RP Cta4 k13 Ficha Genetica1 4

http://elpoligrafocosteno.mx/wp-content/uploads/2016/02/12735942_10207610195585639_1715154888_n.jpg (labio leporino) http://2.bp.blogspot.com/_6fYRBtPgB3c/TEo8gmu3YwI/AAAAAAAAACw/8JemVHDLgQA/s1600/09-42-07-1975750750.gif.jpg (polidactilia) http://4.bp.blogspot.com/-XX1cm0CGbco/VkX3n7ui_ZI/AAAAAAAABD4/TbbtKLsIsIg/s1600/ni%25C3%25B1adown.png (Síndrome de Down)

EXPLOREMOS: Observa las imágenes y responde: 1. ¿Qué representa la primera imagen? ___________________________________________________________________________ 2. ¿A qué se deberá que el niño de la imagen central tenga seis dedos? ___________________________________________________________________________ 3. Frecuentemente observamos a personas con el Síndrome de Down, cuyas características son diferenciadas a simple vista, tal como se muestra en la tercera imagen. ¿A qué crees que se deba esa enfermedad? ___________________________________________________________________________ 4. ¿Por qué algunas personas nacerán con necesidades especiales y/o malformaciones genéticas? ___________________________________________________________________________ 5. ¿Consideras que las personas con necesidades especiales deben ser rechazadas por los demás? ___________________________________________________________________________ 6. ¿Estas enfermedades podrían detectarse durante el embarazo? ¿Cómo? ___________________________________________________________________________ 7. ¿Estas enfermedades y/o malformaciones podrían prevenirse? __________________________________________________________________________ 8. ¿Qué tabúes escuchamos acerca de las diversas enfermedades genéticas? ___________________________________________________________________________

¿SABÍAS QUE…? Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento. A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética. Pero, nos preguntamos:

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¿Existirá una relación entre las enfermedades genéticas y las enfermedades congénitas? ¿Cuáles son las diferencias?

APRENDEMOS: Lee el siguiente texto titulado: ¿Qué es una Enfermedad Genética?, luego responde las preguntas. Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Tipos de enfermedades genéticas: 1. Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen. 2. Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico. 3. Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo. Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html 1. Basándote en las leyes de Mendel, explica ¿Por qué es necesario conocer las características hereditarias que se transmiten de generación en generación dentro de la especie humana? ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ 2. ¿Qué explicación científica podrías dar si te enteras que vas a tener un hermano con Síndrome de Down? ¿Habrá antecedentes de parientes con tal síndrome? ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ 3. Una mala maniobra por parte de los profesionales de salud que atienden el parto podría ocasionar una malformación en el organismo que puede durar toda la vida, y muchos no asumen su responsabilidad ¿Esta malformación podría considerarse una enfermedad de tipo hereditario? ¿Por qué sucede esto y cómo afectaría la calidad de la persona en todos sus aspectos?

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ANALIZAMOS Lee la siguiente información sobre Las Mutaciones, luego responde las preguntas planteadas. A veces mientras el ADN se duplica o durante la formación de los cromosomas, durante la mitosis o bien la meiosis se pueden producir cambios en el ordenamiento del código de ese ADN o incluso se pueden modificar partes enteras de un gen en el cromosoma, ya sea perdiéndose, sustituyéndose, invirtiéndose o duplicándose bases (A, T, C o G) o partes de genes; a esto se le llama mutación genética (cuando cambian solo los genes) y cromosómica (cuando cambia el cromosoma). http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/mutacion.png

La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia. La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas. Sin embargo, las poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación. Por otro lado, las mutaciones son de suma importancia en las ciencias biológicas modernas, tales como la biología molecular y la biotecnología, ya que utilizan las mutaciones para la creación de organismos transgénicos, este fenómeno consiste en la introducción de genes muy distintos a un organismo modelo con fines de un mejor aprovechamiento u rendimiento del mismo. 1. Explica ¿Por qué las Leyes de Mendel son esenciales en el desarrollo de las ciencias biológicas modernas? ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ 2. Explica lo siguiente: Sin mutaciones las especies no evolucionarían. ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ 3. El desarrollo de la biología molecular y la biotecnología han hecho posible de alguna manera las mutaciones, por ello ahora tenemos plantas mejoradas, limones sin semilla, frutas más grandes y de sabores deliciosos que los de un cultivo normal, etc. El riesgo está en que al aplicarse a los seres vivos y en especial al hombre, las mutaciones podrían provocar enfermedades terminales o malformaciones a nivel corporal, además, se pueden crear enfermedades que en este momento ni siquiera conocemos. ¿Cuál es tu posición frente a las implicancias éticas que podría ocasionar en los organismos una manipulación descontrolada del desarrollo científico y tecnológico y cómo ello influiría en la vida de las personas? ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ __________________ 3

PRACTICAMOS Lee el texto titulado “¿Cuál es la diferencia entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas?”, luego responde las preguntas formuladas: Muchas enfermedades se clasifican en algunos de estos grupos, sin embargo, pocas personas saben identificar las diferencias entre uno y otro. Por eso, a continuación, se definen cada una de ellas: a. Las enfermedades genéticas son un trastorno genético el cual se define como una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario, si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. b. Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos mediante los genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una misma familia. El riesgo de que se vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrón o forma de herencia que tiene cada patología. Un grupo de enfermedades que se transmiten de generación en generación son las dislipidemias primarias. A nivel general, entre un 4 y 5% de la población puede tener algún trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos. Este se caracteriza por el aumento del colesterol y de los triglicéridos, así como también por el elevado riesgo de infarto al miocardio. c. Las enfermedades congénitas o anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. Tomado y adaptado de: https://portal.alemana.cl/wps/wcm/connect/Internet/Home/blog-denoticias/Ano+2012/08/Enfermedades+geneticas+hereditarias+y+congenitas+cual+es+la+diferencia

1. ¿Existirá una relación entre las enfermedades genéticas y las enfermedades congénitas? Fundamente la respuesta. _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ 2. ¿Se podrá establecer una relación entre las enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas? ¿Qué enfermedad o enfermedades establecen esa relación?

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Lee el siguiente texto “Insensibilidad Congénita al Dolor” y luego responde las preguntas: La insensibilidad congénita al dolor es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua. Es causada por una mutación o defecto en el gen NTRK1, encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra en las neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso, lo que imposibilita la conexión nerviosa y neuronal, que lo hace incapaz de diferenciar sensaciones físicas. Se hereda o se transmite entre familias, como un rasgo autosómico recesivo. Una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso NTRK1 (una copia de cada padre) para que la enfermedad aparezca. Las personas que heredan un gen mutado de uno de los padres se les llaman “portadores” de la enfermedad, y pueden transmitir la mutación a sus hijos. Hay menos de 100 casos conocidos en los Estados Unidos. Es más común entre las personas del norte de Israel, Ecuador, Suecia y Japón. La incidencia de la enfermedad es más alta entre las personas cuyos padres están estrechamente relacionados entre sí (con grado de consanguinidad). Tomado y adaptado de: http://www.ecured.cu/Insensibilidad_cong%C3%A9nita_al_dolor Tomado de: http://www.noticiassalud.com/5545/insensibilidad-congenita-al-dolor-con-anhidrosis-icda.html IMAGEN: http://www.noticiassalud.com/wp-content/uploads/2012/12/Insensibilidad-cong%C3%A9nita-al-dolor-conanhidrosis-ICDA.png

3. ¿Por qué es necesario que conozcamos el historial de los familiares de las personas que sufren de Insensibilidad Congénita al Dolor? ¿En alguna generación se presentará esta enfermedad? Fundamenta tu respuesta. _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ Lee el texto sobre el Daltonismo. Luego responde la pregunta planteada. El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al 0,04 % de las mujeres. La percepción del color depende de tres genes, cada uno de los cuales produce compuestos sensibles a diferentes partes del espectro visible. Los genes para la detección del rojo y el verde se encuentran en el cromosoma X. La detección del azul es autosómica.

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La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores. Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los cromosomas X). Causas del daltonismo Esta alteración tiene un origen genético; se trata de un trastorno de herencia ligada al sexo, es decir, el gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales (el ser humano tiene 46 pares de cromosomas de los cuales 22 pares son autosómicos y un par es sexual). En este caso se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir que todos los hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso padecerán el trastorno y que las mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso de que ambos cromosomas presenten el gen (lo cual es bastante improbable, ya que requeriría que los dos progenitores portasen dicho gen). Esto explica que los casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de daltonismo.

Tomado de: http://www.webconsultas.com/daltonismo/daltonismo-2632 Tomado de: http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/libros/texto/cn6/imgs/144-01.gif

4. Considerando las leyes de Mendel y utilizando el cuadro de Punnett explica por que el daltonismo se da más en hombres que en mujeres. _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ 5. Observa, analiza y completa el gráfico y responde la pregunta planteada: ¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por una mujer portadora del gen (XhX) y un hombre normal (XY)?

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El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento. En su mayoría, los casos sospechosos de Síndrome de Turner son diagnosticados por los pediatras, pues conocen las características clínicas de estos pacientes. Lo que más sobresalta es la talla baja, el aumento de volumen de manos y pies, el cuello alado, la línea de implantación del cabello baja en el cuello y el cúbito valgo (el desplazamiento del antebrazo hacia fuera). Cuando se ha confirmado el diagnóstico de Síndrome de Turner, se deben realizar estudios genéticos moleculares más profundos para determinar si la paciente tiene genes del cromosoma Y, ya que cuando éste se encuentra presente existe un riesgo incrementado (del 15-25%) de desarrollar tumores como el gonadoblastoma o el disgerminoma en la pseudoglándula masculina, por lo que se recomienda su extirpación quirúrgica. Tomado y adaptado de: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/diagnostico-del-sindrome-de-turner-7021

IMAGENES: http://www.webconsultas.com/sites/default/files/styles/encabezado_articulo/public/articulos/diagnostico-sindrometurner.jpg?itok=CjvqTrNw http://www.primehealthchannel.com/wp-content/uploads/2012/01/Noonan-Syndrome-Pictures-212x300.jpg http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-7019

6. ¿A qué se debe que esta enfermedad afecte más a las niñas que a los niños? Fundamenta científicamente tu respuesta. _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ Las medidas de salud pública preventivas ofrecidas en los servicios de atención reducen la frecuencia de algunas anomalías congénitas. La prevención primaria de las anomalías congénitas implica: i. Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de vitaminas y minerales en la alimentación, en especial de ácido fólico, mediante el suministro diario de complementos por vía oral o el enriquecimiento de alimentos básicos como las harinas de maíz o de trigo; ii. Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas, particularmente el alcohol; iii. Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de asesoramiento, control del peso, dieta y administración de la insulina cuando sea necesario; iv. Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo;

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v. Garantizar que durante el embarazo la exposición a los medicamentos y a radiaciones por razones médicas (por ejemplo, para el diagnóstico por la imagen) esté justificada, basándose en un análisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud. vi. Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres. La rubéola es prevenible mediante vacunación en la infancia. La vacuna antirrubeólica también puede administrarse al menos 1 mes antes del embarazo a las mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su infancia. vii. Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de las anomalías congénitas. Tomado y adaptado de: https://portal.alemana.cl/wps/wcm/connect/Internet/Home/blog-denoticias/Ano+2012/08/Enfermedades+geneticas+hereditarias+y+congenitas+cual+es+la+diferencia

7. ¿Consideras que los médicos deben tratar éticamente a los pacientes que presenten síntomas de alguna enfermedad hereditaria, genética o congénita, al utilizar equipos e instrumentos tecnológicos, y que no afecte su forma de vida en diversos aspectos? _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ Lee la siguiente noticia, luego da a conocer tu respuesta a la pregunta planteada. Donante de esperma pudo haber heredado enfermedad a 99 niños (06-04-2015) (IMAGEN) http://www.eltiempo.com/contenido/mundo/mundo-curioso/IMAGEN/IMAGEN-15530186-2.jpg

Cuatro familias, tres de Dinamarca y una de Estados Unidos, interpusieron una demanda en contra de la clínica Nordic Cryobank, un banco de esperma ubicado en Copenhague, debido a que uno de sus donantes identificados con el número 7042 posee un gen defectuoso que puede haber heredado a los 99 niños que ha engendrado alrededor del mundo. Se trata de un danés que presenta neurofibromatosis 1 (NF1), enfermedad genética que estimula el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, aumentando el riesgo de cáncer, causando dificultades de aprendizaje y reduciendo hasta en 15 años la esperanza de vida. Según informó el 'Daily Mail', con el esperma del Donante 7042 se han engendrado 20 niños en Bélgica, 44 en países escandinavos, 34 en Estados Unidos y uno en Islandia. También se sabe que su semen fue "exportado" al California Cryobank de Estados Unidos. Desde 2009 hasta ahora se ha confirmado que 10 de sus descendientes presentan NF1, entre ellos Andrea, una niña de madre danesa que fue concebida en Bélgica. "El caso no es sobre dinero o venganza, es sobre el hecho de que no hemos sido capaces de obtener alguna información y que la única manera de hacerlo es a través de la corte", explicó Lone SogaardKristensen, la madre de Andrea, quien hoy tiene 6 años. Según Nordic Cryobank, los reclamos en su contra son infundados. Peter Bower, director general del recinto, ha dicho que el Donante 7042 no puede ser "clínicamente clasificado como NF1, porque sólo tiene el gen defectuoso en algunas de sus células. Por esta razón, la clínica ha decidido seguir utilizando su esperma. http://www.eltiempo.com/mundo/mundo-curioso/donante-de-esperma-pudo-haber-heredado-enfermedad/15529297

8. ¿Consideras que los bancos de esperma, clínicas, centros de fertilización y los hospitales, que ofrecen sus servicios para generar maternidad y paternidad asistida, deben hacer un estudio 8

minucioso de los donantes de esperma y de la calidad de esperma que dejan en los bancos? ¿De qué manera podría afectar la forma de vida de las personas asistidas al desconocerse la procedencia del óvulo y/o espermatozoide de la reproducción asistida? _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________ Lee el texto referido a “Labio leporino y paladar hendido”. El labio leporino o fisura labial es uno de los defectos congénitos más frecuentes, y afecta a uno de cada 500 bebés recién nacidos. Los suplementos de ácido fólico, antes y durante el embarazo, ayudan a prevenirlo. El labio leporino y el paladar hendido no son más que defectos en el cierre de la parte media de la cara (la unión entre la zona nasal medial y la maxilar superior). Su manifestación es una fisura (más o menos grande, dependiendo de los casos) entre el labio superior y la fosa nasal. Puede extenderse hacia atrás, dividiendo también la encía y el paladar. La fusión del proceso nasal y del maxilar se produce tan pronto como en la 5ª semana de embarazo. El origen del labio fisurado se encuentra en una mezcla entre factores genéticos predisponentes y factores ambientales que lo desencadenan. En la última década se han identificado mutaciones en varios genes y se ha comprobado que no sólo mutaciones, sino interacciones complejas entre algunos genes, pueden llevar a la formación de la fisura labial. Parece que estos genes son susceptibles al tabaco y a la deficiencia de ácido fólico, pero aún hay mucho por conocer en este sentido. Al estudiar el gen defectuoso, conocido como Factor Regulador de Interferón 6 (IRF6), los científicos esperan comprender mejor cómo y por qué ocurre el defecto y cómo podría prevenirse. Tomado de: http://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/afecciones-tipicas-infantiles/labio-leporino-12479 Tomado de: http://www.emol.com/noticias/internacional/2002/09/02/93770/hallan-gen-que-causa-formahereditaria-de-labio-leporino.html

9. ¿Qué riesgos pudiesen existir luego de realizarse una intervención quirúrgica a un bebé con labio leporino? ¿Cómo una operación podría afectar su vida futura en diversos aspectos? _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________

Observa y analiza la siguiente infografía sobre “Las 5 enfermedades más raras”. Luego responde la pregunta planteada.

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http://altonivel.impresionesaerea.netdna-cdn.com/extras/landings/enfermedades_raras/InfoEnfermedadesRaras.jpg

10. ¿Crees que estas enfermedades repercuten en la vida de las personas que la padecen? ¿Cómo podrías ayudar para que las personas estén alertas a estas enfermedades raras? Fundamenta tu respuesta. _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________

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