pbl blok 4

MAKALAH PBL BLOK 3 Dasar biologi sel 1

OLEH Irene Ferita Wijaya (1001!0"#$ %oan Angelia (1001#01&$ I Ma'e Ananta Wigna(1001#0&3 Wigna(1001#0&3$$ Deonar' )anteta*+ang (1001#1#0$ )osalin'a ,niasi- Panjaitan(1001#1"$ Mo-' .-a-*in B Mat /-ani (1001#00$ Olyana Wol (1001#3$

FAKL2A. KEDOK2E)A I4E).I2A. K)I.2E K)IDA WA5AA  Jln. Arjuna Arjuna Utara No.6 Jakarta Jakarta 1151 11510. 0. Telp Telp:: (021) 5694-2061, 5694-2061, Fak: Fak: (021) 56-1!1 56-1!1 2015

"o#$.2015%k200&'ta*.ukr$a.a'.$ 

Faktor Penyebab dan Penanganan Sickle Cell

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jl. Arjuna Utara, No.6 Jakarta Barat 11510 mod.!015"k!00#civitas.ukrida.ac.id

Abstrak 

Anemia sel sa$it meru%akan %en&akit keturunan di mana adala 'arisan (en emo(lo$in mutan dari kedua oran( tua. )am%ai saat ini ada $elum ditemukan o$at %ena'ar untuk  men&em$ukan %en&akit ini. *en&akit ini menunjukkan $an&ak kom%likasi serius %ada manusia dan ada $e$era%a kasus &an( men&e$a$kan kematian. *en&akit ini men&e$a$kan ole kelainan (enetik &an( mun(kin datan( dari $er$a(ai sum$er dan men(u$a urutan asam amino &an( $ertan((un( ja'a$ untuk men(u$a struktur emo(lo$in normal sa$it dara  $er$entuk. +al ini da%at men&e$a$kan kerusakan dari emo(lo$in normal &an( men((unakan untuk men(an(kut oksi(en ke seluru $a(ian tu$u. *en&akit ini da%at men(uran(i e"ek mereka den(an men(am$il (a&a idu% seat dan men(konsumsi makanan &an( ka&a at $esi dan melakukan %emeriksaan keseatan secara teratur den(an men(acu ke dokter. Kata Kunci- )el )a$it, Anemia, mutasi, emo(lo$in Abstract

Sickle cell anaemia is a hereditary disease where is the inheritance of mutant haemoglobin  genes from both parent. Until this moment there are not yet found the antidote for curing this disease. This disease show a lot of serious complication to human and there is some cases that lead to death. This disease is causing by genetic disorder that may come from various  source and it altered the sequence of amino acid that responsible for changing of the  structure of normal haemoglobin to sickle shaped blood. This may lead to malfunction of the normal haemoglobin that are uses to transport oxygen to all part of body. This disease can be reduce their effect by taking a healthier lifestyle and take diet that rich in iron and do regular  health check by referring to doctor.  Keywords: Sickle ell! "naemia! mutant! haemoglobin

2 | Page

Pendahuluan

Anemia sel sa$it atau ju(a le$i dikenali se$a(ai sickle cell anaemia adala satu %en&akit keturunan &an( %ada ketika detik ini masi $elum diketemukan %ena'ar dan ian&a adala satu %en&akit &an( $er$aa&a. *en&akit ini mulamula dikenal %ada taun 1/10 ketika ada seoran( anak ndian merasa sakit  %ada ototototn&a dan demam %anas. es keseatan mem$uktikan $a'a ia memiliki selsel dara mera $entuk sa$it. 2alam taun 1/!3 da%at di$uktikan $a'a %en&akit anemia sel sa$it ini adala %en&akit keturunan. )ekitar 54 dari %o%ulasi dunia mem$a'a (en &an(  $ertan((un( ja'a$ untuk emo(lo$ino%ati dan setia% taun sekitar 00 000 $a&i lair den(an kelainan emo(lo$in $esar  le$i dari !00 000 anemia kasus sel sa$it di A"rika. Anemia sel sa$it san(at umum di antara oran( &an( nenek mo&an(n&a $erasal dari su$ )aara A"rika, ndia, Ara$ )audi dan ne(arane(ara editerania, dan mi(rasi men(an(kat "rekuensi (en di  $enua

Amerika.1

)elsel dara mera normal $eru$a menjadi $entuk sa$it karena emo(lo$in men(alami kelainan, sein((a molekulmolekul emo(lo$in $ersam$un(an mem$entuk sera$utsera$ut  %anjan( &an( men(aki$atkan distorsi %ada mem$ran sel dara mera. )elsel dara mera sa$it ini da%at merintan(i aliran dara terutama dalam %em$ulu%em$ulu dara kecil dan  ju(a tidak da%at menjalankan "un(sin&a den(an $aik dalam men(an(kut 7! dan 87! ke dan dari jarin(an. Definisi

Sickle cell   Anemia adala satu keadaan di mana jumla sel dara mera atau emo(lo$in 9%rotein &an( mem$a'a oksi(en: dalam sel dara mera $erada di $a'a tin(kat normal. 2 )el dara mera mera men(andun( emo(lo$in &an( $er%eran dalam men(an(kut oksi(en dari %aru%aru semasa %roses %ena"asan dan men(antarkann&a ke seluru jarin(an dan sel tu$u. )e%erti &an( umum ketaui, jarin(an dalam tu$u memerlukan oksi(en untuk $ekerja den(an le$i $aik. 7ksi(en amat %entin( untuk %ena"asan seluler ole sel dalam men(asilkan tena(a untuk semua ke(iatan sel )el dara mera normal &an( $er$entuk dan terliat se%erti donut tan%a lu$an( di ten(a. Hemoglobin

+emo(lo$in &an( $er%eran untuk men(an(kut oksi(en dari %aru%aru ke jarin(an sein((a oksi(en &an( tersedia untuk oksidasi $aan $akar.

3 | Page

)el sa$it anemia adala satu (an((uan &an( serius di mana tu$u mem$uat sel dara mera  $er$entuk sa$it atau ju(a $er$entuk %ersis $ulan sa$it. *eru$aan %ada $entuk sel dara mera ini ju(a suda %asti men(u$a "un(si dan mekanisme kerja &an( dilakukan ole emo(lo$in normal. +emo(lo$in sel sa$it $er$eda den(an emo(lo$in oran( de'asa normal, &aitu %ada asam amino &an( terikat %ada rantai (lo$in, teta%i %eru$aan kecil terse$ut mem%en(arui %en(ikatan oksi(en dan ju(a mem%en(arui $entuk sel dara mera menjadi sa$it. (o&an(. +emo(lo$in men(andun( em%at su$unit &aitu dua rantai; dan dua rantai., annone >., @eae& A., =ru%% )., onos 2., et al. Unrelated donor $one marro' trans%lantation "or cildren 'it severe a%lastic anemia- minimal =?+2 and dura$le en(ra"tment 'it %artial  cell de%letion. Bone arro' rans%lantation. Nature *u$lisin( =rou%. !005 59:- 6/E

9 | Page