Sindrome de DOWN Curso

CURSO:ACTUALIZACIONES EN PEDIATRIA Y NEONATOLOGIA

SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21 Dr. Dr. JOSE W. SANCHEZ SAN CHEZ ARENAS ARENA S PEDIATRA Profesor Profesor Asociado FMH-UNAP

EL SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21 ES EL CONJUNTO DE MALFORMACIONES SOMÁTICAS MÁS FRECUENTES EN LOS SERES HUMANOS Y LA CAUSA INDIVIDUAL MÁS COMÚN DE RETARDO MENTAL. SE PRESENTA EN TODOS LOS GRUPOS ÉTNICOS SIN DISTINGOS DE CLASE SOCIAL.

EL SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21 ES EL CONJUNTO DE MALFORMACIONES SOMÁTICAS MÁS FRECUENTES EN LOS SERES HUMANOS Y LA CAUSA INDIVIDUAL MÁS COMÚN DE RETARDO MENTAL. SE PRESENTA EN TODOS LOS GRUPOS ÉTNICOS SIN DISTINGOS DE CLASE SOCIAL.

LANGDON DOWN (1866): descripción

LEJEUNE (1959) demostró que la condición fue asociada con un grupo de cromosomas extra extra (T21) POLANI (1960): Traslocación CLARKE (1961): Mosaicismo

PREVALENCIA: 1/650 nacidos vivos (1/600 a 1/2000) 15% de los pacientes institucionalizados con retardo mental tienen sindrome de Down. 65 a 80% de concepciones con trisomía 21, resulta en aborto.

CITOGENETICA Y RIESGO DE RECURRENCIA APROXIMADAMENTE 95% DE TODOS LOS CASOS DE S. DE DOWN RESULTA DE NO DISJUNCIÓN (NO SEGREGACIÓN) DEL CROMOSOMA 21 EN LA FORMACIÓN DEL OOCITO O ESPERMATOCITO. AUNQUE EL SINDROME OCURRE EN LA DESCENDENCIA DE MADRES DE TODAS LAS EDADES, HAY MAYOR RIESGO CON EL INCREMENTO DE LA EDAD MATERNA

LA REALIZACIÓN DEL CARIOTIPO ES OBLIGADA PARA REALIZAR UN ADECUADO ASESORAMIENTO GENÉTICO DADO QUE EL RIESGO DE RECURRENCIA DEPENDE DEL CARIOTIPO DEL PACIENTE.

LA PREVALENCIA DE NACIMIENTO ES: 0,9/1000: MADRE MENOR DE 33 AÑOS. 2,8/1000: MADRE ENTRE 35 A 38 AÑOS 38/1000: MADRE MAYOR DE 44 AÑOS EN EL PERÚ NACEN TRES NIÑOS S.D. POR DÍA (1000 POR AÑO)

Riesgo de trisomía 21 de acuerdo a edad materna y edad gestacional (1 en)*

ETIOLOGÍA 95%: TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21 DEBIDO A LA NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA EN EL ÓVULO. 4%: TRASLOCACIÓN ENTRE EL CROMOSOMA 21 Y OTRO CROMOSOMA ACROCÉNTRICO (14 O 22). OCASIONALMENTE PUEDE ENCONTRARSE UNA TRASLOCACIÓN ENTRE DOS CROMOSOMAS 21. 1%: MOSAISISMO, CON CARIOTIPO NORMAL Y TRISOMÍA 21.

NO EXISTEN DIFERENCIAS FENOTÍPICAS ENTRE LOS DIFERENTES TIPOS DE SINDROME DE DOWN.

EL SINDROME DOWN ES CAUSADO POR UNA ALTERACIÓN A NIVEL DE LOS CROMOSOMAS QUE SE PRODUCE ANTES DE LA FECUNDACIÓN Y NADA TIENE QUE VER CON ELLA EL ALCOHOLISMO, LAS DROGAS, LAS ENFERMEDADES VENÉREAS O LOS PROBLEMAS EMOCIONALES DURANTE LA GESTACIÓN

MORBIMORTALIDAD: 







PROMEDIO DE VIDA 35 AÑOS. ELEVADA MORTALIDAD EN LA INFANCIA: ENFERMEDAD CARDÍACA, LEUCEMIA, ENF. RESPIRATORIA (SIGLO PASADO) ETAPA DE ADULTO: ENF. DE ALZHEIMER POR ENFERMEDAD CARDIACA ES ELEVADA DURANTE LOS 2 PRIMEROS AÑOS, 40-60%. VIVIA UN PROMEDIO DE 10 AÑOS. ENF. NEOPLÁSICAS: LEUCEMIA, LINFOMAS, CARCINOMA TESTICULAR, RETINOBLASTOMA, TUMORES DE SNC.

LA ESPERANZA DE VIDA AL NACER DE LOS NIÑOS CON ESTA AFECCION HA MEJORADO EN LAS ULTIMAS 3 DECADAS DE 35 A 60 AÑOS LA CALIDAD DE VIDA TAMBIEN HA PRESENTADO UNA NOTABLE MEJORIA EN LOS ULTIMOS AÑOS

FENOTIPO DEL SINDROME DE DOWN 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11.

FASCIES ANCHA Y PLANA EPICANTUS HENDIDURA PALPEBRAL PABELLONES AURICULARES REDONDOS Y PEQUEÑOS SURCO SIMIESCO, SURCO DE FLEXIÓN PALMAR HIPOPLASIA DE LA FALANGE MEDIA DEL QUINTO DEDO HIPOTONÍA MUSCULAR PELVIS DISPLÁSICA MORO AUSENTE O PARCIALMENTE AUSENTE EXCESO DE PIEL NUCAL HIPERFLEXIBILIDAD

6 CRITERIOS: 89% 4 CRITERIOS: 100%

90% 80% 75% 60% 45% 60% 80% 70% 85% 80 % 80%

FACIES CARACTERISTICA

Características

Porcentaje de aparición

Características

Porcentaje de aparició N

Retraso mental

100%

Microdoncia total o parcial

60%

Retraso del crecimiento

100%

Puente nasal deprimido

60%

Dermatoglifos atípicos

90%

Clinodactilia el 5º dedo

52%

Diástasis de músculos abdominaless

80%

Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitud ligamentosa

80%

Cuello corto

50%

Hipotonía

80%

Manos cortas/braquidactilia

50%

Braquiocefalia/región occipital plana

75%

Cardiopatía congénita

45%

Genitales hipotróficos

75%

Pliegue palmar transversal

45%

Hendidura palpebral

75%

Macroglosia

43%

Extremidades cortas

70%

Pliegue epicántico

42%

Paladar ojival

69%

Estrabismo

40%

Oreja redonda de implantación baja

60%

Manchas de Brushfield (iris)

35%

CAVIDAD ORAL: PEQUEÑA, CON PALADAR ALTO Y ESTRECHO, MAXILAR SUPERIOR SUBDESARROLLADO. LA BOCA SE MANTIENE ABIERTA: NASOFARINGE RELATIVAMENTE ESTRECHA HIPERTROFIA DE AMIGDALAS Y ADENOIDES PROTRUSIÓN DE LA LENGUA Y MACROGLOSIA   

LENGUA: NORMAL O GRANDE EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO. APARECE HIPERTROFIA DE LAS PAPILAS CALICIFORMES, LUEGO DEL SEGUNDO AÑO. FISURACIÓN DE LA LENGUA DESPUÉS DE LOS 4 AÑOS.

DIENTES:    

IRREGULAR DESARROLLO DE LOS DIENTES ERUPCIÓN TARDIA DE LOS DIENTES DE LECHE INCISIVOS LATERALES AUSENTES O DEFECTUOSOS ANORMALIDADES DE LA FORMA: EN CLAVIJA O CON MALFORMACIONES DE LA CORONA.

DIENTES: 

RAICES MÁS CORTAS



APLASIA DEL ESMALTE



ENFERMEDAD PERIODONTAL. PRODUCIDA POR:

 

o

 MALA CIRCULACIÓN

o

SUSCEPTIBILIDAD A LAS INFECCIONES

o

FACTORES NUTRICIONALES

o

DEFICIENTE HIGIENE ORAL

MALAOCLUSIÓN CARIES ES EXCEPCIONAL

NARIZ: APLANAMIENTO DEL DORSO DE LA NARIZ, ASOCIADO A UN SUBDESARROLLO E INCLUSO AUSENCIA DE LOS HUESOS NASALES.

OJOS: FISURAS PALPEBRALES OBLICUAS Y ESTRECHADAS HACIA FUERA SUBDESARROLLO DE LOS HUESOS FACIALES: ORBITAS OVALES Y CON OBLICUIDAD HACIA FUERA QUE DETERMINA LA FORMA DE LAS HENDIDURA PALPEBRAL. LOS PLIEGUES EPICÁNTICOS SUELEN SER BILATERALES, AUNQUE EN ALGUNOS CASOS SE ENCUENTRAN UNILATERALMENTE.

IRIS: MOTEADOS (MANCHAS DE BRUSH-FIELD) CRISTALINO: CATARATAS, PRODUCIDAS POR UN VASO CAPSULOPUPILAR ANORMAL DURANTE EL PRINCIPIO DE LA VIDA FETAL.

ESTRABISMO DIVERGENTE: DEBIDO A UNA MIOPÍA ALTA NO CORREGIDA Y LAS OPACIDADES DEL CRISTALINO.

NISTAGMUS: ATRIBUIDO AL ESTRABISMO Y A LA OBLICUIDAD DE LAS ABERTURAS PALPEBRALES

REFRACCION: LOS ESTUDIOS DE LA AGUDEZA VISUAL SON DIFÍCILES EN LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN, A CAUSA DE SU RETARDO MENTAL.

MIOPIA: LA MAYORÍA SON PERSONAS MIOPES. VASOS RETINIANOS: PRESENTAN UN NÚMERO MAYOR DE VASOS RETINIANOS CRUZANDO EL MARGEN DE LA CABEZA DEL NERVIO ÓPTICO.

PARPADOS: EVERSIÓN CONGÉNITA, PRESIÓN DE LOS PLIEGUES EPICÁNTICOS SUPERDESARROLLADOS, LA AUSENCIA DE LIGAMENTOS CANTALES EXTERNOS EFICACES, LA LAXITUD CONSECUENCIA DE LA HIPOTONÍA Y EL EDEMA DE LOS TEJIDOS CONJUNTIVOS.

OREJAS: SUPERPOSICIÓN ANGULAR DEL HÉLIX Y DEL LÓBULO DE LA OREJA PEQUEÑO.

.

CORAZON: CARDIOPATIAS CONGENITAS • • •

DEFECTOS DEL SEPTO AURÍCULO-VENTRICULAR: 50%. DEFECTOS DE CIERRE DEL SEPTO VENTRICULAR: 30% OSTIUM SECUNDUM, DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE, TETRALOGÍA DE FALLOT: 20%

CARDIOPATIAS ADQUIRIDAS: •

•

ADOLESCENCIA O ADULTO JOVEN: DEFECTOS EN LAS VÁLVULAS CARDÍACAS (>F: PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL). LOS ADULTOS PRESENTAN:  MENOR RIESGO DE ARTERIOESCLEROSIS o TENSIÓN ARTERIAL < A LA POBLACIÓN GENERAL o o SE CONSIDERAN UN GRUPO POBLACIONAL PROTEGIDO FRENTE A ENFERMEDAD CORONARIA (ANGINA DE PECHO, INFARTO DE MIOCARDIO)

ALTERACIONES GASTROINTESTINALES 

MAYOR INCIDENCIA QUE EN LA POBLACION GENERAL ATRESIA ESOFÁGICA o ATRESIA O ESTENOSIS DUODENAL o o MALFORMACIONES ANORRECTALES ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG o o CELIAQUÍA

ALTERACIONES ENDOCRINOLOGICAS  HIPOTIROIDISMO

DIAGNOSTICO PRUEBAS REALIZABLES DURANTE EL IT DE EMBARAZO: 



MEDICIÓN DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL DEL FETO MEDIANTE ECOGRAFÍA. ES IMPORTANTE LA EDAD GESTACIONAL. LA EDAD QUE OFRECE DATOS MÁS GARANTIZABLES SE ENCUENTRA ENTRE LA 11ª Y LA 13ª SEMANA DE EMBARAZO. ANÁLISIS BIOQUÍMICO (SANGRE DE LA MADRE ): o PROTEÍNA A DEL PLASMA SANGUÍNEO ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A) o SUBUNIDAD BETA LIBRE DE LA GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA (FßHCG)

Translucencia nucal aumentada en el primer trimestre

PRUEBAS REALIZABLES DURANTE EL IIT DE EMBARAZO •

•

ANÁLISIS BIOQUÍMICO DE LOS SIGUIENTES MARCADORES EN LA SANGRE DE LA MADRE: o PRUEBA TRIPLE: ALFA-FETOPROTEÍNA, GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA TOTAL, ESTRIOL NO CONJUGADO o PRUEBA CUADRUPLE: PRUEBA TRIPLE + INHIBINA A ESTUDIO ECOGRÁFICO DE DIVERSOS SIGNOS: HUESO DE LA NARIZ, MALFORMACIONES DE ÓRGANOS (CORAZÓN, TUBO DIGESTIVO), CALCIFICACIONES HEPÁTICAS, TAMAÑO DE HUESOS LARGOS, ETC.

LA POSITIVIDAD DE ESTAS PRUEBAS CONDUCIRÁ A LA REALIZACIÓN DE LAS PRUEBAS DIAGNÓSTICAS DEFINITIVAS: •

IT: BIOPSIA DE LAS VELLOSIDADES CORIÓNICAS

•

IIT: AMNIOCENTESIS.

PRINCIPALES CRITERIOS PARA DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO:

INDICACIONES PARA LA AMNIOCENTESIS       

INDICACIONES CROMOSOMICAS EN LOS PADRES EDAD MATERNA SUPERIOR A 35 AÑOS HISTORIA FAMILIAR DE SINDROME DE DOWN CONSIDERACIONES PSICOLOGICAS PRECAUCIONES ETICAS LAS PRUEBAS PRESUNTIVAS ARROJAN UN VALOR POSITIVO EXISTE UNA ANOMALÍA ECOGRÁFICA DE RIESGO

DIAGNOSTICO AL NACIMIENTO CARÁCTERISTICAS FÍSICAS BRAQUICEFALIA HIPERFLEXIBILIDAD ANORMALIDADES EN LAS OREJAS LENGUA PROTRUIDA HIPOTONIA MUSCULAR PLIEGUE EPICANTICO      

CARACTERISTICAS 

 

LOS OJOS RASGADOS HACIA ARRIBA Y CON UN PLIEGUE EN EL ANGULO INTERNO DEL PARPADO (EPICANTO) LA NARIZ EN SILLA DE MONTAR - PEQUEÑA LAS OREJAS PEQUEÑAS, REDONDEADAS O ALGO ENROLLADAS.

  



BOCA CHICA Y POR LO TANTO LA LENGUA TIENDE A SALIR EL CUELLO CORTO LA CABEZA ALGO APLANADA POR DETRÁS (EL OCCIPITAL) Y MAS PEQUEÑA QUE LO USUAL EL PELO FINO, LACIO.







LAS MANOS CON DEDOS CORTOS, MEÑIQUE ALGO CURVO, A VECES UNA SOLA LÍNEA HORIZONTAL EN LA PALMA. EN LOS PIES AMPLIA SEPARACIÓN ENTRE EL PRIMERO Y SEGUNDO DEDO. CARDIOPATIA CONGENITA

EL PRIMER ACTO TERAPÉUTICO:

ADECUADA COMUNICACIÓN A LOS PADRES QUE EL BEBÉ QUE ACABA DE NACER TIENE SÍNDROME DE DOWN

RECOMENDACIONES •

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DEBE DAR LA NOTICIA UN PEDIATRA CON EXPERIENCIA Y SENTIDO DE LA RESPONSABILIDAD. TAN PRONTO COMO SEA POSIBLE, SALVO EN CASOS EN QUE LA MADRE SE ENCUENTRE ENFERMA Y SEA CONVENIENTE ESPERAR DEBE DARSE LA NOTICIA CONJUNTAMENTE A AMBOS PADRES, EN UN SITIO PRIVADO Y SIN OTROS TESTIGOS (ENFERMERAS, ESTUDIANTES) QUE PUEDAN PERTURBAR O DISTRAER. ES CONVENIENTE QUE ESTÉ PRESENTE EL PROPIO BEBÉ, SALVO QUE ESTÉ MUY ENFERMO O EN CUIDADOS INTENSIVOS. DE HECHO, LO MEJOR ES SEA EL PROPIO PEDIATRA EL QUE LO TENGA, LO TOQUE Y LO MANEJE CON UNA MEZCLA DE  NATURALIDAD Y DE AFECTO.

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EL ENFOQUE HA DE SER DIRECTO, SE PONDRÁ MÁS ÉNFASIS EN UNA EXPOSICIÓN GLOBAL Y EQUILIBRADA DEL PROBLEMA, EN LUGAR DE PLANTEAR UN CATÁLOGO EXHAUSTIVO DE POSIBLES PROBLEMAS PRESENTE O FUTUROS. DEBE DEJARSE LA PUERTA ABIERTA PARA QUE PUEDA HABER MÁS ENTREVISTAS, BIEN CON ÉL O CON OTRAS PERSONAS (NO NECESARIAMENTE MÉDICOS INMEDIATAMENTE DESPUÉS DE ESTA PRIMERA ENTREVISTA, LOS PADRES DEBEN DISPONER DE UN SITIO PRIVADO EN DONDE PUEDAN COMPARTIR SUS SENTIMIENTOS SIN QUE NADIE LES MOLESTE. EL PEDIATRA DEBE CUIDAR DE QUE, UNA VEZ LOS PADRES ESTÉN EN CASA, SEAN ATENDIDOS PSICOLÓGICA Y EDUCATIVAMENTE. EN ESTE SENTIDO, EL MEJOR SERVICIO QUE LES PUEDE PRESTAR ES PONERLES CONTACTO CON INSTITUCIONES LOCALES DIRIGIDAS A TRABAJAR EN EL CAMPO DEL SÍNDROME DE DOWN.

GUIA MANEJO PARA NIÑOS CON SINDROME DE DOWN RECIEN NACIDO • •

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EVALUAR LOS ANTECEDENTES PRENATALES, NATALES Y POSTNATALES EXAMEN FÍSICO COMPLETO: EVALUACIÓN DE HIPOTONÍA, DESCARTE DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ASOCIADAS TAMIZAJE NEONATAL ESTUDIO DE CROMOSOMAS: CARIOTIPO INICIO DE PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA PROGRAMACIÓN DEL CRONOGRAMA DE INMUNIZACIONES

PRIMER MES O PRIMERA CONSULTA AMBULATORIA •

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EXAMEN FÍSICO COMPLETO: EVALUACIÓN DE HIPOTONÍA, DESCARTE DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ASOCIADAS CARDIACAS, RESPIRATORIAS, DIGESTIVAS, ORTOPÉDICAS EVALUACIÓN POR CARDIOPEDIATRÍA CON ECOCARDIOGRAMA DESCARTE DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO: DOSAJE DE TSH Y T4 LIBRE EVALUACIÓN OFTALMOLÓGICA: DESCARTAR CATARATA CONGÉNITA, GLAUCOMA, ESTRABISMO, ETC HEMOGRAMA COMPLETO PARA DESCARTAR LEUCEMIA TRANSITORIA TAMIZAJE METABÓLICO DE ORINA. SI ES POSITIVO HACER CROMATOGRAFÍA DE AMINOÁCIDOS EN SANGRE DESCARTAR DISPLASIA CONGÉNITA DE CADERA CON ECOGRAFÍA DE ARTICULACIONES COXOFEMORALES ASESORAMIENTO GENÉTICO A LOS PADRES SEGÚN EL RESULTADO DE LOS ESTUDIOS DE CROMOSOMAS

MENSUALMENTE HASTA EL SEXTO MES EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO POR EL PEDIATRA, EVALUAR PROGRESOS EN EL PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA

A LOS SEIS MESES: •

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EXAMEN FÍSICO COMPLETO, EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO DESARROLLO Y PSICOMOTOR MEDICIÓN DE EMISIONES OTOACÚSTICAS Y SI EXISTE ALTERACIÓN, REFERIR A OTORRINOLARINGOLOGÍA PEDIÁTRICA DESCARTAR HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL: POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS

A LOS NUEVE MESES EXAMEN FÍSICO COMPLETO, EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO POR EL PEDIATRA, EVALUACIÓN DE LA HIPOTONÍA, SEDESTACIÓN, GATEO

AL AÑO: •

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EXAMEN FÍSICO COMPLETO, EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO DESARROLLO Y PSICOMOTOR EVALUACIÓN POR CARDIOPEDIATRÍA CON ECOCARDIOGRAMA DESCARTE DE HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO: DOSAJE DE TSH Y T4 LIBRE EVALUACIÓN NEUROLÓGICA: EVALUAR PROGRESOS EN EL PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA Y DESCARTAR PATOLOGÍA NEUROLÓGICA ASOCIADA EVALUACIÓN OFTALMOLÓGICA POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS EN CASO QUE EL PRIMER EXAMEN FUESE ANORMAL

ANUALMENTE HASTA LOS 14 AÑOS •

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EXAMEN FÍSICO COMPLETO, EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO POR EL PEDIATRA HEMOGRAMA COMPLETO PARA DESCARTAR PATOLOGÍA HEMATOLÓGICA A LOS CUATRO AÑOA: RADIOGRAFÍA DE LA COLUMNA CERVICAL PARA DESCARTAR LUXACIÓN DE LA ARTICULACIÓN ATLANTO-AXIAL DESCARTE DE HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO: DOSAJE DE TSH Y T4 LIBRE EVALUACIÓN AUDIOLÓGICA EVALUACIÓN OFTALMOLÓGICA EVALUACIÓN ODONTOLÓGICA

A PARTIR DE LOS 14 AÑOS EVALUACIÓN POR MÉDICO INTERNISTA

RECOMENDACIÓN LOS PACIENTES DEBEN SER REFERIDOS A UN HOSPITAL NACIONAL PARA LOS EXÁMENES Y EVALUACIONES ESPECIALIZADAS QUE NO SE REALICEN EN NUESTRO MEDIO

IMPORTANTE: ES RECOMENDABLE QUE LAS FAMILIAS SE AFILIEN A LA SOCIEDAD PERUANA DE SINDROME DE DOWN. DIRECCIÓN: LAS ORQUÍDEAS 266 SURQUILLO (ALTURA CUADRA 16 AV. TOMÁS MARSANO Y CUADRA 6 AV. PRINCIPAL). TELÉFONO: 448-1656. HORARIO: 9AM A 1PM Y 2PM A 6PM. (WWW.SPSD.ORG.PE)

 AYELEN BARREIRO ES UNA PATINADORA PARAOLIMPICA ARGENTINA DE 22 AÑOS