Síndrome de Patau

 

Universidad de Cuenca Exposición de Biología Tema: «SÍNDROME DE PATAU» Integrantes: Catherine Gualotuña Natalia Guevara Esther Luzuriaga Docente: Dr.. Jaime Clavijo Dr

 

Síndrome de Patau  La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un

trastorno genético o anormalidad cromosómica en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13en lugar de las dos copias normales.  Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y

sistemas vitales.

 

Tipos de Trisomía 13

1.   En

Trisomía 13 clásica la trisomía 13 clásica, el óvulo o el

espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formación.   La forma clásica es la manifestación más común y es la que ocurre en el 75% de los casos.  

 

 2.

Trisomía 13 por translocación

Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los  casos.   En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro 

cromosoma, lo las quecélulas da como resultado 3 copias de un cromosoma en (trisomía).   En tres tr es cuartas partes de los casos, son eventos accidentales pero en el resto, la translocación proviene de uno de los padres que presenta una forma balanceada.

 

 3.

Trisomía 13 en mosaico.

Los bebés con Trisomía 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los problemas del la Trisomía 13 pueden ser más leves puesto que no todas las células son portadoras de un cromosoma extra. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomía 13.

 

¿Por qué se produce este Síndrome? 



Buena parte de la trisomía 13 se debe a la no disyunción cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno. La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.



El material extra interfiere con el desarrollo normal.



La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para estehereda síndrome. Este no se de padres síndrome a hijos 

 

Síntomas   Alargamiento

del surco posterior.   Aumento de tamaño del riñón. riñón .  Retraso mental.  Labio leporino.   Apnea.  Defectos

en el cuero cabelludo.  Displasia valvular valvular..  Polidactilia o dilatación de la pelvis. Quistes renales.   Anomalías que se deben a un muy bajo o muy alto nivel de líquido amniótico en el vientre de la madre. 

 

Diagnóstico 

Los síntomas del síndrome de Patau son evidentes al nacer.



Se puede confundir con el síndrome de Edwards por lo que para confirmar su diagnóstico se debe realizar la prueba genética.



Los estudios de imagen como la tomografía computarizada o resonancia magnética se debe hacer para buscar el cerebro, corazón, riñón y defectos.



El ultrasonido del corazón debe hacerse dad la alta frecuencia de los defectos cardiacos asociados con este síndrome.

 

Tratamiento

 Centrado

en los problemas particularmente físicas con la que nace el niño.

 Cirugía

para reparar los defectos cardiacos.

  Terapia

física ocupacional y de lenguaje.

 

Complicaciones Problemas respiratorios (apnea)  Dificultades para la alimentación. vitales  Alteraciones de las constantes vitales 



Problemas de visión.

 

Prevenciones Realizar una amniocentesis para detectar la trisomía.   Asesoría genética.  Pruebas genéticas. 

 

Estadísticas 

Se presenta en 1 de cada 10.000 recién nacidos.



El 80% de los niños con síndrome de Patau mueren en el primer año.

 Alrededor



del 90% poseen defectos cardiacos.

El sexo femenino es más propenso a adquirir este síndrome.