MIR INTENSIVO - T01_S12

Sección 12

PEDIATRIA

AUTORES Dr. ANGEL MARTIN RUANO Pediatra Centro de Salud de Peñaranda de Bracamonte Salamanca Dr. JOSE MARTIN RUANO Pediatra Centro de Salud de Ciudad Rodrigo Salamanca

INDICE PEDIATRIA Capítulo I. INTRODUCCION Causas de mortalidad en la edad pediátrica Síndrome de muerte súbita del lactante Capítulo II. PATOLOGIA PRENATAL Desarrollo prenatal humano Agentes capaces de producir embriopatías Capítulo III. NEONATOLOGIA Recién nacido normal Gemelos Recién nacido prematuro Recién nacido pequeño para la edad gestacional Patología respiratoria del recién nacido Convulsiones neonatales Ictericia del recién nacido Ictericia nuclear (KERNICTERUS) Hematología neonatal Infecciones del recién nacido Traumatismos obstétricos

Atresia esofágica Estenosis hipertrófica de píloro Obstrucción intestinal congénita Atresias intestinales Divertículo de Meckel Hernias diafragmáticas Invaginación intestinal Megacolon agangliónico Enfermedad celíaca Mucoviscidosis Alergia gastrointestinal Enfermedad ulcerosa Déficit de disacaridasas Diarrea aguda Capítulo VIII. NEUMOLOGIA Etiología de las infecciones respiratorias. Bronquiolitis Tos ferina Hipoacusias en el niño Síndrome de apnea obstructiva en el sueño

Capítulo IV. NUTRICION Alimentación durante el primer año Malnutrición proteico-calórica Obesidad Capítulo V. ENDOCRINOLOGIA Y

Capítulo IX. NEUROLOGIA Síndrome de West Convulsiones febriles Síndrome de Reye Parálisis cerebral

METABOLISMO

Talla baja Pubertad precoz Hiperplasia suprarrenal congénita Raquitismo Fenilcetonuria Otros errores innatos del metabolismo de los aminoácidos Galactosemia

Capítulo X. ONCOLOGIA Tumores malignos en la infancia Neuroblastoma Tumor de Wilms Capítulo XI. HEMATOLOGIA Púrpura de Schonlein-Henoch Anemias aplásicas

Capítulo VI. CARDIOLOGIA Cardiopatías congénitas Capítulo VII. GASTROENTEROLOGIA Reflujo gastroesofágico

Capítulo XII. ENFERMEDADES INFECCIOSAS EXANTEMATICAS Varicela Sarampión

INDICE

Escarlatina Rubéola Megaloeritema Exantema súbito. Roseola del lactante o sexta enfermedad Enfermedad de Kawasaki. Síndrome mucocutaneo glanglionar Capítulo XIII. NEFROLOGIA Infecciones del tracto urinario Reflujo vesicoureteral Síndrome hemolítico-urémico Síndrome nefrótico Glomerulonefritis aguda postinfecciosa Capítulo XIV. INTOXICACIONES Y ACCIDENTES

Intoxicación por aspirina Intoxicación por paracetamol Intoxicación por monóxido de carbono Intoxicación por etilenglicol Intoxicación por organofosforados Intoxicación por hierro Accidentes en la infancia BIBLIOGRAFIA INDICE DE MATERIAS

Capítulo I

INTRODUCCION Indice Causas de mortalidad en la edad pediátrica

Síndrome de muerte súbita del lactante

CAUSAS DE MUERTE DURANTE LA EDAD PEDIATRICA

SD. DE MUERTE SUBITA DEL LACTANTE Definición

Durante el primer año predominan las causas englobadas bajo el epígrafe de Causa perinatal, seguidas de las malformaciones. En el resto de edades predominan los accidentes (tabla I).

Lactante que encontrándose previamente bien, muere súbitamente, habitualmente durante el sueño, y el estudio necrópsico detallado no aporta una causa que explique la muerte.

TABLA I Causas de mortalidad infantil

2 a 6 años

6 a 12 años

Adolescencia

Accidentes Malformaciones Cardiovasculares Tumores

Accidentes Malformaciones Tumores Cardiovasculares

Accidentes Tumores Cardiovasculares Respiratorio

521

INTRODUCCION

Epidemiología En los países desarrollados es la principal causa de muerte desde la edad de 1 mes hasta el año (máxima frecuencia entre 2-4 meses). Predomina en otoño-invierno. Aumenta en proporción inversa a la edad materna y directa a la paridad. Más frecuente en varones y en situaciones de bajo peso al nacer, amnionitis, pretérminos, Apgar bajo al nacer, distress respiratorio, grupos socioeconómicos bajos y hermanos consecutivos a otro muerto por este síndrome. Menos frecuente en madres del grupo A. Etiopatogenia Se implican múltiples teorías que se basan en una presumible alteración de la ventilación durante el sueño e inmadurez nerviosa, que se podría agravar por una infección respiratoria vírica. Hasta un 20% de las muertes por un SMSL se explicarían por patología subyacente oculta después de una adecuada necropsia

1 La principal causa de muerte durante el primer año es: 1. 2. 3. 4. 5.

Sepsis. Accidentes. Tumores. Malformaciones congénitas. Muerte súbita del lactante.

2 Fuera del período neonatal, la principal causa de muerte, durante el primer año de vida, está producida por: 1. 2. 3. 4. 5.

Aspiración de cuerpos extraños. Accidentes de tráfico. Síndrome de muerte súbita del lactante. Cromosomopatías. Sepsis por Gram negativos.

Diagnóstico Clínico y necrópsico. Para identificar grupos de riesgo se usa la puntuación de Sheffield. En los síndromes de casi muerte súbita es preciso un estudio exhaustivo (hemograma, estudio metabólico completo, gasometría, Radiografía de tórax, ECG, ECO, EEG, pHmetría esofágica y registro polisomnográfico).

3 ¿Cuál de los siguientes factores no se ha visto asociado al riesgo de muerte súbita en la infancia?: 1. 2. 3. 4. 5.

Tratamiento Reanimación inmediata cardiorrespiratoria. En los grupos de alto riesgo y en los que han sufrido un conato de muerte súbita, una vez descartada patología subyacente, se valora la monitorización domiciliaria y aleccionar a los padres en la reanimación inmediata.

Madre soltera. Un hermano con Síndrome de muerte súbita. RN pretérmino. Tiempo frío. Clase social elevada.

4 La principal causa de muerte por accidente a la edad de 12-15 años es: 1. 2. 3. 4. 5.

Intoxicaciones. Accidente de tráfico. Caídas accidentales. Quemaduras. Ahogamiento.

5 La frecuencia del síndrome de muerte súbita del lactante es máxima: 1. 2. 3. 4. 5.

En menores de 1 mes. Entre 1-2 meses. Entre 2-4 meses. Entre 6-8 meses. Entre 8-10 meses .

RESPUESTAS: 1: 4; 2: 3; 3: 5; 4: 2; 5: 3. 522

Capítulo II

PAT OLOGIA PRENATAL

Indice Desarrollo prenatal humano

Agentes capaces de producir embriopatías

DESARROLLO PRENATAL HUMANO

de crecimiento intrauterino e ictericia), estreptomicina (afectación de VIII par), rifampicina, etambutol, isoniacida, PAS, Etionamida (ototóxicos).

— Período de Blástula: Desde fecundación a 17-21 día. Cualquier noxa que actúe puede dar lugar a un aborto. — Período Embrionario: Embriopatías, desde el 17 hasta el 55 día. Se desarrollan procesos de diferenciación morfológica = Organogénesis. Según el momento que actúe la noxa alterarán la formación de uno u otro órgano, (Cronoespecificidad). — Período Fetal: Fetopatías, desde el final del P. embrionario hasta el nacimiento. Las noxas pueden causar retraso de crecimiento intrauterino. AGENTES CAPACES DE PRODUCIR EMBRIOPATIAS Medicamentos y productos químicos 80% de embarazadas toman medicamentos. Antibióticos Tetraciclinas (afectación ósea y dental), sulfamidas (retraso

Anticonvulsivantes Fenobarbital e hidantoínas (hipoplasia ungueal, alteraciones faciales, labio leporino, retraso psicomotor, mayor incidencia de Neoplasias -neuroblastoma-). Valproato (bajo peso, alteraciones del cierre de tubo neural). Citostáticos-inmunosupresores Tanto la aminopterina, ciclofosfamida, clorambucil, actinomicina D, 6-mercaptopurina: abortos, RCI y retraso psicomotor Hormonas Anticonceptivos: mayor incidencia de abortos. No más malformaciones. En el clomifeno: se aconseja un estudio prenatal para buscar cromosomopatías, y niveles de alfafetoproteína para detectar defectos del tubo neural. No conclusiones claras. Con dietiletilbestrol existe un aumento de la incidencia, en 523

PATOLOGIA PRENATAL

adolescentes, de adenocarcinoma de células claras de la vagina y cérvix. En los varones se han detectado anomalías del tracto urinario. Antitiroideos: pueden producir lesión cerebral y bocio. Contraindicados los Antidiabéticos orales, usar la insulina. Sedantes y antidepresivos Talidomida (focomielias), clordiacepóxidos (defectos de cierre del tubo neural), meprobamatos (cardiopatías), carbonato de litio (trastornos cardiovasculares). Anticoagulantes Dicumarínicos (difunden por la placenta: hemorragias en feto). Warfarina (condrodistrofia calcificante congénita). Isotretionina Puede originar malformaciones craneofaciales (microcefalia, pabellones rudimentarios), anomalías cardíacas, tímicas y SNC. Vacunas Las vacunas con gérmenes vivos están contraindicadas (sarampión, rubéola, paperas, Polio tipo Sabin). Pueden administrarse las de gérmenes muertos y toxoides. Si se necesita vacunar de polio a embarazada se empleará la tipo Salk. Lo mismo pasa con vacuna para influenza, se hará con virus inactivo. La vacuna antirrábica, dada la gravedad, se puede poner en embarazo. La vacuna antitetánica estará indicada en países con alta incidencia de tétanos neonatal. Tóxicos Industriales, laborales, domésticos y agrícolas La intoxicación de la gestante con CO puede dar lugar a muerte fetal por anoxia o provocar lesiones cerebrales El mercurio como tóxico industrial es el de mayor trascendencia, provoca en el feto graves lesiones neurológicas, ceguera, espasticidad y trastornos psicomotores graves (enfermedad de Minamata) Productos tales como el DDT, sulfato de cobre, sulfuros, son inductores de abortos, lesiones placentarias y fetales. Alcohol Aparece en 30-50% de los hijos de madres alcohólicas. Diagnóstico: viene dado por la presencia de alcoholismo materno durante el embarazo, retraso crecimiento intrauterino (RCI) y también postnatal, deficiencia mental, facies peculiar y estigmas malformativos cardíacos (CIA, CIV), genitales, osteoarticulares. La expresividad es variable. Cuanto más dismorfias, más deficiencia mental. 524

Drogas Los hijos de madre heroinómana presentan un retraso de crecimiento intrauterino (RCI) (25%), retraso ponderoestatural (42%), microcefalia (30%) y en ocasiones anomalías cromosómicas estructurales. En un 80% se observa un Sd. de abstinencia en el período neonatal (1-5 día), caracterizado por trastornos: neurológicos (irritabilidad, temblores, hipertonía, mioclonias, convulsiones, llanto agudo), digestivos (diarrea, vómitos, trastornos de succión), pérdida de peso, hiperfagia o rechazo del alimento, estornudos, fiebre. La enfermedad suele ser más grave y más tardía (1-4 semanas) en la abstinencia a metadona. Como tratamiento se usa diacepam, fenobarbital o clorpromacina. El abuso de cocaína se asocia con prematuridad, desprendimientos placentarios, irritabilidad neonatal, hemorragias intraventriculares y disminución de la capacidad de atención. El consumo de LSD antes de la concepción puede tener un efecto teratógeno sobre el embrión y mutágeno en los cromosomas. Tabaco Bajo peso para la edad gestacional. Agentes infecciosos Toxoplasmosis connatal (TC) En el adulto la infección por Toxoplasma gondii pasa inadvertida la mayor parte de las veces: — La presencia de signos clínicos en la madre está asociada con una frecuente infección fetal. La afectación fetal es más leve cuanto más tardía es la infección, aunque la frecuencia de infección es más alta (25% en primer trimestre y 60% el tercero). — El tratamiento precoz y correcto de la madre durante el embarazo disminuye la afección fetal. La clínica es variada y depende de la fecha del contagio. La TC es un ejemplo típico de fetopatía. Sólo en el 30% de los casos se presenta clínica de gravedad y extensión variable. Clínica — Prematuridad, BPEG.30-50%. — Síndrome plurivisceral: Hepatoesplenomegalia, linfadenitis, trastornos cardiorrespiratorios, alteraciones óseas, púrpura y exantema. — Síndrome neuroocular (Tetrada de Sabin): Coriorretinitis 90% (microftalmía, cataratas y estrabismo), calcificaciones intracraneales difusas 60%, hidrocefalia 50%, convulsiones 25-50%. — Formas tardías: Retraso psicomotor, coriorretinitis (90% < 5 años), alteraciones EEG.

PEDIATRIA

12 — Formas asintomáticas al menos en los primeros meses (70%). Diagnóstico

6 El tratamiento con fenobarbital a una gestante al final del embarazo se asocia a :

Estudio parasitológico y serológico:

1.

— Test de Sabin-Feldman (dye-test) detecta Ac. líticos antitoxoplasma. — Test de Remington: IFI que mide los Ac, IgM antitoxoplasma.

2. 3. 4. 5.

Menor incidencia de hemorragias intraventriculares fetales neonatales. Menor incidencia de hiperbilirrubinemia neonatal. Mayor frecuencia de parto prematuro. 1 y 2 son ciertas. 1 y 3 son ciertas.

Tratamiento

7

Madre seropositiva antes de embarazo: no riesgo ni control. Embarazada seronegativa: medidas preventivas (no carne cruda, gatos..) y control serológico cada dos meses. Seroconversión en embarazo: Espiramicina. Recién nacido afecto: Pirimetamina + Sulfadiazina + Acido folínico. Eventualmente se asocia espiramicina y corticoides.

¿Qué patología esperaría usted que podría padecer el descendiente de una madre que ha sido tratada con dihidroestilbestrol (estrógeno) por una amenaza de aborto en el primer trimestre de la gestación?: 1. 2. 3. 4. 5.

Virilización en caso de ser una niña. Feminización en caso de ser un varón. Genitales externos ambiguos. Lesiones malignas del tracto genital. Linfomas y otras enfermedades sistémicas malignas.

Sífilis connatal (SC) 8 En el Síndrome de abstinencia neonatal a drogas es falso que: 1. 2. 3. 4.

Clínica — Sífilis fetal: corresponde a las formas de aborto macerado y de mortinato, cuyo diagnóstico se basará en el estudio anatomopatológico, en el que se pone de manifiesto la afección infiltrativa plurivisceral característica (hígado de pedernal, esplenomegalia con periesplenitis, neumonía alba luética). — Sífilis neonatal precoz: La clínica se hace evidente durante los primeros meses de vida, raramente de forma florida, siendo frecuentes las formas oligosintomáticas. • Manifestaciones cutáneas: Pénfigo palmoplantar, sifílides maculopapulosas, infiltración difusa de la piel, alopecia, rágades periorificiales, paroniquia. • Manifestaciones mucosas: Coriza mucohemorrágica. • Manifestaciones viscerales: Hepatoesplenomegalia con ictericia precoz, aortitis sifilítica, síndrome nefrótico, meningitis. • Manifestaciones óseas: osteocondritis (precoz, extremidades superiores). Periostitis (E. Inferiores). Osteomielitis y diafisitis. Pseudoparálisis de Parrot. • M. generales: Prematuro, BPEG. Hipocrecimiento, anemia.

5.

Aparece más frecuentemente con la heroína que con la metadona. Puede cursar con convulsiones. Los síntomas pueden durar varios meses. No aparece cuando la madre dejó la droga un mes antes del parto. Los hijos de madres heroinómanas tienen menor riesgo de padecer Enfermedad de La Membrana Hialina.

9 Sólo uno de los datos indicados forma parte de la tétrada sintomatológica de Sabin y es el más frecuente en la Toxoplasmosis congénita. Señálelo: 1. 2. 3. 4. 5.

Sordera. Catarata. Cardiopatía congénita. Osteocondritis. Coriorretinitis.

10 Un recién nacido que presenta exantema maculo-papuloso, ictericia, petequias, algunas vesículas, coriza-hemorrágica y lesiones óseas con imágenes radiológicas de osteocondritis tendrá: 1. 2. 3. 4. 5.

Infección por virus herpes. Sífilis congénita. Infección por Pseudomonas. Infección por Streptococo B. Ninguna de ellas.

RESPUESTAS: 6: 4; 7: 4; 8: 1; 9: 5; 10: 2.

Contagio generalmente a partir del 5.° mes de embarazo; por lo que la SC es un ejemplo típico de fetopatía. La contaminación obstétrica y postnatal es posible pero muy rara. Ley de Kassowitz: mayor riesgo fetal cuanto más reciente sea la enfermedad en la madre.

525

PATOLOGIA PRENATAL

— Período de recidivas: Período condilomatoso en brotes (2-6 años). — Sífilis connatal tardia: Se manifiesta a partir de los 5 años de edad, corresponde sobre todo a las secuelas de lesiones previas, que se engloban dentro del concepto de estigmas sifilíticos o fase gomosa. Dentro de estas lesiones se incluyen: • Queratitis intersticial y posterior opacidad pupilar. Aparece en el 50% de los casos y es bilateral. • Hidrartrosis de rodilla: 20% remite pronto, sin dejar ninguna secuela. Articulaciones de Clutton: derrame articular no doloroso. • Lesiones óseas: Tibia en sable y rarefacciones óseas rodeadas por una orla de condensación ósea. • Alteraciones dentarias: Dientes de Hutchinson (hendidura en el borde libre de los dientes de forma semilunar en dientes definitivos). Deformidades de los primeros molares en aspecto de mora. • Sordera + Queratitis intersticial + Dientes de Hutchinson = tríada de Hutchinson. • Destrucción del tabique nasal con nariz en silla de montar. • Lesiones gomosas mucocutáneas: Más frecuente en velo del paladar, hepático (hepatitis esclerosante y cirrosis). Diagnóstico Similar al de la sífilis del adulto.

Clínica — Embriopatía rubeólica clásica: Síndrome de Gregg: microcefalia, cataratas, sordera y ductus persistente. Otras manifestaciones: retraso mental, hipocrecimiento, surco de Sidney en la mano, alteraciones oculares. — Síndrome rubéola expandida: meningoencefalitis, hepatoesplenomegalia, púrpura, miocarditis, rarefacciones metafisarias, neumonía intersticial. Diagnóstico Elevación de Ac. antirrubéola de clase IgM en recién nacido. Profilaxis — No gestante: vacunación y evitar embarazo tres meses. — Gestante no expuesta: evitar contacto con enfermos. — Gestante expuesta: Gammaglobulina específica a altas dosis de forma precoz y de eficacia dudosa. Citomegalovirus (CMV) Infección congénita más frecuente. No parece influir en la incidencia o gravedad de la enfermedad el momento de la gestación en que tiene lugar la primoinfección. La transmisión puede ser: Prenatal (vía hematógena) transplacentaria (40-50% el RN nace infectado); Intranatal (secreciones contaminadas en canal del parto); postnatal: secreciones respiratorias o leche materna.

Tratamiento — Sin afectación del SNC: • Penicilina-G-procaína 10.000 U./kg./día; 10 días. • Penicilina-G-Benzatina 50.000 U./kg./dosis única. — Con afectación del SNC: • Penicilina G-Procaína 50.000U./kg./día; 10-14 días. Se aconseja administrar corticoides en la SC con importante compromiso polivisceral y localmente en la queratitis y en la hidrartrosis de la SC tardía.

Clínica Clínicamente un 90% de los RN con infección connatal permanecen asintomáticos en el período neonatal. A veces la infección connatal provoca RCI o prematuridad. En los casos con clínica en momento de nacimiento, las manifestaciones más típicas son: hepatoesplenomegalia + Ictericia + púrpura o petequias. Otras manifestaciones son: neurológicas (somnolencia, convulsiones); digestivas; pulmonares (disnea, taquipnea); renales; microcefalia (raro hidrocefalia obstructiva); calcificaciones periventriculares; bandas metafisarias y coriorretinitis.

Rubéola congénita (RC) Debido al paso trasplacentario, que suele ocurrir la semana previa a la aparición de la erupción en la madre. El riesgo de infección es máximo durante el primer trimestre de embarazo (80%). El virus, una vez que llega al embrión, permanece durante todo el desarrollo intrauterino y hasta después del nacimiento, por eso pueden afectarse órganos cuyas etapas de desarrollo estén separadas cronológicamente (embriopatías) y su persistencia durante el período fetal (fetopatías) condiciona la aparición del síndrome de rubéola expandida. 526

Diagnóstico Aislamiento del virus a partir de saliva, orina, secreción vaginal. Visualización de células típicas en orina (ojo de búho). Detección de Ac. IgM específicos por IFI o fijación del complemento. Tratamiento No hay tratamiento específico: se pueden usar antivíricos (ganciclovir, citarabina, IDU), interferón.

PEDIATRIA

12 Herpes simple — HSV-1: 80-90% de las infecciones herpéticas extragenitales. — HSV-2: 80% de herpes genital.

11 Respecto a la rubéola congénita no es cierto: 1.

La transmisión puede ser por vía ascendente, o bien infectarse al pasar por el canal del parto; raro infección postnatal. La infección neonatal por HSV2 casi siempre es sintomática y a menudo fatal.

2.

Clínica

5.

— Infección intrauterina: coriorretinitis, microcefalia, alteraciones cutáneas. — Infección en canal del parto: Puede cursar de dos formas: • La forma generalizada se inicia en la 1.a semana y se caracteriza por irritabilidad, convulsiones, distres, ictericia, petequias o equimosis, síndrome neumónico, shock y en ocasiones exantema vesiculoso. La invasión del SNC ocurre en 80% de los casos. • La forma localizada, la afección más frecuente es a nivel de SNC, ojos, piel y cavidad oral. Clínicamente se manifiesta por exantema vesiculoso, queratoconjuntivitis, encefalitis.

3. 4.

La gravedad de la infección depende del momento de infección materna. El Se de Gregg asocia malformaciones cerebrales (microcefalia y retraso psicomotor), cardiopatía congénita sordera y cataratas. El virus una vez que causa las lesiones en el embrión desaparece.. En las mujeres con actividad sexual no embarazadas que carezcan de Anticuerpos antirubeola se aconseja la vacunación evitando el embarazo durante los 2-4 meses siguientes a la administración. En las mujeres embarazadas que no tengan Anticuerpos protectores se evitara que entren en contacto con enfermos, y caso de tenerlos, se aconseja la administración de gammaglobulina especifica, aunque su efectividad es discutible.

12 Respecto a la infección por citomegalovirus del feto no es cierto: 1. 2. 3. 4. 5

La transmisión prenatal se realiza en la fase de viremia materna, por vía hematógena transplacentaria. La transmisión no se realiza al pasar por el canal del parto. La transmisión postnatal se puede hacer a partir de madres que eliminan el virus por la saliva o leche materna. Clínicamente los niños son en un 90% de los casos asintomáticos al nacer. El diagnostico se hace por el aislamiento del virus a partir de secreciones visualización de células típicas en orina y por la detección de Anticuerpos específicos.

13 Diagnóstico El aislamiento del virus se realiza en cultivo a partir de secreciones (de LCR, orina, vesículas) y métodos serológicos. Profilaxis Cesárea (si bolsa íntegra o rota < 4 horas). Tratamiento Aciclovir. Listeriosis congénita (LC) Listeria monocitogenes. Hay situaciones de riesgo que favorecen la LC como: Prematuridad, líquido amniótico teñido, síndrome febril materno, rotura precoz de membranas, cistitis o pielonefritis materna.

La causa más frecuente de trombopenia del recién nacido es: 1. 2. 3. 4. 5.

Leucemia congénita. Anemia de Fanconi. Trombopenia autoinmune. Infección por citomegalovirus. Sífilis congénita.

14 Un Recién Nacido que había requerido ser monitorizado durante el parto, desarrolla 11 días después un cuadro caracterizado por fiebre, letargia y crisis convulsivas, apreciandose lesiones vesiculosas en la calota, justo en donde estuvo implantado el electrodo de monitorización durante el parto. ¿Cuál sería su diagnóstico de presunción más probable?: 1. 2. 3. 4. 5.

Encefalitis por Herpes simplex tipo I. Infección adquirida por Herpes simplex tipo II. Infección por Retrovirus tipo III. Reacción alérgica a la pasta de implantación del electrodo. Trombosis del seno venoso longitudinal superior.

15 Hay dos formas fundamentales: — Forma precoz: Se inicia antes del 2.° día. RN pretérmino. Antecedentes de fiebre materna. Líquido amniótico verdoso. Listeria en tracto genital materno. Contaminación pre/intranatal. Elevada mortalidad. Clínica: sepsis o bronconeumonía. — Forma tardía: Se inicia pasada 1.a semana. RN a ter-

La complicación más frecuente de la rubéola congénita es: 1. 2. 3. 4. 5.

Sordera. Cataratas. Ductus persistente. Trombopenia. Microcefalia.

RESPUESTAS: 11: 3; 12: 2; 13: 4; 14: 2; 15: 1.

Formas clínicas

527

PATOLOGIA PRENATAL

mino. Embarazo sin fiebre. Líquido amniótico claro. Ausencia de Listeria en tracto genital. Contaminación postnatal. Baja mortalidad. Clínica: Síndrome meníngeo. Aunque la Listeria puede ocasionar abortos si la infección es en primer trimestre, lo normal es que la infección se realice tras el 5.° mes de embarazo, dando lugar a una LC precoz. Diagnóstico Se hace valorando los factores de riesgo, con la clínica y los cultivos (sangre, LCR, faringe, cordón). Tratamiento Ampicilina + gentamicina. Estreptococo ß hemolítico del grupo A Es un agente frecuente de sepsis en RN, se trata de un germen habitual del tracto genital femenino (se aísla en 5-30% de embarazadas y de sus compañeros sexuales). Podría incluirse dentro de ETS. Clínica — Forma séptica: Inicio precoz ( 1/32.

Valoración de bilirrubina en líquido amniótico. Test de Coombs indirecto. Amnioscopia. Determinación de genotipo paterno. Determinación del índice lecitina/esfingomielina en líquido amniótico.

43 Todos excepto uno de los siguientes factores favorece la aparición de kernicterus (ictericia nuclear): 1. 2. 3. 4. 5.

Hipoalbuminemia. Hipoxia. Acidosis. Recién nacido pretérmino. Poliglobulia.

44 Ante una gestante Rh negativa lo primero que debe hacerse es : 1. 2. 3. 4. 5.

Determinar el grupo y Rh del marido. Proteger al feto de una posible hemólisis mediante la administración de globulina anti D a la madre. Realizar una determinación de bilirrubina en líquido amniótico por espectrofotometría a 450 L. Realizar un test de Coombs directo. Preparar una posible exanguinotransfusión fetal.

45 En casos de supuesta incompatibilidad Rh, debe aplicarse a la madre la profilaxis anti-D para prevenir una futura enfermedad hemolítica fetal, siguiendo una serie de requisitos entre los que se encuentran los expresados a continuación. Uno de ellos, sin embargo, es falso, señálelo: 1. 2. 3. 4. 5.

Debe aplicarse en las primeras 72 horas después del parto o aborto. Se repetirá después de cada gestación. La madre debe ser Rh negativa y el test de Coombs indirecto positivo. El feto debe ser Rh positivo. El test de Coombs indirecto en sangre de cordón debe ser negativo.

RESPUESTAS: 41: 1; 42: 1; 43: 5; 44: 1; 45: 3.

Clínica

1. 2. 3. 4. 5.

539

NEONATOLOGIA

Profilaxis Prevención de la sensibilización materna Evitar transfusiones Rh + a madre Rh- . Conocer grupo y Rh de padres.

fecciones congénitas); vía ascendente por el canal del parto (infecciones connatales o perinatales); y otras vías después del nacimiento originadas en el hospital o en el domicilio (infecciones adquiridas, posnatal o nosocomial). Infecciones congénitas

Administración de gammaglobulina anti-RH (anti-D) Durante la gestación (a partir de la semana 28) o en las primeras 72 horas siguientes al parto, aborto, embarazo ectópico, amniocentesis, hemorragia anteparto. Tratamiento De la hiperbilirrubinemia. Si afectación grave del feto intraútero se puede realizar plasmaféresis repetidas a la madre, para retirar los Ac. anti-D e inducir el parto por cesárea o vía vaginal a las 33-34 semanas. La transfusión de sangre intraútero se realiza de forma excepcional. Incompatibilidad ABO Al contrario que la isoinmunización Rh , puede afectarse el primer hijo (la madre suele ser del grupo O y posee Ac. naturales frente a los grupos A y B) y no se agrava en los sucesivos embarazos. Clínicamente se manifiesta como anemia (típica esferocitosis) e ictericia leve. No existen accidentes intraútero por la menor antigenicidad del sistema ABO. La incompatibilidad ABO ocurre en el 20-25% de los embarazos, sólo se desarrolla enfermedad hemolítica en 1/10 de los hijos (más frecuente en grupo A1). Enfermedad hemorrágica del RN Se debe a la disminución de los factores dependientes de la Vitamina K como consecuencia de la inmadurez hepática, cese del aporte de Vitamina K materna y escasez de flora intestinal. Clínica Se inicia al 2.°-3.° día de vida con sangrado excesivo, púrpura, equimosis y sangrado digestivo (melenas) que puede originar una anemia aguda. Diagnóstico Disminución de los factores Vitamina-K dependientes: II,VII, IX, X con disminución del tiempo de protrombina. Profilaxis Vitamina K al nacimiento (1 mg.). INFECCIONES DEL RECIEN NACIDO El RN es un huésped muy especial y susceptible de infectarse debido a su inmadurez inmunológica. Existen tres vías posibles de contagio: Vía transplacentaria durante la gestación (in540

Ver Sección correspondiente. Infecciones connatales Son las adquiridas alrededor o en el momento del parto. La rotura precoz de membranas hace que se pueda infectar la cavidad amniótica (amnionitis), el cordón umbilical, la placenta y también ser el origen de una infección generalizada. Sepsis neonatal Es la bacteriemia invasiva del neonato durante el primer mes de vida. El RN no es capaz de localizar la infección y de un 10-25% desarrollarán meningitis con una elevada mortalidad (15-30%). La incidencia de sepsis neonatal es de 1-10/1.000 RN vivos. El gérmen más frecuente es el Streptococcus beta hemolítico del grupo B, seguido de E. coli y otras enterobacterias, listeria. Clínica Muy inespecífica, la presencia de cualquiera de los siguientes signos clínicos nos obliga a descartar la sepsis neonatal: inestabilidad térmica, distress respiratorio, vómitos, distensión abdominal, diarrea, ictericia, palidez, petequias, hipotensión, succión débil, llanto, letargo, convulsiones, fontanela a tensión. La sepsis neonatal tiene dos formas principales de presentación: precoz y tardía. — Sepsis neonatal precoz : Aparición en los primeros 8 días de vida (principalmente en las primeras 72 horas). • Factores de riesgo: prematuridad, rotura precoz de membranas (más de 24 horas), fiebre intraparto, leucocitosis materna, taquicardia fetal, sexo varón. • Etiología: Gérmenes del tracto vaginal: Streptococo beta hemolítico del grupo B serotipo III, E. coli, Listeria. • Mecanismo de transmisión: Vía ascendente, contacto o hematógena (listeria). • Clínica: Presentación brusca en RN a término con evolución fulminante, siendo lo más importante el cuadro de afectación pulmonar. El 60% de los niños presentan una bronconeumonía bilateral con imágenes difusas en vidrio esmerilado (indistinguible a la enfermedad de la membrana hialina). 20-30% presentan meningitis, también necrosis tubular aguda y gangrena periférica.

PEDIATRIA

— Sepsis neonatal tardía : Aparición entre el 8-28 día, casi siempre prematuros. Asociada también a Streptococo beta hemolítico y Listeria, otros gérmenes son : Haemophilus, Neumococo, meningococo. • Clínica: Forma de presentación insidiosa en niños con signos inespecíficos de sepsis: letargia, hipotonía, rechazo de tomas, ictericia, fiebre. Predomina el cuadro de meningitis, aunque pueden aparecer otros focos infecciosos: artritis, osteomielitis, endocarditis, onfalitis. Laboratorio El mejor parámetro indicativo de sepsis bacteriana es la formula sanguínea, con un índice de neutrófilos inmaduros/ maduros mayor de 0,16; el diagnóstico definitivo depende del resultado de los cultivos. Tratamiento Se inicia de forma empírica (ampicilina + aminoglucósido o cefalosporina de tercera generación), modificando el tratamiento según cultivos y antibiograma. Se mantendrá el tratamiento durante un mínimo de 10 días.

12 46 La causa más frecuente de ictericia en las primeras 24 horas de vida es: 1. 2. 3. 4. 5.

Ictericia fisiológica. Isoinmunización Rh. Isoinmunización Anti-A. Isoinmunización Anti-B. Inducida por lactancia materna.

47 La existencia de una considerable tasa de Ig M en el suero de un recién nacido sugiere: 1. 2. 3. 4. 5.

Una infección congénita con fabricación de anticuerpos por el feto. Una infección placentaria con paso de anticuerpos de la madre al feto. La fabricación por la madre de una proteína monoclonal IgM. Una respuesta primaria del recién nacido a una infección viral. No tiene ninguna significación patológica. Es un hecho fisiológico.

48 El agente causal más frecuente de las meningitis bacteriana del neonato es:

Meningitis neonatal Es un cuadro grave que puede presentarse de forma aislada o como complicación de la sepsis. La etiología es similar a la de la sepsis. Clínicamente predomina el cuadro de sepsis con clínica inespecífica, faltando muchas veces los signos meníngeos. El LCR presenta pleocitosis con predominio de polinucleares, hipoglucorraquia y proteinorraquia muy elevada. El tratamiento es similar al de la sepsis, durante 2-3 semanas. El pronóstico es grave con elevada mortalidad (15-50%) y secuelas neurológicas del 30-50% (sordera, etc.). Infecciones postnatales Afectan al recién nacido durante el primer mes de vida.

1. 2. 3. 4. 5.

Neisseria meningitidis. Hemophilus influenzae. Estreptococo. Estafilococo. Eschericia Coli.

49 ¿Cuál de los siguientes signos es menos frecuente en la meningitis del recién nacido?: 1. 2. 3. 4. 5.

Fontanela abombada. Decaimiento-irritabilidad. Rechazo de las tomas. Fiebre y signos meníngeos. Vómitos.

Intrahospitalarias o nosocomiales 50 ¿Cuál de las siguientes enfermadades no origina lesiones cutáneas en el Recién Nacido?: 1. 2. 3. 4. 5.

Rubéola. Sífilis. E. Coli. Estafilococo. Toxoplasma.

RESPUESTAS: 46: 3; 47: 1; 48: 5; 49: 4; 50: 3.

Son las adquiridas antes de salir de la maternidad, debido a contactos con RN infectados, adultos portadores, material contaminado, etc. Las infecciones más importantes son por Staphylococcus aureus y epidermidis, enterobacterias y hongos (candida, malasezia). Otra vía de infección del RN son las transfusiones (CMV, VHB, VHC) o a través de leche de banco no controlada (CMV, VHB). El aislamiento entérico y digestivo, la higiene rigurosa y la vigilancia epidemiológica son medidas preventivas esenciales.

541

NEONATOLOGIA

Extrahospitalarias Son las que presenta el RN en el mes siguiente a su nacimiento y en su domicilio. La causa más frecuente es el contagio a partir de un miembro familiar. En general se trata de una viriasis respiratoria o digestiva. En alguna ocasión es la manifestación tardía de una infección en el período perinatal TRAUMATISMOS OBSTETRICOS Traumatismos del parto son aquellos traumatismos, evitables o no, mecánico o anóxico que tiene lugar durante el parto y que afecta al RN. Incidencia es de 2-7/.1000 RN vivos. Ha disminuido en los últimos años. El punto más importante son los RN < de 1.500 gr . en los que un 30% tienen parto en podálica (indicación de cesárea). Factores predisponentes — Dependientes del niño: tamaño — Dependientes de la madre: desproporción cefalo-pélvica y edad. — Dependientes del parto: nalgas, primíparas, transversa. Factores químicos (oxitócicos, analgésicos). Oligohidramnios. Traumatismos de los tejidos blandos Caput succedaneum Es una tumefacción edematosa difusa y a veces equimótica de los tejidos blandos del cuero cabelludo que afecta a la parte expuesta de la presentación del vértex. Cruza la línea media y sobrepasa las suturas. No tratamiento. Cefalohematoma Es un hematoma subperióstico; no desborda el hueso, adherente. Sensación de líquido, no doloroso, a veces rodete duro alrededor (calcificacion). No coloración anormal en la piel (no hemorragia subcutánea). La causa más frecuente es el uso de ventosa. Contraindicada la punción evacuadora, excepto si existe infección. Hematoma subaponeurótico o subgaleal Hemorragia que se sitúa por encima del periostio y por debajo del cuero cabelludo que puede extenderse por encima de toda la superficie craneal. Ocasiona ictericia de sobrecarga, anemia. Reabsorción espontánea.

lo. El niño muestra a los 4-6 meses una postura típica de tortícolis con la cabeza inclinada al musculo contracturado, barbilla al lado opuesto. Traumatismos óseos Fracturas de cráneo Por la presión ejercida por el fórceps, el pubis, sacro. Más frecuentes lineales. Asintomático. Sin tratamiento. Fractura de clavícula Fractura ósea más frecuente en los recién nacidos. Puede haber llanto a la movilización pasiva, asimetría en reflejo de Moro a veces pasa inadvertida. Palpar sistemáticamente para encontrar crepitación y signo de la tecla. Pronóstico excelente y no necesita tratamiento. Fractura de húmero Al extraer el miembro en el expulsivo. Clínica: brazo tumefacto, doloroso, Moro asimétrico. Se ha de poner una férula, previa alineación si se ha perdido. Lesiones del sistema nervioso periférico y de la médula Por tracción excesiva con distocia de hombros en las presentaciones de nalgas. También por fórceps (nervio facial). Lesión del nervio facial Es la lesión del sistema nervioso periférico más frecuente. Se produce por compresión del nervio sobre la apófisis mastoides, por el fórceps o cuando es comprimido sobre un resalte óseo (promontorio). Suele ser unilateral. Clínicamente se manifiesta por los signos de Bell. La evolución es favorable. Paralisis braquial Por estiramiento del plexo en partos de nalgas. Parálisis braquial superior Es la más frecuente. Afecta a C5-C6. Clínicamente vemos dolor con asimetría en reflejo de Moro y el brazo está en aproximación, rotación interna y pronación (aleta de pescado o propina). No afecta a la musculatura de la mano. Puede unirse a la parálisis del nervio frénico sumándose la parálisis del diafragma y distress respiratorio. El tratamiento consiste en colocar el miembro afecto en posición de guardia de Stop y en ejercicios de rehabilitación.

Tumor del esternocleidomastoideo Desgarro de fibras del músculo o por detrimento en su vascularización en el parto. En retención de cabeza última en partos podálicos o en aplicación del fórceps. Unilaterales. La tumoración se ve a las 2 semanas. A los 15-20 dias se reabsorbe, pero se forma tejido fibrosoconjuntivo que acorta el múscu542

Parálisis braquial inferior Afecta a C7-C8 y D1, que inervan fundamentalmente la musculatura del antebrazo y mano. Produce la mano en garra con ausencia de reflejo de prensión palmar, inmovilidad de musculos de la mano.

PEDIATRIA

12

Parálisis braquial completa Suma de los dos. Lesiones de médula espinal En presentaciones podálicas o distocias de hombros. Hemorragias intracraneales Causantes del 15% de la mortalidad en recién nacidos.

51 En el diagnóstico diferencial entre tumor serosanguíneo y cefalohematoma, por el sitio de localización en la cabeza del recién nacido, nos orientamos al segundo diagnóstico por: 1. 2. 3. 4. 5.

Localizarse en el tejido celular subcutáneo. Ser una infiltración serosanguínea. Localizarse entre el periostio y el hueso. La localización suprameníngea. Localizarse siempre en la región frontal.

Hemorragia subdural Suele producirse en expulsivos difíciles, se produce un sangrado de las venas puentes a nivel supratentorial. Si la hemorragia es grande puede dar lugar a hipertensión intracraneal junto a convulsiones y shock hipovolémico. Si la hemorragia es pequeña puede pasar inadvertida con clínica neurológica inespecífica (irritabilidad, alteración de conciencia) o dar lugar a un derrame subdural crónico al mes o dos meses con vómitos, convulsiones, macrocefalia. El tratamiento es la evacuación quirúrgica.

52 La hemorragia intraventricular es mucho más frecuente en: 1. 2. 3. 4. 5.

Recién nacidos a término para su edad gestacional. Pretérminos y prematuros verdaderos de menos de 36 semanas. Recién nacidos a término, de bajo peso de edad gestacional. Postérmino, con alto peso para la edad gestacional. Hijos de madre diabética.

53 H. subaracnoidea Es la más frecuente en el período neonatal. Se produce por rotura de pequeñas venas del plexo leptomeníngeo o a partir de las venas puentes; por eso no es abundante (raro hipertensión intracraneal). Se localiza en la convexidad de los hemisferios y en la fosa posterior. Casi siempre existe antecedente de traumatismo o hipoxia en parto. Clínicamente puede cursar: de forma asintomática, como apnea a las 48 horas y convulsiones, y menos veces como deterioro hemodinamico y neurologico rápido. H. intraventricular Muy frecuente en RN pretérmino con antecedente de hipoxia. Clínicamente se presentan como caída del hematócrito, apnea, empeoramiento progresivo hacia las 24-48 horas de vida para llegar a coma y shock con convulsiones e hipertensión endocraneana. 50% son asintomáticas. En ocasiones pueden ocasionar hidrocefalia y porencefalia (mal pronóstico). Diagnóstico LCR hemorrágico o xantocrómico en b) y c), ecografía transfontanelar, TAC, fondo ojo, Rx cráneo. Tratamiento Sintomático y de soporte, control de constantes, tratamiento de convulsiones (fenobarbital o hidantoínas). El hematoma subdural puede tratarse con punciones evacuadoras.

La fractura más frecuente del recién nacido es la de: 1. 2. 3. 4. 5.

Fémur. Húmero. Tibia. Radio. Clavícula.

54 El caput sucedaneum se caracteriza por todos los datos siguientes menos uno: 1. 2. 3. 4. 5.

Tumefacción edematosa difusa de los tejidos blandos de la cabeza que afecta al área expuesta en caso de parto cefálico. Puede sobrepasar la linea media. Puede extenderse a través de las lineas de sutura. El edema suele desaparecer en 2-3 meses. El cuero cabelludo puede presentar hematomas leves.

55 Un RN que tuvo un parto traumático y necesitó la aplicación de un forceps presenta en la exploración física un reflejo de Moro asimétrico y el brazo izquierdo lo conserva en rotación interna a un lado con el antebrazo en extensión y pronación. Qué cuadro sufre probablemente. 1. 2. 3. 4. 5.

Fractura de húmero izquierdo. Fractura de clavícula izquierda. Parálisis de ERB. Parálisis de Klumpke. Lesión raquídea con hemiparesia izquierda.

Traumatismos de vísceras abdominales RESPUESTAS: 51: 3; 52: 2; 53: 5; 54: 4; 55: 3.

Hígado, bazo, hemorragias suprarrenales.

543

Capítulo IV

NUTRICION Indice Alimentación durante el primer año Malnutrición proteico-calórica

Obesidad

ALIMENTACION DURANTE EL PRIMER AÑO

ácidos grasos de cadena corta, abundancia de los de cadena larga predominando los insaturados sobre los saturados. Riqueza de ácidos grasos esenciales (3-6%). El ácido graso más abundante es el palmítico, que en su mayoría está en los triglicéridos en posición 2. Colesterol: 30-40 mg./100 ml.

Lactancia natural Alimento ideal los seis primeros meses de vida. Al principio se secreta calostro, que es de color amarillento, reacción alcalina y rico en vitaminas, proteínas, sales minerales, carotenoides y factores antimicrobianos. Menor cantidad de grasa y lactosa (tabla IV).

Sales minerales

Composición de la leche materna

Relación calcio/fósforo cercana a dos, lo que facilita su absorción. Hierro de 0,5 mg./litro pero con absorción cercana al 70%.

Proteínas

Factores antimicrobianos

Abundante lactoalbúmina y ausencia de betalactoglobulina. Rica en triptófano y pobre en fenilalanina y tirosina. Nucleótidos, enzimas, lactoferrina, inmunoglobulinas. Metionina/cisteína = 1. Relación caseína/albúmina: 40/60. Caseína coagula en grumos finos.

Inmunoglobulinas (sobre todo la A). Lactoferrina procedente del plasma, bacteriostática para E. Coli, Candida y Estafilococo, ayuda también a la absorción del hierro. Factores del complemento (C1-C4), lactoperoxidasa, lisozima, proteína fijadora de B12, factor promotor bifidógeno, leucocitos y linfocitos.

Hidratos de carbono

Otros

90% lactosa. Aporta el 40% de la energía. Factor de crecimiento bifidófilo. Grasas Coeficiente de absorción de grasas del 90%. Ausencia de 544

Vitaminas, lipasas, hormonas (esteroideas y tiroideas). Ventajas de la lactancia materna Sicológicas, higiénicas, socioeconómicas y biológicas (mejor nutrición, tránsito intestinal, mejor absorción de hierro y digestión de caseína, menor capacidad alergizante).

PEDIATRIA

12

Contraindicaciones Cáncer materno, tuberculosis (sobre todo si son abiertas), ciertos medicamentos maternos, enfermedades congénitas del metabolismo (galactosemia, alactasia, fenilcetonuria), negativa materna, hepatitis B (sobre todo si es activa y no se hizo profilaxis al recién nacido), SIDA. Existen otras relativas: Enfermedades infecciosas u orgánicas graves en la madre, fibrosis quística, ictericia grave por lactancia materna, trastornos neurológicos y sicóticos maternos, anomalías anatómicas en la mama o en el niño. Lactancia artificial Leche de vaca Hidratos de carbono Menor cantidad de lactosa, falta factor bifidógeno.

56 La lactancia natural no es aconsejable: 1. 2. 3. 4. 5.

En el pretérmino. En el neonato que padece intolerancia hereditaria a la fructosa. Cuando el lactante aumente 25 gramos al día. Si los padres no son partidarios de ella. En lactantes con diarrea motora.

57 ¿Cuál de los siguientes azúcares no debe formar parte de una fórmula láctea adaptada para lactantes?: 1. 2. 3. 4. 5.

Sacarosa. Lactosa. Dextrinomaltosa. Glucosa. Ninguno de ellos.

Grasas Coeficiente de absorción 60%. Mayor cantidad de ácidos grasos de cadena corta y de ácidos grasos de cadena larga saturados, rica en ácido esteárico. Menor proporción de ácidos grasos esenciales y colesterol. Proteínas Caseína/albúmina: 81/18. Mayor betalactoglobulina y menor alfalactoalbúmina, no lactoferrina. Pobreza en nucleótidos. No tiene taurina, pobre en cistina y triptófano. Rica en fenilalanina, metionina y tirosina. Sales minerales Relación calcio/fósforo 1,5 con peor absorción del calcio. Pobre en hierro (y sólo se absorbe alrededor del 30%). Vitaminas Menor contenido en vitaminas A, C, D, E.

58 El calostro respecto a la leche madura, contiene: 1. 2. 3. 4. 5.

Más proteínas. Menos proteínas. Más grasas. Más carbohidratos. Menos minerales.

59 A partir de qué mes puede introducirse el gluten en la alimentación del lactante: 1. 2. 3. 4. 5.

A los 45 días. Al tercer mes. Al sexto mes. Desde el nacimiento. Al año.

Otros Ausencia de factores defensivos antiinfecciosos. 60 Fórmulas infantiles Fórmulas de iniciación Para los 4-6 primeros meses de vida. Contenido calórico y composición similares a la leche materna. No sacarosa. No suplementos de hierro.

Las fórmulas lácteas adaptadas para la alimentación del lactante sano se preparan a una concentración del: 1. 2. 3. 4. 5.

14 %. 21 %. 9 %. 18 %. 5 %.

Fórmulas de continuación RESPUESTAS: 56: 4; 57: 1; 58: 1; 59: 3; 60: 1.

Desde los 4-6 meses. Son menos complejas, enriquecidas en hierro.

545

NUTRICION

TABLA IV Composición comparativa de leche de vaca y leche materna

LECHE MATERNA

LECHE DE VACA

CALORIAS

650-700 Kcal.,/l.

650-700 Kcal./l.

PROTEINAS

1,1 mg./100 ml.

3-3,5 mg. /100 ml.

HIDRATOS DE CARBONO

7 mg./100 ml.

5 mg./100 ml.

GRASAS

3,8 mg./100 ml.

3-3,5 mg./100 ml.

SALES MINERALES

0,2 mg./100 ml.

0,7 mg./100 ml.

CALCIO

340 mg./l.

600 mg./l.

TABLA V Caracteristicas diferenciales marasmo-kwarshiorkor

MARASMO

KWARSHIORKOR

+++ ++ +++

+ +++ +/Sí Muy disminuida Dermatitis pelagroide

Detención del crecimiento Atrofia muscular Disminución tejido adiposo Edemas Albúmina sérica Piel

A veces Pálida

Cabello Apetito Comportamiento Diarrea/Deshidratación Hígado Déficit vitamínicos

Ralo Aumentado Vivacidad A veces Normal A veces

Técnica Se ofrecen inicialmente cada tres horas al 13%. Lactancia mixta Indicada principalmente en la hipogalactia. Puede hacerse de forma coincidente o alternante. 546

Depigmentado Disminuido Apatía, letargo Frecuente Esteatosis Frecuente

Alimentación complementaria No introducirla hasta los 4-5 meses de vida. Debe ser paulatina. Al principio introducir cereales sin gluten (arroz, maíz, mijo). A continuación (6-7 meses) papilla de frutas, puré de verdura y carne. Los cereales con gluten no deben introducirse antes de los seis meses. Posteriormente en el cuarto trimestre

PEDIATRIA

12

puede introducirse yema de huevo y pescado. Después del año de edad la clara del huevo y leche de vaca.

61

MALNUTRICION PROTEICO-CALORICA

En un estado de malnutrición, el panículo adiposo se consume de forma progresiva. ¿En qué lugar del cuerpo se consume en último lugar?:

Clasificación Déficit ponderal con respecto al peso normal para la talla: leve (del 10-15%), moderada (del 15-25%), grave (mayor del 25%). Las causas orgánicas son las que predominan en los países desarrollados. Clínica general Pérdida de peso, retraso del crecimiento y de la maduración ósea, pubertad retrasada, pérdida de panículo adiposo (abdomen-extremidades-cara), nalgas en bolsa de tabaco, aspecto de viejo, malhumorado, trastornos de la piel, abdomen globuloso y meteorizado, hipotonía. Infecciones frecuentes por alteración de la inmunidad, sobre todo celular. Hipotermia, anemia. Bradicardia, hipotensión. Disminución de hormonas (a veces aumento de cortisol al principio). Marasmo Déficit predominante de energía. Sobre todo en los primeros años de vida es la forma más frecuente en nuestro medio. Forma habitual con causas orgánicas. Presenta retraso de peso y talla, atrofia muscular y de grasa subcutánea, facies senil y ausencia de síntomas típicos de kwashiorkor. Kwashiorkor Déficit predominante de proteínas. Más frecuentes en países subdesarrollados y tropicales. Como típico está el edema (enmascara la pérdida de peso), retraso en el desarrollo, atrofia muscular con presencia de capa grasa, hipoalbuminemia intensa, apetito disminuido con apatía y letargo, frecuente esteatosis hepática, déficit vitamínicos, infecciones y anemia. Cabello depigmentado, débil y escaso y dermatitis pelagroide (tabla V). Tratamiento

1. 2. 3. 4. 5.

Tronco. Miembros inferiores. Abdomen. Miembros superiores. Cara.

62 Indique el dato menos característico de una malnutrición exclusivamente proteica: 1. 2. 3. 4. 5.

La pérdida de peso. Los edemas. La dermatitis. La anemia macrocítica. La hipoalbuminemia.

63 Entre las hepatopatías por acumulación de grasas en la edad pediátrica ¿Cuál es la más frecuente?: 1. 2. 3. 4. 5.

Malnutrición. Fibrosis quística. Diabetes. Galactosemia. Toxicidad por tetraciclinas.

64 La forma más frecuente de obesidad en el niño se debe a: 1. 2. 3. 4.. 5.

Sobrealimentación. Síndrome de Cushing. Síndrome de Prader-Willi. Hipotiroidismo. Tumor cerebral.

Etiológico y dietético. Incrementos graduales de las calorías. OBESIDAD

65

Epidemiología

¿Cuál de las siguientes complicaciones de la obesidad es la menos frecuente en la edad pediátrica?: 1. 2. 3. 4. 5.

Apnea durante el sueño. Hipertrigliceridemia. Epifisiolisis de la cabeza femoral. Hipertrofia cardíaca. Menarquia precoz.

RESPUESTAS: 61: 5; 62: 1; 63: 1; 64: 1; 65: 4.

Prevalencia del 6% en niños prepuberales. En la pubertad aumenta al 8,8% en varones y 9,6% en mujeres. Si un padre obeso, el riesgo de que el hijo sea obeso es del 40%; si lo son los dos, se eleva al 80%. El 80% de los adolescentes obesos serán adultos obesos. Se mide por el índice de masa corporal o de Quetelet= Peso(Kg.)/Talla(metros)2. Se prefiere usar el porcentaje en que supera el índice de masa corporal del niño al ideal de un niño con peso y talla en percentil 50 para la edad.

547

NUTRICION

Se habla de sobrepeso cuando el peso actual es del 110-120% del peso esperado. Obesidad si supera el 120%. Etiología La causa más frecuente es la obesidad exógena: ingreso de calorías mayor a las necesidades. Aumento del número (sobre todo en el primer año) y tamaño de los adipocitos. Clínica — — — — —

Sicosocial: Discriminación, problemas escolares. Desarrollo: Edad ósea acelerada, menarquía precoz. SNC: Pseudotumor cerebri. Respiratorio: Síndrome de Pickwick. Cardiovascular: Hipertensión, isquemia cardíaca, muerte súbita. — Metabolismo: Diabetes mellitus tipo II, insulinorresistencia, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, esteatosis hepática, gota.

548

— Desórdenes ortopédicos: Epifisiólisis de la cabeza femoral, enfermedad de Blount . Diagnóstico Indice de masa corporal. Pliegue cutáneo tricipital (> P95). Diagnóstico diferencial La obesidad exógena debe diferenciarse de las causas o trastornos orgánicos que condicionan obesidad. Un niño obeso con talla normal o alta, sin antecedentes de lesión en SNC, con CI y genitales normales tiene pocas posibilidades de patología subyacente. Tratamiento Educación, ejercicio físico y dieta que permita el crecimiento y por tanto no muy restrictiva.

Capítulo V

ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO Indice Talla baja Pubertad precoz Hiperplasia suprarrenal congénita Raquitismo

Fenilcetonuria Otros errores innatos del metabolismo de los aminoácidos Galactosemia

TALLA BAJA

Valoración antropométrica

Factores que influyen en el crecimiento — Determinantes: Genéticos. — Permisivos: Ambientales y nutricionales. — Realizadores: Cartílago de crecimiento y esqueleto. — Reguladores: Hormonas favorecedoras: GH, tiroideas, esteroides sexuales a dosis bajas, metabolitos de la vitamina D, PTH, insulina. Hormonas supresoras: Corticoides y esteroides sexuales a dosis altas. La GH es la hormona principal del crecimiento. Se trata de un polipéptido de 191 aminoácidos, cuyo gen está en el brazo largo del cromosoma 17. Su producción es estimulada por la GHRH y frenada por la somatostatina. Entre los factores que la inhiben se encuentran corticoides, beta estimulantes, ciproheptadina, deprivación afectiva; es estimulada por la clonidina, aminoácidos (arginina, ornitina), ácidos grasos, beta bloqueantes, L-Dopa, bromocriptina. La GH actúa a través de la Somatomedina C, que se sintetiza fundamentalmente en el hígado.

Peso El lactante duplica el peso al nacimiento al final del cuarto mes y lo triplica al final del décimo mes. Gana unos 600-700 gr. al mes durante el primer semestre y unos 500 gr. al mes en el segundo. Mayor peso en varones. Longitud En decúbito supino en menores de 18 meses. Gana 25 cm. el primer año de vida, alcanza el metro al final del cuarto año. Talla En bipedestación. Velocidad de crecimiento 3 cm. al mes en el primer semestre. Un centímetro al mes durante el segundo. De 1 a 4 años gana unos 6-10 cm. al año. Mayor de 4 años la velocidad de crecimiento es de 4-6 cm./año. Predominio de la talla en el varón con una diferencia 549

ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO

aproximada de 8 centímetros. Durante la pubertad se aumenta de nuevo la velocidad ganando alrededor de 23 cm. la niña y 28 cm. el niño. Diferencia total entre sexos: 13 cm. aproximadamente.

Oseas

Perímetros

Déficit de GH, hormonas tiroideas, síndrome adrenogenital, déficit gonadales, trastorno de la PTH.

Cefálicos Muy importante los 2 primeros años. En el primer trimestre el incremento es de 1,5 cm. al mes y en el segundo de 0,5 cm. al mes. Otros Perímetro braquial, torácico, abdominal, segmentos inferior (pubis-suelo), superior, pliegue adiposo subcutáneo. Valoración de la maduración: Osea Medida de fontanelas, dentición. La más fiable es la edad ósea mediante radiografía de mano y carpo izquierdo (en diestros) a partir de los 2-3 años, previamente se utiliza radiografía de tobillo.

Displasias, raquitismos Hormonas

Secundarias Hipocalórico, intestinal, pancreático, hepático, por metabolopatías, por infecciones crónicas, por anoxia, renal, neurológico, yatrógeno. Talla baja variantes de la normalidad Engloba la talla baja familiar y el retraso constitucional del crecimiento (es la causa más frecuente de talla baja). Déficit de GH Clasificación Disminución de la secreción de GH — Déficit de GHRH. Origen hipotalámico. Más frecuentes que los hipofisarios.

— Método de Greulich y Pyle. — Método de Tanner-Whitehouse (TW2-20 huesos, carpal, RUS).

• Orgánicos: Craneofaringioma y otros tumores. • Funcionales: Déficit de GHRH sola o asociada a otras hormonas. • Disfunción neurosecretora.

Predicción de talla: Los métodos de Bayley-Pinneau y RocheWainer-Thissen usan el Greulich y Pyle. El método de TannerWhitehouse usa el método de edad ósea del mismo nombre.

— Déficit cuantitativo de GH hipofisario. Orgánicos o funcionales.

Sexual Mediante estadios de Tanner, estudios hormonales, relación de segmentos corporales y diámetros biliaco y bisacromial. Definición — Talla baja: Por debajo de 2 desviaciones estándar para la edad y sexo (percentil 3). — Talla patológica: Por debajo de 3 desviaciones estándar. — Velocidad de crecimiento anormal: Menor de 4 cm./año por encima de los 3-4 años; menor de 7 cm./año por debajo de esa edad (aproximadamente percentil 25). Etiología Existen numerosas causas de talla baja: Genéticas Enanismo esencial, intraútero (síndrome Russel-Silver), cromosomopatías, embriopatías, genopatías. 550

Resistencia a la acción de la GH — Somatomedina C disminuida: Síndrome de Laron (resistencia a la GH). Malnutrición. — Somatomedina C normal o aumentada. Pigmeos africanos (resistencia a la somatomedina). Insuficiencia renal crónica. — Déficit cualitativo de GH. GH normal por RIA, anormal por métodos biológicos o cromatografía. Clínica Déficit de GH Peso y talla normal al nacer. Al cabo de unos meses retraso armónico del crecimiento y de la edad ósea. En déficit graves y precoces congénito y en el síndrome de Laron se pueden observar: facies de muñeca o de viejo, adiposidad en tronco con extremidades delgadas, piel fina, retraso en el cierre de la fontanela, dentición tardía y anormal, manos y pies pequeños. Durante los primeros años son frecuentes las crisis hipoglucémicas. El retraso puberal es frecuente y el nivel intelectual es normal. En el resto de los cuadros predomina el retraso antropométrico.

PEDIATRIA

12

Otros síntomas Relacionados con la causa, con otros déficit hormonales a veces asociados y con posibles alteraciones hipotalámicas. Radiología Edad ósea retrasada. Edad ósea/edad talla cercano a 1. Diagnóstico Basado en la clínica, antropometría y en el estudio de la GH. — GH basal. Poco valor, salvo si es mayor de 10 ng./ml. que descarta alteración hipofisaria. — GH después de estímulos fisiológicos (sueño, ejercicio) o farmacológicos (clonidina, hipoglucemia insulínica, L-Dopa, arginina, GHRH, etc.). Valores inferiores a 6 ng./ml. orientan a déficit completo y valores entre 6 y 10 de forma repetida indican déficit incompleto. — Concentración integrada de 12-24 horas. — Determinación de somatomedinas basales y tras estímulo. Diagnóstico diferencial Fundamentalmente con las tallas bajas variantes de la normalidad (talla baja familiar y retraso constitucional del crecimiento y la pubertad). En ambos cuadros suelen existir antecedentes familiares de la misma alteración. La velocidad de crecimiento disminuye a partir de los 12-18 meses hasta alcanzar su percentil, posteriormente con frecuencia la velocidad de crecimiento es normal. En el RCC la edad ósea está retrasada. En la talla baja familiar la talla corregida para la talla media paterna es normal. Pubertad retrasada en el RCC, por lo que siguen creciendo más tiempo obteniendo una altura normal en la época adulta. Otros cuadros que hay que descartar son el síndrome de deprivación afectiva, hipopituitarismo e hipotiroidismo (tabla VI). Tratamiento GH recombinante vía subcutánea en inyección nocturna durante tres-seis días a la semana. A veces Oxandrolona en el retraso constitucional del crecimiento. PUBERTAD PRECOZ Concepto Inicio de la pubertad antes de los 8 años en la niña o de los 9 en el niño. Clasificación

66 Cual de las siguientes aseveraciones es cierta: 1. 2. 3. 4. 5.

El lactante duplica el peso al nacer al final del cuarto mes y lo triplica al final del décimo mes. Durante el primer año de vida crece alrededor de 25 cm. Los varones tienen mayor peso. Durante la pubertad la talla se incrementa 23 cm. en mujeres y 28 cm. en varones. Todas las anteriores son verdaderas.

67 ¿Qué afirmación es falsa respecto a la somatostatina?: 1. 2. 3. 4. 5.

Es un péptido de 14 aminoácidos. Se localiza exclusivamente en el hipotálamo. Actúa como neurotransmisor. Inhibe el glucagón. Es el factor inhibidor de la GH.

68 En cuál de las siguientes situaciones no está indicado el tratamiento con hormona de crecimiento: 1. 2. 3. 4. 5.

Déficit total de GH. Déficit parcial de GH. Retraso constitucional del crecimiento. Síndrome de Turner. Déficit de GHRH.

69 La determinación de la concentración integrada de GH a lo largo de 24 horas sirve para caracterizar una de las siguientes alteraciones: 1. 2. 3. 4. 5.

Síndrome de Laron. Hormona de crecimiento inactiva. Retraso constitucional del crecimiento. Disfunción neurosecretora de la GH. Deficiencia hereditaria de la hormona de crecimiento tipo I.

70 Los trastornos de crecimiento son motivo frecuente de consulta. En los casos de talla baja es necesario, entre otras exploraciones conocer el, estado de secreción de la hormona del crecimiento(GH). Los siguientes test son útiles en estos casos para establecer la capacidad funcional hipofisaria para segregar GH, excepto: 1. 2. 3. 4. 5.

Medición de Somatomedina C. Respuesta de GH a la administración de somatostatina. Respuesta de GH al ejercicio físico. Respuesta de GH al sueño nocturno. Respuesta de GH a la administración de GRH.

Pubertad precoz verdadera RESPUESTAS: 66: 5; 67: 2; 68: 3; 69: 4; 70: 2.

Alteración en el momento del inicio de la pubertad. Produci-

551

ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO

TABLA VI Diagnóstico diferrencial de las tallas bajas

NORMAL TBF RCC DEFICIT GH HIPOTIROIDISMO

EO = EC EO = EC EO < EC EO < EC EO < EC

do por esteroides sexuales de origen gonadal en respuesta al estímulo precoz de GnRH. Es consonante y siempre isosexual. Puede ser completa con capacidad reproductiva. 90% en hembras. — Idiopática (60-70%). Casi el 100% en el caso de las niñas. — Secundaria: Tumores (en varones los hamartomas suponen el 40% de las pubertades precoces verdaderas), infecciones (meningitis, toxoplasma, sífilis, etc.), hipotiroidismo. Pseudopubertad precoz

EO = ET EO > ET EO = ET EO > ET EO < ET

EC = ET EC > ET EC > ET EC > ET EC > ET

Tratamiento Pubertad precoz central: Análogos de las gonadotrofinas. Pubertad precoz gonadotrofin independiente: Acetato de ciproterona, medroxiprogesterona. Puede ser útil el ketoconazol en el varón y testolactona en la hembra (McCune Albright). HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA Epidemiologia Autosómico recesivo. Gen en el cromosoma 6. Frecuencia 1/12.000 recién nacidos. La causa principal es el déficit de 21hidroxilasa (fig. 1).

Alteración del mecanismo de desarrollo puberal, que es independiente del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal. Producción de HCG ectópica, o de esteroides sexuales independientemente del estímulo hipotálamo hipofisario. Puede ser isosexual o heterosexual. Siempre es incompleto. Las causas son múltiples: Cushing, hiperplasia suprarrenal congénita, tumores suprarrenales, gonadales o de otras localizaciones, administración de hormonas exógenas, síndrome de McCune-Albright (maduración autónoma de las gónadas), etc.

Clínica

Pubertad precoz parcial

Aumento de andrógenos

Signos aislados de desarrollo sexual, cambios endocrinos mínimos.

Aparición exclusiva de vello pubiano. Más frecuente entre los 4-5 años y niñas. Causa: adrenarquía prematura. Aumento de DHEA-S.

Virilización: Pseudohermafroditismo en la hembra y pseudopubertad precoz heterosexual (niñas) e isosexual (niños). Si el déficit es parcial principalmente aparece la clínica de virilización, si es casi total se suma a la androgenización prenatal el resto de manifestaciones en las primeras semanas. Hay formas no clásicas de déficit mínimos cuya sintomatología se limita durante la infancia a hirsutismo, pubarquía prematura, oligomenorrea, infertilidad.

Telarquía prematura

Diagnóstico

Más frecuente en menores de 2 años. Los valores basales de FSH y tras estímulo con LHRH son mayores a los controles.

Disminución de cortisol, aumento de ACTH, aumento de progesterona y 17 hidroxiprogesterona así como de andrógenos.

Pubarquía prematura

552

Déficit de cortisol Hipoglucemia sintomática. Hiperpigmentación por aumento de la ACTH. Déficit de mineralocorticoides Síndrome pierde sal. Cursa con vómitos y/o deshidratación.

PEDIATRIA

Aumento en orina de 17 cetosteroides y pregnatetriol. El de mayor valor es la 17 hidroxiprogesterona (permite diagnóstico prenatal). Tratamiento Hidrocortisona para frenar la ACTH; 9 alfa fluorhidrocortisona y Cl Na para el síndrome pierde sal. Corrección quirúrgica de los genitales externos si es precisa alrededor del año de edad. Otros déficit enzimáticos El segundo en frecuencia es el déficit de 11-hidroxilasa, cursa con virilización sin pérdida salina, hipertensión (aumento de DOCA), disminución de renina e hipopotasemia. RAQUITISMO Concepto

12 71 Se define como pubertad precoz a aquella situación en la que la aparición de los caracteres sexuales secundarios ocurre antes de: 1. 2. 3. 4. 5.

La edad de 8 años en ambos sexos. La edad de 9 años en las niñas y 10 años en los niños. La edad de 7 años en las niñas y 8 años en los niños. La edad de 8 años en las niñas y 9 en los niños. La edad de 9 años en los dos sexos.

72 El retraso de la maduración ósea está presente en todos los procesos que a continuación se mencionan, menos en uno: 1. 2. 3. 4. 5.

Síndrome pluricarencial infantil. Celiaquía. Síndrome adrenogenital congénito. Enanismo hipofisario. Hipotiroidismo.

Defecto en la mineralización del tejido osteoide en un organismo en crecimiento. Excesiva proporción de material osteoide.

73

Clasificación (tabla VII)

¿Cuál es el tratamiento adecuado en caso de deficiencia de 21-hidroxilasa?:

Más frecuente entre los 3-18 meses: Deformidades óseas En el primer año: Craneotabes, ensanchamiento de suturas, fontanelas amplias, protrusión frontal y aplanamiento occipital, ensanchamiento de metáfisis. Rosario raquítico, surco de Harrison, tórax campaniforme, caput cuadratum. Después del primer año: Genu varo, coxa vara, sable raquítico tibial, escoliosis, doble maléolo, erupción dentaria tardía con defectos del esmalte y alvéolos orientados hacia dentro, cifosis en lomo de gato, pelvis en corazón de naipe. Dolor óseo. Otros Irritabilidad, alopecia, olor a pordiosero, dermatitis del pañal, miopatía con hipotonía y debilidad proximal con abdomen prominente. Neumopatía raquítica. Signos de tetania y convulsiones ocasionales. Diagnóstico Radiologia Rarefacción metafisaria y desflecamiento. Imagen en maza o copa (borde de las metáfisis cóncavo por crecimiento del osteoide), desmineralización, adelgazamiento de la cortical, fracturas en tallo verde, líneas de Looser (zonas radiolucentes perpendiculares a la cortical), síndrome de Milkman (si las líneas anteriores son bilaterales y simétricas), imágenes lamelares en

1. 2. 3. 4. 5.

Análogos de LHRH. Dexametasona. Oxandrolona. Hidrocortisona. Testosterona.

74 ¿Cuál es el déficit enzimático de la mayoría de las Hiperplasias suprarrenales congénitas?: 1. 21- hidroxilasa. 2. 22-Desmolasa. 3. 17 Hidroxilasa. 4. 11-beta-Hidroxilasa. 5. 3-beta-hidroxilasa.

75 La hiperplasia suprarrenal congénita puede ser debida al déficit de otras enzimas, como la 11 beta hidroxilasa. Señale en qué se diferencia del déficit de la 21 hidroxilasa?: 1. La clínica es similar. 2. Presenta hipotensión. 3. Cursa con virilización en niñas. 4. Presenta supresión del eje renina-angiotensina. 5. Cursa con elevados niveles de 17 cetosteroides.

RESPUESTAS: 71: 4; 72: 3; 73: 4; 74: 1; 75: 4.

Clínica

553

ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO

Colesterol 20-22-Desmolasa ∆5

17 α Hidroxilasa Pregnenolona

17 OH pregnenolona 3 beta hidroxi

∆4

Progesterona

17 α Hidroxilasa

esteroide

DHEA

dehidrogenasa

17 OH Progesterona

Androstendiol isomerasa

Androstendiona

21 hidroxilasa

Testosterona

17 dehidrogenasa

D.O.C.A.

11 Desoxicortisol

Estrona

Estradiol

11 beta hidroxilasa Corticosterona

Cortisol

18 hidroxilasa 18 OH Corticosterona

Cortisona

18 Dehidrogenasa Aldosterona Fig. 1. Síntesis de cortisol, aldosterona y andrógenos suprarrenales.

capa de cebolla en el cráneo, deformidades óseas, aumento de la distancia diáfisis-epífisis. Laboratorio Primera fase con calcio bajo y fósforo normal. Segunda fase (la situación más frecuente) con aumento de PTH que ocasiona normalización del calcio y disminución del fósforo, así como aumento de fosfatasas alcalinas, de hidroxiprolina en orina y de osteocalcina. Tercera fase si falla el mecanismo compensador: Calcio bajo, fósforo bajo y aumento de PTH. En todas existe disminución de la 1,25 hidroxi vitamina D3. Tratamiento Carencial: Dar 4.000-12.000 unidades de vitamina D3 diarias durante 2 meses. Luego profilaxis de 400-1.000 unidades/día. Si es grave, a veces dosis de choque de 200.000-600.000 unidades. Control de calcio, fósforo y fosfatasas alcalinas a los 15 días y radiológico al mes (imagen en doble contorno característica). 554

Si déficit hepático o alteración en hidroxilación usar derivados hidroxilados de la vitamina D3. Profilaxis de 400 unidades/día durante 9-18 meses en el lactante. FENILCETONURIA Concepto Error innato del metabolismo de la fenilalanina, que se transmite de forma autosómica recesiva. Déficit de fenilalaninhidroxilasa. Aumento de los niveles de fenilalanina en sangre y de los metabolitos en orina (fenilpirúvico, fenilacético). Aparición de 1 caso por cada 16.000 recién nacidos. Clínica Aparición precoz de irritabilidad, vómitos y olor a ratón. Trastornos de la piel: 90% hipopigmentación (piel clara, cabellos rubios, ojos azules), eczema frecuente. Neurológicamente:

PEDIATRIA

hipotonía, hipercinesia, temblores, hiperreflexia y convulsiones. Retraso mental profundo en la mayor parte de los casos, iniciándose a partir de los cuatro meses. Otras manifestaciones: microcefalia, defectos en el esmalte dentario, retraso del crecimiento. Diagnóstico Prenatal

12 76 De las causas que se describen a continuación ¿Cuál no produce raquitismo en el niño?: 1. 2. 3. 4. 5.

Insuficiencia renal crónica. Hiperfosfatasia. Déficit de vitamina D. Insuficiencia renal tubular. Ninguna de las anteriores.

DNA de vellosidades coriónicas o células amnióticas. 77 Portadores Test de sobrecarga oral de fenilalanina. Test de Folling Adición de cloruro férrico a la orina, no específico.

El tratamiento dietético de la fenilcetonuria clásica debe realizarse: 1. 2. 3. 4. 5.

Con dieta exenta de fenilalanina. Con dieta pobre en fenilalanina. Con dieta cetógena. Con dieta pobre en fenilalanina y rica en triptófano. Con dieta muy rica en tirosina.

Test de Gutrhie Método de inhibición bacteriana de Bacillus subtilis. Diagnóstico de certeza Se basa en: fenilalanina en sangre mayor de 20 mg./dl., aumento en orina de sus metabolitos, tirosina normal e intolerancia oral a la fenilalanina. Tratamiento Dieta pobre en fenilalanina (no exenta), para mantener los niveles entre 7-10 mg./dl. Alrededor de los 6 años se puede intentar dieta normal, ya que a veces se tolera. Variantes de la fenilcetonuria Enfermedad de Foley o forma maligna de la fenilcetonuria Déficit de dihidropterina y biopterina (cofactores de la fenilalaninhidroxilasa). Síntomas neurológicos progresivos a pesar de la dieta. L-Dopa beneficiosa a veces.

78 En la oligofrenia fenilpirúvica falta una de las siguientes enzimas: 1. 2. 3. 4. 5.

Oxigenasa del homogentísico. P-hidroxifenilpirúvico hidroxilasa. Fenilalanina-hidroxilasa. Tirosinasa. Dihidrofenilpirúvico decarboxilasa.

79 Los lactantes alimentados exclusivamente al pecho, necesitan un suplemento diario de vitamina D de: 1. 2. 3. 4. 5.

100 U. 200 U. 400 U. 800 U. 1.600 U.

Déficit parcial de fenilalanina hidroxilasa Hiperfenilalaninemia sin fenilcetonuria En general no requiere tratamiento dietético. OTROS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS Tirosinemia

80 En el diagnóstico de la fenilcetonuria se emplean todos los test siguientes excepto: 1. 2. 3. 4. 5.

Test de Folling (cloruro ferrico). Test de Guthrie. Test de sobrecarga oral de fenilalanina. Valoración de los niveles de fenilalanina. Todos los anterios pueden ser utiles.

Tipo I RESPUESTAS: 76: 2; 77: 2; 78: 3; 79: 3; 80: 5.

Déficit de fumarilacetato hidroxilasa. Sintomatología hepática y renal.

555

ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO

TABLA VII Clasificación del raquitismo

Hipofosfatasia Raquitismo calciopénico • Déficit de calcio. • Déficit de vitamina D: * Exógena: Falta de luz, malnutrición... * Endógena: Esteatorrea, enfermedad hepática, anticonvulsivantes. * Plurifactorial: Pretérmino, RNBPEG, nefropatía. * Raquitismo dependiente de la vitamina D tipo I de Prader: Por déficit de hidroxilación renal de D3. • Raquitismo dependiente de la vitamina D tipo II de Prader (Rossen) por resistencia organoterminal. Raquitismo hipofosfatémico. Tipo II de Harrison. Calcio normal. • Falta de aporte de fósforo. • Pérdidas excesivas de fósforo. Tubulopatías proximales. Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al X.

Tipo II

Cistinosis

Déficit de tirosin aminotransferasa hepática. Síntomas oculares (queratitis seudoherpética, opacidad de cristalino), dérmicos (hiperqueratosis palmoplantar y erosiones eritematodescamativas) y síntomas neurológicos (retraso mental y motor variable).

Depósito de cistina en córnea, SRE, hígado y túbulo contorneado proximal (síndrome de Fanconi). No dar vitamina C.

Alcaptonuria Déficit de homogentísico-oxidasa. Asintomático en la infancia. Posteriormente depósito en cartílagos y conjuntiva dando color negruzco a mejillas, nariz, orejas, esclerótica. En tercera década, enfermedad reumática ocronótica. Color negruzco de la orina. Tratamiento por restricción de PHE y TIR.

Enfermedad del jarabe de arce o leucinosis Anormalidad en la decarboxilación oxidativa de leucina, isoleucina y valina, con el consiguiente aumento de éstos y de sus cetoácidos. Clínica precoz de anorexia, vómitos, hiperactividad y llanto agudo, olor a jarabe de arce. Posteriormente crisis convulsivas, hipertonía con/sin hipotonía alternante, descerebración y muerte. Hipoglucemia con acidosis metabólica. Restricción de los aminoácidos implicados de por vida.

Albinismo Déficit de tirosinasa. Melanocitos normales. Hipermetioninemia Hepatopatía grave, olor a repollo.

Enfermedad de Hartnup Trastorno en el transporte de aminoácidos monoamino-monocarboxílicos (intestinal y renal). Fotosensibilidad y ataxia cerebelosa y mental. Evitar exposición solar y dosis elevadas de nicotinamida.

Homocistinuria Déficit autosómico recesivo de cistationin sintetasa. Piel clara con telangiectasias, fenotipo marfanoide, luxación de cristalino, oligofrenia variable, episodios tromboembólicos. Dieta pobre en metionina y altas dosis de vitamina B6. Si no responden, se puede usar la betaína (donador de metilos). Aspirina para evitar tromboembolismos. 556

GALACTOSEMIA Concepto Enfermedad autosómica recesiva. El déficit más frecuente es de la galactosa 1 fosfato uridil transferasa.

PEDIATRIA

12

Fisiopatologia Hipoglucemia, acúmulo de galactosa, galactosa 1 fosfato y galactitiol (responsable de las cataratas). Clínica Forma aguda neonatal: Vómitos, diarrea e ictericia como clínica inicial asociado a convulsiones. Forma subaguda (más frecuente). Retraso estatoponderal y mental, hepatomegalia con disfunción hepática y tubulopatía renal proximal. Catarata nuclear entre segunda semana y segundo mes.

81 Todos los datos siguientes son caracteristicos de la enfermedad con orina de color a jarabe de arce excepto: 1. 2.

Los lactantes parecen normales al nacer. Las manifestaciones tempranas incluyen dificultades para la alimentación, respiración irregular o pérdida del reflejo de Moro.

3. 4. 5.

Las convulsiones constituyen una complicacion infrecuente. Los sintomas empiezan a los 3-5 dias del nacimiento. La enfermedad esta causada por cetoaciduria de cadena ramificada.

Diagnóstico

82

Cuerpos reductores en orina con glucosuria negativa. Déficit enzimático en hematíes.

La deficiencia de la enzima homogentísico oxidasa produce:

Supresión de la galactosa (leche sin lactosa).

Gota. Fenilcetonuria. Síndrome de Lesch-Nyhan. Enfermedad de jarabe de arce. Alcaptonuria.

83 Una de las siguientes afirmaciones acerca de la homocistinuria es falsa: 1. 2. 3. 4. 5.

Se atribuye al déficit de cistationina sintetasa. Produce a menudo retraso mental. Se acompaña de retraso estatural. Ocasiona luxación de cristalino. Ocasiona accidentes tromboembólicos.

84 La intolerancia a la galactosa es causada por : 1. 2. 3. 4. 5.

Defecto de absorción de la galactosa. Exceso de galactoquinasa. Defecto de galactoquinasa. Defecto de galactosa 1 P uridiltransferasa. Defecto de UDPG 4 epimerasa.

85 Señalar lo falso en relación a la galactosemia clásica: 1. 2. 3. 4. 5.

El diagnóstico preliminar se hace demostrando la presencia de sustancias reductoras por Clinitest en orina. Es posible el diagnóstico prenatal por cultivo de células de.líquido amniótico. Es recomendable para el diagnóstico definitivo realizar un test de tolerancia oral o intravenoso a la galactosa. Herencia autosómica recesiva. El diagnóstico definitivo se realiza demostrando la ausencia de actividad de galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa en eritrocitos.

RESPUESTAS: 81: 3; 82: 5; 83: 3; 84: 4; 85: 3.

Tratamiento

1. 2. 3. 4. 5.

557

Capítulo VI

CARDIOLOGIA

Indice Cardiopatías congénitas

CARDIOPATIAS CONGENITAS Incidencia Supone el 50% de la patología cardíaca infantil. Se observa en el 4-6% de las autopsias infantiles. Aparece en el 0,8-1% de los recién nacidos vivos. El 25% de estas cardiopatías son graves. La más frecuente en la edad infantil es la comunicación interventricular (CIV), después de la edad infantil predomina la comunicación interauricular (CIA), debido a la regresión espontánea de la CIV. Se apunta a una etiología multifactorial: herencia poligénica y factores ambientales. El riesgo en los hermanos oscila entre 1-4%; en los hijos de un paciente con cardiopatía congénita entre 4-5%. Aproximadamente en el 30% de los enfermos se asocian otras malformaciones extracardíacas. Los datos básicos de sospecha son: soplo, cianosis, cardiomegalia e insuficiencia cardíaca. Clasificación Cortocircuitos izquierda derecha — Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial. — Defecto septal auricular (CIA). 558

— Defecto septal atrioventricular. — Defecto septal ventricular (CIV). — Persistencia del conducto arterioso. Se caracterizan porque no presentan cianosis, pueden cursar con hiperaflujo, plétora pulmonar e hipertensión pulmonar, y en los cortocircuitos postricuspídeos sobre todo, a veces insuficiencia cardíaca izquierda. Cortocircuitos derecha izquierda Debe existir un obstáculo posterior al cortocircuito para que al aumentar la presión en cavidades derechas, la sangre pueda pasar a cavidades izquierdas. Con comunicación interauricular — Atresia tricuspídea. — Atresia pulmonar con septo interventricular intacto. Con comunicación interventricular — Atresia pulmonar con septo interventricular abierto. — Tetralogía de Fallot.

PEDIATRIA

En general cursan con cianosis, isquemia pulmonar (no hipertensión pulmonar ni insuficiencia cardíaca izquierda) y en formas leves crisis hipoxémicas. Cortocircuitos bidireccionales — — — — — —

Trasposición de grandes vasos (más frecuente). Drenaje venoso pulmonar anómalo total. Ventrículo único. Tronco arterioso. Ventrículo de doble salida. Corazón izquierdo hipoplásico.

12 86 En la exploración física de un paciente con comunicación interauricular se aprecian los siguientes signos, excepto: 1. 2. 3. 4. 5.

Aumento de la amplitud del desdoblamiento del segundo ruido con el desarrollo de la hipertensión pulmonar. Onda “a” del pulso venoso dominante en presencia de hipertensión pulmonar. Ventrículo derecho palpable. Soplo mesosistólico eyectivo pulmonar. Soplo diastólico precoz de regurgitación pulmonar en presencia de hipertensión pulmonar.

87 No cortocircuitos Corazón triatrial, estenosis valvulares congénitas, insuficiencias valvulares congénitas, coartación de aorta, anomalía de Ebstein, etc. Defecto septal auricular Epidemiologia Cardiopatía más frecuente en el adulto. Predominio en sexo femenino.

¿Qué afirmación es falsa sobre los defectos del tabique interauricular?: 1. 2. 3. 4. 5.

Dada la estructura anatómica del foramen oval permeable no puede pasar sangre desde la aurícula derecha a la auricula izquierda. El defecto tipo osteum secundum se asocia con válvulas auriculoventriculares normales al nacimiento. El ECG en la comunicación interauricular tipo osteum secundum manifiesta sobrecarga diastólica de ventrículo derecho con eje eléctrico derecho. En el canal atrioventricular común existe frecuentemente hipertensión pulmonar y resistencias vasculares pulmonares elevadas. Un foramen oval permeable aislado no requiere tratamiento.

88 Tipos — Tipo Cava superior. Con frecuencia asocia drenaje venoso pulmonar anómalo parcial. — Tipo Fosa oval (el más frecuente). — Tipo Cava inferior. Fisiopatologia

¿Cuál de las siguientes afirmaciones en relación con las cardiopatías congénitas es cierta?: 1. 2. 3.

Sobrecarga de volumen de cavidades derechas. 4.

Clínica Suelen ser asintomáticos, salvo mayor predisposición a infecciones respiratorias. Manifestaciones tardías en tercera década: Hipertensión pulmonar, disritmias, insuficiencia cardíaca. Exploración Desdoblamiento fijo del segundo tono. Soplo sistólico eyectivo de estenosis relativa pulmonar. En cortocircuitos muy grandes también se puede oír soplo de estenosis tricuspídea.

5.

Tienen una incidencia aproximada de un caso por cada 100.000 nacidos vivos. Se llama trasposición corregida de los grandes vasos a la anomalía cardíaca que persiste tras la corrección quirúrgica completa de la trasposición. En el síndrome de la rubeola es frecuente la presencia de Ductus Arterioso persistente y/o estenosis pulmonar y/o comunicación interventricular. La malformación cardiovascular congénita más frecuente es la Tetralogia de Fallot. Todas las anteriores son ciertas.

89 ¿Cuál de estos datos no se ve normalmente en la comunicación interauricular tipo osteum secundum?: 1. 2. 3. 4. 5

rsR` en el ECG. Signos radiológicos de hipertensión pulmonar. Danza hiliar a radioscopia. Segundo ruido fijo en la auscultación. Soplo presistólico.

90 Radiologia Aumento de cavidades derechas con plétora pulmonar. ECG Eje derecho. Bloqueo de rama derecha y signos de crecimiento de aurícula derecha (aumento de la onda P).

¿Cuál es el orden por frecuencia de las malformación congénitas cardíacas?: 1. Válvula aórtica bicuspide- Comunicación interventricular. 2. Comunicación interauricular- Comunicación interventricular. 3. Tetralogia de Fallot- Valvula aórtica bicúspide. 4. Estenosis pulmonar- Tetralogía de Fallot. 5. Válvula aórtica bicuspide-Comunicación interauricular. 6. Persistencia del conducto arterioso- Tetralogía de Fallot.

ECO RESPUESTAS: 86: 1; 87: 1; 88: 3; 89: 5; 90: 1.

Movimiento paradójico del tabique interventricular (efecto

559

CARDIOLOGIA

Berhein), visión del defecto interauricular por ECO bidimensional.

de vida o si da clínica de insuficiencia cardíaca en el lactante que no cede con tratamiento médico. Profilaxis de endocarditis bacteriana.

Cateterismo Salto oximétrico cava superior- aurícula derecha.

Persistencia del ductus arterioso Epidemiología

Tratamiento Quirúrgico. Si no hay complicaciones, esperar a los 5-7 años. Cierre con parche. No indicado en síndrome de Eissenmenger. Diagnóstico diferencial con CIA tipo Osteum Primun Es menos frecuente pero más grave. Forma parte del espectro de las malformaciones del canal auriculo ventricular, por defecto de los cojinetes endocárdicos. Suele asociar insuficiencia mitral. Eje izquierdo con hipertrofia biventricular. El canal atrioventricular común es el otro extremo del espectro y es la cardiopatía más frecuente en el síndrome de Down. Defecto septal ventricular

Más frecuente en sexo femenino, prematuros y nacidos a grandes alturas. Fisiopatologia La conexión vascular de los dos circuitos va a originar hiperaflujo pulmonar, sobrecarga de cavidades izquierdas. Evolución hacia la inversión del shunt por desarrollo de síndrome de Eissenmenger. Clínica Si es pequeño, con frecuencia es asintomático (catarros frecuentes). Si es grande puede ocasionar hipertensión pulmonar y fallo ventricular izquierdo.

Epidemiología

Exploración

Cardiopatía congénita más frecuente (excluyendo aorta bicúspide). Localización más frecuente en septo membranoso.

Pulso saltón, con aumento de la presión diferencial. Soplo continuo subclavicular izquierdo, que si es significativo y se añaden clicks da lugar al típico soplo en maquinaria (desaparece si se desarrolla síndrome de Eissenmenger).

Clínica Si el defecto es pequeño suele ser asintomático, diagnosticándose por la auscultación del soplo. Si el defecto es grande puede ocasionar hiperaflujo pulmonar y finalmente insuficiencia cardíaca congestiva. Exploración Palpación de frémito sistólico en mesocardio. Latido hipercinético del ventrículo izquierdo. Soplo pansistólico intenso en borde esternal izquierdo (en CIV grandes el soplo disminuye e incluso desaparece). Desdoblamiento del segundo ruido por retraso del componente pulmonar. Ocasionalmente soplo diastólico de estenosis funcional relativa mitral. Radiología

Radiología Crecimiento de cavidades izquierdas con botón aórtico grande y plétora pulmonar. ECG Crecimiento de cavidades izquierdas. Tratamiento En prematuros se puede intentar tratamiento médico con restricción de líquidos, tratamiento de la insuficiencia cardíaca si aparece e indometacina. Si no se soluciona o en niños a término, el tratamiento de elección es quirúrgico. Profilaxis de endocarditis.

Cardiomegalia a expensas de cavidades izquierdas. Dilatación del tronco de la pulmonar y plétora pulmonar.

Coartación de aorta

ECG

Más frecuente en varones, con frecuencia se asocia a aorta bicúspide y a CIV. Es la cardiopatía congénita más frecuente en el síndrome de Turner.

Crecimiento ventricular izquierdo. ECO Visualización del defecto. Tratamiento Quirúrgico si no cierra espontáneamente en el segundo año 560

Epidemiología

Tipos Posductal Es la más frecuente. Coartación distal a la subclavia izquierda. Ductus cerrado y circulación colateral. No CIV. Asintomático durante años.

PEDIATRIA

12

Preductal Ductus permeable, suele asociar CIV y no presenta circulación colateral (el ventrículo izquierdo irriga la mitad superior del cuerpo y el derecho la mitad inferior a través del ductus). Clínica de aparición precoz y grave. Coartación postductal Fisiopatología

91 ¿Cuál de las siguientes anomalías no forma parte de la tetralogía de Fallot?: 1. 2. 3. 4. 5.

Estenosis pulmonar. Comunicación interauricular. Comunicación interventricular. Dextroposición de la aorta. Hipertrofia ventricular derecha.

Hipertensión arterial en la mitad superior del cuerpo. Clínica

92

Hiperdesarrollo del hemicuerpo superior. Hipertensión arterial. Disociación entre el pulso carotídeo (fuerte) y el pulso femoral (débil). Pueden aparecer complicaciones como la endocarditis bacteriana, insuficiencia cardíaca, etc.

El 98 % de las coartaciones de aorta se localizan inmediatamente por debajo del origen de ¿cuál de las siguientes arterias?:

Auscultación

1. 2. 3. 4. 5.

Arteria subclavia derecha. Tronco braquiocefálico. Carótida derecha. Carótida izquierda. Arteria subclavia izquierda.

Soplo telesistólico vertebroescapular izquierdo. A veces soplo de colaterales. Radiología Crecimiento de ventrículo izquierdo. Dilatación de la aorta pre y postcoartación (signo del 3 en la proyección frontal y signo de la E invertida en la lateral a nivel esofágico con contraste). Muescas costales por las colaterales (signo de Roesler). ECG Bloqueo incompleto de rama derecha. Crecimiento del ventrículo derecho en RN y lactantes pequeños. Crecimiento del ventrículo izquierdo a partir del segundo año.

93 Un soplo pansistólico rudo localizado en mesocardio es característico en la exploración de una de las siguientes cardiopatías. Señálela: 1. 2. 3. 4. 5.

Comunicación interauricular. Coartación de aorta. Comunicación interventricular. Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial. Persistencia del conducto arterioso.

94 El soplo continuo es característico de:

Diagnóstico definitivo Angiografía Tratamiento

1. 2. 3. 4. 5.

Coartación de aorta. Estenosis pulmonar. Comunicación interauricular. Conducto arterioso persistente. Insuficiencia mitral.

Quirúrgico. Edad ideal 3-5 años si asintomático. Profilaxis de endocarditis bacteriana. Vigilancia postoperatoria de complicaciones como enterocolitis hemorrágica e hipertensión paradójica.

Concepto El dato básico es la mala alineación del septo de salida (hacia delante y a la derecha) respecto al trabecular. Se observa: estenosis pulmonar infundibular, CIV subaórtica, dextroposición de la aorta (acabalgamiento sobre el tabique) e hipertrofia del ventrículo derecho. En un 25% aparece arco aórtico derecho. Si asocia CIA es la pentalogía de Fallot. Es la primera cardiopatía congénita cianosante después del año de edad (la segunda en recién nacidos).

95 ¿Cuál de las siguientes cardiopatías acompaña frecuentemente al síndrome de Down?: 1. 2. 3. 4. 5.

Estenosis pulmonar. Conducto arterioso persistente. Comunicación interauricular tipo osteum secundum. Canal auriculoventricular. Atresia tricuspidea.

RESPUESTAS: 91: 2; 92: 5; 93: 3; 94: 1; 95: 4.

Tetralogia de Fallot

561

CARDIOLOGIA

Fisiopatologia Dato básico es la estenosis pulmonar infundibular, que determina la magnitud del shunt derecha-izquierda y la cianosis. Clínica La estenosis pulmonar suele ser progresiva, lo que determina hipoxemia y cianosis creciente en los primeros meses o años de vida. Pocos síntomas en reposo, con el esfuerzo aparecen disnea y cianosis. En ocasiones adoptan postura de cuclillas (squatting). Acropaquías y retraso del crecimiento con el tiempo. Complicaciones Crisis hipóxicas: Más frecuentes en menores de dos años y por las mañanas. Consisten en episodios de aumento de la cianosis, hiperventilación, hipotonía y disminución del soplo pulmonar, acompañado de disminución del nivel de conciencia. Se debe a un aumento transitorio del tono del infundíbulo pulmonar reactivo. Accidentes cerebrovasculares por hipoxia, policitemia e hiperviscosidad. Abscesos cerebrales. Endocarditis bacteriana. Auscultación Soplo protomesosistólico en borde esternal izquierdo y frémito a la palpación. El soplo disminuye al aumentar la estenosis (al contrario que la estenosis pulmonar valvular). Segundo ruido único y fuerte (desaparición del componente pulmonar).

es necesario una comunicación entre los dos circuitos: CIA (más frecuente), ductus, CIV. Es la lesión cianógena más frecuente en el recién nacido (más frecuente en RN de peso elevado). Fisiopatología Mezcla de sangre obligatoria. Cuanto mayor sea la cantidad de sangre mezclada menor hipoxia y cianosis pero mayor sobrecarga e insuficiencia cardíaca. Clínica Cianosis neonatal muy precoz, severa y persistente. Insuficiencia cardíaca. Soplos de lesiones asociadas. Radiología Corazón ovoide en proyección anteroposterior, con pedículo vascular estrecho y vasos pulmonares ostensibles. ECG Crecimiento de ventrículo derecho. Tratamiento Quirúrgico paliativo: septostomía auricular con balón de Rashkind o mediante técnica de Blalock Hanlon. El definitivo consiste en una corrección funcional auricular (Mustard o Senning). Trasposición corregida de los grandes vasos

Corazón en zueco (aumento del ventrículo derecho e impronta en la posición de la pulmonar) sin cardiomegalia. Hipoperfusión pulmonar.

Discordancia ventriculoarterial corregida funcionalmente por una discordancia auriculoventricular asociada. Con mucha frecuencia presenta lesiones asocidas: Anomalía de Ebstein, CIV, estenosis pulmonar, alteración de la conducción, etc. Sólo el 12% sin alteraciones asociadas.

ECO

Otras cardiopatías congénitas

Radiología

Acabalgamiento de la aorta sobre el tabique interventricular. ECG Crecimiento del ventrículo derecho. Tratamiento Cirugía electiva en el segundo-tercer año. Cirugía paliativa (Shunt de Blalock-Taussig entre arteria subclavia y pulmonar). Profilaxis de endocarditis bacteriana. En las crisis hipóxicas se debe administrar oxígeno, posición genupectoral, corregir la acidosis y sulfato de morfina. Como profilaxis se debe evitar la anemia y a veces se usa propanolol. No usar digital (aumenta la contracción del infundíbulo).

Anomalía de Ebstein Aparente implantación baja de la válvula tricúspide. Auricularización del ventrículo derecho. Presenta CIA asociada. Desdoblamiento amplio del primer y segundo ruido, y aparición de un tercer y cuarto ruido. Ruido de vela. Arritmias (bloqueo de rama derecha, Wolf-Parkinson-White). Cianosis en recién nacidos que mejora al disminuir las resistencias pulmonares. Drenaje venoso pulmonar anómalo total

Trasposición de los grandes vasos

Drenaje de las venas pulmonares a la aurícula derecha, vena cava o porta. CIA obligada Radiológicamente se caracterizan por la imagen en ocho o en muñeco de nieve (en los drenajes a la vena innominada). En la ecografía se observa duplicidad de la pared posterior de la aurícula izquierda.

Concepto

Tronco arterioso

Conexión ventriculoarterial discordante (ventrículo derecho conecta con aorta y el izquierdo con la pulmonar). Para subsistir

Tronco común de salida de las grandes arterias y de las coronarias. Cursa con CIV y ocasionalmente arco aórtico derecho.

562

Capítulo VII

GASTROENTEROLOGIA Indice Reflujo gastroesofágico Atresia esofágica Estenosis hipertrófica de píloro Obstrucción intestinal congénita Atresias intestinales Divertículo de Meckel Hernias diafragmáticas Invaginación intestinal

Megacolon agangliónico

REFLUJO GASTROESOFAGICO

Clínica

Definición

Digestiva

Es el paso de parte del contenido gástrico al esófago de forma involuntaria, en ausencia de estado nauseoso, vómitos o participación de la musculatura gástrica.

Regurgitaciones sin esfuerzo, fáciles con los movimientos y frecuentes. En el 80% aparecen ya en la primera semana. Vómitos a veces violentos por piloroespasmo reflejo. Hemorragia digestiva, mericismo y disfagia.

Fisiopatología Existe un reflujo gastroesofágico fisiológico asintomático en el recién nacido, que es postprandial, de corta duración y de escaso número. Las causas de un reflujo gastroesofágico patológico pueden ser: mal funcionamiento del esófago distal, disminución del tono del esfínter esofágico inferior, volumen gástrico aumentado, presión abdominal aumentada, aclaramiento esofágico disminuido y disminución de la resistencia de la mucosa esofágica.

Enfermedad celíaca Mucoviscidosis Alergia gastrointestinal Enfermedad ulcerosa Déficit de disacaridasas Diarrea aguda

Nutricional Retraso ponderoestatural y a veces anemia ferropénica. Respiratorias Bronconeumopatías repetidas. Suelen ocurrir a partir de los 2-3 años y es sugestivo su exacerbación con el decúbito, tos nocturna y ausencia de carácter estacional. Procesos ORL de repetición. Accidentes agudos raros: apnea, distress. 563

GASTROENTEROLOGIA

Neurológicos

Dietético

Llanto, trastorno del sueño, distonía. El síndrome de Sandifer asocia una postura anormal de la cabeza y cuello (semejante a tortícolis) que puede llevar a asimetría facial, alteración de la forma del cráneo, etc. En la época neonatal predominan las formas emetizantes, y a medida que van creciendo y llegan a la segunda infancia adquieren más importancia los trastornos pulmonares.

Evitar comidas copiosas, espesar la alimentación, disminuir las grasas y productos irrritantes.

Evolución El 60% de los reflujos gastroesofágicos patológicos están asintomáticos a los dos años de edad. Un 33% puede permanecer con síntomas hasta los 4-5 años. Diagnóstico Se basa en la clínica y en los exámenes complementarios:

Medicamentoso Antiácidos, productores de gel espumoso (ácido algínico con antiácidos), inhibidores de la secreción ácida: cimetidina, ranitidina, sucralfato. El último grupo de medicamentos lo constituyen los modificadores de la presión del esfínter esofágico inferior y del vaciamiento gástrico: metoclorpropamida, domperidona, betanecol. La cisaprida favorece la salida de acetilcolina en el plexo mientérico lo que aumenta la presión del esfínter esofágico inferior, el peristaltismo, el vaciamiento gástrico, y disminuye el tiempo de exposición al material refluido. La mejoría puede aparecer en 3-4 semanas. La secuencia terapéutica sería: postural-dietético-antiácidos -modificadores de la presión. Si existe esofagitis, usar inhibidores de la secreción.

Tránsito esofagogastroduodenal Poco sensible y especifico. Fácil de hacer. Su normalidad no descarta reflujo gastroesofágico. Puede ver estenosis, esofagitis graves y lesiones asociadas. Puede ser útil para el despistaje.

Quirúrgico

Estudio isotópico con Tc -99

ATRESIA ESOFAGICA

Se mide la cantidad, duración y recurrencia. El estudio dura 1-2 horas, pudiendo realizar al niño cambios posturales.

Concepto

Manometría

Interrupción completa de la luz del esófago, con los extremos separados, así como también está interrumpido su meso, con ausencia de pedículo vasculonervioso de la zona ausente.

Endoscopia Sobre todo para esofagitis y estenosis. Asociar a biopsia aumenta su sensibilidad. Phmetría esofágica (test Tuttle) Es el más sensible y seguro. Recoge variaciones del pH a lo largo del tiempo, pudiéndose medir el número de episodios, duración e intensidad, así como su relación con diferentes acontecimientos (sueño-vigilia, comida, movimiento...). Hoy es muy importante el estudio mediante Holter ambulatorio de 1824 horas. Tratamiento Dirigido a prevenir el reflujo y conseguir la neutralización del material regurgitado. Médico Postural Decúbito prono de 30.°. En lactantes mayores, sillas portabebés a 60.°. 564

Funduplicatura de Nissen cuando no se puede realizar tratamiento médico, éste ha fracasado o con complicaciones graves.

Epidemiología y anatomía patológica Aparece aproximadamente en 1/3.000 RN. 1/3 de los casos aparecen en pretérminos. Tendencia a recurrir (el riesgo en los hijos se multiplica por 60). En un 30% de los casos se asocian otras malformaciones, siendo las más frecuentes las cardiovasculares. Con frecuencia se asocia a cromosomopatías como el síndrome de Down. El tipo más frecuente es el III de la clasificación de LaddGross (85% de los casos) (fig. 2). Clínica Prenatal Polihidramnios, no visualización del estómago. Nacimiento Salivación excesiva, con espuma por la boca, tos y sofocación tras el primer biberón. Meteorismo si hay fístula entre el cabo distal y la tráquea (abdomen excavado en el tipo I y II). Imposibilidad de sondaje nasogástrico. Se confirma con una

PEDIATRIA

12

Rx simple lateral; si es dudoso se puede optar por introducir sonda radiopaca o una pequeña cantidad de contraste.

96

Tratamiento

El método de más valor para diagnosticar un reflujo gastroesofágico en el lactante es:

Complicaciones Infección pulmonar, dehiscencia de suturas. A largo plazo puede aparecer reflujo gastroesofágico y estenosis esofágica, que es la más grave. El pronostico va a depender del peso, afectación pulmonar y otras malformaciones asociadas. ESTENOSIS HIPERTROFICA DE PILORO Epidemiología Más frecuente en varones (3/4), primogénitos. Países anglosajones y del norte de Europa. Se asocia con una recurrencia del 15%. Herencia multifactorial modificada por el sexo (la mujer afecta más posibilidades de transmitir el riesgo a los varones) Etiología Espasmo, hipertrofia de las fibras musculares. Se implican factores hormonales, nerviosos, degeneración intramural, etc. Ultimamente se está dando importancia a la disminución de la síntesis de óxido nítrico. Clínica Período asintomático inicial de 15-25 días. Aparición de vómitos al principio poco expresivos para ir aumentando y en una semana aparecen los vómitos típicos: tardíos, después de las tomas, fáciles, abundantes, alimenticios, no biliosos con apetito voraz. A veces restos de sangre por esofagitis o erosiones secundarias a dilatación. Otros signos asociados: ictericia no conjugada, pérdida de peso, estreñimiento. En la exploración se puede observar dilatación gástrica, ondas peristálticas de lucha, palpación de oliva pilórica (poco frecuente), facies pilórica, malhumorados.

1. 2. 3. 4. 5.

97 Señale el comentario erróneo a propósito de la estenosis hipertrófica de píloro: 1. 2. 3. 4. 5.

Se apoya en la clínica, exploración y en los siguientes estudios complementarios: En la analítica se encuentra alcalosis metabólica hipocloré-

Es más frecuente en varones. Cursa con período de intervalo libre desde el nacimiento. Puede asociarse a ictericia por colemia indirecta. Suele cursar con acidosis metabólica. Suele cursar con gran avidez por el alimento.

98 Las manifestaciones clínicas de la estenosis hipertrófica de píloro aparecen habitualmente a partir de los 10-15 días de vida. ¿Cuál es la más frecuente?: 1. 2. 3. 4. 5.

Vómitos. Ictericia. Estreñimiento. Diarrea. Fiebre.

99 El vómito constituye uno de los síntomas más frecuentes en la infancia. En relación a este hecho, señale la respuesta errónea entre las siguientes: 1. 2. 3. 4. 5.

Prácticamente cualquier enfermedad, digestiva o extradigestiva, se puede acompañar de este síntoma. Los vómitos de aparición brusca, en la práctica diaria, generalmente están en relación con patología ORL y gastroenteritis. Los vómitos producidos por reflujo gastroesofágico se inician generalmente en el segundo mes de vida. En los casos de reflujo gastroesofágico la mejoría puede tardar en presentarse hasta 2 semanas después de iniciado el tratamiento. 3 y 4.

100 ¿Cuál de los siguientes tipos de atresia esofágica es el más frecuente?: 1. 2. 3. 4. 5.

Diagnóstico

Exploración radiológica. Medición de pH en el esófago. Manometría esofágica. Esofagoscopia. Estudio con isótopos radiactivos.

Segmento superior de esófago cerrado en fondo de saco y comunicado a través de una fístula con la tráquea. Esófago dividido en 2 segmentos cerrados en fondo de saco. Segmento superior de esófago cerrado y el inferior comunicado con la tráquea por una fístula. Ambos segmentos cerrados en fondo de saco y separados, y ambos comunicados por sendas fístulas con las vías respiratorias. Segmento superior de esófago conectado con la tráquea y el segmento inferior cerrado en fondo de saco.

RESPUESTAS: 96: 2; 97: 4; 98: 1; 99: 3; 100: 3.

Es quirúrgico de elección y urgente. En el preoperatorio se le mantiene sentado en 45° C y aspiración continua. Se realiza una anastomosis término terminal vía extrapleural, accediendo mediante una toracotomía derecha. Se puede reanudar la alimentación oral a los 7-10 días. En el tipo I (atresia sin fístula) los segmentos suelen estar separados y no permiten anastomosis directa y hay que realizar gastrostomía o esofagostomía de entrada y posteriormente en otro tiempo (peso alrededor de 10 kg.) interposición colónica.

565

GASTROENTEROLOGIA

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Fig. 2. Formas anatómicas de la atresia de esófago.

mica, hipopotasémica, oliguria y deshidratación si se deja evolucionar. Tránsito esofagogastroduodenal: Estómago distendido, vaciamiento lento, con signos directos: signo de la cuerda, del paraguas (píloro alargado, estrecho con bordes cóncavos hacia arriba y continuándose con el bulbo duodenal). La ecografía, midiendo la longitud y el diámetro transversal del píloro, puede llegar al diagnóstico.

ATRESIAS INTESTINALES

Tratamiento

DIVERTICULO DE MECKEL

Es quirúrgico previa corrección de los desequilibrios hidroelectrolíticos. Se realiza una pilorotomía extramucosa longitudinal de Fredet-Ramstedl. Como complicaciones pueden surgir estenosis o fístulas. A largo plazo puede aparecer vaciamiento gástrico acelerado y reflujo duodenogástrico. OBSTRUCCION INTESTINAL CONGENITA Aparece en 1/1.500 RN. El 50% en pretérminos. Los síntomas principales son vómitos, distensión y estreñimiento. En las obstrucciones altas lo más llamativo son los vómitos, en las bajas la distensión. El polihidramnios se ve fundamentalmente asociado a atresia de esófago y obstrucciones intestinales altas. 1/3 se deben a atresias y/o estenosis. 1/3 de las del RN se deben a megacolon agangliónico. En un 15% las atresias son múltiples. 566

Son las responsables de 1/3 de los casos de obstrucción intestinal. La localización más frecuente es: íleon (50%), duodenales (25%), yeyuno y colon. Las obstrucciones a nivel del duodeno (atresia, páncreas anular) dan imagen de doble burbuja en la radiología. El resto, imágenes de obstrucción intestinal a distintos niveles.

Está causado por la obliteración incompleta del conducto onfalomesentérico. Epidemiologia Aparece con una frecuencia de 2-3% de la población general, siendo la anomalía congénita más frecuente del intestino delgado. Anatomia patológica Se localiza entre 50-75 cm. de la válvula ileocecal, en el borde antimesentérico. Clínica y complicaciones Suele ser asintomático. La complicación más frecuente es la

PEDIATRIA

rectorragia indolora, —a veces bicolor negra-roja— (ectopia de mucosa gástrica). Otras complicaciones son: invaginación (causa orgánica más frecuente), diverticulitis, vólvulo, peritonitis. A veces se encuentra incluido en una hernia inguinal indirecta (hernia de Littre). Diagnóstico Gammagrafía con tecnecio. Si hay ectopia de mucosa gástrica. Tratamiento

12 101 Un niño de 1 año de edad, con desarrollo normal, presenta bruscamente un cuadro de obstrucción intestinal, que se acompaña de emisión de sangre por el ano y palpación de una masa a nivel abdominal. El diagnóstico más probable es: 1. 2. 3. 4. 5.

Poliposis intestinal. Apendicitis aguda. Atresia intestinal. Invaginación intestinal. Estenosis congénita del píloro.

Quirúrgico si da clínica. 102

La forma más frecuente es la posterolateral o de Bochdalek por falta de cierre del canal pleuroperitoneal. Suele ser del lado izquierdo y si el orificio es grande da clínica en el RN con hipoplasia pulmonar, distress, desviación mediastínica, abdomen excavado, tórax abombado con ruidos hidroaéreos y ausencia de murmullo vesicular en el lado afecto. En un 20% se asocia cardiopatía. Requiere tratamiento quirúrgico urgente. La hernia paraesternal de Morgagni o anterolateral suele ser asintomática y de hallazgo casual. A veces molestias intestinales o gástricas. INVAGINACION INTESTINAL Penetración de un segmento de intestino dentro de otro. Epidemiologia Más frecuente en varones (2/3), en primavera-otoño (factor infeccioso), y la edad de máxima aparición es entre los 5 y 9 meses. Es la causa más frecuente de obstrucción intestinal entre los 2 meses y los 6 años. Etiologia Primaria o idiopática en el 95% de los casos. Solamente en un 5% de los casos se encuentran causas (duplicación, divertículos, etc.). Clínica Crisis de aparición brusca de dolor abdominal intenso, intercalados de períodos asintomáticos. Este ritmo se va perdiendo con el paso del tiempo y puede hacerse el dolor más continuo, con palidez, postración, incluso shock. Suele acompañarse de vómitos y heces sangrantes que se objetivan habitualmente en las primeras doce horas (heces con sangre roja y mucosa macerada: heces de grosella). En la exploración: Palpación de masa (morcilla ) y depresibilidad en fosa iliaca derecha. Tacto rectal puede ser positivo con sangre y a veces se palpa la invaginación.

Un varón de 16 años sin antecedentes previos presenta una hemorragia digestiva baja importante que precisó trasfusiones. La endoscopia digestiva alta no mostró patología esofagogastroduodenal. ¿Cuál de las siguientes causas de hemorragia es la más probable?: 1. 2. 3. 4. 5.

Carcinoma de intestino delgado. Polipo adenomatoso del colon. Divertículo de Meckel. Angiodisplasia de colon derecho. Colitis ulcerosa.

103 ¿Cuál de las siguientes situaciones clínicas se asocia con más frecuencia al divertículo de Meckel?: 1. 2. 3. 4. 5.

Obstrucción intestinal. Diverticulitis aguda. Hemorragia digestiva en forma de melenas o rectorragia. Malabsorción intestinal. Aparición de un cáncer en tejido ectópico.

104 Una imagen en “doble burbuja” en la radiografía de abdomen en bipedestación es diagnóstica de: 1. 2. 3. 4. 5.

Obstrucción intestinal por malrotación. Atresia duodenal. Pancreas anular. 1 y 2. 1, 2 y 3.

105 Cual de las siguientes no es causa de invaginación intestinal: 1. 2. 3. 4. 5.

Púrpura de Schönlein Henoch. Diverticulos. Duplicaciones. Enfermedad de Hirschsprung. Tumor intestinal.

RESPUESTAS: 101: 4; 102: 3; 103: 3; 104: 5; 105: 4.

HERNIAS DIAFRAGMATICAS

567

GASTROENTEROLOGIA

Diagnóstico y tratamiento

Manometria

Clínica sugerente. Ecografía. Radiología simple de abdomen donde se ven signos de oclusión de intestino delgado. Se completa con enema baritado que sirve de tratamiento en el 75% de los casos precoces; se observan imágenes de stop, cáliz, escarapela, resorte. Si no se resuelve hay que recurrir a la cirugía. La cirugía es de elección sin intentar la reducción hidrostática en mayores de 5 años, evolución mayor de 24 horas con afectación general y en los casos recidivantes.

Ausencia del reflejo anal inhibidor al distender la ampolla rectal.

MEGACOLON AGANGLIONICO

Complicaciones

Es una dilatación cólica debido a una anomalía congénita de los plexos parasimpáticos intramurales del intestino terminal. Es la causa más frecuente de obstrucción intestinal de origen colónico y causa un 33% de las obstrucciones neonatales.

Impactación fecal, obstrucción intestinal, perforación, enterocolitis.

Etiopatogenia Existe un segmento agangliónico por la alteración de la migración normal craneocaudal de las células nerviosas ganglionares desde la cresta neural. Suele afectar a sigma y recto. Existe una aplasia del parasimpático intramural (plexos mientérico y submucosos de Meissner y Auerbach) que inerva las fibras longitudinales, con una hiperplasia del parasimpático extramural (musculatura anular). Se encuentra un aumento de la actividad colinesterásica. El segmento afecto no se relaja impidiendo la progresión de las heces, y los segmentos proximales van aumentando de tamaño y dilatándose. Clínica Oclusión neonatal: Retraso en la evacuación de meconio y síndrome de oclusión intestinal (distensión, abombamiento, etc.). Como formas graves se pueden encontrar peritonitis por perforación, enterocolitis o enfermedad que afecta a todo el colon. Si pasa inadvertido en el período neonatal se puede ver la evolución hacia cuadro de estreñimiento pertinaz con crisis suboclusivas crónicas, con repercusión sobre el peso y talla. Tacto rectal con ampolla vacía. Diagnóstico Clínica y tacto rectal sugerente.

Rectoscopia y biopsia Con los datos vistos (debe realizarse 2 cm. por encima de la línea pectínea). Debe realizarse el diagnóstico diferencial con el megacolon psicógeno (tabla VIII).

Tratamiento Es quirúrgico. Al principio colostomía de descarga y la operación definitiva entre los 6-12 meses de edad (operación de Soave, Swenson, Duhamel). Si el segmento agangliónico abarca todo el colon: anastomosis ileoanal. ENFERMEDAD CELIACA Etiopatogenia Intolerancia permanente al gluten. Tiene una predisposición genética. Se asocia con más frecuencia a los antígenos de histocompatibilidad HLA B8, DR3(+fr), DR7, DQW2. También se ha relacionado con otros genes no HLA(14...). El gluten es la fracción proteica insoluble en agua de los cereales. La fracción del gluten soluble en alcohol se denomina gliadina, a la cual se achaca su poder tóxico (sobre todo a gliadina alfa). Los cereales que resultan más perjudiciales son el trigo y el centeno, pudiéndose tolerar ciertas cantidades de cebada y avena. El arroz y el maíz no llevan gluten. La lactancia materna parece disminuir la incidencia de esta enfermedad. Anatomia patológica Lesiones predominantes en intestino proximal. Atrofia de vellosidades con aumento de las criptas, células aplanadas con citoplasma vacuolado y núcleo picnótico, infiltración linfocitaria en corion, disminución de las enzimas del borde en cepillo. Fisiopatología

Rx simple

Malabsorción

Niveles hidroaéreos y dilatación por encima de la obstrucción.

Disminución de la superficie intestinal, lesión del enterocito con alteración de sus funciones, elevada pérdidas de proteínas por heces, aumento de la permeabilidad a grandes moléculas.

Rx contraste Recto estrechado, cambio brusco de calibre, con dilatación proximal, retraso en la eliminación, paredes irregulares, espiculadas. 568

Maladigestión A veces se asocia por una insuficiente liberación de hormonas reguladoras de la secreción pancreática.

PEDIATRIA

12

Clínica Suele iniciarse después de la introducción del gluten tras un intervalo variable. Inicio más frecuente entre los 9-18 meses. El dato más constante es la disminución de la velocidad de crecimiento y un retraso estatoponderal. Se observa diarrea con heces blandas, depigmentadas, abundantes, fétidas y brillantes. Abdomen abombado en batracio. Otros datos que se observan secundarios a malabsorción y déficit de vitaminas y minerales: anorexia, vómitos, edemas, hematomas, tetania, raquitismo, trastornos de la piel y mucosas. Después del período de lactancia el cuadro es menos florido y suele presentarse de forma oligosintomática, siendo importante el retraso de crecimiento asociado a molestias y trastornos digestivos. Examenes complementarios Anemia en general microcítica y menos frecuente megaloblástica. Disminución de hierro, folatos, B12, factores de coagulación vitamina K dependientes, hipoproteinemia, hipocolesterolemia, disminución de vitaminas liposolubles y de minerales (Zn, Mg, Cu, etc.). Retraso en la edad ósea. Desde el punto de vista inmunológico se puede ver un aumento de IgA y disminución de IgM. Asimismo se observan Ac. antigliadina (IgA más sensibles), antirreticulina y antiendomisio que pueden ayudar al diagnóstico. También se observa una disminución de linfocitos T en fase activa. Completan el cuadro los pruebas de malabsorción intestinal (balance de grasa, xilosa en sangre y orina tras sobrecarga, etc.). Diagnóstico Se basa en los siguientes puntos: — Enfermedad producida por la gliadina y por ello diarrea crónica. — Biopsia intestinal compatible. — Síndrome de malabsorción. — La enfermedad cede con dieta exenta en gluten tanto clínica como anatomopatológicamente. — La enfermedad se reproduce con la reintroducción de la gliadina. Las pruebas de provocación no deben realizarse antes de 2 años de dieta, y si el diagnóstico parece claro retrasar hasta los 4 años de edad. Complicaciones A largo plazo (no en la edad pediátrica) se ha descrito mayor tendencia a tumores: carcinomas epiteliales en tubo digestivo y linfomas de células T en intestino delgado.

106 El estreñimiento en las primeras semanas de la vida sugiere: 1. 2. 3. 4. 5.

Hipotiroidismo. Megacolon agangliónico. Estenosis anal. Ileo meconial. Todas las anteriores.

107 ¿Cuál de las siguientes proposiciones respecto a la enfermedad celíaca es falsa?: 1. 2. 3. 4. 5.

Existe una predisposición hereditaria a padecer la enfermedad. El daño intestinal se produce por una intolerancia transitoria a la fracción gliadina del gluten. Puede cursar con estreñimiento. Irritabilidad y alteraciones del carácter son síntomas frecuentes. El estudio anatomopatológico de la biopsia intestinal no es patognomónico.

108 ¿Cual de los siguientes hallazgos histológicos en la biopsia realizada en caso de megacolon agangliónico es falsa?: 1. 2. 3. 4. 5.

Ausencia de células ganglionares en plexos mientéricos y submucosos. Hipetrtrofia muscular del colon proximal. El aganglionismo se localiza en la región recto-sigmoidea en el 70% de los casos. Aparece una disminución de la actividad colinesterásica. Hiperplasia del parasimpático extramural.

109 Señalar cual es el criterio diagnóstico de enfermedad celíaca: 1. 2. 3. 4. 5.

Mejoria clínica tras retirada del gluten de la dieta. Hallazgo anatomo-patológico de mucosa intestinal plana. Lesión de la mucosa intestinal, mejoría clínica y anatomo-patológica tras dieta sin gluten y reaparición de la lesión con la provocación. Historia familiar positiva y lesión mucosa. 1 y 2 unidas.

110 La determinación de anticuerpos anti-reticulina en el suero tiene valor diagnóstico en los niños ante la sospecha de: 1. Artritis crónica juvenil. 2. Enfermedad celíaca. 3. Mucopolisacaridosis tipo Hurler. 4. Enfermedad de Perthes. 5. Enfermedad de Still.

Tratamiento RESPUESTAS: 106: 5; 107: 2; 108: 4; 109: 3; 110: 2.

Dieta exenta de gluten, con suplementos iniciales de hierro,

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GASTROENTEROLOGIA

TABLA VIII Diagnóstico diferencial megacolon

MEGACOLON SICOGENO

MEGACOLON AGANGLIONICO

Comienzo a partir de los 2 años Expulsión normal de meconio Ambiente familiar alterado Defecación dolorosa Encopresis frecuente Deposición de gran tamaño Escasos episodios obstructivos Dolores cólicos frecuentes Posible fisura anal y sangrado Buen estado general Abdomen normal Ampolla rectal con heces Tono anal disminuido Ausencia de segmento estrecho Megarrecto Plexos nerviosos normales Colinesterasa normal

Inicio desde el nacimiento Retraso en la evacuación Normal Indolora Ausente Normal o disminuida Frecuentes Sólo en crisis oclusivas No Retraso del crecimiento Distendido Ampolla estrecha y vacía Aumentado Segmento estrecho Recto normal Ausencia de células ganglionares Aumentada

calcio y vitaminas. La evolución típica es la aparición en el niño, mejoría en la adolescencia y reaparición en adulto. MUCOVISCIDOSIS Epidemiología Frecuencia en la raza blanca: 1/2.000. Más frecuente en varón. Es la causa más frecuente de enfermedad pulmonar grave en niños, y de insuficiencia pancreática exocrina en la primera infancia. Enfermedad hereditaria mortal más frecuente en la raza caucásica. También llamada Fibrosis Quistica del Páncreas. Etiologia Enfermedad autosómica recesiva (5% de la población es portadora), aunque en el 80% no hay antecedentes familiares. Afecta fundamentalmente a las glándulas exocrinas. Se debe a una mutación en el cromosoma 7, banda q 31, que codifica una proteína de 1.480 aminoácidos (CFRT: Ligada a funciones reguladoras de canal, bomba iónica). La mutación más frecuente es delta 508 (deleción de residuo de fenilalanina en aminoácido 508). 570

Patogenia Disminución de la permeabilidad de las membranas al cloro y secundariamente al sodio y agua, con lo cual las secreciones son más espesas y están deshidratadas (mucosa respiratoria, pancreática, genitourinaria). En las glándulas sudoríparas falta la normal reabsorción de cloro y sodio, por lo que el sudor tiene mayor cantidad de estos dos iones. Clínica Insuficiencia pancreática Esteatorrea, malabsorción. Pancreatitis recidivante. Intolerancia a la glucosa tardía. Gastrointestinal Ileo meconial (10-20%), retraso en la evacuación de meconio, prolapso rectal, invaginación intestinal, anomalías enzimáticas. Reflujo gastroesofágico (25%), aumento de la secreción ácida. Con cierta frecuencia se observa engrosamiento de glándulas submaxilares.

PEDIATRIA

12

Hepatobiliar Microvesícula, litiasis, colestasis, esteatosis, cirrosis, hepatomegalia. Respiratoria Por la viscosidad y la infección secundaria (sobre todo Stafilococo y Pseudomonas). Aparece en el 70-90% antes de los seis meses: tos seca, persistente, sibilancias, estertores húmedos, infecciones repetidas, lo que origina tórax en tonel, hipocratismo y cor pulmonale crónico. Radiológicamente se puede observar atelectasia, bronquiectasia, enfisema, fibrosis. Al principio se observa un patrón obstructivo para pasar posteriormente a uno restrictivo. Alteraciones rinosinusales (pólipos, sinusitis, etc.). Genitourinario Retraso puberal, disminución de la fertilidad, azoospermia, a veces amenorrea secundaria. El embarazo suele ser bien tolerado, aunque a veces progresa la enfermedad pulmonar. Retraso estatoponderal Sudor salado. Excesivo arrugamiento de la piel con el agua. En España la edad de inicio más frecuente son los seis primeros meses (64%), la mitad de ellos en el primer mes. Los síntomas principales al diagnóstico son las manifestaciones respiratorias (53%) seguidas de las alteraciones de las deposiciones (31%). La falta de crecimiento se observó en un 47%. Diagnóstico Prenatal Biopsia de corion (10.a semana) y estudio del gen.

111 En la fibrosis quistica las afirmaciones que siguen son verdaderas, con una excepción: 1. 2. 3. 4. 5.

La frecuencia de portadores en la raza blanca es del 4 %. Es frecuente que los varones afectados sean azoospérmicos. La vesícula biliar funciona anormalmente. Es frecuente la obstrucción intestinal. En las células de los enfermos hay un defecto de la proteína N que normalmente acopla el receptor de la membrana y la adenilciclasa.

112 En la Fibrosis Quística ¿cuál de las siguientres afirmaciones es falsa?: 1. 2. 3. 4. 5.

El screening neonatal se puede efectuar mediante la determinación de TIR El defecto de la fibrosis quística es una mutación del gen, localizada en el brazo largo del cromosoma 7. El ileo meconial se origina con una frecuencia del 5-10 % en los pacientes con fibrosis quística. El diagnóstico de la fibrosis quística es suficiente por la presencia de la mutación DeltaF508 heterozigótica en el estudio genético y antecedentes familiares de la enfermedad. En los pacientes con fibrosis quística la cristalización del sudor es siempre patológica.

113 La alteración genética de la Fibrosis Quística de Páncreas se localiza en el cromosoma: 1. 2. 3. 4. 5.

5. 7. 15. 22. Se desconoce.

Neonatal

114

No parece adecuado realizar de forma rutinaria un screening neonatal: BMtest, tripsina fecal, tripsina sérica, etc.

La causa más frecuente de enfermedad pulmonar crónica en la infancia es:

Test del sudor: Mayor de 60 mEq/l. es diagnóstico y mayor de 90 mEq/l. patognomónico. Por debajo de 40 es normal. Otras pruebas para determinar la malabsorción y la repercusión sobre otros órganos. Criterios diagnósticos Dos de los siguientes criterios: aumento de electrólitos en sudor, disminución de enzimas pancreáticas y bicarbonato en jugo duodenal; afectación pulmonar crónica; antecedentes familiares. La detección de heterocigotos se puede hacer por el estudio del gen y por otras pruebas (resistencia de fibroblastos a la dexametasona, proteasas séricas, etc.).

Atresia de coanas. Poliposis nasal. Fibrosis quística. Adenoiditis crónica. Diabetes mellitus.

115 Ante la sospecha de que un niño padece fibrosis quística del páncreas, ¿Cuál es la primera prueba diagnóstica a realizar?: 1. 2. 3. 4. 5.

Test de xilosa. Medición de grasa en heces. Iones en sudor. Determinación de ferritina. Biopsia intestinal.

RESPUESTAS: 111: 5; 112: 4; 113: 2; 114: 3; 115: 3.

Postneonatal

1. 2. 3. 4. 5.

571

GASTROENTEROLOGIA

TABLA IX Compossición de las distintas fórmulas de rehidratación oral

Na Cl K CO3HGlucosa Sacarosa Osmolaridad Indicaciones

SRO-OMS

SRO-60

SRO

90 mmol./l. 80 20 30 111

60 mmol./l. 50 20-30 30 110 55 270 < 2 años Deshidratación leve-moderada Países industriales

50 mmol./ 25 30 24 110

330 >2 años Deshidratación moderada importante Países pobres

Tratamiento A nivel respiratorio se utilizan nebulizadores ultrasónicos (a través de los cuales se pueden administrar mucolíticos, enzimas, betaestimulantes, etc.), fisioterapia, oxígeno en las crisis, drenaje postural y antibióticos adecuados (tobramicina, ceftazidima) en las infecciones pulmonares. Tratamiento sintomático con betaestimulantes, corticoides, etc. A nivel digestivo se usan microesferas de enzimas pancreáticas con cubierta entérica. A veces es necesario antiácidos para que surtan efecto. Dieta hiperproteica, hipercalórica con grasa normal. Suplementos de sodio y vitaminas liposolubles: A, D, K, E Monitorizar hierro y cinc y si es necesario suplementar la dieta . ALERGIA GASTROINTESTINAL El alimento más frecuentemente implicado es la leche de vaca (beta-lactoglobulina) y en ésta la clínica suele aparecer en los tres primeros meses. Clínica Predominan los síntomas digestivos (con frecuencia diarrea sanguinolenta asociado a vómitos y dolor cólico), seguidos de cutáneos y respiratorios. Si la reacción es de tipo I, mediada por IgE, pueden aparecer anafilaxia, urticaria, dermatitis atópica, asma, rinitis, vómitos o diarrea aguda. Si es de tipo III (inmunocomplejos circulantes) podemos encontrar hemorragia digestiva, vasculitis, enteropatía exudativa, hemosiderosis. Si es 572

300

de tipo IV (linfocitos T) aparecen cuadros de malabsorción y diarrea crónica. Diagnóstico Se apoya en la eosinofilia, anticuerpos circulantes antiproteínas de la leche de vaca y otros tests inmunológicos, biopsia, mejoría de la clínica tras retirar el alimento y tests de provocación (después de al menos tres meses de dieta de exclusión). Tratamiento Exclusión del alimento implicado, en general la leche de vaca. Se retrasa su reintroducción hasta los 12-24 meses, alimentándose mientras con hidrolizados de proteínas. En un 25%-50% se asocia también intolerancia a las proteínas de la soja. ENFERMEDAD ULCEROSA Poco frecuente. En los dos primeros años predominan las formas secundarias (de estrés). A partir de los seis años predominan las primarias, es más frecuente en varones y la localización fundamental es duodenal. La clínica más frecuente es el dolor abdominal seguido de la hemorragia gastrointestinal. En el primer mes de vida la forma de presentación habitual es la perforación y hemorragia. El tratamiento se realiza con antiácidos (por debajo de 3 años) y asociando cimetidina o ranitidina por encima de esa edad.

PEDIATRIA

12

DEFICIT DE DISACARIDASAS 116 Déficit de sacarasa-isomaltasa Es el déficit congénito más frecuente de la absorción de los hidratos de carbono. Autosómica recesiva. La clínica principal es la diarrea con apetito conservado y escasa o nula repercusión ponderal. Heces con pH ácido. El tratamiento consiste en la supresión de alimentos azucarados y de frutas. Con el tiempo se adquiere cierta tolerancia.

¿Cuál de los siguientes datos de laboratorio no se asocia con una diarrea crónica debida a malabsorción de hidratos de carbono?: 1. 2. 3. 4. 5.

El pH de las heces es inferior a 5,5. Aumento de los cuerpos reductores en heces. Test de hidrógeno espirado alterado. Esteatorrea. 3 y 4.

Déficit de lactasa

117

El déficit congénito es muy raro. Puede aparecer en pretérminos por falta de maduración. Es más frecuente la intolerancia a la lactosa de origen racial, que es tardía y aparece en adultos. Déficit de lactosa secundario: Es el más frecuente y la causa principal es la diarrea infecciosa.

Un lactante sano de 4 meses, alimentado con fórmula humanizada, inicia dos días antes de ser visto por Vd un cuadro de vómitos y deposiciones líquidas abundantes y frecuentes. El agente que en nuestro medio produce más frecuentemente este cuadro es:

Clínica Diarrea acuosa, heces con pH38,5°C 6 meses-5 años Generalizadas

< 38,5°C < 6 meses o > 5 años Suelen ser parciales o asimétricas

Duración Secuelas Riesgo de recurrencias

< de 10-15 minutos Ausentes 30 %

> de 10-15 minutos Posibles 50 %

Riesgo de epilepsia

3 % (No aumentado)

10 %

Otros datos

No se repite en el mismo episodio

Puede repetirse en el mismo episodio

La profilaxis controla eficazmente las recurrencias (aunque siguen apareciendo en un 10% de los casos), pero no hay evidencia de que prevenga el desarrollo de convulsiones afebriles o de epilepsia. Considerarla en los siguientes casos: — Historia familiar de convulsiones afebriles de origen genético en parientes de primer grado. — Desarrollo neurológico anormal. — Crisis febril atípica o compleja: Prolongada (duración mayor de 15 minutos), crisis febril focal, seguida de anormalidades neurológicas transitorias o permanentes. Y en casos seleccionados: — Crisis por debajo del primer año de edad. — Crisis febriles simples múltiples (más de dos) (por sí solo no válido según autores), sobre todo en aquellos que asocian varios riesgos relacionados con las recurrencias. — Importante ansiedad en los padres. — No hay medios de asistencia médica urgente. Formas de realizar la profilaxis Discontinua Diazepan intarrectal y/u oral cuando exista fiebre >38°C. 580

Continua Fenobarbital: 5-7 mg./kg. Niveles 20-30 µg./ml. Continuar hasta los 4-5 años o hasta que hayan pasado 2 años sin convulsiones. Alternativa, el ácido valproico. SINDROME DE REYE Definición Encefalopatía aguda asociada a degeneración grasa del hígado y otros órganos. Relacionada con el empleo de aspirina y con epidemias de varicela y de Influenza A y B. Ha disminuido mucho su incidencia. La incidencia máxima ocurre entre los 4-12 años (media de 6 años). Similar incidencia entre sexos. Anatomia patológica Macroscópica: coloración blanco-amarillenta del hígado. Microscópica: Acumulación microvesicular de grasa dentro del citoplasma del hepatocito, con alteración morfológica peculiar de las mitocondrias. Edema cerebral citotóxico sin evidencia de inflamación. Patogenia Disminución de la actividad de las enzimas mitocondriales.

PEDIATRIA

12

Clínica Evolución bifásica estereotipada: Niño con enfermedad febril prodrómica (90% de vías altas, 5% varicela) seguido de una aparente curación y que posteriormente (5-7 días) comienza con vómitos bruscos persistentes, que se agravan hasta el delirio, coma, convulsiones. No hay ictericia ni signos neurológicos focales. Estadios Estadio I.- Letargia vómitos e indiferencia, datos analíticos de afectación funcional hepática. Estadio II.- Delirio agresivo, confusión mental, hiperventilación. Estadio III.- Coma superficial, hipoventilación, postura de decorticación. Estadio IV.- Postura de descerebración, coma profundo, hipoventilación espontánea, pupilas fijas y dilatadas, convulsiones. Estadio V.- Coma, abolición de reflejos tendinosos, flacidez, parada respiratoria, EEG isoeléctrico. Laboratorio Liberación de ciertas enzimas hepáticas y musculares (Creatin-cinasa, LDH), mitocondriales (glutamato-deshidrogenasa) que aumentan en sangre. Hiperamoniemia (con valor pronostico >300 mg./dl.: a mayor elevación mayor mortalidad), hipoglucemia, acidosis e hipoprotrombinemia. El LCR aparte de su elevada presión es normal.

126 Al final de la lactancia y en la primera infancia ¿Cuál es la causa más frecuente de convulsiones?: 1. 2. 3. 4. 5.

Epilepsia idiopática. Tumores cerebrales. Infecciones. Hipoglucemia. Traumatismos.

127 ¿Qué afirmación es falsa sobre el síndrome de West?: 1. 2. 3. 4. 5.

Se suele producir entre el tercer y octavo mes. Sólo se presenta hipsarritmia en los ataques. Un 60 % de los casos son secundarios a procesos orgánicos. Se denominan también espasmos de Salaam. La ACTH está indicada como tratamiento.

128 ¿Cuál de las siguientes afirmaciones en relación con las convulsiones febriles simples o típicas es falsa?: 1. 2. 3. 4. 5.

Su incidencia fundamental es entre los 6 meses y los 5 años de edad. Su duración es inferior a 15 minutos. El electroencefalograma realizado a la semana de la crisis es normal. Es frecuente la existencia de antecedentes familiares de convulsiones febriles. Suelen ser convulsiones focales.

Tratamiento El tratamiento exige el diagnóstico precoz de casos leves y la vigilancia estrecha de la hipertensión intracraneal (factor determinante principal de la mortalidad). El tratamiento varía según la gravedad de la enfermedad basándose en el empleo de glucosa, vitamina K, restricción de líquidos, tratamiento del edema cerebral, intubación, etc. Pronóstico

129 La administración de Acido acetilsalicílico en la varicela se relaciona con un mayor riesgo de: 1. 2. 3. 4. 5.

Intolerancia digestiva. Síndrome de Reye. Hematuria. Neumonía. Piodermitis.

En relación a la profundidad del coma. Pueden aparecer secuelas en los estadios III y IV. La mortalidad global no llega al 5%.

130

PARALISIS CEREBRAL

La etiología más frecuente de la parálisis cerebral es: 1. 2. 3. 4. 5.

Hemorragia cerebral. Malformación congénita. Placenta previa. Anoxia cerebral. Eritroblastosis fetal(Kernicterus).

RESPUESTAS: 126: 3; 127: 2; 128: 5; 129: 2; 130: 4.

Afección neuromuscular consecuencia de un trastorno no progresivo del encéfalo en relación con factores hereditarios u otros que actúan durante el embarazo, parto, período neonatal o primeros años de la vida (época de desarrollo del SNC). En un 30-70% de casos se asocia a retraso mental significativo. Tiene una incidencia de 7 casos nuevos/1.000 nacidos vivos, la prevalencia es de 500 casos/100.000 habitantes.

581

NEUROLOGIA

Etiología Factores prenatales Metrorragia antes de la 28 semana, toxemia, diabetes, hipertensión, enfermedades nutricionales. Factores perinatales Anoxia perinatal, traumatismo obstétrico, hiperbilirrubinemia perinatal, prematuridad. Factores postnatales

asocia a retraso mental, convulsiones, problemas ortopédicos. — Parálisis pseudobulbar. — Diplejia espástica (10-33%). Típica de recién nacido de bajo peso con hipoxia perinatal. Afectación más intensa de extremidades inferiores con hipertonía, hiperreflexia, marcha en tijera. P. C. discinéticas (15%) Relacionada con el kernicterus y puede manifestarse como hipotonía, atetosis, coreoatetosis, distonías. Son frecuentes los trastornos del lenguaje y audición.

Infecciones del SNC, traumatismos, deshidratación. P. C. atáxica (5%) Otros Genéticos, malformaciones cerebrales, idiopático. Clínica P. C espástica (70%) — Hemipléjica (25-40%). Mayor afectación de extremidades superiores. — Tetrapléjica (9-43%). Afecta a las 4 extremidades, se

582

Formas mixtas (10%) Transtornos asociados Convulsiones, retraso mental, alteraciones visuales y auditivas. Tratamiento Profilaxis y tratamiento de contracturas. Tratamiento de atetosis. Rehabilitación. Psicoterapia. Escolarización.

Capítulo X

ONCOLOGIA Indice Tumores malignos en la infancia

Tumor de Wilms

Neuroblastoma

TUMORES MALIGNOS EN LA INFANCIA Los tumores malignos son la segunda causa de muerte en niños de 1 a 15 años (la primera son los accidentes). Frecuencia global de 1/10.000 niños. La mayor supervivencia se logra en linfoma de Hodking y retinoblastoma (cercana al 90% a los tres años).

Entre 5-9 años: Leucemia, neoplasias del SNC, linfomas. 10-14 años: Linfomas, leucemias-SNC, tumores óseos. Globalmente: Leucemias, tumores del SNC (infratentoriales: astrocitoma de cerebelo), linfoma, neuroblastoma, sarcoma (rabdomiosarcoma de localización en cabeza y cuello), tumor de Wilms, tumores óseos y retinoblastoma. NEUROBLASTOMA

Predisposición genética Se han encontrado entre otras las siguientes asociaciones: Linfoma de Burkitt con traslocación recíproca 8:14. Retinoblastoma y osteosarcoma con deleción 13 q(-). Tumor de Wilms con deleción 11p13. Neuroblastoma: 1 p32-1pter. Los síndromes con inestabilidad cromosómica predisponen al padecimiento de tumores (síndrome de Bloom, síndrome de Fanconi, ataxia telangiectasia, incontinencia pigmenti, síndrome del nevus de células gigantes, Xeroderma pigmentoso). Las leucemias suponen un 35% del total y los tumores sólidos el 65% restante. Tumores más frecuentes En menores de 5 años: Leucemia, neoplasias del SNC, linfomas, tumor de Wilms, retinoblastomas y tumores hepáticos.

Epidemiología Es el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia. Tumor maligno más frecuente en la lactancia. Posible regresión espontánea. Algo más frecuente en niños. El 75% aparece en menores de 5 años. Con frecuencia deleciones del cromosoma 1. Anatomía patológica Derivado de células de la cresta neural. El 70% localización abdominal. De ellos la mitad en suprarrenales. 20% en tórax (mediastino posterior). Extensión local, linfática o hemática. Con frecuencia hemorragia, necrosis (red vascular insuficiente) y calcificación en su interior. Gránulos densos en el citoplasma 583

ONCOLOGIA

Clínica Sintomatología general y de localización Clínica general inespecífica. Si se sitúa en abdomen: masa dura, lisa, no dolorosa, con prolongaciones que rebasan la línea media. Si es de localización mediastínica: imagen en reloj de arena, compresión medular.

chos están diseminados al diagnóstico). Se evalúa trasplante de médula ósea. TUMOR DE WILMS Epidemiologia

Síndrome de Pepper (hepatomegalia por metástasis). Síndrome de Schmidt (nódulos subcutáneos). Síndrome de Hutchinson (metástasis esqueléticas).

7-8 casos por millón de habitantes y año. El 80% en menores de 5 años. Origen connatal, diagnóstico alrededor de los 3 años. Frecuente asociación con otras anomalías: aniridia, hemihipertrofia, anomalías genitourinarias, neurofibromatosis, síndrome de Wiedemann-Beckwith. Frecuentemente se observa deleción del cromosoma 11(11p13).

Síndromes paraneoplásicos

Anatomia patológica

Diarrea crónica rebelde (VIP), síndrome de Cushing, encefalopatía opsomioclónica, hipertensión arterial.

Favorable si existen elementos de epitelio y estroma. Desfavorable: Anaplásico, tumor rabdoide y sarcoma renal de células claras.

Metástasis

Diagnóstico — Rx simple de abdomen: Efecto masa y calcificaciones. — Urografía intravenosa: Imagen en flor marchita por desplazamiento hacia abajo del sistema calicial sin distorsionarlo. — ECO, TAC: Masa suprarrenal con calcificaciones. — Gammagrafia con metayodobencilguanina: Identifica las metástasis. — Biopsia de médula ósea: Nidos de neuroblastos en rosetas. — Eliminación urinaria elevada de ácido homovanílico y ácido vanilmandélico. Estadios de Evans Estadio I. Confinado al órgano o estructura de origen. Estadio II. Extensión por continuidad sin cruzar la línea media. Pueden afectarse los ganglios regionales homolaterales. Estadio III. Extensión por continuidad al otro lado de la línea media o ganglios bilaterales. Estadio IV. Metástasis a distancia. Estadio IVs. Estadios I ó II más metástasis localizadas no óseas. Pronóstico Favorable: menor de 1 año, localización torácica o cervical y anatomía patológica diferenciada. Peor pronóstico en mayores de 2 años o metástasis óseas o linfáticas. Según estadios: I-IIIVs-III-IV.

Clínica La principal es la palpación de una masa abdominal, indolora, lobulada que en general no suele pasar la línea media y es más frecuente flanco izquierdo. Otros síntomas que pueden observarse son: astenia, anorexia, palidez, pérdida de peso, fiebre, molestias abdominales, hematuria (poco frecuente y tardía), hipertensión arterial por isquemia renal que confiere mal pronóstico, ictericia, diarrea. Diseminación local y a distancia en pulmón (80%), e hígado. A veces policitemia o hipercalcemia como síndromes paraneoplásicos. Diagnóstico — Exploración física cuidadosa por el riesgo de diseminación. — Rx simple de abdomen: Efecto masa, no calcificaciones. — Urografía: Distorsión del sistema calicial. — ECO; TAC: Masa sólida con posibles zonas hemorrágicas en su interior. — Rx tórax: Imagen pulmonar en suelta de globos si hay metástasis. Pronóstico Peor en mayores de 2 años, tumor grande que ha roto la cápsula y patrón anaplásico. Tratamiento

Tratamiento Quirúrgico, radioterapia o quimioterapia (es clave, pues mu-

584

Combinación de quimioterapia (Actinomicina D, Vincristina, Adriamicina), radioterapia y cirugía.

Capítulo XI

HEMAT OLOGIA Indice Púrpura de Schonlein-Henoch

Anemias aplásicas

PURPURA DE SCHONLEIN-HENOCH (Púrpura anafilactoide, reumática, abdominal)

Clínica

La púrpura de Schonlein-Henoch (vasculitis más frecuente en la infancia) se caracteriza por la aparición de púrpura palpable no trombocitopénica, normalmente en partes declives, artritis, dolor abdominal y nefritis. El pronóstico es excelente en ausencia de enfermedad renal importante.

(100%) primera manifestación, bilateral y simétrica, en zonas declives (piernas) o en escápula y nalgas si decúbito. La lesión clásica aparece como un pequeño habón o bien una lesión maculopapulosa eritematosa que terminan haciéndose petequiales o purpúricas. Las lesiones aparecen en brotes. Es común el edema angioneurótico del cuero cabelludo, párpados, labios, etc. Las lesiones no suelen ser pruriginosas.

Epidemiologia El síndrome puede ocurrir a cualquier edad, aunque es más frecuente en niños entre los 2-8 años. Los varones se afectan el doble que las hembras. Suele aparecer en brotes en primavera y otoño.

Púrpura cutánea no trombocitopénica

Manifestaciones articulares (75%) las artralgias o artritis de grandes articulaciones, principalmente las rodillas y tobillos, son las más afectadas, presentándose tumefactas y dolorosas. Por lo general los síntomas articulares desaparecen en pocos días sin dejar secuelas.

Patogenia

Manifestaciones abdominales

Enfermedad mediada por inmunocomplejos, los cuales se depositan en piel, articulaciones, aparato digestivo y riñón. La causa es desconocida. La alergia o la sensibilidad a medicamentos, las infecciones de vías respiratorias superiores por estreptococos o víricas podrían desempeñar cierto papel en algunos casos.

(60%) más frecuente dolor abdominal cólico. También vómitos, invaginación intestinal, enteropatía pierde proteínas, rectorragias. Manifestaciones renales (25-50%) condiciona el pronóstico. Normalmente se mani585

HEMATOLOGIA

fiesta como hematuria, con o sin cilindros o proteinuria durante las primeras semanas de la enfermedad. La mayoría de los niños con afectación renal se recuperan, aunque un 5% desarrollan una Insuficiencia renal aguda y otro 5% evoluciona de forma lenta hacia la insuficiencia renal. Otras posibles manifestaciones renales son: síndrome nefrótico o nefrítico, nefropatía por deposito mesangial de IgA, hipertensión arterial. Manifestaciones testiculares (5-30%) dolor, edema, equimosis. Otras manifestaciones clínicas Miocarditis, fotofobia, exudado alveolar pulmonar. Diagnóstico Principalmente clínico. Prueba de Rumpel-Leede (+). Elevación de VSG. Leucocitosis con eosinofilia. Elevación de IgA sérica (70%). Es negativo el factor reumatoide y los AAN. Los niveles de complemento sérico son normales o altos. Se pueden demostrar crioaglutininas durante la fase aguda de la enfermedad. Tratamiento No existe tratamiento específico. Se debe eliminar el posible desencadenante: alergeno o infección estreptocócica. Tratamiento sintomático para la artritis, erupción edema, fiebre y malestar mediante salicilatos o paracetamol. En la fase aguda para las manifestaciones abdominales y neurológicas está indicada la prednisona. La insuficiencia renal debe tratarse lo mismo que las glomerulonefritis. El empleo de prednisona, azatioprina y ciclofosfamida está en fase experimental. ANEMIAS APLASICAS El concepto de anemia aplásica corresponde a una insuficiencia medular cuantitativa con disminución o desaparición de las células progenitoras hematopoyéticas a nivel de la médula ósea.

mocrómica grave sin afectación de las series blanca y plaquetaria). En un 25% de ocasiones se asocian malformaciones: cuello corto, pulgar bífido, hipocrecimiento. La patogenia reconoce una herencia autosómica recesiva. El cariotipo es normal. Básicamente el origen de la enfermedad radica en una alteración madurativa en la célula madre de la eritropoyesis. Los hematíes presentan características fetales (persistencia de Ag i fetal, aumento de la actividad de G6PDH y ADA, persistencia de Hb F). En un 60-70% de casos responde muy bien a los corticoides. En los casos resistentes se realiza tratamiento sintomático (transfusiones y quelantes de hierro). Anemia de Fanconi Anemia aplásica congénita que se hereda de forma autosómica recesiva con penetrancia variable, que cursa en el 6070% de los niños afectos con malformaciones congénitas evidentes. Clínica Síndrome preaplásico (70%) los niños afectos de esta enfermedad presentan diversas malformaciones esqueléticas (aplasia de radio y cúbito), urinarias (riñón en herradura), cardíacas (CIA), neurológicas (microcefalia, microftalmía). También presentan retraso ponderoestatural e hiperpigmentación cutánea. Síndrome aplásico Las manifestaciones clínicas suelen aparecer hacia los 6-8 años de media. Iniciándose con sangrado fácil con los traumatismos (trombopenia), seguidos de anemia y leucopenia. En un 10% de las ocasiones desemboca en una leucemia mieloide aguda. Datos característicos en el Laboratorio son la anemia macrocítica con niveles elevados de hemoglobina F. Elevado porcentaje de alteraciones cromosómicas (roturas, ausencias) en los cultivos de linfocitos. Los cultivos de médula ósea muestran disminución de los precursores de la serie eritroide y granulocítica. Tratamiento

Eritroblastopenia congénita (Blackfan-Diamond) Anemia constitucional que se presenta en el primer año de vida. Es una eritroblastopenia pura (anemia normocítica y nor-

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El tratamiento se basa en el empleo combinado de andrógenos y corticoides; junto al tratamiento sintomático con ácido fólico y transfusiones.

Capítulo XII

ENFERMEDADES INFECCIOSAS EXANTEMATICAS Indice Varicela Sarampión Escarlatina Rubéola Megaloeritema

Exantema súbito. Roseola del lactante o sexta enfermedad Enfermedad de Kawasaki. (Síndrome mucocutaneo ganglionar)

VARICELA

Fase exantemática

Etiología Virus varicela-zoster, perteneciente a la familia alfa herpesvirinae. Reservorio exclusivo humano. Indice de contagiosidad muy alto (90% entre los familiares no inmunes). Transmisión directa aerógena a través de gotitas de Pflugge y a través de contacto con vesículas. Es contagioso desde la fase prodrómica (2 días) hasta una semana después de aparecer las primeras vesículas (fase de costra). Máxima incidencia entre los 2-7 años. Más frecuente de enero a mayo.

Inicio en tronco y cuello, extensión posterior a cara y proximal de extremidades (no afecta a palmas ni plantas). Secuencia de mácula-pápula-vesícula-costra. Posteriormente puede dejar cicatriz ligeramente deprimida y halo hiperpigmentado. Evolución por brotes. Coincidencia de lesiones en distintos estadios (imagen en cielo estrellado). Pueden aparecer lesiones similares en mucosas (boca, genitales, córnea...). Fiebre discreta. Prurito intenso. Duración aproximada 10-15 días. Diagnóstico fundamentalmente clínico.

Clínica

Complicaciones

Período de incubación

Las más frecuentes son las sobreinfecciones bacterianas de las lesiones. Trombopenia, mielitis, encefalitis, laringitis, neumonía (más frecuente en adultos y en inmunodeprimidos), síndrome de Reye, síndrome nefrótico, hepatitis, pancreatitis, orquitis.

15 días. Fase prodrómica Fiebre discreta, malestar, cefalea, rash (1-2 días).

587

ENFERMEDADES INFECCIOSAS EXANTEMATICAS

Tratamiento

que aparece después de una media de 7 años, iniciándose por degradación intelectual, hipercinesia, disartria, ataxia y mioclonias y finalmente una fase de hipertonía y vida vegetativa. El diagnóstico se realiza por aislamiento del virus o presencia de anticuerpos en sangre y LCR, hipergammaglubulina y existencia en el EEG de complejos de Radermarker (descargas seudorrítmicas bilaterales y sincrónicas lentas y de alto voltaje).

Sintomático (evitar aspirina), soluciones antipruriginosas. Aciclovir o vidarabina en pacientes de riesgo.

Diagnóstico

Profilaxis Gammaglobulina hiperinmune en las primeras 72 horas tras el contacto en sujetos que puedan desarrollar infección grave o complicada. Se valora la vacunación en niños de riesgo.

Clínica SARAMPION Etiologia Virus RNA, género Morbillivirus (incluido en Paramyxovirus). Contagiosidad muy elevada, máxima en período catarral y menor en el exantemático. Máxima incidencia en invierno-primavera, entre los 2-5 años (en zonas de vacunación masiva las edades son extremas: antes de la vacunación y en jóvenes y adultos). Reservorio exclusivamente humano. Transmisión directa vía aérea. Clínica Período de incubación

El fundamental, fiebre de más de 38,3°C y rash generalizado que persiste tres o más días y se acompaña al menos de unos de los siguientes síntomas: tos, coriza o conjuntivitis. Leucopenia, linfocitosis. Serología Sobre todo por ELISA, inhibición de la hemaglutinación, que aparece en la fase de exantema, con máximos niveles al mes. Aislamiento del virus. Observación de células gigantes multinucledas en moco nasal, orina, etc. Tratamiento Sintomático. Proteger de la luz.

Media de 10 días, en general asintomático. Profilaxis Período catarral prodrómico Dura unos 4 días. Fiebre elevada y catarro de mucosas con facies sarampionosa (coriza, conjuntivitis con fotofobia, tos e incluso roncus, enrojecimiento mucosas faríngea y bucal con enantema, náusea, vómitos, diarrea, tenesmo). Manchas de Koplick patognomónicas en mucosa geniana frente a los segundos molares inferiores. Adenomegalias. Esplenomegalia.

Vacunación con virus atenuados a los 15 meses (9 meses si las circunstancias lo aconsejan) consiguiendo una seroconversión del 95%. La gammaglobulina estándar o hiperinmune puede evitar o mitigar el cuadro si se administra antes de 5 días del contagio. También es útil la vacunación en los tres días posteriores al contagio.

Período exantemático

ESCARLATINA

Nueva elevación febril y exageración de los síntomas previos. Inicio del exantema maculo-papuloso a nivel retroauricular, raíz del pelo, peribucal, que al segundo día desciende a tronco y raíz de brazos y al tercero a abdomen, nalgas y piernas. En general respeta palmas y plantas. Desaparece en el mismo orden, cediendo la fiebre escalonadamente.

Etiologia

Período descamativo Descamación furfurácea, aspecto harinoso. Complicaciones Sospechar si persiste o reaparece la fiebre. Pueden aparecer laringitis, bronquitis, neumonías por el mismo virus o más frecuentemente por bacterias, otitis media, diarrea, endocarditis, artritis, pericarditis. A nivel del S.N.C. pueden aparecer encefalitis sarampionosa (1 por mil) a los pocos días de brotar el exantema, encefalomielitis, Síndrome de Guillain-Barré. La panencefalitis esclerosante subaguda es una compliación tardía 588

Estreptococo betahemolítico del grupo A de la clasificación de Lancefield productor de toxina eritrogénica. Transmisión principal vía aérea a través de las gotitas de Pflugge. Contagiosidad menor que en otras enfermedades exantemáticas, de dos a tres días con tratamiento a semanas sin él. Aparece sobre todo a final del invierno y principios de primavera. Máxima incidencia entre los 5-10 años. Clínica Período de incubación Asintomático 3-5 días. Período de invasión Comienzo brusco con fiebre, vómitos, cefalea, dolor de garganta, enantema flameante en el velo del paladar, amigdalitis con capa pultácea, lengua saburral y adenopatías.

PEDIATRIA

12

Período de estado A las 24 horas del anterior. Exantema micropapuloso rojovioláceo, confluente, que se inicia en tronco, bajo abdomen, zona inguinal y axilar, para extenderse posteriormente a extremidades, incluidas palmas y plantas. Si afecta a la cara respeta zona nasolabial (signo de Filatow). Especial predilección por los pliegues, donde a veces aparecen pequeños elementos purpúricos (signo de Pastia). Aspecto de quemadura solar con piel de gallina. Poco prurito. Signos faríngeos previos aumentados, lengua aframbuesada. Período descamativo (10 días) Descamación furfurácea que se inicia en cara; laminar en manos y pies y en dedos de guante. Complicaciones La principal es la otitis media. El resto similares a faringitis estreptocócica.

131 El exantema del sarampión presenta sólo una de las siguientes características: 1. 2. 3. 4. 5.

Se inicia en la cara. Se extiende a todo el cuerpo en 24 horas. Es de predominio centrífugo. Es petequial en los pliegues de flexión. La descamación es en láminas.

132 Cual de los siguientes datos no es característico de la varicela: 1. 2. 3. 4. 5.

Las lesiones aparecen por tandas en un periodo de 3-4 dias. Las lesiones se distribuyen predominantemente por las extremidades y no por el tronco. El hemograma permanece practicamnete normal. La neumonia varicelosa primaria es infrecuente. El período prodromico suele ser leve y a veces faltan los sintomas.

Diagnóstico Cultivo faríngeo. Aumento de los títulos de ASLO y Streptozyme test. Eosinofilia frecuente. Reacción de Dick que valora la susceptibilidad a la toxina. Reacción de extinción de Schultz-Charlton (el exantema cede en una zona al inyectar antitoxina).

133 Los enfermos afectos de varicela son contagiosos: 1. 2. 3.

Tratamiento Penicilina durante 10 días (Eritromicina si alérgicos). Profilaxis con similares antibióticos a los convivientes.

4. 5.

Durante el periodo de incubación y hasta 3 días después de la aparición del exantema. Mientras existen vesículas. Desde 24 horas antes de la aparición del exantema, hasta que se han encostrado todas las lesiones. Desde que aparece el exantema hasta que desaparecen todas las lesiones costrosas. Desde una semana antes hasta 1 semana después de desaparecer las costras.

RUBEOLA 134 Etiología Producida por un Rubivirus, familia Togaviridae (RNA). Reservorio humano. Más frecuente en primavera. Transmisión vía aérea, contagiosidad elevada pero menor a otras exantemáticas. La transmisión se produce sobre todo en la fase exantemática (desde días previos hasta 2 semanas después). Mayor incidencia entre los 3-10 años (en vacunación masiva se desplaza la edad a adolescentes y adultos jóvenes). Protección materna durante 6 meses.

Un rash eritematoso difuso que blanquea a la presión con múltiples elevaciones puntiformes cutáneas, palidez peribucal y estriaciones lineales por confluencia petequial en los pliegues cutáneos es indicativo de: 1. 2. 3. 4. 5.

Sarampión. Escarlatina. Rubéola. Roséola infantum. Varicela.

135 Período de incubación 2-3 semanas. Período sintomático Leves síntomas prodrómicos (febrícula, cuadro leve catarral, adenitis retroauricular, suboccipital y cervical posterior, puntos de Forcheimer en paladar).

¿Cual de los siguientes datos es patognomónico del sarampión?: 1. 2. 3. 4. 5.

Puntos de Forcheimer. Signo de Pastia. Careta de Filatow. Manchas de Koplik. Signo de Theodor.

RESPUESTAS: 131: 1; 132: 2; 133: 3; 134: 2; 135: 4.

Clínica

589

ENFERMEDADES INFECCIOSAS EXANTEMATICAS

Posteriormente exantema maculopapuloso rosa pálido no confluente que se inicia en cara y va descendiendo a tronco y extremidades desapareciendo en la cara, no prurito. Enantema leve. Múltiples adenopatías sin reacción inflamatoria (signo de Theodor). Fiebre poco elevada y ligera esplenomegalia. Cede en 4-5 días, luego descamación leve sin pigmentación residual. Complicaciones Las más frecuentes son las articulares en forma de poliartralgias o artritis de pequeñas articulaciones, más frecuentes en adolescentes y adultos y en el sexo femenino. Otras menos frecuentes: meningoencefalitis (1/6.000), trombopenia (1/3.000). Diagnóstico Clínico. Leucopenia con linfocitosis y plasmocitosis, incluso a veces linfocitos atípicos. Con frecuencia factor reumatoideo positivo. Cultivo en faringe o hemático. Serología: anticuerpos neutralizantes, inhibición de la hemaglutinación. Tratamiento y profilaxis

EXANTEMA SUBITO. ROSEOLA DEL LACTANTE O SEXTA ENFERMEDAD Etiologia Fundamentalmente herpesvirus tipo VI. Aparece en niños entre los 6 meses y los tres años. Más frecuente en primavera y otoño. Quizás la enfermedad exantemática más frecuente por debajo de los dos años. Deja inmunidad permanente. Clínica Período febril Fiebre alta, anorexia, irritabilidad, escasa afectación general. En la exploración puede objetivarse faringitis catarral, otitis media serosa, adenopatías y a veces fontanela a tensión. Dura 3 días. La convulsión febril es la complicación más frecuente. Período exantemático Aparece en las 24 horas siguientes de desaparecer la fiebre. Exantema maculopapauloso fundamentalmente en tronco, no confluente. Dura 1-2 días.

Sintomático. Profilaxis: Vacunación a los 15 meses. En embarazadas con contacto se administra gammaglobulina hiperinmune.

Diagnóstico

MEGALOERITEMA

Tratamiento

Etiología

Clínico. Leucocitosis el primer día. Después linfocitosis y leucopenia.

Sintomático.

Producido por Parvovirus B19 (DNA virus). Contagio directo. Más frecuente en primavera. Edad: 2-12 años.

ENFERMEDAD DE KAWASAKI (SINDROME MUCOCUTANEO GANGLIONAR)

Clínica

Etiologia

Tras un período de incubación de 1-2 semanas aparece el exantema, que es el signo básico. Se pueden distinguir tres fases: — Exantema en cara, imagen en mariposa o doble bofetada. — A los 2-3 días disminuye en cara y aparece en proximal de extremidades y glúteos un exantema con aclaramiento central dando imagen en encaje o exantema cartográfico, reticular. — Fase de recidivas ante calor, sol, estrés, etc. En general sin fiebre o febrícula. A veces cefalea, artritis, prurito, faringitis, conjuntivitis y mialgias. No afectación general y realizan su vida normalmente. Tratamiento Sintomático. 590

Desconocida. Epidemiologia Más frecuente en varones, por debajo de los 5 años. Clínica Signos principales — Fiebre: Aparición brusca, elevada. Duración mayor o igual a 5 días. — Congestión conjuntival bilateral. — Alteración de extremidades: Enrojecimiento inicial y edema indurado de palmas y plantas. En la convalecencia descamación de inicio periungueal y progresión centrípeta hasta la articulación proximal interfalángica. — Exantema polimorfo: Troncular, acentuado en articulaciones.

PEDIATRIA

— Enrojecimiento de la mucosa labial, lingual, oral y faríngea. — Linfadenitis aguda cervical no purulenta. Hallazgos adicionales Artralgias, artritis, diarrea acuosa. Como datos analíticos: leucocitosis, aumento de reactantes de fase aguda, trombocitosis importante, piuria estéril.

12 136 La rubéola en el niño suele tener un buen pronóstico, pero a veces pueden surgir algunas complicaciones de las que la más frecuente es: 1. 2. 3. 4. 5.

Artritis. Púrpura trombocitopénica. Sordera de conducción. Encefalitis. Bronconeumonía.

Complicaciones Hidrops vesicular, uveítis, rash perineal, artritis poliarticular precoz y pauciarticular tardía, meningitis aséptica. La principal es la afectación cardíaca. En la fase aguda se manifiesta como una pancarditis semejante a la PAN infantil. Posteriormente se pueden observar aneurismas de las arterias coronarias y trombosis dando lugar en ocasiones a infarto de miocardio. También pueden aparecer aneurismas en otras localizaciones (proximales). Diagnóstico

137 En un niño, el cuadro caracterizado por fiebre alta, con descenso de esta a los 4 días y simultanea aparición de exantema maculopapuloso en tronco, es típico de: 1. 2. 3. 4. 5.

Sarampión. Rubéola. Exantema súbito. Escarlatina. Eritema infeccioso.

Fiebre de más de 5 días de evolución y al menos 4 de los signos principales descritos y no explicables por otras enfermedades.

138

Tratamiento

El megaloeritema está producido por: 1. 2. 3. 4. 5.

Parvovirus B19. Herpes virus tipo VI. Coxacki. Adenovirus. Enterovirus 72.

139 El exantema súbito se caracteriza por: 1. 2. 3. 4. 5.

Fiebre elevada de 3-4 días de duración. Leucocitosis y neutrofilia durante el primer día de evolución. Leucopenia a partir del 2-3 día de evolución. El exantema dura habitualmente menos de 1 día. Todo es cierto.

140 El diagnóstico más probable de un niño que presenta fiebre, rash e infarto de miocardio es: 1. 2. 3. 4. 5.

Enfermedad de Kawasaki. Endocarditis bacteriana. Escarlatina. Síndrome de Stevens-Johnson. Sífilis congénita..

RESPUESTAS: 136: 1; 137: 3; 138: 1; 139: 5; 140: 1.

En la fase aguda ácido acetilsalicílico a altas dosis (2 semanas) e inmunoglobulinas intravenosas. En la convalecencia ácido acetilsalicílico a bajas dosis 6-8 semanas. No usar corticoides.

591

Capítulo XIII

NEFROLOGIA Indice Infecciones del tracto urinario Reflujo vesicoureteral Síndrome hemolítico-urémico

Síndrome nefrótico Glomerulonefritis aguda postinfecciosa

INFECCION DEL TRACTO URINARIO

ganancia ponderal, vómitos, hepatomegalia, distensión abdominal, ictericia. Tendencia a generalizarse en forma de sepsis.

Epidemiología Supone el 1-2% de toda la patología infantil. Infancia: 1-2% de los varones y en el 3-5% de las mujeres. Más frecuente en el sexo femenino, excepto en recién nacido y en los primeros meses, que es más frecuente en varones (mayor frecuencia de malformaciones).

Lactante Fiebre de predominio matutino, retraso ponderal, anorexia, síntomas gastrointestinales, palidez, cianosis, hematuria, ictericia, signos neurológicos. Cuanto menor edad, mayor tendencia a sepsis.

Etiología

Niño mayor

Son más frecuentes los gérmenes gramnegativos. El principal es E. coli. En segundo lugar, Proteus (en recién nacido Klebsiella). Reservorio principal: microflora del colon. La vía de llegada principal es ascendente (excepto en RN: hematógena).

Disuria, polaquiuria, enuresis, hematuria, dolor abdominal, vómitos. Diagnóstico Sedimento urinario

Clínica Muy variada y depende de la edad, sexo, si tuvo infecciones previas, localización de la infección.

Bacteriuria, a veces hematuria. Leucocituria: Patológico por encima de 10 leucocitos por campo. También puede aparecer leucocituria en deshidratación, infecciones cercanas, litiasis, acidosis renal, glomerulonefritis.

Recién nacido En un 10% existe uropatía subyacente. Puede aparecer como sepsis, asintomática o de forma insidiosa: febrícula, pobre 592

Cultivo de orina Niños mayores: primera orina de la mañana a mitad de la

PEDIATRIA

12 micción y previo lavado de la zona. Lactantes y niños pequeños: bolsa de orina que es necesario cambiar cada hora. Existen otras dos opciones: cateterización uretral (peligro de contaminación) y punción vesical suprapúbica (sobre todo en menores de 1 año). Recuento de colonias: 0-10.000: No infección. De 10.000 a 100.000: Sospecha de infección (recoger nueva muestra). Mayor de 100.000: Bacteriuria significativa (infección cierta: 2 cultivos positivos en un lapso menor de 48 horas). Si la recogida se hace por sondaje se considera positivo el cultivo a partir de 3.000 colonias/ml. y dudoso entre 1.000-3.000. Cualquier crecimiento bacteriano en una muestra de orina obtenida por punción suprapúbica es indicativa de infección de orina. Para realizar el cultivo se debe suspender la administración de antibióticos 72 horas antes. El transporte ha de ser lo más rápido posible y refrigerado (4 grados). Existen falsos negativos en las siguientes situaciones: antibióticos o antisépticos en orina, recogida de orina no matutina, pH menor de 5 ó mayor de 8, elevado débito urinario, densidad menor de 1.003, obstrucción total del uréter, bacterias que requieren medios de cultivo especial. Sospechar contaminación en caso de que aparezcan más de un germen en la muestra, o gérmenes distintos en dos muestras seguidas (recogida inadecuada, transporte tardío, no refrigeración, etc.). Diagnóstico de localización Métodos no útiles en recién nacidos. Orientan el diagnóstico a infección urinaria de vías altas los siguientes hechos: fiebre, escalofríos y sudoración, dolor lumbar o abdominal, nefromegalia, puñopercusión renal positiva, leucocitosis, aumento de la VSG, PCR y proteinuria, disminución de la osmolaridad urinaria, aumento de Ac séricos, bacterias recubiertas de anticuerpos en la orina, aumento de LDH (fracciones 4 y 5), beta2microglobulina en orina y proteína de Tamm-Horsfall, nefrograma de menor densidad. Los métodos directos como biopsia, lavado de la vejiga, cateterización ureteral y recuentos diferenciales apenas se usan.

141 De los siguientes gérmenes, señalar cuál es el que con más frecuencia está implicado en las infecciones urinarias en la infancia: 1. 2. 3. 4. 5.

142 En relación a las pruebas de laboratorio para el diagnóstico de la infección del tracto urinario señalar cual es la aseveración cierta: 1. 2. 3. 4. 5.

Sobre la infección urinaria no es cierto: 1. 2. 3. 4. 5.

Es la enfermedad genitourinaria más frecuente en la infancia. La etiología más frecuente son los Gram (-) y dentro de ellos el E.Coli. Es mas frecuente en sexo masculino después de los 2 años. En el período neonatal es más frecuente en los varones. Los adenovirus producen la cistitis hemorrágica.

144 Cual de las siguientes respuestas no es cierta en lo referente al diagnostico de Infección urinaria: 1. 2. 3.

5.

Es sospechoso el urinocultivo con 10.000-100.000 colonias. Antes de la recogida de orina se ha de suspender el tratamiento antibiotico 48-72 horas. La leucocituria es positiva si existen mas de 8-10 leucocitos por campo. Si la recogida se hace por punción suprapubica es (+) si crecen más de 100.000 colonias. Hemos de pensar en una infección dudosa si en dos cultivos (+) aparecen varios gérmenes distintos.

145 De las siguientes afirmaciones sobre las infecciones de orina, señale la correcta: 1. 2. 3. 4. 5.

La vía hematógena como patogénica es la fundamental. La posibilidad de lesión renal es tanto mayor cuanto menor es la edad del niño. No existe susceptibilidad individual en relación a la infección urinaria. La infección urinaria es una infección poco frecuente pero de gran importancia en la infancia. La infección urinaria es más frecuente en varones.

RESPUESTAS: 141: 2; 142: 2; 143: 3; 144: 4; 145: 2.

Antibiótico según antibiograma. Mientras llega el resultado se puede instaurar tratamiento empírico: Infección de vías bajas en niños mayores de 4 meses: cotrimoxazol (como alternativas: cefaclor, cefadroxilo, amoxicilina-clavulánico). Duración 10 días. Infección de vías altas o menores de cuatro meses el tratamiento debe ser parenteral: Menores de 4 meses: Ampicilina más aminoglucósido (alternativa cefalosporinas de tercera generación) y mayores de 4 meses con afectación moderadagrave: Aminoglucósido parenteral (alternativa cefalosporinas de tercera generación). Se recomienda realizar una ECO para descartar obstrucción y valorar el tamaño renal. Tres semanas después de la infección debe realizarse una C.U.M.S (Cistourografía miccional seriada) a los varones y una C.U.M. con radioisótopos a las hembras (algunos reservan estas exploraciones para los varones y

Un urocultivo (+) indica una probabilidad de infección del 96 %. Una prueba de nitritos positiva es muy indicativa de infección urinaria. Se considera una infección urinaria el recuento de más de 10.000 colonias en muestras obtenida por punción suprapúbica. Siempre han de realizarse técnicas invasivas de localización de la infección urinaria en niños. Se considera positivo un recuento de colonias mayor de 1.000.000 si la recogida se ha hecho mediante bolsa de orina.

143

4.

Tratamiento

Klebsiella. Escherichia coli. Proteus. Serratia. Enterobacter.

593

NEFROLOGIA

I

II

III

IV

V

Grado I: Sólo a uréter. Grado II: Reflujo a uréter, pelvis y cálices, sin dilataciones ni signos de afectación del fórnix. Grado III: Ligera o moderada dilatación, tortuosidad del uréter y ligera dilatación de la pelvis renal. No deformidad de los cálices renales. Grado IV: Moderada dilatación, tortuosidad del uréter y moderada dilatación de la pelvis renal y los cálices. Desaparición del ángulo agudo de los fórnix. Grado V: Gran dilatación y tortuosidad del uréter. Gran dilatación de la pelvis renal y de los cálices. Desaparición de la forma de los cálices. Fig. 3. Grados de reflujo vesico-ureteral. Clasificación internacional (Lebowitz).

hembras menores de 5 años o mayores con dos infecciones). Si se detecta reflujo vesicoureteral debe realizarse urografía intravenosa o mejor gammagrafía con DSMA o glucoheptanato con Tecnecio. Si reinfecciones muy frecuentes o existe reflujo se puede instaurar profilaxis con dosis única por la noche (cotrimoxazol, nitrofurantoína). Se deben realizar controles con urocultivos 3 días después de acabar el tratamiento y posteriormente cada 3 meses durante 1-2 años. REFLUJO URETEROVESICAL Definición Paso de orina desde vejiga a uréter secundario a alteración en el mecanismo de cierre de la unión ureterovesical. El factor que más influye es la longitud del uréter intravesical. Puede ser primario (anomalía congénita) o secundario (infección, obstrucción infravesical, afectación neurógena). 594

Patogenia Facilita la infección de orina. Somete a altas presiones a la pelvis renal. Ambos mecanismos pueden dañar el riñón (alterar su crecimiento y producir cicatrices), mayor gravedad si existe reflujo intrarrenal, y edad menor de 5 años. Diagnóstico CUMS (cistourografía miccional seriada). Se distinguen 5 grados de reflujo vesicoureteral (fig. 3). ECO para valorar el tamaño renal. Gammagrafia y UIV (urografía intravenosa) para valorar cicatrices renales. Tratamiento Grados I, II médico: Profilaxis de infecciones. Grado IV,V quirúrgico tras realizar profilaxis. SD HEMOLITICO UREMICO Causa más frecuente de insuficiencia renal en niños pequeños. Máxima incidencia 6-9 meses. Etiología desconocida.

PEDIATRIA

12 Patogenia Lesión de las células endoteliales de los capilares renales, que provocan agregación plaquetaria (consumo de plaquetas) y anemia microangiopática. Insuficiencia renal. Secundariamente hepatoesplenomegalia. Clínica Menor de 4 años. Previamente episodio de gastroenteritis aguda en 2/3 de los casos y en 1/3 infección respiratoria aguda. Posteriormente mejoría (1-5 días) para aparecer de forma aguda palidez, irritabilidad, somnolencia, oliguria, petequias, deshidratación, edemas y hepatoesplenomegalia. Diagnóstico Anemia hemolítica microangiopática (acantocitos, esquistocitos), trombopenia e insuficiencia renal aguda. Tratamiento Sintomático y diálisis precoz. SINDROME NEFROTICO Características — Pérdida por orina de más de 3,5 gr./1,73 m.2/día. — Hipoproteinemia (menor de 2,5 gr. de albúmina y de 5,5 gramos de proteínas totales en 100 ml.). — Edema generalizado. — Hiperlipidemia con hipercolesterolemia.

146 Uno de los siguientes datos referentes al síndrome hemolítico urémico no es cierto: 1. 2. 3. 4. 5.

En todos los pacientes a la larga se produce una insuficiencia renal. Es frecuente la proteinuria y la hematuria. Como secuela puede aparecer hipertensión arterial. La diálisis precoz es el tratamiento fundamental. Aparece una anemia hemolítica microangiopática.

147 Un niño de 3 años presenta anasarca y en el análisis de orina se encuentra una proteinuria de 12 gramos en 24 horas, sin otros elementos anormales y con sedimento urinario “benigno”. ¿Cuál sería el diagnóstico más probable?: 1. 2. 3. 4. 5.

Glomerulonefritis membranosa. Glomerulonefritis postestreptococica. Hialinosis segmentaria y focal. Glomerulopatía de cambios mínimos. Glomerulonefritis mesangiocapilar.

148 Señalar lo falso en relación al reflujo vesicoureteral en los niños: 1. 2. 3. 4. 5.

Las cicatrices parenquimatosas se producen siempre antes del segundo año de edad. La cicatrización focal puede progresar hasta 2 años después de eliminada la infección. La desaparición espontánea ocurre en el 30-60 % de los casos. La mayoria de los casos responden al tratamiento conservador. 1 y 3.

Etiologia Nefropatía microquística tipo finlandés. Glomerulonefritis mesangial. 1-7 años Es la edad más frecuente. Predomina el síndrome nefrótico de cambios mínimos, que supone el 80% de los idiopáticos. Predomina entre los 2-6 años. Se observa fusión de los podocitos en microscopia electrónica (no patognomónico). Ausencia de depósitos inmunes. Proteinuria muy selectiva. Mayores de 7 años Son más frecuentes los síndromes nefróticos secundarios (como más frecuente el síndrome de Schonlein-Henoch. Clínica — Proteinuria masiva. Pérdida de albúmina, inmunoglobulina G, factores del complemento, proteínas transportadoras, antitrombina III, etc. — Hipoproteinemia: causada por la proteinuria, pero tam-

149 Señalar lo cierto en relación al síndrome hemolítico urémico: 1. 2. 3. 4. 5.

Algunos casos tienen evidencia de historia familiar. Existe una disminución del C3 y C4 sérico. Raramente se asocia anemia intensa. Es más frecuente en niñas de 4-5 años. El 90 % de los casos son mortales.

150 Todos los datos siguientes son consistentes con el diagnostico del Síndrome nefrótico idiopatico infantil excepto: 1. 2. 3. 4. 5.

Comienzo entre los 2-8 años de edad. Lesiones renales minimas en M.Optico. La hipertension es poco frecuente. Hiperlipidemia. Proteinuria de 1 gr./1,73M2/ dia.

RESPUESTAS: 146: 1; 147: 4; 148: 1; 149: 1; 150: 5.

Lactante

595

NEFROLOGIA

— — — — — —

bién por un aumento del catabolismo, dieta hipoproteica, enteropatía exudativa, aumento de la permeabilidad capilar. Edema: Suele ser la primera manifestación de la enfermedad (párpados, cara, piernas, e incluso generalizado). Hiperlipemia. Tendencia a trombosis. La hipercoagulabilidad guarda relación con la intensidad de la proteinuria y de la hipoproteinemia. Infecciones. Es la complicación más importante. Frecuente peritonitis por Streptococcus pneumoniae. Fracaso renal agudo con oliguria. Otros: Pérdida de hierro, cobre, cinc y de sus proteínas transportadoras, anemia, trombocitosis. Hipertensión rara.

Examenes complementarios Orina Proteinuria (altamente selectiva en el síndrome nefrótico de cambios mínimos). Disminución de la diuresis. Hematuria microscópica rara. Cilindros hialinos y cristales birrefringentes lipoideos. Sangre Hipoproteinemia, hipercolesterolemia, C3 normal, anemia, hipocalcemia por hipoalbuminemia, aumento de la VSG, azotemia prerrenal, urea y creatinina normal, aumento de renina angiotensina. Biopsia Indicada en: síndrome nefrótico que aparece antes del año o después de los 8 años, evolución atípica con proteinuria de larga evolución, hematuria macroscópica, insuficiencia renal mantenida, hipertensión diastólica, disminución del complemento, falta de respuesta en 4 semanas, corticodependencia o recaídas frecuentes. Tratamiento Dieta Rica en proteínas. Mantener el equilibrio hidorelectrolítico. Diuréticos Con sumo cuidado. Antibióticos si hay infección. Evitar inmovilización para disminuir el riesgo de trombosis.

Corticoides Usados al menos durante 4 meses. Si no responde en un mes existe corticorresistencia y se debe realizar biopsia. Inmunosupresores Si existen recaídas frecuentes o corticorresistencia o están contraindicados los corticoides. Se suelen usar la ciclofosfamida o clorambucil junto a prednisona a bajas dosis. Evolución Globalmente curan sin recaídas o con recaídas escasas un 55% del total de síndromes nefróticos, porcentaje mayor si es de cambios mínimos. GLOMERULONEFRITIS AGUDA POSTINFECCIOSA Es la más frecuente en la edad infantil. Edad de máxima frecuencia entre los 5-10 años. Etiologia En el 85% de los casos aparece tras una infección por Estreptococo beta hemolítico del grupo A de localización faríngea (M12) o dérmica (M49). Otros agentes implicados son Estafilococo, Hemofilus, Salmonella etc, virus, protozoos, hongos, medicamentos, etc. Patogenia Base inmunológica. Lo más frecuente por formación de inmunocomplejos circulantes (Postestreptocócica). En otras ocasiones por anticuerpos antimembrana basal o estimulación vía alternativa del complemento. Anatomia patológica Se pueden encontrar tres tipos: proliferación endocapilar difusa (la más frecuente); proliferación endo y extracapilar con formación de semilunas y la forma membranoproliferativa. Por inmunofluorescencia se detectan depósitos de IgG y C3 tipo granular subendoteliales a lo largo de la membrana basal glomerular y en mesangio. Por microscopia electrónica se observan depósitos o humps (jorobas) en el lado epitelial de la membrana basal. Clínica y examenes complementarios

Vacunaciones

Antecedente de infección estreptocócica

Se suelen retrasar hasta que el niño esté en remisión y sin tratamiento al menos 6 meses, por la posibilidad de provocar un brote. Las vacunas con virus vivos están contraindicadas si recibe tratamiento con corticoides o inmunosupresores.

Faríngea (9-11 días previos, edad escolar, más frecuente en varón, clima templado). Dérmica (3 semanas previas, preescolar, no predilección de sexo, climas cálidos).

596

PEDIATRIA

12 Síntomas inespecíficos Triste, anorexia, astenia, palidez, cefalea, vómitos, dolor abdominal. Edema Es el primer signo. Inicio en párpados, moderado. Hipervolemia Puede dar lugar a insuficiencia cardíaca, hepatomegalia, ascitis, estertores pulmonares. Hematuria

151 En un paciente de 6 años con síndrome nefrótico, ¿Cuál de los siguientes datos clinico-analíticos, indicaría la practica de una biopsia renal?: 1. 2. 3. 4. 5.

152 Señalar la afirmación verdadera en relación al tratamiento con esteroides, en pacientes con Síndrome nefrótico idiopático infantil:

Macroscópica (agua de lavar carne), que pasa a microscópica en unas dos semanas.

1.

Otros

3.

— Disminución del filtrado glomerular: Aumento de urea, creatinina, oliguria, hipertensión. — Proteinuria moderada, en general no intensa. — Hipertensión arterial (más del 50%). — Orina: Hematuria con cilindros hemáticos. A veces leucocituria. — Sangre: Al principio aumento de urea y creatinina. Aumento de VSG, aumento de ASLO. Disminucion de C3. — Cultivo faríngeo (en pocas ocasiones es positivo). — ASLO (faríngeo), antiDNasa B (dérmico). Técnicas combinadas (Streptozyme). Evolución La fase aguda dura 4-10 días. Cura en un 90-95% de los casos. Mortalidad 3% en fase aguda.

Hipoalbuminemia muy marcada. Microhematuria. Hipertensión transitoria. Ascitis severa. Hipocomplementemia.

2.

4. 5.

La mayoria de los niños responden bien inicialmente al tratamiento. Aproximadamente un tercio de los niños tratados tendrán recidivas frecuentes. La remisión espontánea del síndrome nefrótico ocurre eventualmente en el 50 % de los casos. 1 y 2. 1, 2 y 3.

153 Respecto a las manifestaciones clínicas de la glomerulonefritis aguda postinfecciosa, señale la opción incorrecta: 1. 2. 3. 4. 5.

La hipertensión arterial ocurre en menos del 20 % de los casos. En un 60 % de los casos existe evidencia radiológica de edema pulmonar. La hematuria microscópica y los cilindros pueden persistir 1-2 meses. A las 3 semanas del comienzo, la mayor parte de los niños están asintomáticos. El edema suele ser el primer signo.

154 — Antibiótico si es de etiología bacteriana estreptocócica (la más frecuente). No influye en la evolución. — Si aparece hipertensión: Dieta hiposódica, furosemida, hidralazina, reserpina. Si no cede y es grave: diálisis. — Reposo durante 2-3 semanas. Realizar biopsia si aparece insuficiencia renal aguda, síndrome nefrótico, en ausencia de infección estreptocócica, C3 normal, hematuria y/o proteinuria persistente e intensa o si C3 disminuido más de tres meses.

La Glomerulonefritis postestreptocócica está causada por el Streptococo beta-hemolítico: 1. 2. 3. 4. 5.

Grupo A, serotipo A y D. Grupo A, Serotipo antigénico M y T. Grupo A, serrotipo antigénico B y C. Todos los anteriores. Niguno de los anteriores.

155 Cuando el Síndrome nefrótico no responde a los corticoides se usara: 1. 2. 3. 4. 5.

Adriamicina. Ciclofosfamida o cloranbucil. Dialisis peritoneal. Ciclofosfamida o clorambucil + prednisona. Vinblastina.

RESPUESTAS: 151: 5; 152: 5; 153: 1; 154: 2; 155: 4.

Tratamiento

597

Capítulo XIV

INT OXICACIONES Y ACCIDENTES Indice Intoxicación por aspirina Intoxicación por paracetamol Intoxicación por monóxido de carbono Intoxicación por etilenglicol

Intoxicación por organofosforados Intoxicación por hierro Accidentes en la infancia

INTOXICACION POR ASPIRINA

INTOXICACIÓN POR PARACETAMOL

Niveles tóxicos a partir de 150 mg./kg. Potencialmente mortales a partir de 300 mg./kg. Frecuente en menores de 6 años.

Se produce toxicidad aguda por encima de 100-150 mg./kg. Clínica

Clínica Leve: Taquipnea (respiración de Kusmaul), vómitos, fiebre, letargia. Grave: Convulsiones, coma, insuficiencia cardio-respiratoria. Complicaciones: Hemorragias, edema pulmonar o cerebral. En niños pequeños origina una deshidratación hipotónica (vómitos, fiebre, escasa ingesta). Pensar en ella ante todo niño con acidosis metabólica, hipopotasemia e hipocalcemia con hipotrombinemia.

En una primera fase (6-24 horas tras la ingesta) se presentan náuseas, vómitos, diaforesis, palpación hepática dolorosa. A las 24-48 horas de la ingesta los síntomas desaparecen detectándose solamente alteraciones de daño hepático en laboratorio (elevación de transaminasas, alteración de la coagulación). Este daño es máximo entre las 72-96 horas, pudiendo llegar al coma hepático (acidosis, hiperventilación, ictericia, hipoglucemia, CID). A partir de los 6-8 días las enzimas hepáticas van disminuyendo y la norma es la recuperación sin secuelas.

Tratamiento Lavado gástrico, carbón activado, corrección de la acidosis y alcalinización de la orina. 598

Diagnóstico Se deben extrapolar los niveles plasmáticos de acetamino-

PEDIATRIA PEDIATRIA

fén, comparándolos con el tiempo transcurrido (nomograma de Rumack), niveles superiores a 200 mcg./ml. a las 4 horas de la ingesta o de 50 mcg./ml. 12 horas después se asocian con probable hepatotoxicidad. Tratamiento N-Acetil cisteína con máxima eficacia durante las primeras 16 horas; el tratamiento se continúa durante tres días. El lavado gástrico, jarabe de ipecacuana y carbón activado son otras posibles actuaciones. INTOXICACION POR MONOXIDO DE CARBONO El monóxido de carbono (CO) se produce por la combustión incompleta de cualquier derivado del carbono: gas natural, petróleo y derivados. El CO se combina con la hemoglobina formando carboxihemoglobina, que es incapaz de transportar oxígeno, provocando una anoxia tisular.

1212 156 La intoxicación por acetoaminofen debe ser tratada con: 1. 2. 3. 4. 5.

Naloxona. Acetilcisteina. Fenitoina. Antihistamínicos. No existe antídoto.

157 Un niño de dos años es llevado al Servicio de Urgencias porque bruscamente le han encontrado en coma, la exploración revela únicamente polipnea intensa. En las determinaciones analíticas acidosis metabólica severa, hiperglucemia, cetonuria sin glucosuria. Su diagnóstico es: 1. 2. 3. 4. 5.

Cetoacidosis diabética. Intoxicación por acido acetilsalicílico. Distress respiratorio idiopático. Hemorragia cerebral. Fructosemia.

Clínica La manifestación principal de la intoxicación por CO es la disnea. Podemos encontrarnos en la historia clínica síntomas como irritabilidad, cefalea, náuseas, taquipnea, hipertonía con hiperreflexia, pérdida de consciencia, debilidad, deterioro mental y alteraciones visuales, etc. En la exploración física destaca el tinte cutáneo rojo cereza. Como evidencias de laboratorio destacan la leucocitosis y la elevación de carboxihemoglobina en sangre.

158 En un enfermo con una concentración sérica de sodio normal y una osmolaridad plasmática elevada debemos pensar en: 1. 2. 3. 4. 5.

Una situación de hiponatremia auténtica. Hiperglucemia. Intoxicación por etilenglicol. Hiperlipemia. Administración reciente de manitol.

Tratamiento

INTOXICACION POR ETILENGLICOL Cursa con acidosis metabólica, hiperosmolaridad, hipocalcemia y cristaluria. El tratamiento se basa en la administración de alcohol etílico y en diálisis. INTOXICACION POR ORGANOFOSFORADOS Clasificación Toxicidad moderada: malation, abale, DDVP, EPN. Muy tóxicos: Paration, OMPA. Extremadamente tóxicos: Tetraetilpirofosfato (TEPP).

159 El tratamiento de la inhalación de monóxido de carbono es: 1. 2. 3. 4. 5.

Ventilación mecánica. Oxígeno suplementario. Broncoscopia. Antibióticos. Óxido nitroso.

160 La ingestión de un antiemético tipo metoclopramida puede causar unos efectos secundarios del tipo de: 1. 2. 3. 4. 5.

Movimientos extrapiramidales. Vómitos. Fiebre. Rash. Hiperventilación.

RESPUESTAS: 156: 2; 157: 2; 158: 3; 159: 2; 160: 1.

Medidas de emergencia: retirar al intoxicado de la fuente de CO y administrar oxígeno al 100% en mascarilla. Si el nivel de carboxihemoglobina es mayor del 20% se debe considerar la administración de oxígeno hiperbárico. Medidas generales: Mantener la temperatura y tensión arterial. Se pueden utilizar los corticoides si existe edema cerebral al igual que manitol.

599

INTOXICACIONES Y ACCIDENTES

Fisiopatología

INTOXICACION POR HIERRO

Son inhibidores reversibles de las estearasas carboxílicas (acetilcolinesterasa), por ello existe un aumento de la estimulación del sistema nervioso parasimpático.

Dosis tóxica: 50 mg/k de hierro elemento. La clínica se caracteriza por una fase digestiva a los 30-60 minutos de la ingestión con vómitos, diarrea sanguinolenta con acidosis y signos de shock seguidos de una cierta mejoría para entrar en una tercera fase con un fracaso hepático, signos de shock progresivo y coma. Podemos encontrar a los 30-60 días complicaciones tardías como estenosis de píloro y obstrucción intestinal. En laboratorio es típica la acidosis con elevación de las enzimas hepáticas, leucocitosis e hiperglucemia. El tratamiento, además de las medidas generales de eliminación de los tóxicos (lavado gástrico con alcalinos, vómito, lavado rectal), se basa en la administración de desferrioxamina vía parenteral.

Clínica Es más grave y precoz (6 horas) si la intoxicación se produce por inhalación, más tardío si por vía digestiva y mucho más tardío si es por vía dérmica. Cursa con miosis, sialorrea, diaforesis, lagrimeo, broncoespasmo, vómitos y cólicos intestinales, bradicardia, miofasciculaciones y neuropatía periférica tardía. Diagnóstico

ACCIDENTES EN LA INFANCIA

Clínico por la tríada: Miosis + Bradicardia + Fasciculaciones. Disminución de la colinesterasa sérica y eritrocitaria.

Constituyen la primera causa de muerte en el grupo de edad de 1-14 años. Se calcula que ocurren unos 200.000 accidentes infantiles al año. El primer lugar por mortalidad lo constituyen los accidentes de tráfico. Por frecuencia ocupa el primer lugar las caídas, seguidas de los accidentes de tráfico (intoxicaciones en menores de 5 años), quemaduras y sofocación. Son más frecuentes en varones. De los accidentes domésticos se calcula que el 80% son evitables.

Tratamiento Se basa en el empleo de Atropina y Pralidoxima para contrarrestar los efectos del tóxico.

600

PEDIATRIA

12 BIBLIOGRAFIA B EHRMAN , R ICHARD E.: «Nelson. Tratado de Pediatría». Decimocuarta edición. Editorial Interamericana-McGrawHill. 1993. C ASADO DE F RIAS , E.; N OGALES E SPERT , A.: «Pediatría». Tercera edición. Gráficas Clarión S.A. 1991. C RUZ, M.: «Tratado de Pediatría». Sexta edición. Editorial Espaxs. 1988. HERNANDEZ SAN PELAYO MATOS, T.; GOMEZ CAMPDERA, J. A.; N A V A R R O G O ME Z , M. L.; C RI STOBAL P I NTO , P.: «Infecciones en el paciente pediátrico y neonatal». Páginas 373-387. En: Enfermedades Infecciosas. Medicine, Editorial IDEPSA. 1995.

KRUGMAN: «Manual de preguntas y respuestas». Tratado de Pediatría Nelson. MARTINEZ GONZALEZ, C.; ACITORES SUZ, E.: «Autoevaluación en Pediatría». Editorial Diaz de Santos. P RIETO V EIGA , J.: «Pediatría». Colección Medicina 2000. Editorial Luzán 5 S.A., 1995. RUDOLPH, ABRAHAM M.: «Pediatría». Decimooctava edición. Editorial Labor. Reimpresión 1995. Programa de Formación Continuada en Pediatría Práctica. JR Prous Editores. Coordinador F. Prandi. 1994.

601

Sección 12

INDICE DE MATERIAS

Accidentes, 600 Albinismo, 556 Alcaptonuria, 556 Alergia gastrointestinal, 572 Alimentación, 544 Anemia de Fanconi, 586 Anemias aplásicas, 586 Anomalía de Ebstein, 562 Atresia esofágica, 564 Atresias intestinales, 566 Bronquiolitis, 576 Cardiopatías congénitas, 558 Cistinosis, 556 Citomegalovirus (CMV), 526 Coartación de aorta, 560 Coartación postductal, 561 Convulsiones, 537 febriles, 579 CRUP espasmódico, 575 Defecto septal auricular, 559 Defecto septal ventricular, 560 Déficit disacaridasas, 573 Diarrea aguda, 573 Dicigóticos, 533 Divertículo de Meckel, 566

Drenaje venoso pulmonar anómalo total, 562 Embriopatía diabética, 529 Embriopatias, 523 Enfermedad, celíaca, 568 de Foley, 555 de Hartnup, 556 de Kawasaki, 590 de la membrana hialina, 534 Epiglotitis aguda, 575 Escarlatina, 588 estadios de Tanner, 550 Estenosis hipertrófica de píloro, 565 Estreptococo b, 528 Exantema súbito, 590 Faringoamigdalitis aguda, 575 Fenilcetonuria, 529, 554 Galactosemia, 556 Gemelos, 533 Glomerulonefritis aguda postinfecciosa, 596 Hepatitis B, 528 Hernias diafragmáticas, 567 Herpes simple, 527 Hipermetioninemia, 556 Hiperplasia suprarrenal congénita, 552 603

INDICE DE MATERIAS

Hipoacusias, 578 Homocistinuria, 556 Ictericia del recién nacido, 538 Ictericia nuclear (Kernicterus), 538 Incompatibilidad ABO, 540 Infección del tracto urinario, 592 Infecciones del recién nacido, 540 Intoxicación, 598 Invaginación intestinal, 567 Isoinmunización RH, 539 Kwashiorkor, 547 Laringitis, 575 leucinosis, 556 Listeria monocitogenes, 527 Malnutrición, 547 materna, 529 Marasmo, 547 Megacolon agangliónico, 568 Megaloeritema, 590 Monocigóticos, 533 mortalidad, 521 Mucoviscidosis, 570 muerte súbita del lactante, 521 Nasofaringitis aguda, 575 Neumonías, 576 Neuroblastoma, 583 Obesidad, 544, 547 Obstrucción intestinal congénita, 566 Oligoamnios, 529 Parálisis cerebral, 581 Persistencia del ductus arterioso, 560 Prematuro, 534 Pubertad precoz, 551 Púrpura de Schonlein-Henoch, 585 Raquitismo, 553 Reflujo gastroesofágico, 563

604

Reflujo ureterovesical, 594 retraso crecimiento intrauterino, 534 Rubéola, 589 congénita (RC), 526 S.I.D.A., 528 Sarampión, 588 Sífilis connatal (SC), 525 Síndrome, de apnea obstructiva del sueño, 578 de aspiración meconial, 537 de Gregg, 526 de Reye, 580 de West, 579 hemolítico urémico, 594 nefrótico, 595 Talla baja, 549 Taquipnea transitoria del RN, 537 Test, de Apgar, 530, 532 de Folling, 555 de Gutrhie, 555 de Silverman, 536 de Usher, 530 Tetralogía de Fallot, 561 Tirosinemia, 555 Tos ferina, 577 Toxoplasmosis connatal (TC), 524 Trasposición de los grandes vasos, 562 Traumatismos obstétricos, 542 tríada de Hutchinson, 526 Tronco arterioso, 562 Tumor de Wilms, 584 Uvulitis aguda, 575 Varicela, 587 Varicela-zoster, 528

APOYO ICONOGRAFICO EN PEDIATRIA

Trisomía 18: pie en mecedora.

Repliegues cutáneos en el síndrome de Tuner.

Meningocele.

Acolia. (ictericia por colestasis intrahepática).

ICONOGRAFIA

PEDIATRIA

Morfología del recién nacido pretérmico.

Radiografía simple de abdomen en enterocolitis necronizante (distensión abdominal, edema de la pared intestinal, neumatosis).

Deshidratación: fontanela hundida.

Obesidad en el síndrome de Prader-Willi.

Tetania hipocalcémica: mano de comadrón.

Enfermedad celíaca: heces abundantes, pastosas, de color blanco-grisáceo.

Ictericia en la hepatitis.

Hepatitis: heces hipocolicas.

Quiste hidatídico.

Neumonía (imagen de condensación).

Neumonía. Patrón intersticial.

Síndrome nefrótico: edema escrotal.

ICONOGRAFIA

PEDIATRIA

Neuroblastoma: se aprecia masa tumoral en región pélvica derecha (desplazamiento de asas intestinales).

Adenopatías cervicales en la enfermedad de Hodgkin.

Púrpura en el síndrome de Schönlein-Henoch.

Hemorragias cutáneas en la púrpura trobopénica idiopática.

Pubarquía prematura en la adrenarquia.

Citología vaginal. Epitelio atrófico: predominio de células profundas superficiales (impúber).

Citogía vaginal B. Epitelio en pubertad: células irregulares y células naranja (influencia estrógenica).

Ambigüedad de genitales externos en una niña recién nacida diagnosticada de hiperplasia suparrenal congénita por defecto de 21-hidroxilasa.

Ginecomástica en el déficit aislado de LH.

Micropene en el síndrome de Prader-Willi.

Ginecomastia puberal (fisiológica).

Bocio en la Tiroiditis de Hashimoto.

ICONOGRAFIA

PEDIATRIA

Lesiones cutáneas en meningitis meningocócica. (Coagulación intravascular).

Suspensión dorsal de un lactante hipotónico.

Tumefacción maleolar en artritis reumatoide (forma poliarticular).

Tumefacción de las articulaciones interfalángicas en artritis reumatoide.

Escoliosis: Escápula izquierda más elevada.

Luxación congénita de cadera (ascenso del femur y otros signos radiológicos que se explican en el texto).

Radiografia en la enfermedad de Perthes.

Genu valgo.

Pie equino varo.

Sindactilia.

Exantema en la escarlatina.

Tumefación articular de la rodilla en la fiebre reumática.