MONOGRAFIA Síndrome de Arnold Chiari

UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA MEDICINA CÁTEDRA NEUROANATOMIA DOCENTE: DR. Guillermo Gualpa MONOGRAFIA TEMA: “Síndrome de Arnold Chiari” SEMESTRE: CUARTO

PARALELO: A

ALUMNO: Michael Marroquín

Melina Moreira

Sebastián Merino

Lesly Noroña

Edison Mesache

Página 1 de 26

PERIODO ACADÉMICO: SEPTIEMBRE 2014 - MARZO 2015

CONTENIDO OBJETIVOS...........................................................................................................................3 OBJETIVO GENERAL:.....................................................................................................3 OBJETIVOS ESPECIFICOS:.............................................................................................3 INTRODUCCION..................................................................................................................4 DESARROLLO......................................................................................................................5 TERMINOLOGIA..................................................................................................................6 CONCLUSIONES..................................................................................................................7 BIBLIOGRAFIA....................................................................................................................8 ANEXOS................................................................................................................................9

OBJETIVOS OBJETIVO GENERAL:  Conocer cuáles son las manifestaciones, causas, clasificación y síntomas que produce el síndrome de Arnold Chiari. OBJETIVOS ESPECIFICOS:  Analizar cada una de las manifestaciones clínicas presentes en los diferentes tipos de Síndrome de Arnold Chiari según su tipo (I, II, III)  Investigar las causas por las cuales se produce esta rara manifestación congénita del sistema nervioso central.  Dar a conocer cuáles son los posibles tratamientos para ayudar a corregir este síndrome a nivel de sistema nervioso central.

INTRODUCCION Como una malformación rara, congénita del sistema nervioso central localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela. La característica principal de este síndrome es un defecto variable en el tronco cerebral asociado principalmente a hidrocefalia. Su punto más extremo es la formación de una hernia de estructuras de la porción más baja del cerebelo. Para analizar este problema es necesario conocer las causas, una de ellas se trata de una malformación del desarrollo de los somitas mesodérmicos occipitales, que se puede asociar a siringomielia e hidrocefalia. Es típica la aparición de síntomas durante la adolescencia o la edad adulta y no suele acompañarse de hidrocefalia; los pacientes en general padecen cefalea recurrente, dolor cervical y espasticidad progresiva de las extremidades inferiores. La palabra siringomielia significa “medula en forma de caña o flauta”. La enfermedad debe su nombre a la mitología griega. Afecta a ambos sexos, con ligero predominio en las mujeres, y a todas las etnias. Los síntomas de comienzo pueden apare- cer a cualquier edad, aunque se suelen presentar entre los 25 y los 30 años, y son muy poco frecuentes entre los mayores de 60 años.

DESARROLLO ¿QUE ES EL SÍNDROME DE ARNOLD CHIARI? La anomalía de Arnold Chiari es una afección donde el cerebelo, la parte del cerebro que controla la coordinación y el movimiento muscular, sobresale y ocupa parte del espacio que normalmente ocupa la médula espinal. La mayoría de los niños que la padecen nacen con ella, aunque hay algunos que la desarrollan conforme van creciendo. (1) Normalmente, el cerebelo reside en la parte posterior del cráneo, justo encima de la columna vertebral. Cuando un niño padece la anomalía de Arnold Chiari, el espacio que ocupa el cerebelo es demasiado pequeño o tiene una forma anormal. Al disponer de un espacio tan restringido, se comprime parte del cerebelo e incluso parte del tronco encefálico (la parte del cerebro que controla los nervios de la cara, la boca, la garganta el cuello y la columna vertebral), estrujándose hacia un orificio en forma de embudo ubicado debajo del cráneo. Este orificio se llama "foramen magnum" y por su interior solo suele pasar la médula espinal. (2) Cuando ocurre esto, la presión ejercida sobre el cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal puede impedir que estos órganos funcionen como deberían. También puede quedar obstruida la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR), el fluido que rodea el cerebro y la médula espinal y que los protege de posibles lesiones. Cuando el líquido cefalorraquídeo no circula como debería, puede provocar hidrocefalia (acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro y de la médula espinal). Esta acumulación puede obstruir la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo y provocar cefaleas, dolor, insensibilidad, adormecimiento y/o debilidad. Hay cuatro tipos distintos de anomalía de Arnold Chiari (I, II, III y IV). El tipo I es el más frecuente.

EPIDEMIOLOGÍA Durante el siglo XIX y principios del XX, la prevalencia de la enfermedad se estimaba en 1:1000 (uno en mil nacidos vivos). Sin embargo, el uso de métodos diagnósticos por imágenes ha demostrado que las malformaciones de Chiari son mucho más comunes. El diagnóstico se dificulta aún más por el hecho de que la mayoría de los infantes, nacidos con esta enfermedad no manifiestan síntomas hasta la adolescencia, la adultez o la vejez, si es que alguna vez evidencian alguno. (3) Las Chiari son más frecuentes en las mujeres que en los hombres, y el tipo II es más prevalente en ciertos grupos étnicos, como los de ascendencia céltica.

ETIOLOGÍA Los médicos se pueden referir a la anomalía de Arnold Chiari como una anomalía "congénita", lo que significa que el niño la desarrolla dentro del vientre materno y la presenta en el momento del nacimiento. La mayoría de las anomalías de Arnold Chiari son congénitas y en la mayoría de los casos se desconoce su causa. Cuando un niño no nace con la anomalía, esta puede estar provocada por (o relacionada con) otros trastornos que afectan al desarrollo del cerebro, la médula espinal y los huesos, como la hidrocefalia, la escoliosis, la espina bífida o la siringomielia, un problema de la columna vertebral que puede generar lesiones nerviosas o parálisis. Las anomalías de Arnold Chiari también pueden ocurrir después de una intervención quirúrgica encefálica o medular. (4) Aunque los médicos no hayan podido identificar ningún gen que cause esta afección, la anomalía de Arnold Chiari a veces se da por familias. Esto indica que podría tener una base hereditaria. No se conocen las causas exactas de las malformaciones de Chiari. Sin embargo, se han sugerido diferentes mecanismos de formación, los que llevan al primero y más básico sistema de clasificación: Chiari primarias y Chiari secundarias.

Primarias Una o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las malformaciones de Chiari. Los sospechosos más probables son ciertas mutaciones genéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la dieta de la madre en gestación. El hecho de que unos pocos pacientes de esta patología tengan antecedentes familiares de la misma malformación, sugiere que algunos casos pueden ser hereditarios. (5) Secundarias Se producen cuando, en una etapa posterior de la vida, una infección, traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR desde las regiones lumbares o torácicas hacia el encéfalo y empujando al cerebelo hacia abajo, resultando entonces en una Chiari adquirida o secundaria.6 Estas últimas son, con mucha diferencia, más raras que las anteriores. En general se aceptan cuatro teorías posibles para explicar las formas congénitas: 1. Teoría de la tracción: en el tipo II la malformación lumbar ejercería una tracción sobre las estructuras de la fosa posterior, originando el descenso de las estructuras de la fosa posterior. 2. Teoría de la alteración de la dinámica de flujo: la presencia de hidrocefalia ejercería presión sobre el cerebelo y tronco en sentido caudal, dando lugar a un desplazamiento de dichas estructuras a través del foramen mágnum. 3. Malformación primaria del tronco cerebral (poco probable) 4. Desarrollo insuficiente de la fosa posterior: según esta teoría, que aparece como la más plausible, el cerebelo no sería traccionado ni empujado, sino que se vería obligado a crecer en la dirección del canal raquídeo debido al escaso volumen de la fosa posterior. La hernia congénita se desarrolla durante la vida fetal debido al crecimiento del cerebelo en una fosa posterior pequeña. En este momento el grado de herniación dependerá de la

asimetría entre continente y contenido y de la inmadurez de los ligamentos dentados que permiten una mayor movilidad de las estructuras, o sea un mayor descenso de las mismas. En resumen, la existencia de una fosa posterior pequeña se puede deber, según esta teoría, a un defecto en la génesis del hueso occipital o bien a una implantación demasiado baja del seno transverso. Ambas alteraciones son comunes en los pacientes con esta patología. Un capítulo aparte representa los casos de malformación de Chiari tipo I adquiridas. En general se cree que el factor desencadenante es la creación de un gradiente de presión de L.C.R. cráneo-espinal. A Se han reportado casos de siringomielia asociada a formas adquiridas de estas patología, posiblemente entonces, la mayoría de estas formas adquiridas derivarían en siringomielia si se les diese el tiempo necesario (6) Sumeer Sathi reportó un caso en el cuál la herniación de las amígdalas cerebelosas se observó posteriormente a punciones lumbares repetidas. Luego de cerrar el defecto dural producido se pudo comprobar por RMI el reposicionamiento de las estructuras del cerebro posterior. En relación con la fisiopatología de esta forma adquiere vital importancia la teoría de "disociación de los presiones de LCR cráneo-espinal" que produciría un descenso de las amígdalas cerebelosas. También hay casos reportados asociados a raquitismo resistente a vitamina D y a fístulas espontáneas de LCR GENETICA En algunas familias,estan afectados más de una persona con chiari tipo Iy siringomelia . A este fenómeno se conoce como agregación familial. Los esfuerzos actuales de la investigación se están centrando en establecer que la agregación familial es debido a una causa genética. Se estan realizando estudios de MRI en todos los miembros de la familia en algunas de las familias que tienen ya más de un paciente diagnosticado con chiari tipo I y siringomelia, incluyendo algunos miembros de la familia que no tengan síntomas. Este estudio se esta realizando actualmente en USA Se estudia cuidadosamente cada región de cada cromosoma para encontrar una región que contribuya a chiari tipo I y siringomelia. Entonces, estas regiones se estudian detalladamente. El paso de progresión siguiente es comenzar a buscar los genes implicados.

Hay esperanzas que en

años próximos los investigadores que trabajan juntos podrán

explicar qué cambios ocurren en estos cromosomas para causar algunos casos de Cjhaiari tipo I y siringomelia. ANATOMIA ¿Cuál es el probelma anatomico del Arnold Chiari? La malformación de Chiari consiste en un desplazamiento hacia abajo de la porción caudal del cerebelo y, a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno (3 mm por debajo de este foramen en el examen con resonancia magnética RM). Varios autores coinciden en señalar que con cierta frecuencia se asocia a malformaciones óseas de la charnela occípito-cervical (invaginación basilar, fosa posterior pequeña, platibasia, asimilación de C1, Síndrome de Klippel-Feil y clivus corto)

FISIOPATOGENIA Existen varias teorías fisiopatogénicas respecto del complejo Chiari tipo I-siringomielia, las más aceptadas involucran un factor mecánico (fosa posterior excesivamente pequeña) y una alteración del desarrollo embrionario. Se ha observado mayor frecuencia de Chiari tipo I y II en mujeres, así como asociación de casos en ciertas familias. A partir de estos datos y de la coexistencia con anomalías genéticas (Klippel-Feil o acondroplasia), se ha planteado un factor genético en algunos subtipos, aunque no existen conclusiones definitivas al respecto.

CLASIFICACION Estas patologías se clasifican clínicamente por la severidad de los síntomas y anatómicamente por las partes del encéfalo que se prolongan en la cavidad espinal. Los tres primeros tipos fueron descritos por el propio Hans Chiari. Tipo 1

Si las amígdalas cerebelosas son empujadas al canal medular sin involucrar al tallo cerebral, se considera que la Chiari es del tipo I. Afortunadamente, ya que es el tipo más frecuente. Normalmente solo se diagnostica en la adultez, durante un examen dirigido a diagnosticar otras patologías. Todas las Chiari adquiridas o secundarias pertenecen exclusivamente al tipo I. Las malformaciones de Chiari tipo I pueden, no obstante, obstruir el flujo de líquido cefalorraquídeo y comprimir la médula espinal. Algunas veces están asociadas a la siringomielia. Tipo 2 Este tipo, también denominado malformación de Chiari clásica o malformación de ArnoldChiari propiamente dicha, involucra la protrusión de estructuras cerebelosas y también del tallo cerebral a través del foramen. A menudo el vermis está, además, incompleto o ausente, y todo el cuadro suele acompañarse de hidrocefalia y mielomeningocele a nivel lumbar. Esta complicación puede derivar en parálisis parcial o total por debajo del mielomeningocele. Tipo 3 La forma más grave de la anormalidad. El cerebelo y el tallo cerebral, herniados, se introducen en el canal medular cervical, a menudo acompañados del cuarto ventrículo cerebral y comprimen la médula espinal. En algunos casos raros, el tejido cerebeloso herniado asoma por una abertura anormal del hueso occipital, formando una bolsa llamada encefalocele occipital, que puede contener incluso tejido cerebral. Este tipo de Chiari produce serios síntomas neurológicos. Tipo 4 El tipo IV, de descripción más reciente, involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo, enfermedad conocida como hipoplasia cerebelosa. Esta forma es rara, y puede involucrar amígdalas muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del cráneo y la médula espinal al descubierto.

Tipo 0 Esta nueva forma de la enfermedad, aún se encuentra en discusión, no existe protrusión del cerebelo a través del foramen magno, pero a pesar de ello, los síntomas neurológicos se encuentran presentes

¿CUÁN COMUNES SON LAS MALFORMACIONES DE CHIARI? En el pasado, se calculaba que la afección se producía en alrededor de uno de cada 1,000 nacimientos. Sin embargo, el aumento en el uso de imágenes diagnósticas ha demostrado que las malformaciones de Chiari pueden ser mucho más comunes. Para complicar este cálculo está el hecho de que algunos niños que nacen con la afección pueden no mostrar síntomas hasta la adolescencia o edad adulta, si lo hacen. Las malformaciones se producen con más frecuencia en mujeres que en hombres y las malformaciones de tipo II son más prevalentes en ciertos grupos, inclusive las personas de ascendencia celta. SIGNOS Y SINTOMAS Muchos niños afectados por la anomalía de Arnold Chiari tipo I no tienen signos ni síntomas de esta afección y ni siquiera saben que la padecen. Lo averiguan por casualidad cuando se sometan a pruebas para evaluar otros problemas. Si la anomalía de Arnold Chiari es lo bastante grave como para obstruir la circulación del líquido cefalorraquídeo o ejercer una presión excesiva sobre el cerebro o la médula espinal, el sistema nervioso del paciente se verá afectado. En estos casos, sus síntomas pueden incluir mareos y problemas de coordinación y equilibrio. Es posible que el niño se caiga repetidamente, ande de una forma extraña, tenga problemas para alcanzar objetos y una coordinación mano-ojo deficiente. Otros de los posibles síntomas son los siguientes: 

dolor de cuello y/o de pecho



dolores de cabeza al toser, estornudar o reír



dificultades para tragar, que pueden causar náuseas, atragantamiento o vómitos



dificultades para hablar



movimientos oculares rápidos o problemas en la vista, como sensibilidad a la luz (fotofobia) o visión borrosa



problemas auditivos como acúfenos o tinnitus (silbidos o pitidos en los oídos) o pérdidas auditivas



debilidad, pérdida de sensibilidad, adormecimiento, hormigueo u otras sensaciones anormales en brazos y piernas



insomnio



depresión

Los signos de la anomalía de Arnold Chiari en bebés incluyen los siguientes: 

irritabilidad o inquietud al alimentarse



llanto acompañado de fuerte arqueamiento de la espalda



babeo excesivo



llanto débil



cuello rígido



problemas para ganar peso



debilidad de brazos



retrasos evolutivos

Algunos niños con malformaciones de Arnold Chiari también tienen problemas de comportamiento y de aprendizaje. Los médicos no saben con precisión si la malformación de Arnold Chiari causa directamente estos problemas o si simplemente son una manera de reaccionar a la afección y a sus síntomas. (7)

Clínica La sintomatología comienza entre los 25 y 45 años; suele aparecer más temprano en pacientes con siringomielia y habitualmente suele ser de inicio insidioso y curso progresivo. Existe mucha variabilidad en las formas de presentación clínica, desde casos asintomáticos, a casos con manifestaciones clínicas inespecíficas o con signos neurológicos graves. Además, el cuadro clínico puede ser fluctuante, con períodos de agudización y de remisión. La cefalea suboccipital es el síntoma y la forma de presentación (60-70% de los casos) más frecuente. También puede existir cervicalgia, vértigo, acúfenos, hipoacusia, cefalea retroorbitaria, diplopia, fotopsias, visión borrosa y fotofobia. Los síntomas relacionados con compresión medular o bulbar son: debilidad y espasticidad en las cuatro extremidades, alteraciones sensitivas en los miembros superiores, alteraciones esfinterianas, apnea, disartria, disfonía o disfagia, neuralgia del trigémino o del glosofaríngeo, sordera neurosensorial, bradicardia sinusal o palpitaciones, síndrome cerebeloso y síndrome centromedular (cuando existe siringomielia). El examen físico revela cuello corto o de toro hasta en el 25% de los pacientes. Se observan diferentes signos de compromiso neurológico en función de la estructura afectada: primera neurona motora, segunda neurona motora, vías sensitivas (dolor neuropático), vías cerebelosas o pares craneales inferiores. (8) En la malformación de Arnold Chiari tipo I (sin mielomeningocele u otros signos de disrafismo), los síntomas neurológicos pueden no desarrollarse hasta la adolescencia o vida adulta. Los mismos pueden ser: • Incremento de la PIC • Ataxia cerebelosa progresiva • Siringomielia (amiotrofia segmental y trastornos sensitivos, con o sin dolor) Los pacientes pueden presentarse con una combinación de síntomas de los nervios craneales inferiores, cerebelo, bulbo y médula espinal (signos motores y sensitivos de las vías largas), normalmente en conjunción con cefalea. A menudo la enfermedad es

confundida con esclerosis múltiple o con un tumor del foramen magnun o médula cervical inferior. Los síntomas pueden tener un comienzo agudo después de una extensión, manipulación quiropráctica o extracción dental. El hábito físico de tales pacientes puede ser normal, pero cerca del 25 % tiene signos de una hidrocefalia detenida por un cuello corto. Cuando coexisten impresión basilar y ACM es imposible decidir cuál de las dos malformaciones es responsable de los problemas. (9) Dolor occípito cervical: Es el síntoma más común , especialmente la cefalea que es generalmente referida a la región suboccipital . Puede constituir el síntoma inicial y se debe al impacto de las estructuras del cerebro posterior en el foramen magnum. Suele acentuarse con la tos, con los movimientos del cuello y con el ejercicio. A veces puede irradiarse a los brazos. Tanto la tos como el ejercicio pueden desencadenar un síncope por aumento brusco de la presión intracraneal, por lo tanto debe ser considerado como un signo de alarma.

Síndrome siringomiélico: La siringomielia que produce es de tipo comunicante (o hidromielia). El síndrome se caracteriza por parestesias y anestesia termoalgésica suspendida o "en esclavina" (cuero cabelludo, cuello, hombros, brazos y región superior del tórax) que puede comenzar en forma unilateral y que se debe a una interrupción de las fibras de la sensibilidad termoalgésica en el cruce de la comisura blanca anterior y antes de que alcancen el haz espinotalámico lateral, atrofia y déficit motor de los músculos de la mano y el brazo con abolición de los reflejos miotáticos (por lesión de la segunda neurona) y signos de compromiso de las vías largas (por crecimiento del quiste intramedular, o bien por las malformaciones de la charnela occípito-cervical asociadas). El compromiso sensitivo y motor (o síndrome periependimario) se limitan a los niveles o dermatomas correspondientes al quiste medular, y es el responsable de la frecuente presencia de cicatrices

de

quemaduras

en

estos

pacientes.

El cuadro clínico nunca retrograda espontáneamente. Compromiso de pares craneales: Son comunes la diplopía, neuralgia trigeminal, mareos o vértigos, disfagia o disfonía,

paresia del hipogloso. La afectación del tronco cerebral generalmente se expresa como un nistagmus horizontal, rotatorio o diagonal, disociación de los movimientos oculares y osciloscopía (el paciente es consciente del grosero movimiento nistágmico de los ojos). Puede haber interrupción del fascículo longitudinal medial provocando un nistagmus horizontal limitado al ojo del lado al que se dirige la mirada (este signo es particularmente sugestivo de esclerosis múltiple con la que debemos hacer el diagnóstico diferencial) Síndrome cerebeloso: Se observa en el 11% de los casos. La presencia de nistagmus es notoria, generalmente es vertical y bate hacia abajo, el cuál en algunos pacientes produce vértigo al mirar hacia el piso. También puede presentar ataxia de tronco y extremidades y disartria. (10) PROPORCION DE LOS SINTOMAS (10): Síntomas

proporción del

Síntomas

proporción

síntoma

del

Dolor de cabeza Fatiga

el 90% el 90%

síntoma Sueño Apnea el 55% Tono Disminuido el 55%

Pérdida de visión Desequilibrio General Torpeza General

el 81% el 77% el 77%

Del Músculo Presión en oídos el 52% Náusea el 52% Dificultad de leer el 52%

Pérdida De la Memoria

el 77%

texto Problemas de dar el 52% Opinión

en

Intolerancia a la luz el 74%

Profundidad El quemarse el 52%

brillante

intenso

Vertigo del cambio de el 74%

extremidades Problemas

el 49%

la posición Dificultad de caminar el 74%

Menstruales Pérdida de libido

el 48%

ensuperficies desiguales

en

Disfunción

De

las el 74%

Habilidades De Motor Presión en cuello

el 71%

Dolor que tira en el 45% cuello Estrellas"en

la el 45%

Dolor de presion Detrás el 71%

visión Ataques

Del el 45%

De Ojos Dolor de

Pánico Veritgo

del el 42%

espalda el 71%

(lesión dorsal anterior los 35%) Espasmos Del Cuello

nerviosismo el 68%

Dolor que tira en el 42%

Puntos en la visión

el 68%

cabeza Tirantez en pecho

Insomnio

el 61%

Pérdida de control el 35%

el 39%

Sonido en oídos el 61% Duela al Cambiar La el 61%

de la vejiga Presión en pecho Deshidratación

el 35% el 35%

Posición Nistagmo Sensaciones

Gota Del Pie Sensaciones

el 32% el 26%

de

el 58% el 58%

zumbidos en la cabeza

Ardientes

Intolerancia

eléctricas Tamaño Desigual el 26%

a

sonidos Visión Doble Dificultad al Tragar

los el 58%

como

el 55% el 55%

De la Pupila Pérdida de gusto Pérdida de olor

el 26% el 10%

Veritgo Espontáneo

el 55%

Piel seca y labios

el 10%

Temblores De la Mano

el 55%

DIAGNOSTICO Puesto que la anomalía de Arnold Chiari puede estar provocada por ciertas anomalías congénitas, como la espina bífida, los niños que nacen con esas anomalías se suelen someter a pruebas para determinar si padecen una anomalía de Arnold Chiari.

La mayoría de las personas afectadas por una anomalía de Arnold Chiari (generalmente de tipo I) parecen sanas. Por este motivo, el diagnóstico puede llegar por sorpresa y lo más probable es que ocurra tras la aplicación de pruebas o de tratamientos para otras afecciones. La anomalía de Arnold Chiari es difícil de diagnosticar porque sus síntomas también pueden estar provocados por muchas otras afecciones. A menudo, las personas que padecen una anomalía de Arnold Chiari tipo I no reciben el diagnóstico hasta la adolescencia o la vida adulta. Si el pediatra sospecha que su hijo podría padecer una anomalía de Arnold Chiari, lo examinará y evaluará aspectos como el habla, el equilibrio, los reflejos y las habilidades motoras. Lo más probable es que el pediatra solicite una o más de las siguientes pruebas: 

Resonancia magnética (RM): que utiliza imanes, ondas de radio y tecnología informática para generar imágenes de partes del interior del cuerpo, como el cerebro y la médula espinal. Puede ayudar a determinar la gravedad de la malformación y a supervisar su evolución. La cine-resonancia magnética (CINE RM) es un tipo específico de resonancia magnética que utilizan los médicos para ver si la circulación del líquido cefalorraquídeo alrededor del cerebro y de la médula espinal es anormal.



Radiografías: imágenes de los huesos sobre película que permiten detectar los problemas óseos ocasionados por la anomalía de Arnold Chiari.



Tomografía computarizada o tomografía axial computarizada: técnicas que generan imágenes de los huesos y de otras partes del cuerpo mediante el uso de radiografías y de una computadora. Permiten detectar obstrucciones evidentes o medir cuánta parte del cerebro se encuentra fuera de sitio.



Respuesta auditiva provocada del tronco encefálico: una prueba que mide la actividad del cerebro en respuesta al sonido y ayuda a determinar si el tronco encefálico está funcionando correctamente.



Potenciales evocados somatosensoriales: una prueba que ayuda a determinar si los mensajes procedentes del cerebro se trasmiten de forma adecuada a través de la médula espinal.

Hoy en día, no existe ninguna prueba que permita determinar si un bebé nacerá con una anomalía de Arnold Chiari. De todos modos, algunas malformaciones se pueden detectar mediante una ecografía antes del nacimiento. (7) Diagnóstico diferencial La malformación de Arnold-Chiari tipo I puede ser confundida con una lesión expansiva o una malformación vascular de la región del agujero occipital o de la médula cervical alta. Clínicamente puede ser difícil de diferenciar de una esclerosis múltiple, especialmente cuando la malformación del tejido cerebral se presenta en ausencia de cambios óseos significativos. El método ideal para aclarar cualquiera de estos planteos diagnósticos es la imagen de resonancia magnética. (10)

TRATAMIENTOS Adultos Algunas malformaciones de Chiari son asintomáticas y no interfieren con las actividades cotidianas de la persona. En otros casos, los medicamentos pueden aliviar ciertos síntomas, como el dolor. La cirugía es el único tratamiento disponible para corregir las perturbaciones funcionales o detener la evolución del daño en el sistema nervioso central. La mayoría de los pacientes que se somete a cirugía ve una reducción en sus síntomas y/o períodos prolongados de estabilidad relativa. Puede ser necesaria más de una operación para tratar la afección. La cirugía de descompresión de la fosa posterior se realiza en pacientes adultos con malformaciones de Chiari para crear más espacio para el cerebelo y para aliviar la presión sobre la columna vertebral. La cirugía implica hacer una incisión en la parte posterior de la cabeza y extraer una pequeña porción de la parte inferior del cráneo (y a veces parte de la

columna vertebral) para corregir la estructura ósea irregular. El neurocirujano puede usar un procedimiento llamado electrocauterización para achicar las amígdalas cerebelosas. Esta técnica quirúrgica involucra la destrucción de tejido con corrientes eléctricas de alta frecuencia. Un procedimiento relacionado, llamado laminectomía espinal, implica la extracción quirúrgica de parte del techo óseo y arqueado del canal espinal (la lámina) para aumentar el tamaño del canal espinal y aliviar la presión sobre la médula espinal y las raíces nerviosas. El cirujano también puede hacer una incisión en la duramadre (la cubierta del cerebro) para examinar el cerebro y la médula espinal. Puede añadirse tejido adicional a la duramadre para crear más espacio para el flujo del LCR. (11) Niños La mayoría de niños con anomalía de Arnold Chiari que no presentan síntomas ni otras afecciones relacionadas no requieren ningún tipo de tratamiento. De todos modos, deben seguir acudiendo con regularidad a sus revisiones médicas para asegurarse de que su afección no experimente ningún cambio. Cuando el paciente presenta síntomas, el tratamiento se centrará en aliviarlos y en frenar lesiones adicionales en el cerebro y la médula espinal. Los médicos suelen recomendar medicamentos para aliviar síntomas como el dolor de cabeza y de cuello. A veces, también recomiendan limitar aquellas actividades que empeoran los síntomas. Los niños con síntomas graves deben visitar a un neurocirujano pediátrico para que evalúe si sería o no recomendable una operación. Una operación común que se hace habitualmente en niños que padecen una anomalía de Arnold Chiari es la descompresión. Ayuda a reducir la presión ejercida sobre el cerebro y la médula espinal, a restablecer la circulación del líquido cefalorraquídeo y a prevenir otras lesiones. Esta operación suele durar varias horas e implica extraer una parte pequeña del cráneo y un trocito de la vértebra superior de la columna vertebral para reducir la presión.

Si un niño con anomalía de Arnold Chiari también padece hidrocefalia, su tratamiento suele consistir en practicarle una ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo. En esta operación, se hace un pequeño orificio en el interior de una cámara encefálica llena de líquido para que este fluya mejor y disminuya la presión encefálica. En casos excepcionales, se puede implantar una válvula de derivación o tubo en el cerebro para drenar el líquido cefalorraquídeo. (7)

PRONOSTICO Muchos de los pacientes que padecen este síndrome no presentan problemas de salud a consecuencia de una anomalía de Arnold Chiari. Los que presentan síntomas leves suelen comprobar que los medicamentos les alivian lo suficiente como para llevar una vida normal. (12) Los síntomas no suelen empeorar con el paso del tiempo y la cirugía no suele ser necesaria en las formas leves de esta afección. Un tratamiento quirúrgico exitoso tiene como resultado una recuperación sin ningún tipo de complicaciones o efectos secundarios al acto quirúrgico, el porcentaje de pacientes recuperados en caso de que sean niños es del 92% mientras que en adultos es del 88% (13), a este tratamiento se le va a definir como exitoso cuando se evidencie que el flujo del LCR se vuelva normal. La causa más frecuente de fallo en este proceso quirúrgico recae en un acumulamiento de tejido cicatrizado lo que evita un flujo natural el este líquido.

AFECCIONES RELACIONADAS CON EL SÍNDROME DE ARNOLD CHIARI Los pacientes con síndrome de Arnold Chiari suelen presentar las siguientes mal formaciones: 

La hidrocefalia es una acumulación excesiva de LCR en el cerebro. Una malformación de Chiari puede bloquear el flujo normal de este líquido, dando como resultado presión dentro de la cabeza que puede causar defectos mentales o un cráneo deformado o aumentado. Si se deja sin tratar, la hidrocefalia grave puede ser

fatal (11). El trastorno puede producirse con cualquier tipo de malformación, pero 

está más comúnmente asociado con el tipo II. La espina bífida es el desarrollo incompleto de la médula espinal y/o su cubierta protectora. Los huesos alrededor de la médula espinal no se forman adecuadamente, dejando parte de la médula expuesta y dando como resultado una parálisis parcial o completa. Los pacientes con el tipo II generalmente tienen un mielomeningocele, una forma de espina bífida en la cual los huesos de la columna lumbar no se forman adecuadamente y se extienden fuera de la espalda por un orificio parecido a un saco.

. 

La siringomielia, o hidromielia, es un trastorno en el cual un quiste tubular lleno de LCR, o syrinx, se forma dentro del canal central de la médula espinal. La syrinx en crecimiento destruye el centro de la médula espinal, generando dolor, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas pueden incluir dolores de cabeza y la pérdida de la capacidad de sentir calor o frío extremos (7), especialmente en las manos. Algunos individuos también tienen dolor intenso



en el cuello y los brazos. El síndrome de la columna anclada se produce cuando la médula espinal se une a la columna ósea. Este trastorno progresivo causa un estiramiento anormal de la médula espinal y puede dar como resultado el daño permanente de los músculos y nervios en la parte inferior del cuerpo y las piernas (9). Los niños que tienen un mielomeningocele tienen un riesgo aumentado de desarrollar una columna anclada



más tarde. La curvatura espinal es común entre los pacientes con siringomielia o malformación de Chiari de Tipo I. Pueden producirse dos tipos de curvatura espinal junto con las malformaciones: la escoliosis, un doblez de la columna a la izquierda o la derecha; y la cifosis, un doblez de la columna hacia adelante. La curvatura espinal se ve más a menudo en los niños con malformaciones de Chiari, cuyo esqueleto no ha madurado completamente.

Las malformaciones de Chiari también pueden estar asociadas con ciertos síndromes hereditarios que presentan anormalidades neurológicas y esqueléticas, otros trastornos que

afectan la formación y el crecimiento óseo, la fusión de segmentos de los huesos del cuello, y pliegues adicionales en el cerebro.

TERMINOLOGIA Toda rama del conocimiento humano necesita crear su propia terminología de acuerdo a sus necesidades de comunicación y expresión. La terminología médica tiene el propósito de expresar en términos precisos los complejos conceptos e ideas del mundo de la medicina. También tiene como propósito la unificación de criterios. Cada término debe poseer un significado único aceptado por la comunidad médica, facilitando, así, el intercambio de información. En este documento hemos usado frecuentemente las siguientes palabreas y términos: Espina bífida: es el desarrollo incompleto de la médula espinal y/o su cubierta protectora. Los huesos alrededor de la médula espinal no se forman adecuadamente, dejando parte de la médula expuesta y dando como resultado una parálisis parcial o completa. Estesia: Sensibilidad. Sensación. Estesiodermia: sensibilidad de la piel. Hidrocefalia: es una acumulación excesiva de LCR en el cerebro. Hipno: Sueño o relacionado con el sueño. Imagen por resonancia magnética: (IRM) es el procedimiento por imágenes más comúnmente usado para diagnosticar las malformaciones. La IRM usa ondas de radio y un

campo magnético poderoso para producir una imagen tridimensional detallada o una "rebanada" bidimensional de estructuras óseas, inclusive tejidos, órganos, huesos y nervios. Ambulatorio: enfermedad o tratamiento que obliga al enfermo a estar en cama. Intracraneano: que ocurre o está situado dentro del cráneo. Macroscopía: examen a simple vista. Radiografía: método en el que se usa energía electromagnética para producir imágenes de huesos y ciertos tejidos sobre un película. Se utiliza comúnmente para diagnosticar huesos fracturados o dislocación de articulaciones. Siringomielia o hidromielia: es un trastorno en el cual un quiste tubular lleno de LCR, o syrinx, se forma dentro del canal central de la médula espinal. La syrinx en crecimiento destruye el centro de la médula espinal, generando dolor, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Tomografía computarizada: usa radiografías y una computadora para producir imágenes bidimensionales de irregularidades óseas y vasculares, ciertos tumores y quistes cerebrales, daño cerebral por una lesión en la cabeza, y otros trastornos. CONCLUSIONES  Tras conocer las manifestaciones clínicas presentes en cada tipo de este sindrome se concluye que todas tienen en común la compresión del agujero magno por lo cual el neurocirujano tratante debe intervenir quirúrgicamente al paciente  En conclusión podemos decir que estas patologías se clasifican clínicamente por la severidad de los síntomas y anatómicamente por las partes del encéfalo que se prolongan en la cavidad espinal. Tipo 1 Si las amígdalas cerebelosas son empujadas al canal medular sin involucrar al tallo cerebral, se considera que la Chiari es del tipo I. Normalmente solo se diagnostica en la adultez, durante un examen dirigido a diagnosticar otras patologías. Las malformaciones de Chiari tipo I pueden, no obstante, obstruir el flujo de líquido cefalorraquídeo y comprimir la médula espinal. Algunas veces están asociadas a la siringomielia. Tipo 2 Este tipo, también denominado malformación de Chiari clásica, involucra la protrusión de estructuras cerebelosas y también del tallo cerebral a través del foramen. A menudo el vermis está, además, incompleto o ausente, y todo el cuadro suele acompañarse de

hidrocefalia y mielomeningocele a nivel lumbar. Esta complicación puede derivar en parálisis parcial o total por debajo del mielomeningocele.6 Tipo 3 La forma más grave de la anormalidad. El cerebelo y el tallo cerebral, herniados, se introducen en el canal medular cervical, a menudo acompañados del cuarto ventrículo cerebral y comprimen la médula espinal. En algunos casos raros, el tejido cerebeloso herniado asoma por una abertura anormal del hueso occipital, formando una bolsa llamada encefalocele occipital, que puede contener incluso tejido cerebral. Este tipo de Chiari produce serios síntomas neurológicos.  Tras este análisis delimitar todo a una causa exacta es muy complicado pues hay mucho factores. Podemos decir que esta afección es el resultado de un defecto estructural que se produce durante el desarrollo fetal pues tienden a ser genéticas otros datos muestran que la afección puede aparecer en más de un miembro de la familia, como segundo punto tenemos la exposición a sustancias perjudiciales, carencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre durante el desarrollo fetal.  Tras a ver realizado la investigación se concluye que el mejor tratamiento para este síndrome es el quirúrgico pero también los medicamentos pueden aliviar ciertos síntomas, como el dolor. BIBLIOGRAFÍA 1. B. DM. Institut Chiari & siringomielia & escoliosis. [Online].; 2015. Available from: https://institutchiaribcn.com/arnold-chiari/?gclid=COmhvs-x_M8CFQdbhgodh3gIWg. 2. Foundation TN. Kids Health. [Online].; 2014. Available from: http://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html#. 3. Stephen A. The Founders of child neurology. [Online].; 2014. Available from: http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1154.html. 4. Fernández A. Institut Ferran de Reumatología. [Online].; 2010. Available from: http://www.institutferran.org/arnold-chiari.htm. 5. Pike R. Medline Puls. [Online].; 2016. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html. 6. G B. National Institute Of Neurological Disorders and Stroke. [Online].; 2011. Available from: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm. 7. Shah MN. KIDSHEALTH. [Online].; 2014 [cited 2016 octubre. Available from: http://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html#.

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ANEXOS