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thème. 1

expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Chapitre 1

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La reproduction conforme de la cellule et la réplication de l’ADN

La divisio cellulaire Coaissaces du programme

« En général la division cellulaire est une reproduction conforme qui conserve toutes les caractéristiques du caryotype (nombre et morphologie des chromosomes) ».

Coseils e suggesios – La division cellulaire, la variation d’état des chromosomes au cours du cycle cellulaire et la variation de la quantité d’ADN au cours du cycle cellulaire ont été développés en Troisième. Mais ces notions ont été présentées avec un niveau d’explication élémentaire voire n’ont été l’objet que d’un simple constat. Ce premier chapitre de Première S vise à en détailler l’explication. La conservation du caryotype au cours de la mitose est un acquis du collège et, à ce titre, fait l’objet d’un indispensable rappel préalable (voir p. 15). – L’uié 1 a pour objet de rappeler le comportement des chromosomes au cours de la division cellulaire. Le choix a été fait, ici, d’entamer l’analyse par une manipulation qui conduit à l’observation microscopique de cellules de racines d’ail en division ( doc. 1). Cette manipulation peut être réalisée sur un autre matériel végétal (méristème de racine de jacinthe, par exemple). – Cette étude est l’occasion de fixer plus précisément le déroulement de la mitose (condensation des chromosomes, séparation des chromatides) en identifiant notamment les phases qui la constituent ( doc. 2). – Si la présentation du mécanisme cellulaire de séparation des chromatides (doc. 3) n’est pas indiquée par le programme, il apparaît intéressant de le mentionner sommairement pour mieux faire comprendre le phénomène à l’œuvre au cours de l’anaphase. – Cette unité est enfin l’occasion d’introduire le terme, nouveau pour les élèves, de « mitose ».

SVT 1re S © Éditions Belin 2011

[pp. 18-19 du manuel de l’élève]

Capaciés e aiudes mises e œuvre das l’uié

• Effectuer un geste technique en observant au microscope des divisions de cellules eucaryotes.

– Une tâche complexe, intégrant une manipulation et l’observation d’un vidéogramme d’une mitose peut être envisagée pour identifier et schématiser les étapes de la mitose.

Exploiaio des documes par les aciviés (Manipuler et expérimenter, extraire des informations à partir  d’observations et de documents, organiser ces informations, communiquer par écrit ). ). Après analyse du doc. 2, il est possible de reconstituer l’enchaîne-

ment des phases de la mitose et de caractériser chacune d’elle d’elle : la prophase, lors de laquelle les chromosomes doubles – à deux chromatides – se condensent ; la métaphase, lors de laquelle les chromosomes doubles condensés s’alignent à l’équateur de la cellule ; l’anaphase, l’anaphase, lors de laquelle les chromatides de chaque chromosomes sont séparées et migrent chacune vers un pôle de la cellule. Après la migration des chromatides sœurs vers les pôles de la cellule, grâce aux cables de tubulines ( doc. 3), la télophase est la dernière étape de la mitose qui voit la division du cytoplasme en deux cellules filles qui contiennent le même nombre de chromosomes simples – à une seule chromatide –, identique à celui de la cellule mère. Les chromosomes se décondensent alors progressivement (doc. 2). La mitose permet donc bien la conservation du nombre de chromosomes dans une cellule (voir le schéma, p. 24 du manuel de l’élève, à étendre à 3 paires de chromosomes).

Thème 1 – ChapiTre 1

1

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Le cycle cellulaire

[pp. 20-21 du manuel de l’élève]

Coaissaces du programme

Capaciés e aiudes mises e œuvre das l’uié

« Chaque chromatide contient une molécule d’ADN. Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes qui sont dans des états de condensation variables au cours du cycle cellulaire»» laire

• Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de caractériser le cycle cellulaire et ses phases, dans différents types cellulaires .

Coseils e suggesios – Après avoir réinvesti et approfondi le déroulement de la mitose dans l’uié 1, cette uié 2 vise à replacer ce phénomène dans le contexte général du cycle cellulaire, dont on présente d’abord les 4 phases ( doc. 1). La présentation du cycle est indissociable de l’étude de la variation de la quantité d’ADN cellulaire (doc. 2 et 3). Elle est également un préalable important à l’étude de la variation de l’état de condensation des chromosomes ( doc. 4 e 5). – La démonstration expérimentale de la copie de chaque chromosome au cours de la phase S est difficile. Le choix a donc été fait d’observer, par l’utilisation de sondes spécifiques fluorescentes, le nombre de copies d’un gène dans le noyau d’une cellule en phase G1 et G2 (doc. 3). – Cette unité prépare à l’étude détaillée de la réplication de l’ADN qui sera l’objet de l’ uié 3. – Les différents documents proposés permettent donc de montrer les états de condensation de l’ADN au cours du cycle à un niveau adapté à la démonstration et aux exigences du programme ( doc. 4 e 5). Il n’est pas nécessaire de détailler exhaustivement les différents niveaux d’enroulement de l’ADN.

sont donc toujours constitués chacun de deux chromatides, mais sont fortement condensés ( doc. 4). À la fin de la mitose, en revanche, la quantité d’ADN par cellule est brutalement divisée par 2 : ceci concorde avec la séparation des 2 chromatides de chaque chromsome et leur migration vers chacun des 2 pôles de la cellule (comme vu dans l’uié 1)

➋ Doc. 2 et 3 (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter  des résultats expérimentaux ). ). Le doublement de la quantité d’ADN (doc. 2) ainsi que le doublement du nombre de copies du gène situé sur la paire de chromosomes 22 ( doc. 3) entre les phases G1

et G2 indiquent qu’une copie de l’ADN contenu dans le noyau est réalisée lors de la phase S.

❸ Doc. 2 A 4 (Extraire et organiser des informations, raisonner  avec rigueur). On peut supposer que les chromosomes à deux chro-

matides qui caractérisent la phase G2 sont issus du doublement de la quantité d’ADN en phase S. Comme les deux chromatides portent la même information génétique (doc. 3), et que chaque chromatide migre vers un pôle de la cellule lors de la mitose, l’information génétique des cellules filles est nécessairement identique à celle de la cellule mère.

➍en conclusion (Communiquer dans un langage scientifique-

Exploiaio des documes par les aciviés ➊ Doc. 1, 4 et 5 (Extraire des informations d’une photographie et d’un schéma légendés). En phase G1, la quantité d’ADN est mesurée à une valeur Q ( doc. 2). On constate la présence de deux copies d’un gène situé sur la paire de chromosome 22 ( doc. 3),

soit une copie du gène par chromosome. On suppose donc que les deux chromosomes d’une même paire ne sont constitués chacun que d’une seule chromatide. En G1, le chromosome est en outre décondensé (doc. 5). En phase G2, on mesure une quantité d’ADN de 2Q, soit le double de celle relevée lors de la phase G1 ( doc. 2). On constate également la présence de 4 copies du gène situé sur la paire de chromosome 22, soit 2 copies par chromosomes. Comme le confirme le doc. 5, les deux chromosomes d’une même paire sont donc chacun constitués de 2 chromatides, dans un état toujours décondensé. En phase M, au début de la mitose, la quantité d’ADN par cellule est la même que celle mesurée en G2 (2Q). Les chromosomes

2 Thème 1 – ChapiTre 1

ment approprié).

Phase G1 : les chromosomes sont décondensés et simples (une seule chromatide). Chaque chromosome contient donc une molécule d’ADN. Phase S : les chromosomes sont toujours décondensés mais la quantité d’ADN est doublée. C’est au cours de cette phase du cycle cellulaire que les chromosomes, chacun composé initialement d’une chromatide, en viennent à être constitués de 2 chromatides sœurs porteuses de la même information génétique. Phase G2 : les chromosomes sont toujours décondensés, mais doubles (à 2 chromatides). Chaque chromosome est donc composé de deux chromatidesn donc de 2 molécules d’ADN. Phase M : les chromosomes sont constitués de 2 chromatides et se condensent. À la fin de la phase M, les 2 chromatides de chaque chromosome sont séparées et migrent chacune vers un pôle de la cellule, qui constituera la future cellule fille. Les chromosomes simples contenus dans chacune des cellules filles commencent ensuite à se décondenser.

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La réplicaio du maériel gééique

[pp. 22-23 du manuel de l’élève]

Coaissaces du programme

« Au cours de la phase S, l’ADN subit la réplication semi-conservative. En absence d’erreur, ce phénomène préserve, par copie conforme, la séquence des nucléotides. Ainsi, les deux cellules-filles provenant par mitose d’une cellule-mère possèdent la même information génétique. »

Coseils e suggesios – Après la mise en évidence de la copie de l’ADN au cours de la phase S (uié 2), l’unité 3 vise à démontrer les modalités de cette copie ainsi que ses mécanismes moléculaires simples. – La première partie de cette unité s’inscrit très naturellement dans une démarche historique, conseillée par le programme. Il convient donc de replacer les mécanismes recherchés dans le foisonnement de questions et de travaux en biologie moléculaire des années 1950. L’hypothèse d’une réplication semi conservative avait été émise dès 1953 par Watson et Crick au moment de la découverte de la structure de l’ADN. Il a fallu attendre les expériences de Taylor en 1957 et celles, décisives, de Meselson et Stahl en 1958 pour valider ces hypothèses. Nous avons choisi ici de développer les expériences très démonstratives de Meselson et Stahl ( doc. 1 e 2) mais les expériences de Taylor peuvent être utilisées comme support pour un exercice d’application ou une évaluation. – Une fois le caractère semi-conservatif de la réplication de l’ADN démontré, la page de droite aborde les mécanismes moléculaires de la réplication. À l’élève d’observer l’organisation des fourches de réplication (doc. 3) et de comprendre le rôle de l’ADN polymérase (doc. 4 e 5) au niveau nécessairement simple attendu par le programme. – Les différents documents conduisent les élèves à construire un modèle de fourche de réplication incluant le détail des nucléotides des brins parentaux et néosynthétisés. – La compréhension des mécanismes moléculaires de la réplication peut être réinvestie dans l’étude de la PCR proposée par le programme dans les pistes (voir chapire 2, uié 1, p. 33 ).

Exploiaio des documes par les aciviés ❶ Doc. 1 (Raisonner avec rigueur). Dans le modèle (a), après réplication de l’ADN, on observe, pour les deux molécules, un brin parental et un brin synthétisé pendant la réplication. Il s’agit du modèle semi-conservatif. semi-conservatif. Dans le modèle (b), après réplication de l’ADN, on observe qu’une molécule d’ADN est constituée de deux brins parentaux et que l’autre molécule est constituée de deux brins synthétisés pendant la réplication. Il s’agit du modèle conservatif. Dans le modèle (c), après réplication de l’ADN, on observe pour les deux molécules un mélange des fragments parentaux et de

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Capaciés e aiudes mises e œuvre das l’uié

• Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) et/ou une utilisation de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant de comprendre le mécanisme de réplication semi-conservative

fragments synthétisés pendant la réplication. Il s’agit du modèle dispersif. Après 1 réplication

Après 2 réplications

a

b

c

❷Doc. 2 (Manifester sens de l’observation et esprit critique). Les bandes observées après centrifugation correspondent à de l’ADN lourd (dont les deux brins ont incorporé de l’azote lourd), de l’ADN léger (dont aucun des deux brins n’a incorporé d’azote lourd) ou de l’ADN intermédiaire (dont un seul des deux brins a incorporé de l’ADN lourd).

❸Doc. 1 et 2 (Formuler une hypothèse, pratiquer une démarche  scientifique). Au début de l’expérience, la centrifugation de l’ADN

révèle que chaque molécule d’ADN des cellules étudiées présente de l’azote lourd dans ses deux brins. Après un cycle cellulaire sur de l’azote léger ( 14N), on observe une seule bande d’ADN intermédiaire. Ce résultat élimine l’hypothèse du modèle conservatif, qui aurait dû produire deux bandes, l’une d’ADN lourd (molécule parentale), l’autre d’ADN léger (molécule synthétisée pendant le cycle cellulaire écoulé). Après deux cycles cellulaires sur de l’azote léger, on observe deux bandes d’ADN en quantités équivalentes, l’une d’ADN léger, et l’autre d’ADN intermédiaire. Ce résultat élimine l’hypothèse du Thème 1 – ChapiTre 1

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modèle dispersif qui aurait toujours dû produire une seule bande d’ADN intermédiaire (dont toutes les molécules devaient être composées à la fois d’ADN parental lourd et d’ADN synthétisé léger). Après trois cycles cellulaires sur de l’azote léger, on observe deux bandes d’ADN, l’une contenant de l’ADN léger en quantité 3 fois plus importante que l’autre, qui contient de l’ADN lourd. Ce résultat est seulement compatible avec le modèle d’une réplication semiconservative. l’aide d’un schéma). ➍ Doc 3 à 5 (Communiquer à l’aide

➎ en conclusion (Communiquer dans un langage scientifique approprié). Pendant la phase S du cycle cellulaire, un complexe de

réplication ouvre la double hélice d’ADN puis synthétise un nouveau brin à partir du brin matrice. Cette synthèse est assurée par l’assemblage de nucléotides selon une séquence complémentaire du brin matrice, assemblage réalisé par l’ADN polymérase. Cette modalité semi-conservative de la réplication produit ainsi des chromosomes à deux chromatides sœurs portant une information génétique identique.

Voir schéma au bas de la p. 25 du manuel de l’élève.

Chapitre 2

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 À l’origine de la variabilité génétique : les mutations

Les muaios, des modificaios de l’ADn Coaissaces du programme

« Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares. L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. »

Coseils e suggesios – La page d’ouverure du chapitre (p. 31) peut permettre de revenir sur le codage de l’information génétique par la séquence de la molécule d’ADN et sur le fait qu’une modification de cette séquence (mutation) peut entrainer une modification héréditaire des caractères de l’individu (ici, la couleur du pelage). – Cette unité vise à montrer que des modifications de l’ADN peuvent apparaître spontanément (doc. 1 à 3), à différents moments du cycle cellulaire ( doc. 4 e 5). Un modèle expérimental simple est utilisé : une culture de levures ( doc. 1). – La réalisation de cultures de levures ( doc. 1) est l’occasion d’insister sur les bonnes pratiques de laboratoire, notamment l’emploi de matériel stérile et le traitement adéquat des déchets. La souche de levures ade2 et les milieux de culture sont disponibles auprès des fournisseurs habituels des laboratoires de lycée. La mise en culture en milieu liquide est réalisée au laboratoire avant la séance de TP. Les élèves peuvent étaler une fraction de cette suspension sur milieu solide et observer le résultat après quelques jours. Le repiquage des éventuels mutants blancs obtenus peut enfin être réalisé par le professeur devant les élèves, et le résultat observé quelques  jours plus tard. Remarque importante : étant donné le nombre de boîtes nécessaires pour obtenir au moins un mutant blanc, il est 4 Thème 1 – ChapiTre 2

[pp. 32-33 du manuel de l’élève]

Capaciés e aiudes de mises e œuvre das l’uié

• Concevoir et réaliser un protocole. • Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.

peu probable que le résultat soit probant en ne travaillant qu’à l’échelle d’une classe. Le TP mis en œuvre dans l’ uié 2 étant beaucoup plus facile à réaliser en classe et donnant des résultats plus significatifs, il peut être privilégié. – Dans l’optique de l’évaluation des capacités expérimentales, les élèves peuvent utiliser le logiciel  Anagène pour retrouver les informations du doc. 2. (voir la fiche pédagogique disponible sur www.libtheque.fr) – Cette unité peut être l’occasion de comparer les différents taux de mutations calculés chez différentes espèces ( doc. 3) et dans des milieux acellulaires ( doc. 4) et de rechercher des hypothèses expliquant ces différences. On peut également évoquer les différences de taux d’erreurs en fonction du type de polymérase utilisée lors des réactions de PCR. – L’exercice 4, p. 44 offre un prolongement de cette unité en présentant un exemple d’altération spontanée d’une base de l’ADN pouvant conduire à une mutation. Grâce à l’utilisation du logiciel Rastop, les élèves peuvent retrouver les informations apportées par le document et s’entraîner à la manipulation du logiciel en vue de l’évaluation des capacités expérimentales (voir la fiche pédagogique disponible sur www.libtheque.fr).

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Exploiaio des documes par les aciviés (Réaliser une culture de levures, utiliser un logiciel, extraire des informations à partir d’observations et de documents, organiser  ces informations, communiquer par écrit ). ). Le doc. 1 présente une expérience réalisée à partir d’une culture de

levures. Les colonies rouges de départ sont constituées de levures ade2-, qui portent l’allèle ade2–  du gène ade2. Leur couleur rouge est due à l’accumulation et à l’oxydation du composé AIR. Après de très nombreuses divisions successives de ces levures, on observe l’apparition de colonies blanches, qui n’accumulent donc pas d’AIR oxydé. Ceci peut être dû au fait que : – l’allèle du gène ade2 qu’il possède est à nouveau fonctionnel : il y donc eu une mutation en position 662 de G vers T ( doc. 2) ; – une mutation est apparue, rendant non fonctionnel un gène intervenant en amont dans le processus de synthèse de l’adénine (l’AIR n’est alors plus synthétisé, donc plus accumulé) ; – une mutation est apparue, rendant non fonctionnel un gène qui permet l’oxydation d’AIR (ainsi l’AIR n’est plus oxydé en pigment rouge). Ces colonies blanches sont très rares : 3 pour 100 Í 200 colonies, colonies, soit 0,015 % des colonies. Ces colonies blanches sont apparues spontanément, sans application d’aucun agent exogène, uniquement suite aux divisions successives des levures en culture. Le doc. 3 est un tableau résumant le taux de mutations spontanées chez différentes espèces. espèces. On peut calculer le nombre de nucléotides devant être répliqués pour observer une mutation : – Chez E. coli : 4,6.106Í435 = 2.109 – Chez N. crassa : 4,2.107Í333 = 1,4.1010

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– Chez la levure : 1,4.10 7Í370 = 5,2.109 Les mutations spontanées sont donc des phénomènes extrêmement rares. Dans l’expérience présentée sur le doc. 4 on effectue une une suite de réplications en chaîne d’un fragment d’ADN – ou PCR –, dans un milieu acellulaire, grâce notamment à une ADN polymérase. À l’issue de la réaction de PCR, on observe qu’une très grande majorité des fragments d’ADN a une séquence identique au fragment initial : la réplication s’est donc bien effectuée de manière conforme. Mais on observe également : – un fragment présentant un A au lieu d’un T en 18 e position, en 1 exemplaire. La polymérase a donc introduit un mauvais nucléotide lors de l’avant dernier cycle de PCR soit lors du 15 e cycle. – un fragment présentant un C au lieu d’un T en 8 e position, en 4 exemplaires. Il y a donc eu une erreur de réplication 3 cycles avant la fin de la PCR, soit lors du 12e cycle. Ce document nous indique donc que, lors de la réplication de l’ADN, la polymérase peut faire des erreurs et introduire des nucléotides erronés, conduisant à des mutations. De plus, à tout moment du cycle cellulaire, des altérations chimiques de la molécule d’ADN peuvent avoir lieu, conduisant à des modifications de la séquence lors de la réplication suivante (doc. 5). Pour conclure, les mutations sont donc des modifications de la séquence d’ADN (doc. 2), pouvant apparaître de manière spontanée (doc. 1) à une fréquence très faible (doc. 1 et doc. 3). Elles ont pour origine des modifications chimiques de l’ADN en dehors de la réplication ( doc. 5) ou des erreurs des ADN polymérases lors de la réplication (doc. 4).

Les variaios de la fréquece des muaios Coaissaces du programme

« Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. Pistes. Quantification de la mutation dans une population cellulaire (mathématiques) ; les agents mutagènes dans l’environnement (phy sique-chimie). »

[pp. 34-35 du manuel de l’élève]

Capaciés e aiudes mises e œuvre das l’uié

• Recenser, exploiter et interpréter des bases de données et/ou concevoir et réaliser un protocole pour : – mettre en évidence l’influence d’agents mutagènes sur des populations humaines (UV) ; – analyser l’influence de l’irradiation d’une culture de levures par des UV (suivi du taux de mortalité). • Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.

Coseils e suggesios – Dans l’unité précédente, on a montré que les mutations peuvent apparaître de manière spontanée et on a calculé leur fréquence d’apparition, très faible. Dans cette unité 2, on mettra en évidence l’existence d’agents mutagènes qui augmentent la fréquence d’apparition des mutations et ont donc des effets néfastes sur la santé humaine. SVT 1re S © Éditions Belin 2011

– L’expérimentation du doc. 1 reprend les compétences techniques mises en oeuvre dans le doc. 1 p. 32 de l’unité précédente, ce qui permet aux élèves de se concentrer sur les aspects méthodologiques (témoin, étalement du même nombre de cellules sur chaque boîte, reproductibilité du résultat, etc.). Le port de protection anti-UV est à mettre en lien avec les doc. 3 à 5 et l’effet cancérigène des UV pour l’Homme. Les levures de souche ade2 ainsi

Thème 1 – ChapiTre 2

5

que le matériel nécessaire à l’exposition aux UV sont disponibles chez les fournisseurs habituels des laboratoires de lycée. Ceux-ci fournissent généralement un kit « mutagénèse », comprenant un protocole détaillé de la manipulation. – Les UV ont été choisis comme exemple d’agent mutagène ayant des effets sur les populations humaines afin de faire le lien avec le modèle expérimental étudié p. 35 et avec la mise en évidence des systèmes de réparation dans l’ uié 3. Un rappel pourra être fait ultérieurement quand on abordera le chapire 2 du hème 5 consacré au cancer. L’unité 2 (p. 265) sur les bases génétiques des cancers permettra notamment de revenir sur l’effet mutagène des UV. Un autre exemple d’agent mutagène : le benzopyrène contenu dans la fumée du tabac, y est développé. – Grâce à Internet, les élèves peuvent reconstituer, en autonomie, les informations apportées par le doc. 5 (voir la fiche pédagogique disponible sur www.libtheque.fr). – On pourra également insister sur la prévention et le dépistage du mélanome, à l’occasion de la journée nationale de prévention et de dépistage des cancers de la peau par exemple, ayant lieu chaque année au mois de mai. – L’exercice 8 p. 46 présente un autre exemple d’agent mutagène – l’aflatoxine B1 – et le protocole expérimental standard mis en œuvre pour mesurer l’effet mutagène d’une molécule. – L’aelier Equêe p. 68 pose le problème de santé publique lié aux agents mutagènes auquel l’homme peut être exposé en milieu professionnel. NB : pour accéder aux données originales présentées par le doc 4, on peut se reporter au rapport 2010 de l’Institut national d u cancer, cancer, basé entre autres sur l’étude de Veierod, Adami et al. (2010).

Exploiaio des documes par les aciviés (Réaliser une culture de levures, pratiquer une démarche scientifique, extraire et organiser des informations à p artir d’observations d’observations et de documents, être conscient de sa responsabilité face à la  santé, communiquer par écrit ). ). On observe sur le doc. 1 que le pourcentage de colonies blanches

tions dans la molécule d’ADN. L’exposition aux UV acroissent donc la fréquence d’apparition de ces mutations. On observe également que le nombre total de colonies diminue lorsque la durée d’exposition aux UV augmente. Certaines mutations ont donc un effet létal sur les levures ( la réalisation d’un graphique représentant le nombre total de colonies et le pourcentage de colonies blanches en fonction de la durée d’exposition aux UV est ici opportune).

Les UV entrainent la formation de dimères de thymine, qui conduisent à la mort de la cellule ou à l’introduction d’erreurs de réplication et de mutations (doc. 2). Les UV sont donc un agent mutagène. L’utilisation L’utilisation des cabines de bronzage, même à une fréquence faible (£ 10 fois par an), conduit toujours à un risque relatif (RR) supérieur à 1 pour l’apparition des cancers de la peau ( doc. 3 e 4). Ce RR est d’autant plus élevé que la fréquence et la durée d’exposition est importante. Ceci s’explique s’explique simplement : les UV émis par les cabines sont des agents mutagènes et l’accumulation de mutations peut entraîner l’apparition de cancers. On constate une nette corrélation entre l’indice UV observé pour un État américain (lors d’un après-midi d’été) et la mortalité par mélanome chez les hommes à peau blanche ( doc. 5). Par exemple, en Floride, l’indice UV est de 10 et la mortalité supérieure à 3,34 pour 100 000 habitants. En revanche, dans l’État de Washington, l’indice UV est de 3 et la mortalité inférieure à 2,75 pour 100 000 habitants. On peut donc émettre l’hypothèse que le taux de cancer de la peau chez les hommes à peau blanche dépend de la dose d’UV reçue. Pour conclure, certains agents présents dans l’environnement, comme les rayons UV, qu’ils soient d’origine solaire ( doc. 5) ou artificielle (doc. 1, 3 e 4), ont un effet mutagène sur la molécule d’ADN : ils entraînent la formation de dimères de thymine conduisant à une augmentation de la fréquence des mutations ( doc. 2). Ces mutations peuvent se traduire à l’échelle cellulaire par une mort des cellules ou une modification de leurs caractères ( doc. 1), et à l’échelle des populations humaines par une augmentation du risque de survenue d’un cancer de la peau ( doc. 4 e 5 ).

augmente avec la durée d’exposition aux UV. Or, dans l’unité 1 on a montré que la présence de colonies blanches était due à des muta-

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3

Le deveir des lésios de l’ADn Coaissaces du programme

« Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques. Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise. Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient alors héréditaire). »

6 Thème 1 – ChapiTre 2

[pp. 36-37 du manuel de l’élève]

Capaciés e aiudes mises e œuvre das l’uié

• Recenser, Recenser, exploiter et interpréter des bases de données pour mettre en évidence l’influence d’agents mutagènes sur des populations humaines (UV).

SVT 1re S © Éditions Belin 2011

Coseils e suggesios

(Recenser, extraire et organiser des informations). ➋Doc. 2 et 3 (Recenser,

– L’unité 2 présentait les effets sur la molécule d’ADN d’un agent mutagène (les rayons ultraviolets) et ses conséquences possibles pour la cellule et pour l’individu. L’unité 3 approfondit cette notion, les conséquences des modifications de la molécule d’ADN pouvant être très diverses selon qu’elles sont ou non prises en charge par un système de réparation (doc. 1, 2 e 3 ) et selon qu’elles ont lieu dans une cellule germinale ( doc. 4 e 5) ou somatique (doc. 4 e 6). – Les doc. 1, 2 e 3 reposent sur l’étude de cellules de patients atteints de  xeroderma pigmentosum. Cette maladie est généralement connue des élèves, essentiellement par les images impressionnantes des malades vêtus de combinaisons anti-UV, mais également par les films qui la mettent en scène ( Les Autres d’Alejandro Amenábar et plus récemment La permission de minuit  de Delphine Gleize). – Le doc. 5, ainsi que l’ exercice 5, p. 45, présentent un exemple de mutation germinale. – Le doc. 6 présente un exemple de mutation somatique et peut être mis en relation avec la p. 267 (thème 5, chapire 2, uié 2 ) traitant des bases génétiques du cancer. – L’ exercice 6, p. 45 présente un autre exemple d’agent mutagène (les rayons gamma) ainsi qu’une bactérie possédant un système de réparation de l’ADN extraordinairement efficace.

Le système de réparation de l’ADN est un ensemble d’enzymes, respectivement capable de reconnaître un dimère de thymine, de séparer les 2 brins d’ADN et de couper le brin lésé en amont et en aval du dimère. Ce fragment éliminé est ensuite à nouveau synthétisé. Chez les individus atteints de  xeroderma pigmentosum, au moins une de ces enzymes est inactive, provoquant la déficience globale de ce système de réparation ( doc. 2). Le Doc. 3 mesure l’incorporation de thymine dans deux cultures de cellules lors de la phase G 1. Celle-ci se déroule avant la réplication de l’ADN : en l’absence d’expositio d’expositionn aux UV (témoin, dose d ose d’UV = -2 0 J.m ), l’incorporation de thymine dans les cellules est donc nulle. Toutefois, chez les cellules témoins, on constate que plus la dose d’UV est élevée, plus l’incorporation de thymine par noyau est importante (jusqu’à 76 thymines par noyaux pour une dose d’UV de 20 J.m-2). On peut donc émettre l’hypothèse que les thymines ayant formé des dimères sous l’action des UV sont remplacées par de nouvelles thymines. Dans les cellules d’individus souffrant de  xeroderma pigmentosum, l’incorporation de thymine en phase G1 reste faible (< 10 thymines par noyau), même après une exposition intense aux UV. Cette très faible incorporation de nouvelles thymine dans l’ADN appuie l’hypothèse que le système de réparation des dimères de thymine est déficient chez ces individus.

NB : pour accéder a ccéder aux documents originaux des d es exemples étudiés, on peut se reporter aux publications scientifiques ci-dessous (voir  les compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr). Doc. 1 : Clues to epidermical cancer proneness revealed by reconstruction of DNA repair-deficient  xeroderma pigmentosum skin in vitro, F. Bernerd, PNAS , 2000. Doc. 3 : Association between DNA repair-deficiency and high level of  p53 mutations in melanoma of  xeroderma pigmentosum, Alain Spatz, Giuseppina Giglia-Mari, Simone Benhamou et al .,., Cancer Res, 2001. Doc. 5 : FOXP2 and the neuroanatomy of speech and language, Vargha-Khadem et al . Nat  Rev Neurosci., 2005 Feb. Doc. 6 : The mutation spectrum revealed

➌ Doc. 4 à 6 (Pratiquer une démarche scientifique, recenser,

by paired genome sequences from a lung cancer patient, William Lee et al. Nature 465, 473-477 ( 27 may 2010).

Exploiaio des documes par les aciviés ➊ Doc. 1. (Manifester sens de l’observation et esprit critique, extraire des informations). Dix minutes après l’exposition aux UV, on

constate sur la coupe de peau artificielle la présence de « taches » vertes, correspondant aux noyaux des cellules où les anticorps fluorescents se sont fixés. L’ADN de ces cellules contient donc des dimères de thymine. Quatre jours après l’exposition, ces dimères sont toujours présents abondamment dans les cellules issues d’indi xeroderma pigmentosum, mais leur quantité a très vidu atteint de  xeroderma fortement diminué dans les cellules de l’individu témoin. On peut en déduire qu’il existe, chez les individus sains, un système permettant l’élimination de ces dimères induits par les UV, mais que ce système  xeroderma pigmentosum pigmentosum. est déficient chez les individus atteints de  xeroderma La présence de dimères de thymine dans l’ADN peut induire l’apparition de mutations ( doc. 2, p. 34) : les systèmes d’élimination de ces lésions de l’ADN maintiennent donc les mutations à un faible taux. SVT 1re S © Éditions Belin 2011

extraire et organiser des informations). Dans la famille présentée par le doc. 5, les individus présentant des troubles du langage possèdent tous un allèle muté du gène FOXP2 (on constate la substitution d’une

cytosine par une adénine). La fréquence de cette mutation dans cette famille indique qu’elle est héréditairement transmise à chaque individu malade par ses parents. Il s’agit donc d’une mutation germinale, seule transmissible à la descendance ( doc. 4). Le doc. 6 est une comparaison du génome de deux cellules somatiques du même individu : une cellule cancéreuse et une cellule saine. On constate de très nombreuses modifications génétiques dans les cellules tumorales : des déplacements de fragments de chromosomes et des mutations affectant un nucléotide. Ces mutations sont portées par des cellules non reproductrices (cellules de tumeur du poumon) : ce sont donc des mutations somatiques, transmissibles uniquement aux cellules descendant de la cellule ayant subi la mutation initiale. Toutes les cellules de la tumeur forment un clone, portant ces modifications génétiques.

➍ en conclusion (Communiquer dans un langage scientifiquement approprié). Lorsqu’une lésion est formée dans la molécule

d’ADN (un dimère de thymine par l’effet des UV, par exemple), elle est généralement éliminée par les enzymes des systèmes de réparation (doc. 1, 2 e 3). Si la modification de l’ADN n’est pas réparée, elle peut entraîner la mort de la cellule ou une mutation ( uié 1). Si la mutation est présente dans une cellule germinale, elle peut être transmise à la descendance et être à l’origine de caractères particuliers ( doc. 4 e 5). En revanche, une mutation dans une cellule somatique ne sera pas transmise à la descendance de l’individu, mais aux seules cellules de l’organisme issues de la division de la cellule mutée. Les mutations somatiques peuvent ainsi entraîner un cancer ( doc. 4 e 6). Thème 1 – ChapiTre 2

7

         é        t        i        n        U

4

Les muaios, source de biodiversié Coaissaces du programme

« Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité. »

Coseils e suggesios – L’unité 4 se place dans le prolongement de la partie La biodiver sité, résultat et étape étape de l’évolution du programme de seconde, au cours de laquelle sont établis la notion de biodiversité génétique et les mécanismes de base de l’évolution moléculaire. – Les doc. 1 e 2 s’appuient sur un exemple très parlant de biodiversité génétique : la diversité des pigmentations de la peau chez différentes races de porc et son fondement génétique. – Les élèves peuvent, en autonomie, rechercher et comparer les séquences présentées dans le doc. 2. Sont utilisés une banque de donnée (GenBank ) et un logiciel gratuit ( Seaview ) quotidiennement utilisés dans les équipes de recherche en évolution moléculaire. Le logiciel  Seaview  a déjà été utilisé dans le manuel de seconde (Chapitre 4, p. 57) pour comparer des allèles d’un gène complémes pédagogiques sur www.libtheque.fr). (voir les complémes – Le doc. 3 est adapté d’une expérience d’évolution bactérienne, réalisée en laboratoire sur plus de 20 ans. Cette expérience a permis de suivre en temps réel l’accumulation des mutations dans le génome de bactéries et la diversification de leurs populations. L’équipe de Richard Lenski, à l’initiative de ce projet, détaille la démarche utilisée sur son site Internet (voir les complémes pédagogiques sur www.libtheque.fr). – L’exercice 9, p. 46 prolonge cette unité et présente un exemple de biodiversité génétique et de sélection naturelle appliqué aux populations humaines. NB : pour accéder a ccéder aux documents originaux des exemples étudiés, on peut se reporter aux publications scientifiques ci-dessous : Doc. 1 et 2 : The origin of the domestic pig : independent domestication and subsequent introgression, E. Giuffra et al .,., Genetics, 1998. Doc. 3 : Genome evolution and adaptation in a long-term experiment with Escherichia coli , Jeffrey E. Barrick et al., Nature, oct. 2009. Ex. 9, p. 46 : Convergent adaptation of human lactase persistence in Africans and Europeans. Tishkoff et al., Nature Genetics, 2007.

Exploiaio des documes par les aciviés ➊ Doc. 1 et 2 (Recenser extraire et organiser des informations,

[pp. 38-39 du manuel de l’élève]

Capaciés e aiudes mises e œuvre das l’uié

• Utiliser des logiciels logiciels pour caractériser caractériser des mutations. • Recenser et exploiter exploiter des informations permettant permettant de caractériser la diversité allélique d’une population.

morphologiques observables sur des individus appartenant à la même espèce mais à des races différentes. On constate notamment une différence de coloration de la peau et du pelage : noir (Large Black par exemple), roux (Duroc), sans pigment (Large white) ou inégalement pigmenté (Meishan). Chacune de ces races présente un allèle différent pour le gène MC1R, régulant la production de pigments (doc. 2). On peut donc en déduire qu’à la diversité morphologique des races de porc correspond une diversité allélique.

➋ Doc. 3 et 4 (Pratiquer une démarche scientifique, manifester  un sens de l’observation). On constate que, au fil des générations,

le génome des bactéries accumule les mutations. Ainsi, la comparaison du génome des bactéries après 20 000 générations et celui des bactéries initiales révèle au total 45 mutations accumulées. Au début de l’expérience, l’ensemble des bactéries, au génome identique, formait une unique population. Au fil des générations, le nombre de populations bactériennes, différant génétiquement par une ou plusieurs mutations, augmente (jusqu’à 5 populations différentes après 10 000 générations). On peut émettre l’hypothèse que les différentes races de porc observées précédemment sont issues d’une unique race, qui aurait accumulé des mutations au fil des générations, conduisant à la diversité génétique actuelle.

➌Doc. 4 (Recenser et organiser des informations). Une mutation peut se traduire par l’apparition d’un nouveau caractère si : elle est transmise à la descendance de l’individu (il est alors nécessaire que cette mutation soit germinale et que le gamète muté soit impliqué dans la fécondation) fécondation) ; elle affecte un gène ; elle modifie le caractère contrôlé par ce gène.

➍ en conclusion (Organiser des informations, communiquer  dans un langage scientifiquement approprié). Les mutations peuvent apparaître de manière spontanée dans le génome ( uié 1).

Si elles sont présentes dans des cellules germinales, elles peuvent être transmises à la descendance ( uié 3). Elles sont alors à l’origine d’allèles nouveaux du gène. Ces mutations sont donc une source de biodiversité génétique, dont l’accumulation peut conduire à l’apparition de populations différentes génétiquement ( doc. 3). Cette biodiversité génétique peut également se traduire par une diversité des caractères observés au sein de la même espèce ( doc. 1, 2 e 4 ).

utiliser un logiciel). Le doc. 1 présente la diversité des caractères

8 Thème 1 – ChapiTre 2

SVT 1re S © Éditions Belin 2011

Chapitre 3

         é        t        i        n        U

1

L’expression du patrimoine génétique

La relaio gèes-proéies Coaissaces du programme

« La séquence des nucléotides d’une molécule d’ADN représente une information. […] Les portions codantes de l’ADN comportent l’information nécessaire à la synthèse de chaînes protéiques issues de l’assemblage d’acides aminés. »

[pp. 48-49 du manuel de l’élève]

Capaciés e aiudes de mises e œuvre das l’uié

• Recenser, Recenser, extraire et exploiter des informations informations permettant de caractériser les protéines comme expression primaire de l’information génétique.

Coseils e suggesios

Exploiaio des documes par les aciviés

– La page d’ouverure du chapire constitue une occasion de remobiliser des connaissances connaissances acquises en classe de Troisième Troisième : distinguer un caractère de l’espèce humaine et ses variations individuelles, se rappeler l’idée que le patrimoine génétique détermine les caractères héréditaires d’un individu et mettre en évidence des variations des caractères liées à l’environnement. – Depuis la classe de Seconde, les élèves connaissent la structure de la molécule d’ADN, ainsi que la nature du message qu’elle code. La notion de séquence a été abordée. Les élèves ont aussi une première idée de ce qu’est un gène : un fragment d’ADN, porteur d’une information génétique, qui détermine un caractère héréditaire. – L’objectif de ce chapitre est de comprendre comment les gènes déterminent la réalisation des caractères héréditaires, en étudiant précisément comment l’information génétique d’une cellule s’exprime. – L’uié 1 présente la structure d’une protéine, molécule dont les élèves connaissent déjà l’existence, et met en évidence la relation entre gènes et protéines. – Le doc. 1 illustre la diversité et l’importance des fonctions assurées par les protéines. Il permet d’attribuer une nature protéique aux enzymes évoquées dans l’expérience historique de Beadle et Tatum (doc. 2 à 4), récompensée par un prix Nobel en 1958. – Les logiciels Rastop et  Anagène (doc. 5 e 7) peuvent être le support d’une activité pratique mettant en évidence la correspondance entre séquence en acides aminés d’une protéine et séquence nucléotidique nucléotidique du gène qui la code (voir les complémes pédagogiques sur www.libtheque.fr). Les fiches techniques de ces logiciels, utilisables lors des épreuves d’évaluation des capacités expérimentale expé rimentales, s, sont téléchargeable télé chargeabless à l’adresse suivante : http://pedagogie.ac-toulouse.fr/svt/serveur/bankact. L’exemple de la GFP a été choisi pour faire écho au chapitre 4 du thème 1 du manuel de Seconde.

(Pratiquer une démarche scientifique, extraire des informations à

SVT 1re S © Éditions Belin 2011

 partir d’observations d’observations et de documents, organiser ces informations, communiquer par écrit ). ). Les cultures réalisées avec la souche sauvage de Neurospora, ainsi

que toutes celles réalisées avec des souches mutantes sur milieu minimum (MM) + tryptophane servent de témoins. Chaque mutant de Neurospora obtenu par Beadle et Tatum est incapable de pousser sur milieu minimum ( doc. 4) : l’une des réactions chimiques de la voie de synthèse du tryptophane ( doc. 3) – une molécule organique essentielle ( doc. 2) – n’est pas réalisée, signifiant que l’enzyme nécessaire à cette réaction est déficiente. On sait, de plus, que chaque mutant présente une mutation sur un unique gène. La souche mutante 1 pousse sur tous les milieux sauf sur le milieu minimum (doc. 4). Elle est donc capable de réaliser les réactions 2 et 3 mais pas la réaction 1 : son enzyme 1 est donc déficiente. La seule différence existant entre la souche sauvage de Neurospora et le mutant 1 est la présence d’une mutation dans un unique gène chez le mutant 1. On peut donc supposer qu’il existe une relation entre ce gène 1 et l’enzyme 1. De même, la souche mutante 2 est incapable de pousser sur milieu minimum et sur MM + acide anthranilique : son enzyme 2 est donc déficiente. La souche 2 étant mutée au niveau d’un gène différent de celui de la souche 1, on peut penser qu’il existe une relation entre ce gène 2 et l’enzyme 2. Enfin, la souche mutante 3 pousse uniquement sur MM + tryptophane : elle présente une enzyme 3 déficiente. La souche 3 étant mutée au niveau d’un gène différent de ceux des souches 1 et 2, on peut penser qu’il existe une relation entre ce gène 3 et l’enzyme 3. Finalement, il semblerait donc que la fonctionnalité d’une enzyme soit directement associée à un gène précis. Les enzymes sont des protéines ( doc. 1). Une protéine est constituée par une succession ordonnée d’acides aminés ( doc. 5). La relation « un gène – une enzyme » pressentie par les résultats de Beadle et Tatum est confirmée par le doc. 6, qui précise qu’un gène permet la synthèse d’une protéine spécifique par la cellule. Les séquences d’acides aminés des protéines GFP et BFP diffèrent uniThème 1 – ChapiTre 3

9

quement au niveau de l’acide aminé 65 – tyrosine dans la protéine GFP, histidine dans la protéine BFP – ( doc. 7). Or, les séquences nucléotidiques des gènes qui codent pour ces protéines diffèrent par un unique nucléotide – C dans le gène BFP à la place de T dans le gène GFP – (doc. 7). Il semblerait donc qu’il existe une correspondance entre la séquence en acides aminés d’une protéine et la séquence nucléotidique du gène qui la code.

         é        t        i        n        U

2

Pour conclure, un gène est donc une unité d’information sur l’ADN qui permet la synthèse d’une protéine : la séquence nucléotidique du gène conditionne la séquence en acides aminés de la protéine codée.

La rascripio, première éape de l’expressio d’u gèe Coaissaces du programme

« Chez les eucaryotes, la transcription est la fabrication, dans le noyau, d’une molécule d’ARN pré-messager, complémentaire du brin transcrit de l’ADN. »

Coseils e suggesios – Dans l’unité précédente, on a montré que l’expression d’un gène se traduit par la synthèse d’une protéine et que la séquence en acides aminés d’une protéine dépend étroitement de la séquence en nucléotides du gène qui dirige sa production. Cette unité démontre la nécessité de l’existence d’un intermédiaire entre ADN et protéine et identifie quelques caractéristiques de cet intermédiaire – l’ARN – (doc. 1 à 3). Elle expose enfin les mécanismes qui conduisent à sa synthèse dans le noyau – transcription – (doc. 4 e 5 ). – La présentation de la molécule d’ARN peut fournir une nouvelle occasion de manipuler le logiciel Rastop. (voir les complémes pédagogiques sur www.libtheque.fr) – La mise en évidence du rôle d’intermédiaire joué par la molécule d’ARN peut également être complétée par l’exercice 5, p. 65, qui présente une expérience très classique de  pulse-chase . – Une animation illustrant la transcription est disponible à l’adresse suivante (catégorie biologie cellulaire) : www.biologieenflash.net.

Exploiaio des documes par les aciviés ➊ Doc. 1 et 3A (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter  des résultats expérimentaux et raisonner avec rigueur ). ). Après section de l’acétabulaire (doc. 3A), le fragment 1, ne contenant que

du cytoplasme, développe un chapeau identique à celui développé par le fragment 2 qui possède un moyau. Or, la mise en place de ce chapeau nécessite une importante synthèse de protéines ( doc. 1). On peut donc en déduire que la synthèse des protéines du chapeau

10 Thème 1 – ChapiTre 3

[pp. 50-51 du manuel de l’élève]

Capaciés e aiudes mises e œuvre das l’uié

• Mettre en œuvre une une méthode (démarche historique) historique) et/ou une utilisautilisation de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant d’approcher le mécanisme de la transcription.

de l’acétabulaire se déroule dans le cytoplasme. La localisation des gènes gouvernant la synthèse de ces protéines dans le noyau cellulaire implique nécessairement l’existence d’un intermédiaire entre ADN et protéines.

➋ Doc. 2 et 3B (Extraire des informations d’une capture de logiciel légendée et p ratiquer une démarche scientifique : exploiter des résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur ). ). Après section de l’acétabulaire et traitement des fragments à la RNase ( doc. 3B), le

fragment 1 ne développe pas de chapeau alors que le fragment 2 nucléé developpe un chapeau normal. Par comparaison avec l’expérience précédente ( doc. 3A), on peut dire que le traitement à la RNase semble avoir bloqué la peoduction de protéine nécessaire à la mise en place du chapeau par le fragment sectionné. Ce résultat fait de l’ARN un candidat très sérieux pour jouer le rôle d’intermédiaire entre ADN et protéines. Le fait que l’ARN soit synthétisé dans le noyau puis exporté dans le reste de la cellule ( doc. 2) renforce cette hypothèse.

➌ Doc. 4 et 5 (Extraire des informations d’une photographie et  d’un schéma légendés). Chaque molécule d’ARN est synthétisée

dans le noyau cellulaire, au contact d’une molécule d’ADN, grâce à l’action d’enzymes : les ARN polymérase p olymérases. s. La séquence d’une molécule d’ARN synthétisée est complémentaire d’un des brins du fragment d’ADN correspondant au gène qui s’exprime. L’ARN migre ensuite dans le cytoplasme, assurant une transmission fidèle de l’information génétique portée par un gène, du noyau vers le cytoplasme. l’aide d’un schéma). ➍ en conclusion (Communiquer à l’aide

Voir le schéma du milieu de la p. 60 du manuel de l’élève.

SVT 1re S © Éditions Belin 2011

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3

La raducio, secode éape de l’expressio d’u gèe Coaissaces du programme

« Le code génétique est le système de correspondance mis en jeu lors de la traduction de cette information. À quelques exceptions près, il est commun à tous les êtres vivants. […] l’ARN messager est traduit dans le cytoplasme en protéines. »

[pp. 52-53 du manuel de l’élève]

Capaciés e aiudes mises e œuvre das l’uié

• Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) historique) et/ou une utilisation de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant : – d’approcher le mécanisme de la traduction ; – de comprendre comment le code génétique a été élucidé.

Coseils e suggesios

Exploiaio des documes par les aciviés

– Dans l’unité précédente, on a montré que l’ARN assure une transmission fidèle de l’information génétique portée par un gène, du noyau vers le cytoplasme. – Cette unité montre le devenir de l’ARN messager (ANRm) parvenu dans le cytoplasme et explicite les relations existant entre ARNm et protéine synthétisée. – Les doc. 1 à 3 permettent de comprendre comment le message porté par la molécule d’ARNm est codé et d’expliciter la relation existant entre séquences protéique et nucléotidique (le code génétique). Les doc. 4 e 5 exposent les mécanismes moléculaires qui conduisent à la synthèse d’une protéine à partir d’un ARNm dans le cytoplasme (traduction). – Le logiciel  Anagène peut être utilisé par les élèves pour obtenir, en autonomie, les informations apportées par le doc. 3, ce qui leur fournit une occasion supplémentaire de s’exercer dans l’optique de l’évaluation des capacités expérimentales (voir les complémes pédagogiques sur www.libtheque.fr). – L’exercice 6, p. 65 illustre quelques exceptions au code génétique. L’exercice 7, p. 65 fournit à l’élève l’occasion de s’exercer à l’utilisation du tableau du code génétique. Des informations complémentaires concernant le déchiffrage du code génétique génétiq ue sont disponibles disp onibles à l’adresse suivante : http://hishttp:/ /history.nih.gov/exhibits/nirenberg. Une animation illustrant la traduction est disponible à l’adresse suivante (catégorie biologie cellulaire) : www.biologieenflash.n www.biologieenflash.net. et. Une animation en anglais, illustrant le principe d’une expérience de  pulse-chase au cours d’une synthèse protéique, est disponible à l’ l ’adresse suivante : www.sumanasinc.com/webcontent/ www.sumanasinc. com/webcontent/ animations/content/pulsechase/pulsechase.html. Elle peut, par exemple, être utilisée pour un approfondissement dans le cadre de l’accompagnement personnalisé, ou de l’enseignement en classe européenne.

➊ Doc. 1 (Raisonner ).). Si 1 nucléotide codait un acide aminé, 4

SVT 1re S © Éditions Belin 2011

acides aminés différents uniquement pourraient être codés. Si une combinaison de 2 nucléotides codait un acide aminé, 4 5 4 = 16 acides aminés pourraient être codés. Enfin, si une combinaison de 3 nucléotides codait un acide aminé, 4 5 4 5 4 = 64 acides aminés pourraient être codés. Pour que chacun des 20 acides aminés soient codés, il est donc nécessaire et suffisant d’associer 3 nucléotides pour un acide aminé. d’un texte et d’une cap➋Doc. 2 et 3 (Extraire des informations d’un ture de logiciel ). ). Les acides aminés codés par les codons indiqués

sont : AUG Met ; UAG aucun acide aminé ; CUU Leu ; AAU Asn ; UUG Leu. À l’inverse, les codons correspondants aux acides aminés indiqués sont : Glu GAG, GAA ; Val GUG, GUA, GUU ; Tyr UAU, UAC ; Lys AAA, AAG ; Phe UUU, UUC. ➞

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➌ Doc. 2 et 3 (Extraire des informations d’un texte et d’une capture de logiciel, raisonner ). ). Chaque codon code un unique acide

aminé : le code génétique est dit « univoque ». Un acide aminé peut en revanche être codé par plusieurs codons différents : le code génétique est dit « redondant ». Le code génétique s’est avéré quasiment identique chez tous les êtres vivants étudiés jusqu’à aujourd’hui (doc. 2) : il est universel, à quelques exceptions près.

➍ Doc. 4 et 5 (Extraire des informations d’une photographie et  d’un schéma légendés). Dans le cytoplasme, une molécule d’ARN

messager est « prise en charge » par des ribosomes qui lisent sa séquence et la convertissent en une séquence d’acides aminés. Pour ce faire, les ribosomes associent à chaque codon l’acide aminé qui lui correspond et mettent en place les liaisons entre acides aminés successifs.

➎ en conclusion (Communiquer par un schéma). Du gène à la protéine. Voir le schéma du bas de la p. 60 du manuel de l’élève.

Thème 1 – ChapiTre 3

11

         é        t        i        n        U

4

Les modificaios de l’ARn après la rascripio Coaissaces du programme

« Après une éventuelle maturation, l’ARN messager est traduit en protéines dans le cytoplasme. Un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes. »

Coseils e suggesios – Dans les deux unités précédentes, on a exposé les mécanismes généraux de la synthèse des protéines, classiquement étudiés dans le programme de Première S précédent. – Cette unité est axée sur l’étude d’un processus qui n’était pas abordé jusqu’alors jusqu’alors : la maturation de l’ARN. – Les doc. 1 à 3 conduisent l’élève à supposer l’existence d’une maturation de l’ARN (sous la forme d’un raccourcissement) dans le noyau cellulaire, tandis que le doc. 4 expose par un schéma simple le mécanisme de maturation. Les doc. 5 et 6 permettent de mettre en évidence, à l’aide de données expérimentales, l’existence d’une maturation différentielle de l’ARN. – L’exercice 4, p. 64 offre un prolongement à cette unité et fournit à l’élève l’occasion d’étudier des résultats expérimentaux sous forme de graphiques. – Des ressources supplémentaires pour le professeur concernant la maturation de l’ARN sont disponibles : • Un même gène pour plusieurs protéines, Dossier Pour la Science,  Janvier-mars 2005 ; • Le deuxième code génétique, Pour la Science, 28 mai 2010 ; Un nouveau type de mutations génétiques, Pour la Science, 15 avril 2011 (articles et vidéo disponibles sur www.pourlascience.fr).

Exploiaio des documes par les aciviés d émarche scientifique : observer, observer, ➊ Doc. 1 et 2 (Pratiquer une démarche formuler une hypothèse). Les ARN messagers correspondant aux

différents gènes humains ont tous une taille bien inférieure à celle du gène qui leur a servi de modèle ( doc. 2). De plus, l’hybridation de l’ADN du gène de l’ovalbumine de poule et de son ARN messager montre que les séquences de ces molécules ne sont que partiellement complémentaires : de larges boucles d’ADN n’ont n’ont pas d’équivalent dans la molécule d’ARNm. Pour expliquer ces observations, on peut faire l’hypothèse que la molécule d’ARN subit d’importantes coupures après sa transcription.

➋ Doc. 3 (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter des résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). La taille du plus

long ARN radioactif présent dans le noyau décroît au fil du temps, passant de 8 000 nucléotides (à t 0 + 5 min) à 1 200 nucléotides (à t0

12 Thème 1 – ChapiTre 3

[pp. 54-55 du manuel de l’élève]

Capaciés e aiudes mises e œuvre das l’uié

Pratiquer une démarche scientifique pour mettre en évidence les modifications subies par une molécule d’ARN avant son exportation dans le cytoplasme.

+ 30 min). Dans le cytoplasme, on ne retrouve aucun ARN radioactif nouvellement synthétisé avant t 0 + 30min ; à cet instant, le plus long ARN radioactif cytoplasmique présente 1 200 nucléotides. Il semblerait donc que les ARN nouvellement synthétisés dans le noyau subissent effectivement un raccourcissement avant d’être exportés dans le cytoplasme.

➌ Doc. 1 et 4 (Extraire des informations d’un schéma et rai sonner). Une molécule d’ARN pré-messager est tout d’abord syn-

thétisée, par complémentarité des bases avec le brin transcrit du fragment de la molécule d’ADN correspondant au gène exprimé. Certaines portions de l’ARN pré-messager, appelées introns, sont ensuite éliminées. Les portions restantes, appelées exons, sont accolées bout à bout, formant ainsi une molécule d’ARN messager (doc. 4). L’ensemble des modifications subies par l’ARN pré-messager est appelé maturation. Dans le doc. 1, les boucles A à E correspondent à des portions d’ADN n’ayant pas de séquence complémentaire sur l’ARNm, il s’agit donc d’introns. Les zones d’ADN hybridées avec l’ARNm, de séquence complémentaire, correspondent aux exons.

➍ Doc. 5 et 6 (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter des résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur ). ). La transcription du gène Calc-1 donne naissance à une molécule d’ARN pré-messa-

ger de 5 700 nucléotides (nt), formée de 6 exons et de 5 introns. D’après les investigations menées avec les sondes moléculaires, l’ARNm calcitonine, de 1 000 nt de long, comporte uniquement les exons 1, 2, 3 et 4 du gène Calc-1 ; de plus, des signaux spécifiques de liaisons inter-exons inte r-exons ont été identifiés identif iés : liaisons E1-E2, E2-E3 E2-E 3 et E3-E4. L’ARNm calcitonine est donc constitué par l’assemblage des exons 1 à 4 du gène Calc-1. Par un raisonnement raisonnement similaire : l’ARNm CGRP  est constitué par l’assemblage des exons 1, 2, 3, 5 et 6 du gène Calc-1. L’ARN pré-messager du gène Calc-1 a donc subi deux maturations différentes, donnant naissance à deux ARNm différents, à l’origine de la synthèse de deux protéines différentes.

➎ en conclusion (Communiquer en rédigeant une synthèse). Dans le noyau, un ARN pré-messager nouvellement synthétisé subit une maturation (élimination des introns et assemblage des exons) qui donne naissance à un ou plusieurs ARN messagers différents. Ces derniers migreront ensuite dans le cytoplasme où ils seront traduits en protéines différentes.

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         é        t        i        n        U

5

La diversié des proéies cellulaires Coaissaces du programme

« L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend : – du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ; – de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés. »

Coseils e suggesios – Dans les unités précédentes, on a montré que les protéines correspondaient à l’expression primaire de l’information génétique d’une cellule, et détaillé les mécanismes à l’origine de la synthèse protéique. On a également montré qu’un même gène peut conduire à la synthèse de protéines différentes. – Dans cette unité, on cherche à déterminer les facteurs qui conditionnent la nature et la quantité des protéines présentes dans une cellule. – Les doc. 1 à 3 s’appuient sur l’exemple des groupes sanguins pour montrer que le phénotype moléculaire d’une d’une cellule dépend de son génotype (terme défini dans le doc. 4). Les doc. 5 à 7 montrent que le phénotype moléculaire d’une cellule dépend de la nature des gènes qui s’expriment, sous l’influence de facteurs internes (doc. 5 e 7) et externes ( doc. 6 e 7) à l’organisme. – L’exercice 9, l’exercice exercice « Objecif bac » et l’aelier Scieces acualié offrent un prolongement à cette unité. – A l’aide du logiciel Anagène, les élèves peuvent obtenir, en autonomie, les informations apportées par le doc. 3 (voir les complémes pédagogiques sur www.libtheque.fr). – Des ressources supplémentaires sont disponibles : La vie agitée du génome, Pour la Science, n° 403, mai 2011 ; Le bisphénol A : un danger d anger pour la santé ? , Pour la Science, n° 396, octobre 2010. – Cette unité peut fournir l’occasion d’évoquer plus en détail les groupes sanguins en utilisant un nouveau type de ressource évoqué par le programme, par exemple au cours d’une séance d’accompagnemen d’accompagnementt personnalisé : les « jeux sérieux » ou « jeux pédagogiques ». Une de ces activités, consacrée aux groupes sanguins, est disponible dispo nible à l’adresse suivante : http://nobelprize.o http:// nobelprize.org/ rg/ educational/medicine/landsteiner/index.html

Exploiaio des documes par les aciviés ➊ Doc. 1 à 4 (Extraire des informations de schémas légendés, d’une d’une capture de logiciel et d’un texte, raisonner) . Selon les docs. 1 e 2, les enzymes présentes dans les hémayies

selon le groupe sanguin de l’individu sont :

[pp. 56-57 du manuel de l’élève]

Capaciés e aiudes mises e œuvre das l’uié

• Recenser, Recenser, extraire et exploiter des informations informations permettant de différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype.

Groupe sagui

Phéoype moléculaire

A

Enzyme A

B

Enzyme B

O

Enzyme O

AB

Enzyme A + Enzyme B

Chaque enzyme intervenant dans la synthèse d’un marqueur est codée par un allèle, A, B ou O, du gène du groupe sanguin ( doc. 2). Ces allèles présentent des séquences nucléotidiques légèrement différentes les unes des autres ( doc. 3). Un individu donné possède 2 allèles, identiques ou non, de ce gène, ce qui conditionnera le(s) type(s) d’enzymes produite(s). Le phénotype moléculaire d’une cellule (présence de la ou des enzymes A, B ou O) dépend donc de son génotype (nature des allèles du gène du groupe sanguin présents, doc. 4).

➋ Doc. 5 (Extraire des informations d’un texte et raisonner) . Les tissus de la souris évoquée dans le doc. 5 présentent 2 750 protéines communes à toutes les cellules mais aussi 2 018 protéines qui ne sont présentes que dans un seul type cellulaire. Les différentes cellules d’un même organisme n’ont donc pas le même phénotype moléculaire.

➌ Doc. 6 et 7 (Extraire des informations d’un texte, pratiquer  une démarche scientifique : exploiter des résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). Le phénotype moléculaire des cellules d’ovaire dépend de l’abondance de l’ARNm CYP 19 : plus l’ARNm

est en quantité importante, plus la protéine CYP 19 sera abondante dans les cellules. Le traitement des cellules à la FSH augmente considérablement considérablement la quantité d’ARNm CYP 19 (l’abondance (l’abondance relative de l’ARNm CYP19 passe de 20 % sans FSH à 100 % avec 100 ng.L-1 de FSH) : la FSH étant une hormone naturellement présente dans l’organisme, le phénotype moléculaire des cellules d’ovaire dépend donc de facteurs internes à l’organisme. L’ajout de doses croissantes de BPA aux cellules cultivées en présence de FSH diminue progressivement l’abondance relative de l’ARNm CYP19 (de 100 % sans BPA à 18 % avec 100 µmol.L-1 de BPA). Le BPA étant une substance chimique présente dans notre environnement alimentaire, on peut dire que le phénotype moléculaire des cellules d’ovaire dépend de facteurs externes à l’organisme.

➍ Doc. 7 (Raisonner ).). Le BPA agit sur l’expression du gène CYP19, impliqué dans le métabolisme des cellules ovariennes. On

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Thème 1 – ChapiTre 3

13

peut donc supposer qu’il influence le fonctionnement de l’appareil reproducteur.

➎ en conclusion (Communiquer en rédigeant une synthèse).

type ; de l’influence l’in fluence de d e facteurs internes à l’organisme l’organisme (comme ( comme par exemple les hormones) ; de l’influence de facteurs externes à l’organisme (ex : BPA).

Le phénotype moléculaire d’une cellule dépend donc : de son géno-

         é        t        i        n        U

6

Les différees échelles du phéoype

[pp. 58-59 du manuel de l’élève]

Coaissaces du programme

Capaciés e aiudes mises e œuvre das l’uié

« Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire. »

• Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple comme la drépanocytose ou le  xeroderma pigmentosum pigmentosum) permettant de : – caractériser les différentes échelles d’un phénotype ; – différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype.

Coseils e suggesios – Dans l’unité précédente, on a défini les termes de génotype et de phénotype moléculaire. On a également montré que le phénotype moléculaire d’une cellule dépendait de son génotype et de l’influence de facteurs internes et externes à l’organisme. Cette unité vise à montrer que le phénotype se définit à plusieurs échelles, dépendantes les unes des autres, et peut être modifié par des facteurs environnementaux. – L’exemple de la drépanocytose, classique et bien documenté, a été choisi pour illustrer cette unité. L’ exercice 8, p. 66 permet de réinvestir les notions acquises dans l’unité en utilisant un autre exemple, celui de la phénylcétonurie. L’exemple du  xeroderma pigmentosum avait déjà été évoqué dans l’unité 2 du chapitre 2 : les doc. 1 et 2, p. 36 pourraient d’ailleurs constituer un support d’exercice visant à remobiliser les notions établies dans la présente unité. – Les doc. 1 e 2 présentent le phénotype macroscopique d’un individu drépanocytaire, le doc. 3 son phénotype cellulaire, les doc. 4 et 5 le phénotype moléculaire des hématies malades, le doc. 6 la comparaison des génotypes d’un individu malade et d’un individu sain et le doc. 7 évoque les facteurs environnementaux qui peuvent influencer le phénotype drépanocytaire. – A l’aide du logiciel  Anagène, les élèves peuvent obtenir, en autonomie, les informations apportées par le doc 6. (voir les complémes pédagogiques sur www.libtheque.fr). Une animation, en anglais, sur la drépanocytose est disponible à l’ l ’adresse suivante : http://www.dnalc.org/ http:// www.dnalc.org/view/159 view/15968-What68-Whatcauses-sickle-cell-.html. Elle peut être utilisée par le professeur pour effectuer une présentation aux élèves, ou par les élèves

14 Thème 1 – ChapiTre 3

eux-mêmes au cours de séances d’accompagnement personnalisé d’approfondissement ou encore en classe européenne. L’aelier Ar e sciece, p. 69 offre un prolongement à cette unité.

Exploiaio des documes par les aciviés Les différentes échelles du phénotype d’un individu drépanocytaire sont les suivantes : – Échelle macroscopique : anémie chronique, obstruction des petits vaisseaux sanguins, troubles articulaires, nécroses du tissu osseux, irrégularité de la croissance des doigts ( doc. 1 e 2). – Échelle cellulaire : présence d’hématies falciformes ( doc. 3). – Échelle moléculaire : présence de fibres rigides de désoxy-hémoglobine (doc. 4 e 5). La présence d’une mutation dans la séquence du gène codant pour la bêta-globine chez un individu drépanocytaire conduit à la synthèse synthè se d’une protéine modifiée mo difiée : la protéine prot éine codée par p ar l’allèle muté HbS compte, en 6 e position, une valine, au lieu d’un glutamate dans la protéine codée par l’allèle normal HbA ( doc. 6). Cette modification entraîne la formation de fibres rigides de désoxyhémoglobine (phénotype moléculaire), qui déforme les hématies (phénotype cellulaire). Celles-ci ne peuvent alors plus circuler normalement dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui provoque des troubles de la fonction circulatoire et une mauvaise oxygénation des tissus, à l’origine des nombreux symptômes de la maladie (phénotype macroscopique). Le phénotype d’un individu drépanocytaire dépend donc de son génotype. L’apparition et l’intensité des symptômes dépendent aussi du mode de vie ( doc. 7), donc de l’environnement de l’individu.

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1

exerCiCes du thème 1 Les corrigés des exercices des rubriques « Évaluer ses connaissances » et « S'entraîner avec un exercice  guidé » se trouvent à la fin du manuel (p. 256).

Chapire 1

[pp. 29-30 du manuel]

➄ la mitose Chez le poisson-zèbre Faire preuve d’un sens de l’observation. Réponses attendues : 1. Voir le schéma corrigé sur www.libtheque.fr. 2. Voir schéma corrigé sur www.libtheque.fr.

➅ la vitesse de répliCation

➇ les Chromosomes géants des larves de drosophile S’informer et raisonner. Réponses attendues : 1. Voir le schéma corrigé sur www.libtheque.fr. 2. Lors du cycle, la cellule passe de la phase G2 à G1 sans subir

de mitose. Il n’y a de ce fait pas de séparation des chromatides sœurs de chaque chromosome. Les nombreuses molécules d’ADN qui constituent ces chromosomes géants correspondent donc à des copies successives issues de la réplication qui restent attachées entre elles.

Chapire 2

[pp. 45-46 du manuel]

Chez les euCaryotes Calculer et raisonner.

➄ une maladie rare : la progeria

Réponses attendues : 1. Si la vitesse théorique de réplication de l’ADN est de 100 nucléo-

Réponses attendues : 1. La différence entre les deux allèles du gène LMNA est due à une

tides par seconde, le chromosome 1 humain, d’une taille de 250.10 6 nucléotides, est répliqué en 250.10 6/100 = 2, 5.106 secondes, soient 694 heures. 2. On observe au niveau de chaque chromosome plusieurs unités de réplication qui fonctionnent en même temps, avant de se rejoindre. Cette multiplication des unités de réplication assure une vitesse de réplication d’un chromosome bien supérieure à la seule vitesse théorique de réplication d’une unité. C’est ce qui explique que la réplication du chromosome 1 ne dure que 8h au lieu des 694 heures théoriques, calculées dans le cas où une seule unité assure la réplication du chromosome entier.

mutation en position 1824 (substitution de C par T). 2. Les parents possèdent tous les deux deux allèles LMNA+. L’enfant possède un allèle LMNA+ et un allèle LMNA-. 3. Toutes les cellules de l’enfant possèdent les mêmes allèles (LMNA+ et LMNA-), il ne peut donc pas s’agir d’une mutation somatique survenue chez l’enfant. On peut en revanche émettre l’hypothèse d’une mutation germinale survenue chez un des parents puis transmise à l’enfant. l’enfant. Cette mutation ne serait pas visible ici puisque les allèles des parents ont été identifiés à partir de cellules somatiques : des cellules sanguines.

➆ la polyploïdie des plantes

Extraire des informations et raisonner. raisonner.

Construire un schéma et exploiter des résultats.

Réponses attendues : 1. Les bactéries E. coli  (témoin) ont un taux de survie aux rayons

Réponses attendues : 1. En présence de colchicine, lors de la métaphase, les chromo-

somes sont doubles et condensés, mais pas alignés à l’équateur de la cellule. Lors de l’anaphase, on observe la séparation des chromatides sœurs des chromosomes, mais pas leur migration aux pôles. Enfin, lors de la télophase, la division du cytoplasme de la cellule mère n’a pas lieu. Cette mitose ne produit donc pas deux, mais une seule cellules fille, qui possède un matériel génétique double. 2. Voir le schéma corrigé sur www.libtheque.fr. 3. Les biologistes peuvent obtenir des plantes tetraploïdes en faisant germer des graines en présence de colchicine. Celle-ci bloque la migration des chromatides aux pôles à la fin de la mitose ainsi que la division de la cellule mère en deux cellules filles. Ils obtiennent alors des cellules qui héritent de quatre chromatides pour une paire de chromosomes au lieu de deux en conditions normales. Chaque chromosome est donc présent non pas en deux mais en quatre exemplaires, identiques deux à deux, dès le début de son cycle.

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Extraire des informations et raisonner. raisonner.

➅ des baCtéries exCeptionnelles

gamma très faible : 1/105 après une irradiation à 1 J.m-2. En revanche, les bactéries D. radiodurans présentent une très grande résistance aux rayons UV : leur taux de survie n’est quasiment pas affecté par les rayonnements inférieurs à 15 J.m-2 . Une exposition à des radiations d’une intensité élevée (30 J.m -2) est nécessaire pour que le taux de survie atteigne la valeur de 1/10 5. 2. Les bactéries D. radiodurans mutées pour le gène RecA présentent un taux de survie aux radiations très proche de celui des bactéries témoin E. coli . Un gène RecA fonctionnel est donc indispensable à la survie de ces bactéries aux radiations. Or, on sait que RecA contrôle un système de réparation de l’ADN. On peut donc émettre l’hypothèse suivante : le rayonnement gamma lèse la molécule d’ADN et produit un effet létal. Or, chez les bactéries D. radiodurans ces lésions sont prises en charge par un système de réparation contrôlé par le gène recA, qui restaure une molécule d’ADN intègre et permet la survie des bactéries.

Thème 1 – exerCiCes

15

➆ les altérations de la moléCule d’adn Communiquer Communiquer dans un langage scientifiquement scientifiquement approprié. Réponses attendues :

Les altérations de la molécule d’ADN peuvent avoir plusieurs causes. Elles peuvent être dues à des modifications chimiques des nucléotides, en dehors du cycle cellulaire, de manière spontanée ou sous l’action d’agents mutagènes. Elles peuvent également être dues à des erreurs de réplication par l’ADN polymérase, conduisant à un appariement erroné. Généralement, ces diverses altérations sont prises en charge par un système de réparation de l’ADN. Sinon, et si la molécule d’ADN est répliquée, les altérations peuvent générer des mutations. Les conséquences des mutations peuvent être très variées. Elles peuvent provoquer la mort de la cellule. Sinon, et si la cellule se divise, elles seront transmises aux cellules filles. Si la mutation touche un gène, elle peut entraîner la modification du caractère dans la réalisation duquel ce gène est impliqué. Les mutations ayant lieu dans des cellules de la lignée germinale peuvent être transmises à la descendance de l’individu. Les mutations ayant lieu dans les cellules somatiques ne peuvent être transmises à la descendance de l’individu, mais seront transmises au clone issu de la cellule muté. Elles peuvent être à l’origine d’un cancer par exemple.

➇ mesurer l’effet mutagène d’une moléCule Exploiter des résultats expérimentaux. expérimentaux. Réponses attendues : 1. En l’absence d’exposition à l’aflatoxine B1 (témoin), on voit appa-

raître une trentaine de colonies par boîte sans histidine, ces colonies sont donc His+. Or, on a étalé sur la boîte une suspension de bactéries His-, incapables de pousser sur un milieu sans histidine. On peut donc penser que ces bactéries His+ ont subi une ou des mutations qui ont restauré leur capacité à synthétiser l’histidine. Ces mutations étant survenues sans action d’un agent de l’environnement, on parle de mutations spontanées. 2. Chaque colonie de bactéries His+ est issue d’une bactérie His– ayant subi une mutation restaurant sa capacité à synthétiser l’histidine et donc devenue His+. Donc la quantité de colonies (His+) par boîte sans histidine dépend de la fréquence des mutations. Donc si l’application d’une molécule augmente la quantité de colonies His+ par rapport au témoin, alors cette molécule est un agent mutagène. 2. L’application d’aflatoxine B1 augmente la quantité de colonies par boîte : elles passent d’une d’une trentaine de colonies par boîte (témoin sans aflatoxine B1) à une centaine (1,5 µg d’aflatoxine B1 par boîte). Or, les bactéries His+ sont issues de bactéries His – ayant subi une ou des mutations. L’aflatoxine augmente la fréquence d’appari d’apparition tion des mutations m utations : c’est donc un agent ag ent mutagène. muta gène. On constate également un effet de dose : plus la quantité d’aflatoxine B1 appliquée est élevée, plus le taux de mutants His + est élevé.

➈ l’intoléranCe au laCtose S’informer et raisonner. Réponses attendues : 1. Deux allèles différents du gène LCT ont été étudiés ici : l’un por-

tant un nucléotide G en position 22 018 du gène, l’autre présentant un A à cette position. 16 Thème 1 – exerCiCes

2. Tous les individus homozygotes G/G pour le gène LCT sont intolé-

rants au lactose. En revanche, tous les individus homozygotes A/A tolèrent le lactose. On constate que les individus hétérozygotes sont majoritairement tolérants au lactose. La capacité à digérer le lactose à l’âge adulte dépend donc des allèles du gène LCT , l’allèle A favorisant la tolérance au lactose. 3. Parmi les populations étudiées, celle présentant la plus grande fraction d’individus tolérants au lactose a une tradition d’élevage. Par tradition, elle consomme donc le plus de lait à l’âge adulte. On observe la plus forte fraction d’individus intolérants au lactose dans une population de chasseurs-cueilleurs, donc ne consommant pas traditionnellement de lait à l’âge adulte. Les populations agro-pastorales présentent des fractions intermédiaires d’individus tolérants et intolérants au lactose. On peut donc en conclure que la tolérance au lactose est associée à l’élevage d’animaux dans l’histoire de ces populations. 4. La tolérance est un caractère déterminé par la présence de certains allèles (par exemple l’allèle du gène LCT  portant un A en position 22 018). On peut penser que chez les populations pastorales, la présence de ces allèles confère un avantage aux individus : ils peuvent digérer le lait et donc bénéficient d’apports d’apports nutritionnels dont ne bénéficient pas les individus intolérants au lactose. Ils ont donc plus de chance de vivre et d’avoir des enfants. Ainsi, après de nombreuses générations, générations, la fréquence de ces allèles « avantageux » augmente dans la population, conduisant à une population où la majorité des individus sont tolérants au lactose. C’est un exemple de sélection naturelle. En revanche, dans les populations de tradition chasseurs-cueilleurs, la tolérance au lactose n’apporte pas d’avantage puisque le lait n’est pas consommé après le sevrage. Les allèles permettant de digérer le lactose ne sont donc pas sélectionnés.

Chapire 3 Exercices du chapire 3

[pp. 65-66 du manuel] [pp. 65-66 du manuel]

➄ un intermédiaire entre adn et protéine Exploiter des résultats expérimentaux. Réponses attendues : 1. L’uridine n’est présente que dans les molécules d’ARN et non

dans celles d’ADN. La présence d’un grain noir sur l’autoradiographie montre donc la présence d’ARN ayant incorporé de l’uridine radioactive. Au cours du  pulse, les ARN nouvellement synthétisés incorporent de l’uridine radioactive, ils seront donc repérables par la radioactivité qu’ils génèrent. Au cours de la phase de chase, les nouveaux ARN synthétisés incorporeront de l’uridine non radioactive (froide), ils ne génèreront aucun signal à l’autoradiographie. De cette façon, seuls les ARN fabriqués pendant le  pulse émettront de la radioactivité et pourront être suivis au cours du temps à l’intérieur de la cellule. Il sera donc possible par cette technique de suivre la localisation des molécules d’ARN au cours du temps. 2. La cellule de la culture A présente des grains noirs, témoins de la présence d’ARN radioactif, dans son noyau. La cellule de la culture B, quant à elle, présente de la radioactivité, non plus dans le noyau

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mais dans le cytoplasme. L’ARN synthétisé dans le noyau a donc été exporté dans le cytoplasme : ceci suggère que l’ARN peut être un intermédiaire entre l’ADN (localisé dans le noyau) et les protéines (produites dans le cytoplasme).

➅ des exCeptions au Code génétique Mobiliser ses connaissances connaissances et raisonner. raisonner. Réponses attendues : 1. Le code génétique est un système de correspondance entre

séquence nucléotidique et séquence protéique. Il associe un acide aminé à chaque codon. Le code génétique est univoque, redondant et quasi-universel. quasi-universel. 2. Les exceptions au code génétique repérées dans les mitochondries de levure et de souris sont récapitulées dans le tableau suivant :

– macroscopique : retard mental, troubles du comportement. C’est la présence d’une enzyme PAH non fonctionnelle (phénotype moléculaire), qui provoque une accumulation de phénylalanine et perturbe le métabolisme des cellules du cerveau (phénotype cellulaire), ce qui entraîne un retard mental et des troubles du comportement (phénotype macroscopique). macroscopique). 2. La synthèse de PAH non fonctionnelle est due à la présence d’une mutation dans la séquence des allèles du gène codant la PAH (nucléotide (nucléotide n°473 : A au lieu de G). Le phénotype d’un individu atteint de phénylcétonurie est donc du au génotype de ce dernier. Cependant, les symptômes de la maladie peuvent être atténués en suivant un régime alimentaire limitant les sources de phénylalanine : le phénotype dépend donc également de l’environnement de l’individu.

➈ les effets d’un arrêt de la traite sur les vaChes laitières S’informer et raisonner.

Acide aminé Codon

Code génétique habituel

Mitochondrie de levure

Mitochondrie de souris

AUA

Ile

Met

Met

CUG

Leu

Thr

-

UGA

Stop

Trp

Trp

AGA

Arg

-

Stop

Aucune exception au code génétique n’a été repérée au sein de la mitochondrie d’Arabette.

➆ de l’adn à la protéine Mobiliser ses connaissances connaissances et raisonner. raisonner. Réponses attendues : 1. Allèle ormal :

ARNm : AUG CAA UGC GUA CCG ACG UGA Protéine : Met – Gln – Cys – Val – Pro – Thr

Réponses attendues : 1. La quantité d’ARNm des gènes étudiés a été modifiée suite à l’arrêt l’arrêt de la traite : certains certain s gènes sont son t surexprimés surexprim és ( MYC ,  SOD2), d’autres sont au contraire moins exprimés ( LALBA, FASN , CSN3). Un

facteur environnemental (l’arrêt de la traite) a donc modifié l’expression du génome des cellules mammaires des vaches. 2. Suite à l’arrêt de la traite, la variation d’expression du génome des cellules mammaires conduit à : – une diminution de la quantité d’enzymes impliquées dans la synthèse des glucides, lipides et protéines du lait (phénotype moléculaire). Ceci entraînera la production d’un lait moins riche en nutriments (phénotype macroscopique). – une augmentation de la quantité de protéines déclenchant la mort cellulaire et favorisant la réaction inflammatoire (phénotype moléculaire). Ceci entraînera la mort des cellules (phénotype cellulaire) ainsi que l’inflammation du tissu mammaire et la distension des mamelles (phénotype macroscopique).

Allèle mué A :

ARNm : AUG CAA UGC GUA CCA ACG UGA Protéine : Met – Gln – Cys – Val – Pro – Thr

Objecif bac

Allèle mué B :

le phénotype moléCulaire de Cellules CanCéreuses

ARNm : AUG CAA CGC GUA CCG ACG UGA Protéine : Met – Gln – Arg – Val – Pro – Thr 2. La mutation A n’a aucune conséquence sur la séquence du polypeptide formé car les codons CCG et CCA correspondent tous deux à l’acide aminé Proline Prol ine : cela illustre illust re la redondance redondan ce du code génétique.

➇ la phénylCétonurie, une maladie métabolique Extraire et organiser des informations. Réponses attendues :

Le phénotype d’un enfant atteint de phénylcétonurie se définit à différentes échelles : – moléculaire : PAH non fonctionnelle ; – cellulaire : accumulation de phénylalanine dans les cellules hépatiques, métabolisme des cellules du cerveau perturbé ;

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[p. 67 du manuel]

Recenser, extraire et organiser des informations, raisonner avec  rigueur. Réponses Le doc. 1 nous présente la nature et la quantité de différentes

protéines trouvées dans des tissus mammaires sains et des cellules issues de tumeurs du sein. On constate que certaines protéines présentes en grande quantité dans les cellules saines sont absentes dans les cellules cancéreuses (partie droite du document). À l’inverse, certaines protéines absentes dans les cellules saines sont présentes en relativement grande quantité dans les cellules cancéreuses (partie gauche du document). Seules quelques protéines semblent être présentes en quantité équivalente dans les cellules saines et cancéreuses. Le doc. 2 correspond à deux clichés permettant de localiser la Thème 1 – exerCiCes

17

protéine Her-2 sur un tissu sain et sur un tissu cancéreux issu d’une tumeur du sein. Une coloration marron, témoin de la présence de Her-2, est largement visible sur le tissu cancéreux alors qu’elle ne l’est pas sur le tissu sain. Les cellules cancéreuses contiennent donc davantage de protéine Her-2 que les cellules saines. Le doc. 3 est un tableau nous renseignant sur la quantité d’ARNm Her-2 présents dans des cellules saines et des cellules cancéreuses issues de tumeurs du sein. Dans les cellules saines, l’ARNm Her-2 est environ 2 fois plus abondant que l’ARNm TBP (ARN témoin) alors que dans les cellules cancéreuses il est environ 300 fois plus abondant !

18 Thème 1 – ChapiTre 3

Finalement, les cellules cancéreuses ne contiennent pas les mêmes protéines que les cellules saines. En particulier, elles contiennent beaucoup plus de protéine Her-2 que les cellules saines : le phénotype moléculaire est donc perturbé dans les cellules cancéreuses. Comme elles présentent aussi beaucoup plus d’ARNm Her-2, on peut penser que c’est l’expression de l’information génétique, en particulier la transcription, qui est perturbée dans les cellules cancéreuses.

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