REFERAT DANDY WALKER SYNDROME

REFERAT ILMU KESEHATAN ANAK

“ DANDY WALKER SYNDROME

PUTERI RAHMIA 03019187

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

1|Page

“

PENDAHULUAN

Malformasi atau sindroma Dandy-Walker adalah suatu kelainan congenital yang  jarang terjadi dan secara karasteristik ditandai dengan adanya agenesis atau hipoplasia dari vemis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel IV dan pembesaran fossa posterior. Sindroma tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun pada dasarnya diagnosa Sindroma Dandy-Walker dapat ditegakkan dengan didapatkannya ketiga gejala tersebut. Sekitar 70-90% penderita menderita hidrosefalus, yang biasanya terjadi setelah lahir. Sindroma Dandy-walker dikatakan juga berhubungan dengan atresia dari foramen Luscha Magendie. Kelainan ini pertama kali dikemukakan pada tahun 1914 oleh Dandy dan Blackfan, dan kemudian D’Aggostino pada tahun 1963 dan Hart pada tahun 1972 menegaskan kembali karasteristiktrias dari malformasi Dandy-Walker ini.

2|Page

DAFTAR ISI

I.

DEFINISI………………………………………………………………………….4

II.

ETIOLOGI………………………………………………………………………...4

III.

KLASIFIKASI…………………………………………………………………….5

IV.

PATOFISIOLOGI…………………………………………………………………8

V.

GEJALA KLINIK …………………………………………………………………9

VI.

PEMERIKSAAN PENUNJANG ……………………………………………..…10

VII.

DIAGNOSIS……………………………………………………………………..14

VIII.

DIAGNOSIS BANDING………………………………………………………...15

IX.

PENATALAKSANAAN………………………………………………………...15

X.

KOMPLIKASI…………………………………………………………………...17

XI.

PROGNOSIS……………………………………………………………………..17

XII.

PENCEGAHAN………………………………………………………………….18

3|Page

I.

DEFINISI

Dandy walker syndrome adalah suatu sindrom (kumpulan gejala) yang terjadi  pada seorang anak akibat tidak terbentuknya “pintu keluar” cairan otak dari dalam kepala. Dalam bahasa medis, pintu keluar ini disebut dengan suatu lubang khusus yaitu yang dinamakan dengan “Foramen Luschka dan Ma gendie”.

Keadaan utama dari sindrome ini adalah pembesaran pada ventrikel keempat, yakni saluran kecil yang memungkinkan cairan mengalir bebas antara daerah  bawah dan atas dari otak dan sum sum tulang belakang) dan pembentukan kista  pada bagian terendah dari otak. Akibatnya terjadi peningkatan ukuran ruang cairan dan tekanan intracranial.

II.

ETIOLOGI



Idiopatik

Dalam kebanyakan kasus, penyebab sindrom Dandy Walker tidak diketahui. 

Genetik

Para peneliti telah mengemukakan bahwa kelainan dalam kromosom dapat menyebabkan beberapa kasus sindrom Dandy Walker. Kromosom adalah struktur dalam sel seseorang yang mengandung gen. Gen adalah unit materi yang berisi kode instruksi seperti untuk menentukan karakteristik tubuh tertentu (seperti warna mata) akan berkembang. Semua gen seseorang datang dari orang tuanya. Beberapa gen normal sedangkan yang lain mungkin abnormal. Gen yang abnormal dapat menyebabkan penyakit. 4|Page

Para peneliti telah menemukan mutasi pada beberapa gen yang diduga menyebabkan sindrom Dandy - Walker , namun mutasi ini menjelaskan hanya sejumlah kecil kasus . Sindrom Dandy - Walker juga telah dikaitkan dengan kelainan kromosom pada sebagian besar kromosom . Kondisi ini bisa menjadi fitur dari beberapa kondisi di mana ada tambahan salinan satu kromosom pada setiap sel ( trisomi ) . Sindrom Dandy - Walker paling sering terjadi pada orang dengan trisomi 18, tetapi juga dapat terjadi pada orang dengan trisomi 13 , trisomi 21 , trisomi atau 9 . Selain itu , sindrom Dandy - Walker telah dilaporkan pada  janin atau bayi baru lahir dengan triploidy , kondisi fatal di mana individu memiliki satu set lengkap ekstra kromosom dalam setiap sel . 

Diabetes

Seorang ibu dengan diabetes lebih mungkin dibandingkan ibu yang sehat untuk memiliki anak dengan sindrom Dandy -Walker . 

Isoretinoin

Paparan obat anti jerawat (anti-jerawat) disebut isotretinoin selama tiga bulan  pertama pada saat bayi berkembang dalam tubuh induk.Paparan tersebut dapat menganggu perkembangan embriologis 

Penyebab disarankan lainnya adalah paparan rubella, cytomegalovirus , toksoplasmosis, warfarin (Coumadin), dan alkohol.

III.

KLASIFIKASI

Fossa posterior malformasi kistik telah dibagi menjadi Dandy-Walker malformasi, varian Dandy-Walker, mega cisterna magna. Untuk membedakan malformasi mungkin tidak dapat dilakukan menggunakan metode pencitraan(imaging) tapi dapat dilihat pada pemeriksaan MRI . Dandy-Walker malformasi, varian, dan mega cisterna magna merupakan sebuah terusan dari perkembangan yang abnormal

pada

spektrum

yang

disebut

kompleks

Dandy-Walker.

Karateristik pada Dandy-Walker kompleks adalah pembesaran fossa posterior,  posisi tinggi tentorium dengan perpindahan ke atas dari sinus lateral, herophili 5|Page

torcular terkait dengan aplasia atau hipoplasia dan dilatasi kistik ventrikel IV yang hampir memenuhi seluruh fossa posterior.



Malformasi

Malformasi DWS merupakan yang paling berat dari sindrom ini. Fossa  posterior membesar dan tentorium berada pada posisi tinggi. Terdapat agenesis  parsial atau komplit pada vermis cerebellum. Terdapat juga dilatasi kistik pada ventrikel IV yang memenuhi fossa posterior. Keadaan ini sering menyebabkan hidrosefalus dan menyebabkan komplikasi yang berhubungan dengan kondisi genetik, seperti spina bifida



Mega cisterna magna

Mega cisterna magna terdiri dari pembesaran fossa posterior, lalu terjadi  pembesaran cisterna magna, tapi vermis cerebellar dan ventrikel keempat masih dalam

ukuran

normal

(lihat

Gambar

di

bawah).

Keterangan:  Mega cisterna magna.Sagital T1 MRI menunjukkan pembesaran

retrocerebellar akibat pengumpulan cairan serebrospinal. Ventrikel IV dan vermis masih normal.

Varian Dandy-Walker

Tipe ketiga adalah tipe varian, yang lebih ringan dari tipe malformasi. Banyak  pasien yang tidak masuk kedalam dua kategori diatas dikategorikan pada tipe 6|Page

varian. Varian Dandy-Walker terdiri dari vermian hipoplasia dan dilatasi kistik ventrikel IV tanpa pembesaran atau dengan pembesaran sedikit f ossa posterior. (lihat Gambar di bawah).

Keterangan:  Varian dandy-Walker pada seorang gadis 13 tahun dengan scoliosis

thoracal. Sagital T1-MRI menunjukkan agenesis corpus callosum dan vermis inferior hipoplasia.Ventrikel IV sedikit membesar, tapi fossa posterior biasanya dalam ukuran normal.

7|Page

IV.

PATOFISIOLOGI

Dandy-Walker malformasi terbentuk selama periode embriogenesis. Hal ini terkait dengan perkembangan embriologi yang tidak se mpurna. Dandy dan Blackfan (1914) dan Taggart dan Walker (1942) percaya bahwa Dandy Walker Syndrome berasal dari obstruksi bawaan dari Foramen Luschka dan Magendie. TIK meningkat idiopatik

genetik

Gangguan

Tidak terbentuk

Penumpukan

perkembangan

Foramen

cairan otak

embriologis

Luscha Magendi Menekan jaringan

virus Terbentuk kista di

sekitarnya

hidrocephalus

Pembesaran ventrikel IV

cerebellum

Sebagian

Kegagalan

cerebellum tidak

organ kompleks

tumbuh

Disfungsi cerebellum

Dalam teorinya, cairan otak manusia tersebut berada di dalam rongga cairan otak yang setiap hari diproduksi di dalam kepala dan setiap hari dibuang ketubuh kita. Foramen Luscha Magendie merupakan pintu keluar cairan otak, apabila foramen tersebut terjadi obstruksi maka akan terjadi gangguan aliran cairan otak yang menyebabkan penumpukan cairan otak yang disebut hidrosefalus.

Hal ini akan berdampak terjadinya pembesaran rongga cairan otak yang akan menekan jaringan otak di sekitarnya dan juga mengakibatkan pembesaran pada rongga cairan otak di sekitar otak kecil (Ventrikel IV), disertai pula dengan terbentuknya kista besar di daerah otak kecil (cerebellum), sehingga sebagian otak kecil (bagian tengah) tidak tumbuh, kemungkinan karena terhambat oleh kista  berisi

8|Page

cairan

otak

yang

menumpuk

tersebut.

V.

GEJALA KLINIK



Anamnesa

Penderita kelainan ini pada umumnya datang dengan kelainan hambatan  pertumbuhan (developmental delay), pembesaran lingkar kepala dan hidrosefalus, yang tampak pada 90% penderita. Tanda-tanda peningkatan tekanan intracranial terlihat pada anak usia lebih  besar dan orang dewasa seperti muntah, rewel dan kejang. , namun jarang terlihat  pada bayi. Perlu ditanyakan juga apakah adanya factor predisposisi, yaitu paparan infeksi rubella dan toksoplasmosis, alcohol, warfarin, serta isoretinoin pada trisemester  pertama kehamilan. 

Pemeriksaan Fisik

Pembesaran lingkaran kepala

Kelainan pada tulang kepala, yaitu penonjolan pada occiput karena  pembesaran pada fossa posterior. Disfungsi Cerebellar ( ketidakstabilan ketika bergerak atau berjalan, kurangnya koordinasi otot atau mata bergerak-gerak tidak normal)Gangguan keseimbangan, spastisitas, dan gangguan gerakan halus juga sering terjadi.

9|Page

Perkembangan intelektual yang rendah berhubungan dengan gannguan  pendengaran, penglihatan, serta kelainan sistemik dan system saraf Kelainan di luar system saraf dilaporkan terjadi pada 20-30% penderita, termasuk kelainan dimata yaitu berupa katarak, disgenesis dari retina dan kolobama khoroid. Selain itu dapat juga terjadi ptosis, parese nervus VI, papil edema dan papil atrofi pada kasus kronis yang disebabkan oleh peningkatan tekanan intracranial yang menekan saraf optic dan kias ma optikum.

VI.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnostik DWS meliputi foto skull, USG kepala (cranial sonography), CT scan, MRI dan Angiography



Foto Skull

Secara radiologis, dari foto skull didapatkan pembesaran fossa posterior serta penipisan dan penonjolan tualng occipital

10 | P a g e



USG kepala (cranial sonography)

USG kepala dapat digunakan untuk menegakkan diagnose pre dan post natal, pada pre natal dilakukan in utero setelah minggu ke 18 kehamilan yaitu

setelah

vermis

terbentuk

sempurna,

sedangkan

post

natal

dapatdilakukan pendekatan transfontanel atau posterolateral dari fontanel

11 | P a g e



CT Scan

CT Scan memperlihatkan absennya vermis cerebellum secara total maupun  parsial, kistapada fosa posterior yang menjadi satu dengan ventrikel IV,  perubahan posisi dan hipoplasia hemisfer cerebellum, perubahan letak dari  pons, penonjolan tulang pada fosa posterior, dan hidrosefalus

12 | P a g e



MRI

Gambaran terbaik didapatkan dengan MRI, dimana terlihat jelas  perubahan posisi dari cerebellum yang terpisah jauh dengan struktur lain, hipoplasia vermis, pembesaran fissa posterior dan melihat hubungan antara kista dengan ventrikel IV dengan jelas.

13 | P a g e

Keterangan : Hasil MRI pada Dandy Walker Varian pada 13 tahun anak

 perempuan dengan skoliosis torakal. Potongan Sagital TI-MRI menunjukan agenesis pada corpus callosum dan hipoplastik vermis inferior. Venrikel VI sedikit membesar tetapi fossa posterior masih dalah ukuran normal



Angiografi.

X-ray angiografi dapat menunjukkan fitur angiografik malformasi DandyWalker. Pada fase arteri, pembuluh serebral posterior terlihat naik. Arteri cerebellar superior menggantikan tempat anterosuperiorly diatas arteri serebral posterior. Pada posterior Arteri cerebellar memendek,.Cabang

inferior (picas)

Inferior vermian Pica tidak ada. Pada beberapa

 pasien, seluruh Pica tidak ada atau hipoplasia. Pada fase vena, arteriografi menunjukkan tidak adanya vena vermian inferior, elevasi vena besar Galen, dan posisi tinggi pada sinus tranversal

VII.

DIAGNOSIS

Dandy

Walker Syndrome didiagnosis dengan sinar-X dan CT (computerized

tomography) Scan otak. CT scan adalah teknik pencitraan yang lebih canggih yang menggunakan x-ray dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambar yang lebih jelas dan rinci dibandingkan tradisional x-ray. Magnetic resonance imaging (MRI) scan otak juga dapat digunakan. MRI scan menghasilkan gambar yang sangat rinci dari dalam tubuh dengan menggunakan magnet sangat kuat dan teknologi komputer. MRI scan lebih rinci dan lebih mahal yang CT scan. Sebuah teknik jarang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Dandy Walker adalah 14 | P a g e

ventriculogram a.Ventriculogram adalah suatu studi x-ray khusus dari ventrikel di otak. Ventrikel bukaan di otak yang menghasilkan cairan yang melindungi otak dan tulang belakang.

Pemeriksaan penunjang terbaik untuk diagnosis Dandy Walker Syndrome adalah USG dan MRI, dimana diagnosis awal dapat ditegakkan dengan USG

 pre dan post natal yang dapat dilakukkan dengan mudah dan tidak perlu menggunakan sedative, selanjutnya bisa dikonfirmasi dengan MRI

VIII. DIAGNOSIS BANDING.

- Dandy-Walker malformasi - Varian Dandy-Walker  - Mega cisterna magna - Fossa posterior arachnoid kista

Ada juga beberapa penyakit lainnya yang menyebabkan ruang retrocerebellar yang membesar seperti : 

kista epidermoid



Kantong kista Blake



vermian hipoplasia anomali Joubert

Pada USG antenatal, juga mempertimbangkan faktor teknis dan waktu seperti



sudut insonation terlalu lancip



Scan yang dilakukan terlalu dini pada kehamilan: yaitu sebelum 18 minggu

IX.

PENATALAKSANAAN

Perawatan medis:

Terapi fisik sering digunakan untuk membantu pasien meningkatkan fungsi

15 | P a g e

motorik abnormal mereka. Namun, banyak orang masih akan terus mengalami kesulitan berjalan dan memiliki gangguan keseimbangan.

Pengobatan lain adalah dengan memberikan obat untuk mengurangi kejang. Kejang gerakan otot tak sadar dan / atau penurunan kesadaran lingkungan karena overexcitement sel-sel saraf di otak.

Perawatan Bedah:

Shunt

Pengobatan biasanya terdiri dari shunt untuk mengatasi hidrosefalus. Ahli bedah saraf dapat membuat shunt kista (cystoperitoneal), ventrikel (ventriculoperitoneal), atau keduanya.

Untuk mengobati penumpukan cairan di kepala, sebuah tabung fleksibel yang disebut shunt dapat ditempatkan dalam ventrikel otak, bagian dalam otak, atau fossa posterior. Tabung akan mengalirkan cairan ekstra ke dalam ruang antara lapisan yang melapisi perut. Cairan kemudian akan diserap sepanjang dinding 16 | P a g e

 perut.

Prosedur shunting akan mengurangi tekanan intrakranial dan dengan demikian akan mencegah kepala dari pembesaran lebih lanjut. Kadang-kadang, lebih dari satu tabung harus ditempatkan, seperti tabung dalam ventrikel dan tabung di fossa  posterior

Sayangnya, kista tidak dapat diambil dengan operasi karena sudah memiliki  pembuluh darah yang melewati dan terhubung ke otak.Mengambil kista akan menyebabkan terlalu banyak kerusakan otak.

Obat:

Tidak ada obat yang bisa mengobati kelainan bawaan ini meskipun ada obat yang dapat mengobati masalah yang mendasari.

Diet:

Tidak ada Diet khusus untuk DWS. Diet dilakukan berdasarkan pada masalahmasalah terkait DWS.

X.

KOMPLIKASI



Hydrocephalus



Peningkatan TIK



Polydactyly



Sindaktili



Papilloedema

XI.

PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker mungkin tidak pernah memiliki  perkembangan intelektual yang normal, bahkan ketika hidrosefalus yang diobati

17 | P a g e

secara dini. Prognosis tergantung pada tingkat keparahan dari sindrom dan malformasi terkait. Kehadiran beberapa cacat bawaan dapat memperpendek umur.

XII.

PENCEGAHAN



Asam Folat

Beberapa kasus cacat bawaan otak dapat dicegah dengan gizi ibu yang baik, termasuk suplemen asam folat. Asam folat adalah vitamin yang telah terbukti mengurangi

timbulnya

cacat

pada

neural

tube. Pusat

Pengendalian

dan

Pencegahan Penyakit merekomendasikan bahwa semua wanita usia subur mengkonsumsi 0,4 mg asam folat setiap hari untuk mencegah cacat pada neural tube.



Menghindari paparan

Wanita hamil harus menghindari paparan terhadap infeksi, terutama selama trimester pertama.



Menghindari narkoba dan alkohol

Menghindar dari narkoba dan alkohol selama kehamilan dapat mengurangi risiko.



Konseling genetik

Konseling genetik disarankan untuk orang tua yang telah memiliki satu anak dengan anencephaly, karena kemungkinan memiliki lain meningkat.

18 | P a g e

DAFTAR PUSTAKA

1.

Berhman R E et al. Text book of Pediatrics; Ed Nelson W.E, W.B Saunders Philadelphia.page378-381

2.

Rosalina, Dewi et al. Sindroma Dandy Walker. Jurnal Oftalmologi Indonesia Vol.5 No.3, Desember 2007.Hal 227-230

3.

Incesu et al. Dandy Walker malformation; Departement of Radiology, Ondokuz mayiz University school of medicine. Turkey, www.emedicine.com

4.

Genetics

Home

Reference.

Dandy

Walker

syndrome.

Available

at

:

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dandy-walker-syndrome 5.

Medscape.Lutfi Incesu. Imaging in Dandy-Walker Malformation. Available at : http://emedicine.medscape.com/article/408059-overview. Update : 28,may 2013

6.

University

Rochester

Medical

Centre.

Dandy.

Available

at

:

http://www.urmc.rochester.edu/neurosurgery/for-patients/conditions/dandywalker.aspx 7.

MS Journal. Medical Surgical encyclopedia. Dandy-Walker Malformation. Available at: http://medicaljournal.com/2007/05/dandy-walker-malformation.html

8.

Patient.co.uk.

Dandy-Walker

Syndrome.

Available

http://www.patient.co.uk/doctor/Dandy-Walker-Syndrome.htm

19 | P a g e

at

: