MATERI GENETIK

MATERI GENETIK A. KROMOSOM Kromosom pertama kali ditemukan pada kelompok makhluk hidup eukariot. Namun, di lain pihak dewasa ini kromosom tidak hanya dimiliki oleh klompok makhluk hidup eukariot tetapi juga yang prokariot bahkan yang tergolong aseluler (virus). 1. Pengertian Kromosom Secara operasional makna kromosom seharusnya dinyatakan terkait dengan kelompok makhluk hidup yang memilikinya. Dalam hubungan ini: a. Pada virus, kromosom adalah molekul asam nukleat telanjang (DNA dan RNA) yang mengandung sejumlah gen; b. Pada makhluk hidup prokariot, kromosom adalah molekul DNA (mengandung sejumlah gen) yang bergabung dengan protein tertentu (bukan histon) c. Pada inti sel makhluk hidup eukariot, kromosom adalah molekul DNA mengandung sejumlah gen yang bergabung dengan protein histon dan protein lain (lazim disebut sebagai nukleoprotein) d. Pada organela tertentu (seperti motokondria dan kloroplas) dan sel makhluk hidup eukariot, kromosom adalah molekul DNA (mengandung sejumlah gen) yang bergabung dengan protein tertentu (bukan histon) Dengan demikian secara umum arti kromosom yaitu molekul asam nukleat (DNA dan RNA) yang terkondensasi menjadi suatu struktur yang kompak dengan bantuan protein histon atau protien lain seta mengandung sejumlah gen.

2. Struktur Kromosom Seperti halnya makna arti kromosom, struktur kromosom juga juga dinyatakan terkait dengan kelompok makhluk hidup ang memilikinya atapun tempat kromosom. Pada virus ( bukan retrovirus) kromosom tersusun dari molekul DNA telanjang yang helix rangkap atau ganda sedangkan pada retrovirus

tersusun dari molekul RNA telanjang, yang keduanya (DNA dan RNA tersebut) tidak bergabung dengan senyawa lain seperti protein. Pada makhluk hidup prokariot, kromosom tersusun dari molekul DNA double helix yang bergabung dengan protein tertentu (bukan hoston) serta RNA (Gardner,dkk, 1991). Seperti pada kromosom E. coli yang kromosomnya terdiri dari molekul DNA yang bergabung dengan berbagai macam protein tertentu dan RNA. Protein dan RNA itulah yang menyebabkan kromosom E. coli berada dalam kondisi sangat terkondensasi. Pada sel- sel eukariot, selain di dalam inti, kromosom juga ditemukan di dalam organel tertentu misalnya mitokondria dan kloroplas. Secara umum kromosom (DNA) yang terdapat di dalam mitokondria dan kloroplas mirip dengan kromosom yang dimiliki oleh sel- sel prokariot (Klug dan Cummings, 2000). Struktur kromosom di dalam mitokondria makhluk hidup apapun berupa molekul DNA unting ganda yang sangat melilit, tidak berasosiasi dengan protein semacam histon (Russel, 1992; Klug dan Cummings, 2000). Dengan demikian kromosom di dalam mitokondria hanya berupa molekul DNA uting ganda yang telanjang. Begitu juga dengan kloroplas, kromosomnya hanya berupa DNA unting ganda telanjang tanpa asosiasi dengan protein strukturak tertentu dan sangat melilit. Salah satu contoh kromosom mitokondria dan kloroplas ditunjukkan pada gambar 1.1

(a)

(b) Gambar1.1

Rekaman mikroskop elektron (a) kromosom (DNA) mitokondria dari Xenopus laevis (b) kromoson kloroplas dari selada (Klug dan Cummings, 2006) Kromosom di dalam inti sel eukariot merupakan nukleoprotein yang terdiri dari DNA unting ganda berasosiasi dengan protein histon, protein non histon, bahkan RNA. Pada gambar 1.2 ditunjukkan struktur kromosom inti sel eukariot yang memperlihatkan asosiasi antara DNA dan protein histon. Serta menunjukkan beberapa hal lain terkait, seperti DNA telanjang, pola atau model kondensasi yang membentuk kromatin bahkan yang membentuk kromosom metafase. Pada bagan asosiasi DNA dan protein histon tersebut juga memperlihatkan dengan jelas adanya bentukan serupa manik- manik sepanjang molekul DNA yang disebut nikleosom. Penggalan DNA yang menghubungkan nukleosom dengan yang lainnya disebut penghubung atau linker.

Gambar 1.2.

Model umum asosiasi DNA dan protein histon serta pola kondensasinya pada kromosom inti eukariot (Klug dan Cummings, 2006)

Gambar 1.3 Rekaman mikroskop elektron (A) kromatin interfase int eukariot (B) kromatin inti eukariot yang memperlihatkan nukleosom nukleosom yang tampak sebagi bentukan manik- manik sepanjang molekul (Alberts, dkk., 2008) Telaah yang lebih rinci terhadap struktur nukleosom menunjukkan bahwa pada tiap nukleosom terdapat empat macam protein histon yaitu H2a, H2b, H3, dan H4, masing- masing sebanyak dua molekul. Jadi, pada tiap nukleosom terdapat delapan molekul protein histon atau yang lazim disebut satu oktamer protein histon. Tiap oktamer itu dililiti oleh DNA sebanyak hampir 2 kali. Ukuran DNA yang meliliti tiap oktamer itu sepanjang 146 pasang nukleotida (Gardne, dkk, 1991). Struktur nukleosom yang semacam ini disebut inti nukleosom atau nucleosom core. Ukuran DNA penghubung antar inti nukleosom atau linker bervariasi antar spesies ataupun antar tipe sel. Rentang ukuran linker yang sudah dilaporkan yaitu antara 8 hingga ¼ pasang nukleotida. Sampai saat ini, masih belum jelas tentang posisi dan peran protein histon H1. Ada pendapat yang menyatakan bahwa protein histon H1 berperan menstabilkan dua lilitan DNA atas oktamer. Ada pula pendapat yang menyatakan bahwa protein histon H1 berperan pada peristiwa pelilitan lanjutan

atau pelipatan (folding) rantai nukleosom membentuk benang kromatin berdiameter 300oA; bahkan juga diduga berperan pada proses kondensasi kromatin lebih lanjut yang menghasilkan kromosom metafase yang berdiameter 6000oA. Namun, ada pendapat yang menyatakan bahwa struktur kromosom metafase tidak tergantung pada protein histon (Gardner, dkk., 1991). Dilaporkan bahwa kondensasi yang menghasilkan kromosom metafase tersebut justru tergantung pada protein non histon yang berperan sebagai kerangka kromosom. Atas dasar paparan tentang kondensasi kromosom, terlihat bahwa ada tiga tahap kondensasi kromosom dalam inti eukariot menuju ke terbentuknya kromosom metafase (Gardner, dkk., 1991). Tahap kondensasi pertama mencakup embnetukan nukleosom; pada tahap ini diameter kromatin metafase adalah 100 oA. Tahap kedua kondensasi mencangkup pelilitan dan pelipatan lanjutan kromatin berdiameter 100 oA hingga terbentuk benang kromatin berdiameter 300 oA. Pada tahap ketiga, protein kromosom non histon membentuk suatu kerangka yang membantu proses kondensasi lebih lanjut hingga terbentuk kromosom metafase yang sangat padat (seperti yang telah dikemukakan mekanisme rinci kejadian pada tahap ini belum terungkap).

Gambar 1.4 3. Bagian Kromosom Berdasarkan struktur kromosom inti sel eukariot, kromosom tidak memiliki selaput pembungkus pada bagian luarnyadan juga tidak memiliki bagian yang disebut matriks. Jika yang disebutt sebagai matriks itu adalah protein histon, maka sangat sulit dibayangkan, karena pada keyataannya protein-protein dililiti oleh molekul DNA. Dalam hubungan ini, kromosom metafase, anafase dan telofase yang terlihat pada pengamatan mikroskopis sebenarnya adalah molekul DNA yang memiliki protein- protein histon dan bukan protein yang menyelubungi DNA. Sebuah kromosom d fungsional dari inti sel eukariotik memiliki tiga element penting, yaitu sentromer, sepasang telomer dan origin of replication (Pierce, 1998 ). Sentromer merupakan titik perlekatan spindel mikrotubul, yaitu benang- benang yang betanggung jawab dalam pergerkan kromosom saat pembelahan sel (Pierce, 1998). Telomer merupakan ujung kromosom eukariot yang menunjukkan adanya urutan- urutan nukletida yang khas. Urutan- urutan tersebut merupakan urutan berulang yang bersifat spesifik untk tiap spesies (Brown, 1989). Daerah telomer kromosom itu bersifat heterokromatik, tetapi tidak selamanya demikian (Russel, 1992). Pada kebanyakan makhluk hidup yang sudah ditelaah, telomer terletak langsung di bawah membran inti dan diketahui sering berasosiasi satu sama lain, disamping berasosiasi dengan mamnbran inti. Telomer diduga befungsi menstabilkan ujung kromosom sehingga terhindar dari aberasi kromosom semacam translokasi, sekalipun dugaan itu belum dibuktikan secara eksperimen (Brown,1989; Russel, 1992).

Gambar 1.5 Bagian- bagian kromosom (Pierce,1998) B. ASAM NUKLEAT Asam nukleat merupakan salah satu makromolekul yang memegang peranan sangat penting dalam kehidupan organisme karena di dalamnya tersimpan informasi genetik. Asam nukleat sering dinamakan juga polinukleotida karena tersusun dari sejumlah molekul nukleotida sebagai monomernya. Tiap nukleotida mempunyai struktur yang terdiri atas gugus fosfat, gula pentosa, dan basa nitrogen atau basa nukleotida (basa N). Terdapat dua macam basa nitrogen, yaitu basa purin yang terdiri dari adenin dan guanin dan basa pirimidin yang terdiri dari sitosin, timin dan urasil. Selain itu juga terdapat dua macam komponen gula pentosa asam nukleat yaitu ribose pada RNA dan deoksiribosa pada DNA yang mana gula pentosanya mengalami kehilangan satu atom O pada posisi C nomor 2’ sehingga dinamakan gula 2’deoksiribosa.

Gambar 2.1 Struktur macam- macam basa nitrogen penyusun asam nukleat (http://wine1.sb.fsu.edu/BCH4053/Lecture18/Lecture18.htm)

Gambar 2.2 Struktur macam gula pentosa penyusun asam nukleat (DNA dan RNA) (http://wine1.sb.fsu.edu/BCH4053/Lecture18/Lecture18.htm) Nukleotida dan Nukleosida Asam nukleat tersusun dari monomer-monomer berupa nukleotida, yang masingmasing terdiri atas sebuah gugus fosfat, sebuah gula pentosa, dan sebuah basa N. Sedangkan gula pentosa dan basa N saja disebut nukleosida. Dengan demikian, setiap nukleotida pada asam nukleat dapat dilihat sebagai nukleosida monofosfat. Namun, pengertian nukleotida secara umum sebenarnya adalah nukleosida dengan sebuah atau lebih gugus fosfat. Sebagai contoh, molekul ATP (adenosin trifosfat) adalah nukleotida yang merupakan nukleosida dengan tiga gugus fosfat. Jika gula pentosanya adalah ribosa seperti halnya pada RNA, maka nukleosidanya dapat berupa adenosin, guanosin, sitidin, dan uridin. Begitu pula, nukleotidanya akan ada empat macam, yaitu adenosin monofosfat, guanosin monofosfat, sitidin monofosfat, dan uridin monofosfat. Sementara itu, jika gula pentosanya adalah deoksiribosa seperti halnya pada DNA, maka (2’-deoksiribo)nukleosidanya terdiri atas deoksiadenosin, deoksiguanosin, deoksisitidin, dan deoksitimidin.

PERTANYAAN KROMOSOM 1. Apakah perbedaan antara kromosom dan kromatid? Jawab: pada organisme tingkat tinggi, sebuah kromosom merupakan molekul DNA linear dilengkapi dengan protein serta sebuah centromer. Selama siklus sel, pada fase S, terjadi replikasi DNA dan setiap kromosom berduplikasi. Duplikasi kromosom ini terlihat pada awal mitosis dan mieosis ketika kromosom memendek. pada saat inilah, setiap duplikasi kromosom membentuk dua kromatid. Kromatid disebut kromosom ketika sentromernya tertarik ke spindel kutub yang berlawanan dan tiap kromatid memisah satu sama lain. 2. Berapakah jumlah minimal kromosom yang dimiliki oleh suatu organisme? Dan berapa jumlah maksimalnya? Jawab: jumlah minimal kromosom suatu organisme adalah satu kromosom sebagaimana spesies- spesies bakteri prokariot yang memiliki satu buah kromosom (Russel, 1992; Klug an Cummings, 2000) yang berupa satu molekul DNA unting ganda sirkuler yang berasosiasi dengan protein tertentu. Sedangkan untuk jumlah maksimum masih belum diketahui secara pasti. Namun, diketahui bahwa tumbuhan paku memiliki jumlah kromosom tertinggi yaitu sebanyak 1260 kromosom. 3. Jika dua kromosom suatu organisme memiliki panjang dan letak sentromer yang sama, apakah sudah bisa dikatakan homolog? Jawab: belum, karena kromosom homolog itu tidak hanya dilihat dari panjang dan letak sentromer yang sama. Tetapi juga harus memiliki lokus gen atau letak gen yang sama pula. ASAM NUKLEAT, DNA DAN RNA 1. Bagaimana informasi genetik disandi atau dikode di dalam molekul DNA? Jawab: informasi genetik disandi di dalam molekul DNA melalui proses transkipsi dan translasi. Transkipsi merupakan pembuatan salinan dari gen pada DNA. Proses ini diawali dengan produksi RNA yaitu RNA polimerase

membaca satu rantai DNA untuk memproduksi satu rantai tunggal compementer basa RNA. Kemudian dilanjutkan dengan translasi yaitu proses penerjemahan RNA yang dibentuk dari transkipsi menjadi residu asam aminoasam amino penyusun protein oleh rRNA. Dimana satu asam amino diterjemahkan dari 3 basa nitrogen (triplet). 2.