PBL S 1 blok biomedik 1

NAMA : ANGGIT EKAWATI NPM : 1102013030 KELAS : FK A KEL : A4 TUGAS MANDIRI L.O 1. Mengetahui dan mehami pembelahan sel L.I. 1. Definisi:Pembelahan Sel Pembelahan sel adalah metode di mana satu sel membelah menjadi dua sel. Ada dua jenis utama pembelahan sel, tergantung pada apa yang terjadi pada kromosom: mitosis dan meosis (http://kamuskesehatan.com/arti/pembelahan-sel/) L.I. 2. Mitosis a. Definisi : Mitosis adalah bentuk pembelahan sel menghasilkan sel anak diploid. Ini artinya, mitosis tidak terjadi pada sel kelamin, tetapi terjadi pada sel tubuh atau sel somatik. b. Tujuan : Pada hewan bersel satu, untuk memperbanyak diri(reproduksi).Pada hewan bersel banyak untuk memperbanyak sel dan pertumbuhan. c. tahapan:

1. Profase

Benang-benang kromatin makin menjadi pendek sehingga menjadi tebal. Terbentuklah kromosom-kromosom. Tiap kromosom lalu membelah dan memanjang dan anakan kromosom ini dinamakan kromatid. Membran inti mulai menghilang. Sentriol (bentuk seperti bintang dalam sitoplasma) juga membelah

2. Metafase

Metafase hanya berlangsung selama semua kromosom tetap berbaris di khatulistiwa. Sentromer telah terbagi menjadi dua. Masing-masing tertempel pada salah satu dari dua kromosom dari pasangannya. Kromosom individual disebut homolog, dan bersama-sama, kedua kromosom dalam satu pasang disebut kromosom homolog.

3. Anafase Anafase bermula ketika dua set lengkap kromosom mulai bergerak menuju ujung simpul berlawanan arah. Tiap kromosom seolah diseret sepanjang sentromernya, yang tertempel ke serat simpul. Pembelahan sitoplasma, atau sitokinesis, mulai pada akhir anafase.

4. Telofase Telofase adalah tahap terakhir mitosis. Ia terjadi ketika sitoplasma terpisah dalam dua bagian sel, sementara selaput plasma sel tertusuk dari kedua sisi, menciptakan

dua sel berbeda. Saat ini terjadi, tiap set kromosom mencapai kutubnya masingmasing, dimana selaput inti terbentuk, menutupi kromosom. Kromosom kemudian melepas puntirannya, sementara nukleolus kembali muncul. Setelah sitokinesis selesai, sentriol baru terbentuk. Kita telah mendapatkan dua sel baru.

(Garber, S.D. 2002. Biology: A Self-Teaching Guide, 2nd Edition. John Wiley and Sons, Inc.)

L.I. 2. Meiosis a. Meiosis adalah proses pembelahan sel di mana jumlah kromosom per sel ,dibelah dua. Sebelum dimulai, DNA dalam sel asli diduplikasi selama beberapa fase dari siklus sel. Meiosis memisahkan kromosom kemudian direplikasi menjadi empat gamet haploid atau spora. Sumber: http://id.shvoong.com/exact-sciences/biology/2103397-pengertianpembelahan-sel-meiosis/#ixzz2jZDmH7hX b. Tujuan Pada hewan bersel banyak, untuk membentuk sel kelamin(gamet). Meiosis berfungsi mengurangi jumlah kromosom agar keturunannya memiliki jumlah kromosom yang sama. c. Tahapan Meiosis I Fase-fasenya meliputi: 1. Profase o

Leptonema, benang-benang kromatin menjadi kromosom.

o

Zigonema, kromosom yang sama bentuknya atau kromosom homolog berdekatan atau bergandengan.

o

Pakinema, setiap bagian kromosom homolog menganda, tetapi masih dalam satu ikatan.

o

Diplonema, kromatid dari masing-masing belahan kromosom memendek dan membesar.

o

Diakinesis, sentrosom membentuk dua sentriol yang masing-masing membentuk benang gelendong pembelahan. 2. Metafase Tetrad berkumpul di bidang ekuator. 3.Anafase Benang gelendong pembelahan dari masing-masing kutub menarik kromosom homolog sehingga setiap pasangan kromosom homolog berpisah bergerak ke arah kutub berlawanan. Setiap kutub memperoleh campuran acak kromosom dari ibu bapak. 4.Telofase Kromatid memadat, selubung inti terbentuk, dan nukleolus muncul lagi, kemudian sitokinesis berlangsung. Proses pembelahan sel pada tahap meiosis I sebagai berikut:

Meiosis II Fase-fase dalam tahap pembelahan meiosis II meliputi: 1. Profase Sentrosom membentuk dua sentriol yang letaknya pada kutub yang berlawanan dan dihubungkan oleh benang gelendong. 2. Metafase Kromosom berada di bidang ekuator, kromatid berkelompok dua-dua. Belum terjadi pembelahan. 3. Anafase Kromosom melekat pada kinetokor benang gelendong, lalu ditarik oleh benang gelendong ke arah kutub yang berlawanan yang menyebabkan sentromer terbelah. 4. Telofase Kromatid berkumpul pada kutub pembelahan lalu berubah menjadi kromatin kembali. Bersamaan dengan itu membran inti dan anak inti terbentuk kembali, dan sekat pemisah semakin jelas sehingga akhirnya terjadilah dua sel anakan. Proses pembelahan sel pada tahap meiosis II sebagai berikut:

L.O. 2. Memahami dan menjelaskan kelainan akibat abrasi kromosom L.I.2.1. kelainan struktural dan numerik pada kromosom Kelainan numerik a. Kelainan Autosom : 1) Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21)  Insidensi Kelahiran 1 : 700  Fenotip :  Retardasi mental, IQ : 25 – 50  Jarak mata lebar (hipertelorisme)  Hidung datar dengan pangkal pipi  Tangan/jari pendek, terdapat simian crease  Ada kelainan jantung Variasi Sindrom Down a) Robertsonian Translocation  4% dari kasus sindrom Down,  Mempunyai 46 kromosom, kromosom 21q bertranslokasi ke kromosom 14/akrosentrik.  Konstitusi kromosomnya 46, XX/XY, rob(14;21),+ 21; atau translokasi 21q21q (46,XX/XY, rob(21q;21q). b) Mozaik Sindrom Down  Mempunyai kromosom mosaik (sebagian 46 dan sebagian lagi 47) 2) Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau)  Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000  Fenotip :  Bibir sumbing/bercelah  Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)  Retardasi pertumbuhan

 Low set ears  Memiliki garis simian  Kelainan jantung bawaan 3) Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18)  Insidensi Kelahiran 1 : 8.000  Sering dijumpai pada jaringan abortus  Fenotip  Retardasi mental  Malformasi kongenital multi organ  Dagu kecil dan mulut segitiga  Low set ears  Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan  (90% < 6 bulan). b. Kelainan Kromosom Seks 1) Sindrom Klinefelter  Kariotip umumnya 47,XXY  Kromatin X dan Y Positif (+)  Insiden ð 1 : 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)  Fenotip :  Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang  Gynecomastia  Testis kecil, dengan biopsi :  Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada sp’genesis, azoospermia, sel Leydig sedikit  Libido menurun (hypogonadism)  Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)  IQ biasanya rendah (Retardasi mental).  Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar.  Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sp’genesis  Varian : 48,XXXY; mosaik 46,XY/47,XXY atau 46,XY/48,XXXY. 2) Sindrom Turner  Kariotip umumnya 45,X0.  Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)  Insiden ð 1 : 2.500 kelompok perempuan  Fenotip :  Postur tubuh pendek (±130 cm)  Webbed neck, edema pada kaki  Cubitus vagus  Dada rata, mamae (-)  Coartation aorta dan defek skeletal  Genitalia eksterna infantil  Klitoris hipertrofi  Rambut axilla dan pubis (-)

 

 Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril  IQ : normal (< rata-rata normal). Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I Varian – Mosaik : 45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll

3) Sindrom Y- Ganda  Kariotip umumnya 47,XYY  Kromatin X (-) dan Y (++)  Insiden ð 1 : 1.000 kelompok laki-laki  Fenotip :  Postur tubuh tinggi (>180 cm)  Raut muka asimetris  Telinga cenderung lebih panjang  2-4% dalam LP dan Mental Hospital  Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, dan psikopat  Perkembangan seks normal, testosteron normal  IQ ± 90 (10-15 < rata-rata normal)  Aspek penurunan ð ND pada sp’genesis meiosis II  Varian - Mosaik : 47,XYY/47,XXY atau 47,XYY/49,XXXYY. 4) Sindrom X Ganda  Kariotip umumnya 47,XXX.  Fenotip :  Postur tubuh tinggi.  Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar.  Infertil  Beberapa psikopatologi, antisosial sangat jarang.  IQ : rendah (< rata-rata normal).  Kromatin X : positif ganda; kromatin Y : negatif.  Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal  Variasi kariotip: 47,XXX atau 48,XXXX atau 49,XXXXX. 5) Sindrom XX (Laki-laki 46,XX)  Kariotip 46, XX  Insidens 1 : 20.000 bayi laki  Fenotip :  Fenotip laki-laki  Testis mengalami hialinisasi  Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang (crossing over) gen Testis determining Factor (TDF) dari kromosom-Y ke kromosom-X Kelainan struktrur 

Delesi

Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia. Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah: a) cry du chat "Cri du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing", dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi. Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing,Sindroma 5p) disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu). Ciri-ciri:            

  

Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat Kepalanya kecil (mikrosefalus) Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat Hidungnya lebar Lehernya pendek Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Fissura palpebra (mata sipit ke bawah) Mikrognatia (rahang kecil) Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal) Skin tag di depan telinga Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu) Keterbelakangan mental Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap Sering disertai kelainan jantung.

b) Wolf-Hirschhorn syndrome Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Individu yang mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-ciri terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi yang tinggi.

c) Jacobsen syndrome Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk cacat jantung.Sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan gangguan yang sangat langka. 

Duplikasi Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi dapat terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.



Inversi Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Inversi dapat dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada satulengan kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam, yaitu :

1. Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inversi 2. Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi 

Translokasi Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Beberapamacam translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. Dua per tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua normal.Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa pula terjadi translokasi yang menimbulkanpertukatan 2 segmen kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok.

L.O.3.. Memahami pemeriksaan analisis kromosom L.I. 3.1 Jenis-jenis pemeriksaan analisis kromosom Analisis Kromoson Dilakukan Dengan Mengkultur Sel Dari : 1. Darah tepi (peripheral blood) à memerlukan 3-4 hari kultur. 2. Biopsi kulit menghasilkan kultur fibroblast 3. Lekosit à spesifik limfosit T à membentuk limfoblastoid 4. Sumsum tulang à digunakan untuk diagnosis keganasan hematologis. 5. Fetal cells à berasal dari cairan amnion (amniosentesi dan biopsi villi khorialis Metoda Lainnya : 1. Q banding (Quinacrine) à Untuk identifikasi sekuens pada lengan panjang kromosom Y.

2. R banding (Reverse) à Untuk identifikasi kelainan kromosom diujung/distal romosom. 3. C banding (Centromere) à Untuk identifikasi kelainan pada daerah sentromer. 4. Banding resolusi tinggi (prometafase banding) àUntuk identifikasi kelainan struktur kromosom. 5. FISH (Fluorescence in situ Hybridization) à Teknik pemeriksaan ada/tidaknya gen/sekuen DNAtertentu pada kromosom, dengan bantuan probe/pelacak spesifik. L.I.3.2 tujuan dan manfaat analisis kromosom Ada banyak manfaat dari analisis gen dari kromosom manusia. Salah satunya adalah untuk mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan yg dapat melahirkan anak – anak yang cacat. Selain itu dapat juga digunakan untuk keperluan identifikasi, baik identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal usul keluarganya maupun mayat – mayat yang meninggal dengan tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik. L.O.4. Memahami dan Menjelaskan padangan islam tentang berprasangka baik pada Allah SWT L.I. 4.1. Menurut Al-Quran Al hujurat (49) ayat 12: "Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan dari prasangka, sesungguhnya sebagian prasangka itu adalah dosa"

L.I. 4.1. Menurut hadist Hadist Imam turmudzi no. 2310 : Tantang berprangka baik Dari Abu Hurairah berkata: Rasulullah Shallallahu 'alaihi wa salam bersabda: "Allah berfirman: Aku berada pada prasangka hamba-Ku terhadapKu dan Aku bersamanya bila ia menyeruKu." Berkata Abu Isa: Hadits ini hasan shahih.