Tema No 3 Mendel

TEMA No 3

GENETICA MENDELIANA

EL TRABAJO DE MENDEL Eligio para sus trabajos, la arveja, planta anual diploide, de flores perfectas. A través de muchas generaciones de autofertilización, obtuvo líneas puras. Eligio 7 pares de caracteres contrastantes para estudiar.

CARACTERES ELEGIDOS POR MENDEL 1.

Los tallos son altos o enanos.

2.

Las vainas inmaduras son verdes o amarillas.

3.

Las vainas son infladas o constreñidas entre las semillas.

4.

Las flores están distribuidas a lo largo del tallo o agrupadas en la punta.

5.

Los cotiledones son amarillos o verdes.

6.

La superficie de la semilla es lisa o arrugada.

7.

La cubierta de la semilla es verde o gris.

EXPERIMENTOS DE MENDEL

Eliminó las anteras de las flores elegidas para ser madres antes de que el pistilo alcance su madurez. El polen de la planta elegida como donadora transfirió en el momento apropiado al estigma de la flor madre. Esperó que las semillas madurasen en la planta. Sembró las semillas en la siguiente estación y dejó crecer las plantas hasta su madurez.

PROCEDIMIENTO UTILIZADO 1- Primero dejó que las arvejas se autofecundaran durante varias generaciones para constatar que los caracteres elegidos se mantenían en forma estable 2- Luego, efectuó cruzamientos entre variedades que exhibían caracteres alternativos. Por ejemplo, cruzó artificialmente plantas de flores blancas con plantas de flores púrpuras. 3- Finalmente, permitió que el híbrido obtenido por las cruzas se autofecundara durante varias generaciones. De este modo, estaba permitiendo que las formas alternativas se segregaran (separaran) en la progenie.

PROCEDIMIENTO UTILIZADO Lo primero que llamó la atención de Mendel fue que, en la descendencia híbrida (llamada F1) de cada uno de los cruzamientos (con pares de caracteres definidos), no se apreciaban características ambiguas; es decir, que si se cruzaba una planta de flores púrpuras con otra de flores blancas, en la descendencia no se observaban flores rosadas, sino que todas eran púrpuras

PROCEDIMIENTO UTILIZADO Repitió esta misma experiencia con todos los caracteres seleccionados y la F1 correspondía al carácter dominante. Sobre la base de sus experiencias, Mendel enunció su primera ley, también conocida como ley de la uniformidad.

«Todos los descendientes de la cruza entre dos razas puras son iguales entre sí y a uno de los progenitores» (1 ley de Mendel, de la uniformidad de caracteres) ra

PROCEDIMIENTO UTILIZADO Al analizar los resultados de las cruzas, surge la siguiente duda: ¿qué sucede con el carácter del otro progenitor que no aparece en la descendencia?. Todas las plantas producidas por la cruza entre plantas puras de semillas amarillas y plantas puras de semillas verdes, tenían semillas amarillas; asimismo, todas las flores producidas por las plantas obtenidas mediante cruza entre plantas puras de flores púrpura y plantas puras de flores blancas producían plantas de flores púrpura. Los caracteres que aparecían en la generación F1, como semillas amarillas o flores púrpuras, fueron llamados por Mendel como DOMINANTES.

PROCEDIMIENTO UTILIZADO Mendel, para poder responder a la pregunta, dejó que la F1 se autopolinizara y pudo observar que en la F2, el carácter que había desaparecido en la F1, reaparecía

PROCEDIMIENTO UTILIZADO Las características que estaban presentes en la generación progenitora y que reaparecían en la F2, también debían de estar presentes en la F1, aunque no se observaran en ella. Mendel llamó a estas características RECESIVAS.

En los resultados del cuadro se observa que las características dominantes y recesivas aparecen en la segunda generación o generación F2 en una relación aproximada de 3 a 1.

PROCEDIMIENTO UTILIZADO ¿Cómo es posible que desaparezcan completamente ciertas características en una generación y reaparezcan en la siguiente? Al responder este interrogante Mendel hizo su aporte más importante a la ciencia. La única explicación que él encontró fue que si uno de los caracteres alternativos de los padres no aparece en la primera generación (F1), pero aparece en la segunda (F2), puede deducirse que este carácter persiste oculto en la F1 sin modificarse a lo largo del tiempo; por lo que los caracteres se encuentran de a pares, un miembro del par se hereda del progenitor masculino y el otro del progenitor femenino y el aparecer y desaparecer de los caracteres se debe a que ambos actúan independientemente uno del otro.

PROCEDIMIENTO UTILIZADO Cada característica de los individuos es gobernada por un par de factores hereditarios. Los miembros de ese par segregan (se separan) en la formación de las gametos. Al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación (F2), los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores (Ley de la segregación de caracteres) Actualmente, los "factores hereditarios" de los que hablaba Mendel reciben el nombre de genes. Un par de genes informa sobre un carácter, que tiene dos alternativas. Por ejemplo: el color de la semilla (carácter) puede ser verde o amarillo (alternativas). Los genes miembros de un mismo par, que llevan informaciones alternativas sobre un mismo carácter, se llaman alelos. Si los alelos de un determinado carácter son iguales, es decir ambos tienen la misma información, el individuo es homocigota para ese carácter. Si son distintos, el individuo es heterocigota.

PROCEDIMIENTO UTILIZADO Para graficar lo que sucedía, Mendel simbolizó a los alelos dominantes con letras mayúsculas y a los recesivos con letras minúsculas. Por lo tanto, un individuo homocigota dominante para un determinado carácter, por ejemplo, color de semillas, se simbolizará "BB", mientras que el homocigota recesivo "bb". El heterocigota se simbolizara "Bb"

PROCEDIMIENTO UTILIZADO Al par de alelos que gobierna un carácter se lo denomina genotipo (constitución genética de un organismo), y a las características observables que resultan de la interacción entre los alelos y el ambiente se la llama fenotipo. Mendel expresó matemáticamente las proporciones genotípicas y fenotípicas para la F2 de la siguiente manera:

Los progenitores (p), con cualquiera de los dos alelos (DD o dd) se representan como sigue: Progenitor alto DD

x Progenitor enano dd

ALTO DD

Progenitores

x

D

Gametos

d ALTO Dd

F1 ALTO Dd

F1 x F1

Gametos

D

x

d

ALTO Dd

D

D F2

enano dd

d

d

D

ALTO DD

ALTO Dd

d

ALTO Dd

enano dd

Resumen de los resultados fenotípicos y genotípicos FENOTIPOS ALTO enano

GENOTIPOS

FRECUENCIA GENOTIPICA

DD

1

Dd

2

dd

1

PROPORCION FENOTIPICA 3 1

Los símbolos de los genes escritos en pares se utilizan para designar cigotos y plantas y animales individuales provenientes de cigotos. Los miembros de pares de alelos se representan por separado para designar células germinales o gametos, ya sea óvulos o espermatozoides. Los círculos o paréntesis alrededor de los símbolos de gametos, indican células germinales maduras. Los gametos femenino y masculino se combinan durante la fertilización para producir un cigoto.

Cuando las plantas F1 (Dd) de los experimentos de Mendel se retrocruzaron con la variedad enana (dd), la mitad de la descendencia fue alta y la otra mitad enana. F1 ALTO Dd

Retrocruzamiento

Gametos

D

x

P enano dd

d

d

d

d

D

ALTO Dd

ALTO Dd

d

enano dd

enano dd

d

CRUZAMIENTOS MONOHIBRIDOS

Los híbridos son descendientes que portan dos alelos no idénticos de por lo menos un carácter, provenientes de un cruzamiento entre dos individuos que son diferentes genéticamente (AA x aa Aa) Un monohíbrido es heterocigótico para un par de alelos (como Aa). Los cruzamientos (como AA x aa) en los que intervienen progenitores que difieren respecto a un par de alelos se denominan “cruzamientos monohíbridos” Estos cruzamientos tienen lugar en todos los grupos principales de organismos que se reproducen sexualmente

CRUZAMIENTOS MONOHIBRIDOS Cruzamientos en los que intervienen un par alélico

AA x aa

Aa x Aa

Aa x AA

a

a

A

Aa

Aa

A

Aa

Aa

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

A

A

A

AA

AA

a

Aa

Aa

a Aa x aa

a

A

Aa

Aa

a

aa

aa

RECESIVIDAD

Los alelos recesivos se expresan únicamente en individuos homocigóticos (aa). Una población de organismos que se entrecruzan, incluye por lo general los tres genotipos (AA, Aa y aa), pero tiene más portadores heterocigóticos (Aa) que homocigóticos (aa) en los que se expresa el carácter. Los portadores de alelos recesivos no pueden detectarse por medio del fenotipo, pero los alelos recesivos pueden identificarse experimentalmente cruzando los portadores potenciales con individuos homocigóticos recesivos.

El cruzamiento entre un organismo que lleva un genotipo desconocido y un organismo homocigótico recesivo se denomina cruzamiento de prueba.

PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

Al cruzar plantas con dos pares de alelos, por ejemplo, plantas que tienen semillas amarillas y lizas con plantas de semillas verdes y arrugadas. Los descendientes F1 de este cruzamiento entre progenitores homocigóticos son híbridos (heterocigotos) para los dos pares de alelos. La descendencia F1 (GgWw) es un cruzamiento dihíbrido.

PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

Todas las semillas de la generación F1 resultantes del cruzamiento fueron amarillas y lisas. Cuando se permitió que los híbridos de la generación F1 se autofertilizaran, se observaron cuatro fenotipos F2 en un patrón definido. De un total de 557 semillas, se obtuvo 315 lizas y amarillas; 108 lisas y verdes; 102 arrugadas y amarillas y 32 arrugadas y verdes. Estos resultados están de acuerdo con una proporción de 9:3:3:1.

PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

Mendel se dio cuenta de que este resultado era similar al de dos cruzamientos monohíbridos, cada uno de los cuales se espera dé como resultado una proporción 3:1, operando juntos. El producto de las dos proporciones monohíbridas (3:1)2 o (3+1)2 fue igual a la proporción dihíbrida: (3+1)2 =(9+3+3+1)

PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

No solo se segregaron los miembros de cada par de alelos, sino que también los pares alélicos de diferentes genes se comportaron entre sí de manera independiente. De aquí Mendel saco una nueva conclusión «tercera ley»: Los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en los descendientes.

Proporciones dihíbridas Patrones comunes como la proporción 9:3:3:1 podrían servir como modelos para el análisis de resultados de experimentos. Cuando se obtiene una proporción semejante a partir de un cruzamiento en el cual se desconocen los genotipos de los progenitores, el genetista puede suponer que intervienen dos pares de alelos independientes y que un miembro de cada par es dominante sobre su alelo (cruzamientos dihíbridos).

PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE Diagrama de un cruzamiento entre una variedad de arveja con semillas lisas y amarillas y una variedad con semillas verdes y arrugadas GGWW

ggww

Progenitor con semilla verde y rugosa que aporta el polen

Progenitor con semilla amarilla y lisa en el que se forma la semilla P

GW

x

F1

gw

GgWw

Progenitor en el que se forman las semillas GW Gw

gW

gw

Gametos masculinos

x

Progenitor que aporta el polen GW Gw

gW

gw

Gametos femeninos

PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE Gametos femeninos

Gametos masculinos

F2 GW Gw

GW

Gw

GW GW

Gw GW

GW Gw

gW

GW gW

gw

GW gw FENOTIPOS

Amarillo liso

Amarillo arrugado Verde liso Verde arrugado

Gw Gw

Gw gW Gw gw GENOTIPOS

gw

gW gW GW

gw GW

gW Gw

gw Gw

gW gW

gw gW

gW gw

gw gw

FRECUENCIA GENOTÍPICA

GGWW

1

GGWw

2

GgWW

2

GgWw

4

GGww

1

Ggww

2

ggWW

1

ggWw

2

ggww

1

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

9

3 3 1

Proporciones dihíbridas

De un retrocruzamiento del dihíbrido con el progenitor recesivo, es decir el cruzamiento entre un miembro de la generación F1 que porta dos pares de alelos heterocigóticos con un tipo progenitor portador de la combinación recesiva completa para estos dos genes, es de esperar la proporción 1:1:1:1.

PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE Diagrama de un cruzamiento de prueba en el que intervienen dos pares de genes Progenitor con semilla amarilla y lisa en el que se forma la semilla GgWw

GW Gw

Progenitor con semilla verde y rugosa que aporta el polen

x

gW

gw

ggww

gw

Gametos

PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

gw

GW

Gw

Gg Ww

Gg ww

FENOTIPOS

GENOTIPOS

gw

gW gg Ww

gg ww

FRECUENCIA PROPORCIÓN GENOTÍPICA FENOTÍPICA

Amarillo liso

GgWw

1

1

Amarillo arrugado

Ggww

1

1

Verde liso

ggWw

1

1

Verde arrugado

ggww

1

1

Proporciones dihíbridas Un cruzamiento de este tipo se usa en programas prácticos de mejoramiento para determinar el genotipo de un individuo que podría portar un alelo recesivo, cuya expresión podría ser encubierta por el alelo dominante. El cruzamiento con el genotipo recesivo doble con propósitos de prueba se denomina cruzamiento de prueba, para distinguirlo de un retrocruzamiento, que es el cruzamiento de la F1 con cualquiera de los tipos progenitores.

Proporciones trihíbridas Un cruzamiento entre progenitores homocigóticos que difieren en tres pares de genes es una combinación de tres cruzamientos de un solo par, operando juntos. Así, (AA x aa), (BB x bb), CC x cc) se podrían combinar en el mismo cruzamiento como AABBCC x aabbcc. ¿Qué resultados podrían esperarse: 1) En la generación F1. 2) En el retrocruzamiento con el progenitor completamente recesivo. 3) En la generación F2 de un cruzamiento entre dos variedades de arveja que difieren en tres caracteres.

Proporciones trihíbridas El tipo de progenitor en el que se forma la semilla es homocigótico para los genes que producen un tallo alto y semillas lisas y amarillas y el tipo progenitor que aporta el polen es homocigótico para un tallo enano, semillas arrugadas y verdes. Se sabe que los tres caracteres representados en la planta madre de la semilla dependen de genes dominantes.

Proporciones trihíbridas El cruzamiento de la primera generación se representa de la siguiente manera: DDGGWW

x

DGW

ddggww dgw

DdGgWw

P Gametos F1

Cuando las plantas F1 se cruzan con el progenitor completamente recesivo, DdGgWw x ddggww, el progenitor F1 produce ocho tipos de gametos (DGW, DGw, DgW, Dgw, Dgw, dGw, dgW y dgw) y el progenitor completamente recesivo con solo uno, dgw.

Proporciones trihíbridas Cruzamiento en el que intervienen tres pares de genes. Este cruzamiento es entre una planta F1, con tallo alto, semillas amarillas y lisas y el progenitor completamente recesivo con tallo enano y semillas verdes y arrugadas

Progenitor que aporta el polen enano y con semilla verde y rugosa

Progenitor en el que se forma la semilla, planta alta, semilla amarilla y lisa DdGgWw

DGW

DGw

DgW

Dgw

ddggww

x

dGW

dGw

dgW

dgw

dgw

GAMETOS

Proporciones trihíbridas

dgw

DGW

DGw

DgW

Dgw

DGW dgw

DGw dgw

DgW dgw

Dgw dgw

dGW dGW dgw

dGw

dGw dgw

dgw

dgW dgW dgw

dgw dgw

FENOTIPOS

GENOTIPOS

FRECUENCIA GENOTÍPICA

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

FENOTIPOS

GENOTIPOS

FRECUENCIA GENOTÍPICA

PROPORCIÓN FENOTÍPICA

Alto,amarillo y liso

DdGgWw

1

1

Enano,amarillo y liso

ddGgWw

1

1

Alto, amarillo y arrugado

DdGgww

1

1

Enano, amarillo y arrugado

ddGgww

1

1

Alto, verde y liso

DdggWw

1

1

Enano, verde y liso

ddggWw

1

1

Alto, verde y arrugado

Ddggww

1

1

Enano, verde y arrugado

ddggww

1

1

Proporciones trihíbridas La proporción genotípica y fenotípica del retrocruzamiento trihíbrido de 1:1:1:1:1:1:1:1, se explicada por la fertilización de ocho tipos diferentes de gametos de la generación F1 por el único tipo de gameto de los progenitores completamente recesivos. Cuando las plantas de la generación F1 se autopolinizan (DdGgWw x DdGgWw), se producen ocho tipos de gametos tanto masculinos como femeninos (DGW, DGw, DgW, Dgw, dGW, dGw, dgW y dgw), esto no es posible representar en un cuadrado de Punnett, debido a la gran cantidad de cuadrados que se necesitarían.

Método de la línea bifurcada para resolver problemas genéticos Un método para juntar las combinaciones de un cruzamiento trihíbrido podría explicarse de la siguiente manera: Primero se visualiza el cruzamiento trihíbrido como tres cruzamientos monohíbridos (esto es, Dd x Dd, Gg x Gg, Ww x Ww) operando juntos. Si un miembro de cada par es dominante, es de esperar una proporción 3:1 de cada cruzamiento monohíbrido.

Método de la línea bifurcada para resolver problemas genéticos Como los tres pares son independientes, cada segregante monohíbrido podría aparecer con cualquier combinación posible a partir de cualquier otro par de alelos. Estas combinaciones pueden, por lo tanto, arreglarse juntas de manera sistemática. La proporción 3:1 de Dd x Dd podría combinarse con las proporciones 3:1 de cada uno de los otros dos cruzamientos monohíbridos, Gg x Gg y Ww x Ww.

DdGgWw x DdGgWw GG

DD

2 Gg

gg

GG

2 Dd

2 Gg

gg

GG

dd

2 Gg

gg

WW = 1 DDGGWW 2 Ww = 2 DDGGWw ww = 1 DDGGww WW = 2 DDGgWW 2 Ww = 4 DDGgWw ww = 2 DDGgww WW = 1 DDggWW 2 Ww = 2 DDggWw ww = 1 DDggww WW = 2 DdGGWW 2 Ww = 4 DdGGWw ww = 2 DdGGww WW = 4 DdGgWW 2 Ww = 8 DdGgWw ww = 4 DdGgww WW = 2 DdggWW 2 Ww = 4 DdggWw ww = 2 Ddggww WW = 1 ddGGWW 2 Ww = 2 ddGGWw ww = 1 ddGGww WW = 2 ddGgWW 2 Ww = 4 ddGgWw ww = 2 ddGgww WW = 1 ddggWW 2 Ww = 2 ddggWw ww = 1 ddggww

FENOTIPOS Alto, amarillo y liso

Alto, amarillo y arrugado

Alto, verde y liso

Alto, verde y arrugado Enano, amarillo y liso

Enano, amarillo y arrugado Enano, verde y liso Enano, verde y arrugado

GENOTIPOS

FRECUENCIA FENOTIPICA

PROPORCION FENOTIPICA

DDGGWW DDGGWw DDGgWW DDGgWw DdGGWw DdGGWw DdGgWW DdGgWw DDGGww

1 2 2 4 2 4 4 8 1

27

DDGgww DdGGww DdGgww

2 2 4

9

DDggWW DDggWw DdggWW DdggWw DDggww Ddggww

1 2 2 4 1 2

ddGGWW ddGGWw ddGgWW

1 2 2

ddGgWw ddGGww ddGgww ddggWW ddggWw DDGGww

4 1 2 1 2 1

9 3

9 3 3 1

Método de la línea bifurcada para resolver problemas genéticos DdGgWw x DdGgWw

3 amarillos 3 altos 1 verde

3 amarillos 1 enano 1 verde

3 lisos

27 altos, amarillos y lisos

1 arrugado

9 altos, amarillos y arrugados

3 lisos

9 altos, verdes y lisos

1 arrugado

3 altos, verdes y arrugados

3 lisos

9 enanos, amarillos y lisos

1 arrugado

3 enanos, amarillos y arrugados

3 lisos

3 enanos, verdes y lisos

1 arrugado

1 enanos, verdes y arrugados

Método de la línea bifurcada para resolver problemas de genética en los que hay distribución independiente. Se proporcionan los genotipos de los progenitores, pero en el ejemplo solo se enumeran los fenotipos de la descendencia.

Interacción de genes La expresión de un alelo de un gen, altera en ocasiones la expresión de uno o más de los alelos de un segundo gen (no alélico) Del cruzamiento de individuos con un tipo de carácter diferente, la descendencia F1 tiene un nuevo carácter no expresado en ninguno de los progenitores; sin embargo cuando la F1 se autofecunda, se obtiene la proporción F2, 9:3:3:1; los fenotipos que representan dos de las cuatro clases son diferentes a los expresados por los progenitores.

Interacción de genes En F2 alrededor de 9/16 de la población presenta un fenotipo que no se parece a ninguno de los progenitores; 3/16 de los fenotipos se parecen a uno de los progenitores, 3/16 de los fenotipos se parecen al otro progenitor y 1/16 de los individuos presentan un nuevo fenotipo distinto a ambos progenitores. Estos dos fenotipos nuevos fueron explicados como el resultado de la interacción entre productos de genes.

SEMIDOMINANCIA En ausencia de una dominancia completa, cada genotipo tiene un fenotipo distinguible. Los alelos semidominantes podrían producir el mismo producto pero en menor cantidad, en comparación con el dominante. La semidominancia se conoce en ocasiones como dominancia incompleta. En los heterocigotos, el producto total es intermedio entre el del alelo dominante y el del alelo recesivo.

SEMIDOMINANCIA En la planta boca de dragón (Antirrhinum majus), por ejemplo, los heterocigotos en cuanto a alelos de color tienen flores rosas, en contraste con las flores rojas y blancas de los homocigotos semidominantes y recesivos, respectivamente. La proporción fenotípica de los cruzamientos monohíbridos es entonces 1:2:1, en lugar del 3:1 que se presenta con alelos dominantes.

SEMIDOMINANCIA

A a

A

a

AA

Aa

Aa

aa

proporción fenotípica: 1:2:1

GENES LETALES Los genes que tienen efectos tan graves que hacen imposible la vida del organismo, se denominan letales. Si el efecto letal es dominante y de expresión inmediata, todos los individuos portadores del gen mueren y el gen se pierde. Sin embargo, algunos dominantes letales tienen efectos retardados, de modo que el organismo vive algún tiempo. Los recesivos letales portadores por los heterocigotos no tienen ningún efecto, pero se expresan cuando se cruzan los portadores.

Interacción de genes El análisis de los resultados de la F2, indica que la clase 9/16, con los dos genes dominantes (R-P-), era fenotipicamente igual a la descendencia F1. La clase 1/16, representante de la combinación recesiva completa (rrpp), diferente a la descendencia F1 y a los progenitores. Las dos clases 3/16 eran R-pp y rrP-. Se determino entonces que el genotipo homocigótico de uno de los progenitores era RRpp y el del otro era rrPP.

Interacción de genes El resultado de este cruzamiento fue poco usual en dos aspectos: 1). La descendencia F1 difería de la del progenitor. 2). Dos fenotipos que no se expresaban en los progenitores originales aparecieron en la F2. Los genes R y P eran no alélicos, pero ambos eran dominantes sobre su alelo (es decir, R sobre r y P sobre p). Cuando R y P estaban juntos, como en la F1 (RrPp), los dos productos interactúan para producir uno de los fenotipos de la F2.

Epistasis Interacción funcional entre genes diferentes. Se presenta cuando un alelo o genotipo en un locus “enmascara” o inhibe la expresión de un no alelo o genotipo que se localiza en otro locus. Cualquier gen que enmascara la expresión de otro gen no alélico es epistático a ese gen. No debe confundirse epistasis con dominancia. La epistasis es la interacción entre genes diferentes (no alelos). La dominancia es la interacción entre diferentes alelos del mismo gen.

Los efectos genéticos y ambientales Los genes no actúan aislados. El fenotipo final de un organismo es el resultado de la acción de un gran número de genes y de las interacciones entre los mismos. Además todos estos genes son afectados en mayor o menor grado por factores ambientales. La vía mediante la que un gen produce su efecto, o efectos, en el fenotipo de un organismo es muy compleja. Dada la complejidad de las vías de expresión genética, no es sorprendente que los efectos fenotípicos de algunos genes sean variables.

Los efectos genéticos y ambientales Se dice que un gen tiene expresividad variable cuando el grado de expresión fenotípica del gen varía de individuo a individuo. Cuando la variabilidad de la expresividad de un gen determinado es tal que la presencia de éste no siempre se detecta en el fenotipo, se dice que el gen tiene penetrancia incompleta. Por ejemplo, si un gen dominante se expresa (tiene un efecto fenotípico detectable) solo en el 70% de los individuos que lo portan, se dice que su penetrancia es de 70%. Incluso en ocasiones, los factores ambientales inducen a cambios fenotípicos no hereditarios, denominados fenocopias, mismos que se asemejan bastante a condiciones que resultan de genes mutantes.

Alelos múltiples Un alelo es una forma específica de un gen determinado. Cuando en una especie hay más de dos formas de un gen, se dice que hay alelos múltiples. Un ejemplo clásico es el color de la piel de los conejos. Se han estudiado cuatro alelos para el color de piel: c+, tipo silvestre o coloración completa ch, “himalaya”, blanco con la punta de las extremidades negras cch, “chinchilla”, con pelo blanco y de color mezclados c, albino

Alelos múltiples Estos alelos presentan una gradación en dominancia de: c+ > cch > ch > c Esto es , c+ es dominante con respecto a los tres alelos mutantes, mientras que ch es recesivo con respecto a cch, pero dominante en cuanto a c. Los miembros de las series de alelos múltiples se representan convencionalmente, por la misma letra o símbolo ( c ) con superíndices apropiados para representar los distintos alelos.

Probabilidad en herencia mendeliana La probabilidad se refiere a la posibilidad o probabilidad de que un resultado o forma específica de un evento o suceso ocurra en una situación particular (con respecto a todos los resultados o formas posibles del suceso). La probabilidad se calcula como el cociente de: 1) El número de diferentes maneras en las que aquel resultado o aquella forma específicos del suceso ocurren entre 2) el número total de maneras en las que todos los resultados o formas posibles del suceso pueden ocurrir. Los límites de probabilidad van de 0 si el evento nunca ocurre a 1, si siempre ocurre.

CODOMINANCIA Cuando los dos alelos de un par se expresan por completo en un heterocigoto, se denominan alelos codominantes. Estos alelos muestran un patrón de expresión único en el que los heterocigotos son distinguibles fenotípicamente de los dos tipos de homocigotos y en los mismos se expresan ambos alelos por igual.

Probabilidad en herencia mendeliana Las leyes de la probabilidad se aplican a los mecanismos genéticos, así como a otros procesos en los cuales existe incertidumbre. La ley de probabilidades aplicada a la solución de problemas genéticos se enuncia de la siguiente manera: Si dos o más eventos son independientes, la probabilidad de que ocurran juntos es el producto de sus probabilidades por separado. Cuando de lanza una sola moneda repetidamente, la probabilidad de que caiga cara dos veces seguidas es 1/2x1/2 = 1/4. La probabilidad de tres acontecimientos semejantes es (1/2)3 o 1/8 y de cuatro (1/2)4 o 1/16.

Evaluaciones modernas de las conclusiones de Mendel Mendel consideró que un solo gen era causa de un solo carácter. Ahora se sabe que intervienen muchos genes en la producción de algunos caracteres. Son los genes y no los caracteres los que se heredan. Los genes se comportan como unidades separadas, mientras que los caracteres resultan de interacciones complejas en las que intervienen muchos genes. En los siete pares alélicos que dio a conocer Mendel se indicó dominancia completa. Por tanto, fue natural para él considerar la dominancia como una propiedad inherente de los genes.

Evaluaciones modernas de las conclusiones de Mendel Poco después del descubrimiento de Mendel, se observaron caracteres intermedios en los híbridos. Los cruzamientos entre plantas homocigóticas con flores rojas y plantas homocigóticas con flores blancas, dio origen a una descendencia F1 con flores rosas. Los heterocigotos de esta manera podían distinguirse fenotípicamente de los dos progenitores. Se ha demostrado hoy, que la dominancia es afectada por factores del ambiente externo, interno (hormonal) y genético. De este modo, la concepción de Mendel de la dominancia como una propiedad inherente fundamental del alelo solo, ya no es válida en todos los casos.

Evaluaciones modernas de las conclusiones de Mendel La dominancia de algunos genes, podría finalmente explicarse sobre la base de genes modificadores que están presentes en el ambiente genético. En otros casos, la dominancia podría depender de la cantidad o la actividad de encimas codificadas por los genes en cuestión. Los conceptos más importantes de Mendel fueron: 1) Segregación, el proceso por el cual se separan los alelos y producen gametos aploides y 2) distribución independiente de los distintos pares de alelos. Estos principios constituyen los fundamentos de los patrones mendelianos de la herencia.

Resumen La genética mendeliana se basa en la transmisión de unidades químicas (genes) de los progenitores a la descendencia y así de generación en generación. El mecanismo de transmisión incluye 1) segregación y 2) distribución independiente. Los mecanismos hereditarios operan en todas las plantas y todos los animales. La probabilidad interviene en los mecanismos genéticos y debe tomarse en cuenta al predecir la transmisión y la expresión tanto de alelos dominantes como recesivos. Las interacciones de los productos génicos, como la epistasis, modifican los fenotipos y las proporciones mendelianas.