Sindrome Down

Psicomotricidad aplicada II •

Introducción •

El Síndrome de Down fue descrito por primera vez por Langdon Down, en el año 1866, en un artículo publicado en el London Hospital Reports.

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1959 Lejeune, en París, descubrió que el síndrome de Down se debía a la existencia de tres cromosomas 21. Diagnóstico por cariograma.

Introducción •

El Síndrome de Down fue descrito por primera vez por Langdon Down, en el año 1866, en un artículo publicado en el London Hospital Reports.

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1959 Lejeune, en París, descubrió que el síndrome de Down se debía a la existencia de tres cromosomas 21. Diagnóstico por cariograma.

Definición •

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Alteración cromosomica, más frecuente, causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de los genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no sólo los del cromosoma 21 sino los de otros cromosomas.

Cromosoma 21 •

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El cromosoma 21 está compuesto por 367 genes. Las células poseen tres copias de los genes propios de ese cromosoma. Los genes se expondrán a una sobre-información o sobreexpresión de información que será mayor y distinta a la de las las células normales. Provocará un desequilibrio en la acción generadora de proteínas.

Cromosoma 21 y expresión G

G

G

+

G

G

G

G

G

Cromosoma 21 •

En la región 21q22, ubicada en el brazo inferior del cromosoma 21, se encuentran la mayoría de los genes que están implicados en las principales alteraciones fenotípicas del síndrome de Down.

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La incidencia es de 1x 600 a 1x 800 RN vivos; juega un rol especial la edad materna, sobre 35 años aumenta a 1 x 300 y sobre 40 años a 1 x 150

Tipos de Síndrome de Down. Existen tres formas de Síndrome de Down: 1. Libre 2. Por Mosaico. 3. Por Traslocación •

Trisomía libre o simple •

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Más frecuente 95 % Ocurre una "no-disyunción" o "no-separación“ en el proceso de meiosis. Con lo cual la célula posee 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.

Mosaicismo •

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Ocurre en 1,5 % de las personas con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos posee sus 46 cromosomas. A lo largo de la mitosis de esa célula y de sus hijas surge la no-separación de la pareja de cromosomas 21, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas. A partir de ahí, todas las células que deriven de la célula anómala tendrán 47 cromosomas, mientras que los demás células que deriven de las células normales tendrán 46.

Traslocación Se da en un 3,5 % de las personas con síndrome de Down. Presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra adherido a otro cromosoma (14 o 21). Puede producirse de 2 formas: 1. De manera espontánea. 2. Heredada por un portador balanceado. •

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1. Traslocación espontánea •

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Ocurre de manera espontánea durante la fertilización. Ocurre cuando una sección del cromosoma o el cromosoma entero, se separa durante la meiosis, uniéndose a otro cromosoma. De esta forma se produce la trisomía. Esto ocurre en un 25%.

2. Traslocación heredada por un Portador Balanceado • •

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Es heredada por alguno de los progenitores. Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (generalmente al par 14). El padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos.

Traslocación heredada por un Portador Balanceado •

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 A algún óvulo o espermatozoide le tocará tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo.  Al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero translocado al otro cromosoma. El riesgo de que se vuelva a producir  esta condición en embarazos futuros será más elevado. Esto se da en el 75% de las traslocaciones.

 Alteraciones •

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Discapacidad mental, en grado variable. Cardiopatías Trastornos visuales 82% Trastornos auditivos 80% Disfunción tiroidea  Anomalías del aparato gastrointestinal

 Alteraciones influyentes en la postura y movimiento •

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Hipotonía 78% Hiperlaxitud de las articulaciones

(alteraciones

ortopédicas) •

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Inestabilidad atlanto axial MMSS cortos 15% - 20% Déficit en la integración de información propioceptiva y cinestésica Retraso en la adquisición de reacciones posturales automáticas  Alteraciones de equilibrio

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 Alteraciones en la integración sensorial Dificultades en el almacenamiento y procesamiento de inputs visuales y auditivos

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 Alteraciones táctiles: Disminución de los receptores de presión en manos  Acortamiento del dedo medio (65% del tacto) Problemas de ejecución de movimientos finos Extrema habilidad táctil en los pies.

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Hipotonía facial Orbicular. 5% puede presentar fisura palatina. Lengua hipotónica Protución lingual Diastasis lingual Paladar alto

 Alteraciones morfofuncionales en el SNC • • •

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Peso Diámetro Volumen Disminución celularidad Mayor actividad neurodegenerativa  Alteraciones morfológicas Neuronales  Alteración en sistemas noradrenérgicos y dopaminergicos (memoria, atención motivación. conductas y Emociones) Disminución densidad sináptica

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Fases del desarrollo encefálico: Nacimiento celular  Diferenciación celular  Migración celular  Maduración celular (crecimiento de dendritas y axón) Sinaptogénesis Muerte celular  Mielogénesis

ÁREAS CEREBRALES AFECTADAS CON MAYOR FRECUENCIA •

Cerebelo - Control del movimiento - Coordinación de la actividad muscular  - Mantenimiento del tono muscular  - Conservación del equilibrio - Lenguaje - Atención

Conducta cognitiva I.Atención, iniciativa 

Tendencia a la distracción Escasa diferenciación entre estímulos antiguos y nuevos Dificultad para mantener la atención y continuar con una tarea específica Menor capacidad para autoinhibirse Menor iniciativa para jugar  II. Memoria a corto plazo y procesamiento de la  información 

Dificultad para procesar formas específicas de información sensorial, procesarla y organizarla como respuestas

Estructuras afectadas en el sistema nervioso Mesencéfalo Interacciones tálamo-corticales Interacciones corteza frontoparioetal

 Áreas de asociación sensorial (lóbulo parieto-temporal) Corteza prefrontal

Correlación entre patología cerebral y conducta cognitiva en el síndrome de Down

Conducta cognitiva

Estructuras afectadas en el sistema nervioso

III. Memoria a largo plazo  Disminución en la capacidad de consolidar y  recuperar La memoria  Reducción en los tipos de memoria declarativa 

Hipocampo Interacciones córticohipocámpicas

IV. Correlación y análisis 

Dificultades para: integrar e interpretar la información organizar una integración secuencial nueva y deliberada realizar una conceptualización y programación internas conseguir operaciones cognitivas secuenciales elaborar pensamiento abstracto elaborar operaciones numéricas •

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Corteza prefrontal en interacción bidireccional con: - otras estructuras corticales y subcorticales - hipocampo

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Discapacidad intelectual hace referencia a dificultades cognitivas que son de grado diverso para las distintas cualidades que han de constituir el conocimiento y la conducta. Ese conjunto de dificultades conforman, por una parte, alteraciones en el modo de alcanzar ciertas formas de razonamiento  mental, el cual exige el entendimiento simbólico, la captación de la relación espaciotemporal, y la elaboración de pensamiento abstracto; y por otra, desequilibrios en el modo de captar la realidad y, en consecuencia, de ejercer constantes adaptaciones  después de haberla valorado.

Intervención

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Llevada a cabo por un equipo multiprofesional. Educadora diferencial Fonoaudiólogo Kinesiólogo Terapeuta ocupacional Psicólogo

Intervención • • •

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Programar ejercicios que aumenten sus periodos de atención. Actividades variadas y amenas Mirarles cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estímulos distractores. Presentar los elementos trabajo de uno en uno y evitar enviarles diferentes mensajes y estímulos al mismo tiempo. Dar el tiempo que necesitan ya que su periodo de latencia (tiempo que tardan en responder) es más largo. Dar tiempo para que contesten, sin adelantarse a su posible respuesta. Trabajar desde lo concreto a lo abstracto. Hablarles despacio, con mensajes breves, concisos, sencillos, directos y sin doble sentido.

Intervención kinésica •

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Evaluación y tratamiento adaptado a cada niño, en forma individual. Observar impedimentos. Edad del niño Familia

 Atención Temprana ¿ Para qué ? •

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Plasticidad neuronal. Proveer de estímulos sensoriales, necesarios para una adecuada imagen corporal. Reducir al mínimo el desarrollo de patrones de movimientos compensatorios. Resultado funcional a largo plazo.

¿ Cómo se trabaja? •

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Diseñado de manera estratégica Considerar al niño como sujeto activo de la intervención. En forma diaria Apoyo familiar

¿ Como se trabaja? •

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Evaluación Objetivos de tratamiento  Adecuados a cada paciente en forma individual.  Acordes a los resultados de la evaluación, edad del niño, familia y entorno.

Evaluación •

En bebes y niños pequeños realizada para atención temprana

Kinesioterapia •

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 Activar el desarrollo motor  Reducir hipotonía Prevenir corregir alteraciones posturales Restringir al máximo el desarrollo de patrones de movimientos compensatorios

Áreas de trabajo Bebes Control Cefálico Control Tronco Control Pelvis Lograr bipedestación Lograr marcha autónoma Desarrollo de reacciones posturales automáticas Desarrollo de reacciones de enderezamiento Tonificación •

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Modulación sensorial  Atención

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 Atención (Visual / auditiva) Ejecución Control Postural

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Estimulación Somatosensitiva

Estimulación Vestibular

Niños Deambulantes Postura Marcha Simetría Reacciones de posturales automáticas Tono Habilidades motoras de base: Equilibrio •

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Equilibrio estático Equilibrio dinámico

Locomoción •

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Coordinación dinámica general Coordinación oculo manual Coordinacion oculo pedal

Manipulación •

Motricidad fina