Materi Genetik Dan Ekspresi Gen

dr. Prategrini P.Sucifaalinda STIKES MUHAMMADIYAH BANJARMASIN DESEMBER 2008







Merupakan proses penerjemahan informasi genetik (dalam bentuk urutan basa) menjadi protein. Informasi yang dibawa oleh bahan genetik tidak bermakna apapun apabila tidak diekspresikan menjadi fenotip. Proses ekspresi genetik : ◦ Replikasi DNA ◦ Transkripsi DNA ◦ Translasi DNA









DNA terdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double stranded DNA = DS-DNA) dikenal dengan istilah “Double Helix” Dibuat pertama kali oleh James D. Watson dan Francis Crick diperbaiki modelnya oleh Wilkins DNA sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun setiap organisme yang terletak didalam inti sel. Peranan utama dalam sel sebagai materi genetik SLIDE BY dr. RATIH

3



Fungsi DNA ◦ Menyediakan instruksi untuk semua generasi masa depan sel tunggal dan keseluruhan organisme multiseluler ◦ Mengendalikan aktivitas sel dengan menentukan sintesis enzim dan protein lain ◦ Terdapat unit informasi yaitu gen yang dapat menentukan rangkaian asam amino suatu protein tertentu

SLIDE BY dr. RATIH

4



Struktur DNA 1. DNA termasuk kelas molekul organik yang disebut asam nukleat. 2. Nukleotida yang merupakan submit asam nukleat saling dihubungkan oleh ikatan fosfodiester. 3. Kedua ujung polinukleotida berbeda satu sama lin membuatnya menjadi suatu molekul polar. 4. DNA heliks ganda 5. Kedua untai molekul DNA dipasangkan oleh pasangan basa komplementer 6. Variasi DNA ditemukan pada rangkaian linear pasangan basa di sepanjang molekulnya. SLIDE BY dr. RATIH

5



Setiap nukleotida terdiri dari : a. Deoksiribosa, suatu gula berkarbon 5 b. Gugus fosfat, yang terikat pada karbon 5’ deoksiribosa c. Basa nitrogen, yang terdiri dari empat jenis berbeda yaitu 2 purin dan 2 pirimidin



Struktur molekul DNA yaitu atom karbon berwarna hitam, oksigen warna merah, nitrogen warna biru, fosfor warna hijau dan hidrogen warna putih.

SLIDE BY dr. RATIH

6

 Setiap nukelotida di satu untai berpasangan dengan satu nikleotida spesifik pada untai yang lain Purin dan pirimidin. Basa purin (adenin, guanin), basa pirimidin (timin dan sitosin). Adenin (A) berpasangan dengan timin (T). Guanin (G) berpasangan dengan sitosin (G) Pasangan basa komplementer dihasilkan dari pembentukan ikatan hidrogen antara pasangan yang spesifik





 

A-T membentuk dua ikatan hidrogen G-C membentuk tiga ikatan hidrogen

SLIDE BY dr. RATIH

7

 





Berperan dalam ekspresi genetik RNA merupakan perantara antara informasi yang dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang diwujudkan dalam bentuk protein. Struktur RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus gula ribosa dan satu gugus basa nitrogen.

SLIDE BY dr. RATIH

8

RNA DUTA (MESSENGER RNA, mRNA)



  

Dibentuk oleh DNA di dalam nukleus Merupakan RNA terpanjang Berperan membawa kode genetik dari DNA

RNA RIBOSOM (RIBOSOMAL RNA, rRNA)



 

Dibentuk oleh DNA, banyak terdapat di dalam ribosom Berperan sebagai mesin rakit asam amino pada proses sintesis protein dan bergrak ke satu arah sepanjang mRNA

RNA TRANSFER (TRANSFEngR RNA, tRNA)



  

Dibentuk oleh DNA, berada dalam sitoplasma Merupakan RNA terpendek Berperan menterjemahkan kodon dari mRNA dan mengangkut asam amino yang sesuai dengan mRNA dari sitoplasma ke ribosom utk disusun menjadi protein SLIDE BY dr. RATIH

9

Sifat yang membedakan

DNA

RNA

Gula yang menyusun

deoksiribosa

ribosa

Bentuk normal

Double stranded dan single stranded

Single stranded

Basa purin Basa pirimidin

Guanin, Adenin Timin, Sitosin

Guanin, Adenin Urasil, Sitosin

Jenis/macam

Hanya satu

3, RNA duta; RNA transport; RNA ribosom

Tempat

Inti

Inti sitoplasma dan ribosom

Kadar

Tetap

Berubah tergantung aktifitas sintesis protein SLIDE BY dr. RATIH

10





Adalah proses perbanyakan bahan genetik (genom DNA dan RNA) Kemampuan replikasi DNA ada 2 cara yaitu : ◦ Autokatalis : kemampuan memperbanyak diri ◦ Heterokatalis : kemampuan DNA mensintesis molekul lain seperti RNA dan protein



Replikasi DNA sangat cepat dan akurat, diperkirakan 500 nukleotida direplikasi setiap detik.

SLIDE BY dr. RATIH

11



Model Replikasi DNA :

a. Replikasi Konservatif

Rantai polinukleotida induk tidak membuka dan kedua rantai polinukleotid Yng dibentuk terdiri atas rantai polinukleotida baru

b. Replikasi dispersif

Kedua rantai polinukleotida induk terputus-putus dan berfungsi sebagai cetakan.

c. Replikasi semikonservatif

Setiap molekul DNA anak pada satu untai DNA parental (lama) dipertahankan untuk berpasangan dengan satu untai yang baru disintesis.



Model Replikasi yang banyak digunakan adalah mod

SLIDE BY dr. RATIH

12







Replikasi DNA merupakan ciri DNA sehingga salinan identik gen dapat diteruskan ke generasi berikutnya. Setiap untai berfungsi sebagai cetakan untuk menyintesis DNA komplementer baru sesuai dengan aturan khusus pasangan basa DNA polimerase menyintesis DNA dengan menghubungkan setiap pasangan nukleotida baru ke ujung 3’ untai DNA yang sedang tumbuh SLIDE BY dr. RATIH

13

1.

Inisiasi Replikasi diawali ketika protein spesifik mengenali dan berikatan dengan tempat khusus di sebuah kromosom yang disebut sumber replikasi.

2.

Pengolahan Replikasi berjalan pada struktur yang disebut garpu replikasi. a. Arah 5’ ke 3’ b. Elongasi yang kontinu c. Sintesis untai tertinggal d. Molekul lain DNA polimerase menyintesis untai yang mengikuti dan tertinggal arah pada garpu replikasi.

SLIDE BY dr. RATIH

14



Kompleks Replikasi

DNA polimerase

◦ Untuk menggabungkan deoksiribonukleoside trifosfat 

Enzim pada garpu replikasi ◦ DNA helikase : untuk mempermudah membuka rantai ganda DNA menjadi dua buah rantai tunggal ◦ Protein pengikat untai tunggal ◦ RNA primase

 

Eksonuklease DNA ligase : untuk menyambung bagianbagian rantai tunggal DNA yang baru terbentuk SLIDE BY dr. RATIH

15



Transkripsi adalah Pembentukan mRNA dari salah satu pita DNA dengan bantuan enzim RNA polimerase. mRNA membawa pesan DNA untuk memilih polipeptida yang sesuai dalam sintesis protein



Translasi adalah ◦ Proses penerjemahan urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA menjadi rangkaian asamasam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein

SLIDE BY dr. RATIH

16

1. 2. 3. 4. 5. 6.

Penudungan (copping) Inisiasi (start) Elongasi (pemanjangan untai nukelotida RNA Terminasi (stop) Splicing (pelepasan ekson-ekson) Mengangkut mRNA keluar inti lewat pori inti dan masuk ke sitoplasma

SLIDE BY dr. RATIH

17

1. 2. 3. 4. 5.

Pengaktifan asam amino, yang diaktifkan oleh enzim aminoasil tRNA sintetase Inisiasi (dorongan start) Elongasi (pemanjangan) Terminasi (pengakhiran) Pelipatan dan pemprosesan

SLIDE BY dr. RATIH

18



Urutan sintesis protein 1.Transkripsi : ss DNA membentuk ss RNA yaitu RNA duta yang membawa informasi genetik untuk sintesis protein 2.Fase Inisiasi : RNA duta sampai di ribosom dan RNA ribosom mengkode asam amino sesuai dengan informasi genetik yang dibawa RNA duta. RNA transpor membawa asam amino yang sesuai ke ribosom 3.Fase Translasi : RNA duta sebagai “cetakan” mulai bekerja menerjemahkan kode triplet (kodon) yang sesuai dengan antikodon RNA transpor SLIDE BY dr. RATIH

19

4. Fase Elongasi : RNA duta menggabungkan asam amino-asam amino yang seduai dengan protein 5. Fase Terminasi : kodon yang berisi “NONSENSE CODE” akan bertindak sebagai terminator (penghentian proses)

SLIDE BY dr. RATIH

20







Kode yang dibuat untuk menandai informasi genetik yang dibawa oleh DNA. Dituliskan dalam rangkaian huruf yang disusun oleh empat macam basa nukleotida yaitu A(Adenin), G (Guanin), C (Sitosin), dan T (Timin); dalam RNA Timin digantikan dengan U (Urasil). Kodon sebanyak 64 macam tersebut dikenal sebagai kode genetik universal.

SLIDE BY dr. RATIH

21





Kodon adalah urutan basa nukleotida yang terdiri dari 3 nukleotida berurutan (triplet kodon) yang menyandi asam amino tertentu. Kodon disusun dengan variasi 4 huruf dengan susunan 3 huruf berurutan, sehingga ada 64 kombinasi berbeda.

SLIDE BY dr. RATIH

22

 



Namun tidak semua ke-64 kodon mengkode asam amino. UUU, UAG dan UGA merupakan kodon yang memberikan sinyal “berhenti” atau “stop”, yang artinya biosintesis polipeptida akan berhenti pada lokasi kodon-kodon ini. Selebihnya ada 61 kodon pengkode asam amino. Kodon AUG memberikan sinyal “mulai” atau “start”, yang juga mengkode asam amino metionin.

SLIDE BY dr. RATIH

23





    

Ala/A Alanin dikode oleh GCU, GCC, GCA, GCG Arg/R Arginin dikode oleh CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG, AGG Asn/N Aspargin dikode oleh AAU, AAC Asp/D Asam Aspartat dikode oleh GAU, GAC Cys/C Sistein dikode oleh UGU, UGC Gln/Q Glutamin dikode oleh CAA, CAG Gly/E Asam Glutamat dikode oleh GAA, GAG

SLIDE BY dr. RATIH

24



   

 

Gly/G Glisin dikode oleh GGU, GCG, GGA, GGG His/H Histidin dikode oleh CAU, CAC Ile/I Isoleusin dikode oleh AUU, AUC, AUA “Start” dikode oleh AUG Leu/L Leusin dikode oleh UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG Lys/K Lisin dikode oleh AAA, AAG Met/M Metionin dikode oleh AUG

SLIDE BY dr. RATIH

25

    

  

Phe/F Phenilalanin dikode oleh UUU, UUC Pro/P Prolin dikode oleh CCU, CCC, CCA, CCG Ser/S Serin dikode oleh UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC Thr/T Treonin dikode oleh ACU, ACC, ACA, ACG Trp/T Triptofan dikode oleh UCG Tyr/W Tirosin dikode oleh UAU, UAC Val/V Valin dikode oleh GUU, GUC, GUS dan GUG “Stop” dikode oleh UAG, UGA, UAA SLIDE BY dr. RATIH

26

SLIDE BY dr. RATIH

27