Mitose e Meiose Sem Fundo

30/03/2012

GENÉTICA I BG 038 Profa. Dra. Marta Margarete Cestari Profa. Dra. Ana Claudia Bonato

Cromossomos eucarióticos • Moléculas enormes de DNA • Altamente condensadas durante a mitose e meiose (durante a interfase não é possível visualizar cromossomos individuais • Centrômeros e telômeros têm estruturas únicas

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O superenrolamento do DNA é importante para compactar compactar o DNA e assim assim caber dentro da célula.

freqüente/e formulada é se todo o DNA de um • Uma pergunta freqüente/e organismo constitui constitui os seus genes.

• Estudos mostram mostram q/ o DNA de vírus e procariontes procariontes fazem parte quase somente de seus genes, enquanto q/ de eucariontes existem existem 3 classes de DNA: sequências pequenas de 6 a 300 • Os altamente repetitivos: são sequências pares de bases, e cada uma delas é repetida mais de 10 5 cópias por genoma. • Os moderada/e repetitivos são aqueles em que cada Segmento ocorre ocorre repetido entre 10 a 10 5 cópias por genoma; • Os não repetitivos – sequências únicas, ou de uma só cópia do DNA, possui 1 a 10 cópias por genoma (representa a grande maioria dos genes).

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Os Altamente repetitivos: Sequências de DNA Não Transcritas: Funções Postuladas para este tipo de DNA:  – 1) papéis de organização ou estruturais em cromossomos (telômeros);  – 2) envolvimento em pareamento cromossômico durante a meiose e o Centrômero na divisão celular;  – 3) envolvimento em crossing-over  ou recombinação (regiões heterocromáticas);  – 4) proteção de importantes genes estruturais, como genes de histonas, de rRNA e de proteínas ribossômicas;  – 5) um repositório de sequências de DNA não essenciais para uso na futura evolução da espécie;  – 6) Sem nenhuma função, apenas DNA “sucata” que é levado  juntamente com os processos de replicação e segregação dos cromossomos.

Região Centromérica

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Os moderadamente repetitivos: Sequências muito heterogêneas

• Muitas destas sequências são distribuídas pelo genoma, intercaladas com sequências de cópia única. • São compostos por genes de várias cópias ou famílias de genes, tais como:  – As Proteínas Ribossômicas;  – As Proteínas musculares actina e miosina;  – O rRNA;  – As Proteínas Histônicas;  – sequências que regulam a expressão dos genes, não sendo considerados c/o genes mas sim c/o sítios regulatórios;  – Elementos Genéticos Transponíveis

Os Não Repetitivos: Sequências Únicas ou de Cópia Única

Cerca de 70% das sequências de DNA no genoma de Drosophila e 50% das sequências de DNA no genoma Humano, estão presentes em uma ou poucas cópias. Funções Postuladas: - A maioria dos genes que codificam proteínas estão presentes neste componente do genoma; - Muitas das sequências que regulam a expressão dos genes estão presentes nesta fração do genoma.

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Genoma eucariótico • Maioria dos Eucariotos são DIPLÓIDES (2n cromossomos), pois um dos genitores possue n cromossomos em seus gametas e o outro genitor também. Portanto n + n = 2 n.

Na formação de um animal ou vegetal estão envolvidos 2 processos básicos: crescimento e diferenciação Espematozóide + óvulo = zigoto ou célula ovo (este sofre divisões sucessivas fazendo com que o indivíduo cresça e se diferencie).



Os indivíduos Diplóides possuem seus cromossomos organizados aos pares, ou seja, cromossomos homólogos.. Este possuem a mesma morfologia homólogos embora os pares diferenciem uns dos outros e também entre as espécies. espécies.

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MITOSE • O processo de divisão celular responsável pelo crescimento se chama MITOSE e se dá principalmente nas células não diferenciadas do corpo.

• Entre uma divisão celular e outra existe uma fase denominada de INTERFASE q/ é mais longa do q/ a própria divisão celular.

INTÉRFASE • G1 – A célula aumenta de tamanho, há uma intensa síntese de proteína e ácido ribonucléico. A maioria das proteínas sintetizadas terá função enzimática (topoisomerases I e II, DNA polimerase, DNA ligase, DNA elicase, etc) no processo de duplicação. Duplicação dos centríolos.

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

S – Duplicação do DNA. O cromossomo passa a ter 2 cromátides irmãs e por ser semi-conservativa a replicação, as cromátides são idênticas. G2 – Período de menor duração, provavelmente são sintetisados enzimas e proteínas necessárias p/ a divisão celular – Tubulina.

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INTERFASE

4C 2C G1

S

G2 M

G1 2n = 4 cromossomos Quantidade de DNA 2 picogramas ou 2C de DNA em G1 4C de DNA em G2

G1 2n = 4 2c

2n = 4 cromossomos

G2 2n=4 4c

S

Quantidade de DNA 2 picogramas ou 2C de DNA em G1 4C de DNA em G2

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2n = 4 4C de DNA

2n = 4 4C de DNA

Vemos que os dois processo fundamentais da mitose são a replicação seguida da segregação. Segregação é o nome dado p/ a separação das cromátides irmãs.

2n = 8 4C de DNA

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2n = 4 2C de DNA

2n = 4 2C de DNA

Mitose • Produto: duas células filhas idênticas a célula mãe original (G1) • Por isso ocorre a duplicação do DNA • Crescimento, Reposição celular • Ocorre em todas as fases do desenvolvimento

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MEIOSE A meiose é essencial p/ a formação dos gametas, que são os agentes q/ passam os alelos dos pais p/ os filhos por intermédio da reprodução sexuada.

INTÉRFASE 2n = 4 cromossomos Quantidade de DNA 2 picogramas ou 2C de DNA em G1 4C de DNA em G2

MEIOSE

2n = 4 cromossomos

4C de DNA

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2n = 4 cromossomos 4C de DNA

   I    E    S    O    I    E    M

n=2

2C de DNA

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n=2

n=4

2C de DNA

2C de DNA n=2

1C de DN A

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Meiose • Produto: quatro células filhas com metade no No de cromossomos e quantidade de DNA da célula mãe original (G1) • Ocorre apenas com as células precursoras de gametas • Manter o número de cromossomos da espécie • Duas divisões: 1 – reducional 2 - equacional

4C

2C 2C

4C 2C

2C

1C 1C

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CONSEQUÊNCIAS GENÉTICAS DA MEIOSE A MEIOSE REDUZ PELA METADE O Nº DE CROMOSSOMOS PARA QUE A CADA FERTILIZAÇÃO O Nº DIPLÓIDE SE MANTENHA CONSTANTE.

A compreensão da Meiose I é fundamental para a compreensão do comportamento dos genes durante a reprodução.

PORTANTO qdo se considera apenas uma célula com 2n=4, são produzidos 2 tipos de gametas a cada meiose. Porém o nº de células que sofrem meiose em cada organismo é muito grande, levando nos a perceber que teremos em um indivíduo duplo heterozigoto (2n=4), 4 tipos diferentes de gametas. O esperado é de 25% de cada tipo.

XX

XX

XB Xb

Xb XB

A

X

A

l

A

lB

A

a

X

a

X

B

l

l

A B

A

l l l

a b

X

X

Xb

Xb

l

a b

l

l

A b

l

a

l

A b

a

XB

l l l

a B

l

a B

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Na metáfase I ocorre orientações dos cromossomos homólogos, assim em uma célula com 2n=4 são possíveis 2 orientações. 2n=4: OMI = 2n-1 = 22-1 = 2 PORTANTO: DURANTE A METÁFASE I, HÁ UM VERDADEIRO EMBARALHAMENTO – RECOMBINAÇÃO – DOS GENES, DE MODO QUE SÃO OBTIDAS INÚMERAS COMBINAÇÕES NOVAS.

V = 2n

Assim, a meiose permite a recombinação dos genes – aparecimento de combinações novas não existentes nos progenitores - ,o que evidentemente contribui para Ampliar a Variabilidade na Natureza. Esta ampliação da Variabilidade é fundamental p/ a Evolução das espécies e também é a principal matéria prima p/ os melhoristas de plantas e animais.

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TAREFA: - A PARTIR DE UM INDIVÍDUO COM 2n = 6 E 3C DE DNA. COMPROVE ATRAVÉS DA MEIOSE  O NÚMERO DE ORIENTAÇÕES NA METÁFASE I E O NÚMERO DE TIPOS DE GAMETAS

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Três Grandes Marcos na Genética • Trabalhos de Gregor Mendel: descobriu como as características são herdadas.

Teoria Cromossômica da Herança • Sutton – Boveri (1903): reconheceram que o comportamento das partículas de Mendel durante a produção dos gametas nas ervilhas era paralelo ao comportamento dos cromossomos na meiose

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Teoria Cromossômica da Herança • • • •

Os genes existem aos pares como os cromossomos Um lote cromossômico vem do pai e o outro da mãe Os genes são unidades físicas localizadas nos cromossomos Em cada cromossomo de um par de homólogos localiza-se um dos alelos do gene que determina um caráter hereditário • Os alelos de um gene se segregam igualmente em gametas, como os membros de um par de homólogos

Comportamento dos cromossomos

Comportamento dos alelos dos genes

O nº de cromossomos presentes em cada gameta corresponde a metade do nº de cromossomos que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo Os pares de homólogos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino Durante a formação dos gametas, ocorre a separação dos cromossomos homólogos

O nº de alelos presentes em cada gameta corresponde a metade do nº de alelos que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo

A segregação dos cromossomos homólogos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas

A segregação de cada par de alelos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas

Os pares de alelos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino. Durante a formação dos gametas, ocorre a separação dos alelos de cada gene

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Segregação Monofatorial 1a Lei de Mendel • Herança Monogênica: Qualquer cruzamento em que somente uma característica controlada por um gene está sendo considerada, não interessando se os genitores diferem em outros caracteres.

Segregação Monofatorial • Mendel estudou 7 características de ervilhas, com dois fenótipos contrastantes cada uma

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Segregação Monofatorial

P

A/A

X

a/a

F1

P

X A/a

X

A/A

F1

A/a

F1X F1

a/a

A/a

F1X F1

A/a

F2

XA/a

A/a

F2 A/A

A/a

A/a

a/a

A/A

A/a

A/a

a/a

Mendel chamou de DOMINANTE e RECESSIVO os fenótipos. O fenótipo Púrpura de Dominante pois dominava sobre o fenótipo branco, sendo este chamado de Recessivo em relação ao púrpura.

Segregação Monofatorial F1 Púrpura (Aa) X Púrpura (Aa)

½A

½a

½A

¼ AA

¼ Aa

½a

¼ aA

¼ aa

F1

F2

F1

Proporção Fenotípica 3:1 Proporção Genotípica 1:2:1

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Para explicar a proporção de 1:2:1 Mendel deduziu que: A EXISTÊNCIA DE GENES: Existem determinantes hereditários de uma natureza particular. Hoje chamamos estes determinantes de genes. OS GENES ESTÃO AOS PARES: Os fenótipos alternativos de uma característica são determinados por formas diferentes de um único tipo de gene – os ALELOS. O PRINCÍPIO DA SEGREGAÇÃO: Os membros dos pares de genes se segregam igualmente para os gametas, ovócitos e espermatozóides. CONTEÚDO GAMÉTICO: Conseqüentemente, cd gameta leva apenas um membro de cada par de genes. FERTILIZAÇÃO ALEATÓRIA: A união de um gameta de cada genitor para formar a primeira célula (zigoto) de um novo indivíduo da prole é aleatória, isto é, os gametas se combinam independente/e de que membro de um par de genes seja portador.

Cruzamento-Teste  A/a X a/a

A/a a/a

1a

½A

½a

½ A/a ½ a/a

Para testar seu modelo Mendel cruzou um indivíduo com flores púrpuras (A/a) (F1) com um com flores brancas puro (a/a) e obteve 50 púrpuras : 52 brancas, ou seja, uma porporção próxima de 1:1, deduzindo assim, segregação igual.

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INTERAÇÃO DE ALELOS DE UM GENE Os alelos de um gene podem interagir de vários modos diferentes a nível funcional, resultando em variações no tipo de dominância e em efeitos fenotípicos acentuadamente diferentes em combinações alélicas diversas a saber: Dominância Completa Interação onde o alelo dominante impede a expressão do alelo recessivo, quando estão juntos, e o fenótipo devido ao alelo recessivo só é produzido pelo indivíduo portador do genótipo homozigótico para este alelo. Proporção Fenotípica 3:1

Proporção Genotípica 1:2:1

Sob o ponto de vista bioquímico, um alelo dominante é considerado aquele que codifica uma enzima funcional, o que  permite uma via metabólica produzir um produto final.Em contrapartida o alelo recessivo , em geral , corresponde a um mutante sem sentido, que não produz nenhuma enzima ou um mutante de sentido errado que produz uma enzima não funcional ou com eficiência muito reduzida.

INTERAÇÃO DE ALELOS DE UM GENE Dominância Incompleta A Dominância Incompleta descreve a situação geral na qual o fenótipo de um heterozigoto é intermediário aos dois homozigotos. Exemplo: BONINA (planta nativa da América Tropical P: vermelha X branca c+/c+ c/c Proporção Fenotípica 1:2:1 F1: rosa Proporção Genotípica 1:2:1 +/ c c F2:

vermelha rosa c+/c+ c+/c

rosa c+/c

branca c/c

 A nível molecular a dominância incompleta é geralmente causada  por um efeito quantitativo do nº de “doses” de um alelo selvagem. 2 doses produz mais transcrito funcional, e portanto mais produto protéico funcional; uma dose produz menos transcrito e produto, enquanto a dose zero não tem transcrito funcional nem produto.

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INTERAÇÃO DE ALELOS DE UM GENE Codominância Esta interação alélica se caracteriza pelo fenótipo do heterozigoto apresentar-se como uma mistura dos fenótipos de seus genitores homozigotos. A codominância é freqüentemente confundida com a dominância incompleta, a diferença entre elas ocorre por que na codominância os dois alelos presentes no heterozigoto são ativos e independentes. Em termos bioquímicos, cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma proteína ou enzima. Exemplo: BOVINO SHORTHORN (cor da pelagem) P:

vermelha X branca R1R1 R2R2 F1: ruão R1R2 F2: vermelha ruão R1R1 R1R2

ruão R1R2

Proporção Genotípica 1:2:1 Proporção Fenotípica 1:2:1 branco R2R2

INTERAÇÃO DE ALELOS DE UM GENE Sobredominância O indivíduo heterozigoto tem adaptabilidade superior que qualquer genótipo homozigoto (dominante ou recessivo).

- Exemplo: Na espécie humana um exemplo de Codominância (Genótipo) que para alguns autores é Sobredominância (Fenótipo) (F1 será superior quando apresenta um valor adaptativo Maior) Exemplo Anemia Falciforme, onde o heterozigoto tem uma vantagem adaptativa maior do que os homozigotos. HbA - 6° aminoácido β = ácido glutâmico

+

HbS - 6° aminoácido β = valina

-

AA

AS

SS

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INTERAÇÃO DE ALELOS DE UM GENE RÉGUA FENOTÍPICA

a/a c/c

c+/c R1R2

R2R2

A/A A/a

Dominância Completa

c+/c+

Dominância Incompleta

R1R1

Codominância

A/A

S/S

A/S Sobredominância

INTERAÇÃO DE ALELOS DE UM GENE Alelos Letais Alguns genes apresentam um comportamento bem peculiar, podendo causar a morte do indivíduo que o possui. Alguns deles além de estarem relacionados à viabilidade do indivíduo, causam alterações fenotípicas que podem ser facilmente detectadas. - O 1º exemplo foi descrito por Cuenot (1904) que cruzou camundongos normais (pelagem escura) com camundongos mutantes (pelagem amarela – Yellow). P: Yellow X selvagem homozigoto AY /A

A/A

Entretanto se 2 Yellow são cruzados, temos: Yellow X Yellow

F1: ½ Yellow : ½ selvagem AY /A

A/A

O que esta observação sugere?

AY /A

AY /A

2/3 Yellow : 1/3 selvagem AY /A AY /A

A /A

AY / AY

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INTERAÇÃO DE ALELOS DE UM GENE POLIALELIA Indivíduos diplóides que podem conter no máximo dois alelos iguais (homozigotos) ou diferentes (heterozigotos). A

A1

Um gene pode possuir, em geral, não apenas 2 alelos, mas vários.

A esse grupo de alelos dá-se o nome de séries alélicas e ao A1, A2, A3 fato de um caráter se expressar de várias maneiras alternativas, devido a uma série alélica, denomina-se alelismo múltiplo.

Assim, a série alélica não ocorre em um indivíduo mas sim em uma populacão.

Exemplo 1: Se tivermos 2 alelos A1 e A2, o número de genótipos possíveis = 3 (A1A1, A1A2, A2A2) Caso surja um terceiro alelo na população, A3 = 3(A1A3, A2A3, A3A3) Se considerarmos m alelos, qual seria o nº de genótipos diferentes? m(m+1) 3(3+1) NGD = ------------- = --------- = 6 2 2

Qual é o número de genótipos homozigotos? = ao número de alelos (m) Qual é o número de genótipos heterozigotos? m(m-1) 3(3-1) NGH = ------------- = --------- = 3 2 2

EXEMPLOS

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POLIALELIA Na espécie Humana

Grupo Sanguineo – Sistema ABO

IA produz enzima Nacetil galactosaminil transferase IB produz enzima Galactosil transferase IAIB as 2 enzimas são produzidas Codominância i não produz nenhuma enzima e nenhum antígeno e portanto IA e IB são dominantes sobre i (recessivo).

(IA = IB)>i

Exercício: Em coelhos a cor da pelagem é comandada por uma série alélica, a saber: c+ = cor total – selvagem (cinza escuro) cch = chinchilla (cor cinza claro) ch = himalaio (albino com extremidades negras) c = albino cada alelo é dominante sobre o outro na seguinte ordem: c+>cch>ch>c

Pergunta-se: Quais fenótipos e em que proporção são esperados a partir dos cruzamentos abaixo: a) c+ /c+ X c/c

e) c+ /ch X c+ /c

b) c+ /c X c+ /c c) c+ /ch X c+ /cch

f) ch /c X cch /c

d) cch /c X c/c

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