque es casi seguro que la mayoría no progresarán a ese mismo ritmo durante los años sucesivos. De hecho, los datos que vamos recogiendo en la actualidad y las experiencias cotidianas van mostrando que, a partir de los cuatro o cinco años, los progresos pueden ser pequeños si los comparamos con lo logrado en los años anteriores.

5.3.- Principales dificultades: Se aprecia en general un retraso en su edad cognitiva cuando se la compara con la Edad cronológica. Eso refleja su grado de deficiencia e inmadurez, su diferencia. Pero es preciso señalar que la inmadurez no es generalizada para todo tipo de actividades sino que pueden ser más marcadas en unas áreas que en otras. Muestran lentitud en su capacidad cognitiva, en sus reacciones, en su modo de adquirir y procesar la información. No es de extrañar, por tanto, que en la enseñanza integrada su velocidad de adquisiciones se diferencie claramente de la del resto de sus compañeros, y vaya acentuándose la diferencia a lo largo del curso. Esto debe tenerse presente a la hora de programar las tareas, de concretar los objetivos diarios, semanales, mensuales y anuales.

54

La edad lingüística es inferior incluso a la cognitiva o mental. Su capacidad comprensiva es claramente superior a la expresiva (ver Chapman, 1997; StoelGammon, 1998; Kumin et al., 1999). Es buena la capacidad de incrementar el vocabulario, dentro de unos límites, pero las máximas dificultades se encuentran en la morfosintaxis. No es infrecuente que desconozcan el significado de muchos términos que empleamos en el lenguaje ordinario por lo que debemos asegurarnos de que realmente comprenden las palabras que se utilizan. Muchos de ellos no preguntarán por el significado de términos que no entienden, por lo que es tarea de los padres y educadores constatar permanentemente que entienden el significado de las palabras que normalmente se expresan en la conversación. Son notorias, además, las dificultades en la articulación, en la fluidez y en la inteligibilidad del lenguaje, que exigen la aplicación de programas de intervención lingüística en cuya especificación no nos es posible ahora precisar (Lezcano y Troncoso, 1998 a, b). Queremos insistir, sin embargo, que para que exista una buena comunicación es más importante trabajar sobre la comprensión semántica, en el significado de las expresiones, en la fluidez del intercambio verbal y, sobre todo, en la iniciativa del alumno para emitir su mensaje y mantener la conversación, que tratar de conseguir la perfección de la articulación y de la expresión. Por consiguiente, los programas de intervención del lenguaje habrán de promover la comunicación aun a costa de reducir la perfección articulatoria. Ya llegarán los momentos en que ésta pueda ser mejor trabajada.

5.4.- Integración del alumno: En general, poseen una buena percepción visual y una buena memoria visual, dando por supuesto que se han detectado y corregido las anomalías que con frecuencia presentan en la visión. Este hecho contrasta con las mayores dificultades que presentan para la percepción y procesamiento de la información auditiva, y para el establecimiento de la memoria secuencial auditiva. Por consiguiente, presentarán dificultades mayores en la secuenciación cuando la información que reciban sea de carácter verbal (Ruiz et al., 1998). 55

Son frecuentes los problemas que tienen para integrar la información y para, a partir de conocimientos parciales, establecer interrelaciones que les permitan alcanzar un conocimiento más integrado. En este mismo sentido, pueden presentar dificultades para transferir los aprendizajes de una situación concreta a otra, y para generalizar las adquisiciones. Si no se tiene en cuenta esta realidad, es muy fácil que el educador dé por adquirida una habilidad por el hecho de que la haya visto consolidada en una situación concreta y, sin embargo, el alumno no sea capaz de aplicar la misma habilidad a otra situación diferente. En determinadas edades, podemos apreciar rasgos de impulsividad y de hiperactividad, que perduran más tiempo de lo que suele ser habitual y que nos pueden inducir a hacer falsos diagnósticos (Dykens y Kasari, 1998). Junto a ello pueden apreciarse rasgos de conducta que indican una actuación demasiado infantil, una mayor dependencia del adulto, mayor reclamación de atención por métodos que resultan inadecuados o poco tolerables para el conjunto de la clase (en forma de enfados, rabietas, etc.). Puesto que la integración escolar del alumno con síndrome de Down es una realidad que felizmente se va imponiendo pese a sus dificultades intrínsecas y extrínsecas (Flórez y Troncoso, 1998), el profesor habrá de tener en cuenta que: El alumno tendrá dificultades para trabajar solo, sin una atención directa e individual, y para seguir las instrucciones dadas en grupo. Es posible que el alumno haga los movimientos y cambios de situación por imitación de los demás, y no por auténtica comprensión e interiorización de los propuestos por el profesor. Es frecuente que el niño esté solo porque así lo elige, porque no puede sufrir ni el ritmo ni la riqueza de estímulos que le envuelven, o porque los demás se cansan de animarle a participar. No es fácil que se exprese oralmente para demandar ayuda cuando no comprende las instrucciones, o cuando debe planificar estrategias de resolución de problemas, o ha de atender a diversas variables a la vez. Su respuesta ante tales situaciones puede ser la desconexión silenciosa y el aislamiento, o la ejecución de una conducta inapropiada (escape, llamada de atención, etc.). 56

Cada una de estas dificultades pueden ser superadas poco a poco con medidas y programas de intervención educativa bien planeados, aplicadas con constancia, revisados periódicamente.

57

CAPÍTULO SEXTO

ENTREVISTAS A PROFESIONALES

Introducción: La entrevista llevada a cabo a los siguientes profesionales, tuvo el propósito, de poder tener el conocimiento y opinión de expertos que trabajan día a día, con personas que tienen la condición de Síndrome de Down, y nos pudieron ilustrar más al respecto del tema. Les agradecemos sinceramente por su tiempo a Felicia  Alvarado Pérez, licenciatura en educación especial especializada en terapias de rehabilitación y a Viviana Lucano Hernández, con licenciatura en pedagogía especializada a personas con discapacidades.

Felicia Alvarado Pérez Máster en Educación Especial

De acuerdo con los conocimientos y experiencias de Felicia, la principal causas del Síndrome de Down es una falla genética en el cromosoma 21, un trisomía, donde realmente no es un cromosoma extra, sino más bien, una parte del segundo cromosoma del par está roto, y por eso da la apariencia de tener un cromosoma extra aunque este no sea así y que es el porcentaje de padecer esta condición, no enfermedad, especificado por ella, se aumenta considerablemente si la madre pasa de más de los 40 años al tener al hijo y si alguno de los padres abuso de susta ncias nocivas como el alcohol y las drogas, aunque esta última causa no está del todo comprobada. También existen métodos no invasivos a la madre, para detectar a los 3 meses de embarazo como mínimo, si bebé tiene la condición Down. De acuerdo a los datos una persona con Síndrome de Down vive alrededor de los 15 a 16 años, pero su experiencia nos dice que pueden vivir hasta de 50 a 60 años si es que tuvieron buenas atenciones, ya que los principales problemas de la salud que conllevan esta condición son los trastornos renales y las fallas cardiacas habitualmente. Hay que tener cuenta que no hay tratamiento específico para ellos, ya que no es una enfermedad, sin una condición. Los principales problemas al tratar a alguien con esta condición es la cuestión del lenguaje, debido a la macroglosia que tienen, que hace que su lengua sea más 58

grande de lo normal y la cuestión motriz, que les impide mucho coordinarse. Pero si se les da las terapias principales del lenguaje, terapias cognoscitivas y las adecuaciones curriculares correspondientes, se podrían integrar perfectamente a una escuela o instituto normal, el único requisito que se les pediría a los maestro es que las pruebas y exámenes sean con las adecuaciones correspondientes. De acuerdo a la terapeuta lo más importante para que un individuo con Síndrome de Down, es la atención y el apoyo que le da su familia, ya que esto hace la gran diferencia, ha que puedan ser personas maduras, con la noción entre lo correcto y lo incorrecto, para que puedan desempeñar un trabajo en el futuro y hasta formar una familia. Un ejemplo de ello es Pablo Pineda en España, que con sus 37 años ya esta licenciado en magisterio y le falta poco para la licenciatura en Pedagogía, también hay otros 2 casos similares en E.U.A. y en Japón. Esto nos demuestra que el apoyo para que desarrollen sus capacidades es de suma importancia. En la cuestión del ejercicio físico, nos explico que es sumamente benéfico para estas personas, ya que aprenden a trabajar en equipo, a seguir órdenes y les ayuda en la cuestión motriz. La dificultad que tendrían sería sus músculos, que son hipotónicos, causando que estos estén flácidos, con la ayuda de algún deporte esto también puede mejorar. En la cuestión sexual, un individuo con Síndrome de Down, se desarrolla igualmente que todos, y también sus funciones sexuales, por lo que es importante darles educación sexual, ya que estos tienen el problema de la inhibición del pudor, sobre todo en una edad joven.

Viviana Lucano Licenciada en educación especial

De acuerdo a la pedagoga, la causa del Síndrome de Down es el par extra en el cromosoma 23 y que esta posibilidad aumenta si los padres pasan de los 40 años, sobre todo la madre. Él método actual para identificar si el bebé tendera al Síndrome de Down, es por medio de un análisis de sangre de la madre, antes era por un procedimiento invasivo, que podría tener consecuencias graves al bebé. 59

La esperanza de vida promedio para estas personas, varía mucho, ya que mientras muchos no llegan a alcanzar los 20 años, otros llegan hasta los 50, debido a la atención médica que se les dio. Según la experiencia de Viviana, las personas de esta índole tienen a sufrir más diabetes y lo que conlleva esto, y es una de las causas principales de muerte para ellos. Las personas con Síndrome de Down sienten mucho, y es importante ser muy compresivos con ellos, además para que estos puedan desarrollarse plenamente en la sociedad, es necesario no negarles oportunidades de superación, y darles las terapias adecuadas, para que en un futuro puedan desempeñar un trabajo, ser independientes y hasta poder formar una familia. Todo esto viene desde la educación que reciben en casa, porque mientras unos tienen a ser responsables por sí mismos, que tuvieron buena educación, otros necesitan que estén al pendiente de ellos todo el tiempo.

60

MARCO CONCEPTUAL 1. Aislamiento: diccionario.- Incomunicación, desamparo. Científico.- Separación de una cosa o una persona respecto de otras. 2. Alzheimer : diccionario.- Deterioro progresivo de las células cerebrales, sobre todo en la corteza cerebral. Científico.- Forma de demencia que gradualmente empeora con el tiempo y afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento. Enfermedad neurológica degenerativa que provoca la pérdida progresiva de facultades cognitivas e intelectuales, llegando a la demencia.

3. Amniocentesis: diccionario.- Técnica de tomar una muestra de líquido amniótico de una mujer embarazada y canalizarlo para ver si existen defectos en los cromosomas de feto. Científico.- Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar anomalías congénitas y problemas genéticos en el feto. Consiste en la punción en el abdomen de la mujer embarazada para extraer líquido amniótico, que contiene células del feto, para analizarlo.

4. Anomalía: diccionario.- Irregularidad, anormalidad o falta de adecuación a lo que es habitual. Científico.- Malformación, alteración biológica, congénita o adquirida. Desviación de un organismo, órgano, tejido o célula de las características esenciales de su tipo.

5. Congénito: diccionario.- Se aplica al rasgo de la personalidad que nace con la persona, que es natural y no aprendido. Científico.- Que se produce en la fase embrionaria o de gestación de un ser vivo. Características que existen desde el nacimiento.

6. Congestión: diccionario.-  Acumulación excesiva de sangre u otro líquido en alguna parte del cuerpo: Congestión nasal. Científico.-  Aflujo de sangre u otro fluido en los vasos de un órgano o parte del mismo. Obstrucción ocasionada por la aglomeración excesiva de objetos.

61

7. Cromosomas: diccionario.- Estructura que produce los genes en la célula. Científico.- Son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. Corpúsculo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula y que contiene los genes.

8. Educación especial: diccionario.- Educación que se les proporciona a las personas que padecen trastornos, deficiencias, intelectuales o emocionales. Científico.- Es aquella destinada a alumnos con necesidades educativas especiales debidas a superdotación intelectual o bien a discapacidades psíquicas, físicas o sensoriales. Técnica de enseñanza a personas que padecen de una discapacidad.

9. Incapacidad: diccionario.- Falta de capacidad para hacer, recibir o aprender una cosa. Científico.- Falta de conocimiento, preparación o medios para realizar una acción o una función. Falta de aptitudes físicas o mentales de una persona para ejercer determinadas acciones.

10. No disyunción: diccionario.- Incapacidad de dos cromosomas homólogos para separarse durante la división celular. Científico.- Error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular. Proceso que sucede durante la separación de las dos cromátidas de los cromosomas que no se separan, así quedan ligados y producen que aparezcan individuos XXY.

11. Rechazo: diccionario.- Reacción inmunológica por la cual un organismo puede reconocer como extraños una sustancia, un tejido o un órgano. Científico.- Enfrentamiento u oposición a una idea, acción o situación. Retroceso de un cuerpo en su curso o movimiento debido a la resistencia ejercida por otro.

12. Retardo mental: diccionario.-  Afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia de las destrezas necesarias para la vida diaria. Científico.- Funcionamiento general subnormal originado durante el período de desarrollo y que va asociado a una habilidad en el aprender, en lo social o en 62

ambas.  Adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano, que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente.

13. Síndrome: diccionario.- Cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad, que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología. Científico.- Grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología. Grupo de síntomas y signos que con frecuencia aparecen juntos.

14. Translocación: diccionario.-  Alteración o cambio de ubicación o lugar de un fragmento de un cromosoma. Científico.- Desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. Desplazamiento o cambio de un gen en los cromosomas.

15. Trisomía 21: diccionario.- Fenómeno anormal de la presencia de un trío de cromosoma de un tipo dado, ya que normalmente se presentan en pares. Científico.- En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete. Existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

63

ENTREVISTA A LOS PROFESIONALES: Según su experiencia, ¿Cuáles son las principales causas del síndrome de Down? ¿Es posible detectar con algún método práctico este síndrome en la etapa prenatal? ¿Existe alguna forma de ser más propenso a adquirir esta enfermedad? ¿Cuál es la esperanza de vida promedio de un individuo que padece síndrome de Down? ¿Cuáles son las posibles complicaciones que pueden ocurrir a lo largo de este padecimiento? ¿Cuáles son las dificultades al tratar a un individuo que padece del síndrome de Down? Las personas con síndrome de Down, ¿Tienen la noción de lo que es correcto e incorrecto? ¿Qué tan influyente es la educación del hogar en el comportamiento social del afectado? ¿Cuáles son las principales terapias que utiliza para desarrollar las capacidades de un individuo con síndrome de Down? ¿A qué edad es conveniente realizar estas terapias para obtener resultados favorables? ¿Existe algún tratamiento para reducir las afecciones que conlleva esta enfermedad? ¿Qué tan conveniente es que las personas con este padecimiento realizan actividades físicas? Si ese fuera el caso, ¿Qué actividad sería la mejor opción? ¿Puede existir una posible actividad sexual entre personas con síndrome de Down? De ser afirmativa su respuesta, ¿Pueden llegar a formar una familia? ¿Cuál es la probabilidad de que una persona padezca del síndrome de Down? ¿Puede una persona con síndrome de Down ser independiente?

64

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A. C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIAS QUE CONLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN DATOS GENERALES SEXO: (M) (F) EDAD: (15) (16) (17) (18) ESCOLARIDAD: PREPA ( ) UNIVERSIDAD ( ) GRADO:

GRADO:

INDICACIONES: Se te pide de la manera más atenta, que contestes las siguientes preguntas, MARCANDO CON UNA (X) LA OPCIÓN que consideres más importante, es de manera ANÓNIMA. Gracias por tu colaboración a nuestra investigación.

1.- ¿Sabes que es el Síndrome de Down?  A) Si

B) No

Si su respuesta fue “Si” conteste ¿cuál de estas opciones es correcta?  A) Malformaciones físicas. B) Retraso Mental. C) Un defecto genético que causas malformaciones y/o retraso. D) Una enfermedad que impide caminar E) Un padecimiento que afecta el habla. 2.- ¿Tiene usted algún familiar con Síndrome de Down?  A) Sí

B) No

Si su respuesta fue “SÍ”, conteste que familiar es:  A) B) C) D)

Hermano Padres Primos Tíos  Abuelos

3.- ¿Consideras que las personas con síndrome de Down deben tener l as mismas oportunidades que lo que no padecen este síndrome?  A) Sí

B) No

65

4-Señale la principal causa del Síndrome de Down:  A) Falta de ácido fólico. B) Presencia un cromosoma extra en el par 21. C) Estar en un eclipse solar durante el embarazo. D) Incesto (Relaciones entre familiares). E) Espermatozoides defectuosos. 5.-Señale algunos rasgos físicos que presentan los infantes con Síndrome de Down.  A) B) C) D) E)

Cuello corto. Tienen huesos extras. Ojos inclinados hacia arriba. Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. Son muy altos.

6.-Riesgo de no proporcionar una atención médica adecuada a una personas con síndrome de Down.  A) Crecimiento exagerado de los dientes, al punto que puede desprenderse la mandíbula. B) Esquizofrenia. C) Complicaciones con otras enfermedades, como diabetes o neumonía que podrían causar problemas más severos: ceguera, sordera o incapacidad física. D) Agresividad, deseos sádicos. E) Riesgo de desarrollar otros síndromes, como el síndrome de Turner. Enumere en orden de importancia empezando por el 5 (más importante) y terminando por el 1 (menos importante). 7.-Objetivos al educar a alguien con Síndrome d e Down. ( ) Entender que ningún niño es igual a otro. ( ) Establecer prioridades de enseñanza. ( ) La programación de estudios debe estar dirigida a cada alumno en concreto. ( ) Atender primero las cosas funcionales para el paciente. ( ) Tener objetivos operativos y medibles.

8.-De acuerdo a lo que usted considere que sería más benéfico para las personas con síndrome de Down. ( ) Recibir el amor y apoyo de su familia y seres queridos. 66

(

) Tener un empleo para poder desempeñarse laboralmente.

(

) Recibir educación de calidad y rehabilitación apropiada.

( ) Asistir a organizaciones que se dediquen a enseñarles la manera de integrarse a la sociedad, de una manera divertida con jóvenes voluntarios. ( ) Tener un control en su dieta, puesto que son más propensos a padecer diabetes. 9.-De acuerdo a lo que usted considere es el obstáculo más importante que impide su integración a la sociedad. (

) La ignorancia de la sociedad sobre lo que es el Síndrome de Down.

(

) La discriminación.

( ) La falta de amor y atención en la mayoría de los hogares de las personas con Síndrome de Down. (

) La baja autoestima de las personas con Síndrome de Down.

( ) La sería dificultad para adaptarse que presentan algunas personas con Síndrome de Down. 10.-Mencione su opinión sobre la atención medica que reciben los mexicanos con síndrome de Down, y anote las posibles soluciones a los principales problemas.

67

PROCESAMIENTO DE DATOS

INTRODUCCIÓN A LAS GRÁFICAS El procesamiento de datos se efectuara a través de la estadística descriptiva la cual usaremos para analizar y representar los datos obtenidos, con el fin de describir apropiadamente las características de este.

Presentación de resultados Los resultados obtenidos se representarán en 3 partes para su mayor comprensión y se hará de la siguiente manera: 4. La parte inicial se presentará en forma de gráfica circular, pues al ser preguntas de si/no se aprecia más la respuesta dominante. 5. La parte media se representará por medio de histogramas, para aprecia de mejor manera las tendencias que se presenten. 6. Para cerrar utilizaremos graficas de barras para plasmar los porcentajes de los resultados obtenidos.

68

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN

Edad

30 25 20 15

Edad

10 5 0 15

16

17

18

Escolaridad 40 30 20

Preparatoria

10

Universidad

0 1er año

2do año

3er año

Sexo 40 30 20

Sexo

10 0 Masculino

Femenino

FUENTE:

69

Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C.

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN

1.- ¿Sabes que es el Síndrome de Down?

Si No

Palabra clave

SI NO

Absoluto

%

49

49

1

1

FUENTE: Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. Mayo 1º. Del 2014 70

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN

1.- ¿Sabes que es el Síndrome de Down? Si su respuesta es afirmativa, ¿Qué es?

Malformaciones fisicas Retraso mental Un defecto genetico Enfermedad que impide caminar Padecimiento que afecta habla

PALABRA CLAVE

ABSOLUTO

%

A) Malformaciones Físicas B) Retraso Mental

0

0

7

7

C) Un defecto genético D) Enfermedad que impide caminar  E) Padecimiento que afecta el habla

42

42

0

0

0

0 FUENTE:

71

Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C.

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN 2.- ¿Tiene usted algún familiar con Síndrome de Down?

Sí No

Absoluto

%

SI

8

8

NO

42

42

Palabra clave

FUENTE: Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. 72

Mayo 1º. Del 2014

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN 2.- ¿Tiene usted algún familiar con Síndrome de Down? Si su respuesta fue si, conteste que parentesco tiene

Hermanos Padres Primos Tíos Abuelos

PALABRA CLAVE

ABSOLUTO

%

A) Hermanos

0

0

B) Padres

0

0

C) Primos

25

25

D) Tíos

25

25

E) Abuelos

0

0 FUENTE: Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. Mayo 1º. Del 2014 73

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN 3.- ¿Consideras que las personas con Síndrome de Down deben tener las mismas oportunidades que las que no padecen este síndrome? 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 Sí

Palabra clave

SI NO

No

Absoluto

%

43

43

7

7 FUENTE: Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. Mayo 1º. Del 2014

74

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN 4.-Señale la principal causa del Síndrome de Down:

45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 Falta de ácido fólico

Presencia de un cromosoma extra

Estar en un eclipse solar durante embarazo

Incesto

Espermatozoides defectuosos

PALABRA CLAVE

ABSOLUTO

%

A) Falta de ácido fólico B) Cromosoma extra

5

5

42

42

C) Eclipse lunar

1

1

D) Incesto

2

2

FUENTE:

E) Espermatozoides defectuosos

0

0

Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. Mayo 1º. Del 2014

75

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN 5.-Señale algunos rasgos físicos que presentan los infantes con Síndrome de Down: 30 25 20 15 10 5 0 Cuello corto

Huesos extra

Ojos inclinados hacia arriba

PALABRA CLAVE

ABSOLUTO

%

A) Cuello Corto

28

28

B) Huesos extra

1

1

C) Ojos inclinado hacia arriba D) boca pequeña

7

7

13

13

E) Son muy altos

0

0

Boca pequeña

Son muy altos

FUENTE: Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. Mayo 1º. Del 2014 76

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN 6.-Riesgo al no proporcionar una atención médica adecuada a una persona con Síndrome de Down: 40 35 30 25 20 15 10 5 0 Crecimiento exagerado de dientes

Esquizofrenia

Complicaciones con otras enfermedades

PALABRA CLAVE

ABSOLUTO

%

A) Crecimiento de dientes B) Esquizofrenia

1

1

2

2

C) Complicaciones con enfermedades D) Agresividad/ Sadismo E) Riesgo de otros síndromes

34

34

5

5

8

8

Agresividad, deseos Riesgo de desarrollar sádicos otros síndromes

FUENTE: Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. Mayo 1º. Del 2014 77

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN 7.-Objetivos al educar a alguien con Síndrome de Down:

Nivel de importancia asignado por los encuestados Entender que ningún niño es igual a otro Establecer prioridad desde enseñanza

La programación de estudios debe estar dirigida a cada alumno Atender primero las cosas funcionales

Tener objetivos operativos y medibles

PALABRA CLAVE

ABSOLUTO

%

A) Ningún niño es igual B) Establecer prioridades de enseñanza C) Educación especializada D) Atender cosas funcionales E) Tener objetivos operativos/medibles

21

21

18.4

18.4

17.7

17.7

23.1

23.1

19.8

19.8

FUENTE: Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. Mayo 1º. Del 2014 78

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN 8.-De acuerdo a lo que usted considere, ¿Qué sería más benéfico para las personas con Síndrome de Down?

Nivel de importancia asignado por los encuestados Recibir amor y apoyo familiar Tener un empleo Recibir educación y rehabilitación Asistir a organizaciones de integración Tener un control en su dieta

PALABRA CLAVE

ABSOLUTO

%

A) Apoyo familiar 

29

29

B) Tener empleo

12.8

12.8

C) Recibir educación/rehabilitación D) Integrarse

24.3

24.3

18.9

18.9

E) Control en dieta

15

15

FUENTE: Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. Mayo 1º. Del 2014 79

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN 9.-De acuerdo a lo que usted considere, es el obstáculo más importante que impide su integración a la sociedad:

Nivel de importancia asignado por los encuestados

La ignorancia de la sociedad Discriminación Falta de amor y atención Baja autoestima Dificultad de adaptación

PALABRA CLAVE

ABSOLUTO

%

A) Falta de ácido fólico B) Cromosoma extra

22.2

22.2

28.9

28.9

C) Eclipse lunar

20.1

20.1

D) Incesto

12

12

E) Espermatozoides defectuosos

16.8

16.8

FUENTE: Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. Mayo 1º. Del 2014 80

COLEGIO CERVANTES PREPARATORIA A.C. CAUSAS PRIMARIAS Y COMPLEMENTARIA QUE COLLEVAN AL PADECIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN Pregunta 10: Mencione su opinión sobre la atención médica que reciben los mexicanos con síndrome de Down, y anote las posibles soluciones a los principales problemas: 1-14 Personas mencionaron: “Desconocen el tema o los tratamientos utilizados” 15-20 Personas mencionaron: “Se necesitan más instituciones especializadas para integrarlos a la sociedad” 21-24 Personas mencionaron: “Discriminación y tratarlos con igualdad” 25-28 Personas mencionaron: “Solo tienen oportunidades las personas con familiares adinerados” 29-31 Personas mencionaron: “No reciben suficiente atención médica especializada” 32-34 Personas mencionaron: “Promover la cultura e info rmar a la gente sobre el trato a estas personas” 35-36 Personas mencionaron: “Centros de atención más avanzados y educación especializada” 37-38 Personas mencionaron: “Actualmente los cuidados médicos están bien y la sociedad está aprendiendo a convivir con ellos” 39-40 Personas mencionaron: “Depende de la familia y de la educación social el desarrollo del niño” La persona 41 mencionó: “Falta mucho para poder realizar una atención adecuada a estos niños, la solución principal a este problema es evitar que ocurra, que las madres se cuiden en el embarazo”. La persona 42 mencionó: “En mi opinión la atención medica que reciben no es muy buena, además es limitada. Para solucionar los principales problemas en mi opinión se debería de tratar con prioridad a estos pacientes”. La persona 43 mencionó: “Deberían de dejarlos trabajar”. La persona 44 mencionó: “Mala en sentido público, buena en sentido privado pues reciben mayor atención”. La persona 45 mencionó: “Yo pienso que la atención medica a estas personas es muy buena, pero a veces las personas piensan que son muy diferentes a nosotros y que su defecto les impide pensar igual que ellos. Yo pienso que para cambiar esta situación se necesita cambiar la perspectiva de los demás”. La persona 46 mencionó: “La atención ante personas con este síntoma es deplorable, más atención”. La persona 47 mencionó: “Pues hay un control y escuelas para gente especial, una solución sería aumentar aún más el apoyo”. 81

La persona 48 mencionó: “No le toman la importancia que deberían, deb erían contratar médicos más preparados y pacientes”. La persona 49 mencionó: “Revisar a las personas a las personas con familiares con síndrome para ver lo genético que está fallando. El gobierno no hace nada para ayudarlos. La persona 50 mencionó: “La ate nción es buena, pero se deberían de crear medicamentos más avanzados”.

FUENTE: Investigación realizada en el Colegio Cervantes Preparatoria A.C. Mayo 1º. Del 2014

82

OPERACIONALIZACIÓN DE LA HIPÓTESIS

"¿Está la sociedad en general informada sobre la verdadera causa del padecimiento del Síndrome de Down y cuál es la opinión que tienen sobre las personas que padecen este síndrome?" Después de un largo proceso de investigación que nos propició un mayor conocimiento sobre el tema de Síndrome de Down, pudimos aclarar nuestras dudas y gracias tanto a teoría como a la realización de nuestras encuestas concluir que nuestra hipótesis es correcta.  Al realizar las encuestas en el Colegio Cervantes Preparatoria durante el periodo de EDEPREM 2014 pudimos darnos cuenta de que un 98 % sabe lo que es el Síndrome Down y casi todos saben la causa real del padecimiento del síndrome de Down, siendo un 84% el porcentaje de gente que acertó en responder la principal causa del Síndrome de Down. Además de estas cifras un 84% de la gente encuestada no tiene familiares con síndrome, y del 16% restante el 50% son tíos y el otro 50% son primos, lo cual nos indica que a pesar de que no todos son muy cercanos al problema, de igual manera tienen un conocimiento bien fundamentado de lo que es éste síndrome. Una de las preguntas que nos llamó más la atención fue en la que las personas contestaban cuál era el obstáculo más difícil para su integración a la sociedad notando un equilibrio entre el índice de personas que cree que es algo tangible como la discriminación hacia esa gente y las que creen en algo más circunstancial como lo es la falta de amor y cariño que reciben estas personas. Esto nos muestra que a pesar de que el conocimiento que se tiene sobre el tema, los juicios que se hacen acerca de estas personas es muy diverso y está influenciado por el medio en el que se educaron y se desarrollaron, además de la convivencia que pudieran tener con personas que padezcan de este síndrome.

83

CONCLUSION

ANÁLISIS DEL INSTRUMENTO

 Al iniciar la búsqueda de información fue fácil debido a que las fuentes que utilizamos eran muy completas y por lo tanto hacían más sencilla la búsqueda de datos importantes para esta investigación. Ya que nos centramos más en lo que la captura de información se nos complicó un poco debido a que la mayoría de las fuentes tenían información muy similar y por ello era complicado poder apreciar los puntos en los que diferían. En el aspecto de las entrevistas que realizamos a los profesionales, recibimos mucho apoyo de su parte, ya que son personas que saben tratar a la gente debido a que su trabajo se basa en eso. Lo complicado de este punto no fue la redacción, sino el ponernos de acuerdo con los profesionales para ver en qué día podíamos realizar la entrevista y esto nos complicó un poco lo que fue la entrega del trabajo escrito. Como ya conocíamos a los profesionales, la entrevista fue muy fluida y no se presentó ninguna complicación. En las encuestas, se nos dificulto mucho debido a que el colegio no otorgó el permiso requerido para poder pasar a los salones a realizarlas y por ello tuvimos que contestarlas por medio de otras personas tomadas al azar. Debido a que las respuestas variaban en las preguntas abiertas, tuvimos que clasificar las respuestas para poder tomar los datos de la forma más sencilla y así poder conocer de una forma concreta las opiniones de los encuestados.

84

ANALISIS DESCRIPTIVO Lo que pudimos aprender de este proyecto de investigación es que la gente tiene una idea generalizada de lo que es el Síndrome de Down y no se adentra tanto en lo que es el tratamiento de éste. Lo que nos dejó este trabajo, además de todas las vivencias, nos demostró de una manera más explícita lo que es éste padecimiento y nos hace darnos cuenta de que debemos darles el mismo trato a las personas que viven en estas condiciones. También nos hizo entender que en general tenemos una idea errónea de las capacidades que pueden desarrollar los individuos que padecen el Síndrome de Down y que pueden llegar al mismo grado que cualquier otra persona si son tratados con las terapias adecuadas y en el plazo correcto.

ANALISIS PORCENTUAL Cuando realizamos la encuesta, nos pudimos dar cuenta que la mayoría de los encuestados conocen o tienen una idea de lo que es el Síndrome de Down y por l tanto saben que es un defecto genético. Cuando se les pregunto si conocían a algún amigo o familiar con el Síndrome de Down, la mitad de los encuestados contestaron que tenían algún tío con este Síndrome mientras que la otra mitad contestó que alguno de sus primos padecía éste Síndrome.  Al hacer el vaciado de la pregunta abierta pudimos darnos cuenta que el mayor porcentaje de encuestados son gente que desconoce los tratamientos para el Síndrome y esto nos demuestra la falta de información en lo que es la parte médica de éste padecimiento.

85

ESTRATEGIAS

Directivos: Distinguido Sr. Dir. Hno. Manuel Franco Jáuregui, partiendo desde nuestras conclusiones en esta tesis creemos que desde su posición como director del Colegio Cervantes Preparatoria A.C., usted puede dar seguimiento al contenido de esta tesis mediante la realización de una semana de conferencias para los alumnos de tercero del Colegio Cervantes Preparatoria A.C, en la que se hable más a fondo de los padecimientos, complicaciones y manejo de personas con Síndrome de Down, así como de los distintos temas de salud planteados en las tesis de mis compañeros, así como una campaña de apoyo a instituciones que apoyan a personas con éste síndrome como las realizadas para ayudar a Bawinokachi o a instituciones que apoyan al tratamiento de personas con cáncer de mama. Así mismo y de la manera más atenta se le pide que considere incluir más instituciones que ayuden a personas con síndrome de Down en para realizar el servido social que se le pide a los alumnos, para así empatizar a los alumnos y dar momentos de convivencia a esta personas con jóvenes de nuestra edad.

Docentes: Estimado profesor Álvaro Padilla, tomando en cuenta el contenido de ésta tesis consideramos que desde su posición podría ayudar a continuar la promoción de los temas aquí mencionados en las clases de Biología I, Biología II y Temas selectos de Biología I y II para crear una mayor conciencia sobre los efectos que causa éste síndrome en las personas. Del mismo modo le pedimos a la profesora Mariana Arce hacer un espacio en su programa de trabajo para hablar sobre las causas y factores que conllevan a éste síndrome, así como las terapias implementadas en el tratamiento de las personas con Síndrome de Down.

86

Psicopedagógico:  A la licenciada Fátima Pedroza, se le pide de la manera más atenta que en coordinación con el departamento de pastoral y el personal directivo tengan un mayor énfasis en lo que respecta al servicio social con personas que padecen el Síndrome de Down, para así poder crear una mayor conciencia en los estudiantes que cursan sus estudios en el Colegio Cervantes Bachillerato A.C. sobre las diferentes técnicas utilizadas utilizadas para la integración de personas con éste síndrome, esto sin excluir las otras iniciativas de servicio social ya que a su vez son necesarias. También, se les pide de la mejor forma a los encargados del departamento de pastoral que se lleven a cabo programas en los que los alumnos tengan la oportunidad de convivir con las personas en estas condiciones para así lograr una integración satisfactoria de las personas con éste síndrome a nuestra comunidad.

Alumnos:  A todos los alumnos los invitamos a participar de la manera más atenta en los programas de acompañamiento y ayuda a personas con Síndrome de Down en su servicio social, así como en programas externos que fomenten la igualdad y una convivencia libre de discriminación hacia éste grupo social que existe en nuestra comunidad y en el mundo. Además de reflexionar sobre la situación y tratar de empatizarnos con ellos para así poder entenderlos de una mejor manera, para realmente tener la capacidad de ayudarlos desde nuestras posibilidades.

Comunidad: Distinguido Sr. Gobernador Aristóteles Sandoval Díaz, partiendo desde nuestras conclusiones en esta tesis creemos que desde su posición como Gobernador del estado de Jalisco usted puede dar seguimiento al contenido de esta tesis llevando a cabo una campaña de información sobre los padecimientos de las personas con Síndrome de Down y su debido cuidado y atención, así como fundar una 87

institución gubernamental que apoye a personas con Síndrome de Down, así como una escuela de gobierno que se especialice en la educación a niños y  jóvenes con Síndrome de Down para que se logren incorporar de manera más fácil a la sociedad y se puedan desarrollar plenamente como toda persona normal del estado, lo cual desde nuestro punto de vista no solo ayudará a estas personas; sino también a nuestro gobierno, mostrándose como un estado solidario con la comunidad en general, sin discriminación y dando una educación  justa para todos los ciudadanos.

88

SEGUIMIENTO

Esta tesis es única y exclusivamente para uso de los alumnos del Colegio Cervantes Preparatoria A.C. con fines meramente de investigación para los alumnos del área química biológica que cursan el tercer año de preparatoria para ayudar a futuras generaciones en la realización de sus tesis, las cuales confiamos darán un seguimiento adecuado a los conocimientos que aquí hemos plasmado. El trabajo de investigación debe ser continuado por alumnos con una visión clara sobre el tema, con responsabilidad y que sean capaces de dedicar su tiempo a la investigación, ya que el tema puede ser de gran dificultad si no se tiene un conocimiento previo, tienen que ser personas enfocadas a ayudar a la sociedad, puesto que este problema está aumentando constantemente en nuestro país. Los alumnos tienen que tener una visión clara sobre el tema para que puedan abordarlo con bases preestablecidas para no empezar desde lo más simple. Ser responsables, porque esta investigación requiere de tiempo y dedicación, los cuales los alumnos deberán saber manejar; capaces de ponerle entrega, ya que los alumnos en ocasiones deberán de dejar cosas de lado para llevar a cabo la investigación exitosamente. Se recomienda que los alumnos que trabajen con ésta investigación sean del área químico-biológica, ya que por obviedad el tema maneja mucho del contenido visto en clase, por ende la investigación será más sencilla para estos alumnos.

89

LÍMITES DEL SEGUIMIENTO 

Ésta tesis solo podrá usarse en un periodo de cinco años debido a los

constantes avances en la investigación médica, la cual posiblemente hará que el contenido de esta tesis sea muy pobre y con conocimientos atrasados sobre el tema, lo cual no impide su utilización para la realización de los antecedentes para futuras investigaciones que superen el plazo de cinco años ya anteriormente mencionado.



En caso de que el tema visto en esta tesis no sea del interés general, se

dejara de trabajar con ésta investigación.



Los alumnos que lleven a cabo este proyecto deberán de ser conscientes y

meterse en su papel de investigadores.



Los alumnos deberán de recurrir a profesionales de la salud con un mínimo

de años de experiencia para poder tener una información más clara y certera.



Los alumnos tendrán que ser respetuosos con las personas que sufren de

este problema.



Si un integrante del equipo no realiza el trabajo adecuado, los demás

compañeros están en su derecho de expulsarlo del mismo.



Siempre estar bien presentables y manejar un lenguaje formal frente

autoridades o profesionales, para así dejar en alto el nombre del colegio.

90

ANEXOS

91

RUTA CRÍTICA

 Actividades Reglamento Dedicatorias Carátula Índice Introducción Justificación

Planteamiento del problema Hipótesis Objetivo General Objetivos Específicos Objetivos Particulares Programa de trabajo (A) (B) Universo de Trabajo (C ) Muestra (D) Criterios de inclusión (E) Criterios de No exclusión (F) Criterios de Exclusión (G) Métodos y técnicas de investigación (H) Procesamiento de datos (I) Presentación de los resultados (J) Recursos

Fechas 27 de Enero 22 de Mayo 7 de Febrero 22 de Mayo 19 de Mayo 19 de Mayo

Materiales Hojas blancas, plumas y reglas Computadora Hojas proporcionadas por la maestra y plumas

TODOS Ramón Becerra

Computadora

Ramón Becerra

Computadora

Héctor Peña Héctor Peña, Francisco Pufleau Luis Mario López, Héctor Peña, Francisco Pufleau

Computadora

Hojas blancas, plumas y 2 de Marzo reglas 11 de Mayo Computadora 14 de Febrero Hojas blancas y plumas 14 de Febrero Hojas blancas y plumas 14 de Febrero

Ramón Becerra

Ramón Becerra Ramón Becerra Héctor Peña, Francisco Pufleau Luis Mario López

Hojas blancas y plumas

7 de Marzo Hojas blancas y plumas 7 de Marzo Hojas blancas y plumas 7 de Marzo Hojas blancas y plumas 7 de Marzo Hojas blancas y plumas 7 de Marzo Hojas blancas y plumas 7 de Marzo Hojas blancas y plumas 10 de Marzo 10 de Marzo 10 de Marzo 10 de

Participantes

Hojas blancas y plumas Hojas blancas y plumas Hojas blancas y plumas Hojas blancas y plumas 92

Ramón Becerra , Francisco Pufleau Ramón Becerra, Francisco Pufleau Ramón Becerra, Francisco Pufleau Ramón Becerra, Francisco Pufleau Ramón Becerra, Francisco Pufleau Ramón Becerra, Francisco Pufleau Ramón Becerra, Francisco Pufleau Ramón Becerra, Francisco Pufleau Ramón Becerra, Francisco Pufleau Ramón Becerra,

Marco Referencial Marco Teórico I Marco Teórico II Marco Teórico III Marco Conceptual

Marzo 23 de Marzo

Francisco Pufleau

Computadora Computadora y libros de 7 de abril biblioteca Computadora y libros de 7 de abril biblioteca 11 de abril Computadora 2 de Mayo Computadora

Cuestionarios para  jóvenes 30 de Abril Computadora Cuestionarios para Profesionales 30 de Abril Computadora

Procesamiento de Datos 11 de Mayo Computadora Operacionalización de la Hipótesis 13 de Mayo Computadora Conclusiones Generales Estrategias (A) (B) Nivel Docente (c ) Nivel Departamento psicopedagógico (D) Nivel Estudiantil (E ) Nivel Comunidad

TODOS TODOS TODOS Ramón Becerra, Luis Mario López, Héctor Peña, Francisco Pufleau

TODOS Luis Mario López, Héctor Peña, Francisco Pufleau

Ramón Becerra Luis Mario López Ramón Becerra Héctor Peña

17 de Mayo Computadora

Francisco Pufleau

17 de Mayo Computadora

Francisco Pufleau

17 de Mayo Computadora

Ramón Becerra Ramón Becerra, Héctor Peña Ramón Becerra, Héctor Peña Luis Mario López, Héctor Peña, Francisco Pufleau

17 de Mayo Computadora

 Anexos (A) (B ) Oficio

22 de Mayo Computadora 8 de Mayo Computadora 23 De Mayo 23 de Mayo Computadora

Bibliografía

TODOS

17 de Mayo Computadora 17 de Mayo Computadora 17 de Mayo Computadora

Seguimientos Límites del seguimiento

(C ) Fotografías

TODOS

17 de Mayo Computadora

93

Francisco Pufleau TODOS TODOS

6 de Mayo del 2014 Guadalajara, Jalisco Felicia Alvarado Pérez Máster en Educación Especial

PRESENTE Por medio de la presente le informamos que nuestro equipo de investigación está dando a la tarea de averiguar procesos médicos y genéticos, así como de otros tantos psicopedagógicos y psicológicos de lo que representa el síndrome de Down en la actual sociedad mexicana, así como explicar información documental que se ha desarrollado a lo largo de los últimos siglos de la medicina. Y es por eso, que nos resultaría un placer, poder complementar nuestra investigación metodológica con respuestas de selectivos profesionales que seleccionamos en base a los años de experiencia y preparación universitaria, a preguntas significativas que hoy en día la sociedad está obligada a enfrentarse, y necesitan ser divulgadas a dimensiones superiores que traerán como consecuencia, el alto a fenómenos como la discriminación, la falta de apoyo moral y económico.  Así como incentivar a crear programas de investigación genética que continúen adentrándose en el tema del Síndrome de Down, y hacer posible la innovación en técnicas de rehabilitación, brindándoles una mejor calidad de vida a las personas que padezcan este síndrome, así mismo como trabajar posibles métodos preventivos, que pensamos solo son posibles mediante la investigación. Es por esto que le solicitamos de la manera más atenta, si nos podría agendar un breve momento de su valioso tiempo para así nosotros tener la capacidad de formularle las preguntas que hemos generado en base a los problemas principales que encontramos en este trabajo de investigación.

 Atentamente

Representante del equipo: Luis Mario López Padilla Tostado 94

FOTOGRAFÍAS

7 de Marzo

14 de Febrero

10 de Marzo 7 de Marzo

95

23 de Marzo

7 de Abril

11 de Abril

2 de Mayo

96

11 de Mayo

30 de Abril

11 de Mayo 30 de Abril

97

11 de Mayo

22 de Mayo

4 de Mayo 98

BIBLIOGRAFÍA

99

PÁGINAS DE INTERNET

Marco teórico:

http://www.downgranada.org/el-sindrome-de-down/historia http://www.caritas.es/imagesrepository/CapitulosPublicaciones/480/Capitulo%201 3_10_09_2008_12_53_10.pdf http://repositorio.ucam.edu/jspui/bitstream/10952/60/1/TESIS%20COMPLETA%20 PDF.pdf https://www.suat.com.uy/consejo-medico/221-sindrome-de-down/ http://www.news-medical.net/health/Down-Syndrome-History-(Spanish).aspx http://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2000/od005g.pdf www.slideshare.net/jjavimorales/sindrome-de-down-598264 sindromedown.cat/es/el-síndrome-de-down/ www.news-medical.net/.../Down-Syndrome-in-Society-(Spanish).aspx http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6 http://www.mihijodown.com/es/etapas/bebe http://www.slideshare.net/CarolinaOchoa2/genetica-sindrome-de-down http://bases.bireme.br/cgibin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=go ogle&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=212060&indexSearch=I D http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1138207406700458?via=sd&cc=y

100