Patofisiologi thalasemia

Patofisiologi Thalasemia Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah  berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis. http://www.certified-

easy.com/aa.php?isbn=ISBN:9793027762&name=Buku_Ajar_Asuhan_Keperawatan_Dgn_Gangguan  _Sistem_Hematologi

Askep Thalasemia THALASEMIA 1.

A. Definisi

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitikdimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembluh darah sehingga umur erirosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ).

Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 )

1.

B. Proses patologi

Hemoglobin pasca kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alfa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia, ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta, Konsekuensi adanya peningkatan compensatory dalam proses pensintesisan rantai alfa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mubah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jmlah yang banyak, atau setidaknya sumsum tulang ditekan dengan proses trannfusi. Kelebihan Fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif disimpan dalam berbagai organ ( hemosiderosis )

1.

C. Pathways

Hemoglobin post natal ( Hb A )

Rantai alfa

Rantai beta

Defisiensi rantai beta

Thalassemia beta

Defisiensi sintesa rantai beta

Hiperplasia

Menstimuli

Hemopoiesis

Sumsum tulang

eritropoiesis

Perubahan

SDM rusak

Skeletal

Sintesa rantai alfa

extramedular

Splenomegali

Kerusakan pem

limfadenopati

Anemia

Hemolisis

Maturasi Sexual

Hemosiderosis

bentukan Hb

Hemokromatosis

Hemolisis

Fibrosis

Anemia berat

& pertumbuhan

Terganggu

Kulit kecoklatan

Pembentukan eritrosit

Kandung empedu

pancreas

oleh sumsum tulang

disuplay dari transfusi

Fe meningkat

Hemosiderosis

Jantung

Liver

Gagal

Sirosis

Kolelitiasis

Diabetes

Jantung

1.

D. Manifestasi klinis



Letargi



Pucat



Kelemahan



Anorexia



Diare



Sesak nafas



Pembesaran limfa dan hepar



Ikterik ringan



Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.



Penebalan tulang kranial

1.

E. Pemeriksaan penunjang



Pemeriksaan laboratorium darah

:

limpa

Splenomegali

- Hb

:

Kadar Hb 3 –  9 g%

- Pewarnaan SDM

:

Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target cell, tear drop cell.

Gambaran sumsum tulang



eritripoesis hiperaktif 

Elektroforesis Hb



:

-

Thalasemia alfa : ditemukan Hb Bart’s dan Hb H

-

Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 – 90 % ( N :