Resumen Biología Acceso a Grado Superior

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TEMA 1: QÍMICA DE LA MATERIA VIVA 1. LA MATERIA VIVA DEFINICIÓN El término materia viva se utiliza para designar el tipo de materia de la que está formados todos los seres vivos. ESTADO FÍSICO DE LA MATERIA VIVA Los seres vivos son una compleja mezcla en la que hay disoluciones verdaderas, disoluciones coloidales y estructuras moleculares complejas asociadas de múltiples formas, definiéndose ello como el ESTADO FÍSICO de la materia viva. 2. BIOELEMENTOS Y PRINCIPIOS INMEDIATOS BIOELEMENTOS Los bioelementos son los elementos químicos que forman parte de los seres vivos. En realidad, la gran mayoría de elementos químicos se han encontrado en la materia viva, aunque en proporciones muy distintas a las presentadas en la materia inerte. Según la proporción en la que se encuentran en los seres vivos, los Bioelementos se clasifican en:  Bioelementos mayoritarios: Son los que están siempre presentes en la materia viva. A su vez se distinguen dos grupos: o Bioelementos primarios: Carbono (C), Hidrógeno (H), Oxígeno (O), Nitrógeno (N), Azufre (S) y fósforo (P). Constituyen los componentes esenciales con los que se construye la materia viva para formar las biomoléculas. o Bioelementos secundarios: Magnesio (Mg), Calcio (Ca), Potasio (K), Sodio (Na), Cloro (Cl). Son elementos menos abundantes que los anteriores, pero desempeñan funciones vitales en la fisiología celular.  Oligoelementos esenciales: Son también bioelementos esenciales para la vida, pero se encuentran en cantidades muy pequeñas (no superan el 0,1%): Fe, Mn, Cu, Zn, F, I, B, Si, V, Cr, Co, Se, Mo, Sn  Oligoelementos no esenciales: No son esenciales para todos los organismos. El C debe ser destacado, porque sus características atómicas le permiten formar largas cadenas carbonada, que servirán de esqueleto para las grandes biomoléculas. PRINCIPIOS INMEDIATOS Y BIOMOLÉCULAS Los Principios inmediatos están formados por la combinación de los bioelementos. Comprenden:  Biomoléculas: glúcidos, lípidos, proteínas y nucleótidos  Agua  Sales minerales 1. EL AGUA 1.1. GENERALIDADES Es el compuesto más abundante de la materia viva. Por término medio representa el 75 % del peso de la misma.

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Dentro de una especie, la cantidad de agua varia de unos órganos a otros dependiendo de la actividad biológica de las células, siendo tanto mayor el contenido de agua cuanto mayor sea la actividad de las células. En el hombre el contenido medio es del 70 % -Tejido óseo: 40 % -Sangre:79 % -T.Nervioso:85 % -Dentina:10% También varía de unos individuos a otros dependiendo de la edad. En el hombre: -Embrión: 94 % -Niños: 78 % -Ancianos: 65 % El agua es fundamental para la vida debido a que las propiedades químicas que tiene le permiten desempeñar funciones muy importantes. Es tan importante que todo organismo desprovisto de ella muere 1.2. ESTRUCTURA DEL AGUA El agua tiene una estructura muy característica que determina sus propiedades. La molécula de agua esta formada por 2 átomos de hidrógeno (H) y uno de oxígeno (O). Cada átomo de hidrógeno se une al átomo de oxígeno mediante un enlace covalente simple (comparten un par de electrones).

La molécula de agua es dipolar; ello es debido a que, aunque la carga neta es 0, al ser el oxígeno más electronegativo que los hidrógenos, atrae con más fuerza a los electrones de enlace y por ello los electrones están desplazadas hacia el átomo de oxígeno. Esto hace que aparezcan 2 zonas con cargas distintas: una con carga negativa, donde la densidad electrónica (-) es mayor, en la región que ocupa el átomo de oxígeno; y otra con carga positiva, dónde la densidad electrónica (+) es menor: en las regiones que ocupan los átomos de hidrógeno. El carácter polar de la molécula de agua es de gran importancia, ya que permite que las moléculas de agua se puedan unir entre sí, con otras moléculas polares y con iones, mediante atracciones electrostáticas débiles llamadas puentes de hidrógeno. Este enlace se establece entre el átomo de oxígeno de una molécula (negativo) y los átomos de hidrógeno de otras (positivo). NOTA DE REPASO: Los puentes de hidrógeno son atracciones electrostáticas intermoleculares que se producen, entre un átomo electronegativo de una molécula y un átomo de hidrógeno de otra molécula que esta unido mediante enlace covalente a otro átomo electronegativo (O, N, etc). Son unas 20 veces más débiles que los covalentes.

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1.3. PROPIEDADES FISICO-QUIMICAS DEL AGUA Debido a su carácter polar el agua tiene una serie de propiedades muy características destacando las siguientes: 1º- Tiene una elevada fuerza de cohesión gracias a los puentes de hidrógeno que se dan entre las moléculas 2º Elevada tensión superficial: Las moléculas de la superficie del agua experimentan fuerzas de atracción, formándose una “película superficial” que actúa como una tensa membrana. 3º- Tiene una elevada fuerza de adhesión, es decir, se puede unir fuertemente a las paredes de los recipientes; esto es gracias a los puentes de hidrógeno que se dan entre las moléculas de agua y otras moléculas polares. 4º– Densidad: El agua en estado líquido es más densa que en estado sólido. En estado sólido el agua presenta todos sus posibles enlaces de hidrógeno –cuatro por cada molécula– formando un retículo que ocupa mayor volumen (por ello es menos denso). El agua en estado sólido es menos densa que en estado líquido, por eso el hielo flota sobre el agua líquida. Esto permite en el medio acuático, en las épocas frías, la existencia de vida por debajo de las capas de hielo. 5º– Elevada constante dieléctrica: Esta propiedad indica la tendencia del agua a oponerse a las atracciones electrostáticas entre iones positivos y negativos, favoreciendo la disolución de las redes cristalinas.

2. SALES MINERALES Son moléculas inorgánicas que están presentes en la materia viva en pequeña cantidad. Son importantes entre otras cosas porque aportan al organismo elementos necesarios. Se pueden encontrar de varias formas: precipitadas, disueltas y asociadas a moléculas orgánicas Precipitadas: En este caso son insolubles y forman parte de estructuras sólidas (huesos, caparazones, espículas, etc) a los que dan dureza y rigidez, que facilita su función de sostén y protección. Así tenemos: -Carbonato cálcico se encuentra en los caparazones de diversos animales (moluscos, crustáceos, protozoos, corales, etc.) -Fluoruro de calcio en los dientes. Disueltas: En este caso están disociadas en iones que pueden ser: Aniones: Cl- ,CO32- ,HCO3- ,PO43- etc Cationes: K+ ,Na+ ,Ca2+ etc 1. LÍPIDOS: CARACTERISTICAS Son biomoléculas orgánicas que están formadas siempre por C, O, e H y a veces también por P, N, y S. Constituyen un grupo muy heterogéneo desde el punto de vista químico, pero todos tienen una serie de propiedades físicas en común como son: -Son poco o nada solubles en agua. -Son solubles en disolventes orgánicos, como éter, cloroformo, alcohol etc.

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-Son poco densos. -Son untuosos al tacto Son las moléculas más importantes de la materia viva o al menos comparten esta relevancia con los ácidos nucleicos. Son importantes por: – Son las moléculas orgánicas más abundantes, constituyen alrededor del 50 % del peso en seco de la materia viva –Realizan una enorme variedad de funciones Las proteínas son biomoléculas orgánicas formadas por C, O, H y N; y en menor proporción S y P. Las proteínas son macromoléculas de gran complejidad y de elevado peso molecular, que están formadas por la unión de otras moléculas más sencillas denominadas aminoácidos. Es decir las proteínas son polímeros en los que los monómeros que las forman son los aminoácidos. Monómero: El monómero (del griego mono, uno y meros, parte) es una molécula de pequeña masa molecular que unida a otros monómeros, a veces cientos o miles, por medio de enlaces químicos, generalmente covalentes, forman macromoléculas llamadas polímeros. Polímero: Los polímeros son macromoléculas (generalmente orgánicas) formadas por la unión de moléculas más pequeñas llamadas monómeros. 1. ACIDOS NUCLEICOS: GENERALIDADES Y COMPOSICION Son biomoléculas orgánicas que contienen siempre C, H, O, N y P, estructurados en unidades básicas llamadas nucleótidos. Son importantes moléculas porque en ellas se codifica la información genética de los seres vivos, es decir, las instrucciones que conducen a que cada organismo presente unos caracteres propios y otros comunes a su especie.

2. NUCLEÓTIDOS: COMPOSICIÓN Un nucleótido contiene tres componentes: una pentosa (ribosa ó desoxirribosa), un fosfato, y una base nitrogenada (Adenina, Citosina, Guanina, Timina ó Uracilo). Los nucleótidos son componentes de importancia fundamental para los seres vivos, pues los ácidos nucleicos desempeñan múltiples funciones: –Formar polímeros de nucleótidos: ÁCIDOS NUCLEICOS –Algunos de ellos actúan sin formar ácidos nucleicos, es decir, sin unirse entre sí, y su función es imprescindible:  ATP, con función energética.  Formar coenzimas (sustancias que colaboran en la actividad enzimática). Ejemplo: NAD y Vitamina B2.

1. La teoría celular Sus principios básicos son: - La célula es la unidad estructural de los organismos. Quiere decir que todos los organismos están formados por células: una sola en los organismos unicelulares y

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muchas (miles ó millones) en los pluricelulares. De acuerdo con ésto, los virus, al carecer de estructura celular, no serían organismos. - La célula es la unidad funcional de los organismos. El funcionamiento de un organismo depende del de sus células. - La célula es la unidad genética de los organismos. Los organismos al reproducirse se originan a partir de una célula. Estos tres principios se pueden resumir en uno sólo: La célula es la unidad vital de la materia viva. Quiere indicar que la célula es la estructura organizada más sencilla con propiedades y funciones vitales. 1.1 Tipos de organización celular Todo tipo de células presenta básicamente las siguientes características comunes: - Mismo tipo de material (DNA) y funcionamiento (código genético) genéticos. - Misma molécula energética: el ATP. - Misma envoltura celular: la membrana citoplasmática. - Reacciones bioquímicas catalizadas por enzimas. Hay dos tipos de células según su organización estructural: 1.1.1 Estructura celular procariótica: se caracteriza porque su material genético no está rodeado de envoltura y por tanto carece de núcleo constituido como tal. Sólo las bacterias y cianobacterias (Reino Moneras) tienen este tipo de organización celular.

Figura 1: Célula procariota 1.1.2 Estructura celular eucariótica: el material genético está agrupado y envuelto por una membrana, constituyendo un núcleo verdadero. Todos los organismos excepto los anteriores presentan sus células con esta organización.

Diferencias

Célula Procariótica

Célula Eucariótica

Nucleo

No

Sí

Material genético

DNA circular formando 1 cromosoma bacteriano

DNA abierto formando varios cromosomas independientes

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Célula eucariota (vegetal) Por otra parte, la célula de estructura eucariótica puede ser de dos tipos: animal y vegetal, que se diferencian básicamente en lo siguiente: Estructuras

Animal

Vegetal

Pared celular de celulosa

No

Sí

Orgánulos especiales: Plastos

No

Sí; el principal es el cloroplasto

Material de reserva energética

Glucógeno

Almidón

Centrosoma

Sí

No

3. La estructura de la célula eucariótica. Todo tipo de célula eucariótica (animal ó vegetal) presenta tres estructuras bien diferenciadas: la membrana citoplasmática, el citoplasma y el núcleo. * La membrana citoplamática: Es una envoltura continua y flexibleque rodea completamente a la célula separándola del medio externo e impidiendo la salida del contenido celular, pero permitiendo intercambios de materiales. * El citoplasma: Es el medio interno celular, en estado coloidal (citosol), ciertos procesos metabólicos. En el citoplasma se encuentran estructuras membranosas, orgánulos con ó sin membrana y una red de filamentos proteicos. * El núcleo: Es el orgánulo que dirige la vida celular. Normalmente sólo hay uno por célula y está rodeado de una doble membrana, encontrándose en su interior el material genético, el DNA. Su función es la reproducción de la célula (la transmisión de los caracteres genéticos) y la síntesis de moléculas de RNA (transcripción), que pasarán al citoplasma y se traducirán a proteínas.

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1. EL CICLO CELULAR 1 A lo largo de su vida, las células pasan por varias etapas, que suelen culminar en su reproducción o división en dos células hijas. El conjunto de las transformaciones que experimentan las células se conoce con el nombre de ciclo celular. A lo largo del ciclo celular, las células van pasando, sucesivamente, por varias fases que se agrupan en dos etapas fundamentales: la interfase y la fase mitótica. - La interfase se define como la porción de ciclo celular en el que la célula no se está dividiendo o también como el tiempo que pasa entre dos mitosis sucesivas. Es un proceso de duración muy variable: horas, días, semanas o años, dependiendo del tipo de célula - La fase mitótica dura aproximadamente una hora, y se divide en dos fases que se solapan en parte: 1. Mitosis. Es el proceso de división nuclear con un reparto exacto de cromosomas (con su información genética) entre los dos núcleos resultantes. Citocinesis. Es el proceso de segmentación del citoplasma y la consiguiente formación de dos células hijas.

2. DIVISIÓN CELULAR: MITOSIS Y CITOCINESIS Como se ha visto, el ciclo celular culmina con la división de la célula madre, a través de la fase mitótica, en dos células hijas genéticamente idénticas. En la división celular se diferencian: 2.1 Mitosis Aunque es un proceso continuo, para su estudio se divide en cuatro etapas: a) Profase:

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ORIENTACIÓN 7

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Los filamentos de ADN se condensan y forman cromosomas. Aunque aún no se diferencian, cada cromosoma estará formado por las dos cromátidas idénticas formadas durante la fase S. Al mismo tiempo, el centrosoma va formando los filamentos del huso mitótico. Al final de la profase, la membrana nuclear se desintegra en pequeñas vesículas, los nucléolos se desorganizan y desaparecen y, en los centrómeros de cada cromosoma, se forman unos complejos proteínicos llamados cinetocoros, que servirán de punto de anclaje para los filamentos del huso.

b) Metafase: Los cromosomas, dirigidos por el huso mitótico, se desplazan hacia el plano ecuatorial de la célula, alineándose en la llamada placa metafásica.

Figura 6: Esquema del huso mitótico y los cromosomas durante la metafase c) Anafase: Se inicia con la separación simultánea de todos los cromosomas en sus correspondientes cromátidas. A continuación, cada juego de cromosomas, arrastrados por el huso mitótico, se dirige en unos pocos minutos hacia cada uno de los polos opuestos de la célula.

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d) Telofase: Los microtúbulos del huso van desapareciendo, se forman nuevas membranas nucleares alrededor de cada uno de los dos conjuntos de cromosomas situados en ambos polos, y se reorganizan los respectivos nucléolos. Al final habrá dos núcleos, cada uno con una dotación completa de cromosomas formados por una sola cromátida que poco a poco se va descondensando.

2.2. Citocinesis2 Mientras se produce la mitosis o división del núcleo, se inicia la citocinesis o división del citoplasma y, por tanto, de la célula completa. En este proceso los orgánulos citoplasmáticos se reparten de forma un tanto aleatoria. Después, todos estos orgánulos membranosos sólo se podrán regenerar y multiplicar luego a partir de otros preexistentes. En las células animales la citocinesis se lleva a cabo mediante un anillo de filamentos contráctiles que poco a poco van estrangulando la célula por su plano ecuatorial En la citocinesis de las células vegetales se va formando una placa celular que separa las dos células hijas

La estructura de la célula eucariótica.

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ORIENTACIONES 7 y 8

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1. La membrana citoplamática Es una envoltura continua y flexible, que rodea completamente a la célula separándola del medio externo e impidiendo la salida del contenido celular, pero permitiendo intercambios de materiales. 2. El citoplasma: Es el medio interno celular, conteniendo todo tipo de materiales orgánicos e inorgánicos, y donde se llevan a cabo ciertos procesos metabólicos. 2.1. El citoesqueleto Recorriendo todo el citoplasma hay una densa red de filamentos y túbulos proteicos de tres tipos, que forman el citoesqueleto 3.2.2. Estructuras membranosas Construídas por membrana celular de similar tipo a la membrana citoplásmica (celular). Son de dos tipos: el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi. a) Retículo endoplasmático (R.E.): sistema membranoso y tubular que se extiende por todo el citoplasma y comunica con la membrana nuclear. Puede llevar adosados a sus caras externas gran cantidad de ribosomas que fabrican proteínas enzimáticas y de membrana (R.E. granular ó rugoso), o bien no llevarlos, encargándose de la síntesis de lípidos de membrana y del transporte de sustancias (R.E. agranular ó liso). b) Aparato de Golgi: constituido por un conjunto de sacos, que forman una estructura llamada dictiosoma. Se sitúa cerca del núcleo y se encarga de organizar la circulación molecular de la célula, transportando, madurando y acumulando proteínas del R.E. rugoso y lípidos de membrana del R.E. liso

3.2.3. Orgánulos con membrana:

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Conjunto de estructuras que tienen en común estar rodeadas por membrana celular, envolviendo su contenido interno. Son: a) Mitocondrias: orgánulos con doble membrana, la interna replegándose hacia el interior formando las crestas mitocondriales. Contienen en su interior (matriz mitocondrial) los enzimas necesarios para realizar oxidaciones moleculares con transportadora de e- (en las crestas mitocondriales), etc. Su función, por tanto, es la de fabricar energía (ATP) a través del proceso de respiración celular aerobia.

b) Cloroplastos: orgánulos con doble membrana exclusivos de las células de tipo vegetal. Su interior (estroma) está recorrido por membranas internas (lamelas) llamadas tilacoides), de las que hay algunas alargadas (tilacoides de estroma) y otras más cortas y que se disponen de forma apilada entre las anteriores (tilacoides de grana ó simplemente grana). En estas membranas se encuentran los pigmentos fotosintéticos y los citocromos transportadores de e- para efectuar la fase luminosa de la fotosíntesis; en el estroma se realizan las reacciones del ciclo de Calvin para fijar el CO2 en la fase oscura de la fotosíntesis. c) Vacuolas: orgánulos rodeados de una envoltura membranosa, y en donde se almacenan diversos tipos de materiales: sustancias nutritivas, productos de desecho, pigmentos, taninos, etc. d) Lisosomas: vesículas rodeadas de membrana sencilla, formadas a partir de las cisternas del Aparato de Golgi, y en donde se vierten unos 40 tipos de enzimas hidrolasas sintetizadas en los ribosomas del R.E. rugoso. e) Peroxisomas y Glioxisomas: son vesículas membranosas que se originan a partir de las membranas del R.E., y contienen enzimas de tipo oxidasa para efectuar oxidaciones moleculares sin liberar energía. Intervienen en la degradación de ácidos grasos y la oxidación de sustratos tóxicos

3.2.4. Estructuras sin membrana: Son orgánulos ó partículas que no están rodeadas de membrana celular. Básicamente son:

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b) Ribosomas: son partículas sin membrana, constituídas básicamente por proteínas y RNAr, estructuradas en dos subunidades que se unen cuando van a realizar su función específica: la síntesis de proteínas

3.3. El núcleo: Es el orgánulo que dirige la vida celular. Normalmente sólo hay uno por célula y está rodeado de una doble membrana, encontrándose en su interior el material genético, el DNA. Su función es la reproducción de la célula (la transmisión de los caracteres genéticos) y la síntesis de moléculas de RNA (transcripción), que pasarán al citoplasma y se traducirán a proteínas. 1. El metabolismo: procesos anabólicos y catabólicos Al observar una célula al microscopio óptico es difícil imaginar que, en algo tan pequeño y aparentemente sencillo, puedan ocurrir tan complejos e intrincados procesos metabólicos como los que hoy conocemos. Todos los procesos metabólicos se pueden clasificar en dos tipos: procesos anabólicos, o de síntesis, y procesos catabólicos, o de degradación. Se puede decir que el anabolismo se inicia con la síntesis de los primeros compuestos orgánicos a partir de sustancias inorgánicas, mediante la fotosíntesis o la quimiosíntesis. Esos primeros pasos anabólicos sólo los pueden realizar los organismos autótrofos. Luego, a partir de moléculas orgánicas simples, se formarán, mediante diferentes rutas anabólicas, todos los componentes orgánicos de los seres vivos. 2. La fotosíntesis 2.1. Modalidades y fases de la fotosíntesis La fotosíntesis es el proceso mediante el cual las sustancias inorgánicas simples (CO2 , H2O y, por extensión, nitratos y sulfatos) se combinan para formar compuestos orgánicos simples, utilizando para ello la energía de la luz. El conjunto de procesos que tienen lugar en la fotosíntesis vegetal se puede resumir en la siguiente ecuación: energía luminosa 6 CO2 + 6 H2O ----------------------> C6H12O6 + 6 CO2 clorofila Esos procesos se dividen en dos fases: - Fase luminosa. Ocurre en la membrana tilacoidal de los cloroplastos. En ella la energía de la luz impulsa la formación de poder energético, en forma de ATP, y poder reductor, en forma de NADPH. - Fase oscura. Ocurre en el estroma de los cloroplastos. En ella la energía del ATP y el

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NADPH, obtenidos anteriormente, impulsan la reacciones para la formación de compuestos orgánicos simples a partir de sustancias inorgánicas.

3. Los procesos catabólicos 3.1. Esquema general del catabolismo En el curso de los procesos catabólicos las moléculas orgánicas se van degradando, paso a paso, hasta formar otras moléculas más simples y, finalmente, sustancias inorgánicas.

En esos procesos la energía liberada permite la formación de moléculas de ATP. Según quien sea el aceptor final de electrones se pueden diferenciar dos modalidades: - Fermentación. El aceptor final de electrones es un compuesto orgánico, por lo que se trata de una oxidación incompleta y un proceso anaerobio. - Respiración celular. El aceptor final de electrones es una sustancia inorgánica. Si es el O2, se trata de una respiración aerobia que realizan la mayoría de los organismos; si es otro compuesto inorgánico (NO3-, SO42-, CO2), se trata de una respiración anaerobia, exclusiva de ciertos microorganismos. Los procesos catabólicos se pueden iniciar a partir de varios sustratos orgánicos, especialmente glúcidos, lípidos y proteínas.

3.4. El catabolismo de los glúcidos Los glúcidos se consideran nutrientes energéticos (1 g de glúcidos aporta como promedio 4 kcal). En su catabolismo, primero los polisacáridos se descomponen hasta formar finalmente glucosa. Concretamente, en los animales, el glucógeno acumulado en las células hepáticas o en las fibras musculares se va hidrolizando por un proceso de glucogenolisis. La glucosa entra a continuación en una secuencia de reacciones en las que se diferencian:

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Glucólisis. Consiste en 10 reacciones consecutivas, que tienen lugar en el citosol, y que se pueden resumir con la siguiente fórmula: Glucosa+2NAD(+) +2ADP+2Pi ----> 2piruvato+2NADH+2ATP+2H(+)+2H20

GENÉTICA 1. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia El monje agustino Gregor Mendel fue el primero en dar una explicación científica a la transmisión de ciertos caracteres hereditarios. En sus estudios empleó la planta del guisante (Pisum sativum) e investigó siete pares de caracteres de la planta (ver tabla adjunta). Mendel legó a la conclusión de que los caracteres están determinados por algo, a lo denominó factores o elementos (el equivalente a los actuales genes). Los cuales se encuentran en parejas antagónicas (hoy los llamamos genes alelos) y se transmiten con independencia unos de otros; en este sentido tuvo suerte en no encontrarse con ningún caso de ligamiento y recombinació

3. El ADN como portador de la información genética En 1869, F. Miescher, descubre en los núcleos celulares una sustancia blanca y ligeramente ácida a la que llamó nucleína. Posteriormente, se sabe que forma unos cuerpos alargados llamados cromosomas y que estos están formados por ácido desoxirribonucleico y proteínas. La información necesaria para la construcción y el funcionamiento de un organismo reside en el ADN, organizada en fragmentos denominados genes, los cuales están dispuestos linealmente unos a continuación de otros. Cada gen está constituido por una serie de nucleótidos, de los cuatro tipos posibles por las bases nitrogenadas que contienen: Adenina, Citosina, Guanina y Timina. La disposición ordenada de estas cuatro bases constituyen la información para la síntesis de una proteína; por este motivo la cantidad de información se suele dar en pares de bases (pb).

3.1. La transmisión de la información: el dogma central de la biología Dos problemas que se plantearon, una vez conocida la estructura del ADN, fueron: ¿cómo se transmite la información de una a la siguiente generación celular? y ¿cómo el ADN puede dirigir la construcción y el funcionamiento de un ser vivo? La respuesta constituye lo que hoy se llama el dogma central de la biología. El ADN es capaz de autoduplicarse antes de una división celular mediante un proceso de replicación; además, transmite su información a una molécula de ARNm por el proceso de transcripción y el ARNm lo transmite a una secuencia de aminoácidos de una proteína en el proceso denominado

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traducción.

Figura 10: El dogma central de la biología actualizado con las últimas aportaciones 3.2. Replicación del ADN Watson y Crick después de encontrar la estructura en doble hélice del ADN propusieron una hipótesis. Dicha hipótesis llamada semiconservativa, según la cual se conserva una de las dos cadenas originales y se forma de nuevo la otra 3.3. Transcripción La información que contiene el ADN ha de ser llevada y traducida para que se formen las proteínas, de modo que cada gen codifica un polipéptido que sólo o en asociación con otros forma una proteína. 3.4. Traducción Para comprender cómo la información del ADN se transforma en una secuencia de aminoácidos en un polipéptido surge la necesidad de un código genético a modo de diccionario que establezca la relación entre la información del ARNm (sobre la base de 4 nucleótidos con bases diferentes) y el lenguaje de las proteínas (escrito con 20 aminoácidos distintos). 4. Alteraciones en la información genética 4.1. Mutaciones El material genético de cualquier ser vivo formado por ADN puede sufrir diversos tipos de alteraciones y a diferentes niveles (molecular, estructural o numérico); a todas ellas se denominan mutaciones. Éstas pueden ser beneficiosas para el individuo que la posee, perjudiciales (llegando a ser letales) o neutras. Según como sea la alteración del material genético se diferencian tres grupos de mutaciones: génicas, cromosómicas y genómicas. Mutaciones génicas: son cambios moleculares en el interior de un gen, pueden ser de muy diverso tipo (alteraciones en la secuencia de nucleótidos, roturas en las cadenas o enlaces de más). Las más comunes consisten en un cambio de una base nitrogenada por otra (sustitución), la ausencia de una base (deleción) y la adición de una base de más (inserción). Las dos

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últimas mutaciones provocan un corrimiento del punto de lectura, con lo cual la proteína que se va a formar sería muy distinta.

Mutaciones cromosómicas: son modificaciones en la estructura de los cromosomas, afectando al orden o al número de los genes dentro de un cromosoma. Pueden ser: a) Translocaciones, homólogas (entre cromosomas homólogos) o heterólogas (entre dos cromosomas no homólogos), consisten en el cambio de lugar de un segmento de cromosoma. b) Inversiones, un segmento de cromosoma se rompe, gira 180º y se suelda. c) Deleciones, pérdida de un segmento de cromosoma. d) Duplicaciones, un segmento de cromosoma se repite.

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Figura 17-a: Principales clases de mutaciones cromosómicas: a) Deleción

Figura 17-b: Principales clases de mutaciones cromosómicas: b) Inversión

Figura 17-c: Principales clases de mutaciones cromosómicas: c) Duplicación

Figura 17-d: Principales clases de mutaciones cromosómicas: d) Translocación Mutaciones genómicas:son alteraciones en el número normal de cromosomas de las células de una especie. Suelen ocurrir durante la meiosis

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al no producirse correctamente la separación de los cromosomas o de las cromátidas. Se diferencian dos clases: a) Aneuploidías. Alteraciones en el número normal de una dotación cromosómica. b) Euploidías. Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas (n). En una especie diploide lo normal son dos (2n); cuando sólo existe una dotación se llama monoploidía (n) (se han observado en algunas plantas), si se tienen tres (3n), cuatro (4n), seis (6n) o más se habla de poliploidía (el trigo actual es un hexaploide con 6n cromosomas). Las mutaciones pueden ser espontáneas (se producen en la naturaleza) o ser inducidas por el hombre (al pretender obtener mutantes con algún fin). Los agentes capaces de producir mutaciones pueden ser: a) Físicos: radicaciones ionizantes (rayos X, radiación a,b y g de la desintegración radiactiva) y radiaciones no ionizantes (rayos ultravioletas: UVA y UVB). b) Químicos: diversas sustancias con poder mutagénico: ácido nitroso, agentes alquilantes, etc. 4.2. Recombinación génica homóloga Esta recombinación es una consecuencia del proceso de entrecruzamiento cromosómico que ocurre durante la meiosis, por el cual los cromosomas homólogos se retuercen, se rompen y se sueldan

2. Teoría cromosómica de la herencia En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres. En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel. En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que muchos caracteres se heredan juntos debido a que los genes que los codifican se encuentran juntos en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados. Nace así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones posteriores, y hoy día puede resumirse en los siguientes postulados: a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo

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se localizan en los cromosomas. b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto. c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM). d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos. 4. La meiosis: un proceso necesario para la reproducción sexual del organismo6 Las células eucariotas, en principio, se multiplican siempre por mitosis. De este modo se pueden reproducir los organismos unicelulares y crecen o se reproducen de forma asexual los pluricelulares. Sin embargo, cuando un organismo recurre a la reproducción sexual, ello implica necesariamente la fecundación o fusión de dos células reproductoras o gametos. Al unirse los gametos, se suma la dotación cromosómica de ambos. Para evitar que el número de cromosomas se duplique una y otra vez de forma inviable, será necesario un proceso inverso a la fecundación, que reduzca el número de cromosomas a la mitad. Ese proceso es la meiosis. Así pues, la meiosis surge como un proceso necesario para la reproducción sexual de los organismos (no para la reproducción celular). Básicamente, durante la meiosis, una célula diploide (2n), con dos cromosomas homólogos de cada tipo, dará origen a cuatro células haploides (n), con un sólo cromosoma de cada tipo. El proceso de la meiosis tiene una duración variable, pero es mucho más largo que la mitosis, suele durar varios días y a veces dura semanas o incluso años. A lo largo del mismo tienen lugar dos divisiones sucesivas, cada una de ellas similar a una mitosis, por lo que, para su estudio, se divide en las siguientes fases: -Primera división meiótica. Como en la mitosis, cada cromosoma se habrá replicado previamente en dos cromátidas genéticamente idénticas, pero en lugar de separarse se comportan al principio como una sola unidad. En esta división se distinguen: Profase I. Los cromosomas se van condensando. Al mismo tiempo, cada pareja de cromosomas homólogos se reconocen, y se van apareando o uniendo a lo largo de toda su longitud, mediante el proceso de sinapsis cromosómica, originando un bivalente de dos cromosomas y cuatro cromátidas. Ahora tendrá lugar un acontecimiento de gran trascendencia: el entrecruzamiento cromosómico, en el que los cromosomas no hermanos (uno de origen paterno y otro materno) intercambian fragmentos de cromátidas, recombinándose la información hereditaria procedente del padre y de la madre. Posteriormente los cromosomas se separan en algunos puntos y permanecen unidos en otros llamados quiasmas. Al final de esta fase, por fin, se hacen visibles las dos cromátidas de cada cromosoma.

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