Sindrome de Edwards

 

Síndrome de Edwards

 Realizado y expuesto por: por:

Dayelin Campos Vasquez 2020-0066

 

SINDROME DE EDWARDS

Introducción. El síndrome de Edwards ha sido por mucho, el 2do síndrome más común después del síndrome síndro me de Down. Down. Es una afección que ocasiona retrasos del desarrollo desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional. Los errore erroress en el número número de cromos cromosoma omass pueden pueden darse darse en ambas ambas divisi divisione oness meióti meióticas, cas, causando el fallo en la congregación de estos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y defectos de nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales. Tristemente Tristem ente el síndrome síndrome de Edwards Edwards no tiene tratamiento tratamiento y generalmen generalmente te es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida. Es bueno destacar que este síndrome es llamado así en honor al genetista británico John Edwards quien lo describió por primera vez en 1960. Todo esto es lo que veremos más a fondo en esta investigación, donde detallaremos un poco de cómo empezó, su descubrimiento y unas que otras generalidades sobre este síndrome, como su diagnóstico o posible tratamiento.

 

¿QUE ES? Es un trast trastor orno no cromo cromosó sómi mico co au auto tosó sómi mico co carac caracter teriz izad ado o po porr la pr prese esenc ncia ia de un cromosoma 18 extra completo. Y es por ello por lo que también se le conoce como trisomía 18. Es una afección que ocasiona retrasos desarrollo Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Sedel da en todas lasgraves razas yy zonas geográficas.

ETIOLOGIA. El 95% de los casos esta dado por la no disyunción, del 3 al 5% de los casos se dará por  la traslocación robertsoniana y el 1% por el mosaicismo. o

No disyuncion (Trisomía completa o clásica)

Esta es la forma más habitual del síndrome de Edwards. En la trisomía clásica todas las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del cromosoma 18. Dado que la afectación está muy extendida, en los casos de trisomía completa compl eta los síntomas síntomas son normalm normalmente ente más severos severos que en el resto de los tipos de síndrome de Edwards. o

Translocación Translocac ión robertsonian robertsonianaa (trisomía parcial)

La trisomía 18 parcial es un tipo infrecuente del síndrome de Edwards se produce  por la duplicación incompleta del cromosoma. En general estos casos se deben a una translocación, esto es, a la ruptura del cromosoma 18 y la unión de la parte separada a un cromosoma distinto. La gravedad y los síntomas específicos de cada caso de trisomía parcial varían en gran gra n medida medida porque porque las duplic duplicaci acione oness pueden pueden afectar afectar a distin distintos tos segmen segmentos tos del cromosoma, pero las alteraciones suelen ser menos severas que el síndrome clásico. o

Trisomía en mosaico

Este tipo de trisomía trisomía se produce produce cuando el cromosoma 18 extra no se encuentra en todas las células del cuerpo del bebé, sino que en algunas hay 2 copias y en otras 3. Las personas afectadas por la trisomía en mosaico pueden manifestar síntomas graves o leves, o bien no presentar ninguna alteración física; no obstante, el riesgo de muerte prematura sigue siendo muy elevado.

EPIDEMIOLOGIA. Su prevalencia en recién nacidos se calcula entre uno en 6,000 a uno en 8,000.

 

Tristemente tienen una elevada tasa de mortalidad. La mayoría de los diagnosticados con el síndrome de Edwards de forma prenatal no llega a término y su Principal Principal factor  de riesgo es la edad avanzada en los progenitores. o

Mortalidad del 95% en el primer año de vida.

o

El 5% restante suele sobrevivir más tiempo.

o

La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida.

o

Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.

Causa principal de fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.

CUADRO CLÍNICO.

 

Retraso mental. 

  o  o  o  o

o

  o  o  o  o  o  o  o  o 

Dolicoce falia, Dolicoce alia, microcefali m icrocefalia, a, occipucio oc cipucio prom inente . Puño cerrado .  po sición de l 1er y 4to de do so sobr bree le 2do y el e l 5to. 5to . Contracturas articulares. articulares. Arteria umbilical única. Ri Riñón ñón en herradura. Pies en me cedora , pies pies esquino. Hipertelorismo. Pabellones de implantación baja y displásicos. Micrognatia. CIV, ductus. Divert Divertícul ículo o d e Meckel. Hipoplasia de labios mayores.

DIAGNOSTICO. El trabajo trabajo clí clínic nico o se restrin restringe ge al diagnó diagnósti stico co premat prematuro uro para para poder poder superv supervisa isarr el embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards) y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes. El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultraso ult rasonog nográfi ráficas. cas. Ante Ante la presen presencia cia de cualqu cualquier ier malfor malformac mación ión qu quee presum presumaa una ab aber errac ració ión n cromo cromosó sómi mica ca,, se co conf nfirm irmaa el di diag agnó nósti stico co medi median ante te amni amnioc ocen ente tesis sis,, cordocentesis

o

biopsias

de

tejido

placentario.

Por otro lado, el diagnóstico postnatal es evidente al inspeccionar al menor en busca de los signos fenotípicos propios de la trisomía 18. Algunos de los signos únicos de este  padecimiento son: o

Tamaño considerablemente menor.

o

Puño con solapamien solapamiento to entre dedos, superponiéndo superponiéndose se el segundo segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto.

o

Hipotonía (el menor carece de firmeza en sus extremidades).

o

Astrágalo vertical congénito.

 

PRONOSTICO. En la actua actuali lida dad d el sí sínd ndro rome me de Edwa Edward rdss se suel suelee de dete tecta ctarr an ante tess de dell na naci cimi mien ento to mediante la amniocentesis, una prueba que consiste en analizar el fluido amniótico (que  protege al bebé y le permite obtener nutrientes) con tal de determinar posibles alteraciones cromosómicas e infecciones fetales, así como el sexo del bebé.

TRATAMIENTO. Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe hoy en día un tratamiento eficaz. Los tratamientos que se utilicen dependerán de cada caso y serán indicados por el pediatra. El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible. Las terapias físicas y psicológicas (especialmente para la familia y a través de grupos de apoyo) buscan facilitar, en la medida de los posible, la llegada del inevitable desenlace. Los casos menos severos de trisomía 18 no siempre comportan la muerte en la infancia,  pero sí suelen provocar problemas de salud s alud importantes y pocas pacientes viven más de 20 o 30 años. Loss médi Lo médico coss y espec especial ialis istas tas recom recomie iend ndan an a lo loss pa padr dres es qu quee tien tienen en un hi hijo jo co con n el síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas genéticas como medida de prevención.

 

CONCLUCION Ya tomado en cuenta lo anteriormente estudiado resaltemos que: Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año. Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales qu quee ne nece cesit sitan an ser du dupl plic icad adas as pa para ra qu quee se pr prod oduz uzca ca el fenot fenotip ipo o ca carac racte terís rísti tico co de dell síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. La enfermedad enferm edad se ha descrito hasta el momento momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes.  No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular.