Síndrome de Prader-willi

SÍ NDROME DE PRADERWI LLI MPG Alcántara Luna Fernando Daniel MPG Rivas Galicia Susana 3724

DEFI NI CI ÓN •

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Enfermedad neuroen!tica com"le#a $ multisist!mica Se caracteri%a "or •

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&i"oton'a neonatal Retraso del desarrollo "sicomotor &i"oonadismo (i"oonadotr)*co &i"erfaia +,esidad m)r,ida Dismor*as craneofaciales

DEFI NI CI ÓN •

Dismor*as craneofaciales•

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Disminuci)n del diámetro "arietal +#os almendrados .oca trianular

DEFI NI CI ÓN •

/om"licaciones•

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Patolo'a osteoarticular Resistencia a la insulina DM ti"o 2 &i"erli"idemia Arterioesclerosis Falla res"iratoria /or "ulmonale

E0"ectativa de vida1 2 3 aos

EPI DEMI OLOGÍ A •

/ausa más frecuente de o,esidad de orien en!tico

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5o está relacionado con el se0o ni la ra%a

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6ncidencia -  8 -9  5:

ETI OLOGÍ A •

Anomal'as en una rei)n cromos)mica cr'tica; situada en la %ona "ro0imal del ,ra%o laro del cromosoma 9?

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Mutaci)n o deleci)n del centro del im"rintin =9>?

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 @ranslocaci)n ,alanceada =>?

ETI OLOGÍ A •

Gen S5RP5

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Gen P

5o im"rintado

/odi*ca "ara al,inismo tirosinasa "ositivo

Res"onsa,le de la ma$oria de las caracter'sticas fenot'"icas

Ri,onucleo"rote'na