NEUROLOGÍA
Dr. Max Molina Jara MÉDICO NEURÓLOGO Hospital Central FAP – Lima
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Determinar si el caso corresponde a alteración de: - neurona motora, - neuropatía periférica, - unión neuromuscular, - músculo.
I. ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA
1. Esclerosis Lateral Primaria 2. Atrofia Muscular Espinal
3. Esclerosis Lateral amiotrófica (ELA)
ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA ELA Variedades de ELA Esporádica 95% Familiar 5% (autosómico dominante) – Etiología : desconocida – Sexo : indistinto
ELA • Síntomas: - debilidad muscular lentamente progresiva (extremidades, tronco, músculos respiratorios, faringe y lengua) - perdida de peso (atrofia muscular y disfagia) - alteración del lenguaje y dificultad respiratoria
Amiotrofia lingual
ELA • Signos : - NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguaje espástico , parálisis pseudobulbar y babinski - NMI debilidad atrofia, fasciculaciones y calambres
En ELA no hay afectación de músculos oculomotores ni esfínteres.
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Amiotrofia de ambas manos
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
• Diagnostico : -Neurona motora superior -Neurona motora inferior -Progresión de la debilidad -Ausencia de explicación alternativa -Cognición conservada y funciones autonómicas
01. Señale en cuál de los procesos siguientes, NO existe afectación de neurona motora: – – – – –
A) Esclerosis lateral amiotrófica. B) Distrofia muscular de Duchenne. C) Atrofia muscular espinal. D) Paraplejia espástica familiar E) Atrofia olivopontocerebelosa
ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA
1. Esclerosis Lateral Primaria 2. Atrofia Muscular Espinal 3. Esclerosis Lateral amiotrófica (ELA)
• 01. Señale en cuál de los procesos siguientes, NO existe afectación de neurona motora: – A) Esclerosis lateral amiotrófica. – B) Distrofia muscular de Duchenne. – C) Atrofia muscular espinal. – D) Paraplejia espástica familiar – E) Atrofia olivopontocerebelosa
Respuesta: B
NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Determinar si el caso corresponde a alteración de: -
neurona motora, neuropatía periférica, unión neuromuscular, músculo.
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NEUROPATIA DIABETICA • La sintomatología más frecuente : dolor • 54 y el 75% de los pacientes, • generalmente con distribución simétrica y distal, botas/guantes • con característica urente o lancinante, de predominio nocturno y se exacerba con el reposo • puede acompañarse de parestesias o disestesias: hormigueos, pinchazos, entumecimiento, falsa percepción de frío-calor, sensación de caminar sobre algodones. • En otras ocasiones, se pueden presentar la hiperalgesia, alodinia (dolor producido por estímulos normalmente no dolorosos) o hipoestesia. • El examen de los miembros inferiores usualmente revela pérdida de la sensibilidad táctil, termoalgésica y palestésica
POLINEUROPATIA DIABETICA • Polineuropatía distal simétrica
• Polineuropatia autonómica • Mononeuropatías compresivas • Radiculopatía troncal • Mononeuropatías craneales • Amiotrofia diabética o neuropatía motora proximal
Radiculopatía troncal • Pacientes de edad mediana y mayores. • Dolor principal manifestación comienzo agudo o desarrollarse en meses característica quemante, con exacerbación nocturna e hiperestesia cutánea. • Aparece en tórax inferior o pared abdominal y usualmente es unilateral. • Generalmente los síntomas se resuelven entre los 4 y 6 meses. Mononeuropatías craneales • Poco frecuentes • Ocurren en individuos mayores con una larga evolución de la enfermedad. • Nervios craneales III, IV y VI, VII. Amiotrofia diabética o neuropatía motora proximal • Típicamente ocurre en diabéticos tipo 2 de larga evolución. • Presenta severo dolor y atrofia, y debilidad proximal uni o bilateral. • Puede presentar afectación sensitiva. • Puede ser simétrica o asimétrica.
Neuropatía autonómica 1. Cardiovascular. 2. Gastrointestinal (NAGI): esofágica, gastroparesia, constipación, diarrea. 3. Disfunción sexual. 4. Vejiga neurogénica. 5. Trastornos sudomotores. 6. Alteraciones pupilares. 7. Hipoglucemias desapercibidas. 8. Fallas en la contrarregulación ante hipoglucemias
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Síndrome de Guillain Barre – Compromiso simétrico de debilidad muscular. – Perdida de reflejos OT. – Signos sensoriales leves o ausentes y – disfunciones autonómicas variables.
EVENTOS QUE PUEDEN PRECEDER A SGB
TIPOS
• Polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP) Representa 75% de casos. • Síndrome Miller Fisher. (MFS) Tienen anticuerpos contra GQ1g con mayor frecuencia (aprox. 95%)
• Neuropatía axonal motora aguda (AMAN) • Neuropatía sensitivo motora axonal aguda (AMSAN) La menos frecuente, 5% de casos.
• Oftalmoplejia • Arreflexia • Ataxia
CLINICA • • • •
Parestesias en extremidades (distal) Debilidad ascendente (simétrica) Debilidad muscular distal proximal Arreflexia OT .
• VII par bilateral , Disfagia, disartria. • Trastornos neurovegetativos • Sin trastornos esfinterianos • Recuperación : Semanas - meses.
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AUTONOMIC DYSFUNCTION IN PATIENTS WITH GBS
DIAGNOSTICO • Clínica • LCR (2° sem) – Disociación Albumino-citológica • EMG : – Enlentecimiento VCNM, latencias elongadas, en 2-3 semana.
LCR • Estudio complementario más importante una vez realizado el diagnóstico clínico, es la punción lumbar. • La proteína se eleva al máximo durante el clímax del proceso (promedio, 50–150 mg/dL) y después desciende paulatinamente, pero no tiene valor pronóstico ni terapéutico.
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DIAGNOSTICOS EXCLUYENTES • • • • •
Asimetría marcada . Mas de 50 leucocitos/mm3 en LCR. Nivel sensitivo Trastornos esfinterianos Hiperreflexia . Babinski positivo.
Differential diagnosis
TRATAMIENTO • Vigilancia/Mantenimiento de Funciones vitales. Ingreso a UCI (5% mortalidad) • Plasmaferesis – – – –
40-50 mL/ kg Acorta el tiempo en VM ,UCI Abrevia la recuperacion y mejora estado funcional. Cuatro, cinco sesiones.
• Gammaglobulinas 0.4gr/kg. • NO Corticoides • Cuidados. • Rehabilitación física
PRONOSTICO • El 85% de los casos logran recuperación de la función en meses o años , en algunos persiste la arreflexia . • Recurrencia 5-6%
• La mortalidad menor de 5 % secundario a compromiso respiratorio.
Sindrome de Guillain Barre – Prevalencia 1/ 100 000; todas las edades – Autoinmune – 2/3 tienen infeccion precedente ( C.jejuni, CMV, mycoplasma)
– – –
Parestesias distales al inicio Paralisis ascendentente ( MMII MMSS) Arreflexia OT
– – –
Falla respiratoria / Disautonomia TX: plasmaferesis, Inmunoglobulina Mejoria en semanas meses
• 02. ¿Cuál de las siguientes entidades que causan polineuropatía produce típicamente enlentecimiento de la velocidad de conducción nerviosa?: – A) Porfiria. – B) Carcinoma. – C) Hipotiroidismo. – D) Tratamiento con vincristina. – E) Intoxicación con organofosforados.
Respuesta: C
• 03. ¿Cuál de los siguientes criterios es imprescindible para el diagnóstico del síndrome de Guillain-Barré?: – A) Debilidad muscular progresivamente ascendente. – B) Enlentecimiento de la velocidad de conducción nerviosa en el estudio del nervio. – C) Disociación albúmino-citológica en el LCR. – D) Existencia de disautonomía. – E) Afectación de la musculatura respiratoria.
• 03. ¿Cuál de los siguientes criterios es imprescindible para el diagnóstico del síndrome de Guillain-Barré?: – A) Debilidad muscular progresivamente ascendente. – B) Enlentecimiento de la velocidad de conducción nerviosa en el estudio del nervio. – C) Disociación albúmino-citológica en el LCR. – D) Existencia de disautonomía. – E) Afectación de la musculatura respiratoria.
Respuesta: A
• 04. ¿Qué es incorrecto sobre el síndrome de GuillainBarré?: – A) Es una polirradiculoneuritis aguda. – B) La disociación albúmino-citológica no ocurre en el 100% de los casos. – C) El pronóstico empeora en la forma axonal del síndrome. – D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad. – E) Una de las causas más frecuentes de muerte es la embolia de pulmón.
• 04. ¿Qué es incorrecto sobre el síndrome de GuillainBarré?: – A) Es una polirradiculoneuritis aguda. – B) La disociación albúmino-citológica no ocurre en el 100% de los casos. – C) El pronóstico empeora en la forma axonal del síndrome. – D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad. – E) Una de las causas más frecuentes de muerte es la embolia de pulmón.
Respuesta: D
• 05. Paciente de 25 años, convaleciente de un cuadro gripal de 10 días de evolución, que acude a Urgencias por debilidad generalizada. Es diagnosticado de síndrome de Guillain-Barré. ¿Qué dato clínico o resultado de prueba de laboratorio haría dudar de ese diagnóstico?: – – – – –
A) Arreflexia universal. B) Oftalmoplejía. C) Atrofia muscular con fasciculaciones generalizadas. 4) Falta de disociación albuminocitológica en LCR. E) Síndrome de secreción inadecuada de ADH.
Respuesta: C
• 06. Paciente de 36 años que a la semana de padecer un cuadro catarral inicia parestesias en piernas. Cuando consulta a su médico de cabecera, siete días después, el paciente presenta además parestesias en manos, debilidad proximal de extremidades y arreflexia global. ¿Cuál de los siguientes medios diagnósticos estaría indicado en primer lugar?: – A) Determinación de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina. – B) Estudio angiográfico medular. – C) Estudios de conducción nerviosa. – D) Estudio de LCR. – E) TC craneal.
Respuesta: D
• 07. ¿Cuál es la forma clínica más prevalente de la neuropatía diabética?: – – – – –
A) Polineuropatía distal simétrica sensitivomotora. B) Neuropatía autonómica. C) Neuropatía motora proximal. D) Radiculopatía. E) Síndrome del túnel carpiano.
Respuesta: A
• 08. Mujer de 67 años con diabetes mellitus no insulinodependiente de 20 años de evolución, que consulta por ptosis palpebral izquierda de inicio súbito. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?: – – – – –
A) Mononeuropatía del IV par craneal. B) Mononeuropatía del III par craneal. C) Mucormicosis rinocerebral. D) Polineuropatía diabética. E) Mononeuropatía del VI par craneal.
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• 08. Mujer de 67 años con diabetes mellitus no insulinodependiente de 20 años de evolución, que consulta por ptosis palpebral izquierda de inicio súbito. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?: – – – – –
A) Mononeuropatía del IV par craneal. B) Mononeuropatía del III par craneal. C) Mucormicosis rinocerebral. D) Polineuropatía diabética. E) Mononeuropatía del VI par craneal.
Respuesta: B
PATOLOGIA DE LA UNION NEUROMUSCULAR
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Determinar si el caso corresponde a alteración de: - neurona motora, - neuropatía periférica, - unión neuromuscular, - músculo.
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Generalidades • MG FATIGABILIDAD ANORMAL • Los músculos mas comprometidos son: oculares, bulbares y proximales.
• Miastenia Ocular – La miastenia ocular, por 2-3 años, si no se generaliza, entonces ya no lo hará.
• Miastenia Generalizada
MIASTENIA GRAVIS • La MG presenta un pico de incidencia en la segunda y tercera década, afectando mayormente a las mujeres, y otro pico entre la sexta y séptima becada afectando principalmente a los varones. • Los síntomas iniciales comprometen la musculatura ocular en la mayoría de pacientes, los cuales se quejan de ptosis o diplopía intermitente, lo cual ocurre en un 45 a 50%.
• La miastenia gravis (MG) es causada por anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (RACh). • Existen varios mecanismos por los que se altera la transmisión neuromuscular, pero el principal es la destrucción de la superficie post sináptica por los anticuerpos, que es un proceso dependiente de la activación del complemento.
• Tanto las células T como las células B están involucradas en la respuesta autoinmune.
MIASTENIA GRAVIS:
FISIOPATOLOGÍA
• Producción de anticuerpos antireceptor • Reducción del número de receptores • Bloqueo de la transmisión neuromuscular
Frecuencia de compromiso muscular y síntomas en MG
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•
INHIBIDORES DE LA ACETILCOLINESTERASA
– De acción reversible
• • • •
Neostigmia (Prostigmin) Fisostigmina (Eserina) Piridostigmina(Mestinon) Edrofonio (Tensilon)
Diagnostico • Clínico – El diagnóstico se basa en la historia clínica y los hallazgos del examen, que demuestran la presencia de fatigabilidad muscular.
• Prueba de estimulación repetitiva • Test de Tensilon • Anticuerpos contra receptor de Ach • D/C timoma
• La ERN es el más utilizado, considerándose anormal un decremento mayor del 10% al cuarto o quinto estímulo.
• Los estudios inmunológicos comprenden el dosaje de anticuerpos, principalmente el anticuerpo contra el R-ACh, que están presentes en aproximadamente un 85% de pacientes con MG. • La concentración de estos anticuerpos varía entre los pacientes y no se correlaciona con la severidad del cuadro.
• Algunos pacientes con MG no presentan anticuerpos contra R-ACh y se conoce también como MG seronegativa, la cual parece ser inmunológica y clínicamente heterogénea. •
Aproximadamente un 40-50% de ellos presentan anticuerpos anti MuSK. Existen otros anticuerpos que se pueden determinar, por ejemplo los anticuerpos dirigidos al músculo estriado, asociados especialmente a timoma
Clasificación Modificada de Osserman
• • • •
Grupo I: ocular Grupo IIA: generalizada leve Grupo IIB: generalizada moderada severa. Grupo III: aguda, severa, desarrollada en semanas a meses. • Grupo IV: tardía, severa con marcado compromiso bulbar.
CLASIFICACIÓN DE OSSERMAN OCULAR (grupo I) 15-20%. -afectación músculos oculomotores. -si no se generaliza a los 2 años es poco probable que lo haga.
GENERALIZADA (grupo II) -LEVE o IIA 30% -MODERADA-SEVERA o IIB 20% -afectación músculos craneales,tronco,extremidades pero no la respiración. -asociada a hiperplasia timica o timoma. -responde a los anticolinesterásicos. AGUDA FULMINANTE (grupo III) 11% -debilidad general aguda o subaguda y en menos de 6 meses afectación de la musculatura bulbar o respiratoria. -asociada a alta incidencia de timoma. -pronostico grave. TARDIA GRAVE (grupo IV) 9% -debilidad permanente con posible afectación respiratoria. -mala respuesta a anticolinesterasicos y corticoides.
Ocular myasthenia gravis • The most common presenting symptoms of myasthenia gravis are ocular, and the disease remains isolated to these muscles in up to 20% of patients.
• Because AChR antibodies are only found in approximately 55% of patients with ocular myasthenia gravis and the peripheral electromyogram may be normal, the diagnosis and thus decisions regarding corticosteroid therapy can be difficult.
PIRIDOSTIGMINA • Tratamiento de primera línea • Efecto sólo sintomático • Mejor efecto en músculos bulbares y de las extremidades Efectos adversos Nicotínicos Debilidad (crisis colinérgica) • Fasciculaciones •
Muscarínicos
Dolor abdominal • Diarreas • Sialorrea •
TRATAMIENTO
• TIMECTOMIA • CORTICOIDES • INMUNOSUPRESORES • PLASMAFERESIS
• INMUNOGLOBULINAS
CRISIS MIASTENICA • Exacerbación progresiva de los síntomas miasténicos, atribuible a bloqueo o destrucción masiva del receptor muscular. • La crisis miastenica también incluye: – Que necesita Ventilación mecánica – O que no se puede extubar
SINDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT EATON • • • •
Debilidad y fatigabilidad muscular Debilidad proximal en MMII Arreflexia Síntomas autonómicos: – Midriasis. sequedad bucal, impotencia
SINDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT EATON • Patogenia autoinume • Blanco: Canales de calcio voltaje dependientes • Sindrome paraneoplásico. – carcinoma broncogénito de células en avena
• Deficiente liberación de vesículas de acetilcolina
TRATAMIENTO
• Extirpación de la neoplasia • Anticolinestearasicos • 3 – 4 Diaminopiridina – Bloqueo selectivo de canales de potasio en la membrana presináptica, lo que condiciona una mayor duración del potencial de acción presináptico.
• Inmunoterapia
• 09. ¿Cuál de los siguientes hallazgos no esperaría encontrar en un paciente diagnosticado de Miastenia gravis que presenta una crisis colinérgica?: – – – – –
A) Debilidad muscular. B) Diarrea. C) Palidez. D) Midriasis. E) Náuseas y vómitos
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• 09. ¿Cuál de los siguientes hallazgos no esperaría encontrar en un paciente diagnosticado de Miastenia gravis que presenta una crisis colinérgica?: – – – – –
A) Debilidad muscular. B) Diarrea. C) Palidez. D) Midriasis. E) Náuseas y vómitos
Respuesta: D
• 10. ¿Cuál de las siguientes condiciones excluye el diagnóstico de Miastenia gravis?: – A) Ausencia de detección de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina en sangre. – B) Ausencia de trastorno tímico. – C) Prueba del edrofonio negativa. – D) Afectación de músculos de miembros. – E) Ninguna de las anteriores excluye el diagnóstico.
Respuesta: E
• 11. Uno de los siguientes hechos no es común a la Miastenia gravis y el síndrome de Eaton-Lambert: – – – – –
A) Debilidad muscular fluctuante. B) Afectación del sistema nervioso autónomo. C) Ambos son trastornos autoinmunes. D) En ambos casos se pueden emplear corticoides. E) No hay afectación de la sensibilidad.
Respuesta: B
• 12. ¿Qué características de la oftalmopatía hacen sospechar una tirotoxicosis más que una Miastenia gravis?: – – – – –
A) Presencia de exoftalmos. B) Ausencia de respuesta a neostigmina. C) Buena respuesta a corticoides. D) Afectación del recto superior. E) A y B.
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• 12. ¿Qué características de la oftalmopatía hacen sospechar una tirotoxicosis más que una Miastenia gravis?: – – – – –
A) Presencia de exoftalmos. B) Ausencia de respuesta a neostigmina. C) Buena respuesta a corticoides. D) Afectación del recto superior. E) A y B.
Respuesta: E
• 13. Mujer de 35 años con historia de debilidad muscular y diplopía de un mes de evolución. En una radiografía de tórax se aprecia una masa retroesternal de unos 5 cm de diámetro. Esta masa corresponde más probablemente a un: – – – – –
A) Teratoma mediastínico. B) Timoma. C) Bocio con crecimiento retroesternal. D) Adenoma paratiroideo. E) Linfoma no Hodgkin.
Respuesta: B
• 14. Señale cuál de las siguientes entidades puede simular una oftalmoplejía internuclear en ausencia de la misma: – – – – –
A) Glioma de tronco. B) Enfermedad desmielinizante. C) Síndrome de Miller-Fisher. D) Miastenia gravis. E) Infarto de tronco.
Respuesta: D
MIOPATIAS
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Determinar si el caso corresponde a alteración de: - neurona motora, - neuropatía periférica, - unión neuromuscular, - músculo.
CAUSAS DE MIOPATÍAS – Hereditaria • Distrofias musculares • Miotonias • Canalopatías • Miopatías congénitas • Miopatías metabólicas • Miopatías mitocondriales.
– Adquirida • Miopatías Inflamatorias • Miopatías endocrinas • Miopatías asociadas con otras enfermedades sistémicas • Miopatías inducida por drogas • Miopatías toxicas.
SÍNTOMAS Y SIGNOS DE ENFERMEDADES MUSCULARES • • • • •
Debilidad Mialgias Atrofia Calambres Miotonia
Debilidad • Síntoma principal – Dificultad para levantarse de la posición sentada, subir escaleras.
– Debilidad distal – Debilidad de músculos craneales
Atrofia • Signo cardinal • Distribución variable según tipo de miopatía.
Gowers sign
DIAGNOSTICO GENERAL DE LAS MIOPATIAS
• Cuadro clínico • Estudio electrofisiológico (EMG) • Elevación de enzimas musculares. • Biopsia muscular • Estudio genético • Otros exámenes.
EMG • Aguja muestra signos miopáticos: * Potenciales de unidades motoras de: • Pequeña amplitud • Breve duración * Incremento del reclutamiento.
•Potenciales de unidades motoras: - Pequeña amplitud - Breve duración
* Puede haber fibrilaciones y ondas positivas
• ELEVACION DE ENZIMAS MUSCULARES – CK – Relacionada con la gravedad de necrosis muscular. Ayuda en distinguir diferentes formas de distrofia muscular. – Puede estar normal o discretamente elevada.
• BIOPSIA MUSCULAR – Selección adecuada del músculo a biopsiar. – No músculos estudiados en EMG.
ESTUDIO GENETICO
• Defectos específicos moleculares genéticos en miopatias hereditarias pueden ser identificadas por análisis de DNA.
• Elimina la necesidad de biopsia muscular.
DISTROFIA MUSCULAR TIPO DUCHENNE • Afecta músculo esquelético y cardiaco. • Cromosoma X • 1 en 3500-4000 nacidos vivos varones. • 8-10% de portadoras mujeres pueden tener síntomas leves.
CUADRO CLINICO
• Pueden haber signos tempranos de retraso en desarrollo motor. • Sintomatología se manifiesta entre los 2-4 años. • Caídas frecuentes. • Dificultad en subir escaleras, correr. • Signo de Gowers
• • • •
Hipertrofia muscular. Bajo coeficiente intelectual. Cifoescoliosis Contracturas, retracción de tendones, deformidades.
• 8-10 años no pueden caminar. • Muerte se produce en promedio a los 19 años, principalmente por causas respiratoria y cardiaca.
PATOGENIA
• Gen de Distrofina. • Cromosoma X. • Codifica un RNAm que traduce una proteína Distrofina.
DIAGNOSTICO
• CK muy elevada, mayor de 10-20 veces. • Biopsia: Signos de necrosis, infiltración grasa y de tejido conectivo Ausencia de distrofina por inmunohistoquimica. • Test genético: Delecciones del gen distrofina (70%), duplicaciones (6%), otras mutaciones puntuales. • EKG: Ondas Q profundas, ondas R elevadas en derivaciones precordiales derechas. • Ecocardio: Miocardiopatia.
Increased connective tissue and hypertrophic fibers (arrows) seen in muscular dystrophy (H&E 100).
TRATAMIENTO
• • • • •
Corticoides Fisioterapia Aparatos ortopédicos Cirugía Manejo respiratorio, cardiovascular
DERMATOMIOSITIS (DM) • • • • •
Mas frecuente en mujeres. Puede ocurrir en niños. Rash precede a la debilidad. Eritema violáceo periorbitario (Heliotropo). Erupción eritematosa en cuello, tórax, espalda, hombros. • Eritema de nudillos (signo de Gottron) • Alteraciones uñas
POLIMIOSITIS (PM) • El diagnóstico puede ser difícil. • Adultos. • Mialgia en estadios tempranos. • Inicio subagudo, crónico, con debilidad que afecta músculos proximales. • Puede haber debilidad distal. • Debilidad simétrica y sin atrofia al inicio. Músculos flexores del cuello y faríngeos se pueden afectar.
Diagnostico • DM: Infiltrado inflamatorio perivascular y perimisial. Atrofia perifascicular.
• PM: Infiltrado inflamatorio endomisial. (CD8)
Malignidad • Incrementada especialmente en DM después de 40 años. • 6 veces en DM y 2 veces en PM, comparado con la población general. • Mujeres mama, ovario. • Varones pulmón, gastrointestinal.
• 15. Las citopatías mitocondriales: – – – – –
A) Sólo cursan con miopatía. B) Se heredan con carácter autosómico dominante. C) Sólo se manifiestan clínicamente en las mujeres. D) Microscópicamente cursan con fibras rojas rasgadas. E) Siempre cursan con crisis epilépticas
• 15. Las citopatías mitocondriales: – – – – –
A) Sólo cursan con miopatía. B) Se heredan con carácter autosómico dominante. C) Sólo se manifiestan clínicamente en las mujeres. D) Microscópicamente cursan con fibras rojas rasgadas. E) Siempre cursan con crisis epilépticas
Respuesta: D
• 16. ¿Cuál de las siguientes enfermedades no cursa con afectación de la motilidad ocular extrínseca?: – – – – –
A) Esclerosis lateral amiotrófica. B) Miastenia gravis. C) Síndrome de Kearns Sayre. D) Miopatía de von Graefe Fuchs. E) Miopatía hipertiroidea.
oftalmoplejia externa progresiva, degeneración pigmentaria de la retina y bloqueo de la conducción cardíaca.
KEARNS SAYRE 10:13
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Oftalmoplejia externa progresiva Miopatía de von Graefe Fuchs
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ELA • Signos : - NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguaje espastico , paralisis pseudobulbar y babinski - NMI debilidad atrofia, fasciculaciones y calambres
En la ELA no hay afectación de músculos oculomotores ni esfínteres.
• 16. ¿Cuál de las siguientes enfermedades no cursa con afectación de la motilidad ocular extrínseca?: – – – – –
A) Esclerosis lateral amiotrófica. B) Miastenia gravis. C) Síndrome de Kearns Sayre. D) Miopatía de von Graefe Fuchs. E) Miopatía hipertiroidea.
Respuesta: A
• 17. ¿Cuál de las siguientes enfermedades musculares comienza a manifestarse en una edad más temprana?: – – – – –
A) Distrofia de Becker. B) Distrofia facioescapulohumeral. C) Distrofia miotónica de Steinert. D) Distrofia de Emery-Dreiffus. E) Distrofia de Duchenne.
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• 17. ¿Cuál de las siguientes enfermedades musculares comienza a manifestarse en una edad más temprana?: – – – – –
A) Distrofia de Becker. B) Distrofia facioescapulohumeral. C) Distrofia miotónica de Steinert. D) Distrofia de Emery-Dreiffus. E) Distrofia de Duchenne.
Respuesta: E
DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT)
• Distrofia mas frecuente de la edad adulta. • Autosomica dominante. • Sintomatología se inicia entre 15-35 años.
• Miotonia • Debilidad y atrofia predominante en músculos de la cara, de la masticación, cuello, antebrazos y extensores de los pies. • Ptosis palpebral, boca entreabierta, voz gangosa, calvicie, cataratas.
DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT) • Inicialmente debilidad leve y a predominio distal. • Disfagia, megacolon, trastornos de micción, infecciones respiratorias repetidas, cataratas, atrofia testicular, trastornos de la conducción cardiaca, deterioro mental, alteraciones de la personalidad. • Diagnostico: EMG (miotonia). Biopsia, examen oftalmológico. Análisis de DNA. • Tratamiento sintomático.
• 18. La Miastenia gravis es un proceso producido por alteración a nivel de: – A) Asta anterior medular. – B) Vía piramidal. – C) Placa motora. – D) Raíz anterior. – E) Córtex motor.
Respuesta: C
• 19. Sobre Miastenia gravis marque lo correcto: – A) En la crisis miasténica se compromete solo musculatura bulbar. – B) Se presenta hiporreflexia generalizada. – C) La atrofia muscular es frecuente. – D) Existe fatigabilidad. – E) Siempre se encuentra anticuerpos contra el receptor de acetilcolina.
Respuesta: D
• 20. En el tratamiento de la miastenia grave, ¿cuál de los siguientes fármacos se utiliza para realizar el diagnóstico diferencial entre una crisis miasténica, por terapéutica insuficiente, y una crisis colinérgica?: – A) Atropina. – B) Fisostigmina. – C) Ecotiofato. – D) Pralidoxima. – E) Edrofonio.
Respuesta: E
• 21. En la esclerosis lateral amiotrófica la lesión se sitúa en: – A) Cordones posteriores. – B) Raíces anteriores y ganglios raquídeos. – C) Asta anterior medular y vía piramidal. – D) Astas intermedio laterales y raíces anteriores. – E) Cordones posterolaterales.
• 21. En la esclerosis lateral amiotrófica la lesión se sitúa en: – A) Cordones posteriores. – B) Raíces anteriores y ganglios raquídeos. – C) Asta anterior medular y vía piramidal. – D) Astas intermedio laterales y raíces anteriores. – E) Cordones posterolaterales.
Respuesta: C
• 22. ¿Cuál de los siguientes fármacos está contraindicado en la Miastenia gravis?: – A) Neostigmina. – B) Neomicina. – C) Azatioprina. – D) Corticoides. – E) B y C están contraindicados.
Fármacos contraindicados en MG
• Antibiotics: the aminoglycosides including neomycin, streptomycin, kanamycin, gentamicin and tobramycin. • Antiarrhythmics (quinine, quinidine, procainamide, trimetaphan, lidocaine, and beta-adrenergic blockers), • Drugs with ion channel effects (chloroquine and phenytoin). • Neuromuscular blocking agents, magnesium salts. • Etc…
• 22. ¿Cuál de los siguientes fármacos está contraindicado en la Miastenia gravis?: – A) Neostigmina. – B) Neomicina. – C) Azatioprina. – D) Corticoides. – E) B y C están contraindicados.
Respuesta: B
• 23. Uno de los siguientes trastornos no es un síndrome paraneoplásico: – A) Dermatomiositis. – B) Síndrome de Eaton Lambert. – C) Encefalitis límbica. – D) Enfermedad del central core. – E) Polineuropatía sensitiva pura.
SINDROMES PARANEOPLASICOS • The concept that malignant disease can cause damage to the nervous system above and beyond that caused by direct or metastatic infiltration is familiar to all clinicians looking after cancer patients. These ‘‘remote effects’’ or paraneoplastic manifestations of cancer include metabolic and endocrine syndromes such as hypercalcaemia, and the syndrome of inappropriate ADH (antidiuretic hormone) secretion. • Paraneoplastic neurological disorders (PNDs) are remote effects of systemic malignancies that affect the nervous system. • The term PND is reserved for those disorders that are caused by an autoimmune response directed against antigens common to the tumour and nerve cells.
• 23. Uno de los siguientes trastornos no es un síndrome paraneoplásico: – A) Dermatomiositis. – B) Síndrome de Eaton Lambert. – C) Encefalitis límbica. – D) Enfermedad del central core. – E) Polineuropatía sensitiva pura.
Respuesta: D
• 24. Mujer de 25 años que acude al Centro de Salud muy alarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la boca torcida. Ese mismo día durante la comida ha notado que los líquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre las siguientes, señale la respuesta correcta: – A) El comienzo súbito nos orienta a una parálisis facial distinta a la de Bell. – B) La ausencia o disminución del reflejo palpebral es un dato diagnóstico muy específico para diferenciar la parálisis de origen periférico de las de origen central. – C) La parálisis facial periférica idiopática no es frecuente que se acompañe de ageusia y de hiperacusia. – D) La presencia de otros síntomas, como disfagia o diplopía, es compatible con el diagnóstico de parálisis facial periférica idiopática. – E) En éste, como en todos los casos de parálisis facial, está indicada la realización de un EMG.
Bell's palsy • Incidence: 20 to 30 cases per 100,000 people per year • Accounts for 60 to 75 percent of all cases of unilateral facial paralysis. • The sexes are affected equally. • The median age at onset is 40 years, but the disease may occur at any age.
• Facial weakness is best demonstrated by the patient's response to the requests: "Close your eyes“ (for testing the upper facial area) "Show me your teeth" (for testing the lower facial area).
• Hyperacusis results from paralysis of the stapedius muscle, which dampens vibrations of the ear ossicles and causes sounds to be abnormally loud on the affected side; there is no hearing loss. • Also, because the nervus intermedius carries parasympathetic fibers that stimulate salivation and lacrimation, patients with lesions proximal to the geniculate ganglion often have a permanent loss of taste and are unable to produce tears.
• 24. Mujer de 25 años que acude al Centro de Salud muy alarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la boca torcida. Ese mismo día durante la comida ha notado que los líquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre las siguientes, señale la respuesta correcta: – A) El comienzo súbito nos orienta a una parálisis facial distinta a la de Bell. – B) La ausencia o disminución del reflejo palpebral es un dato diagnóstico muy específico para diferenciar la parálisis de origen periférico de las de origen central. – C) La parálisis facial periférica idiopática no es frecuente que se acompañe de ageusia y de hiperacusia. – D) La presencia de otros síntomas, como disfagia o diplopía, es compatible con el diagnóstico de parálisis facial periférica idiopática. – E) En éste, como en todos los casos de parálisis facial, está indicada la realización de un EMG.
Respuesta: B
• 25. Un hombre de 30 años acude a su consulta por presentar debilidad muscular y diplopia fluctuantes, de un mes de evolución, que usted objetiva con la exploración física. ¿Cuál de las siguientes pruebas NO le parecería oportuno solicitar: – A) Electromiografía de fibra muscular. – B) Electromiografía con estimulación repetitiva. – C) Estudio de función autonómica. – D) Determinación de anticuerpos anti-receptor de aceticolina. – E) TAC torácico.
Respuesta: C
• 26. En un enfermo con una clínica de pérdida de fuerza progresiva de 48 horas de evolución que se inició a nivel distal, y ha ido ascendiendo progresivamente, una de las siguientes afirmaciones es FALSA: – A) Sospecharía un síndrome de Guillain-Barré, – B) Vigilaría la aparición de complicaciones por neuropatía autónoma. – C) Esperaría encontrar disociación aíbúminacitológica a partir de los 10 días desde el inicio del cuadro. – D) Indicaría tratamiento con Inmunoglobulinas intravenosas. – E) Los hallazgos neurofísíológicos aparecen antes de que sea evidente la clínica.
Respuesta: E
• 27. Una mujer de 34 años refiere diplopia de varias semanas. Unos meses antes había sufrido diplopia, que remitió espontáneamente. La exploración muestra leve ptosis palpebral: – A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnóstico de Miastenia Gravis. – B) La presencia de lesiones desmielinizantes en la RMN cerebral confirmaría que se trata de Miastenia Gravis. – C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectación ocular limitada, se observa presencia de Ac antireceptores de acetilcolina en sólo el 50%. Este dato positivo confirmaría el diagnóstico. – D) Se trata de un síndrome de Horner y la Rx de tórax mostraría un tumor de Pancoast. – E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en la Miastenia Gravis.
Ocular myasthenia gravis • The most common presenting symptoms of myasthenia gravis are ocular, and the disease remains isolated to these muscles in up to 20% of patients.
• Because AChR antibodies are only found in approximately 55% of patients with ocular myasthenia gravis and the peripheral electromyogram may be normal, the diagnosis and thus decisions regarding corticosteroid therapy can be difficult.
• 27. Una mujer de 34 años refiere diplopia de varias semanas. Unos meses antes había sufrido diplopia, que remitió espontáneamente. La exploración muestra leve ptosis palpebral: – A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnóstico de Miastenia Gravis. – B) La presencia de lesiones desmielüiizantes en la RMN cerebral confirmaría que se trata de Miastenia Gravis. – C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectación ocular limitada, se observa presencia de Ac antireceptores de acetilcolina en sólo el 50%. Este dato positivo confirmaría el diagnóstico. – D) Se trata de un síndrome de Horner y la Rx de tórax mostraría un tumor de Pancoast. – E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en la Miastenia Gravis.
Respuesta: C
• 28. Un paciente de 35 años refiere pérdida de fuerza progresiva en miembros inferiores, de unos 5 días de evolución, dolores musculares y parestesias en pies y manos. En su exploración se aprecia únicamente debilidad en los cuatro miembros, de predominio distal y en miembros inferiores, y arreflexia generalizada. Probablemente tiene: – A) Una miastenia gravis. – B) Una polirradiculoneuritis aguda. – C) Un proceso expansivo medular cervical. – D) Una mielitis. – E) Una polimiositis.
Respuesta: B
• 29. Paciente de 52 años, con antecedentes de diabetes, que acude a consulta a por inestabilidad para la marcha de cuatro días de evolución. Al examen presenta ptosis palpebral, oftalmoparesia, fuerza muscular conservada, reflejos osteotendinosos abolidos y marcha ataxica. Cual es el diagnostico clínico mas probable: – A) Miastenia gravis – B) Síndrome de Guillain Barre – C) Miopatia mitocondrial – D) Síndrome de Miller Fisher – E) Polineuropatia diabética
Respuesta: D
• 30. Señale cuál de los siguientes síndromes neuromusculares paraneoplásicos es el más frecuente: – A) Encefalitis subaguda. – B) Degeneración cerebelosa. – C) Neuropatía periférica. – D) Síndrome miasténico de Lambert-Eaton. – E) Miopatía caquéctica.
Respuesta: C
• 31. ¿Cuál es, entre los propuestos, el proceso que con más frecuencia origina trastornos del sistema nervioso autónomo en la población general?: – A) Amiloidosis. – B) Enfermedad de Parkinson. – C) Síndrome de Shy-Drager. – D) Esclerosis múltiple. – E) Diabetes mellitus.
Respuesta: E
• 32. Una paciente de 47 años carnicera consulta por una clínica de 2 o 3 años de evolución de debilidad en las manos. Simultáneamente experimenta una sensación de entumecimiento que ha atribuido al contacto con la carne fría procedente del frigorífico, pero que últimamente también experimenta en circunstancias no relacionadas con su trabajo (abrir botellas, por ejemplo). El interrogatorio dirigido pone de manifiesto cuatro caídas casuales en el último año. La exploración física muestra una leve ptosis palpebral y debilidad en el giro de la cabeza con atrofia de los esternocleidomastoideos. También presenta una discreta paresia a la flexión dorsal de ambos pies. Los reflejos osteotendinosos están presentes y simétricos. Al solicitarle que abra bruscamente las manos tras mantenerlas fuertemente cerradas durante unos segundos lo hace de una forma lenta y dificultosa. ¿Cuál de las siguientes entidades es la que con más probabilidad presenta la paciente? • A.-Distrofia muscular de Duchenne B- Distrofia miotónica. C.- Miotonía congénita. D.- Polimiositis E.- Esclerosis lateral amiotrófica.
Respuesta: B
• 33. Cuál de las siguientes pruebas es la más indicada para el diagnóstico de la enfermedad? A.-Estudio genético de expansión de tripletes de DNA B.-Imagen por RM de los diferentes grupos musculares. C.-Potenciales evocados somatosensoriales D.-Estudio bioquímico completo que incluya aldolasas y CK E.-Biopsia muscular con tinciones inmunohisotquímicas.
Respuesta: A
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