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LAS CÉLULAS EL CARIOTIPO HUMANO

PRÁCTICA Nº 7

ESTUDIO DE PROBABLES ALTERACIONES CROMOSÓMICAS POR ANÁLISIS DE CÉLULAS AMNIÓTICAS

Fecha:

OBJETIVOS: • • •

Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos seguidos en en él. Identificar distintos tipos de mutaciones mutaciones y sus consecuencias. Conocer alguna técnica técnica de identificación de mutaciones y sus posibles posibles aplicaciones.

MATERIAL NECESARIO:   Tijeras   Pegamento

• •

FUNDAMENTO TEÓRICO: Un idiograma  es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo, atendiendo a su tamaño y a su forma. En 1960, un grupo de expertos acordó en una reunión en Denver, ordenar los cromosomas de mayor a menor tamaño y, dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero, según sea medial, submedial o subterminal, según la figura siguiente.

GRUPO A: los 3 pares más grandes y casi metacéntricos. GRUPO B: los subtelocéntricos grandes.

2

pares más

GRUPO C: medianos y subtelocéntricos. Se incluye el cromosoma sexual X. GRUPO D: medianos acrocéntricos subtelocéntricos.

y o

GRUPO E: pequeños, metacéntricos y submetacéntricos. GRUPO F: más pequeños y metacéntricos. GRUPO G: submetacéntricos se incluye el cromosoma Y.

I.E.S. Rosa Chacel. Departamento de Biología y Geología

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La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste en que se extraen de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células que se han desprendido del embrión y han quedando flotando en el mismo. Las células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía la microscopio óptico, durante la metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas. En la siguiente tabla aparece información sobre alteraciones cromosómicas frecuentes en la especie humana: ALTERACIÓN CROMOSÓMICA

TIPO DE ANOMALÍA

CROMOSOMAS AFECTADOS

CARACTERÍSTICAS

Síndrome de Down Síndrome De Edward Síndrome De Patau Síndrome De Turner Síndrome De Klinefelter

Trisomía

Triplicado el cromosoma 21 Triplicado el cromosoma 18 Triplicado el cromosoma 13 Cromosomas sexuales XO Triplicado cromosoma XXY

Cráneo ancho y corto. Retraso mental leve o moderado. Retraso mental grave. Elevada mortalidad: 85% antes de 2 años Retraso mental grave. Elevada mortalidad en el primer año Sexo femenino. Esterilidad. Leve retraso mental. Problemas óseos Sexo masculino. Esterilidad. Gran talla. Retraso mental leve.

Trisomía Trisomía Monosomía Trisomía

FRECUENCIA 1/700 1/10.000 1/20.000 1/10.000 niñas 1/1000 niños

MÉTODO: En dos pruebas de este tipo se han obtenido las fotografías que se adjuntan. Reconoce los distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma . Después realiza un informe por cada prueba indicando: 1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo. 2. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo. 3. Síndrome y características del mismo. 4. Frecuencia o tasa de mutación.

CONCLUSIONES: Informe Prueba 1:

Informe Prueba 2:

I.E.S. Rosa Chacel. Departamento de Biología y Geología

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