PBL B.5

MODUL 3 PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SISTEM KARDIOVASKULAR  Skenario bibir dan kuku terlihat terlihat Seoran Seorang g anak anak peremp perempuan uan 10 tahun tahun datang datang dengan dengan keluhan keluhan : bibir kebiruan . Hal ini sudah dialami sejak masa bayi. Bila menangis atau bermain, anak terlihat sering g jongk jongkok ok bila bila capek  capek  bermain   berta bertamba mbah h biru. biru. Anak  Anak  serin bermain.. Pada Pada pemeri pemeriksaa ksaan n fisis fisis

didapatkan : perawakan kecil dan kurus. Sianosis terlihat di bibir, ujung lidah, kuku jari tangan dan kaki. Nadi dan tekanan darah normal. Pada pemeriksaan toraks : aktivitas pada LSB LSB 3. BJ : 1&2 1&2 murn murni, i, inte intens nsit itas as ventrik ventrikel el kanan kanan meningk meningkat at disertai disertai thr thrill ill pada mengeras. Terdengar bising ejeksi sistol derajat 3/6 p.m LSB 4. A.femoralis teraba normal. Pada tangan dan kaki terdapat jari-jari tabuh,

Kata Sulit •

Sianosis

diskolorasi kebiruan pada kulit dan membran mukosa akibat konsentrasi yang berlebihan hemoglobin tereduksi dalam darah yang lebih dari 5 g%. (kamus (kamus kedokteran Dorland )

•

Thrill

sensasi getaran yang dirasakan oleh pemeriksa pada palpasi tubuh, seperti di atas jantung selama murmur jantung besar dan kasar. (kamus kedokteran Dorland )

•

Bising ejeksi sistolik 

tipe bising sistolik yang terutama terjadi pada midsistole, ketika volume ejection dan kecepatan aliran darah pada keadaan maksimum, seperti yang terdengar pada stenosis aorta dan pulmonal; bising ini disebabkan oleh penyemburan darah ke dalam cabang aorta atau arteri pulmonal, merupakan bentuk permata (diamond-shaped), dan berakhir sebelum bunyi  jantung kedua. (kamus kedokteran Dorland )

•

Jari tabuh

deformitas yang ditimbulkan karena proliferasi jaringan lunak sekitar falang terminal jari tangan atau kaki, tanpa perubahan oseosa yang konstan. (kamus kedokteran Dorland )

Kata Kunci 

Sianosis sejak bayi



Bising ejeksi sistole



Jari-jari tabuh



Aktivitas ventrikel kanan meningkat



Thrill pada LSB 3



Squatting

Pertanyaan 1.

Jelaskan tentang sirkulasi fetal dan setelah lahir!

2. Bagaimana Bagaimana patomekanis patomekanisme me sianosis sianosis pada pada sist.kardi sist.kardiivasku ivaskuler ler & hubunganny hubungannyaa dgn skenario? 3. Bagaimana Bagaimana hubungan jongkok saat capek dengan skenario? skenario? 4. Mengapa aktivitas aktivitas ventrikel ventrikel kanan kanan meningkat meningkat disertai disertai thrill thrill?? 5. Bagaimana Bagaimana mekanisme mekanisme terbentukny terbentuknyaa jari-j jari-jari ari tabuh? 6. Bagaimana Bagaimana patomekanism patomekanismee bising bising ejeksi sistole? sistole? 7. Mengapa pada kasus kasus tersebut, tersebut, perawakan perawakan anak anak kecil kecil dan kurus? kurus? 8. Bagaim Bagaimana ana differ different ential ial diagno diagnosis sis pada pada kasus? kasus? 9. Bagaim Bagaimana ana pemeri pemeriksa ksaan an penunj penunjang ang pada pada kasus? kasus? 10. Bagaimana Bagaimana penatalaksanaan penatalaksanaan kasus di atas? atas? 11. Bagaimana Bagaimana prognosis dan komplikasi komplikasi kasus?

Jawaban Pertanyaan: 1. Sirkulasi fetal dan setelah lahir 

•

Pada fetus semua bahan makanan dan kebutuhan untuk hidup semuanya di peroleh dari ibu

mela melalu luii plac placent enta, a, demi demikia kian n juga juga deng dengan an semu semuaa bahan bahan yang yang tida tidak k dibu dibutu tuhka hkan n lagi lagi dikembalikan ke placenta ibu kembalai. Darah yang bersal daru placenta mengandung O2 sekitar 60-70%, darah masuk melalui vena umbilikalis dan diteruskan ke duktus venosus

masuk kedalam hepar kemudian darah dari hepar ini masuk kedalam VCI terus ke dalam atrium kanan saat di atruim kanan darah kaya O2 ini diteruskan ke dalam atrium kiri melalui foramen ovale, selanjutnya ke dalam ventrikel kiri dan diteruskan ke aorta namun pada aorta sebagian besar darah ini di gunakan untuk mensuplai pambuluh koroner, ekstremitas atas dan kepala, serta sebagian kecilnnya lagi di teruskan keaorta desendens. Darah dari otak dan ekstermitas ekstermitas atas ini dikembalikan ke VCS kemudian kemudian ke dalam atrium kanan dan diteruskan diteruskan lagi ke ventrikel kanan, karena tahanan paru-paru masih besar dan kapiler serta alveoli masih menutup maka darah dari tyruncus pulmonalis tertahan dan sebagian besar di teruskan melaui duktus arteriosus ke aorta desenden untuk bergabung dengan sisa darah dari ventrikel kiri kemidian darah campuran ini deteruskan ke sistemik serta organ dalam bawah kemudian ke VCI dan sebagian besarnya lagi di teruskan kedalam arteri umbilikalis dan keplacenta. Begtulah siklus darai sistem sirkulasi fetus yang normal

hepa

DV

VCI

VCS Koroner 

F

v. umbulikalis

RA

LA

Ex.Atas Otak

PULM

placenta RV a. umbilikaslis

RA TP

Sistemik inf.

•

aorta DA

A.

Sesaat setelah lahir dan inspirasi pertamapun dimulai maka alveoli, kapiler paru mulai

terbuka serta konstriksi dari truncus pulmonalis menghilang maka paru-paru mulai berfungsi untuk menukarkan gas dan tekanan dari atrium kanan mengecil disertai dengan di ikatnya   palcenta sehingga aliran darah palcenta tidak ada lagi, dan darh dari paru-paru langsung masuk kedalam atrium kiri, krena tekanan di atrim kiri kini lebih besar daripada tekanan di atri atrium um kanan kanan maka maka desa desaka kan n pada pada seka sekatt sehi sehingg nggaa foram foramen en ovale ovale menu menutu tup p dan drah drah

dilanjutkan lagi ke ventrikel kanan dan kemudian sistemik dan kembali ke dalam atrium kiri karna palacenta telah diikat maka kadar prostaglandin dari placenta sidah tidak ada maka duktus venosus dan duktus arteriosus secara anatomi dan fisiologi menutup dan berubah menjadi ligamentum, dan terjadilah aliran drh normal orang dewasa.

8.

Defe Defere rens nsia iall Diag Diagno nosi siss •

Tetralogy of Fallot ( TOF)

•

Transposition Transposition of o f Great Arteri ( TGA )

•

Patens Ductus Arteriosus ( PDA )

Tetralogy of Fallot ( TOF)

(www.schneiderchildrenshospital.org ) Defenisi Tetralogi Fallot adalah kelainan dalam bentuk penyakit jantung bawaaan sianotik  yang memungkinkan kehidupan sampai dewasa. Secara anatomik, tetralogi fallot merupakan malfor mal formas masii yan yang g ber berupa upa gab gabunga ungan n dar darii Def Defek ek sep septum tum ven ventri trikel kel (V (VSD) SD),, ste stenos nosis is kat katup up

 pulmonal (umumnya stenosis subinfundibular), deviasi katup aorta ke kanan sehingga kedua ventrikel bermuara ke aorta (overriding aorta), dan hipertrofi ventrikel kanan. Defek septum ventrikel ventri kel biasany biasanyaa tunggal tunggal,, besar dan bersi bersifat fat non restr restriktif iktif,, 80% bersi bersifat fat perimembran. perimembran. Stenos St enosis is pulm pulmona onal, l, pad padaa seb sebagi agian an bes besar ar kas kasus us ber berupa upa ste stenos nosis is sub subinf infundi undibul bular ar,, kat katup up  biasanya abnormal, walaupun biasanya bukan sebagai penyebab utama obstruksi. Dapat juga terjadi atresia dari infundibulum atau katup, serta hipoplasia dari arteri pulmonal. Overriding aorta, derajat overriding aorta terhadap ventrikel bervariasi 5% - 95%. Oleh karena itu, Tetralogi Fallot bisa sebagai double outlet ventrikel kanan bila lebih dari 50% muara aorta  berada di ventrikel kanan. Hal ini penting saat tindakan koreksi di mana diperlukan penutup yang lebih besar. Lesi yang menyertai, penting diketahui karena mempunyai nilai pada saat tind ti ndak akan an ko kore reks ksii be beda dah. h. Da Dapa patt be beru rupa pa DS DSA, A, DS DSV V ti tipe pe mu musk skul uler er,, de defe fek k se sept ptum um atrioventri atrio ventrikuler kuler anomal anomalii arter arterii koroner koroner.. ( Perhi Perhimpunan mpunan Dokter Spesi Spesialis alis Peny Penyakit akit Dalam Indonesia. 2006. Buku 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi IV . Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.) Gejala Gejala yang timbul tergantung dari derajat stenosis pulmonal, ventrikel septal defek  (VSD), dan resistensi vaskular sistemik. Gejalanya bisa berupa : a. Ter erjad jadii gan ganggua gguan n per pertum tumbuha buhan, n, kada kadang ng ter terjad jadii sir sirkul kulasi asi kolatera kolaterall ke par paru u seh sehing ingga ga dapat mempertahankan pertumbuhan.  b. Bay Bayii mengala mengalami mi kesul kesulita itan n untuk untuk menyu menyusu su c. Si Sianos anosis. is. Sianosi Sianosiss ya yang ng ter terjad jadii sim simetr etris is,, aki akibat bat pirau dari ventrikel ventrikel kanan kanan ke ventrikel ventrikel kiri. Melalui defek besar yang non restriktif. d. Jar Jarii tangan clubbi clubbing ng (seperti (seperti tabuh tabuh genderang genderang karena karena kulit atau atau tulang tulang di sekitar sekitar kuku  jari tangan membesar) e. Se Sesak sak napas napas jik jikaa melak melakukan ukan akt aktivi ivitas tas.. f. Setel Setelah ah melakuk melakukan an aktivi aktivitas, tas, anak selal selalu u jongkok jongkok (skua (skuating) ting) (Perhimpuna (Per himpunan n Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indone Indonesia. sia. 2006.  Buku Ajar Ilmu Penyakit   Dalam Jilid II Edisi IV . Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.)

Anak dengan keluhan ini akan biru sejak lahir lahir,, karena hipoksia. hipoksia. Pertum Pertumbuhan buhan badan kurang dibanding anak sebayanya. Gejala yang khas adalah spel sianotik dimana anak tiba- tiba tampak lebih biru, pernapasan cepat, kesadaran menurun, dan kadang- kadang disertai kejang. Episode ini umumnya dialami pada usia 3 bulan sampai krang lebih 3 tahun dan sering timbul   pad padaa pag pagii har harii wa wakt ktu u an anak ak ban bangun gun ti tidu durr at atau au se setel telah ah bua buang ng ai airr bes besar ar.. De Demam mam ju juga ga bi bisa sa merupakan pencetus. Kelaianan ini mempunyai insidens tertinggi dari seluruh kelainan jantung  bawaan biru, yaitu kurang lebih 50%. (Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku 1998. Buku Ajar Kardiologi. Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. )

Transposition of Great Arteri ( TGA )

(www.schneiderchildrenshospital.org ) DEFINISI

Transposisi Arteri Besar adalah kelainan letak dari aorta dan d an arteri pulmonalis.

Dalam keadaan normal, aorta berhubungan dengan ventrikel kiri jantung dan arteri pulmonalis  berhubungan dengan ventrikel kanan jantung. Pada transposisi arteri besar yang terjadi adalah kebalikannya. Aorta terletak di ventikel kanan jantung dan arteri pulmonalis terletak di ventrikel

kiri jantung. Darah dari seluruh tubuh yang kekurangan oksigen akan mengalir ke dalam aorta dan kembali dialirkan ke seluruh tubuh. Sedangkan darah yang berasal dari paru-paru dan kaya akan oksigen akan kembali dialirkan ke paru-paru.

Transposisi arteri besar dikelompokkan ke dalam kelainan jantung sianotik, dimana terjadi  pemompaan darah yang kekurangan oksigen ke seluruh tubuh, yang menyebabkan sianosis (kulit menjadi ungu kebiruan) dan sesak nafas.

Bayi dengan kelainan ini, setelah lahir bisa bertahan sebentar saja karena adanya lubang diantara atrium kiri dan kanan yang disebut foramen ovale. Foramen ovale ini dalam keadaan normal ditemukan pada bayi ketika lahir. Dengan adanya lubang ini, maka sejumlah kecil darah yang kaya akan oksigen akan mengalir dari atrium kiri ke atrium kanan, lalu ke ventrikel kanan dan ke aorta sehingga mampu memenuhi kebutuhan tubuh akan oksigen dan bayi tetap hidup. (Nurcahyo,2008 www. Indonesiaindonesia.com) Transposition of Great Arteries (TGA) adalah kelainan jantung bawaan (kongenital) dimana Aorta keluar dari ventrikel kanan dan Arteri Pulmonalis keluar dari ventrikel kiri.

MANIFESTASI MANIFESTASI KLINIS • •

•

•

• •

Riwayat biru (sianosis) sejak lahir. lahir. Tanda-tanda gagal jantung kongestif yang sudah muncul sejak minggu-minggu pertama kelahiran. Pasien terlihat takipneu dan seringkali disertai retraksi.

Bunyi jantung S2 keras ke ras dan tunggal. Murmur tidak terdengar pada TGA tanpa VSD. Adanya VSD akan menyebabkan murmur sistolik (regurgitan), sedangkan adanya PS akan menyebabkan bunyi murmur sistolik ejeksi Hepatomegali dapat ditemukan pada TGA dengan CHF. CHF. Hipoksemia pada pasien tidak akan responsif terhadap pemberian oksigen. Hipoglikemia dan hipokalsemia sering pula ditemukan pada pemeriksaan laboratorium

( www. Bedahtkv.com)

Patens Ductus Arteriosus ( PDA )

(www.schneiderchildrenshospital.org ) Duktus arteriosus adalah saluran yang berasal dari arkus aorta ke IV pada janin yang menhubungkan arteri pulmonalis dengan aorta desendens. Pada bayi normal ductus tersebut menutup secara fongsional 10- 15 jam setelah lahir dan secara anatomis menjadi ligamentum arteriosum arteriosum pada usia 2- 3 minggu. minggu. Bila tidak menutup maka disebut disebut ductus arteriosus arteriosus persisten persisten ( Persistent Ductus Arteriosus = PDA) (Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku 1998. Buku Ajar Kardiologi. Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. )

PATOFISIOLOGI

Duktus arteriosus adalah pembuluh darah yang menghubungkan aliran darah pulmonal ke aliran darah sistemik dalam masa kehamilan (fetus). Hubungan ini  shunt   (shunt ) ini diperlukan oleh karena

sistem respirasi fetus yang belum bekerja di dalam masa kehamilan tersebut. Aliran darah balik  fetus akan bercampur dengan aliran darah bersih dari ibu (melalui vena umbilikalis) kemudian masuk ke dalam atrium kanan dan kemudian dipompa oleh ventrikel kanan kembali ke aliran sistemik melalui duktus arteriosus. Normalnya duktus arteriosus berasal dari arteri pulmonalis utama (atau arteri pulmonalis kiri) dan berakhir pada bagian superior dari aorta desendens, ± 210 mm distal dari percabangan arteri subklavia kiri. Dinding Dinding duktus arteriosus arteriosus terutama terdiri dari lapisan otot polos (tunika media) yang tersusun tersusun spiral. Diantara sel-sel otot polos terdapat serat-serat elastin yang membentuk lapisan yang  berfragmen, berbeda dengan aorta yang memiliki lapisan elastin yang tebal dan tersusun rapat (unfragmented ). ). Sel-sel otot polos pada duktus arteriosus sensitif terhadap mediator vasodilator   prostaglandin dan vasokonstriktor (pO2). Setela Setelah h persal persalina inan n terjad terjadii perubah perubahan an sirkul sirkulasi asi dan fisiol fisiologi ogiss yang yang dimula dimulaii segera segera setela setelah h eliminasi plasenta dari neonatus. Adanya perubahan tekanan, sirkulasi dan meningkatnya pO2 akan akan menyebab menyebabkan kan penutup penutupan an sponta spontan n duktus duktus arteri arteriosu osuss dalam dalam waktu waktu 2 minggu. minggu. Duktus Duktus arteriosus yang persisten (PDA) akan mengakibatkan pirai (shunt) L-R yang kemudian dapat menyebabkan hipertensi pulmonal dan sianosis. Besarny Besarnyaa pirai pirai (shunt (shunt)) ditent ditentukan ukan oleh oleh diamet diameter, er, panjan panjang g PDA PDA serta serta tahanan tahanan vaskul vaskuler er paru paru (PVR) ( www. Bedahtkv.com) Gejala Klinis : •

Batuk 

•

Tampak lelah waktu minum susu

•

Sesak nafas

•

Pertumbuhan fisik yang lambat

•

Takipneu

•

Sianosis setelah sindro eisenmenger 

•

Bising kontinyu

•

Thrill ICS II kiri

•

Hipertensi Pulmonal

•

S2 mengeres

•

Bising diastolik lemah atau hilang

(Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku 1998. Buku Ajar Kardiologi. Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. )

9. pemeriksaan penunjang Tetralogy of Fallot ( TOF) •

Pemeriksaan Fisik  Anak tampak biru pada mukosa mulut dan kuku, kadang- kadang disertai jari tabuh. Bunyi pertama biasanya normal, bunyi jantung kedua terpisah dengan komponen  pulmonal melemah. Terdengar bising sistolik ejeksi di sela iga II parasternal kiri.

•

Elektrokardiogram Tampak deviasi aksis ke kanan dan hipertrofi ventrikel kanan. Kadang disertai hipertrofi atrium kanan

•

Foto Toraks Gambaran pembuluh darah paru berkurang (oligemia) dan konfigurasi jantung yang khas yakni seperti sepatu boot (Boot shape)

•

Ekokardiogram Tampak defek septum ventrikel jenis perimembranosus denga n overriding aorta kuran lebih 50% dan penebalan infundibulum ventrikel kanan

•

Katerisasi Jantung dan Angiokardiogram Pada tetralogy fallot, katerisasi jantung dilakukan terutama untuk menilai arteri  pulmonalis dengan cabang- cabangnya, anomaly arteri koroner baik asal maupun  jalannya dan defek septum ventrikel tambahan bila ada.

(Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku 1998. Buku Ajar Kardiologi. Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. ) Transposition of Great Arteri ( TGA ) PEMERIKSAAN

EKG • • •

•

Aksis QRS rightward (+90 sampai +270) RVH, dengan adanya upright gel. T di V1 Combined ventricular hipertrophy (CVH) dapat terlihat pada pasien yang disertai dengan VSD besar, PDA, atau PVOD. Kadangkala ditemukan RAH

Foto Ro Toraks • •

Gambaran siluet jantung yang "egg-shaped" Seringkali ditemukan kardiomegali dan vaskulerisasi paru yang meningka t.

Ekokardiografi •

•

•

•

•

•

Parasternal long axis : pembuluh darah besar yang terletak posterior memiliki sudut dan mengarah ke paru (PA). Pada bagian proksimal terlihat kedua  pembuluh arteri besar berjalan sejajar, berbeda dengan jantung normal yang saling menyilang. Parasternal short-axis : terlihat gambaran "double-circle" pada penampakan dua pembuluh arteri besar, berbeda dengan normal yang "circle and sausage". PA berada di sentral sedangkan aorta terletak di anterior dan ke kanan terhadap PA. Apical dan subcostal five-chamber : terlihat bahwa PA keluar dari LV dan aorta dari RV. Adanya kelainan penyerta seperti VSD, ASD, PDA, LVOTO, maupun PS dapat diketahui dari pemeriksaan ini. Anatomi dan distribusi arteri koroner diketahui melalui pandangan parasternal dan apikal. Tindakan BAS lebih mudah divisualisasi melalui pandangan subkostal.

( www. Bedahtkv.com) Patens Ductus Arteriosus ( PDA ) PEMERIKSAAN •

•

EKG serupa dengan kelainan VSD. Pada PDA kecil-sedang dapat terjadi LVH atau normal. CVH bila PDA besar. Atau RVH bila telah terjadi PVOD. Foto ro toraks juga menyerupai kelainan VSD. Pada PDA kecil bayangan jantung normal. PDA sedang-besar terjadi kardiomegali dan peningkatan PVM. Adanya PVOD akan mengakibatkan ukuran jantung normal dengan pembesaran MPA dan peningkatan corakan vaskulerisasi hilus.

•

Melalui pemeriksaan ekho 2-D dan Doppler dapat divisualisasi adanya PDA dan besarnya shunt. Pemeriksaan angiografi biasanya tidak dibutuhkan kecuali bila terdapat kecurigaan PVOD. ( www. Bedahtkv.com)