Pedigree Gita

PEDIGREE TUJUAN Praktikum ini bertujuan untuk mengetahui atau mempelajari silsilah keluarga sehingga dapat diteliti/diketahui apakah suatu fenotip ini merupakan sifat yang diturunkan atau tidak dan mengetahui apakah suatu kelainan/penyakit/cacat bersifat genetis atau tidak. DASAR TEORI Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun mempunyaikendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya: tidak mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang mau dikawinkan secara asal sesuaikehendak peneliti, adanya kemauan untuk menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak karena pertimbangan-pertimbangan tertentu, dan sebagainya. Olehkarena itu, untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaansering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah ( pedigree). Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yangdiakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun. Sebuah pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama beberapa generasi. Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan pola warisan dari gangguan genetik. Digambarkan di bawah ini adalah silsilah yang menampilkan warisan gangguan resesif melalui tiga generasi (Gambar di bawah). Dari mempelajari silsilah, para ilmuwan dapat menentukan hal-hal berikut: 

Jika sifat tersebut adalah (sex-linked) pautan seks (pada kromosom X atau Y) atau autosomal (pada kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin).



Jika sifat yang diwariskan secara dominan atau resesif.



Kadang-kadang silsilah juga dapat membantu menentukan apakah individu dengan sifat yang heterozigot atau homozigot.

Dalam pedigree, kotak melambangkan laki-laki, dan lingkaran mewakili perempuan. Sebuah garis horizontal yang menggabungkan laki-laki dan perempuan menunjukkan bahwa pasangan memiliki keturunan. Garis vertikal menunjukkan keturunan yang tercantum kiri ke kanan, dalam urutan lahir. Bayangan lingkaran atau persegi menunjukkan seorang individu yang memiliki sifat sedang ditelusuri. Dalam silsilah ini, pewarisan sifat resesif sedang ditelusuri. A adalah alel dominan, dan merupakan alel resesif.

Dalam silsilah pedigree, kotak mewakili laki-laki dan lingkaran mewakili perempuan. Garis horizontal menghubungkan pria dan wanita merupakan kawin. Garis vertikal memanjang ke bawah dari beberapa mewakili anak-anak mereka. Generasi berikutnya karena itu ditulis di bawah generasi orang tua dan orang tertua yang ditemukan di bagian atas silsilah. Jika tujuan dari silsilah adalah untuk menganalisis pola pewarisan sifat tertentu, adalah kebiasaan untuk menaungi dalam simbol semua individu yang memiliki sifat ini. Tujuan dari mempelajari analisis pedigree yaitu Mempelajari tindak gen dari suatu sifat pada manusia berdasarkan silsilah. Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa gangguan genetik tertentu terkait, dan bahkan bahwa orang tua dapat lulus

pada kelemahan atau kecenderungan genetik untuk penyakit tertentu dan penyakit untuk anak-anak mereka dan cucu. Tetapi sejauh mana penyakit, penyakit dan gangguan, atau bahkan kematian usia dipengaruhi oleh faktor keturunan sebagian besar tidak diketahui. Charting silsilah kesehatan keluarga dapat membuat tren dan pola dalam kesehatan keluarga lebih mudah untuk tempat, dan ini pada gilirannya dapat membantu individu menjadi lebih sadar ancaman kesehatan yang mereka dan anakanak mereka mungkin lebih rentan. Hal ini tentu saja, dapat menjadi kunci untuk mencegah masalah kesehatan dari yang pernah berkembang.

CARA KERJA Mengerjakan soal mengenai pedigree dengan menjawab pola penurunan dan penyakityang ditimbulkan, diperiksa, kemudia membuat laporan. HASIL Terlampir

PEMBAHASAN Pola pewarisan kelainan pada soal no.2 adalah Autosom resesif dengan ciri-ciri penurunan autosom resesif sebagai berikut : 1. Terjadi loncatan generasi, 2. Ditandai dengan perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat), 3.penderita bisa pria maupun wanita. Dengan genotip individu II – 2 adalah Aa, genotip IV – 2 adalah Aa, dan genotip VI – 3 adalah Aa. Untuk pola pewarisan no.3 gambar A adalah pola pewarisan kelainan Autosom resersif dengan ciri-ciri penurunan autosom resesif sebagai berikut : 1. Terjadi loncatan generasi, 2. Ditandai dengan perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat), 3.penderita bisa pria maupun wanita. Dan untuk gambar B adalah pola pewarisan kelainan Autosom Dominan dengan ciri – ciri penurunan sebagai berikut : 1. Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi, bersifat fertikal, 2.

Jumlah penderita : jumlah normal = 1:1, penderita pria : penderita wanita = 1:1, tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai. Untuk pola pewarisan no.4 adalah sex limited, dengan ciri penurunan terbatasnya pada jenis kelamin tertentu. Hanya muncul pada pria saja meskipun jenis kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan. Contohnya feminisasi testis. Untuk pola pewarisan kelainan pada soal selanjutnya terdapat kasus kelainan buta warna dan botak. Jika dianalisis bagian tersebut memiliki ciri – ciri yang sesuai dengan pola penurunan sex influence yaitu dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, yang salah satunya lebih tinggi, contohnya botak, kuping berambut, alopesia. Pada soal latihan berikutnya pola pewarisan yang sesuai untuk gambar yang terlampir adalah autosom dominan dengan ciri – ciri penurunan sebagai berikut : 1. Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi, bersifat fertikal, 2. Jumlah penderita : jumlah normal = 1:1, penderita pria : penderita wanita = 1:1, tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai. Sedangkan pola pewarisan terangkai X resesif dengan ciri 1. Penderita pria lebih banyak daripada wanita, 2. Ibu sebagai carrier akan menurunkan kepada anak laki – lakinya, 3. Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada anak laki – lakinya, 4. Kelainan diturunkan dari kakek, melalui anak perempuannya ke cucu laki – laki. Dan pola pewarisan Autosom resesif dengan ciri-ciri penurunan autosom resesif sebagai berikut : 1. Terjadi loncatan generasi, 2. Ditandai dengan perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat), 3.penderita bisa pria maupun wanita tidak sesuai dengan pola pewarisan pada gambar yang terlampir. Untuk soal latihan selanjutnya penentuan genotip pada bagan pedigree untuk penyakit hemofilia yang terdapat sex resesif dengan penyakit botak. Jika dianalisi bagan tersebut memiliki ciri – ciri yang sesuai pada pola penurunan : -

Botak merupakan autosom dominan, karena penderita botak terjadi setiap

-

generasi yaitu individu I-1, II-4, III-2,4 Hemofilia merupaka Treangkai X Resesif.

Untuk soal latihan pola pewarisan yang terakhir pola pewarisan yang sesuai dengan pola pewarisan pada gambar yang terlampir adalah pola pewarisan terangkai X resesif dengan ciri 1. Penderita pria lebih banyak daripada wanita, 2.

Ibu sebagai carrier akan menurunkan kepada anak laki – lakinya, 3. Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada anak laki – lakinya, 4. Kelainan diturunkan dari kakek, melalui anak perempuannya ke cucu laki – laki. Sedangkan untuk pola pewarisan Autosom resesif dengan ciri-ciri penurunan autosom resesif sebagai berikut : 1. Terjadi loncatan generasi, 2. Ditandai dengan perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat), 3.penderita bisa pria maupun wanita, sex limited, dengan ciri penurunan terbatasnya pada jenis kelamin tertentu. Hanya muncul pada pria saja meskipun jenis kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan. Contohnya feminisasi testis. Dan autosom dominan dengan ciri – ciri penurunan sebagai berikut : 1. Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi, bersifat fertikal, 2. Jumlah penderita : jumlah normal = 1:1, penderita pria : penderita wanita = 1:1, tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai tidak sesuai dengan pola pewarisan pada gambar .

DAFTAR PUSTAKA Hardjosubroto, Wartomo. 2001. Genetika Hewan. Yogyakarta: Fakultas Peternakan UGM. Suryo. 2010. Genetika Strata 1. Yogyakarta: UGM Press. Stansfield, William D. 1991. Genetika Edisi Kedua. Jakarta: Penerbit Erlangga. Sugiarto, Bowo. 2010. Simbol Silsilah Keluarga. http://www.bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/.../SIMBOLSILSILAHKELUARGA.doc. Syamsuri, Istamar, dkk. 2004. Biologi. Jakarta: Erlangga

PEDIGREE (SILSILAH KELUARGA)

NAMA : GITA PRACELIA JULIANTI NIM : 153112620120090

PROGRAM STUDI S1 BIOLOGI JURUSAN BIOLOGI MEDIK UNIVERSITAS NASIONAL TH 2016