Sindromes de Interesse Da Odontologia

 

SÍNDROMES DE INTERESSE ODONTOLÓGICO •

• •

Síndrome: agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto definem o diagnostico e o quadro clinico de uma condição medica. DIAGNOSTICO: Ex.clinico + ex. complementares -> atuação de uma equipe multidisciplinar; VARIAÇÕES NO ARRANJO GENÉTICO: - Alterações genômicas: alteração numérica (síndrome de donw – trissomia do 21); - alt altera eraçõe çõess cro cromos mossôm sômica icas: s: defeit defeitoo na estrut estrutura ura do cro cromo mosso ssomo. mo. Perde Perde ou du dupli plica ca um pe pedaç daçoo do cromossomo (S. de Cri Du Chat- perda do braço curto do cromossomo 5); - alterações gênica: em 1 gene - dentro do cromossomo ( hemofilia- dentro do cromossomo X); - alterações gene + ambiente (multifatorial): fissura labiopalatina - tem o gene, mas se não tiver o fator  ambiental (fumo, álcool, deficiência deficiência de A AC. C. Fólico na gestação) não se manisfesta.

Síndrome de Apert  

 

   

• •

•

•

apresenta aprese nta craniossinostose grave  (fechamento prematuro das suturas cranianas) – complicação: retardo mental, crescimento da bossa frontal. Te Tem m q fazer cirurgia para descompressão; autossômica (não ta ligada ao sexo –homens e mulheres afetados igualmente) dominante (não pula gerações); mutação no gene FGFR2 – receptor do fator de crescime crescimento nto dos fibroblastos do tipo 2; ALT AL TER ERAÇ AÇÕE ÕES S CR CRAN ANIO IOF FACIAI CIAIS: S: hiperpetelorismo(o (olh lhos os se af afas asta tam) m),,pr prop optos tosee ocu ocular lar, braquicefalia (crânio em torre), hipoplasia do terço médio da face, baixa implantacao da glabela, palato (acumu umulo lo de muc mucopo opolis lissac sacarí arídeo deo), ), lábi ogi ogival val/ar /arqu quead eado o (ac lábioo em pseudofenda forma forma de trap trem apéz ézio io,, po pont nari rizz bulbosa,prognatismo bulbosa,pro gnatismo mandibular ,boca aberta e, eventualmnete, palato . ntaa do na Sindactilia em mãos e pés ( fusão f usão do osso e tec mole- Pe de pato); Se o paciente não tiver sindactilia, mas tiver as alterações craniofaciais não será apert e sim CROUZON; Outras alterações podem  acompanhar esse paciente ( não necessariamente sempre):cardiacas, rins  policísticos, atresia pulmonar, cegueira(devido a exoftalmia- exposicao crônica dos olhos desprotegidos, desprotegidos, aumento da pressao intracranianae compressao dos nervos otico), redução da nasofaringe, hidrocefalia, retardo na erupção dental . TRAT TRA TAM AMENTO ENTO:: abor abordage dagem m multid multidiscip isciplinar linar,, utiliz utilizando ando múltiplos múltiplos procedime procedimentos ntos cirúrgico cirúrgicoss : craniectomia no 1 ano de vida-tratar craniossinostose; avanço frontofacial e do terco médio- correção da  proptose e hipoplassia do terco médio; trat. Ortodôntico-melhorar oclusão; cirurgia para separar os dedos fusionados. Síndrome de Crouzon

•  

 

Mutação no gene FGFR2 e 3 (o receptor é o mesmo do de apert, so diferencia o splice do 3); Cegueira, aumento da pressão craniana, retardo mental leve, má formação ventricular, alteração do corpo caloso, erupção dental retardada r etardada Equipe multidisciplinar p Apert, crouzon e craniossinostoses em geral: Neurologista, oftalmo, fono, otorrino (compressao do temporal), psicólogo, orto, prótese, as vezes implante, restauradora. r estauradora.

Síndrome de Treacher Collins  

 

Disostose (ossificação alterada) mandibulofacial Rara, Autossomica Dominante com penetrancia incompleta e expressividade variável (alteracoes grave, moderada, leve); *penetrancia incomp.: pessoas da família tem alteração genética, mas n tem a síndrome, pq muda o fator ambiental;

 

 

 

 

Defeito durante o desenvimento do primeiro e segundo arco branquial (forma mandíbula e terco médio da face) -> alteração no gene TCOF1(fundamental para desenvolvimento dos ossos e tecidos moles)  – altercao no braço braço longo do cromo cromossomo ssomo 5; CLINICO: fissura palpebral obliqua (antimongoloide), hipoplasia de maxila e do terço medio, retrusao mandibular, coloboma (defeito na Iris), alterações em orelha e dificuldade auditiva, hipoplasia de côndilo e, eventulamente, alterações renais e cardíacas que comprometem a qualidade de vida desses  pacientes; Principais alterações na arcada dentaria: Mordida aberta anterior e ma oclusão;

Síndrome deVan deVan der Woude Woude        

Rara; autossômica dominante ( alta penetrancia e expressividade variável); 2% dos pacientes com fissura labial/palatina ; CLINICO: fossetas em lábio inferior, fissura labial e/ou palatina, hipodontias; Mutação no gene IRF6 ( fator regulador do interferon 6);

Síndrome de Gorlin •

•

• • •

Tb chamada Síndrome do carcinoma nevóide basocelular (pq a caracteristisca clinica principal da síndrome eh a basocelular em região de cabeça e pescoço); Diferença do carcinoma nevoide basocelular sem síndrome: idade de aparecimento( s/ sind: 4 a 6 dec;c/ sind.: 1 a 2 dec de vida), cor de pele (S/S.:branca), na síndrome não precisa ter região exposta a luz solar, embora a principal região seja o (alta terçopenetrancia médio da face. Rara, Autossômica dominante e expressividade variada) Mutacao do gene PTCH (patched – supressor tumoral)- braço longo do cromossomo 9; CLINICO: carcinoma basocelular múltiplos (++terco médio), queratocistos odontogênicos múltiplos em mais de um quadrante em maxila e mandíbula (suspeitar qd presentes na 2 dec de vida, já q são comuns em 4 dec), cistos epidermoides de pele, alteracoes ósseas em crânio e costelas (foice cerebral calcificada, anomal ano malias ias em cos costel telaa e vér vérteb tebras ras-- costela bifida), hipertelorismo, depressões palmoplantares (devido a alteração de ceratina na pele das mãos e pes);

Síndrome de Gardner  

 

 

Autossôm Autoss ômica ica dom domina inante nte (10 (100% 0% de pen penetra etranci nciaa – todo todo indivi individuo duo afetad afetadoo geneti geneticam camen ente te terá terá a síndrome); gene APC (colo polipoide adenomatoso)adenomatoso)- braço A síndrome esta dentro das poliposes colorretais familiares (famílias q tem pólipos intestinais devem-se atentar a transformacao maligna do polipo-> adenocarcinoma -> ocorrendo na 2 dec de vida); **principal limitante de vida da síndrome. Multiplos osteomas (++ cabeça e pescoço), dentes supranumerários, odontomas diversos (aumento de volume indolor), dentes impactados, i mpactados, cistos epidermoides, carcinoma de tireoide (nas mulheres);

Displasia Cleidocraniana •

• •

Disostose ( alteração óssea principalmente decorrente da ossificação endocondral -> ++ clavícula e cabeça e pescoço); Autossômica dominante (penetrancia completa e expressividade variável); Agenesia hipoplasia das clavículas (formada de forma alterada ou pr não vai!existir), atraso  CLINICO: no fec fecham hament entoo das ou fon fontan tanela elass (molei (mo leira) ra) e sut sutura uras s crania cranianas nas (na apert ap ert era prec ecoce oce! ), ossos ossos wormianos (ilhotas de tec osseo rodeados por sutura), bossa frontal proeminente, baixa estatura (1.5 a 1,60

 

•

•

 

m), , base do cranio aumentada (braquicefalia), hipoplasia do terço medio da face, baixa implantacao de orelha e de cabelo; BOCA: anomalias dentais, falta de esfoliação da dentição decídua-> retenção de eruocao decidua e atraso da permanente, desgaste oclusal (decíduo não aguenta a carga mastigatória do adulto, desgantando facilmente), supranumerários supranumerários;; Gene Ge ne RUNX RUNX22 – ta de dent ntro ro do braç braçoo curt curtoo do cr crom omos osso somo mo 6 ( pr prin inci cipa pall ge gene ne re rela laci cion onad adoo a diferenciação e maturação óssea esquelética); TRATAMENTO: reabilitacao e cirurgias sequenciadas de acordo com erupção e cronologia de erupção do paciente associado a tratamento psicológico e fisioterápico ( em função das alterações ósseas  preponderanemente  preponderaneme nte ate a vida adulta); adulta);

Nevo branco esponjoso • •

•

  •

•

•

Genodermatose (alteracao genetica congenita, congenita, passada de pai p filho, mas de ordem dermatologica); CLINICO: placa branca rugosa principalmente na mucosa julgal, espessa, não removivel pela raspagem, assintomática, ++ bilateral,; Autossômica dominante ( alto grau de penetrancia e expressividade variável) ->Mutações na rede de ceratina 4 e 13 (forma ( forma camada superficial da pele) -> mucosas julgal, genital, esôfago e reto que tem expressão apenas da 14 e 13, por isso q apenas nessas regiões é possivel encontrar nevo branco esponjoso; Pode acometer ventre de língua, mucosa labial, palato mole, mucosa alveolar e assoalho da boca; Identificada normalmente na infância (antes dos 20 anos); DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: candidiase pseudomembranosa (destaca a raspagem), leucoplasia ( unilateral), leucoedema (estiramento de mucosa desaparece), hiperceratose, leucoplasia pilosa; Histol His tologi ogico co (se (semel melhan hante te ao leu leucoe coedem dema): a): Hip Hiperc ercera eratos tose, e, hiperp hiperplas lasia ia de tec tecido ido epitel epitelial ial,, tec conjuntivo normal, vacuolização da cels epitelial;

Displasia ectodérmica ( cara de patinho!) •

• • •

Alteracoes no folheto ectodérmico- aplasia ou hipoplasia (td q for derivado dele- dentes, glândulas sudoríparas (não consegue suar), pele, cabelo e anexos- apresentarão alteracoes; Infância: febre recorrente sem causa aparente, ate 40 C- pq não libera suor; +de 170 tpos, tanto autossomica D., recessiva ou ligada ao X; + comum: displasia ectodérmica hipoidrotica ( dificuldade de suar): - ligada ao X (homens 100% afetado e mulheres 50%); -intolerancia ao calor; - cabelos, sobrancelha e pelos escassos e finos (baixa densidade) e quebradiços; -pele ressecada e pode não ter pelo; -pele ao redor dos olhos é escurecida (olheira constante); - labio bastante protuído; -hipoplasia do terço médio da face; - ALT ALTERACO ERACOES ES BUCAIS: BUCAIS: hipo hipodontia dontia(age (agenesia nesia)/olig )/oligodon odontia(a tia(ausên usência cia de 6 ou + dentes), dentes), xerostomia xerostomia (alteração de glândula salivar tb), dentes cônicos, afilados e pontiagudos, dimensão vertical reduzida; - equipe multid.: dermatologista, prótese, implante, estomatologista (xerostomia),etc.

Querubismo •

• • • •

Rara, autossômica dominante (100% penetrancia em homens e 75% em mulher); Gene SH3BP2 (supressor de tumor)- braço curto do cromossomo 4 Face cheia – semelhante ao anjo querubim; Entre 2 a 5 anos de idade; Lesões regridem pós-puberdade pós-puberdade;;

 

• •

•

Pela 4 dec de vida, o aspecto facial já alcancou a normalidade; CARACTERISTICAS: expansão óssea bilateral, posterior de mandíbula- simétrica- assintomático ( as vezes acomete maxila); linfadenopatia cervical e submandibular; rotação dos “olhos para cima em direção ao céu” (pq tem comprometimento tanto da borda infraorbital qt do assoalho da órbita e há estiramento da pele devido ao tumefação); ampliação e distorção dos alvéolos (osso cresce em funcao das alteracoes osseas) -> deslocamento dental e/ou falha na erupção ->interferência em fala e mastigação; perda de visão (raro) Dentro das lesões: tecido conjuntivo frouxo vascularizado associados a inumeras cels gigantes multinucleadas;

• •

•

RADIOGRAFIA: O DIAGNOSTICOLesoes não ehradiolucidas feito só peloexpansivas histológicomultiloculares devido a semelhança a outras lesões, mas sim por  associação de clinico, radiográfico, laboratorial e histologico. DIAG DI AGNO NOS STIC TICO DI DIFE FER REN ENC CIA IAL: L:ggran ranulom ulomaa de celu lula lass gig igaant ntees,tu s,tum mor marr marroon do hiperparatireoidismo, Síndrome de Ramon, jaffe-campanacci, Noonan

Fibromatose gengival hereditária • • •

 

      •

Familial (pai p/ filho) ou idiopática (90% dos casos- autossomica dominante dominante); ); Familial: isolada ou associada a uma coleção de síndromes ; Outr Ou tros os acha achado doss vist vistos os as asso soci ciad ados os co a FG FGH: H:hi hipe pert rtric ricos ose, e, de defic ficie ienc ncia ia ment mental al,, al alte tera raco coes es dentais,epilepsia,hipotireoidismo; Cres Cr esci cime ment ntoo ge geng ngiv ival al lent lento, o, prog progre ress ssiv ivo, o, nã nãoo ne neop oplá lási sico co,, em in indi diví vídu duos os co com m id idad adee de desenvolvimento dental (acentuado crescimento colagenoso do tecido conjuntivo). Primeiros sinais: durante a erupção dos dentes decíduos; Regride após remoção de todos os dentes do paciente; Tratamento: Tratam ento: gengivoplastia sempre que recidivar; HISTOLOGIA:Tec. HISTOLOGIA:T ec. conj colagenoso, sem inflamação, epitélio hiperplásico

Neurofibromatose • • •

•

• •

• •

• •

Condição hereditária autossômica dominante; Mutação em um gene do cromossomo 17; DIAGNOSTIC DIAGN OSTICO: O: multiplas manc manchas has café-c café-com-le om-leite ite ; neurofibrom neurofibromas as multiplos (++pele) (++pele) ou um neurofibroma plexiforme (patognomonico p neurofibromatose); sardas na região axiala e inguinal; Glioma ótico; 2 de ou primeiro + nódulos Lischneurofibromato (hamartomas se da íris), uma lesão óssea distinta (ex. displasia esfenoide), um  parente grade grau u com neurofibromatose Manchas cafe-com-leite têm bordas irregulares, coloração amarela ao marrom-escuro, presentes ao nascimento ou se desenvolvem no primeiro ano de vida; Nódulos de Lisch; manchas translucidas translucidas de coloração coloração acastann acastannhada hada na Iris; Podem ser encontrados tumores do SNC, macrocefalia, deficiência mental, tonteira, baixa estatura e escoliose; BOCA: aumento das papilas fungiformes ( mais comum) RADIOGRAFIA: aumento do forame mandibular, densidade óssea aumentada, concavidade da superfície mediana do ramo mandibular e aumento da dimensão da chanfradura coronoide; TRATAMENTO: prevenção e tratamento das complicações (neurofibromas faciais removidos); COMPLICACOES: ++ neurofibrossarcoma, rabdomiossarcoma, tumor de Wilms, leucemia