Sindrome de Down

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Síndrome de Down. Dayan Itzel Reyna Villanueva.

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“Anomalías del número de Cromosomas” 

Células humanas contienen un múltiplo de 23 cromosomas.



Una célula haploide

tiene 23 cromosomas (óvulo o espermatozoide); si los cromosomas de una célula son un múltiplo exacto de 23= “célula euploide”.

 Las células anómalas que no contienen un múltiplo de 23 cromosomas= “aneuploides”.

 La aneuploidía  es la anomalía cromosómica humana más frecuente y más relevante desde el punto de vista clínico (3-4% de todos los embarazos).

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La causa más frecuente de aneuploidía es la “no disyunción”; incapacidad de los cromosomas para separarse normalmente durante la meiosis.

Las aneuploidías consisten en monosomías o trisomías.

La TRISOMÍA; caracterizada por presencia de 3 copias de un cromosoma concreto en lugar de las 2 normales, es la  forma más  frecuente de aneuploidía.

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Los principales trastornos numéricos de los cromosomas: 3 trisomías

21 (Sd.de Down). 18 (Sd. de Edwards). 13 (Sd. de Patau).

• • •

 4 aneuploidías

Sd. de Turner (45, X) Sd. de Klinefelter (47, XXY,) (47, XXX) y (47 XYY)

•

•

El tipo más frecuente de trisomía en

nacidos vivos es la trisomía 21

“SÍDNROME DE DOWN”.

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Es una de las alteraciones genéticas más

frecuentes y más conocida.

Trastorno genético crónico causado por la

existencia de una copia extra del cromosoma 21 en lugar de los 2 habituales; se asocia a deterioro cognitivo y a rasgos faciales y dismórficos característicos.

Descrito en forma magistral en 1866 por

John Langdon Down

Su 

incidencia en nacidos vivos es de alrededor de 1/750; la incidencia en la concepción es más del doble de esta cifra.

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Gestaciones maternas: la edad de la madre más

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peligrosa para gestar es a partir de los 40 años, de los 35 a 39 años es la edad con factor de riesgo. La edad dificultosa serìa de 14 a 18 años.

Edad paterna: padres con 50 años de edad o mayores.

•

Nacimiento anterior de un hijo con Síndrome de Down

•

o cualquier otra anomalía cromosómica: estudios han demostrado que, pareja con hijo con Síndrome de Down, el riesgo de repetirse es de alrededor del 1%.

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Exceso de material

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genético:

Trisomía del par 21 (95% de los casos)=

•

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en lugar de haber 2

cromosomas en el par 21, tiene 3. El origen del cromosoma supernumerario es materno en el 97% de los casos, debido a errores en la meiosis; la mayoría de ellos se produce en la meiosis I materna (78%).  disyunción incompleta del material genético. •

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Translocación (4% de los casos)= el cromosoma 21 extra se encuentra

•

pegado a otro cromosoma; la mayoría de éstas son fusiones en el centrómero entre los cromosomas 13, 14, 15 o 21 “translocaciones robersonianas”. Las translocaciones pueden ser de novo o heredadas.

•

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Mosaicismo (1% de los casos )= se debe a un error producido en una de

•

las primeras divisiones mitóticas de la célula, después de nacer el niño, se encuentra por lo general algunas células con 47 cromosomas y otras con 46. Esto da origen a un tipo de cuadro en forma de mosaico.

•

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Manifestaciones Clínicas Hipotonía. Cuello corto y ancho. Cara Plana. Fisuras palpebrales y pliegues epicánticos orientados hacia arriba e inclinados. Iris moteados (puntos de Brishfield). Grados variables de retraso mental y de retraso del crecimiento. Displasia de la Pelvis. Malformaciones cardíacas. Pliegue palmar único. Manos cortas y anchas. Hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Atresia duodenal. Paladar ojival. En el pie existe una hendidura entre el 1er y 2ndo ortejo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

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Patologías asociadas 

Defectos Cardíacos: Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículoventricular . Defectos Intestinales: el 12% de los bebés puede contar con: atresia esofágica, atresia o estenosis duodenal y Enfermedad de Hirschsprung.

Problemas de visión: (60% de los niños) como esotropía, miopía o hipermetropía

Pérdida de la audición: (el 75% de los niños con Sd. de auditivas.)

Down

tienen

deficiencias

Infecciones, patologías de tiroides, leucemias, convulsiones y pérdida de la memoria.

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Diagnóstico

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La detección del síndrome de Down se puede realizar antes o después del nacimiento. •

DIAGNÓSTICO PRENATAL Detección selectiva del síndrome de Down en el segundo trimestre de la gestación mediante 3 análisis plasmáticos: Β-hCG libre, Estriol no conjugado α-fetoproteína. •

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Con una tasa de detección del 95% está un método que emplea:

Edad materna. Grosor de de la translucencia nucal. Β-hCG plasmática materna. PAPP-A Estriol no conjugado. α-fetoproteína.

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 POSTNATAL DIAGNÓSTICO

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Determinar el cariotipo mediante un análisis de sangre.

Las células se cultivan durante 2 semanas para poder visualizarlas mediante microscopio.

Verificar si hay material extra del cromosoma 21.

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 Tratamiento

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La expectativa de vida de los niños con síndrome de Down es de alrededor de 50 años. •

La atención terapéutica del Sd. De Down debe comenzar desde los primeros momentos de vida . •

Actualmente no se conoce ningún fármaco capaz de evitar o eliminar el cromosoma 21 sobrante, sin embargo el Sd. De Down lleva asociado un conjunto de problemas médicos que si deben ser tratados. •

Rehabilitación: Terapia física. Terapia Ocupacional. Tratamientos Logopedia. Terapias artísticas. Musicoterapia.

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