Pierre Robin Syndrome

PIERRE ROBIN SYNDROME (PRS) Defenisi

Pierre Robin Syndrome (PRS), juga dikenal sebagai Pierr e Robin Sequence atau malformasi Pierre Robin, adalah kondisi bawaan kelainan wajah pada manusia. Penyebab genetik untuk PRS barubaru ini diidentifikasi disebabkan oleh disregulasi dari S!"# gen dan $%&'.

Gambaran Klinis

PRS dicirikan oleh (micrognathi (micrognathia) a) mandibula mandibula yang luar biasa kecil, perpindahan perpindahan  posterior atau retraksi lidah (glossoptosis), dan obstruksi saluran napas atas. idak *engkap  penutupan atap mulut (langitlangit), hadir dalam mayoritas pasien, dan umumnya berbentuk  +.

Peny Pe nyeb ebab ab Dan Da n Kond Ko ndis isii Yang Terai! Tera i!

idak diketahui bagaimana kelainan ini terjadi pada bayi, tetapi satu teori adalah  bahwa, pada suatu waktu selama tahap pembentukan tulang janin, ujung rahang (mandibula) menjadi menjadi terjebak terjebak dalam titik di mana masingmasing masingmasing tulang kerah (kla-ikula) (kla-ikula) bertemu bertemu (sternum), efektif mencegah tulang rahang dari tumbuh. iperkirakan bahwa, pada sekitar / sampai /0 minggu minggu kehamilan, kehamilan, ketika janin mulai bergerak, bergerak, gerakan kepala menyebabka menyebabkan n rahang untuk untuk 1pop out tulang leher. 2ulai saat ini, rahang janin tumbuh sebagai biasanya biasanya akan, dengan hasil itu, ketika lahir, rahang bayi jauh lebih kecil (micrognathia) daripada akan dengan dengan perkembanga perkembangan n normal, normal, meskipun meskipun tidak terus tumbuh tumbuh pada tingkat yang normal normal sampai anak mencapai kematangan. PRS sering bagian dari suatu kelainan yang mendasari atau sindrom. 3ang 3ang paling umum adalah Stickler Syndrome. Syndrome. 4angguan lain yang yang menyebabkan menyebabkan PRS, menurut menurut r  Robert '. Sphrint5en Ph.. dari Pusat 4angguan %raniofacial 2ontefiore 2edical %enter  sindrom 6elocardiofacial, 6elocardiofacial, 7etal 8lcohol Syndrome dan reacher %ollins Syndrome. +ntuk  gangguan lebih dikaitkan dengan PRS lihat artikel r Sphrint5en berjudul 9mplikasi dari iagnosis Robin Sequence.

/

Diagnosis dan insiden

Sindrom ini umumnya didiagnosis segera setelah lahir. 9ni memiliki kejadian mulai dari / di :;