Síndrome de Edwards

 

SINDROME DE EDWARDS El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas La mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida. El síndrome humana de Edwards, también conocido como trisomía es un tipo aneuploidía que se caracteriza usualmente por la18, presencia de de un cromosoma adicional completo en el par 18. Se hace referencia al numero de cromosómico debido debido a un cromosoma extra o ausente. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad d e tipo “letal”. 

Características. Existe gran variabilidad en el desarrollo físico y psíquico en las supervivientes a medio-largo-plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias supervivenc ias ti tienen enen marcadas limitaciones psicomotoras 

                          

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Característica más común es anomalía cardíaca. Defectos estructurales del corazón al nacer. Los intestinos sobresalen fuera del cuerpo (onfalocele). (onfalocele). Retraso mental. Retraso en el desarrollo desarrollo.. La deficiencia de crecimiento. Dificultades Dificult ades de alimentación. Dificultad para respirar, Algunas malformaciones malformaciones físicas cabeza pequeña (microcefalia). (microcefalia). Orejas malformadas. Orejas displásicas de implantación implantación baja, microg-natia, boca pequeña Paladar ojival,labio/paladar ojival,labio/ paladar hendido Anormalmente mandíbula pequeña (micrognatia), (micrognatia), Nariz respingada. Ojos separados (hipertelorismo (hipertelorismo ocular). caídaampliamente del párpado superior. Puños cerrados. Los de sexo masculino los testículos no descendidos. Extremidades: mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas hipoplásicas,, limitación a la extensión de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipo-plasia/aplasia hipo-plasia/ aplasia radial, sindactilia 2º-3dedos del pie pies zambos

 A demás de estas alteraciones alteraciones clínicas craneofaciales craneofaciales la trisomía 18 o síndrome de Edwards presenta manifestaciones manifestaciones en el resto del organismo, entre ellas:   Nacimiento postér mino. 

 

  Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando presentando un peso peso medio medio al nacer menor de 2500 gramos.   Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer .   Tórax-abdomen: Tórax-abdom en: presenta mamilas hipoplasias, hernia umbilical y/o inguinal, espacio intermamilar aumentado.   Extremidades: mano trisómica trisómica (posición (posición de las manos características con tendencias a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo

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dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto),   Malformaciones Malformac iones renales: riñón en herradura, ectopia renal , hidronefrosis, hidronefro sis, riñón poli quístico.   Cardiovascular: Cardiovascular : cardiopatía congénita congénit a presente en el 90 % de los casos, presentando comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, trasposición de grandes arterias.   Tracto gastrointestinal: gastrointestinal: fijación fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.   Piel: hirsutismo en espalda y frente.   Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación osificació n reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas.

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 Aunque muestra dificultades dificultades tanto en la forma como en el uso del lenguaje (trastorno fonético de carácter funcional, bloqueos tónicos asistemáticos, dificultades en las destrezas conversacionales pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 ó 5 palabras

INFORMACIÓN A LOS PADRES Suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales, estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En los casos de trisomía por traslación, los padres deben ser remitidos a un Servicio de genética para su estudio citogenético, es mas frecuente en madres de edad avanzada, A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres de edad 35 años, o con hijo anterior con trisomía 18 ofrecerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis en los siguientes tres embarazos embarazos