SÍNDROME DE DOWN
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SÍNDROME ÍNDROME DE DOWN (SD)
(Trisomía 21; Trisomía G; Mongolismo)
El Síndrom Síndromee de Down Down es causado causado en su mayoría mayoría por la presenci presenciaa de una copia copia más del cromosoma 21, o como también puede ser consecuencia de una de una traslocación o de un mosaicismo. mosaicismo. Esta anomalía anomalía cromosómica cromosómica suele manifestars manifestarsee con retraso retraso mental, un rostro característico y otras manifestaciones típicas, como es la microcefalia y talla corta.
Trisomí risomíaa 21: En el 95% de los casos existe un cromosoma cromosoma 21 completo completo accesorio, que en el 95% de los afectados procede de la madre.
La incidencia de la trisomía 21 en los recién nacidos vivos es de alrededor de 1/800, existiendo grandes variaciones en Extraída de: www.hipernatural.com/es/ enfsindrome relación a la edad de la madre:
_de_down.htm
Madres 40 años se eleva hasta alrededor de 1/40. Cerca de un 20% de los niños con síndrome de Down son hijos de madres >35 años. •
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Traslocación (t): Algunos pacientes con síndrome de Down tienen 46 cromosomas pero realmente poseen el material genético de 47; el cromosoma 21 adicional se encuentra translocado o unido a otro cromosoma.
La traslocación más frecuente es t(14;21), t(14;21), en la que el cromosoma 21 adicional está adherido a un cromosoma 14. En la mitad de los casos, los cariotipos de los dos padres son normales, lo que indica una traslocación “de “de novo” en el niño afectado. Por otra parte en la otra mitad, uno de los padres, generalmente madre, fenotípicamente normal, sólo posee 45 cromosomas, uno de los cuales es t(14;21). En teoría, la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo con síndrome de Down es de 1:3 pero por, razones desconocidas, el riesgo real es inferior de 1:10; si el portador es el padre, el riesgo será sólo 1:20.
Mosaicismo. El mosaicismo ocurre cuando una persona tiene dos líneas celulares distintas. En el síndrome de Down es probable que el mosaicismo se deba a un error en la separación de los cromosomas en la división celular , produciendo la no disyunción en el embrión en desarrollo. La mayoría de los pacientes poseen dos líneas celulares, una normal y la otra con
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47 cromosomas. La proporción relativa de cada línea celular es muy variable, tanto de unas personas a otras como dentro de los distintos tejidos y órganos de una misma persona. El pronóstico en cuanto a la inteligencia depende de la proporción de células con trisomía 21 presentes en el cerebro. Se han identificado algunas personas con síndrome de Down de tipo mosaico con signos clínicos apenas reconocibles reconoc ibles e inteligencia normal. La incidencia del mosaicismo en este síndrome es desconocida. Si uno de los progenitores tiene un mosaicismo para trisomía 21 en la línea germinal, el riesgo de tener un segundo hijo afectado es mayor.
Fuente: Fuente: Hook, E.G., Lindsjo, A. El síndrome de Down en Nacimientos Vivos Vivos por Edad de la Madre en Años.
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Existe un retraso en el desarrollo físico y mental, el cociente de inteligencia (CI) es de alrededor de 50. Es muy característico que los pacientes muestren microcefalia Un occipucio plano y una talla corta. La parte externa de los ojos se ve una hendidura dirigida hacia arriba y en el ángulo interno del ojo suelen encontrarse pliegues epicánticos. Las manchas de Brushfield, manchas grises o blanquecinas que parecen granos de sal alrededor de la periferia del iris, que suelen encontrarse al nacimiento, desaparecen durante los primeros 12 meses de vida. El puente nasal es plano La boca boca se mant mantie iene ne abie abiert rtaa debi debido do a una una lengu lenguaa larg largaa que prot protruy ruye, e, con con un aspe aspect ctoo plegado y sin surco central. Las orejas son pequeñas y redondeadas. Manos cortas y anchas y a menudo sólo tienen un pliegue palmar (pliegue simiesco), los dedos son cortos, con clinodactilia (incurvación) del 5.º dedo, que a menudo tiene sólo dos falanges. El pie puede tener una amplia hendidura entre los dedos 1.º y 2.º y un surco plantar suele extenderse hacia atrás sobre el pie.
Extraida de: www.healthbasis.com/.../6/17226.htm
Las huellas dactilares de las manos y los pies son características (dermatoglifos). Alrededor del 40% de los RN afectados padecen una cardiopatía congénita, de las que las más frecuentes son las que afectan a los tabiques inter-auricular e interventricular. Exis Existe te mayor mayor inci inciden denci ciaa de casi casi todas todas las las demá demáss malf malfor orma maci cion ones es congé congéni nita tas, s, especialmente de atresia duodenal. Muchos pacientes con síndrome de Down desarrollan problemas de tiroides que pueden resultar difíciles de detectar, a menos que se hagan análisis de sangre. Muestran tendencia a desarrollar trastornos de la audición y la visión. Por ello, es adecuado establecer controles regulares. En la autopsia, todos los cerebros de adultos con síndrome de Down muestran las características microscópicas típicas de la enfermedad de Alzheimer y muchas personas desarrollan los signos clínicos asociados a ella. Existen mujeres afectadas son fértiles, siendo la probabilidad de que el feto tenga el síndrome de Down del 50%. Sin embargo, muchos de estos fetos afectados acaban en abortos espontáneos. Todos los varones con síndrome de Down son estériles.
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La esperanza de vida es inferior a la normal, debido a las cardiopatías y a la tendencia a desarrollar una leucemia aguda. Casi todos los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, en la que parece acelerarse el proceso de envejecimiento, de manera que la muerte suele sobrevenir en el quinto o sexto decenios. -
Diagnóstico del Síndrome de Down
Es recome recomendad ndadoo las técnica técnicass de diagnós diagnóstic ticoo prenat prenatal, al, que todas las mujeres mujeres de 35 años o mayores, por el alto aumento de la incidencia del síndrome con el transcurso de la edad. En los últimos tiempos se ha intentado detectar este síndrome, mediante el rastreo del ADN fetal en sangre de la madre, pero aún esta técnica no se encuentra disponible para la aplicación clínica. Entre las pruebas de diagnóstico que existen existen para detectar el síndrome de Down, para determinar su presenci presenciaa se encuentra encuentrann la amniocent amniocentesi esiss (la más frecuent frecuente), e), la tom tomaa de muestras muestras de vellosidades coriónicas (CVS) y de muestras percutáneas de sangre umbilical (PUBS). Pero antes de someterse a estas pruebas de diagnóstico, las pacientes y sus familias deberán buscar asesoramiento genético detallado para discutir la historia familiar en relación con los riesgos y beneficios que reportarían estos procedimientos de diagnóstico. La amniocentesis, la extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico, está ampliamente disponible y supone un riesgo menor de aborto espontáneo que la toma toma de mu mues estr tras as de vell vellos osid idad ades es cori corióni ónicas cas.. Por Por otra otra parte parte,, la amni amnioce ocent ntes esis is no puede puede practicarse hasta la decimocuarta o decimoctava semana de embarazo, y generalmente se requiere tiempo adicional para determinar si las células contienen o no material extra del cromosoma 21. 2 1. Existe técnica innovadora para el diagnóstico del síndrome de Down, determinando la la presencia o ausencia de hueso nasal en fetos de entre 11 y 14 semanas, esto mejora con una amplia precisión precisión el diagnóstic diagnósticoo de síndrome de Down. Se ha estimdo estimdo que los fetos sin hueso hueso nasal tenían una tendencia 150 veces mayor de padecer síndrome de Down, en comparación con los fetos normales. La diferencia ente amniocentesis, es que ella puede provocar un aborto, en cambio esta técnica de ultrasonido no es invasiva y puede realizarse entre la décima y la decimocuarta semana del embarazo. embarazo. En vez de examinar examinar el líquido amniótico amniótico que rodea al feto o tomar una muestra muestra del tejido de la placenta, la inflamación alrededor del cuello se mide durante un examen rutinario con ultrasonido. A partir de 1979 se ha dispuesto en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfafetoproteína), que se encuentran en aumento en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Se estableció una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la
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person personale aless y famil familiar iares es permit permiten en calcul calcular ar un riesgo riesgo de aparici aparición ón de Sín Síndrom dromee de Down. Down. Determinadas Determinadas mediciones mediciones que se realizan realizan durante las ecografías ecografías (longitud (longitud del fémur, fémur, grosor grosor del pliegue nucal, y otras) aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero no es cien por ciento certero. La detección del síndrome durante el periodo prenatal de forma inequívoca, se puede emplear las técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. Esto puede establecer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación es para los embarazos en los que se haya detectado un riesgo riesgo de aparición de la trisomía trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales del síndrome, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas). - Tratamiento Existen mejoras en los tratamientos para el Síndrome de Down, lo que extiende la tasa de sobrevida de los los 14 a los 60 años. Los trat tratam amie iento nto mas mas usad usados os hace hace algún algún ti tiem empo po eran eran la horm hormona ona tiro tiroid idea ea,, horm hormona ona del del crec crecim imie ient nto, o, ácid ácidoo glut glutám ámic ico, o, dime dimeti tils lsul ulfó fóxi xido do,, compl complej ejos os vita vitamí míni nico coss y miner mineral ales es,, 5hidroxitriptófano o piracetam, para lograr un mejoramiento a del desarrollo motor, social o intelectual, pero ninguno de estos demostró prueba significativa, para verificar su eficacia . Hoy en día se ha demostrado, que no existe tratamiento farmacológico que sea eficaz para el Síndrome de Down. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con Síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Lograr una adaptación curricular curricular ha permitido permitido en muchos casos una integración integración normalizada normalizada en colegios habituales, siempre teniendo en cuenta sus necesidades educativas especiales. Estimular a estos niño en los diferentes diferentes contexto, contexto, han ayudado ayudado a que se generen conductas conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Lograr una integración total y de la mejor forma forma a esta persona, ha sido el mejor tratamiento que hoy en día existe, ya que logra un sentimiento de superación y bienestar de parte de los afectados.
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Prevención
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Tener un hijo con síndrome Down es mayor en las mujeres mujeres a medida que va aumentando la edad, ya a los 35 años hacia delante, la posibilidad se hace significativa. significativa. Por otra parte, la familia familia que ya tiene tiene un hijo hijo con Sín Síndrom dromee de Down, Down, aument aumentee el riesg riesgoo de obtener obtener otro otro hijo hijo con con este este síndrome. SÍNDROME DE K LINEFELTER LINEFELTER (SK)
El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. La copia extra del cromosoma cromosoma X es adquirido por no de disyunción disyunción durante durante la gametogénesis gametogénesis de uno de los padres, produciendo gametos con 24 cromosomas en vez de 23 como es normal. El síndrome de Klinefelter es considerado como una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atro atroffia y azoo azoossperm permiia, gine gineco coma mast stia ia,, y tasa asa elev elevad adaa de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos. - Epidemiología El SK ocurre sólo en varones varones y se debe a la presencia de un cromos cromosoma oma X extra. extra. El Síndr Síndrome ome de de Kline Klinefel felter ter,, tiene tiene una una incidencia de 1 en 700 (según Manual de Merck, Octava edición). •
Extraída de: www.scielo.org.pe/.../rm www.scielo.org.pe/.../rmh/v10n1/n1 h/v10n1/n1 cc1f1.jpg
El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47,XXY (1/700) es del Aumentando en mujeres por encima de los 40 años. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46, XY/47, •
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XXY. También existen variantes incluyendo 48, XXYY, 48,XXXY (1/50000), y 49,XXXXY (1/85000 a 1/100000) en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna.
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Su inteligencia es normal, pero muchos presentan problemas p roblemas para hablar y leer. Físicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad que suele comenzar a la edad adecuada, pero los testículos y pene permanecen pequeños, con tendencia a la obesidad. El crecimiento del vello facial, axilar y púbico suele ser escaso y posee ginecomastia donde las mamas pueden desarrollarse un poco. En las variantes de SK que tienen más de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal, el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual más grave. Se ha encontrado un parecido entre los individuos con cariotipo 49,XXXXY y las personas con síndrome de Down. Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. En los adultos la característica más común es la esterilidad. Pade Padece cenn de azoo azoosp sper ermi miaa (baj (bajos os nive nivele less de espermatozoides en el semen). Contiene alt altos niv nivele eles de la hor hormona gonadotropinas.
Técnicas den Diagnóstico
Debemos mencionar que el SK no es frecuentemente diagnosticado en forma prenatal, ya que la amniocentesis no se hace de rutina. La edad materna avanzada es un factor de riesgo más débil para Klinefelter que para síndrome de Down y la pesquisa de proteínas séricas no lo detecta. Si no se hace un diagnóstico en forma prenatal, después se puede detectar el SK en función a sus cualidades clínicas, dependiente de la edad. Niñ
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Extraída de: www.childclinic.net/pain/klinefelter.jpg
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Generar un diagnóstico Generar diagnóstico en la etapa prepuber prepuber es de gran dificultad, dificultad, ya que las característi características cas sexuales que identifica este síndrome nos son visibles aún. Es necesari necesarioo cons conside iderar rar aun pacient pacientee con diagnóst diagnóstico ico SK cuando se trate de un varón que presente déficit del lenguaje y del habla, problemas de aprendizaje, o cualquiera de las otras ya mencionadas. Las variantes de este trastorno son diagnosticadas más fácilmente porque presentan asociadas alteraciones dismórficas que motivan la consulta con el genetista. Gracias al avance de la tecnología en los últimos últimos años muchos muchos casos se han han podido diagnosticar prenatalmente. Para finalizar con toda las sospechas, se realiza como diagnóstico definitivo definitivo se estudiara el cariograma
- Tratamiento -Uno de los puntos más importantes en el período púber, es comenzar tratamiento de reemplazo hormonal. La derivación a un endocrinólogo infantil es necesaria para esa terapéutica, ya que es personalizado para cada paciente. Se recomienda empezar reemplazo hormonal a los 11-12 11-12 años, para iniciar iniciar cambios hormonales en el período puberal. Se debe administrar en dosis crecientes que simulen la pubertad normal, para mantener niveles normales de testosterona, estradiol, FSH y LH. El reemplazo hormonal no solo promueve la normalización de las proporciones corporales y del desarrollo puberal, sino que también mejora el comportamiento comportamiento y las capacidades de aprendizaje. Los cambios que se hacen con el tratamiento de reemplazo hormonal, se reviertan muchos de los problemas que atraviesa un adolescente con SK. Este tratamiento reemplazo hormonal androgénicas es para toda la vida A partir de los 50 años, se aconseja los controles de próstata para prevenir la hipertrofia de próstata y en el peor caso, el cáncer de próstata. El diagnóstico precoz permite trabajar de mejor forma en el área psicomotora, entregar apoyo en el aprendizaje y en especial en el lenguaje
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- Prevención Las mujeres mayores a 35 años, presentan presentan un mayor factor de riesgo riesgo para padecer el Síndrome de Klinefelter, Klinefelter, incrementando en forma ligera la incidencia. Como sistema sistema de prevención, solo existe tener en consideración la edad en que se desea tener al bebe. No se encontrado otras formas de prevenir el síndrome síndrome de Klinefelter. Klinefelter. SÍNDROME DE TURNER (ST)
El Sínd Síndrom romee de Turner urner se cara caract cter eriz izaa por por disg disgen enes esia ia gonad gonadal al con con ameno amenorr rrea ea prim primar aria ia,, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas, que afecta a niñas en las que uno. Fue descrito en 1938 por Henry Turner, Turner, por lo característico del fenotipo que presenta este trastorno. En 1958 Ford comprobó que estas pacientes presentaban 45 cromosomas, con un único cromosoma X, es decir, que este trastorno presenta una monosomía parcial o completa del cromosoma X.
- Epidemiología
Extraído de:
Aproxim Aproximada adamen mente te el 1% de todas todas las las concep concepcio ciones nes pres present entan an una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.
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Cuando existe mosaicismo, con una línea celular con un cromosoma Y, se ha estimado un mayor riesgo, de 15% - 25% para desarrollar gonadoblastoma y disgerminomas. En el 10-25 % de los RN con ST aparece linfedema de manos y pies, pterigium colli y exceso de piel en el cuello.
- Signos Clínicos
Los pediatras están habituados con las características clínicas clásicas del ST, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja en el cuello y cubito valgo. Las características clínicas varían
según la edad y la anomalía citogenética que presenta la paciente con ST
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La niña o la mujer con síndrome síndrome de Turner es baja de estatura Tiene el cuello alado (unido a los hombros mediante una extensa porción de piel) Una línea de nacimiento del pelo muy baja en la parte posterior del cuello. Tiene iene los los párp párpad ados os caíd caídos os,, un pech pechoo muy amplio con pezones muy separados entre sí y muchos lunares negros en la piel. Pres Presen enta ta apiñ apiñam amie ient ntoo dent dental al por por pose poseer er paladar ojival Los cuartos dedos de las manos y de los pies son cortos y las uñas están poco desarrolladas.
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Es muy a menudo que las niñas o mujeres con este trastorno trastorno obtenga malos resultados en aspectos que requieren destreza y en el cálculo, no obstante los resultados en las las pruebas de inteligencia verbal son normales o superiores a lo normal. Son muy raro raro los casos se produce retraso mental.
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Enrique Galán Gómez, Tabla de anomalía clínica del Síndrome de Turne, por Enrique recopilado de http://www.aeped.es/protocolos http://www.aeped.es/protocolos/genetica/7-turner /genetica/7-turner.pdf .pdf
- Técnicas de Diagnostico
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Cuando se realiza el estudio cromosómico cromosómico convencional convencional en cultivo de sangre periférica, cerca de un 50 % de los casos muestran muestran una monosomía monosomía X (45,X). Otros cariotip cariotipos os que se encuentran encuentran en el ST, son mosaicismos con otras líneas celulares, tales como 46,XX ó 46,XY ó 47,XXY. Las anomalías estructurales del cromosoma X son también frecuentes tales como isocromosoma de brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones. En los casos de mosaicismo, es muy importante investigar la presencia de una línea celular que tenga el cromosoma Y. Y. Una vez que hemos consumado el diagnóstico del Síndrome de Turner, se debe efectuar estudios moleculares para descartar que la paciente tenga material cromosómico del Y. Cuando un cromosoma Y está presente en mosaicismo en las pacientes con ST, existe un riesgo incrementado de 15-25 % para desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma en la glándula disgenésica, por lo que se recomienda gonadectomía profiláctica.
En la actualidad, la utilización de las modernas técnicas de biología molecular, nos permite reconocer pequeñas cantidades de material genético, incluso a niveles inferiores a un gen individual, todo este avance tecnológico ha ayudado a diagnosticar mas precozmente precozmente el síndrome de Turner.
Tratamiento
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ecografía renal. Si se encuentra malformaciones renales, debe derivarse a nefrourología, y el pediatra estará atento a la aparición de sintomatología de infección de tracto urinario. 6. Otorrinolaringología. Otorrinolaringología. Las otitis serosas y otitis medias son más frecuentes en estas pacientes. Debe evaluarse audición en aquéllas con antecedente de otitis. La pérdida de audición puede ser de conducción o sensorio-neural. 7. Cirugía: Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados 8. Dieta: 8. Dieta: Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. 9. Examen 9. Examen de Orina: Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
10. 10. Otros: Los nevos pigmentados pueden ser más frecuentes en las adolescentes y adultas con S. de Turner, aunque los melanomas no parecieran ocurrir con mayor frecuencia. El examen físico anual debe contemplar un examen de columna, por po r mayor riesgo de escoliosis. Finalment Finalm entee el pediatra pediatra debe realiz realizar ar la transi transición ción del paciente paciente y famil familia, ia, a un médico de adultos, adultos, para continuar continuar con los tratamientos tratamientos que los acompañaran acompañaran de por vida, y siempre siempre el paciente debe estar acompañado de un apoyo psicológico.
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Al análisis cromosómico con hibridación fluorescente in situ (FISH (FISH)) y mut mutila ilació ciónn de ADN ADN demostraron demostraron una deleción deleción del brazo largo del cromosoma cromosoma 15 en las bandas 11-13, produciendo produciendo una inactivación de una serie específico de genes que regulen una proteína llamada ubiquitina (UBE3A). El trastorno es una enfermedad cromosómica de gene-ligada, que causa problemas neurológicos. Los niños con el síndrome de Angelman Angelman aparecen normales en el nacimiento, nacimiento, pero comienzan comienzan a tener problemas de alimentación en la edad 1 a 2 meses y de desarrollo sensible retrasa por 6 a 12 meses. El grad gradoo y la vari varieda edadd de sínt síntom omas as van van vari varian ando do depen dependi dien endo do de los los genes genes espe especí cífi ficos cos implicados.
Otras causas menos comunes de este síndrome son:
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El 15– 20% de los pacientes con SA es por mecanismo no identificado, con herencia biparental y patrón de metilación normal. Existe además un 10 al 14% de lo casos donde no se detecta aún defecto citogenético ni molecular.
Signos Clínicos
El Sínd Síndro rome me de Ange Angelm lman an es un deso desord rden en neur neurol ológ ógic icoo asociado asociado a retraso retraso mental mental severo, severo, afectación afectación severa severa del habla Atax Ataxia ia o tembl emblor ores es de las extr extrem emid idad ades es.. Un feno fenoti tipo po condu conduct ctual ual con con un aspec aspecto to feli felizz que que incl incluy uyee carcaj carcajada adass frecuentes, sonrisa
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Signos que usualmente se pueden asociar al SA, SA, están dentro del 20-80% de los casos • • • • • • • • • •
Pueden presentar estrabismo Tienen boca grande, dientes espaciados Algunos se destacan mandíbula prominente Presenta babeo frecuente, y algunos mantienen la lengua a fuera por largo largo tiempo. Se observa Hipopigmentación en la piel y en los ojos Hipersensibilidad al calor Atracción hasta la fascinación por el agua En la mayoría de los caso tienen tienen problemas para dormir dormir La lengua puede ser prominente ocasionado problemas para succionar o tragar Existen problemas con la alimentación durante la infancia
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microdelecciones o microduplicaciones en regiones de los cromosomas 2, 4, 17, 22 y 15, o otras situaciones como la deficiencia en tretrahidrofolato-reductasa (MTHFR), síndrome de Rett, etcétera. -
Tratamiento
No existe tratamiento médico para el síndrome de Angelman. Las mediaciones educativas y del comportamiento son generalmente eficaces en las áreas de la comunicación, enseñando, los distur disturbio bioss del sueño sueño y compor comportam tamient ientoo general general.. Las terapi terapias as físicas físicas y ocupaci ocupacional onales, es, las inte interv rven enci cion ones es del del disc discur urso so y de la leng lengua ua,, la mo modi difi fica caci ción ón del del comp compor orta tami mien ento to y el entrenamiento parental también son provechosos Aunque es necesario necesario realizar programas programas individuales individuales en función de la evaluación evaluación de cada niño, los siguientes aspectos pueden ser fundamentales en un programa de intervención temprana y
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Capacidad Pulmonar: •
Succión: •
Trabajar el soplo (burbujas, velas, papelillos). pape lillos).
Darle de beber (zumos, leche) con pajita.
Masticación y Deglución: Deglución: •
Masticar y deglutir migas de pan, galletas, jamón. (trabajar la deglución de glución atípica).
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El pronóstico no es bueno, ya ya que evolución implican un importante retraso mental mental sin lograr u mejoramiento notable en el lenguaje. En el general de los individuos con el síndrome de Angelman poseerán un bajo desarrollo severo que producirá un retraso trascendental, con dificultades en las limitaciones del discurso, y los problemas con caminar y permanecer verticales. El tratamiento es de forma sintomática, donde se destaca el papel de los cuidados generales y la medicación específica para las crisis convulsivas e hiperactividad, la melatonina en dosis bajas reduce la actividad motora durante el sueño. La diagnosis temprana y las intervenciones y las terapias adaptadas ayudan a mejorar la calidad de la vida.
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sin sin embar embargo, go, debem debemos os excl exclui uirr al semi seminom noma, a, pues pues su carác carácte terr ísti ística ca prin princi cipal pal es el buen buen comportamiento que presenta por ser muy radiosensible. Más del 95% de los casos, nos encontramos frente tumores llamado llamado "típicos" o "clásicos". Pero también existe los seminoma anaplásico que son aquellos tumores con gran número de
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Seminoma Seminoma espermatocí espermatocítico tico anaplásico: anaplásico: pre predo domi mina nan, n, entr entree los los homb hombre ress con con edad edades es comprendidas entre 33 y 43 años. Los niveles séricos de gonadotropina coriónica humana y alfafetoproteína son negativos.
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Signos Clínicos
En este tipo de enfermedad enfermedad se puede observar observar en primera instancia instancia,, un aumento de contenido contenido
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Son de gran utilidad también los marcadores tumorales sericos: Son utilizados de rutina para el diagnostico, estatificación y seguimiento. Se deben obtener los niveles de alfa-feto-proteina AFP, Gonadotropina Corionica Humana HCG y deshidrogenasa láctica LDH. La LDH, sobre todo LDH-1, se encuentra elvada en el 50% de los pacientes con tumores testiculares, el volumen es de acuerdo al tamaño del tumor.
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medicamentos medicamentos para para eliminar eliminar células células cancerosas. cancerosas. Esta puede tomarse tomarse en forma oral oral o puede admini administr strars arsee en el cuerpo cuerpo con una aguja aguja en una vena. vena. La quimiote quimioterap rapia ia se consid considera era un tratamiento sistémico ya que el medicamento es introducido al torrente sanguíneo, viaja a través del cuerpo y puede eliminar células cancerosas fuera del testículo. 4.- Transplante de médula ósea: Tratamiento más reciente. Consiste un transplante de médula
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