Referat Tetralogy of Fallot

TETRALOGY OF FALLOT Tri Ana Putra, Ruslan Duppa

I.

Pendahuluan

Peny Penyak akit it jant jantun ung g bawa bawaan an (PJB (PJB)) meru merupa paka kan n bent bentuk uk kelai kelaina nan n  jantung yang sudah didapatkan sejak bayi baru lahir. Manifestasi klinis kelainan kelainan ini bervariasi bervariasi dari yang paling ringan sampai berat. Pada bentuk  bentuk  yang ringan, sering tidak ditemukan gejala, dan tidak ditemukan kelainan  pada pemeriksaan pemeriksa an klinis. Sedangkan pada PJB berat, gejala sudah tampak  sejak sejak lahir lahir dan memerlu memerlukan kan tindak tindakan an segera. segera. engan engan berkem berkemban bangny gnyaa tekn!l tekn!l!gi !gi,, khususn khususnya ya ek!kar ek!kardi! di!graf grafi, i, banyak banyak kelaina kelainan n jantun jantung g yang yang sebelumnya tidak dapat dideteksi dengan pemeriksaan fisis dan penunjang  biasa, "#$, radi!l!gi dengan menggunakan alat ini dapat dideteksi (1)

dengan mudah .

Pada kasus %etral!gi !f &all!t (%!&) (%!&) adalah penyebab paling umum dari sian!sis pada usia lebih dari satu tahun dan merupakan ' dari ( ) . semua semua penyak penyakit it jantun jantung g bawaan bawaan 2

%etra %etral!gy l!gy fall!t fall!t adalah adalah suatu suatu

kelainan jantung yang telah ada sejak lahir yang terdiri dari gabungan empat kelainan yaitu, '. efek septum ventrikel (adanya lubang diantara ventr entrik ikel el kiri kiri dan dan

kan kanan), an), *.

Sten Sten!s !sis is katu atup

pulm pulm! !ner ner

(ad (adany anya

 penyempitan pada katup pulm!nalis), +. verriding a!rta adalah -rteri  besar yang membawa darah kaya !ksigen dari jantung ke seluruh tubuh mengalami pergeseran p!sisi kearah ventrikel kanan dan defek septum ventrikel, akibatnya a!rta mendapatkan darah dari ventrikel kiri dan kanan. ara arah h yang yang kay kaya !ksi !ksige gen n menj menjad adii ber beram ampu purr deng dengan an dara darah h yang ang kekurangan !ksigen dan dialirkan ke seluruh tubuh, /. 0ipertr!fi ventrikel kana kanan n

(pen (peneb ebal alan an

!t!t !t!t

vent ventri rike kell

kana kanan) n)..

#ela #elain inan an1k 1kel elai aina nan n

ini ini

menyebabkan darah yang kekurangan !ksigen yang keluar dari jantung dan dialirkan ke seluruh tubuh. Bayi dan anak1anak dengan tetral!gy !f 

2

fall!t biasanya memiliki kulit yang kebiruan karena darah tidak membawa ukup !ksigen .

(2,3 )

%etral!gi !f &all!t adalah kelainan jantung bawaan. #!ndisi ini diklasifikasikan sebagai gangguan jantung sian!sis, karena %etral!gi !f  &all &all!t !t terja terjadi di aliran aliran darah darah yang yang tida tidak k mema memadai dai ke paru paru1p 1paru aru untu untuk  k  !ksi !ksige gena nasi si (shun (shuntt kana kanan n ke1k ke1kir iri). i). Pasie Pasien n deng dengan an tetra tetral! l!gy gy !f &all! &all!tt awalnya datang dengan sian!sis segera setelah lahir  . II.

(3)

Insi Insid dens ens Dan Dan Epid pidemio miolog logi Penyakit Jantung Bawaan terjadi pada kurang lebih 2 1' bayi dari

' kelahiran hidup. engan jumlah penduduk lebih dari *+ juta dan dengan dengan tingkat tingkat kelahiran kelahiran yang masih terg!l!ng terg!l!ng tinggi di 3nd!nesia setiap tahu tahun n akan akan lahi lahirr /,4 /,4 juta juta bayi bayi dan dan /4. /4.  diant diantar arany anyaa meny menyand andan ang g  penyakit jantung bawaan mulai dari ringan sampai berat. Sebagian besar  kasus PJB tidak diketahui sebabnya .

(4 )

%etral! etral!gi gi !f &all!t &all!t merupa merupakan kan jenis jenis penyak penyakit it jantun jantung g bawaan bawaan tersering. Sekitar +14 bayi yang lahir dengan penyakit jantung bawaan menderita jenis %etral!gi !f &all!t. i -S, ' kasus penyakit jantung !ngenital adalah %etral!gi !f &all!t, sedikit lebih banyak pada laki1laki dibandingk dibandingkan an perempuan. perempuan. Seiring Seiring dengan dengan meningkatny meningkatnyaa angka kelahiran kelahiran di 3nd! 3nd!ne nesi sia, a, juml jumlah ah bayi bayi yang yang lahi lahirr deng dengan an peny penyaki akitt jantu jantung ng juga juga mening meningkat kat.. ua per tiga tiga kasus kasus penyak penyakit it jantun jantung g bawaan bawaan di 3nd!ne 3nd!nesia sia memperlihatkan gejala pada masa ne!natus. Sebanyak *41+ penderita  penyakit jantung bawaan yang memperlihatkan gejala pada masa ne!natus meninggal meninggal pada bulan pertama usianya jika tanpa penanganan penanganan yang baik. Sekitar *4 pasien %etral!gi !f &all!t yang tidak diterapi akan meninggal dalam ' tahun pertama kehidupan, / meninggal sampai usia / tahun, 5 meninggal sampai usia ' tahun, dan 64 meninggal sampai usia / tahun .

(5)

3

%etral!gi !f &all!t (%&) mewakili sekitar ' dari kasus penyakit  jantung bawaan (PJB), terjadi pada +17 bayi untuk setiap '. kelahiran, dan merupakan penyebab paling umum dari penyakit jantung !ngenital. $angguan ini menyumbang sepertiga dari semua penyakit jantung !ngenital pada pasien yang lebih muda dari '4 tahun. alam kebanyakan kasus, tetral!gi &all!t sp!radis dan n!n familial. 3nsiden pada saudara kandung dari !rangtua yang terkena '14, dan itu terjadi lebih sering pada laki1laki daripada perempuan. #elainan ini berhubungan dengan an!mali e8traardia seperti bibir sumbing dan langit1langit, hip!spadia, dan kelainan skeletal dan krani!fasial. Penelitian genetik menunjukkan bahwa  pada beberapa pasien dengan tetral!gy !f &all!t, mungkin ada  penghapusan kr!m!s!m **9''.* dan perubahan salinan submir!s!pi lainnya .

(6 )

%etral!gi !f &all!t menyumbang / dari semua kelainan k!ngenital. Prevalensi kelahiran %etral!gi !f &all!t telah dilap!rkan ,/  per '. bayi lahir hidup. %etral!gi !f &all!t tampaknya menjadi gangguan p!ligenik, dengan sejumlah keil gen berinteraksi. :isik! memiliki anak dengan Penyakit jantung bawaan telah dilap!rkan sekitar  + jika salah satu !rang tua memiliki %etral!gi !f &all!t III.

.(7 )

Etiologi Dan Patofisiologi Pada sekitar 24 pasien dengan Penyakit jantung bawaan, eti!l!gi

umumnya

dianggap

multifakt!rial

yang

menyiratkan

bahwa

keenderungan geneti setiap individu berinteraksi dengan fakt!r  lingkungan menyebabkan Penyakit jantung bawaan. alam dekade terakhir beberapa Penyakit jantung bawaan telah ditemukan terkait dengan mutasi pada berbagai gen tunggal, atau mutasi pada gen lebih dari satu. &akt!r lingkungan yang telah dijelaskan dapat meningkatkan kejadian anak dengan Penyakit jantung bawaan adalah penyakit ibu, seperti diabetes pregestati!nal dan fenilket!nuria yang tidak di!bati, infeksi maternal, penyakit demam seperti rubella, paparan !bat tertentu seperti

4

asam retin!id dan !bat antik!nvulsan , dan paparan pelarut !rgani. engan teknik maju, sangat mungkin bahwa kelainan gen tambahan akan ditentukan di masa depan, yang akan mendapatkan inf!rmasi yang lebih dalam tentang eti!l!gi Penyakit jantung bawaan .

(7 )

Sebagian besar kasus PJB tidak diketahui sebabnya. ;amun para ahli umumnya sepakat bahwa penyebabnya adalah multifakt!rial dan tidak  mudah untuk memastikan sebab dari PJB yang terjadi pada se!rang anak. #adang1kadang infeksi virus yang diderita ibu saat hamil muda dapat menimbulkan masalah yang serius. Misalnya penyakit rubella ( hambatan yang tinggi di sini akan menyebabkan makin banyak darah bergerak dari ventrikel kanan ke kiri. 0al ini berarti makin banyak darah miskin !ksigen yang akan ikut masuk ke dalam a!rta sehingga akan menurunkan saturasi !ksigen darah yang beredar ke seluruh tubuh, dapat menyebabkan sian!sis. Jika terjadi hambatan parah, tubuh akan bergantung pada duktus arteri!sus dan abang1abang arteri pulm!nalis untuk mendapatkan suplai darah yang mengandung !ksigen. nset gejala, tingkat keparahan sian!sis yang terjadi sangat bergantung pada tingkat keparahan hambatan yang (5) . terjadi pada jalan keluar aliran darah di ventrikel kanan

Gamba ! " # A$ %i&ulasi alian daah 'antung nomal #($ %i&ulasi alian daah pada 'antung pendeita Tetalog) Of Fallot. #Di&utip dai &epusta&aan *$.

IV.

Anatomi Dan Fisiologi Jantung terletak dalam ruang mediastinum r!ngga dada yaitu di

antara paru. Periardium yang meliputi jantung terdiri dari dua lapisan ? lapisan dalam (periardium viseralis) dan lapisan luar (periardium  parietalis). #edua lapisan periardium ini dipisahkan !leh sedikit airan  pelumas,

yang

mengurangi

gesekan

akibat

pem!mpaan

jantung.

Periardium parietalis melekat ke depan pada sternum, ke belakang pada

6

k!lumna vertebralis, dan ke bawah pada diafragma. Perlekatan ini menyebabkan jantung terletak stabil di tempatnya. Periardium viseralis seara langsung pada permukaan jantung .

(10)

:uangan jantung bagian atas dibentuk !leh atrium dan pembuluh darah besar (arteria pulm!nalis dan a!rta) membentuk dasar jantung. -trium seara anat!mi terpisah dari ruangan jantung sebelah bawah (ventrikel) !leh suatu annulus fibr!sus (tempat terletaknya keempat katup  jantung dan melekatnya katutp maupun !t!t). Seara fungsi!nal jantung dibagi menjadi p!mpa sisi kanan dan sisi kiri, yang mem!mpa darah vena ke sirkulasi paru, dan darah bersih ke peredaran sistemik  .

(10 )

-trium kanan yang berdinding tipis ini berfungsi sebagai tempat  penyimpanan darah, dan sebagai penyalur darah dari vena1vena sirkulasi sistemik yang mengalir ke ventrikel kanan. arah yang berasal dari  pembuluh vena ini masuk ke dalam atrium kanan melalui vema kava superi!r, vena kafa inferi!r dan sinus k!r!narius. =entrikel kanan  berbentuk bulan sabit yang unik, guna menghasilkan k!ntraksi bertekanan rendah yang ukup untuk mengalirkan aliran darah ke dalam arteri  pulm!nalis. -trium kiri menerima darah ter!ksigenasi dari paru1paru melalui keempat vena pulm!nalis. -ntara vena pulm!nalis dan atrium kiri tidak terdapat katup sejati. =entrikel kiri harus menghasilkan tekanan yang ukup

tinggi

untuk

mengatasi

tahanan

sirkulasi

sistemik,

dan

mempertahankan aliran darah ke jaringan perifer. #eempat katup jantung  berfungsi untuk mempertahankan aliran darah searah melalui bilik1bilik   jantung. -da dua jenis katup > katup atri!ventrikularis ( AV), yang memisahkan atrium dengan ventrikel, dan katup Semilunaris, yang memisahkan arteri pulm!nalis dan a!rta dari ventrikel yang bersangkutan 10

. Siklus jantung menjelaskan urutan k!ntraksi dan peng!s!ngan ventrikel (sist!lik), serta pengisian dan relaksasi ventrikel (diast!li).

7

Seara klinis, sist!lik juga dapat dijelaskan sebagai suatu peri!de antara suara jantung S',dan S*, dan diast!li dijelaskan sebagai suatu peri!de antara S* dan S'. S' dan S* dihasilkan !leh suatu penutupan seara  berurutan katup katup -= dan semilunaris. Pada awal diast!li, darah mengalir epat dari atrium, melewati katup mitral, dan kedalam ventrikel. engan mulai seimbangnya tekanan antara atrium dan ventrikel, darah mengalir dari atrium ke ventrikel melambat. 0al ini disebut pr!ses diatasis. #!ntraksi atrium kemudian terjadi, berperan dalam bertambahnya sebanyak * hingga +  pengisian atrium. #emudian terjadi k!ntraksi ventrikel, dank arena tekanan dalam ventrikel yang lebih besar  dibandingkan dengan yang terdapat dalam atrium, maka katup mitral tertutup (S'). 0al ini memulai pr!ses terjadinya sist!lik dan k!ntraksi is!v!lumik  .

(10 )

Gambar 2 : Gambaran anatomi dari jantung pada penderita tetralogy of fallot. ( Dikutip

V.

Diagnosis

iagn!sis penyakit jantung bawaan ditegakkan berdasarkan pada anamnesis dan pemeriksaan fisis. Pemeriksaan lanjutan (untuk penyakit

8

 jantung bawaan) menakup ek!kardi!grafi dan kateterisasi jantung. #!mbinasi kedua pemeriksaan lanjutan tersebut untuk visualisasi dan k!nfirmasi m!rf!l!gi dan pat!anat!mi masing1masing jenis penyakit  jantung bawaan memungkinkan ketepatan diagn!sis mendekati seratus  persen .

(1)

A. Anamnesis Dan Pemei&saan Fisi& 

Pada pasien %etral!gy !f &all!t biasanya terdapat keluhan utama sian!sis, pernafasan epat. Selanjutnya perlu ditanyakan kepada !rang tua atau pengasuh pasien, kapan pertama kali munulnya sian!sis, apakah sian!sis ditemukan sejak lahir, tempat sian!sis munul, misalnya pada muk!sa membran bibir dan mulut, jari tangan atau kaki, apakah munulnya tanda1tanda sian!sis didahului !leh fakt!r penetus, salah (5)

satunya aktivitas berlebihan atau menangis .

Seara umum diagn!sis -nak dengan %etral!gy f &all!t umumnya akan mengalami keluhan ? o

o o o o

Sesak, biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas (misalnya menangis atau mengedan) Berat badan bayi tidak bertambah Pertumbuhan berlangsung lambat Jari tangan seperti tabuh gendering@ gada (clubbing fingers) Sian!sis@ kebiruan? Sian!sis akan munul saat anak   beraktivitas,

makan@menyusu,

atau

menangis

dimana

vas!dilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah di seluruh tubuh) munul dan menyebabkan peningkatan shunt dari kanan ke kiri (right to left shunt ) . arah yang miskin !ksigen akan berampur dengan darah yang kaya !ksigen dimana perampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh tubuh. -kibatnya jaringan akan kekurangan !ksigen dan menimbulkan

gejala

kebiruan.

-nak

akan

men!ba

mengurangi keluhan yang mereka alami dengan berj!ngk!k 

9

yang justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh darah sistemik karena arteri fem!ralis yang terlipat. 0al ini akan meningkatkan right to left shunt  dan membawa lebih  banyak darah dari ventrikel kanan ke dalam paru1paru. Semakin berat sten!sis pulm!nal yang terjadi maka akan semakin berat gejala yang terjadi .

(9 )

-liran darah yang menuju atau melewati elah antar ventrikel tidak  menimbulkan turbulensi, sehingga biasanya tidak terdengar kelainan auskultasi. Murmur ejeksi sist!lik tergantung dari derajat !bstruksi aliran darah di ventrikel kanan. Makin sian!sis berarti memiliki !bstruksi lebih hebat dan murmur lebih halus. Pasien asian!tik dengan %!& (pink tet) memiliki murmur sist!lik yang panjang dan keras dengan thrill sepanjang aliran darah ventrikel kanan. Selain itu bisa ditemukan klik ejeksi a!rta, S* tunggal (penutupan katup pulm!nal tidak terdengar  .

(1)

(. Gambaan Radiologi Foto Thoa+

Pada %etral!gi &all!t ada / jenis kelainan, yaitu? '. Pulm!nal sten!sis bersifat infundibular dan@atau valvular. *. =S (defek septum ventrikel) dengan :1A shunt +. Semitransp!sisi a!rta. -!rta berpangkal sebagian di ventrikel kanan dan sebagian lainnya di ventrikel kiri. /. 0ipertr!fi ventrikel kanan. .

(1,10)

Pada pemeriksaan radi!l!gis f!t! th!ra8 pada f!t! k!nvensi!nal,  pembesaran ventrikel kanan menyebabkan bayangan jantung melebar ke kiri dengan ape8 di atas diafragma. Pembesaran ini tidak seberapa, karena ventrikel kanan umumnya hanya hipertr!fi saja bukan dilatasi. Pinggang  jantung menjadi lebih k!nkaf karena tidak ada pembesaran dari jalur  keluar ventrikel kanan. Pada sten!sis berat, pinggang jantung lebih dalam lagi sehingga menimbulkan gambaran jantung seperti sepatu kayu (coeur  ensabot ). Pembuluh darah paru menjadi keil dan berkurang sehingga paru

10

nampak lebih radi!lusen. -!rta tampak melebar, tetapi karena a!rta terletak di belakang sternum, maka batas a!rta ini kadang sulit dilihat pada  pr!yeksi P-. -!rta tampak lebih jelas bila letaknya di sisi kanan k!lumna vertebralis (right sided aortae) .

(10 )

Gamba , " PA" u&uan 'antung nomal dengan bentu& sepeti sepatu boot #-oeu en sabot$. oa&an pau be&uang dengan left sided aotia-h #indentasi pada &ii ta&hea$ #Di&utip dai &epusta&aan /$

Pada gambaran radi!grafi, siluet jantung pada pasien dengan tetral!gy !f &all!t adalah n!rmal dalam ukuran. ;amun, hipertr!fi ventrikel kanan dapat membendung ventrikel kiri. ik!mbinasikan dengan segmen arteri pulm!nalis utama keil atau tidak ada, jantung dapat memiliki penampilan berbentuk b!!t1klasik. Sebagian besar anak dengan %etral!gy !f &all!t tidak memiliki jantung berbentuk sepatu. -!rta tampak  melebar, tetapi karena a!rta terletak di belakang sternum, maka batas a!rta ini kadang sulit dilihat pada pr!yeksi P-. -!rta tampak lebih jelas bila

11

letaknya di sisi kanan k!lumna vertebralis (right sided a!rtae). engan  pr!yeksi A- atau :- dengan barium es!fagus, letak a!rta akan lebih nyata. Pada %etral!gi &all!t yang ringan, bentuk jantung pada pr!yeksi Ptampak n!rmal, walaupun biasanya pembuluh darah paru tampak  11

 berkurang . E-ho-adiogaph) "k!kardi!grafi adalah suatu pemeriksaan n!ninvasif yang

sangat bermanfaat, akurat, dan ukup aman untuk menegakkan diagn!sis dan tatalaksana penyakit jantung bawaan, terutama  pada ne!natus dan bayi. engan pemeriksaan ek!kardi!grafi * dimensi dan ek!kardi!grafi

!ppler

dapat

dideteksi

dan

dinilai

anat!mi

intrakardiak dan derajat beratnya kelainan yang ada, fungsi sist!lik  ventrikel maupun diast!lik, dan p!la aliran darah yang abn!rmal di dalam jantung dan pembuluh darah. Selain ini, ek!kardi!grafi juga dipakai sebagai alat untuk mengevaluasi hasil bedah jantung, hasil terapi medik, dan adanya keterlibatan kardi!vaskular akibat penyakit lain misalnya penyakit jantung reumatik, #awasaki, dan sebagainya

.(12) Pada Pandangan Sumbu Panjang Parasternal, pandangan ini akan terlihat ventrikel kiri dengan alur masuk dan keluarnya, struktur  yang terdapat di ventrikel kiri seperti daun katup mitral, muskulus  papilaris dan k!rda tendinea, septum ventrikel, atrium kiri, vena  pulm!nalis, katup a!rta, serta a!rta asendens. aun katup mitral yang tebal, kalsifikasi, k!rda tendinea yang abn!rmal, pr!laps katup mitral, defek septum ventrikel jenis membran!us dan a!rta !verriding yang ditemukan pada tetral!gi &all!t dapat terlihat jelas pada pandangan ini (12 )

.

12

Gamba 0 " Pandangan %umbu Pan'ang Paastenal pada Tetalog) Fallot. #eterangan? :- (right atrium), := (right ventricle), A= (left  ventricle), A- (left atrium), := (right ventricle), Sinus !r!naries, M= (mitral valve) dan -= (aorta valve), A= (left ventricle), A- (left atrial ). =S? ventriular septal defet. (ikutip dari kepustakaan '*)

Gamba / "Tampa& daeah %ub-ostal anteio &anan obli1ue seoang pasien dengan Tetalog) of Fallot.   #eterangan ? %erjadi deviasi dari hipertr!py septum anter!eptal, disertai dengan hipertr!pi trabekulasi sept!parietal dan sten!sis pulm!naris. (ikutip dari kepustakaan '+)

Pandangan Sumbu Pendek Parasternal P!t!ngan pada  pandangan ini dapat diambil pada beberapa tempat, yaitu setinggi katup semilunar, katup mitral, muskulus papilaris atau apeks ventrikel. Pada pandangan ini dapat terlihat katup a!rta, katup pulm!nal, arteri  pulm!nalis beserta abang abangnya, alur keluar ventrikel kanan, arteri k!r!ner kiri dan kanan, katup mitral dan muskulus papilaris, atrium kiri, ventrikel kiri, serta septum ventrikel bagian membran!us, (12 ) . trabekular, dan infundibular 

Pandangan Subk!stal (Subsif!id) ari l!kasi ini dapat terlihat beberapa bidang p!t!ngan dengan memutar transduser ke kiri

13

atau ke kanan dan mengarahkan transduser ke anteri!r atau p!steri!r. Pandangan ini adalah pandangan yang terbaik untuk melihat l!kasi defek septum atrium, jenis primum, sekundum, atau defek sinus ven!sus. Pada p!t!ngan bidang sagital akan terlihat muara vena kava inferi!r terhadap tulang belakang dan a!rta asendens serta muaranya ke atrium. Pandangan Suprasternal Pandangan sumbu panjang dan sumbu pendek suprasternal sangat penting untuk mengevaluasi an!mali a!rta asendens, arkus a!rta dan a!rta desendens. -danya k!artasi! a!rta atau arkus a!rta yang terputus (interrupted a!rti arh), kelainan pada vena kava superi!r, ukuran arteri pulm!nalis kiri dan kanan, serta duktus arteri!usus persisten dapat terlihat pada pandangan (12 ) . ini

Gamba 45 E&o&adiogafi Dopple (e6ana )ang 7enun'u&&an Piau pada 8atup Ti&uspid A&ibat Regugitasi padapas-abedah Tetalog) of Fallot 8e-epatan ma&simal. #Di&utip dai &e usta&aan !9 . 2%G 3antung 3anin Beberapa kelainan jantung janin !ngenital dapat dideteksi

intrauterine melalui pemeriksaan S$, misalnya efek Sekat =entrikel (Ventrikuler Septal efet), defek sekat atrium ( Atriium Septal efet), %etral!gy f &all!t, uktus -rteri!sus Patent ( Patent 

14

 Ductus -rteri!sus), %ransp!siti!n -rteri Besar (Transposition of The Great -rteries) katup mitral dan lesi atrium kiri. Pada pemeriksaan S$ jantung janin dinilai letak jantung, sumbu jantung, rasi! kardi!th!ra8 (:#%), gambaran triple vessels view(+1vv),&!ur hamber  view (/1