Teratologia

Teratología

Dra. Stefany Antúnez –  Embrio Embriología logía - UNIC UNICAH  AH 

Teratología  (Gr.. Terat (Gr eratos: os: monst monstruo) ruo)

Concepto

Se relaciona con los diversos factores genéticos o ambientales que alteran el desarrollo normal y producen los defectos congénitos congénitos

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Causas 

Malformaciones Congénitas 

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 Anomalías Congénitas  Conceptos 

Defecto

malformación

Anomalía

Son términos sinónimos

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 Anomalías Congénitas  Conceptos 

Todo tipo de trastornos

Estructurales Conductuales Funcionales Metabólicas

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 Anomalías Congénitas  Conceptos 

Presentes al momento del nacimiento

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 Anomalías Congénitas  Estudios Científicos 

Teratología    Dismorfología  teratos  Embriología

Genética Clínica

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El niño dismorfico

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 Anomalías Congénitas  Estructurales importantes ocurren en 3%

Estadística 

Principales causas de mortalidad infantil

25% de muertes en lactantes

Embriología

Genética Clínica

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 Anomalías Congénitas  5ª causa de años perdidos antes de los 65 años

Estadística  Contribuyen al aumento de discapacidad No discriminan raza

Embriología

Genética Clínica

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 Anomalías Congénitas 

Estadística 

El 15% de los recién nacido presentan No son perjudiciales para la salud

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Estadística 

 Anomalías Congénitas  - No son perjudiciales para la salud - 3% probabilidades de presentar una malformación mayor .. (se asocian) - Si hay 2 el riesgo aumenta al 10% - Si hay 3 o más el riesgo es del 20% Estas anomalías sirven de indicio para el diagnóstico de defectos más graves

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Estadística 

 Anomalías Congénitas 

- Se asocian frecuentemente a otros defectos - Se observan en prácticamente todos los niños con malformaciones sindrómicas

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 Anomalías Congénitas 

Tiempo 

Durante la organogénesis 3ª a 8ª semana de desarrollo

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 Anomalías Congénitas  Tipos Especiales 

Interrupciones Deformaciones Síndrome  Asociación

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 Anomalías Congénitas  Tipos Especiales 

Interrupciones  Provocan anomalías morfológicas de estructuras  ya formadas y son causadas  por procesos destructivos 

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 Anomalías Congénitas  Interrupciones  Tipos Especiales 

 Accidentes vasculares

Bridas amnióticas

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Interrupciones 

Bridas amnióticas  Amputaciones Digitales

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Bridas amnióticas

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Defecto Transverso de extremidad

Factores destructivos: Defecto vascular

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 Anomalías Congénitas  Tipos Especiales 

Deformaciones  Se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante un período  prolongado 

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 Anomalías Congénitas  Tipos 

Malformaciones  Pueden ser ausencia total o parcial de una estructura o alteraciones de su configuración normal 

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 Anomalías Congénitas  Conceptos 

Defecto

malformación

Anomalía

Son términos sinónimos

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 Anomalías Congénitas  Tipos Especiales 

Deformaciones  Se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante un período  prolongado 

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 Anomalías Congénitas  Deformaciones 

Tipos Especiales 

Las deformaciones suelen afectar al aparato locomotor

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 Anomalías Congénitas  Tipos Especiales 

Síndrome  Conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa específica en común 

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 Anomalías Congénitas 

Síndrome  Tipos Especiales 

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 Anomalías Congénitas  Tipos Especiales 

 Asociación  Es la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia que separado, cuya causa no se ha podido determinar 

 Asociación VACTERL 

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 V 

Vertebrales

 A   Anales

Tipos Especiales 

C

Cardiacas

TE

Traqueo Esofágicas

R L

Renales

Extremidades

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 Anomalías Congénitas  Tipos Especiales 

 Asociación  Son importantes porque al reconocer más de un componente se pueden buscar otros del mismo grupo.

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Causas 

Malformaciones Congénitas 

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Causas 

Malformaciones Congénitas 

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Causas 

Malformaciones Congénitas 

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Causa Genética 

Malformaciones Congénitas 

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Causa Genética 

Malformaciones Congénitas 

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Causa Genética 

Malformaciones Congénitas 

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Causa Genética 

Malformaciones Congénitas 

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Genéticas Alteraciones Genéticas

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Causa  Ambi  Am bien enta tal   l  

Malformaciones Congénitas 

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Causa  Ambi  Am bien enta tal   l    Agente  Agen tes s Físicos 

Malformaciones Congénitas 

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Causa  Ambi  Am bien enta tal   l    Agente  Agen tes s Químicos 

Malformaciones Congénitas 

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Causa  Ambiental    Agentes Químicos 

Malformaciones Congénitas  En 1961 quedo claro que los fármacos podían cruzar la placenta y causar malformaciones congénitas

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Malformaciones Congénitas 

Causa  Ambiental    Agentes Químicos 

Sindrome  Alcoholico Fetal

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Causa  Ambiental    Agentes Hormonales 

Malformaciones Congénitas 

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Diabetes Materna Macrosomía Fetal

Causa  Ambiental    Agentes Hormonales 

Hipotiroidismo Materno Cretinismo

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Malformaciones Congénitas 

Causa  Ambiental    Agentes Infecciosos 

Catarata Congénita

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Teratología Principios Básicos 

Principios Básicos de Teratología Los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías congénitas se han definido y se han expuesto en forma de principios básicos.

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Principios Básicos de Teratógeno

Teratología

Cualquier teratógeno debe cumplir 5 principios 1. Periodos críticos de desarrollo

Principios Básicos 

2. Dosis y tiempo de exposición 3. Genotipo del embrión. 4. Actúan de maneras especificas 5. Puede ir desde alteración funcional hasta muerte.

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Período Crítico de Desarrollo

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Teratología Principios Básicos 

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Dosis y tiempo de exposición Relación dosis respuesta asociado a los Teratogenos

Posología del Fármaco

Dosis en animales usualmente es mayor Que la exposiciones en humanos Estudios animales no pueden aplicarse a los Embarazos humanos

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Genotipo del Embrión

Genotipo del embrión

Diferencias genéticas en la respuesta frente a un agente teratogenico. Objetivo del análisis teratogenecidad de los Fármacos , sustancias químicas ,aditivos  Alimentarios y pesticidas es que la madre Los evite durante el embarazo .

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Morfológicas

Tipos de  Anomalias

Fisiológicas

Químicas

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Tipo de  Alteración

 Alteración Anatómica

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Ubicación Topográfica

Ubicación

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Gravedad del Defecto

Gravedad

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ultrasonido

Diagnóstico Prenatal

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Diagnóstico

 Anomalías Congénitas Biopsia de vellosidades coriónicas

Cordocentesis

 Amniocentesis Pruebas en suero materno – AFP -

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Tratamiento Fetal

 Anomalías Congénitas Transfusiones fetales

Cirugía Fetal

Trasplante de células madre

Tratamiento Génico

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Prevención

 Anomalías Congénitas Suplementos vitamínicos A.F.

Control Metabólico

Control Hormonal

Evitar teratógenos

Intervenciones antes de la concepción