Monografia de ANEMIA[1]

Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Farmacia y Bioquímica

TEMA: “ANEMIAS” INTEGRANTES:  CAJAHUANCA GRANADOS, Tania.  CESPEDES PAZ, Demetrio.  CHAPILLIQUEN OLAZABAL, Karen.  COSME GRANDEZ, Carol. COSSER HUERTAS, Evelin.  MALO TORIBIO, Karol.  PÉREZ ALTAMIRANO, Carlos.  RÍOS BENITES, Raúl.  SALAZAR GAMARRA, Ana.  SALAZAR RAMOS, Giancarlos.  VILLEGAS BARTUREN, Yesenia. 

PROFESORA:  Tallulah  Tallulah GARGURE GARGUREVICH VICH SÁNCHEZ SÁNCHEZ CURSO: FISIOPATOLOGÍA CICLO: IV

Universidad Alas Peruanas 2009 Fisiopatología

SUMARIO I.

CONCEPTO- AN ANEMIA

II. II.

CLASIFIA IFIACI CION ON DE LA LAS AN ANEMIA EMIAS S A. TIPOS TIPOS DE ANEMIAS ANEMIAS POR PERDIDA PERDIDA DE SANGRE SANGRE 1) Hemorrag Hemorragia ia Aguda Aguda 2) Hemorrag Hemorragia ia Crónica Crónica B. ANEMIAS ANEMIAS HEMOLITICA HEMOLITICAS S 1) Esferociti Esferocitisis sis hereditaria hereditaria 2) Anemia Anemia Drepanocit Drepanocitica ica 3)

Anemia talasémica

4)

Hemoglobinuria Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

5)

Anemia Hemolítica Autoinmune

6) Anemia hemolítica hemolítica por traumatismo traumatismo de las hematíes hematíes C. ANEMIA POR POR DISMINUCION DISMINUCION DE LA LA ERITROPOYESIS ERITROPOYESIS 1) Anemias Anemias Megaloblá Megaloblásticas sticas a.  Anemia perniciosa: déficit B 12

b. Anemia Anemia por déficit déficit de Folato Folato 2)

Anemia ferropénica

3) Anemia Anemia Aplasica Aplasica..

RESUMEN

Universidad Alas Peruanas 2009 Fisiopatología

I. ANEMIA Reducción de la masa total de hematíes circulantes por debajo de lo límites normales. Síntomas generales

Disnea, fatiga, palpitaciones, síncope (perdida repentina del conocimiento), irritabilidad, cefalea, fatigabilidad, fácil, somnolencia, tinitus, puede desencadenar angina e infarto i nfarto cardiaco. Diagnóstico Se basa en la clínica que puede ser de acuerdo a los aparatos y sistemas. - Ca Card rdio iova vasc scul ular ares es y res respir pirat ator orio ioss - Neurológicos. - Cután utáneo eos, s, muco mucosa sass y fan faner eras as - Genito itourina inarios ios. - Exám Exámen enes es co com mplem plemen enta tari rios os

II. II.

CLAS CLASIF IFIC ICA ACIO CION DE LAS LAS ANEM NEMIAS IAS A. POR PERD PERDIDA IDA DE SANG SANGRE RE

1) Anemia Aguda: Es causada generalmente por la perdida de grandes cantidades de sangre, se produce una disminución en la volemia (volumen total total de sangr sangre e del aparat aparato o circu circulat lator orio) io) esta esta puede puede oc ocas asion ionar ar dos dos probl problema emas: s: la dismin disminuc ución ión de la presi presión ón arteri arterial al , y la reduc reducció ción n del suministro de oxigeno en el organismo. Cuadro clínico

- palid palidez ez ac acen entu tuad ada a de piel piel y muco mucosa sas. s. - dism dismin inuc ució ión n de de la tens tensió ión n arte arteri rial al.. - acelerac aceleración ión de los latidos latidos cardíaco cardíacoss (taquica (taquicardia rdia). ). - ma mare reo os, dec deca aimien miento to.. En los casos de pérdida de gran volumen sanguíneo, se agregan síntomas de shock hipovolémico: sudoración, palidez extrema, lipotimia (descenso brusco de la tens tensió ión n arte arteri rial al), ), tras trasto torn rnos os del del se sen nsori sorio, o, hast hasta a la pérd pérdid ida a del del conocimiento. 2) Anemia Crónica: Ocurre sin que disminuya el volumen de sangre total (volemia). La perdida crónica de sangre solo induce a anemia cuando la rapidez de la perdida supera la capacidad regeneradora de la medula, o cuando las reservas de hierro están agotadas.

Cuadro clínico

Disnea, falta de apetito, palidez, decaimiento, dificultad de concentración y en los niños llama la atención la apatía y la falta de actividad lúdica. Los sínt síntom omas as se ac acen entú túan an cuan cuando do hay hay ma mayo yorr ac acti tivi vid dad físi física ca o cuan cuando do disminuyen más los niveles de hemoglobina sanguínea.

B. ANEMIA ANEMIA HEMOLI HEMOLITIC TICA A Anemia hemolítica hereditaria Afección en la cual hay un número insuficiente de glóbulos rojos en la sangre, debido a su destrucción prematura. 1) Esfero Esferocit citosi osis s Heredi Hereditar taria ia (EH): Es la anemia hemolítica más frecuente en la raza blanca.

Universidad Alas Peruanas 2009 Fisiopatología Cuadro

clínico

Comienza a los 5 – 6 años de edad, de forma lenta, como una anemia crónica con ictericia y esplenomegalia. También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares. Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolítica y aplásica.

2) Anemia Anemia Drepano Drepanocit citica ica:: Es una anemia crónica que se presenta en sujetos homocigotos para el gen drepanocitico. Se produce por la sustitución de valina por acido glutámico en la sexta posición de la cadena de globina, que motiva la forma de hoz que tienen los eritrocitos eritrocitos y secundariament secundariamente e su fragilidad anormal, teniendo estos una vida media muy breve (de unos 20 días). Los hematíes drepanociticos no son capaces de atravesar la microcirculacion, lo que determina que se produzca estasis circulatorio o hipoxia. Manifestaciones clínicas

El curso clínico es relativamente variable, pero viene determinado por la aparición de una anemia crónica y de diversos episodios agudos. La forma de comienzo suele ser insidiosa, instaurándose progresivamente un síndrome hemolítico (anemia, palidez, ictericia, coluria, esplenomegalia). - Crisis vasooclusivas agudas: La sintomatología depende de la localización especifica: aparato respiratorio (infartos pulmonares, neumonías); osteoarticular (dactilitis drepanocítica), sistema nervioso central (infarto cerebral); aparato digestivo (dolor abdominal intenso). Otro tipo de episodios agudos son las denominadas crisis de secuestro, en la cual se acumula grandes cantidades cantidades de sangre en el hígado y bazo de forma brusca, desarrollándose signos de colapso circulatorio. -

Cris Crisis is aplá aplási sica cas s (Dur (Duran ante te infec infecci cion ones es o desp despué ués s de ella ellas) s) : Corresponden a una forma de aplasia pasajera de la serie roja.

-

Crisis hiperhemoliticas: hiperhemoliticas: Caracterizádandose por un aumento de la coloración ictérica y palidez intensa. Otros síntomas: Los pacientes drepanociticos tienen alteraciones renales; consistentes en hipostenuria, hematuria, nefropatia e infecciones recurrentes del aparato urinario. Existe priapismo en los varones por congestión venosa.

-

3) La Anemia enferm rmed eda ad que que se Anemia Hemolí Hemolític tica a Autoin Autoinmun mune e: Es una enfe

desconoce su causa del porque los hematíes se destruyen prematuramente, a pesar que la medula ósea es capaz de compensar esta pérdid pérdida a pero pero sol solo o ser será á por por algún algún tiemp tiempo. o. Se subdi subdivi viden den en anemia anemia hemo hemolí líti tica ca por por anti anticu cuer erpo poss frío fríoss (Des (Descr crit itos os en dos dos sínd síndro rome mes: s: la enfermedad por crioaglutininas y la hemoglobina paroxística al frío que pued puede e as asoc ocia iars rse e a infe infecc ccio ione ness víri vírica cas) s),, oc ocu urre rre a temp temper erat atu uras ras aproximadamente de 0 a 10°C., y anemia hemolítica por anticuerpos calientes, que es idiopática y está asociada a enfermedades malignas.

Cuadro clínico

Presenta fatiga e ictericia que puede ir acompañada de fiebre, lo típico es la aparición de la orina de color oscuro (como coca-cola). La anemia hemolít hemolítica ica por anticue anticuerpo rposs calient calientes es se present presenta a con dolor dolor abdomin abdominal al agudo, ictericia, en la anemia hemolítica por anticuerpos fríos se presenta con lo mencionado y con acrocianosis (presencia de coloración azulada de la piel, de la nariz y de los pabellones de las orejas y en los labios) o

Universidad Alas Peruanas 2009 Fisiopatología fenómenos de Raynaud (sudoración y frialdad distal en los dedos de las manos y pies, y la coloración azulada o rojiza parcheada de la piel de los dedos). Diagnostico

En el laboratorio se dispone de una prueba específica que se llama el test de Coombs en la cual se puede poner en evidencia que el paciente tiene unos autoanticuerpos.

C. ANEMIA ANEMIA POR DISMIN DISMINUCIO UCION N DE LA ERITROPO ERITROPOYESIS YESIS 1) Anemias megaloblástica a) ANEMIA ANEMIA PERNIC PERNICIOS IOSA A La anemia perniciosa es una anemia megaloblástica debida a la deficiencia de vitamina B12, causada por lo general por un defecto de la mucosa gástrica que disminuye el factor de síntesis intrínsico. Cuadro clínico: - Palidez - Fatiga - Disnea o mareos - Malestar - Perdida de peso - Frec Frecue uenc ncia ia ca card rdia iaca ca rápi rápida da *Neurológicas: - Las polineuropatías - Ataxia - Signo de Babinsky - Parestesias * Gastrointestinales Gastrointestinales:: - Gl Glos ositi itiss de Hu Hunt nter: er: sín sínto toma ma clá clásic sico o - Quema Quemazó zón n en en la la len lengu gua a y perdid perdida a de de gus gusto to - Diarrea - Mal absorción - Úlceras mucocutáneas Ginecológicas: - At Atro rofi fia a de de la la muc mucos osa a vag vagin inal al - Infecciones crónicas urinarias vaginales - Infertilidad B) ANEMIA ANEMIA DE LA DEFICIEN DEFICIENCIA CIA DE FOLATO: FOLATO: Existe un alto riesgo de deficiencia clínica de folato asociado a las dietas insuf insufici icien ente te (como (como las de las person personas as co con n proble problemas mas eco econó nómic micos os,, los indigen indigentes tes y los anciano ancianos) s) y al aumento aumento de las necesid necesidades ades metabólic metabólicas as (como sucede en las mujeres embarazadas y en los pacientes con anemias hemolíticas crónicas). Causas

a) Ingesta disminuida, b) Aumento de los requisitos c) Alteraciones del uso

Signos y síntomas

No muestra síntomas específicos ni, en concreto, neurológicos, pero puede agravarl agravarlos, os, con excepción excepción de los signos signos de la anemia, anemia, aparecen aparecen palidez, palidez, fati fatiga ga fáci fácil, l, y en ca caso so grav graves es,, disn disnea ea e incl inclus uso o insu insufi fici cien enci cia a ca card rdia iaca ca

Universidad Alas Peruanas 2009 Fisiopatología congén congénit ita. a. Lo Loss síntom síntomas as diges digesti tivos vos son son habit habitua uales les y a menud menudo o grave graves. s. Consisten en ulceras linguales y quielosis. La deficiencia de folato solo se puede puede establ establec ecer er median mediante te demo demost strac ració ión n de co conc ncen entra tracio cione ness de folat folato o disminuidas en el suero en los hematíes. 2) Anemia por falt falta a de hier hierro ro prov provoc ocad ada a por por diet dietas as Anemia Ferropenic Ferropenica: a: Es por defectuosas o mala absorción del metal o incluso perdida excesiva y prolongada del mismo hacia el exterior determina una defectuosa síntesis de hemoglobina. Las anemias ferropenicas son por ello microciticas y cursan con una disminución mas intensa de la cifra de hemoglobina que de hematíes. Cuadro clínico

SÍNDROME ANEMICO - Cabez Cabeza: a: mareos mareos,, acufeno acufenos, s, visión visión de mosc moscas as volant volantes, es, cefale cefalea, a, vértig vértigo, o, cambios de humor e irritabilidad. - Corazón Corazón:: palpit palpitacio aciones nes,, soplos soplos funcion funcionales ales,, disn disnea ea y angina angina - Músculo Músculoss y tejido tejidos: s: asten astenia, ia, palidez, palidez, fatiga fatiga muscu muscular lar y calam calambres bres..

SÍNDROME FERROPENICO - Cambios epiteliales: En la piel y faneras (caída del pelo, piel seca, puntas de cabello abiertas, uñas frágiles con estrías, estrías, coiloniquia), coiloniquia), En la boca (ragades, (ragades, estomatitis estomatitis angular, angular, glositis), En los ojos (escleroticas azules), En el esófago (disfagia, asociada a membranas postcricoideas (síndrome de Plumier – Vinson o síndrome de Paterson – Kelly) o sin estas membranas), En el estomago (gastritis atrófica, que conlleva un descenso de HCl,) - Alteraciones neurológicas: Síndrome de pica apetencia amilofagia, pagofagia y geofagia, Trastornos de la conducta (irritabilidad – niños inquietos) - Transtornos físicos:  Tendencia  Tendencia al retraso en el crecimiento crecimiento,, Menorragia Menorragia 3) Anemia Aplásica : La anemia aplásica idiopática es una afección que resulta de una lesión a las células madre en la sangre. Cuadro clínico

-

Palidez. Debilida Debilidad, d, cansan cansancio, cio, desfallec desfallecimie imiento nto y falta falta de aliento. aliento. Infe Infecc ccio ione ness frec frecu uente entes. s. Hemor He morrag ragias ias espon espontán tánea eass nasales nasales,, bucale bucales, s, del recto, recto, la vagina vagina,, las encías y otras. Zonas Zonas,, inclu incluyen yendo do el el siste sistema ma nerv nervio ioso so cen centra tral. l. Manch Manchas as rojas rojas o hemo hemorra rragi gias as bajo bajo lla a piel piel.. Hema He mato toma mass ine inexp xpli lica cab bles. les. Ulceras Ulceras en las las mucosa mucosass de de la boca, boca, gargant garganta, a, vagina vagina y recto. recto.

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ANEMIA I.

CONCEPTO

Reducción de la masa total de hematíes circulantes por debajo de lo límites normales. En la práctica se acepta que existe anemia cuando cifra de Hb. es menor de 13g/dl en el varón y menor de 12g/dl en la mujer. Síntomas generales

Disnea, fatiga, palpitaciones, síncope (perdida repentina del conocimiento), irri irrita tabi bili lida dad, d, ce cefa fale lea, a, fati fatiga gabi bili lida dad, d, fáci fácil, l, somn somnol olen enci cia, a, tini tinitu tus, s, pued puede e desencadenar angina e infarto cardiaco. Diagnóstico

- Cardiovasculares Cardiovasculares y respiratorios Disnea de esfuerzo, taquicardia, hipotensión postural, infarto de miocardio.  También claudicación, claudicación, edemas, soplos sistólicos sistólicos e incluso cuadros sincopales. sincopales. - Neurológicos Cefaleas, vértigo, mareo, pérdida de concentración, astenia, menor tolerancia al frío. - Cutáneos, mucosas y faneras . Es típi típica ca la pali palide dezz de piel piel y muco mucosa sas, s, sien siendo do en los los indi indivi vidu duos os muy muy pigmentados pigmentados la observación de las conjuntivas, conjuntivas, lechos ungueales ungueales y las líneas de la palma de la mano - Gastrointestinales. Anorexia, náuseas, estreñimiento o diarrea. - Genitourinarios. Puede presentar amenorrea. Perdida de la libido, e impotencia. - Otros. Un síntoma peculiar y típico de la deficiencia de hierro severa es la Pica (ingestión de hierro, tierra, almidón, piedrecitas hielo, etc.), coinoliquia (uñas en cuchara). Exámenes complementarios

Hemograma

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II. II.

CLAS CLASIF IFIC ICA ACIO CION DE LAS LAS ANEM NEMIAS IAS A. ANEMIAS ANEMIAS POR PERDIDA DE SANGRE SANGRE

a) ANEM ANEMIA IA AGUD AGUDA A Es causada generalmente por la perdida de grandes cantidades de sangre, se produce una disminución disminución en la volemia (volumen total de sangre del aparato circu circula lato torio rio)) esta esta puede puede ocasi ocasion onar ar dos dos proble problemas mas:: la dismin disminuc ución ión de la presió presión n arteri arterial al porqu porque e la canti cantidad dad de liquid liquido o reman remanen ente te en los los vasos vasos sanguíneos es insuficiente, y la reducción del suministro de oxigeno en el organ organis ismo, mo, porqu porque e el numer numero o de glóbu glóbulos los rojos rojos que que lo trans transpo porta rtan n ha disminuido. Cualquiera de estos dos problemas puede ocasionar un ataque al corazón, un paro cardiaco o incluso la muerte. Los efectos de la perdida de sang angre agu aguda se deben eben prin rincip cipalm almente a la perd erdida ida del del volum lumen intravascular. Cuadro Clínico

-

palid palidez ez ac acen entu tuad ada a de piel piel y muco mucosa sas. s. dism dismin inuc ució ión n de de la tens tensió ión n arte arteri rial al.. acelerac aceleración ión de los latidos latidos cardíaco cardíacoss (taquica (taquicardia rdia). ). mare ma reo os, dec deca aimien miento to.. y en los caso casoss de pérd pérdid ida a de gran gran volu volume men n sangu sanguín íneo eo,, se agre agrega gan n sínt síntom omas as de shoc shock k hipo hipovo volé lémi mico co:: sudo sudora raci ción ón,, pali palide dezz extr extrem ema, a, lipoti lipotimia mia (desc (descen enso so brusco brusco de la tensió tensión n arteri arterial) al),, trast trastor orno noss del sensorio, hasta la pérdida del conocimiento.

b) ANEM ANEMIA IA CRON CRONIC ICA A Ocurre sin que disminuya el volumen de sangre total (volemia). La perdida crónica de sangre solo induce a anemia cuando la rapidez de la perdid perdida a supe supera ra la ca capa pacid cidad ad regen regenera erado dora ra de la medul medula, a, o cuand cuando o las reservas de hierro están agotadas. Mucho más frecuente que una perdida súbita de sangre es la hemorragia crónica (continua o recurrente), que puede ocurrir en varias partes del cuerpo. El sangrado reiterado de nariz o de hemorroides es fácil de constatar. El sangrado crónico de otras parte (como ulcera ulcerass del estom estomago ago y del intes intestin tino o delga delgado do o pólip pólipos os y cance canceres res del intestino grueso, sobre todo el cáncer de colon) tal vez no resulte obvio porque la cantidad de sangre es pequeña y no aparece como sangre roja en las heces; esta perdida de sangre se describe como oculta. Otras de fuente de hemorragia crónica son los tumores del riñón la vejiga, que puedes causar perdida de sangre en la orina, y el sangrado mestrual excesivo. En la anemia crónica también hay una palidez de piel y mucosas y al disminuir la hemoglobina llega menos oxígeno a los tejidos y a los órganos. Cuadro Clínico

Disnea, falta de apetito, palidez, decaimiento, dificultad de concentración y en los niños llama la atención la apatía y la falta de actividad lúdica. Los sínt síntom omas as se ac acen entú túan an cuan cuando do hay hay ma mayo yorr ac acti tivi vid dad físi física ca o cuan cuando do disminuyen más los niveles de hemoglobina sanguínea.

B. ANEMIA ANEMIA HEMOLIT HEMOLITICA ICA

1) ANEMIA ANEMIA HEMOLÍTICA HEMOLÍTICA HEREDITARI HEREDITARIA A Las anemias hemolíticas heredadas es una afección en la cual hay un número insu insufi fici cien ente te de glób glóbul ulos os rojo rojoss en la sang sangre re,, debi debido do a su dest destru rucc cció ión n prematura.

Universidad Alas Peruanas 2009 Fisiopatología 2) ESFEROCITO ESFEROCITOSIS SIS HEREDITAR HEREDITARIA IA (EH) Es la anemia hemolítica más frecuente en la raza blanca, pero también se ha visto en otras razas y etnias. En el 80% de los casos, se transmite con carácter autosómica dominante. La EH es una enfermedad muy heterogénea desd desde e el punt punto o de vist vista a clín clínic ico. o. Se pued puede e obse observ rvar ar desd desde e el port portad ador or asintomático hasta pacientes que presentan una anemia hemolítica crónica. Cuadro

Clínico

La sintomatología aparece durante las primeras décadas de la vida y rara vez en la edad adulta. Las formas clínicas se clasifican según la intensidad de la anemia, siendo la más frecuente, la forma moderada la cual se observa entre el 60 a 65% 65% de ca caso sos. s. La Lass infe infecc ccio ione ness pued pueden en dese desenc ncad aden enar ar la cris crisis is hemolítica y aplásia.

Se carac caracter teriz iza a por: por: Anemia Anemia discre discreta, ta, ligera ligera esplen esplenom omega egali lia a e icteri icterici cia a intermitente Otros síntomas puede abarcar: fatiga, irritabilidad en los niños, dificultad para respirar, debilidad.

3) ANEMIA ANEMIA DREPA DREPANOC NOCITIC ITICA A Es una anemia crónica que se presenta en sujetos homocigotos para el gen drepanocitico. La base molecular de la enfermedad es la sustitución de valina por acido glutámico en la sexta posición de la cadena de globina, que motiva la forma de hoz que tienen los eritrocitos y secundariamente su fragilidad anormal. Los hematíes drepanociticos no son capaces de atravesar la microcirculacion, lo que determina que se produzca estasis circulatoria o hipoxia. La anemia en la enfermedad drepanocí drepanocítica tica es consecuencia consecuencia de de la fragilidad excesiva y de la deformabilidad de los eritrocitos drepanociticos, teniendo estos una vida media muy breve (de unos 20 días). Cuadro Clínico

El curso clínico es relativamente variable, pero viene determinado por la aparición de una anemia crónica y de diversos episodios agudos. Las manifestaciones de la enfermedad no suelen aparecer hasta el año de vida; La forma de comienzo suele ser insidiosa, instaurándose progresivamente un síndrome hemolítico (anemia, palidez, ictericia, coluria, esplenomegalia). - Crisis vasooclusivas agudas La sintomatología depende de la localización especifica: aparato respiratorio (infarto (infartoss pulmon pulmonares ares,, neumon neumonías) ías);; osteoart osteoarticu icular lar (hinch (hinchazón azón simétric simétrica a y dolorosa de mano-pie, que es el denominado síndrome mano- pie o dactilitis drepanocítica), sistema nervioso central (infarto cerebral, que puede ser mortal mortal o dejar dejar hemip hemiplej lejía) ía);; apara aparato to diges digestiv tivo o (dolo (dolorr abdom abdomin inal al inten intenso so,, consecuencia del infarto de estructuras abdominales). Otro tipo de episodios agudos son la denominadas crisis de secuestro, en la cuales y por causa desconocida se acumulan grandes cantidades de sangre en el hígado y bazo de forma brusca, desarrollándose signos de colapso circulatorio. -

Crisis aplásicas (Durante infecciones o después de ellas)

Universidad Alas Peruanas 2009 Fisiopatología Corresponden a una forma de aplasia pasajera de la serie roja. Se caracteriza por reticulocitopenía y falta de precursores de eritrocitos en la medula ósea. - Crisis hiperhemoliticas Son raras, caracterizándose por un aumento repentino de la coloración ictérica y palidez intensa. - Otros síntomas Los pacient pacientes es drepano drepanociti citicos cos tienen tienen alteraci alteracione oness renales; renales; consist consistente entess en hiposten hipostenuria uria,, hematuri hematuria, a, nefropa nefropatia tia e infeccio infecciones nes recurren recurrentes tes del aparato aparato urinario. Existe priapismo en los varones por congestión venosa. Los niños con anemia drepanocítica tienen una susceptibilidad especial para las infecciones, probablemente por alteración de la función esplénica. Datos de laboratorio

El frotis de sangre periférica mostrara los eritrocitos en forma de media luna. El nivel de Hemoglobina oscila entre 6- 8 g por 100; el recuento leucocitario varia entre el 5 y 15 por 100.

4) TALA TALASE SEM MIAS IAS Es cuando no producen suficiente hemoglobina, causando un desequilibrio en la produ producc cción ión de ca caden denas as de globin globina, a, los órgano órganoss no recib reciben en el aporte aporte necesario de oxígeno y dejan de funcionar adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia: - Talasemia alfa - talasemia beta Cuadro Clínico

Entre Entre los síntoma síntomass general generales, es, pueden pueden estar: estar: fatiga fatiga dificult dificultad ad respirat respiratoria oria,, icte icteri rici cia, a, defo deform rmid idad ades es en los los hues huesos os de la ca cara ra,, hepa hepato tome mega gali lia, a, esplenomegalia -

Βeta talasemia: En el aspecto fisiopatológico es asintomático así como

también puede mostrarse mostrarse como una anemia intensa y la muerte antes de la adultez.  tala síndrome e hemolíti hemolítico co talase semi mia a mayo mayorr o enfer enferme meda dad d de Cool Cooley  ey  : síndrom crónico muy intenso con anemia grave y esplenomegalia.

Cuadro clínico

Esta se inicia a partir de los 6 meses del nacimiento y se caracteriza por una intensa anemia, esplenomegalia, a veces gigante, y hepatomegalia.  talasemia menor : corresponde a formas de expresividad clínica poco manifiesta o incluso ausente (talasemia mínima), rara vez se aprecia esplenomegalia. talasemia talasemia intermedia: intermedia: que correspo  corresponde nde a formas formas de expresiv expresivida idad d clínica de diferente intensidad, aunque siempre caracterizadas por un síndrome hemolítico moderado o intenso con anemia y esplenomegalia

- Alfa talasemia: es más compleja que la

β talasemia, se presenta con

formas clínicas diferentes que son de expresión de genotipos diferentes.  alfa talasemia tipo 2: portadores asintomático de alfa talasemia solo se detectan al realizar el estudio familiar de pacientes con formas homocigotos.

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alfa talasemia tipo I: constituye una causa de aborto hacia las 30 semanas del embarazo o de muerte fetal poco después del nacimiento por anasarca feto placentario.

5) HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA (HPN) Es la única anemia hemolítica causada por un defecto intrínseco adquirido en la membrana celular. Anemia hemolítica no hereditaria. El transtorno de estos glóbulos rojos ocurre a nivel de las células pluripotenciales, por lo que es común ver afectadas a otras líneas celulares (plaquetas y granulocitos). Se le llama nocturna por la frecuencia hemolisis observada durante el sueño, aunque no todos los pacientes con HPN presentan con crisis nocturna. Cuadro clínico

-

Orin Orina a osc oscura ura inter intermi miten tente te (en la mañ mañan ana) a) Dolor ab abdominal Dolor de de es espalda Coágulo Coá guloss sangu sanguíne íneos, os, en partic particula ularr en las las grand grandes es vena venas(p s(porta orta,, hepática) Tendenc Tendencia ia al sang sangrado rado y a la forma formación ción de hematom hematomas as Dolor de cabeza Difi Dificu cult ltad ad para para resp respir irar ar

6) ANEMIA ANEMIA HEMOLÍTICA HEMOLÍTICA AUTOINMUN AUTOINMUNE E La anemia hemolítica adquirida por autoinmune o anemia hemolítica por autoa autoant nticu icuerp erpos os es una una enfer enferme medad dad rara, rara, carac caracter teriza izada da por por hemó hemólis lisis is (destrucción de las células rojas de la sangre) prematura. Las enfermedades autoinmunes ocurren cuando los anticuerpos atacan y destruyen a los propios tejidos, por razones desconocidas. Normalmente los hematí hematíes es tienen tienen una una vida vida aprox aproxima imada damen mente te de 120 120 días, días, antes antes de ser ser destruidos por el bazo. En un indi indivi vidu duo o co con n anem anemia ia hemo hemolí líti tica ca auto autoin inmu mune ne,, los los hema hematí tíes es se destruyen prematuramente y la producción en la médula ósea de nuevos hematíes puede compensar esta perdida pero solo por algún tiempo. Las anemias hemolíticas autoinmunes se pueden subdividir en función de las temperaturas en las cuales los anticuerpos destruyen a los hematíes: 



Descri rito toss en dos dos Anem Anemia ia hemo hemolí líti tica ca por por anti anticu cuer erpo pos s fríos fríos:: Desc sínd síndro rome mes: s: la enfe enferm rmed edad ad por por crio crioag aglu luti tini nin nas (pres presen enci cia a de paraproteína idiopática, en infecciones por micoplasma, mononucleosis y linfoma) y la hemoglobina paroxística al frío que puede asociarse a infecciones infecciones víricas (parotiditis, sarampión) sarampión) o a sífilis terciaria. Ocurre a temperaturas aproximadamente de 0 a 10°C. idiopá páti tica ca o Anemia Anemia hemolítica hemolítica por anticuerpo anticuerpos s calientes: calientes: Es idio asocia aso ciada da a enfer enfermed medad ades es malign malignas as,, co colag lagen enos osis, is, sida. sida. Ocurr Ocurre e a temperaturas de 37°C o más.

En la mayoría de los casos, la anemia hemolítica por anticuerpos es una enfermedad primaria que se detecta a partir de los 40 - 70 años de edad.

Universidad Alas Peruanas 2009 Fisiopatología Cuadro clínico

Un cuadro clínico presenta fatiga e ictericia que puede ir acompañada de fiebre, lo típico es la aparición de la orina de color oscuro (como coca-cola). La anemia hemolítica por anticuerpos calientes se presenta con dolor abdominal agudo, ictericia, ictericia, en la anemia anemia hemolítica hemolítica por anticuerpo anticuerposs fríos se presenta presenta con lo mencionado mencionado y con acrocianosis acrocianosis (presencia de coloración azulada de la piel, de la nariz y de los pabellones de las orejas y en los labios) o fenómenos de Raynaud (sudoración y frialdad distal en los dedos de las manos y pies, y la coloración azulada o rojiza parcheada de la piel de los dedos). La anemia hemolítica por autoanticuerpos puede asociarse también con otras enfermedades subyacentes tales como: 

Enfermedades infecciosas como ejemplo: infección por micoplasma, paperas, citomegalovirus, mononucleosis infecciosa.



Enfer Enfermed medad ades es inmun inmunop oprol rolife iferat rativa iva,, eje ejemp mplo: lo: linfo linfoma ma no-H no-Hod odkin king. g. Leucemia linfocítica crónica.



Del tejido conectivo, ejemplo: lupus eritematoso sistémico.

Aunqu Aunque e la anemia anemia hemolít hemolític ica a por por autoa autoant nticu icuerp erpos os se sabe sabe que es una enfermedad autoinmune, se desconoce su causa subyacente. Diagnóstico

En el laboratorio se dispone de una prueba específica que se llama el test de Coombs en la cual se puede poner en evidencia que el paciente tiene unos autoanticuerpos.

C. ANEMIA POR DISMINUCION DISMINUCION DE LA ERITROPOYESIS ERITROPOYESIS

1) ANEMIA ANEMIA MEGAL MEGALOBL OBLAST ASTICA ICA a. ANEM ANEMIA IA PERN PERNIC ICIO IOSA SA La anemia perniciosa es una anemia megaloblástica debida a la deficiencia de vitamina B12, causada por lo general por un defecto de la mucosa gástrica que disminuye el factor de síntesis intrínsico. Otras causas menos frecuentes son gastrectomía total, difusión pancreática, enferm enfermed edad ades es paras parasita itaria rias, s, enferm enfermed edad ades es del íle íleon on,, anom anomalí alías as que que interfieren en la absorción de la vitamina B12. La anemia perniciosa afecta a ambos sexos, por lo general después de los 30 años de edad. Cuadro Clínico

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Palidez Fatiga Disnea o mareos Malestar Perdida de peso Frec Frecue uenc ncia ia ca card rdia iaca ca rápi rápida da Neurológicas: Entre las más frecuentes se encuentran las polin po lineu euro ropat patías ías (e (esp speci ecialm almen ente te las sen sensit sitiva ivas) s);; ata ataxia xia;; sig signo no de

Universidad Alas Peruanas 2009 Fisiopatología Babinsky. También se encuentran los entumecimientos y hormigueos (parestesias). -

Gastrointestinales: Glositis de Hunter (atrofia de papilas linguales que hace que la lengua luzca lisa y brillante), Estas manifestaciones manifestaciones orales son tempranas y frecuentes. La sensación de quemazón en la lengua y perdida de gusto son síntomas tempranos tempranos en la enfermedad; enfermedad; tamb ta mbié ién n se en encu cuen entr tra a el elev evac ació ión n de la lact ctat ato o de desh shid idro roge gena nada da y bilirrubinas e incluso diarrea y malabsorción. Ocasionalmente úlceras muco mu cocu cutá táne neas as rec recur urren rentes tes,, pre predis dispo posic sición ión par para a ade adeno nocar carci cino noma ma gástrico.

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Ginecológicas: Atrofia de la mucosa vaginal e infecciones crónicas urinarias y vaginales, infertilid infertilidad ad

B. ANEMIA ANEMIA DE DE LA DEFICIENC DEFICIENCIA IA DE FOLATO Existe un alto riesgo de deficiencia clínica de folato asociado a las dietas insuf insufici icien ente( te(co como mo las de las perso persona nass co con n probl problema emass eco econó nómic micos os,, los indigentes y los ancianos) y al aumento de las necesidades metabólicas(como suce sucede de en las las muje mujere ress em emba bara raza zada dass y en los los paci pacien ente tess co con n anem anemia iass hemolíticas crónicas) Las fuentes dietéticas para cubrir sus necesidades de acido fólico, oscilan entre 50 y 200 mg diarios. La mayoría de las dietas normales contienen cantidades abundantes. Las fuentes mas ricas son los vegetales verdes, cómo lechuga, espinaca, espárragos y brócoli. Algunas frutas, plátanos, melones, limones y productos animales como el hígado contienen cantidades menores. Causas

Existen tres causas principales de deficiencia de acido fólico: a) Inges Ingesta ta dismin disminui uida da b) Aumento Aumento de los requisit requisitos os c) Altera Alteracio cione ness del uso uso

Cuadro Clínico

Este Este tipo tipo de anem anemia ia no mues muestra tra sínto síntomas mas espec específi ífico coss ni, en co conc ncret reto, o, neurológicos, con excepción de los signos de la anemia, aparecen palidez, fatigabilidad fácil, y en caso graves, disnea e incluso insuficiencia cardiaca congénita. Puede dar lugar a una ligera ictericia. El cuadro clínico puede complicarse complicarse por la deficiencia coexistent coexistente e de otras vitaminas, vitaminas, sobre todo en alc alcohólic licos. Dado ado que el apa aparat rato diges igesttivo, vo, igu igual que el sist istema hemato hematopo poyét yético ico,, es un lugar lugar de recamb recambio io celul celular ar rápido rápido,, los síntom síntomas as digestivos son habituales y a menudo graves. Consisten en ulceras linguales y quielosis. Como dijimos no produce efectos neurológicos, pero puede agravar la progresión de estos. La deficiencia de folato solo se puede establecer mediante demostración de concentraciones de folato disminuidas en el suero en los hematíes.

2) ANEMIA ANEMIA FERROP FERROPENI ENICA CA En este este tipo tipo de anem anemia iass es por por falt falta a de hier hierro ro prov provoc ocad ada a por por diet dietas as defe defect ctuo uosa sass o ma mala la abso absorc rció ión n del del me meta tall o incl inclus uso o perd perdid ida a exce excesi siva va y prolongada del mismo hacia el exterior determina una defectuosa síntesis de hemoglobina.

Universidad Alas Peruanas 2009 Fisiopatología Las anem Las anemia iass ferr ferrop open enic icas as son son por por ello ello micr microc ocit itic icas as y curs cursan an co con n una una disminución mas intensa de la cifra de hemoglobina que de hematíes. Cuadro Clínico

La clín clínic ica a de la anem anemia ia ferro ferrope peni nica ca resu result lta a de la asoc asocia iaci ción ón de las las manifestaciones derivadas de la causa con las de la ferropenia tisular y con las de la propia anemia. -

Depende endera ran n del del grad grado o de anem anemia ia,, de su Síndrome Síndrome anémico: anémico: Dep velocidad de instauración y de las particularidades adaptativas del propio individuo.  Cabeza: Cabeza: mareos, mareos, acufeno acufenos, s, visión visión de moscas moscas volante volantes, s, cefalea, cefalea, vértigo, cambios de humor e irritabilidad.  Corazón: palpitaciones, soplos funcionales, disnea y angina  Músculos y tejidos: astenia, palidez, fatiga muscular y calambres.

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Síndrome ferropenico: Dado que el hierro a través de la acción de los ferroe ferroenz nzim imas as es necesa necesario rio para para el crecim crecimien iento to y prolif prolifera eració ción n tisular, su déficit va a repercutir sobre aquellos tejidos más sometidos a renovación como el hematopoyetico, hematopoyetico, digestivo, digestivo, las mucosas y la piel y sus faneras.

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Cambios epiteliales  En la piel y faneras (caída del pelo, piel seca, puntas de cabello abiertas, uñas frágiles con estrías, coiloniquia (uñas en cuchara)),  En la boca (apertura de las comisuras bucales (ragades), estomatitis angular que implica erosión e hiperestesia en los ángulos de la boca., glositis),  En los ojos (escleróticas azules, ya que se transparenta la coroides), En el esó esófa fago go (disf (disfag agia, ia, aso asocia ciada da a membra membrana nass post postcri crico coide ideas as  (síndrome de Plumier – Vinson o síndrome de Paterson – Kelly) o sin estas membranas),  En el estomago (gastritis atrófica, que conlleva un descenso de HCl, y por tanto una peor absorción de hierro, con lo que se cierra un “circulo vicioso”)  Las alteraciones mucosas de las vias respiratorias altas favorecen la instauración de cuadros catarrales rinofaríngeos

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Alteraciones neurológicas Síndrome de pica apetencia ansiosa por sustancias como el almidon  (amilofagia), el hielo (pagofagia) y la tierra (geofagia) y la mayor facilidad para la intoxicación por el plomo, sobre todo en los niños por su mayor facilidad para la intoxicación por el plomo, sobre todo en los niños por su mayor exposición.  Transtornos de la conducta conducta (irritabilidad (irritabilidad – niños niños inquietos) inquietos)   Transtornos

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Transtornos físicos   Tendencia  Tendencia al retraso en el crecimient crecimiento. o.  Menorragia

3) ANEMIA ANEMIA APLÁSI APLÁSICA CA

Universidad Alas Peruanas 2009 Fisiopatología La anemia aplásica idiopática idiopática es una afección que resulta de una lesión a las células madre en la sangre, células que dan origen a otros tipos de células sangu sanguín íneas eas desp despué uéss de dividi dividirs rse. e. Co Como mo co cons nsec ecuen uenci cia, a, co con n este este tipo tipo de anemia, hay una reducción en todos los tipos de células sanguíneas, llamada pancitopenia. Los tipos de células sanguíneas afectados son los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y plaquetas. Causas

La causa de la anemia aplásica idiopatica se desconoce, pero se piensa que es un proceso autoinmunitario, es decir, el cuerpo reacciona contra sus propias células. Las causas de otros tipos de anemia aplásica pueden ser quim quimio iote tera rapi pia, a, radi radiot oter erap apia ia,, toxi toxina nas, s, drog drogas as,, em emba bara razo zo,, tras trasto torn rnos os hereditarios congénitos (presentes al nacer) o el lupus eritematoso sistémico. En algun algunos os cas casos os,, la anem anemia ia aplás aplásica ica esta esta aso asoci ciada ada co con n otro otro trast trastorn orno o sanguíneo, la hemoglobinuria paroxística nocturna.

Síntomas

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Palidez. Debilida Debilidad, d, cansan cansancio, cio, desfallec desfallecimie imiento nto y falta falta de aliento. aliento. Infe Infecc ccio ione ness frec frecu uente entes. s. Hemor He morrag ragias ias espon espontán tánea eass nasales nasales,, bucale bucales, s, del recto, recto, la vagina vagina,, las encías y otras. Zonas Zonas,, inclu incluyen yendo do el el siste sistema ma nerv nervio ioso so cen centra tral. l. Manch Manchas as rojas rojas o hemo hemorra rragi gias as bajo bajo lla a piel piel.. Hema He mato toma mass ine inexp xpli lica cab bles. les. Ulceras Ulceras en las las mucosa mucosass de de la boca, boca, gargant garganta, a, vagina vagina y recto. recto.

Signos y Exámenes

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Conteo Cont eo de glób glóbul ulos os rojos rojos bajo bajo (an (anemi emia). a). Cont Co nteo eo de gló glóbu bulo loss bla blanc ncos os bajo bajo.. cont co nteo eo de reti reticu culo lossito itos bajo bajo (los (los reti reticu culo losi sito toss so son n glób glóbul ulos os rojo rojoss inmaduros) cont co nteo eo de plaq plaqu uetas etas bajo bajo.. Biopsia Biopsia de medul medula a ósea ósea que muestra muestra pocas pocas célul células as sangu sanguíne íneas. as.

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