Q1-1A1-5

Q1-1A1-5

QUESTION 1 : raisonnement à partir de documents (10 points)

Enseignement obligatoire T!me 1"#1 : $e brassage g%n%ti&ue et sa contribution à la di'ersit% g%n%ti&ue On cherche à montrer que des anomalies de la méiose peuvent contribuer à la diversité génétique au sein des  populations. Document 1 : Les causes du syndrome de Klinefelter Le syndrome de Klinefelter est une maladie héréditaire liée à une anomalie chromosomique affectant l’homme. Les  premiers symptômes apparaissent à la puberté : testicules de petite taille, absence totale de spermatoo!des dans le sperme, sperme, dé"eloppement dé"eloppement e#a$éré des seins, musculature musculature et pilosité pilosité peu dé"eloppées. dé"eloppées. %ur le plan intellectuel, intellectuel, on note une difficulté des apprentissa$es.

Document & : 'aryotype d’un indi"idu atteint du syndrome de Klinefelter 

Document ( : schéma $énéral de la méiose pour une cellule à &n)*, n’impliquant pas les chromosomes se#uels http&svt.ac(di)on.!rschemassvt 

1. A partir de l'exploitation des documents, proposez deux hypothses expliquant la !ormation de gamtes anormaux qui peuvent conduire conduire aprs !écondation au syndrome de "line!elter. "line!elter. #. $our l%hypothse de votre choix, schématisez les étapes essentielles de la méiose conduisant à l%obtention de  gamtes anormaux, on suivra sur ce schéma le devenir au cours de la méiose de la paire de chromosomes sexuels et  celle d%une paire d%homologue.  La présentation orale (5 minutes environ) puis l'interrogation dialoguée (5 minutes environ) doivent permettre de  préciser la démarche, en s'appuyant sur les éléments éléments écrits choisis par le candidat (mais non évalués), qui peut utiliser   pour cela les feuilles de de brouillon mises à sa disposition. disposition.

Temps de pr%paration : en'iron 10 minutes (0 minutes pour les deu &uestions)* +ur%e de l,interrogation : 10 minutes (0 minutes pour les deu &uestions)*

Il est possible d,%crire sur les documents* $es documents doi'ent -tre restitu%s à la .in de l,interrogation dialogu%e*

+léments de correction :

Saisie des donn%es et mise en relation:  caryotype présentant ( chromosomes se#uels : & chromosomes -, un chromosome   méiose sans anomalie : séparation des chromosomes de chaque paire à l’anaphase /, séparation des chromatides de chaque chromosome à l’anaphase //  & causes possibles pour obtenir un $am0te anormal portant un chromosome surnuméraire : pas de séparation à l’anaphase / des & chromosomes -- lors de la formation des o"ules2 ou - lors de la formation des spermatoo!des2 ou pas de parta$e des chromatides à l’anaphase //

sc%matisation :  le schéma proposé est correct : méiose anormale conduisant à des $am0tes ayant & chromosomes se#uels. La paire d’homolo$ue permet de sui"re en parall0le le déroulement normal de la méiose  le schéma est suffisamment lé$endé : deu# temps de la di"ision de la méiose 3 identification cellule $erminale, chromosomes se#uels, spermatoo!des ou o"ules  le schéma est pertinent : choi# des étapes de la méiose représentées anaphase / et4ou // 3 télophase //2  schéma titré

/urseur de notation l%ments scienti.i&ues etraits des documents su..isants (peu d,erreurs ou oublis)

l%ments scienti.i&ues partiellement etraits des documents (&uel&ues erreurs ou oublis)

aisonnement co%rent &ui r%pond à la probl%mati&ue

aisonnement maladroit mais co%rent (besoin d,un peu d,aide)

aisonnement co%rent &ui r%pond à la probl%mati&ue

aisonnement maladroit mais co%rent (besoin d,un peu d,aide)

10

3

4

5

El%ments scienti.i&ues mal etraits des documents (des erreurs erreurs ou oublis dont certains gra'es)

Saisie des %l%ments scienti.i&ues insu..isante (trop d,erreurs ou oublis)

raisonnement impossible 2



0