Penyakit Von Willebrand

 

Peny enyakit Von Willebrand Willebrand

 

Von Willebrand Disease (VWD) Definisi Gan Ga ngg ggu uan koag oagul ulas asii hered eredit iter er akib akiba at defi fisi sien ensi si atau dis isfu fung ngsi si dari faktor von Wiilebrand (VWF) suatu protein plasma yang memedias asii terjadinya adhesi platelet pada bagian pembuluh darah yang terikat dan juga mengikat dan menstabilisasikan fakt aktor pemb pembek ekua uan n dar darah VIII VIII (fVI (fVIII II)) di si sirk rkul ulas asi. i. Prevalensi

Bila diagnosis dari VWD dilihat dari berbagai pendekatan berbeda, seperti gejala perdarahan, kadar VWF yang rendah, dan adanya riwayat penyakit pada keluarga, maka prevalensi VWD meningkat, masing-masing 0,6 persen, 0,8 persen, dan 1,3 persen.

 

Klasifikasi berdasarkan syarat yang disusun subkomit subkomite e ISTH yang pertama kali dipublikasikan tahun 1994 dan diperbarui pada tahun 2006

 

Etiologi vWD merupakan penyakit yang diwariskan melalui mekanisme genetik multipel. Tipe 1 diwariskan secara secara otosomal dominan. Mutasi genetik belum dik etahui jelas.pewarisan Ekspresi bervariasi antar angg anggota ota keluarg kdiketahui eluarga. a. Pola pew arisangenetik tipe 2B, 2B,ber 2Mvariasi dan sebagian besar tipe 2A adalah otosomal dominan. Tipe 2N dan sebagian kecil tipe 2A diwariskan secar secara a otosomal resesif. resesif. Single missense point mutation merupakan penyebab utama kelainan tipe 2. vWD tipe 3 diwariskan secara otosomal resesif, dengan penyebab delesi gen yang luas atau parsial, truncating mutation dan missense mutation.

 

Patofisiologi Sintesis faktor von willebrand dalam dua willebrand bentuk tipe sel

Di dalam endotel vaskuler, vWF ini disintesis dan disimpan dalam bentuk granul sekretori (WeibelPalade bodies)

Di dalam dalam sumsum sumsum tulang tulang sebagai megakaryosit pada granul trombosit alfa, yang akan dilepaskan mengikuti aktivasi trombosit.

Defisiensi kualitatif / kuntitatif vWF, Defek struktural vWF, vWF, Kegagalan sintesis vWF

Manifestasi klinis VWD

 

Tan anda da dan dan Geja Gejala la

Pendarahan yang tidak normal adalah tanda umum dari Pendarahan von Willebrand, meskipun dapat terlihat pada tingkat keparahan yang sedang. Pendarahan tidak normal yang dihubungkan dengan penyakit peny akit von Willebrand adalah: • Pendarahan pada hidung yang sering terjadi • Pendarahan pada gusi • Pendarahan Meningkatkan pendarahan menstruasi • yang berlebihan akibat terluka ataupun gigi tanggal dan prosedur kesehatan gigi • Mudah memar

 

Diagnosis Individu yang tidak memiliki abnormalitas pada gen vWF seharusnya didiagnosis sebagai penderita pen pe nyak akit it von wi will lleb ebrran and, d, men mengi gin ngat tu turrunn unnya kad adar ar v aa l kbaetlum epaenpuahsnieyn a dW imFendgeenrgtia,n pgaerna vkWliF nisni orsm ep bahsw dengan kadar vWF kurang dari 30 IU/dl kemun emungk gkin inan an me meng ngid idap ap pe pen nyak akin in von wi will lleb ebrran and d

Laboratorium •

Tes laboratorium idealnya evaluasi hemostasis inis in isia iall bi bias asan any ya tercakup akup hi hitu tung ng tr trom ombo bosi sit, t, hitu hitung ng darrah leng da lengk kap ap,, PTT, TT, PT PT,, tr trom ombi bin n ti tim me.

 

Terapi •

DDAVP merupakan derivate dari hormone antidiuretik, vasopressin. DDAVP menstimulasi pelepasan vWF dari sel endotel melalui efek agonis reseptor vasopressin V2. dan meni me ning ngk katkan tkan konse onsent ntrras asii vW vWF F plas plasma ma me mela lalu luii si sikl klik ik AMP AMP yan ang g termediasi pelepasan vWF dari sel endotel (Weibel-Pallade bodies). FVIII akan meningkat setelah penggunaan desmopressin

•

Dosis standar 0,3 mikrogram/kilogram intravena dalam 30-50 ml normal saline selama lebih dari 30 menit, dengan   peak  increment  30-90 menit post tranfusi FVIII dan vWF. Penggunaan secara nasal (desmopresin asetat dosis tinggi) efekt ktiif untuk tuk perdarahan minor, namun pemberian intr tra avena lebi le bih h di dipi pili lih h un untu tuk k pr prof ofil ilak aksi siss da dan n per perda darrah ahan an ma mayo yorr.

 

Terapi •

•

Tranfusi trombosit manusia mengandung 10-15 persen vWF dari total darah, dan digunakan untuk mena me nang ngan anii pe perrda darrah ahan an pa pada da pe pen nyak akit it vo von n wi will lleb ebrran and d Antifibrinolitik    Asam aminokaproat dan asam traneksamat merupakan obat yang menginhibisi konversi plasminogen menjadi plasmin, sehingga menghambat fibrinolisis dan membantu stabilisasi pembe pem beku kuan an dar darah. ah.