Manual Practico de Patologia Pediatrica T1

EDITORES J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa, R. Camino León

Autores

Antón Gamero, Montserrat Médico Adjunto. Unidad de Nefrología Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Arizón de Prada, José María Jefe de Sección de Trasplante Cardiaco. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Arroyo Marín, María José Médico Adjunto. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Ávalos Prieto, Rosa Médico Residente. Servicio de Cirugía Cardiovascular. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Azpilicueta Idarreta, María Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Burón Romero, Antonio Médico Adjunto. Unidad de Medicina Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Calvo Fernández, Marina Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Camino León, Rafael Médico Adjunto. Unidad de Neurología Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Cañete Estrada, Ramón Jefe de Sección. Unidad de Endocrinología Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Casares Mediavilla, Jaime Médico Adjunto. Unidad Pediátrica del Corazón. Servicio de Cirugía Cardiovascular. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Cobos Ceballos, María José Médico Residente. Servicio de Neumología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Díaz Morales, Olga Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Fernández Gutiérrez, Fernando Médico Adjunto. Unidad de Medicina Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Fernández Ramos, Joaquín Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Frías Pérez, Manuel Ángel Médico Adjunto. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Galán Gutiérrez, Manuel Médico Adjunto. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Gámez López, Antonio Médico Residente. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. García Aldana, David Médico Adjunto. Unidad de Oncología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. García Cabezas, Sonia Médico Adjunto. Servicio de Oncología Radioterápica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. García Ceballos, Ana María Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. García Martínez, Elena Médico Adjunto. Unidad de Nefrología Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Garnacho Saucedo, Gloria María Médico Residente. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Garrido Pérez, José Ignacio Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Gázquez Serrano, Isabel Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Gil Campos, Mercedes Médico Adjunto. Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Gilbert Pérez, Juan José Médico Adjunto. Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Gómez García, Pedro Jefe de Sección. Servicio de Hematología.. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Gómez Guzmán, Elena Médico Adjunto. Área Pediátrica del Corazón. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Gómez Vázquez, Joaquín Médico Adjunto. Unidad de Medicina Pediátrica. Diabetología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. González de Caldas Marchal, Rafael Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. González Manchen, Alberto Médico Residente. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Guerrero Expósito, Susana Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Guzmán Cabañas, Juana María Médico Adjunto. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Herraiz Perea, Cristina Médico Adjunto. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Huertas Muñoz, María Dolores Médico Adjunto. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Ibarra de la Rosa, Ignacio Jefe de Sección. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Izquierdo Palomares, Lucía Médico Adjunto. Sección de Radiología Infantil. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Jaraba Caballero, Susana Médico Adjunto. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Lasso Betancor, Chelsy Eduvigis Médico Residente. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. López Cillero, Pedro Jefe de Sección. Servicio de Cirugía General y Aparato Digestivo. Unidad de Trasplante Hepático. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. López Laso, Eduardo Médico Adjunto. Unidad de Neurología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Maqueda Cuenca, María Teresa Licenciada en Medicina. Colaboradora Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Márquez Moyano, Juan Andrés Médico Adjunto. Servicio de Otorrinolaringología. Hospital de Montilla. Córdoba. Mata Rodríguez, Cristina Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Mateos González, María Elena Médico Adjunto. Unidad de Oncología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Merino Cejas, Carlos Médico Adjunto. Unidad Pediátrica del Corazón. Servicio de Cirugía Cardiovascular. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Molina Hurtado, José Ramón Médico Adjunto. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Molina Terán, Ana Médico Adjunto. Unidad de Neumología y Alergia. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Montero Yéboles, Raúl Médico Residente. Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Salamanca. Montes Mendoza, Carmen Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Moreno Giménez, José Carlos Jefe de Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Moreno Solís, Gloria Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Moyano Pulido, María José Médico Residente. Unidad Docente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Núñez Adán, Alex Francisco Jefe de Sección Urgencias Pediátricas. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba Ordóñez Díaz, María Dolores Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Ortega Salas, Rosa Médico Adjunto. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Ortiz Vergara, Francisco de Paula Médico Adjunto. Unidad de Infecciosos. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Párraga Quiles, María José Médico Adjunto. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Peña Rosa, María José Médico Adjunto. Unidad de Oncología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Pérez Navero, Juan Luis Jefe de Servicio de Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Pérez Seoane, Carlos Médico Adjunto. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Porras Pozo, Azahara María Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Raya Pérez, Inmaculada Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Rodríguez Benítez, Victoria Médico Adjunto. Unidad de Urgencias. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Rodríguez Salas, Mónica Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Rodríguez Villa, Antonia Médico Adjunto. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Romero Espinosa, Ana María Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Romero Urrutia, Alicia Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Roncero Sánchez-Cano, Inés Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Rubio Gómez, Irene Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Ruiz Díaz, Daniel Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Ruiz González, María Dolores Médico Adjunto. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Ruiz Hierro, Cristina Médico Residente. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Rumbao Aguirre, José Manuel Médico Adjunto. Unidad de Infectología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Salido Vallejo, Rafael Médico Residente. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Salvatierra Velázquez, Ángel Jefe de Servicio Cirugía Torácica y trasplante pulmonar. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Sánchez Carrión, Adela Médico Adjunto. Servicio de Pediatría. Hospital Nuestra Señora de la Merced. Osuna. Sevilla Sánchez Corral, Pilar Médico adjunto. Unidad de Investigación. Hospital Universitario La Paz. Madrid Sánchez Gutiérrez, Rafael Médico Adjunto. Servicio de Otorrinolaringología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Sanmartín Sánchez, Luciano Médico Adjunto. Servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Santamaría Osorio, Manuel Médico Adjunto. Servicio de Inmunología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Tejero Hernández, María de los Ángeles Médico Adjunto. Área Pediátrica del Corazón. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Tofé Valera, Inés Médico Adjunto. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Tornero Patricio, Sebastián Médico Residente. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla. Torres Borrego, Javier Médico Adjunto. Unidad de Neumología y Alergia. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Ulloa Santamaría, Esther Médico Adjunto. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Vargas Cobo, Verónica Médico Residente. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Varo Cobos, Rosauro Médico Residente. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Vázquez León, Gabriel Médico Adjunto. Unidad de Medicina Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Vázquez Rueda, Fernando Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Velasco Jabalquinto, María José Médico Adjunto. Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Vélez García-Nieto, Antonio Médico Adjunto. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Vicente Rueda, Josefina Médico Adjunto. Sección de Radiología Infantil. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Zapatero Martínez, Mercedes Jefe de Sección. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Zurera Tendero, Luis Médico Adjunto. Unidad de Radiología Intervencionista. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Indice KWWSERRNVPHGLFRVRUJ RECIÉN NACIDOS Caso 1.

Recién nacido de 7 días de vida, que consulta en urgencias por dos episodios de hipotonía y cianosis.................................................................... 15

Caso 2.

Recién nacido pretérmino, con hipoplasia de miembro inferior, criptorquidia y atresia anal......................................................................................... 19

Caso 3.

Recién nacido con antecedentes de polihidramnios, que presenta distrés respiratorio......................................................................................................... 23

Caso 4.

Recién nacido con subcianosis, soplo sistólico y pulsos periféricos débiles................................................................................................................................ 29

Caso 5.

Recién nacido con hipotonía generalizada al nacimiento............................ 35

Caso 6.

Recién nacido a término con cianosis, palidez generalizada y distrés respiratorio a las 6 horas de vida............................................................. 39

Caso 7.

Recién nacido de 3 días de vida, con ictericia desde el nacimiento, temblor generalizado y hepatomegalia.............................................................. 45

Caso 8.

Recién nacido con tumoración escrotal al nacimiento................................. 49

LACTANTES Y NIÑOS HASTA 2 AÑOS Caso 9.

Niña de 14 meses con catarro de vías altas, afectación del estado general y coluria............................................................................................. 55

Caso 10.

Varón de 2 meses con febrícula, eritema perioral, urticaria y edemas, tras la toma de leche adaptada............................................................ 61

Caso 11.

Lactante de 40 días que presenta en las últimas 48 horas rechazo de las tomas, decaimiento, hipotonía y llanto débil...................... 65

Caso 12.

Lactante de 45 días que presenta pausas de apnea, tos y cianosis........... 71

Caso 13.

Lactante de 6 meses con gastroenteritis aguda, fiebre alta y sed intensa....................................................................................................................... 77

Caso 14.

Lactante de 19 meses que presenta cansancio, irritabilidad, pérdida de peso y poliuria.......................................................................................... 81

Caso 15.

Varón de 15 meses de edad que presenta lesiones cutáneas eritemato-violáceas de dos días de evolución, fiebre y edema en manos y pies.................................................................................................................... 87

Caso 16.

Varón de 45 días, pretérmino, con signos radiológicos de osteopenia generalizada............................................................................................ 91

Caso 17.

Lactante de 7 meses que consulta por retraso madurativo, coreoatetosis y nistagmus........................................................................................ 95

NIÑOS DE 2 A 5 AÑOS Caso 18.

Niña de 4 años con trastornos de la marcha y movimientos involuntarios.................................................................................................................. 103

Caso 19.

Niña de 4 años con Púrpura Trombocitopénica Idiopática sin respuesta a esteroides............................................................................................... 107

Caso 20.

Niña de 4 años, con antecedente de cuadro catarral, que presenta bruscamente marcha inestable.............................................................................. 113

Caso 21.

Niño de 4 años con dificultad respiratoria, vómitos y afectación del estado general........................................................................................................ 119

Caso 22.

Varón de tres años con hipocrecimiento desde los dos años de edad.... 127

Caso 23.

Niña de 3 años con dermatitis atópica, que presenta, tras la ingesta de determinados alimentos, vómitos y erupción cutánea.......... 131

Caso 24.

Niña de 2 años con ictericia, coluria, e hipocolia.............................................. 137

Caso 25.

Niña de 2 años con sepsis meningocócica e hipoxemia inexplicada...... 141

Caso 26.

Niña de 2 años con episodios de depresión de conciencia y letargia, coincidiendo ocasionalmente con infecciones.............................. 147

Caso 27.

Niña de 3 años con diarrea crónica, pérdida ponderal y caída del cabello.............................................................................................................................. 153

Caso 28.

Niña de 3 años con retención urinaria, dolor costo-lumbar intermitente y anorexia............................................................................................ 157

Caso 29.

Niño de 2 años con episodios de hipoglucemia sin causa aparente.... 163

Caso 30.

Varón de 2 años con dolor abdominal y vómitos biliosos tras una gastroenteritis aguda...................................................................................... 169

Caso 31.

Niño de 2 años con fiebre de 6 días de evolución y foco faringoamigdalar, que no responde a antibioterapia.................................. 173

NIÑOS DE 6 A 10 AÑOS Caso 32.

Niño de 7 años con angioedema facial y disnea tras picadura de insecto............................................................................................................................ 179

Caso 33.

Niña de 8 años con episodios recurrentes de tos, sibilantes y disnea...185

Caso 34.

Varón de 10 años con antecedentes de dolor abdominal recurrente y cefalea, que consulta por dolor intenso en mesogastrio de 24 horas de evolución............................................................................................... 191

Caso 35.

Varón de 8 años con quemazón en región anal y dolor durante la defecación................................................................................................................ 197

Caso 36.

Varón de 6 años con torpeza en la deambulación e imposibilidad para subir escaleras.................................................................................................. 199

Caso 37.

Varón de 8 años con disfasia y hemiparesia de instauración aguda... 205

Caso 38.

Varón de 10 años que consulta por epigastralgia de 2 meses de evolución........................................................................................................................ 213

Caso 39.

Niña de 7 años con episodios sincopales relacionados con el esfuerzo.......................................................................................................................... 219

Caso 40.

Niño de 6 años que consulta por micropene y criptorquidia bilateral..227

Caso 41.

Hermanas de 6 y 9 años que tras 12 horas de vómitos y diarrea, acuden a en urgencias en situación de shock.................................................. 233

Caso 42.

Niña de 7 años con fiebre, dolores articulares, vómitos y diarrea............ 239

Caso 43.

Varón de 9 años con lesiones lenticulares polimorfas generalizadas... 245

Caso 44.

Varón de 8 años con cefalea holocraneal recurrente de dos meses de evolución.................................................................................................................... 251

PREADOLESCENTES Y ADOLESCENTES Caso 45.

Niña de 11 años con dolor, inflamación y eritema en rodilla derecha, con mala respuesta al tratamiento....................................................................... 257

Caso 46.

Adolescente de 13 años que presenta distensión abdominal de 2 meses de evolución, sin otros síntomas........................................................... 261

Caso 47.

Adolescente de 13 años con tos de un año de evolución, rinorrea, disnea de esfuerzo y febrícula................................................................................. 265

Caso 48.

Adolescente de 13 años con crisis de tos, afonía, rubefacción, broncoespasmo y disnea, sin respuesta al tratamiento broncodilatador............................................................................................................. 269

Caso 49.

Varón de 13 años con dolor dorsal e impotencia funcional de varias semanas de evolución.................................................................................... 275

Caso 50.

Adolescente de 12 años con malestar general y vómitos de 24 horas de evolución.................................................................................................. 279

Caso 51.

Varón de 12 años, rescatado del incendio de una vivienda, con probable inhalación de humo.................................................................................. 283

Caso 52.

Adolescente de 12 años que presenta fiebre de tres días de evolución, con astenia y anorexia........................................................................... 293

Caso 53.

Niña de 11 años de edad con nevus pigmentado congénito gigante, que presenta cefalea, vómitos y diplopía.......................................... 299

Caso 54. Adolescente de 13 años con dolor abdominal recurrente, poliuria-polidipsia, nicturia, temblores distales y calambres..................... 305 Caso 55.

Adolescente de 13 años con lesiones anulares pruriginosas múltiples en extremidades........................................................................................ 311

1 Recién nacido a término de 7 días de vida, que consulta en urgencias por dos episodios de hipotonía y cianosis

C. Montes Mendoza, M.J. Párraga Quiles, R. González de Caldas Marchal

CASO CLÍNICO Recién nacido de 7 días de vida que consulta en Urgencias por dos episodios muy próximos en el tiempo de hipotonía y cambio de coloración. El primero, ocurre media hora tras la toma y se inicia con náuseas y cianosis, ausencia de movimientos respiratorios e hipotonía posterior. El segundo, de características similares, ocurre una hora tras el primero, sin relación con la toma. ANAMNESIS Madre de 34 años. Multípara. Un aborto previo. Serologías TORCH negativas. Cultivo recto-vaginal de estreptococo del grupo B negativo. Amniorrexis < 24 horas preparto. Líquido amniótico claro. Nace a las 40 semanas de edad gestacional. Parto vaginal y eutócico. Test de Apgar: 9 en el primer minuto y 10 a los 5 minutos. Peso al nacimiento 2.900 g. Ictericia no isoinmune en el periodo neonatal que se resuelve con fototerapia durante 24 horas. EXPLORACIÓN FÍSICA Peso: 3.660 g; Longitud: 51 cm; PC: 35 cm. Buen estado general. Afebril. Movi-

mientos espontáneos adecuados. Llanto enérgico. Exploración por órganos y aparatos sin hallazgos patológicos significativos. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS • Radiografía de tórax sin hallazgos de interés. • Electrocardiograma y ecocardiograma normales. • Gasometría capilar: pH y bicarbonato normales. • Analítica sanguínea: PCR y procalcitonina normales. Hematimetría y bioquímica sanguínea rutinaria normal. • Pruebas de neuroimagen: ecografía cerebral y TC craneal normales. • EEG sin actividad paroxística. • pH-metría esofágica con reflujo gastroesofágico moderado (Fig. 1). TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN Se instauró tratamiento con Omeprazol a 1mg/kg/día y Domperidona. La evolución fue favorable no presentando nuevos episodios de apnea durante el ingreso. Se deriva a consulta externa de Gastroenterología Infantil para control evolutivo. 15

16 C. Montes Mendoza, M.J. Párraga Quiles, R. González de Caldas Marchal

FIGURA 1. Trazado de reflujo gastroesofágico moderado.

APNEA EN EL RECIÉN NACIDO Concepto Cese de la función respiratoria durante más de 15 o 20 segundos acompañado de bradicardia ( 1.500 g < 1.500 g < 1.500 g

Y O Y

Ausentes Presentes Presentes

Supervivencia 98% 82% 50%

*Anomalías cardiacas mayores: cardiopatías cianosantes o subsidiarias de tratamiento médico y/o quirúrgico para mantenerse sin insuficiencia cardiaca.

ción es mínima produciéndose el cierre espontáneo. Las dehiscencias mayores suelen ocurrir en el postoperatorio inmediato ( 400 ng/dl

una disminución en la secreción de TSH originando hipotiroidismo central. Por ello, en todos los recién nacidos de madres con Enfermedad de Graves, se debe realizar determinación de hormonas tiroideas (TSH, T4 libre) en las primeras 2448 horas. Si las hormonas tiroideas (TSH,T4 libre) en las 24-48 horas de vida son normales

TABLA V. Clínica del hipertiroidismo fetal y neonatal. •

•

Clínica fetal: Retraso del crecimiento, prematuridad, taquicardia (>160 lpm), hydrops fetal, muerte. Clínica neonatal: Hipercinesia, irritabilidad, diarrea, escasa ganancia ponderal, vómitos, ictericia, vasodilatación cutánea, taquicardia, hipertensión, insuficiencia cardiaca, hepato-esplenomegalia, ictericia, trombocitopenia, fontanelas pequeñas, bocio difuso y exoftalmos.

se deben repetir entre los 3-7 días del nacimiento. Si están alteradas (de inicio o a la semana de vida), se deben determinar niveles de anticuerpos TSI. Los valores normales de hormonas tiroideas en el RN se muestran en la tabla IV. EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO Tanto el inicio de la clínica como la severidad de la misma puede ser muy variable (Tabla V). Generalmente se produce la reso-

48 G. Moreno Solís, M.J. Párraga Quiles, M.D. Huertas Muñoz

TABLA VI. Fármacos usados en el tratamiento del hipertiroidismo neonatal. • •

• •

Antitiroideos: propiltiuracilo (5-10 mg/kg/ día) o Metimazol (0,5-1 mg/kg/día) β-bloqueantes: propanolol (2 mg/kg/día), en casos de hiperactividad cardiovascular o neurológica Yodo: solución de Lugol (126 mg/ml): 1 gota/8 horas Glucocorticoides: usados en niños extremadamente enfermos

lución espontánea del cuadro entre 3-12 semanas de vida, aunque se ha descrito persistencia de la sintomatología hasta los 6 meses. El tratamiento debe iniciarse precozmente tras la confirmación diagnóstica (Tabla VI). El diagnóstico y tratamiento precoz se traduce en una mejoría rápida del cuadro clínico en la mayoría de los casos. Posteriormente se debe disminuir de forma gradual hasta su retirada, realizando controles hormonales semanales hasta su normalización. Aunque su relación con el hipertiroidismo neonatal es cuestionada, se han descrito secuelas a largo plazo tales como retardo del crecimiento, craneosinostosis, hiperactividad y problemas de comportamiento y desarrollo.

BIBLIOGRAFÍA 1.

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8 Recién nacido con tumoración escrotal al nacimiento

F. Vázquez Rueda, D. Ruiz Díaz, M.E. Mateos González, A.M. García Ceballos

CASO CLÍNICO Recién nacido varón a las 40 semanas de edad gestacional por parto vaginal eutócico y peso adecuado para la edad gestacional (3.195 g). Remitido a las 72 horas de vida por tumoración escrotal izquierda presente al nacimiento, sugestiva de torsión testicular. EXPLORACIÓN FÍSICA No rasgos dismórficos ni genitales ambiguos. Se palpa tumoración escrotal izquierda de 3 cm de diámetro, de consistencia dura, no dolorosa y sin signos inflamatorios. Transiluminación negativa. No se palpan adenopatías satélites. Testículo derecho en bolsa escrotal, de consistencia y tamaño normales. Resto

de la exploración sin hallazgos valorables. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Marcadores tumorales (alfa-FP, β-HCG) normales. • Ecografía-Doppler testicular:Testículo izquierdo aumentado de tamaño, de ecogenicidad heterogénea, con áreas hipoecoicas en su interior y flujo periférico conservado (Fig. 1). DIAGNÓSTICO • Ante la sospecha de tumor testicular o torsión testicular diferida, se realiza exploración quirúrgica mediante abordaje inguinal, objetivándose testículo izquierdo constituido por áreas quísticas de diferente tamaño

FIGURA 1. Ecografía-Doppler testículo izquierdo.

49

50 F. Vázquez Rueda, D. Ruiz Díaz, M.E. Mateos González, A.M. García Ceballos

FIGURA 2. 2 H&E x 40.

FIGURA 5. Actina ML.

•

•

•

•

FIGURA 3. Inhibina.

FIGURA 4. Proteína S-100.

FIGURA 6. Vimentina.

que ocupan todo el parénquima testicular. Se practica orquiectomía izquierda, con ligadura proximal del cordón espermático y orquidopexia contralateral por vía escrotal. Macroscópicamente es una masa que mide 3,1 cm de diámetro, de consistencia sólida con áreas quísticas en su interior. Microscópicamente, se observan células granulares positivas para citoqueratinas (CAM S-2, CK-EA1, CK-EA2 y S100) (Figs. 2-4), así como células de aspecto fetal con inmunorreactividad para vimentina, actina de músculo liso y cromogranina) (Figs. 5-7), con negatividad para alfa-FP, CEA y Ag epitelial de membrana (Figs. 4 a 7). El diagnóstico histológico e inmunohistoquímico es de tumor de células de la granulosa de tipo juvenil (TCGJ), estadio I.

FIGURA 7. Cromogranina.

EVOLUCIÓN • Los marcadores séricos de tumores testiculares (alfa-FP, b-HCG) se encuentran dentro de los valores normales para su edad. • Cariotipo 46XY. • La RM postcirugía no evidencia restos tumorales ni adenopatías. • Actualmente se siguen controles clínicos cada 3 meses, con determinación de marcadores tumorales cada 6 meses. • A los 28 meses tras su diagnóstico y tratamiento quirúrgico, el paciente se encuentra libre de enfermedad y en remisión completa.

TUMOR TESTICULAR DE CELULAS DE LA GRANULOSA TIPO JUVENIL (TCGJ) GENERALIDADES • Los tumores testiculares representan el 1-2% de los tumores pediátricos:

Recién nacido con tumoración escrotal al nacimiento

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TABLA I. Clasificación histológica de los tumores testiculares primarios. Tumores de células germinales

Seminoma (40%) No seminoma (20%)

Tumores mixtos (40%) Tumores del estroma gonadal (5%)

Carcinoma embrionario Teratoma Tumor del saco vitelino Coriocarcinoma Gonadoblastoma

Tumores de células de Sertoli Tumores de células de Leydig Tumores de células de la granulosa

- 83% de los tumores testiculares son de origen germinal. - 8% se corresponden con tumores del estroma gonadal (células de Leydig, células de Sertoli y células de la granulosa). - 6% son tumores de anejos testiculares como el rabdomiosarcoma paratesticular. - 2% son tumores del tejido de soporte del testículo, como es el fibrosarcoma. - 1% se corresponde con leucemias o linfomas. • De todos los tumores primarios del testículo, el 95% se originan en células germinales (seminoma y no seminoma) y el resto (5%) son neoplasias de células sin función germinal (células de Leydig, Sertoli, granulosa) (Tabla I). • Dentro de los germinales, un 39% son teratomas benignos, un 3% teratomas inmaduros y un 58% son tumores malignos, siendo los más frecuentes los tumores del saco vitelino o seno endodérmico, mientras que una pequeña proporción son teratomas. • En las disgenesias gonadales se observan tumores mixtos, tipo gonadoblastoma.

• Entre 1-2% son bilaterales, apareciendo de manera sincrónica o metacrónica. • La etiología es desconocida, aunque existen factores predisponentes congénitos y adquiridos, desarrollándose en las criptorquidias, entre 7-10% de los tumores testiculares. • El TCGJ fue descrito por primera vez en 1983 por Crump en un feto de 30 semanas con un tumor del estroma de los cordones sexuales en un testículo intraabdominal, siendo Lawrence en 1985 quien describe los criterios histopatológicos. • El TCGJ constituye el 15% de los tumores del estroma gonadal y el 6% de los tumores testiculares. CLÍNICA • Los tumores testiculares se presentan como una masa escrotal o abdominal, inicialmente asintomática. • Entre un 15-25% se asocian a hidrocele o hernia inguinal. • Los TCGJ suelen presentarse como una masa escrotal indolora, asociada a genitales ambiguos y/o anomalías cromosómicas sexuales. Cuando son pequeños, no suelen presentar ginecomastia, siendo más frecuente en los tumores de gran

52 F. Vázquez Rueda, D. Ruiz Díaz, M.E. Mateos González, A.M. García Ceballos

TABLA II. Estadiaje. Estadio

Características

I II

Tumor localizado en testículo sin invasión de la cápsula o cordón espermático Tumor extendido a linfáticos sub-renales Microscópicos Macroscópicos Tumor extendido a linfáticos supra-renales y supra-diafragmáticos Metástasis parenquimatosas a distancia

II A II B III IV

tamaño (>10 cm) y/o estadios avanzados con afectación metastásica (Tabla II). • La mayoría de los casos se presentan como una enfermedad localizada. • Las metástasis pueden ser por vía linfática y sanguínea, afectando principalmente a ganglios retroperitoneales y pulmón. DIAGNÓSTICO • En la evaluación diagnóstica, además de la exploración física escrotal, es imprescindible la ecografía, que detecta masas intratesticulares con una sensibilidad >90%. • Niveles séricos de marcadores tumorales: - La alfa-FP está presente en los tumores de células germinales no seminomatosos, salvo en coriocarcinoma, si bien puede ser de ayuda limitada en niños 100%), con respecto al valor basal previo (canal A3), mostró facilitación postactivación. La parte derecha de la gráfica refleja un decremento del área del 4º potencial de acción durante la estimulación repetitiva de baja frecuencia.

consumida por la lactante para la detección de toxina botulínica y se realizaron cultivos, iniciándose los trámites para conseguir inmunoglobulina humana específica para el botulismo del lactante (IHE). • En las siguientes horas precisó ventilación mecánica por fallo de bomba respiratoria. La parálisis flácida descendente alcanzó su máxima expresión. El estudio neurofisiológico mostró defecto de la transmisión neuromuscular a nivel

presináptico y un patrón miopático,muy sugerentes de botulismo del lactante (Fig. 1). El test de edrofonio fue negativo. • La paciente precisó 10 días ventilación asistida. A partir del 7º día de ingreso experimentó mejoría, con recuperación progresiva de la motilidad y menor necesidad de ventilación mecánica lo que permitió instaurar asistencia respiratoria no invasiva (CPAP nasal) el día 13; a los 14 días informan de la presencia de toxina botulínica en heces.

Lactante de 40 días que presenta en las últimas 48 horas rechazo de las tomas, decaimiento ...

TRATAMIENTO • El Ministerio de Sanidad autorizó el empleo de IHE. Se administró el día 20 de ingreso, a pesar de estar en fase de recuperación de la debilidad neuromuscular. Siguiendo el protocolo de la FDA se remitieron muestras de heces, de la fórmula de inicio y de la infusión consumidas por la lactante a EEUU, confirmándose la presencia de toxina botulínica tipo B, así como de esporas de Clostridium botulinum tipo B en las heces. No se detectaron en las muestras de la fórmula de inicio y de la infusión consumidas por la lactante. • En los siguientes días continuó la recuperación progresiva, permitiendo la retirada del soporte ventilatorio y el inicio de la alimentación oral, siendo alta a los 33 días de su ingreso hospitalario, con una exploración neurológica normal, salvo una discreta hipotonía axial.

BOTULISMO GENERALIDADES • El botulismo del lactante es una enfermedad infecciosa rara que se debe a la colonización intestinal por Clostridium botulinum, bacteria que produce toxina botulínica in situ con la consiguiente absorción de ésta al torrente circulatorio, originando bloqueo de la liberación de acetilcolina en las terminales presinápticas de la unión neuromuscular y del sistema nervioso autónomo. • Esta enfermedad se describió por primera vez en 1976. En EE.UU. el botulismo del lactante tiene una incidencia superior al botulismo del adulto, mientras que en Europa ocurre lo contrario.

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• Tradicionalmente el botulismo del lactante se ha asociado a la ingesta de miel. Por otro lado, las esporas de Clostridium botulinum son muy resistentes y se vehiculizan por el aire, conservando su capacidad infectiva, por lo que lugares próximos a zonas de de construcción y de agricultura, polvorientos y ventosos aumentan el riesgo de infección. El tipo de suelo y el clima son responsables de diferencias epidemiológicas entre regiones. • Desde el año 1998 no se tenía constancia de casos de botulismo del lactante en la Red Nacional de Vigilancia Epidemiológica, hasta que detectamos a una paciente con esta enfermedad en julio de 2007 en nuestro centro. Suscitó alarma el hecho de que dos meses más tarde se diagnosticase un segundo caso en la provincia de Huelva. Como antecedente epidemiológico común a ambos lactantes se registró la ingesta, en los días previos a comenzar la sintomatología, de una infusión comercializada a base de manzanilla e hinojo. • Los pacientes registrados con anterioridad en España habían sido detectados en Cádiz (1997) y Ciudad Real (1998). Estos casos se asociaron a la ingesta de miel, hecho que no se documentó en nuestro paciente. DIAGNÓSTICO • Se presenta en lactantes menores de 1 año, a una edad media de 10 semanas, como consecuencia de la ingesta de esporas de Clostridium botulinum. Existen otras especies de Clostridium que producen una neurotoxina responsable de una sintomatología similar, como Clostridium baratii y butyricum. • La sintomatología puede ser muy variada, desde hipotonía con fallo de medro

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E. López-Laso, J.L. Pérez-Navero, I. Ibarra de la Rosa

hasta síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), por lo que probablemente se trate de una entidad infradiagnosticada. Bohnel y cols encontraron toxina botulínica en el intestino de más del 20% de una serie de 72 lactantes fallecidos por SMSL en Alemania, sin embargo Byard y cols. en Australia, no encontraron toxina botulínica en 248 lactantes fallecidos por esta misma causa. Probablemente estas diferencias sean explicables por los factores geoclimáticos reseñados. • El diagnóstico diferencial incluye, entre otros a enfermedades neurometabólicas como las mitocondriales, enfermedades neuromusculares como los síndromes miasténicos congénitos, y enfermedades por otros agentes infecciosos, como enterovirus. TRATAMIENTO • Ha sido tradicionalmente de soporte, hasta el desarrollo de la terapia específica con IHE, que neutraliza la toxina botulínica circulante. • En el año 2003 la Food and Drug Administration (FDA) de EEUU. aprobó el empleo de inmunoglobulina humana específica (IHE) (BabyBIG®) para el tratamiento de aquellos lactantes en los que se sospeche esta enfermedad, que afecta a unos 80-100 niños cada año en EE.UU. Actualmente, más de 800 niños han sido tratados con IHE en ese país, sin embargo ningún lactante europeo había recibido esta medicación antes de nuestra paciente. • Inmunoglobulina humana específica: - Su seguridad y eficacia fue demostrada mediante un ensayo clínico desarrollado en California, entre 1992 y 1997, que incluyó a 122 lactantes con botulismo. El tratamiento se aplicó

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-

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en las primeras 72 horas del ingreso. Posteriormente la FDA permitió que la IHE se aplicara en un estudio abierto a pacientes de toda la nación, que concluyó con la autorización del fármaco. En el ensayo clínico se encontró que, en comparación con el grupo control, los lactantes tratados con IHE mostraron una significativa reducción en la duración de la estancia en UCIP, en el tiempo de ventilación mecánica y en la duración de la alimentación parenteral o enteral por sonda. No se registraron efectos adversos graves. En nuestro caso, indicamos la administración de IHE a los 20 días, a pesar de estar en fase de recuperación, para prevenir daños adicionales derivados de la absorción de toxina por el intestino, hecho que se produce hasta que el lactante es capaz de eliminar las esporas. Los anticuerpos bloquean la neurotoxina circulante durante un periodo de 6 meses lo que previene las recaídas, que pueden favorecerse por el empleo de antibióticos. Se recomienda evitar los aminoglucósidos por su efecto en la transmisión neuromuscular. En el caso de precisar antibióticos la elección menos desfavorable sería trimetoprim-sulfametoxazol.

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Lactante de 40 días que presenta en las últimas 48 horas rechazo de las tomas, decaimiento ...

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12 Lactante de 45 días que presenta pausas de apnea, tos y cianosis

A.M. Porras Pozo, F. Fernández Gutiérrez, G. Vázquez León, A.M. Romero Espinosa, M.J. Moyano Pulido

CASO CLÍNICO Lactante de mes y medio de vida con febrícula en días previos y rechazo de las tomas, que acude al Servicio de Urgencias por presentar en las últimas horas pausa de apnea, con cianosis peribucal, de unos segundos de duración. Presenta fiebre de hasta 38,3°C acompañado de tos, rinorrea serosa y estornudos. ANTECEDENTES FAMILIARES Madre con catarro de vías altas en la actualidad. Asmática, no fumadora. Padre sin antecedentes de interés, fumador de un paquete de tabaco diario. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo controlado de 40 semanas de gestación. Ecografías prenatales normales. Parto vaginal eutócico,Test de Apgar 9/10. Peso al nacimiento: 3120 g. Periodo neonatal sin incidencias. Alimentación: lactancia materna EXPLORACIÓN FÍSICA: Peso: 4.980 g. Talla: 58 cm. Perímetro cefálico: 39 cm. Buen estado general. Bien hidratado y perfundido. No exantemas ni petequias. Tiraje subcostal, intercostal y supraclavicular; no aleteo nasal. Auscultación cardiaca: tonos puros y rítmicos a

155 lpm. Auscultación respiratoria: 60 rpm; disminución del murmullo vesicular en ambos campos pulmonares, con sibilantes espiratorios y subcrepitantes predominantemente en bases; saturación de oxígeno del 96% (a aire ambiente); puntuación Score Wood-Downes-Ferrés: 6. Abdomen: blando, depresible, no masas ni megalias. ORL: sin hallazgos. Valoración neurológica normal. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: • Hemograma: leucocitos 11.300 (L: 61%; N: 26%; M: 5%); hemoglobina 10.5 g/dl; plaquetas 500.000 mm3. • Bioquímica sanguínea: valores dentro de la normalidad, incluyendo PCR y procalcitonina • Sedimento orina: negativo • PCR para B. pertussis: negativo • Virus respiratorios en lavado nasofaríngeo: positivo para virus respiratorio sincitial (VRS). • Radiografía de torax: hiperinsuflación pulmonar. Atelectasia lóbulo superior derecho (Fig. 1). EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO Con el diagnóstico de bronquiolitis por VRS moderada se inicia tratamiento con oxigenoterapia a través de cánulas nasales a 1 L/m, se canaliza vía peri71

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A.M. Porras Pozo, F. Fernández Gutiérrez, G. Vázquez León, A.M. Romero Espinosa, M.J. Moyano Pulido

FIGURA 1. Rx AP de tórax: Hiperinsuflación pulmonar con imágenes de aumento de densidad en lóbulo superior derecho, compatibles con atelectasia.

férica para fluidoterapia intravenosa y se pautan aerosoles de adrenalina en suero salino hipertónico. La evolución es favorable, desapareciendo las pausas de apnea y disminuyendo los signos de dificultad respiratoria, lo que permite iniciar alimentación oral a las 24 horas de su ingreso, que es bien tolerada. El paciente puede ser dado de alta a domicilio a los 7 días de su ingreso.

BRONQUIOLITIS GENERALIDADES • Se define como el primer episodio agudo de sibilancias en el niño menor de 2 años, en el contexto de un cuadro respiratorio de origen viral. • El agente etiológico más frecuente es el VRS (50-70% de todos los casos), seguido por virus Parainfluenzae (1,2,3), Adenovirus (3,7,21), Rinovirus, Influenzae (A y B), Enterovirus, Herpes simple, Metapneumovirus, Bocavirus y Coronavirus. Hay que tener en cuenta la posibilidad de coinfección del VRS y otros.

• Es la principal causa de hospitalización en menores de 1 año, siendo más frecuente en lactantes de 2 a 6 meses, en los meses de invierno. • Entre el 1 y el 5% de los pacientes precisan ingreso hospitalario y 5-16% de ellos en UCIP. • La duración media de la enfermedad en menores de 12 meses es de 12 días, el 18% siguen presentando la enfermedad a los 21 días y el 9% a los 28 días. • El 40% de los niños tendrán sibilancias en los primeros 5 años y el 10% después de los 5 años. FACTORES DE RIESGO a) Ambientales • Presencia de hermanos mayores si comparten habitación. • Asistencia a guardería. • Tabaquismo materno durante embarazo y padres fumadores. • Hacinamiento/residencia en suburbios. b) De gravedad • Prematuridad y bajo peso al nacimiento.

Lactante de 45 días que presenta pausas de apnea, tos y cianosis

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TABLA I. Escala de Wood-Downes-Ferrés*. Puntos Sibilancias

Tiraje

0

No

1

No Final espiración

FR

FC

< 30

120

Ventilación

Cianosis

Buena Simétrica

No

Regular Simétrica

Sí

Muy disminuida

Tórax silente

*Leve: 1-3 Moderado: 4-7 Grave: 8-14

• Edad menor de 12 semanas especialmente menos de 6 semanas. • Enfermedad pulmonar y defectos congénitos de las vías aéreas. • Cardiopatías con shunt izquierda-derecha significativo. • Enfermedad neurológica con hipotonía e incoordinación faríngea. • Enfermedades neuromusculares. • Inmunodeficiencias. • Enfermedades metabólicas. • Anomalías congénitas múltiples. DIAGNÓSTICO La clínica suele ser muy característica, permitiendo establecer con facilidad el diagnóstico: • Comienza como un cuadro catarral (tos, rinorrea serosa, estornudos), en ocasiones con fiebre. • En 2-3 días se intensifica la tos y aparecen aumento del trabajo respiratorio, taquipnea, sibilantes y estertores crepitantes inspiratorios, hipoventilación e irritabilidad. • En los casos graves la dificultad respiratoria es importante y el paciente

rechaza las tomas y presenta decaimiento. • La apnea puede ser la primera manifestación clínica en lactantes pequeños (menores de 2 meses y de 32 semanas de edad gestacional). • Se debe hacer una valoración objetiva de la gravedad a través de la escala de Wood-Downes modificada por Ferrés (Tabla I). EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Aspirado nasofaríngeo: para detectar antígenos de virus respiratorios por inmunofluorescencia. No se realizará de forma sistemática, sólo si precisa ingreso. • Hemograma/Bioquímica sanguínea: No se realizará de forma rutinaria salvo en presencia de síndrome febril en menores de 2-3 meses o clínica sugestiva de infección bacteriana. En estos casos se realizarán además hemo y urocultivo (lactantes menores de 2 meses con síndrome febril asociado). • Radiografía de tórax: Aparecen de signos de atrapamiento aéreo (hiperinsu-

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A.M. Porras Pozo, F. Fernández Gutiérrez, G. Vázquez León, A.M. Romero Espinosa, M.J. Moyano Pulido

flación, aumento de los espacios intercostales y espacio retroesternal), asociados en ocasiones a atelectasias laminares, segmentarias e incluso lobares así como consolidaciones segmentarias. No se recomienda de forma sistemática, sino en función de la clínica (dificultad respiratoria moderada-grave, SatO2 < 92%, edad inferior a 3 meses con síndrome febril y/o criterios clínicos de infección asociada: toxicidad, mal estado general, auscultación pulmonar patológica de forma focal). • Gasometría: Sólo se realizará en casos graves (score ≥ 8) o si a pesar de oxigenoterapia los valores de saturación de oxigeno están por debajo del 90%. La hipercapnia es un factor de mal pronóstico. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Debe incluir: • Asma. • Tos ferina. • RGE/trastornos deglución. • Cuerpo extraño de las vías aéreas. • Fibrosis quística . • Anomalías pulmonares congénitas. • Infección por Chlamydia trachomatis. • Inmunodeficiencia. • Cardiopatías congénitas. • Anillo vascular. • Neumonitis intersticial. • Bronquiolitis obliterante. MANEJO Y TRATAMIENTO DEL NIÑO CON BRONQUIOLITIS a) Criterios generales de hospitalización RELATIVOS: • Menores de 6 semanas (12 semanas) con cualquier grado de dificultad respiratoria. • Riesgo social. • Atelectasia/condensación radiológica.

• Enfermedad neuromuscular, metabólica, síndrome polimalformativo... • Antecedentes personales de cardiopatía, neumopatía crónica, inmunodepresión, prematuridad (< 35 semanas). ABSOLUTOS: • Mal estado general/ aspecto tóxico. • Rechazo de tomas. • FR mayor de 70 rpm o mayor de 50 rpm con SatO2 menor 94%. • Pausas de apnea o cianosis. • Necesidad de oxígeno para mantener SatO2 > 94%. • Wood-Downes-Ferrés > 4. b) Medidas generales • Posición semiincorporada en decúbito supino 30° grados y cabeza en ligera extensión. • Hidratación, mediante la administración de líquidos por vía oral o intravenosa si existe intolerancia digestiva y/o dificultad respiratoria grave que impida una hidratación oral adecuada. Se debe destacar que la bronquiolitis se puede asociar a un aumento en la secreción de ADH. • Desobstrucción nasal/lavados nasales, cuando exista dificultad respiratoria por obstrucción nasal. Se realizarán especialmente antes de las tomas, sueño y administración de medicación inhalada, practicándose lavados nasales con suero fisiológico o salino al 3% antes de la succión. • No se recomienda la fisioterapia respiratoria. • Evitar el tabaquismo pasivo. c) Medidas higiénicas de aislamiento y medidas de control y prevención de infección intrahospitalaria • Lavado de manos antes y después del contacto con los niños afectos.

Lactante de 45 días que presenta pausas de apnea, tos y cianosis

• Desinfectar fonendoscopio. • Uso de guantes (no estériles), bata y mascarillas faciales (para el personal con síntomas catarrales). • Limpieza-desinfección de superficies cercanas de contacto, de juguetes…. • Separación de los pacientes 1,8 metros. • Reagrupamiento de los niños VRS positivos y de sus enfermeras si no es posible el aislamiento individual. • Restricción en el número de visitas familiares. d) Soporte respiratorio. Oxigenoterapia • Monitorizar el estado clínico-respiratorio-cardiaco mediante valoración clínica continua y determinación seriada de la saturación de oxigeno frecuencia cardiaca y respiratoria. • Administración de oxígeno caliente y humidificado mediante cánulas nasales/mascarilla facial, con flujo máximo de 2 L/min, para mantener la SatO2 ≥ 92%. e) Tratamiento farmacológico • Broncodilatadores - Salbutamol inhalado: 0,15 mg /kg (0,03 ml/kg) en 3-3,5 ml de suero salino al 3% o suero salino fisiológico, a un flujo de oxigeno 6-8 lpm en 15 minutos cada 4 horas. Más eficaz en mayores de 6 meses y antecedentes de atopia y/o asma familiar. - Adrenalina inhalada: 0,25-0,3 mg /kg (0,25-0,3 ml/kg al 1/1000; máximo 5 ml), en suero salino 3% o suero salino fisiológico (3-3,5 ml), a un flujo de oxígeno 6-8 L/min, durante 15 minutos, cada 4 horas. • Glucocorticoides - No se recomienda la administración de glucocorticoides sístémicos o inhalados de forma rutinaria.

75

- Pueden ser útiles en enfermedad pulmonar asociada o episodios recurrentes de sibilancias. En estos casos se puede indicar la administración de budesonida nebulizada (0,5-2 mg/12 horas) o dexametasona oral o iv (0,4 mg/kg/dia). • Antibióticos. - No administración de antibióticos salvo existencia de coinfección bacteriana • Helio - Administrado en una mezcla 70/30 con oxígeno (Heliox®) mejora los síntomas en pacientes con bronquiolitis leve y moderada, al ser el helio un gas con menor densidad que el nitrógeno (favorece un flujo laminar en la vía aérea). f) Criterios de tratamiento domiciliario y alta hospitalaria • No dificultad respiratoria. • Puntuación en la escala Wood-Downes-Ferrés menor de 3. • Frecuencia respiratoria menor de 60 • Saturación de oxigeno mayor del 92% (monitorización de saturación de oxigeno al menos 6 horas después de retirar oxigeno). • No apneas en las últimas 48 horas. • Adecuada alimentación por vía oral e hidratación (ingesta mayor del 75% del a normal). • Ambiente social y familiar adecuado. • Facilidad de seguimiento por parte del pediatra de atención primaria. BIBLIOGRAFÍA 1.

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A.M. Porras Pozo, F. Fernández Gutiérrez, G. Vázquez León, A.M. Romero Espinosa, M.J. Moyano Pulido

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13 Lactante de 6 meses con gastroenteritis aguda, fiebre alta y sed intensa

M.A. Frías Pérez, S. Jaraba Caballero, MªJ. Velasco Jabalquinto

CASO CLÍNICO Lactante de 6 meses con cuadro de GEA de 2 días de evolución. Deposiciones líquidas sin sangre, en nº elevado (> 20/d). En las últimas horas presenta además sed intensa, fiebre de 40°C y aunque recibe sueroterapia oral vomita todo lo que ingiere. ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES Ambiente higiénico-social muy bajo. Antecedentes imposibles de determinar con fiabilidad. EXPLORACIÓN FÍSICA FC: 190 lpm ; FR: 70 rpm ; Tª 40°C ; TA: 50/26 mmHg. Decaído, mal estado general, poco reactivo aunque cuando se estimula responde con llanto e irritabilidad. Frío periféricamente y con relleno capilar lento, signo del pliegue negativo, mucosas muy secas, ojos hundidos y fontanela muy deprimida. Los pulsos se palpan débiles. ACTUACIÓN EN URGENCIAS Ante la situación de shock y la imposibilidad de canalizar vía periférica, se obtiene vía central (subclavia) y se perfunden cristaloides a 20 ml/kg (bicarbonato 1/6 M).

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Gasometría venosa: pH 7,05; PCO2: 18 mmHg; PO2: 33 mmHg; bicarbonato: 6 mEq/L; EB: -20; Na+: 155 mEq/L; K+: 5 mEq/L; glucosa: 136 mg/dl; lactato 3,8 mMol/L • Bioquímica sanguínea: Na+ 159 mEq/L; K+ 5,2 mEq/L; Cl- 130 mEq/L; Urea 77 mg/dl; creatinina: 1,1 mg/dl; proteínas 6,8 g/dl. • Análisis de orina: Densidad > 1.030; excreción fraccionada de Na 1%; sedimento con células tubulares. • Hemograma: Hemoglobina 15,5 g/dL. EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO Con el diagnóstico de deshidratación (DH) grave hipertónica, se establecen las siguientes prioridades diagnóstico-terapéuticas: • Estimación del déficit hídrico: - Al no disponer del peso anterior, es preciso calcularlo en función de la severidad de la deshidratación. De acuerdo a la estimación clínica (grave), se calcula un déficit aproximado del 10%. - Utilizando este porcentaje y de acuerdo al peso actual, se puede estimar el peso anterior al cuadro, que debe ser la base para los cálculos posteriores: 77

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M.A. Frías Pérez, S. Jaraba Caballero, MªJ. Velasco Jabalquinto

P anterior → 100% P actual (5,5 kg) → 100 - %DH = 90%; de donde: Peso anterior /5,5 kg = 100% / 90%; Peso anterior: 5,5 kg ·(100/90) = 6,1 kg - Déficit hídrico calculado: Peso en gramos por %DH = 6100 · 10% = 610 ml Necesidades basales: Al tratarse de una DH hipertónica, en la que suele existir un exceso de ADH,se deben aportar sólo 3/ de sus necesidades basales (457 ml). 4 Tiempo de reposición: Aunque la DH es grave, la hipertonicidad no lo es y la rehidratación puede hacerse en 48 horas (si el Na+ > 175 mEq/L la reposición debe ser mucho más lenta). Tipo de líquidos: Al tratarse de DH hipertónica se utilizará glucosalino o glucobicarbonatado 1/5. Tratamiento de la alteración del equilibrio ácido-base: Cálculo del anión GAP [Na + – (Cl - + CO3H-)] GAP calculado: 155-134= 21 (valores normales 9 a 14) Por tanto, el paciente presenta una acidosis metabólica mixta (pH 7,05), secundaria a la pérdida de bicarbonato por la diarrea (que debe reponerse exógenamente dado el pH inferior a 7,10) y a acidosis láctica por el shock. De acuerdo a la fórmula de Astrup: Déficit de CO3H- = 0,3 · EB · kg = 0,3 · 20 · 6,1 = 36,6 mEq Dado que con el bicarbonato 1/6 molar empleado en la reposición (100 ml) se han repuesto 16,6 mEq de bicarbonato, restarían 8 mEq de bicarbonato para corregir hasta 2/3 del déficit.Habitualmente no es necesario reponer el 1/3 restante.

Resumen de la reposición • Volumen 1º día: 3/4 NB (457ml) + 1/2 déficit (300 ml): 30 ml/h

• Suero inicial: Glucobicarbonatado 1/5 (aporta 1 mEq/30 ml) durante las primeras 8 horas (repondría el déficit restante) y posteriormente pasar a GS 1/5 si la gasometría ha mejorado.

DESHIDRATACIÓN GENERALIDADES • Se produce por la pérdida corporal de agua y sales minerales en proporciones fisiológicas o dispares, generando los diferentes tipos de DH: isotónica (Na+ 130 a 150 mEq/L), hipotónica (Na+ < 130) e hipertónica (Na+ > 150). • La causa más frecuente es la gastroenteritis vírica (sobre todo por rotavirus) y con menos frecuencia la bacteriana. • Existen otras causas como cetoacidosis diabética, diabetes insípida, trastornos endocrinos (hipocortisolismo), estrés quirúrgico o deprivación de agua, entre otras. CLÍNICA • Los síntomas dependen no sólo de la intensidad si no también del tipo de DH. • En la DH hipotónica predomina la depleción del espacio extracelular y por ello, además de letargia, hipotonía muscular y signo del pliegue positivo, los signos de shock aparecen precozmente. • En las hipertónicas, la DH afecta sobre todo al espacio intracelular, por lo que predomina sed intensa, gran sequedad de mucosas, fiebre, irritabilidad e hipertonía muscular, siendo los signos de shock más tardíos. ESTIMACIÓN DEL DÉFICIT DE FLUIDOS a) Por la pérdida de peso: Debemos conocer el peso anterior a la enfermedad.

Lactante de 6 meses con gastroenteritis aguda, fiebre alta y sed intensa

Peso anterior → 100% Peso actual → 100-%DH b) Por la clínica del paciente (Tabla I): Permite estimar la intensidad de la DH en función de la gravedad de los signos y síntomas. En función de la gravedad, el déficit calculado será diferente según la edad del paciente: Leve Moderada Grave Lactantes < 5% 6-9% > 10% Niños < 3% 4-6% > 7% TRATAMIENTO Indicaciones del tratamiento vía parenteral en la DH • En general las deshidrataciones graves y la mayoría de las moderadas se tratan por vía parenteral. Se consideran indicaciones de reposición intravenosa: - Signos de shock. - Lactante con peso < 4,5 kg o edad < 3 meses. - Incapacidad para la ingesta oral. - Incapacidad para aumentar el peso o pérdida a pesar de ingesta de líquidos. • Lo más urgente es el reconocimiento del shock y si existe, tratarlo enérgicamente con expansores de la volemia (20 ml/kg de suero cristaloide isotónico). Este volumen no se tendrá en cuenta en los cálculos de DH. • El planteamiento terapéutico debe basarse sobre: - El cálculo del déficit de agua: (déficit de agua = %DH multiplicado por el peso). El peso utilizado es el previo a la DH (si se desconoce se calcula sobre el peso actual y el porcentaje de DH estimado).Tener en cuenta las pérdidas mantenidas, que pueden cuantificarse para su reposición.

79

TABLA I. Manifestaciones clínicas de la deshidratación en función de su intensidad. Leve Sed Fontanela

Moderada

+ ++ Normal Deprimida

Mucosas + Ojos hundidos + Pliegue +/Lágrimas Sí Perfusión Normal

++ ++ + +/+/-

Grave +++ Muy deprimida +++ +++ ++ Ausentes Mala

- La elección del tipo líquido de reposición: dependerá del tipo de deshidratación: . Hipotónica: S. glucosalino o glucobicarbonatado 1/2 . Isotónica: S. glucosalino o glucobicarbonatado 1/3 . Hipertónica: S. glucosalino o glucobicarbonatado 1/5 - La corrección de las alteraciones del equilibrio ácido-base: Puede existir acidosis metabólica hiperclorémica y con GAP normal por pérdidas de bicarbonato (ej. diarrea), normoclorémica con GAP elevado (ej. shock con acidosis láctica) o trastornos mixtos. También alcalosis si predominan pérdidas de cloro (ej. fibrosis quística, estenosis hipertrófica de píloro). En general se corrigen las acidosis con pH < 7,20, inicialmente con bicarbonato 1/6 M o bicarbonato 1M (1/3 del déficit estimado = 0,3 · peso (kg) · exceso bases) y posteriormente con glucobicarbonatado (otro 1/3), formando parte de la reposición. El 1/3 restante habitualmente no es preciso reponerlo.

80

M.A. Frías Pérez, S. Jaraba Caballero, MªJ. Velasco Jabalquinto

TABLA II. Aportes electrolíticos en función del tipo de deshidratación (mEq/kg). Hipotónica Na+ K+* ClCa++

Isotónica

TABLA III. Datos diferenciales del tipo de fallo renal Prerrenal

Renal

Disminuida > 1.020 N < 1-2%

Disminuida 1.010-1.020 Células-cilindros > 2-3%

Hipertónica

10-14 7-11 2-4 8-10 7-11 2-4 10-14 7-11 0 a -6 Aportes habituales (salvo si hipocalcemia).

Diuresis Densidad Sedimento FENa

FENa: Excreción fraccionada de sodio

* Antes de reponer potasio debemos asegurarnos de que el paciente inicia diuresis y no presenta fallo renal establecido.

al déficit y pérdidas, controlando la respuesta a diuréticos y función renal. - El cálculo del tiempo de la reposición: . Isotónica. 24 h: 1/2 del déficit en 8 h y la otra 1/2 en 16 h ó 36 h: aportando el déficit de forma constante . Hipotónica. 24 h: 1/2 del déficit en 8 h y la otra 1/2 en 16 h ó aportando el déficit de forma constante. Si es severa, en 36 h. . Hipertónica. En 48-72 horas (dependiendo de la gravedad y el grado de hipertonicidad). - La corrección de las alteraciones electrolíticas (Tabla II). - La valoración de la función renal: Es importante la distinción entre fallo prerrenal (el más frecuente) del fallo renal establecido (Tabla III). En caso de afectación renal establecida se reducirán los aportes hídricos

BIBLIOGRAFÍA 1.

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14 Lactante de 19 meses que presenta

cansancio, irritabilidad, pérdida de peso y poliuria M. Rodríguez Salas, I. Gázquez Serrano, J. Gómez Vázquez

CASO CLÍNICO Lactante de 19 meses derivada por su pediatra para estudio por presentar cansancio de varios días de evolución y pérdida de peso (en el último mes ha perdido 1500 g). ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo controlado, sin incidencias. Parto pretérmino, de 35 semanas, eutócico, con peso adecuado a la edad gestacional. Ictericia fisiológica. ANTECEDENTES FAMILIARES Abuelo materno con Diabetes Mellitus tipo 2. EXPLORACIÓN FÍSICA Buen estado general, consciente y orientada. Bien hidratada y perfundida. Eritema perianal. Exploración por órganos y aparatos sin hallazgos reseñables. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Glucemia capilar: 446 mg/dl. • Orina (tira reactiva): Glucosuria (+++) y cuerpos cetónicos (++). • Hemograma: normal. • Bioquímica sanguínea (incluyendo transaminasas): Glucemia 391 mg/dl, resto normal.

• Gasometría: pH 7.39, bicarbonato: 21 mEq/L. • Triglicéridos y colesterol: normales. • Hormonas tiroideas: normales. • Hemoglobina glucosilada 9,5%. • Péptido C: 10

Cetonuria NEGATIVA Edad < 6 años

Insulina rápida 0,25 UI/kg/dosis cada 6 horas

0,5- 0,75 UI/Kg/día en 3 dosis: 70% insulina intermedia 30% análogo acción rápida

FIGURA 1. Algoritmo de tratamiento del debut diabético en niños.

cuencia de la resistencia a la insulina (DM tipo2). CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES MELLITUS • Diabetes tipo 1: - Tipo A: Inmunomediada. - Tipo B: Idiopática. • Diabetes tipo 2. • Otros tipos: - Defectos genéticos de la función de las células beta: Diabetes Mody. - Defectos genéticos de la acción de la insulina. - Enfermedad del páncreas exocrino. - Endocrinopatías. - Inducida por fármacos. - Infecciones. La etiopatogenia de la DM1 A se esquematiza en la figura 2 y las diferencias entre la DM 1 y 2 en la tabla I. CLÍNICA • Forma típica: poliuria, polidipsia y perdida de peso. En muchas ocasiones nicturia. Es poco frecuente la polifagia. • Forma cetoacidótica grave: Se presenta del 10 al 30% de los casos. Habitualmente se comprueba en la historia clínica la presencia de sintomatología en las semanas previas. • Hallazgo casual: Hiperglucemia, glucosuria y/o cetonuria en un análisis de rutina. Frecuentemente hay anteceden-

Virus

HLA

Factores ambientales

? Proceso autoinmune (anticuerpos)

Destrucción Cél. β (insulitis)

DM 1 (hiperglucemia)

FIGURA 2. Etiopatogenia de la diabetes mellitus. tipo 1 A. En ella intervienen factores infecciosos, genéticos y ambientales, aunque la etiología real es desconocida.

tes de vulvovaginitis y/o eritema del pañal persistente, con orina pegajosa. DIAGNÓSTICO • Se consideran cifras de glucemia normales, tras un ayuno de 8 horas, 110

Lactante de 19 meses que presenta cansancio, irritabilidad, pérdida de peso y poliuria

83

TABLA I. Características diferenciales entre la diabetes mellitus tipo 1 y 2 en la infancia. DM 1

DM 2

Frecuencia Incidencia Edad Sexo Hª familiar Incidencia gemelos Ac antiinsulares Secreción insulina Resistencia insulina

10-20% 80-90% 11 / 100.000 habitantes Pocos datos 5-7 años 12-14 años 12-14 años tiende a ↓ H = M (predominio masculino?) Predominio femenino Débil Marcada ↓ ↑ Presentes Disminuidos con diferente distribución ↓ Normal o ↓ Ocasional Frecuente

COMA CETÓSICO

ASINTOMÁTICA (dx casual)

CLÍNICA TÍPICA (polidipsia, poliuria, pérdida peso...)

DM? gaso, pH, iones, orina

≥ 200

< 110

GLUCEMIA al azar 110-199

≥ 200

< 110

GLUCEMIA en ayunas 110-125

≥ 200

D. MELLITUS

SOG Cifra a los 120 minutos

< 140

140-199

Si G. ayunas > 110

ATG

AGA

NORMALIDAD

FIGURA 3. Algoritmo diagnóstico de la diabetes mellitus.

mg/dl para la plasmática y 97 mg/dl para la capilar. • Se puede establecer el diagnóstico de diabetes mellitus cuando un niño:

- Presenta los síntomas clásicos de la enfermedad y una glucosa plasmática superior o igual a 200 mg/dl (11,1 mmol/L) en cualquier momento del día.

84

M. Rodríguez Salas, I. Gázquez Serrano, J. Gómez Vázquez

DM AC. PANCREÁTICOS SÍ

Hª FAMILIAR

NO NO

SÍ

DM TIPO 1 (a) Autosómica dominante (3 generaciones) Un familiar afecto < 25 años ± < 25 años al dx

DM TIPO 1 (b)

NO

SÍ

Obesidad ± acantosis nigricans

NO

SÍ DM TIPO MODY

DM TIPO 2

FIGURA 4. Algoritmo para la clasificación de la diabetes mellitus.

- Tiene una glucemia plasmática en ayunas igual o superior a 126 mg/dl (7,0 mmol/L). - Tiene una curva de sobrecarga oral de glucosa (SOG) patológica y a las 2 horas de la sobrecarga presenta una glucemia: . ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/L): Diabetes mellitus . Entre 140 y 199 mg/dl: Intolerancia a la glucosa (no se trata de una DM pero es un paciente que precisa un seguimiento estrecho). • Una vez efectuado el diagnóstico de Diabetes Mellitus, deben realizarse exámenes complementarios para clasificar la enfermedad: Hemograma, formula, glucemia, bioquímica sanguínea, lípidos totales, colesterol, hormonas tiroideas, hemoglobina glucosilada (no es criterio diagnóstico), orina, anticuerpos antiroideos, anticuer-

pos de celiaquía (antitransglutaminasa, antiendomisio, antirreticulina), ICA, IA2, ICA, ANTI GAD y Péptido C. La figura 3 esquematiza el diagnóstico de la DM de debut y la figura 4 el algoritmo para su clasificación. TRATAMIENTO Se esquematiza en la figura 5 BIBLIOGRAFÍA 1.

American Diabetes Association. Type 2 diabetes in children and adolescents. Diabetes Care. 2000; 23: 381-9. 2. American Diabetes Association: Estándares en educación en Diabetes 2005. Recomendaciones Clínicas Prácticas y Diagnóstico y Clasificación de Diabetes Mellitus. Guía Práctica Clínica de la Diabetes. Diabetes Care. 2005; 28: 37-42. 3. Diabetes in Children Adolescents Work Group of the National Diabetes Education Program. An update on Type 2 diabetes in youth from the National Diabetes Education Program. Pediatrics. 2004; 114: 259-62.

Lactante de 19 meses que presenta cansancio, irritabilidad, pérdida de peso y poliuria

85

Glucemia capilar Glucosuria/Cetonuria Hemograma Bioquímica Gasometría Alteración DIABÉTICO NUEVO

INGRESO CETONURIA

POSITIVA

NEGATIVA

Bic > 10

Bic < 10

I. rápida 0,25 UI/kg/dosis Cada 6 horas

CAD UCIP

Menores 6 años: 0,5-0,75 UI/kg/día en 3 dosis: 70% I. intermedia 30% I. análogos de acción rápida Mayores 6 años: 1 UI/kg/día de: 50% I. análogos de acción rápida en 3 dosis 50% I. prolongada en 1 dosis

4. María María MA, Pou Torelló JM. Diabetes Mellitus. Un problema global. Nuevas perspectivas. Barcelona: Elsevier Doyma; 2008. 5. Standars of Medical Care in Diabetes. Diabetes Care. 2005; 28 (suppl 1). 6. The effect of intensive treatment of diabetes on the development and progression of longterm complications in insulin-dependent diabetes mellitus: the Diabetes Control and Complications Trial research group. N Engl J Med. 1993; 329: 977–86. 7. García JJ, Torres M. Urgencias endocrinas: diabetes. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría de la AEP. Disponible en: http: //www.aeped.es/protocolos/urgencias/index.ht.

FIGURA 5. Algoritmo de tratamiento para el tratamiento de la diabetes mellitus de debut.

8. American Diabetes Association. Standards of medical care in diabetes. Diabetes Care. 2009: 34 (suppl 1): 13-61. 9. Barrio R, Gussinyé M, Hermoso F, González I, Gómez A, López MJ et al. Insulinoterapia 2006. Tratamiento insulínico en el niño y adolescente. Comisión de diabetes infantil de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Lilly SA. Disponible en: http: //www.seep.es/privado/ download.asp?url=Publicaciones/INSULINOTERAPIA.pdf. 10. Silverstein J, Klingensmith G, Copeland K, Plotnick L, Kaufman F Laffel L, et al. Care of children an adolescents with type 1 diabetes. Diabetes Care. 2005; 28: 186-212.

15 Varón de 15 meses de edad que presenta

lesiones cutáneas eritemato-violáceas de dos días de evolución, fiebre y edema en manos y pies M. Galán Gutiérrez, M.T. Maqueda Cuenca, R. Salido Vallejo, J.C. Moreno Giménez

CASO CLÍNICO Niño de 15 meses de edad que consulta por lesiones cutáneas eritemato-violáceas de 2 días de evolución, junto a fiebre de 38,5°C.

algo en cuello, así como brazos y piernas (Figs. 2 y 3). Discreto edema de manos y pies.

EXPLORACIÓN Buen estado general. Lesiones eritemato-violáceas de morfología anular (“en escarapela”) localizada en cara (Fig. 1) y

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Hemograma: leucocitosis (22.000 cels/mm 3) con linfocitosis (10.500 cels/mm3). • Coagulación normal. • Sedimento urinario sin hematuria ni leucocituria.

FIGURA 1. Lesiones anulares, múltiples, en ambas mejillas y cuello junto a ligero edema local.

FIGURA 2. Lesiones purpúricas con morfología anular en extremidades inferiores.

87

88

M. Galán Gutiérrez, M.T. Maqueda Cuenca, R. Salido Vallejo, J.C. Moreno Giménez

FIGURA 3. Detalle en el que se aprecia lesión ampollosa en dorso de pie secundaria al intenso edema.

DIAGNÓSTICO Edema agudo hemorrágico del lactante. TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN • Tratamiento sintomático con paracetamol. • Evolución favorable. En 3 días desapareció la fiebre,resolviéndose el leve edema y las lesiones cutáneas en 1 semana.

EDEMA HEMORRÁGICO DEL LACTANTE GENERALIDADES • El edema hemorrágico agudo del lactante es una variedad de vasculitis leucocitoclástica, de curso benigno y autolimitado, que afecta sobre todo a niños menores de 2 años. • La causa es desconocida. Se considera que se trataría de una vasculitis mediada por inmunocomplejos, probablemente precipitada por una infección, sobre todo de vías respiratorias altas, por vacunaciones recientes o por la administración de medicamentos.

CLÍNICA • Se caracteriza por la aparición súbita de fiebre, lesiones cutáneas purpúricas y grados variables de edema en las regiones afectadas. • Es característica la ausencia de afectación sistémica y la espectacularidad de las lesiones contrasta con el buen estado general del paciente. • Las lesiones cutáneas se inician como pápulas edematosas, eritematosas o eritematopurpúricas, que experimentan crecimiento centrífugo adquiriendo morfología anular o arciforme (“en escarapela”), de distribución simétrica, afectando a cara y extremidades, ocasionalmente ampollosas o necróticas. • En exámenes de laboratorio sólo aparece elevación de reactantes de fase aguda, siendo los estudios de coagulación y sedimentos urinarios normales. • Histológicamente se aprecia una vasculitis leucocitoclástica que se puede extender al tejido celular subcutáneo. DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL • El diagnóstico se establece por la clínica y los hallazgos de laboratorio. • Más importante es el diagnóstico diferencial que se resume en la tabla I. TRATAMIENTO • Sólo es sintomático con resolución del cuadro en 1-3 semanas. • En ocasiones pueden originarse varios brotes de forma consecutiva, aunque no suelen presentarse en número superior a cuatro. La administración de corticoides y antihistamínicos no parece alterar el curso de la enfermedad.

Varón de 15 meses de edad que presenta lesiones cutáneas eritemato-violáceas de dos días ...

89

TABLA I. Diagnóstico diferencial del edema agudo hemorrágico del lactante. Clínica cutánea

Distribución preferente

Edema agudo hemorrágico

Placas purpúricas y policíclicas Edema en la periferia de las lesiones

Cara, Fiebre extremidades y genitales Respeta tronco

4 meses < 2 semanas Vasculitis - 2 años leucocitoclástica

Púrpura de SchönleinHenoch

Brotes de máculas eritematopurpúricas

Nalgas Artralgias Extremidades Hematuria Proteinuria Dolor abdominal

> 2 años 1 mes

Vasculitis leucocitoclástica Depósito de IgA en IFD Aumento de IgA en sangre

Eritema multiforme

Lesiones en diana Afectación mucosa

Parte distal Fiebre de Infección extremidades herpética Neumonía

> 3 años 2 semanas

Dermatitis de interfase Necrosis de queratinocitos Infiltrado perivascular linfohistiocitario

Síndrome de Sweet

Pápulas Placas Nódulos eritematovioláceos

Cara Fiebre > 7 años Extremidades Artralgias Artritis Conjuntivitis Iridociclitis

Malos tratos

Enfermedad

Síntomas asociados

Edad habitual Duración

Histologíalaboratorio

De semanas a meses Recurrencias frecuentes

Denso infiltrado neutrofílico dérmico Ausencia de vasculitis Neutrofilia

Púrpura Equimosis

Cabeza Fracturas Cualquier Extremidades óseas edad Dislocaciones

Urticaria

Habones Prurito

Generalizadas Broncoes> 6 meses De semanas pasmo a meses Angioedema Dolor abdominal

Edema dérmico Infiltrados linfocitarios perivasculares Eosinófilos intersticiales

Enfermedad del suero

Habones

Generalizadas Fiebre Artralgias Afectación renal

Vasculitis Inmunocomplejos

Cualquier edad

.../...

BIBLIOGRAFÍA 1.

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90

M. Galán Gutiérrez, M.T. Maqueda Cuenca, R. Salido Vallejo, J.C. Moreno Giménez

TABLA I. (Continuación) Diagnóstico diferencial del edema agudo hemorrágico del lactante. Enfermedad

Clínica cutánea

Distribución preferente

Síntomas asociados

Edad habitual Duración

Histologíalaboratorio

Enfermedad de Kawasaki

Exantema Generalizadas polimorfo Edema manos-pies Eritema y descamación acral y perineal

Fiebre > 5 6 meses 1 mes días a 5 años Inyección conjuntival Adenopatías Faringitis Lengua aframbuesada Aneurismas coronarios

Vasodilatación Edema dérmico Infiltrados linfocitarios perivasculares

Lupus eritematoso neonatal

Placas anulares eritematoescamosas

Cabeza Tronco

Bloqueo Primeras 6 meses cardiaco semanas Hepatopatía de vida transitoria

Degeneración hidrópica basal Cuerpos coloides Mucina dérmica Infiltrados linfocitarios Anticuerpos anti-Ro en sangre

Púrpura fulminante

Equimosis generalizada Lesiones necróticas

Áreas de Mal estado presión de general extremidades, nalgas, tronco y cuero cabelludo

co C, Ramón Quiles D. Edema agudo hemorrágico del lactante. Piel. 2005; 20: 167-71. 4. Sites LY,Woodmanse CS,Wilkin NK, Hanson JW, Skinner RB Jr, Shimek CM. Acute hemorrhagic edema of infancy: case reports and a review of the literature. Cutis. 2008; 82: 320-4.

Primeras horas de vida

Trombos de fibrina Hemorragia extensa y difusa Escaso infiltrado inflamatorio Ausencia de vasculitis Coagulopatía

5. Uribe-Jiménez E, Guevara-Gutiérrez E, González-Esqueda P, Loza-Vega M, Tlacuilo-Parra A, Gómez-Guerrero R. Edema hemorrágico agudo de la infancia: informe de un caso y revisión de la literatura. Actas Dermosifiliogr. 1999; 90: 575-8.

16 Varón de 45 días, pretérmino, con signos

radiológicos de osteopenia generalizada Mª J. Párraga Quiles, J.Mª Guzmán Cabañas, M. Zapatero Martínez

CASO CLÍNICO Lactante de 45 días, nacido a las 26 semanas de edad gestacional, de peso adecuado, que ingresa trasladado de hospital de 2º nivel para cierre quirúrgico de ductus. ANTECEDENTES PERSONALES Madre 30 años. Primípara y primigesta. Embarazo controlado. Screening infeccioso negativo. No administración prenatal de corticoides. Parto pretérmino, vaginal, eutócico, presentación cefálica. Test de Apgar 5-7. Reanimación tipo IV. Permanece ingresado en su hospital de origen, de donde es trasladado con los diagnósticos de prematuridad, enfermedad de membrana hialina grado III, displasia broncopulmonar (imposibilidad de retirada de ventilación mecánica) y ductus arterioso persistente. El tratamiento al alta incluye nutrición parenteral total con aportes hídricos a 3/4 de necesidades basales, dopamina (5 µg/kg/m), furosemida (1 mg/kg/día) y eufilina i.v. (2 mg/kg/12 horas). EXÁMENES COMPLEMENTARIOS A SU INGRESO • Hemograma y bioquímica sanguínea sin hallazgos significativos. • Rx de tórax: imágenes pulmonares compatibles con displasia brocopul-

FIGURA 1. Rx miembro superior: Rarefacción ósea de diáfisis y metáfisis de húmero, cúbito y radio

monar. Además, en los huesos largos, se constatan signos radiológicos de osteopenia generalizada, así como rarefacción de metáfisis humerales y femorales, altamente sugestivos de enfermedad metabólica ósea (Figs. 1 y 2).

ENFERMEDAD METABÓLICA ÓSEA DE LA PREMATURIDAD METABOLISMO MINERAL FETAL La tasa de depósito de calcio y fósforo en el feto crece de forma exponencial 91

92

Mª J. Párraga Quiles, J.Mª Guzmán Cabañas, M. Zapatero Martínez

FIGURA 2. Rx caderas: Rarefacción ósea de diáfisis y metáfisis femorales.

durante el tercer trimestre de la gestación llegando a 100-120 mg/kg/día de calcio y 70 mg/kg/día de fósforo. El pico máximo de acreción mineral ósea tiene lugar entre la 34 y 36 semanas. En el último trimestre los depósitos de Ca y P del hueso fetal van a suponer más del 80% del Ca y P del RN a término. ETIOPATOGENIA • En el lactante y el niño mayor, el déficit de Vitamina D va a condicionar la

aparición de enfermedad metabólica ósea, dando lugar a las formas clásicas de raquitismo. Por el contrario, el déficit de calcio y fósforo de diferente etiología, condicionará la aparición de enfermedad metabólica ósea de la prematuridad, siendo el papel de la vitamina D escasamente relevante. • La función del eje endocrino-metabólico vitamina D/PTH será mantener concentraciones adecuadas de Ca y P en el líquido extracelular para permitir una mineralización óptima. • La hipocalcemia y la hipofosforemia son las señales de inicio que estimulan al eje, con el fin de normalizar las concentraciones séricas de estos minerales (Fig. 3). En la tabla 1 se relacionan los principales factores de riesgo de enfermedad metabólica ósea de la prematuridad. DIAGNÓSTICO a) Hallazgos de laboratorio • Fosfatasa alcalina (marcador de actividad ósea osteoblástica) elevada. • Niveles bajos de fósforo sérico. Niveles de FA > 800 U/L y de P < 3,5 mg/dl, son 25-(OH)-Vit. D

HipoCa

↑ PTH

↑ 1-hidroxilasa renal

1-25-(OH)2-Vit. D ↑ Resorción de Ca en asa de Henle y túbulo distal

Hipo P

↑ Resorción ósea de Ca

FIGURA 3. Metabolismo óseo. Fisiopatología.

↑ Absorción intestinal de Ca y P

Varón de 45 días, pretérmino, con signos radiológicos de osteopenia generalizada

93

TABLA I. Factores de riesgo de enfermedad metabólica ósea de la prematuridad. •

•

•

•

Edad gestacional 3 mg/dl o no se dispone de fosfatemia urgente → 1/2 como fosfato potásico y 1/2 como cloruro potásico o acetato potásico • Si Ca2+ < 8 mg/dl → todo como cloruro potásico o acetato potásico

Insulina Comenzar tras 1 hora de rehidratación Perfusión: 0,1 U insulina regular /kg/h Preparación: 100 cc SSF + 1 U insulina/kg → 10 cc/h = 0,1 U/kg/h Manejo: • Objetivo: ↓ glucemia 50-100 mg/dl/h • ↑ perfusión a 0,15-0,2 U/kg/h si glucemia disminuye < 50 mg/dl/h o si pH no comienza a corregirse en 2 horas. • Comenzar a disminuir ritmo de perfusión de insulina cuando glucemia < 300 mg/dl, con pH>7,3, cetonemia y cetonuria normalizándose. Mantener a 0,03-0,05 U/kg/h.

Glucosa Añadir glucosa cuando: - Glucemia < 300 mg/dl - Antes si descenso muy rápido de glucemia (>100 mg/dl/h) Forma de administración: Los líquidos de rehidratación administrados en forma de SSF, se sustituirán por: suero glucosado 5% + ClNa 75 mEq/L o glucosalino 1/2 (si natremia corregida > 130 mEq/L) Manejo: • Aumentar a glucosado 7,5-10-12,5% si es necesario. • Mantener glucemia > 150 mg/dl. • Si natremia corregida < 130 mEq/L,aumentar aporte de Na+ a 100-125 mEq/L. Na+ corregido (mEq/L) = Na+ medido (mEq/L) + 2 x [(glucemia (mg/dl) – 100) / 100]

126

S. Jaraba Caballero, I. Raya Pérez, M.J. Arroyo Marín

neogénesis y aumenta la entrada de glucosa en las células. - En el tratamiento de la CAD se administra insulina regular en perfusión continua, no estando indicadas durante la fase aguda otros tipos de insulina de acción más lenta, ni administración de bolo inicial. - La dosis recomendada es 0,1 U/kg/h. - El tratamiento se iniciará tras la primera hora de rehidratación, ya que en estudios recientes se ha observado que el comienzo de la insulinoterapia durante la primera hora de tratamiento de la CAD es un factor de riesgo de edema cerebral. - Como objetivo se pretende un descenso de la glucemia no superior a 50-100 mg/dl/h, para disminuir el riesgo de edema cerebral secundario a una disminución rápida de la osmolaridad plasmática. - El ritmo inicial de 0,1 U/kg/h debe mantenerse hasta alcanzar un pH > 7,3. Si con esta dosis se produce un descenso demasiado rápido de la glucemia, se debe añadir glucosa (incluso antes de que la glucemia sea menor de 300 mg/dl) y no disminuir la insulina. - Cuando pH > 7,3 y glucemia < 300 mg/dl, se puede comenzar la disminución de insulina hasta llegar a dosis de mantenimiento de 0,03-0,05 U/kg/h (mantiene la actividad antilipolítica). • Glucosa: - Cuando la glucemia alcance valores < 300 mg/dl o cuando disminuya más de 100 mg/dl/h, aunque aún la glucemia sea > 300 mg/dl, es necesario añadir glucosa a los líquidos de rehidratación.

- Se realizará sustituyendo el SSF por suero glucosado al 5% + ClNa. - En función del descenso de la glucemia puede ser necesario aumentar los aportes con glucosado al 7,5-1012,5%. - Siempre mantener glucemia >150 mg/dl para evitar riesgo de hipoglucemia. • Antes de completar las 48 horas de rehidratación, si el estado del paciente lo permite, se puede iniciar alimentación oral (restando los aportes orales a los intravenosos). • La insulina subcutánea se iniciará cuando está asegurada la tolerancia oral y se haya corregido la deshidratación, la acidosis y la cetosis. El tratamiento se presenta resumido en la tabla II. BIBLIOGRAFÍA 1.

2.

3.

4.

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22 Varón de tres años con hipocrecimiento desde los dos años de edad

M. Gil-Campos, M. Calvo Fernández, R. Cañete Estrada

CASO CLÍNICO Niño de tres años derivado para estudio por hipocrecimiento observado a partir de los dos años de vida. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo controlado, normal; Parto: fórceps, nacido a término con peso de 4,3 kg. Lactancia materna tres meses. Desarrollo psicomotor adecuado. Correctamente vacunado. Criptorquidia al nacimiento.

de hormona de crecimiento (GH) con clonidina y ejercicio tras propranolol. Estos tests dan un resultado patológico. El paciente deja de acudir a la consulta hasta los 15 años. Con esta edad acude de nuevo por presentar pubertad retrasada. En la exploración destaca obesidad abdominal (Fig. 1), escaso desarrollo muscular, acromicria (Fig. 2) e hipogonadismo severo. Edad decimal: 15,8, Talla: 146,8 cm (P < 1; SDS -3,8).

ANTECEDENTES FAMILIARES No enfermedades de interés, no antecedentes de talla baja ni de retraso del desarrollo.Talla padre: 180 cm;Talla madre: 165 cm. EXPLORACIÓN FÍSICA Fenotipo característico (pelo muy rubio, ojos azul claro, piel muy clara). Auxología: edad decimal: 3,5 años; talla: 88,5 cm (P 50% casos). - Hipoglucemia. - Microgenitalismo (déficit LH/ FSH). • Lactante: - Disminución progresiva e intensa de la velocidad de crecimiento,sobre todo a partir de los 18 meses; talla 0.25 SDS en 1 año. - VC < P 25. - Edad ósea al menos 1 año menor a la edad cronológica. El fenotipo puede en ocasiones tener rasgos comunes: fascies pequeña, frente abombada, raíz nasal aplanada, pelo fino y de crecimiento lento, voz aguda y de tono alto, sobrepeso con aumento de grasa abdominal, acromicria, hipogonadismo, o escaso desarrollo muscular. DIAGNÓSTICO • Valoración auxológica. • Estudio bioquímico para descartar otras patologías que alteren el crecimiento (Ej. celiaquía).

129

TABLA II. Diagnóstico diferencial del déficit de GH y el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD).

RCCD Hª Familiar Talla Edad ósea Adrenarquia Test GnRH Picos nocturnos LH

Sí Baja Retrasada No o retrasada Prepuberal Sí

Déficit de GH No Normal Normal Sí Plano No

• Pruebas de estímulo de secreción de GH. Son patológicas cuando GH < 10 ng/ml con dos estímulos. Los tests más usados incluyen el uso de clonidina, hipoglucemia insulínica, arginina, glucagón y beta-bloqueantes y ejercicio. • Determinación de secreción de GH espontánea durante 12-24 horas: puede ser diagnóstica en la disfunción neurosecretora de GH cuando las pruebas de estímulo son normales. • IGF-I, IGF-BP3: Sus niveles varían en función de la edad, nutrición, pubertad, insuficiencia hepática, enfermedad sistémica u otras. Si aparecen niveles patológicos, es obligado realizar las pruebas de estímulo de GH. • Estudios radiológicos: Radiografía de mano y muñeca izquierda para valorar la edad ósea, y/o RM de hipotálamo e hipófisis. • Estudios genéticos. Se deben realizar siempre que un recién nacido tenga una longitud < 48 cm o el paciente presente obesidad, hipoglucemia, talla< 4 SDS ó fenotipo característico. En la tabla II se describen las características del déficit de GH y el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD).

130 M. Gil-Campos, M. Calvo Fernández, R. Cañete Estrada

TRATAMIENTO Se realiza con hrGH humana, dado su excelente perfil de seguridad. La posología es variable y se debe evaluar la eficacia mediante auxología semestral y, anualmente, valoración de la edad ósea, IGF-I, IGFBP3, hormonas tiroideas, perfil lipídico y hemoglobina glicosilada. El final del tratamiento depende de la talla alcanzada (respecto a la diana) y/o cierre de epífisis. BIBLIOGRAFÍA 1.

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23 Niña de 3 años con dermatitis atópica,

que presenta, tras la ingesta de determinados alimentos, vómitos y erupción cutánea J. Torres Borrego, A. Molina Terán, M.D. Ordóñez Ruiz, I. Rubio Gómez

CASO CLÍNICO Mujer de 3 años con dermatitis atópica (DA) moderada-grave que es remitida por presentar en el estudio diagnóstico IgE específicas positivas para alimentos, algunos de ellos no introducidos aún en la dieta. Actualmente toma hidrolizado extenso de proteínas vacunas, con dieta exenta de legumbres, huevo (que nunca ha llegado a tomar), plátano y pescados, que se retiran de la dieta tras comprobar vómitos y erupción cutánea inmediatamente tras su ingesta. No obstante, las restricciones dietéticas no parecen mejorar la DA. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo, parto y periodo neonatal normales. Peso al nacimiento RN 3.850 g. Lactancia materna 4-5 meses, durante los cuales referían vómitos cuando la madre come plátano o leche. Calendario vacunal estándar más 4 dosis de vacuna antipneumocócica heptavalente. ANTECEDENTES FAMILIARES Hermano dermatitis atópica hasta los 3 años. Abuelo y padre presentan erupción cutánea con los aditivos. EXPLORACIÓN FISICA Xerosis cutánea intensa, rascado continuo. Eccemas sobreinfectados de predomi-

nio flexural (pliegues poplíteo y antecubital) y peribucal, fisuras retroauriculares. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS • Inmunoglobulinas séricas: IgG: 605 mg/dl, IgA: 43 mg/dl, IgM: 81 mg/dl, IgE: 19,9 Ul/ml. • IgE especificas (CAP®) a los 14 meses (expresadas en KU/L): Alfa-lactoalbúmina (ALA): 3,29; beta-lactoglobulina (BLG): 0,75; caseína: 1,55; merluza: >100, gallo: 57,3; gamba; 12,1; garbanzo: 25,8; clara; 59,9; huevo; 64,8; plátano: 4,9; soja: 5,8. • IgE especificas (CAP®) realizadas a los 30 meses (en KU/L): ALA: 30,4; BLG: 0,53; caseína: 6,68; leche entera: 43,5; merluza >100; gallo: 63; gamba: 7,5; garbanzo: 23,7; clara: >100; yema huevo: 39,3; lenteja: 48,2; ovoalbúmina: >100; ovomucoide: 76,7. TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN Con los diagnósticos de sospecha de alergia alimentaria (polisensibilización) y dermatitis atópica moderada, con sobreinfección de las lesiones,se inicia tratamiento con: • Claritromicina oral. • Metilpredinosolona y mupirocina tópicas en las lesiones sobreinfectadas, hasta mejoría de las mismas. • Cetirizina, asociando hidroxicina en caso de prurito acusado. 131

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J. Torres Borrego, A. Molina Terán, M.D. Ordóñez Ruiz, I. Rubio Gómez

FIGURA 1. Dermatitis atópica del lactante. Predominio facial y caras de extensión.

• Reintroducción de yema de huevo muy cocida y atún en conserva en cantidades crecientes, observando reacciones inmediatas o empeoramiento de los eccemas. La evolución de la paciente es satisfactoria.

DERMATITIS ATÓPICA GENERALIDADES • La dermatitis atópica (DA) es una inflamación pruriginosa de la dermis y epidermis, asociada a menudo a una historia personal o familiar de atopia. • Suele manifestarse durante el primer año de vida (50% de los casos de nuevo diagnóstico en menores de 1 año). ALTERACIONES FISIOPATOLÓGICAS • Disminución del umbral del picor. • Disminución de la capacidad de retener agua en el estrato córneo.

• Alteración de la producción de grasa cutánea. • Respuesta vascular cutánea anormal. • Respuesta anormal al bloqueo β-adrenérgico. • Disfunción frente a la infección . • Colonización por Staphylococcus aureus. CLÍNICA • Las manifestaciones clínicas de la DA son prurito, eritema, pápulas, seropápulas, vesículas, costras y liquenificación. Los primeros signos suelen ser el desarrollo de placas eritemato-escamosas y exudativas en frente y cara, que pueden extenderse hacia cuello, manos y zonas de pliegues, cubriendo en casos graves grandes extensiones. • Existe gran variedad de signos clínicos o estigmas atópicos: dermografismo blanco, aumento de linearidad de plantas y palmas, sequedad de piel, alopecia de cola de las cejas (signo de Her-

Niña de 3 años con dermatitis atópica, que presenta, tras la ingesta de determinados alimentos...

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FIGURA 2. Dermatitis atópica del escolar. Predominio flexural.

toghe) y aumento de los pliegues infraorbitales (Dennie-Morgan). • Existen peculiaridades en función de la edad del paciente.

• Aunque puede tener cualquier localización, lo más característico es la afectación de las flexuras de extremidades. • El tipo de lesión que predomina es la pápula, con intenso prurito que provoca excoriaciones por rascado (Fig. 2), además, en este periodo ya es posible observar liquenificación.

DERMATITIS ATÓPICA DEL LACTANTE • Suele manifestarse entre el 2º y el 6º mes de vida. • Se localiza preferentemente en cara,cuello,cuero cabelludo y superficies de extensión de las extremidades, tendiendo a generalizarse a partir del año (Fig. 1). • Su aparición en esta etapa constituye un signo de buen pronóstico, con tendencia a la autolimitación y mejoría progresiva con desaparición aproximadamente a los 5 años. En un pequeño grupo persiste o reaparece en la pubertad tras un periodo libre de eccema.

DIAGNÓSTICO (Tablas I y II) Para evaluar la extensión de la DA se ideó el sistema SCORAD, que aunque exacto, válido y reproducible, es laborioso y requiere entrenamiento previo, lo que le resta validez (Tabla II). En contrapartida al SCORAD, el grupo estadounidense liderado por Hanifin ha introducido el EASI (índice de área y severidad del eccema), de menor complejidad.

DERMATITIS ATÓPICA DEL NIÑO • Se desarrolla entre los 2 y los 12 años. • Incluye a los niños en los que se manifiesta por primera vez y a los que presentan una dermatitis del lactante que persiste o que recurre tras un periodo de tiempo libre de síntomas.

HISTORIA NATURAL • Desde un punto de vista clínico el pronóstico de la dermatitis atópica es generalmente bueno, puesto que la mayoría de los niños experimentan una mejoría significativa con el paso de los años, de modo que al llegar a la adolescen-

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J. Torres Borrego, A. Molina Terán, M.D. Ordóñez Ruiz, I. Rubio Gómez

TABLA I. Criterios de Hanifin y Rajka (1981) para el diagnóstico de dermatitis atópica. Debe cumplir A+B; En cursiva los criterios aceptados actualmente (Hanifin 1991). A) Criterios mayores (debe cumplir tres o más) • Prurito • Morfología y distribución característica • Afectación facial y superficies de extensión en niños

• Liquenificación en flexuras y linearidad en la adolescencia • Carácter crónico y recurrente • Historia personal o familiar de atopia (asma, rinitis, dermatitis)

B) Criterios menores (debe cumplir tres o más) • Xerosis • Fisuras periauriculares • Ictiosis/hiperlinearidad palmar/queratosis pilaris • Reactividad cutánea inmediata (tipo I) en los tests cutáneos • Elevación de los niveles séricos de IgE • Dermatitis palmoplantar • Queilitis • Dermatitis seca del cuero cabelludo • Susceptibilidad a infecciones cutáneas • Acentuación perifolicular • Eccema de pezón • Edad precoz de comienzo • Conjuntivitis recidivante

cia se encuentran asintomáticos aproximadamente un 60% de pacientes. • Son factores de peor pronóstico la gravedad de la DA durante la infancia, la historia familiar de DA, la asociación con asma y/o rinitis alérgicas, el inicio después de los 2 años y la distribución atípica de las lesiones en función de la edad. • El padecimiento de DA en la infancia precoz es un factor de riesgo para la sensibilización a alimentos, a aero-alergenos y para el desarrollo de asma persistente. EL PAPEL DE LA ALERGIA • El hecho de que muchos pacientes con DA tengan niveles elevados de IgE y

• • • • • • • • •

Pliegue infraorbitario de Dennie-Morgan Queratocono Catarata subcapsular anterior Ojeras u oscurecimiento periocular Palidez facial o eritema en la cara Pitiriasis alba Pliegues en parte anterior del cuello Prurito provocado por la sudoración Intolerancia a la lana y a los disolventes de las grasas • Intolerancia a algunos alimentos • Evolución influenciada por factores ambientales y emocionales • Dermografismo blanco

eosinofilia y presenten asma y/o rinitis concomitantes, respaldan su carácter de enfermedad alérgica. No obstante, la alergia no es un requisito para su desarrollo. • La prevalencia de sensibilización es variable, dependiendo de la edad (en < 2 años predominan trofoalergenos y en mayores neumoalergenos) y la gravedad de la enfermedad (un 40% de niños pequeños con DA moderada-grave presentan alergia alimentaria comprobada). • Es relativamente frecuente encontrar pruebas cutáneas positivas frente a alimentos o aeroalergenos, incluso antes de tener contacto con ellos o tras haber alcanzado tolerancia, por lo que la posi-

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TABLA II. Método SCORAD para el diagnóstico y extensión de la DA. Extensión de las lesiones (A) Para el cálculo del área afectada se toman los parámetros usados para calcular la extensión en las quemaduras (“regla de los nueve”): • Cabeza 9% • Área anterior del tronco 18% • Extremidades superiores 9%+9% • Área posterior del tronco 18% • Extremidades inferiores 18% • Área genital 1% Signos objetivos (B) Se gradúan de 0 a 3 (ausente, leve, moderado e intenso) los siguientes signos en una zona representativa de afectación media • Eritema • Exudación • Liquenificación • Edema • Excoriación • Xerosis (sobre piel no inflamada) Síntomas subjetivos (C) Mediante escala analógica-visual se valoran (0 a 10) el prurito y el insomnio correspondientes a la media de los 3 últimos días/noches.

tividad de las pruebas sería un epifenómeno asociado. • El papel de los alimentos en la génesis de la DA es controvertido, dada la fisiopatología del cuadro, en el que existe una respuesta bifásica con citocinas Th2 en la fase aguda y Th1 responsables de la inflamación eccematosa crónica, ambas mediadas por IgE. Los alergenos alimentarios desarrollan respuestas de hipersensibilidad tipo I (inmediatas) y tipo IV (celular retardada), que pueden detectarse mediante la realización combinada de pruebas cutáneas (prick) y epicutáneas (parche). • Los estudios de provocación con alimentos muestran fundamentalmente reacciones de tipo inmediato, con clínica cutánea (prurito-urticaria), y con cierta frecuencia síntomas digestivos y respiratorios, pero las reacciones tardías de exacerbación de eccemas son difíciles de valorar. Además, aunque la hipersensibilidad inmediata no da lugar directamente a eccema, sí induce pru-

rito y rascado que intervienen en su génesis. • La relación entre DA y alergia alimentaria es más frecuente por debajo de los 2 años, y debe valorarse, sobre todo en los casos más graves. Afortunadamente, la mayoría de las alergias alimentarias se resuelven en la infancia y no son un factor importante en los eccemas de niños mayores y adolescentes. • Los alergenos inhalados juegan un papel más importante en la patogenia de la dermatitis atópica. Un elevado porcentaje de niños con DA se encuentra sensibilizado a distintos neumoalergenos, lo que no implica necesariamente que padezcan asma o rinitis. Se ha sugerido que la inhalación de ácaros puede producir exacerbación de lesiones previas de dermatitis atópica. • Se ha implicado a las bacterias de la piel en el eccema atópico, dado que en el 100% de las lesiones exudativas, el 90% de las crónicas y en el 65% de la

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J. Torres Borrego, A. Molina Terán, M.D. Ordóñez Ruiz, I. Rubio Gómez

piel no afectada, se detecta Staphylococcus aureus (por sólo un 5% de individuos no atópicos), además de la presencia de IgE específica frente a dicho germen en sujetos con eccema atópico. Más recientemente se ha sugerido que sustancias procedentes de S. aureus (enterotoxina B) actuarían como superantígenos capaces de activar linfocitos T, macrófagos y la síntesis de anticuerpos IgE específicos. TRATAMIENTO a) Tópico • Emolientes: la xerosis cutánea causada por la pérdida transepitelial de agua se acompaña de un intenso prurito e inflamación. Los emolientes deben aplicarse de forma continua, incluso si no existen lesiones inflamatorias activas. • Glucocorticoides tópicos: Además del efecto antiinflamatorio, contribuyen a la reducción de la colonización de la piel por S. aureus. Se deben usar esteroides de potencia baja-moderada. • Inhibidores de la calcineurina de uso tópico (pimecrolimus y tacrolimus). Constituyen un tratamiento antiinflamatorio/inmunomodulador alternativo a los corticoides, sobre todo en zonas delicadas como la cara y genitales. Se usan en > 2 años y en adultos. Pueden producir escozor los primeros días de tratamiento. • Mupirocina y ácido fusídico como tratamiento antiestafilocócico. b) Sistémico • Antihistamínicos: Son útiles, junto a los tratamientos tópicos, si existe prurito intenso. Se prefieren los de 1ª generación (hidroxicina, difenhidramina) por

su efecto sedante. En fase de mantenimiento pueden usarse de 2ª/3ª generación (cetirizina, desloratadina). • Tratamiento antimicrobiano: Cefalosporinas, amoxicilina-clavulánico y macrólidos (éstos con efecto antiinflamatorio e inmunomodulador añadido) suelen ser efectivos en caso de sobreinfección de las lesiones. • Corticoides sistémicos: siempre que sea posible orales; usar sólo en brotes moderados-graves; en ciclos cortos (57 días); no es preciso la retirada paulatina. • Ciclosporina A y Azatioprina. Dados sus efectos secundarios deben reservarse para pacientes con enfermedad grave refractaria, siempre a la dosis más baja y durante el menor tiempo posible. BIBLIOGRAFÍA 1.

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24 Niña de 2 años con ictericia, coluria e hipocolia

J.J. Gilbert Pérez, O. Díaz Morales, R. González de Caldas Marchal

CASO CLÍNICO Niña de 2 años con cuadro de ictericia de 20 días de evolución, junto con heces hipocólicas y coluria. Afebril, sin cambios en hábito intestinal. ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES Infecciones respiratorias de repetición. Resto sin interés clinico. EXPLORACIÓN FÍSICA Buen estado general. Bien hidratada. Ictericia de piel y mucosas. Abdomen blando, depresible, no doloroso a la palpación, sin masas ni visceromegalias. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Hemograma: leucocitosis y trombocitosis. Serie roja normal. • Bioquímica sanguínea normal. Proteínas y albúmina normales. • Coagulación normal. • Perfil hepático: transaminasas discretamente elevadas (AST 175 U/L, ALT 265 U/L). Bilirrubina total: 10,8 mg/dL, bilirrubina directa: 8,8 mg/dL. GGT 424 U/L. • Fosfatasa alcalina 932 U/L. • Perfil lipídico: colesterol total: 398 mg/dL; triglicéridos 243 mg/dL.

• • • • • • • • • • •

•

•

Perfil férrico: normal. Perfil tiroideo: normal. Serología hepatitis: negativa. Serología VEB, CMV: negativa. Serología TORCH, VHS, adenovirus: negativa. Autoanticuerpos negativos. Inmunoglobulinas normales. α1-antitripsina: 136 mg/dl. α-fetoproteína 0,9 ng/ml. Ceruloplasmina: 58 mg/dl. Anticuerpos celiaquía: negativos . Ecografía abdominal (Figs. 1 y 2): importante dilatación de vía biliar intra y extrahepática de forma arrosariada. Hígado de ecogenicidad normal sin lesiones focales. Vesícula biliar normal, no litiasis. Bazo y riñones de tamaño y ecogenicidad normales. TC abdominal (Fig. 3): marcada dilatación de la vía intra y extrahepática. Vesícula distendida. Hígado, bazo, páncreas y riñones sin alteraciones. Biopsia hepática percutánea: obstrucción de la vía biliar con proliferación colangiolar con colangitis. Existe marcada colestasis parenquimatosa hepatocitaria y canalicular. Ampliación y fibrosis portoportal con distorsión arquitectural. Todos los hallazgos son compatibles con enfermedad de Caroli. 137

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J.J. Gilbert Pérez, O. Díaz Morales, R. González de Caldas Marchal

FIGURAS 1 y 2. Dilatación arrosariada de la vía biliar intra y extrahepática.

ENFERMEDAD DE CAROLI DEFINICIÓN • Enfermedad de Caroli: - Dilatación segmental o sacular de los ductus biliares intrahepáticos. - Puede asociar ectasia tubular renal y quistes pancreáticos. • Síndrome de Caroli: Incluye además - Fibrosis hepática. - Cirrosis. - Hipertensión portal. - Herencia AR. - Debut en 1ª-2ª década de la vida.

CLÍNICA La enfermedad de Caroli puede manifestarse clínicamente a través de las complicaciones que produce, como colangitis de repetición, colelitiasis e incluso abcesos hepáticos. Es más propio de la enfermedad producir síntomas y signos inespecíficos como hepatomegalia, dolor abdominal y fiebre con o sin ictericia. En el Síndrome de Caroli se añade además la clínica derivada de la fibrosis periportal, que puede derivar en hipertensión portal.

Niña de 2 años con ictericia, coluria e hipocolia

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TABLA I. Enfermedades quísticas congénitas. Como enfermedad poliquística hereditaria •

•

Quistes no comunicantes con el sistema biliar - Enfermedad poliquística renal AD Quistes comunicantes con sistema biliar - Enfermedad poliquística renal AR - Fibrosis hepática congénita - Enfermedad de Caroli

Como variante de quiste de colédoco, siguiendo la clasificación de Todani • • • • • •

I) Quiste cístico o fusiforme (70%-90%) II) Divertículo biliar (2-5%) III) Coledococele (2-4%) IV) Dilatación quística de la vía biliar intra y extrahepática (5-20%) V) Dilatación vía biliar intrahepática bilobar: Enfermedad de Caroli Forme frustre (malunión pancreatobiliar)

CLASIFICACIÓN La enfermedad y el síndrome de Caroli se incluyen en un amplio espectro de enfermedades quísticas de la vía biliar, tal y como se recoge en la tabla I. DIAGNÓSTICO Además de la sospecha clínica, el estudio comprende una serie de estudios de laboratorio y de pruebas de imagen que vienen resumidos en la tabla II. En cualquier caso, el diagnóstico de certeza se realizará mediante biopsia hepática. TRATAMIENTO Implica el tratamiento de las complicaciones que produce la enfermedad como pueden ser colestasis y/o hipertensión portal, el tratamiento local de las lesiones aisladas y en casos con mala evolución con afectación de la función hepática y lesio-

FIGURA 3. TC hepatobiliar con dilatación de la vía biliar intra y extrahepáticas.

TABLA II. Exámenes complementarios de apoyo al diagnóstico. Laboratorio • • • • •

Hemograma, estudio de coagulación, bioquímica sanguínea Perfil hepático Perfil lipídico, proteínas, hierro Función renal Diagnóstico diferencial (serologías, autoanticuerpos, α 1 AT, α FP)

Imagen •

Ecografía: - Dilatación arrosariada de vía biliar. - Comunicación entre quistes. • Ecografía Doppler: medición flujo portal. • Colangiorresonancia magnética. - Mayor sensibilidad. - Mayor definición de la extensión de la enfermedad. - Decisión sobre tratamiento. • TC abdominal Ayuda al diagnóstico en las situaciones en las que no se puede realizar colangioresonancia magnética.

nes múltiples con dificultad para el tratamiento quirúrgico, el trasplante hepático.

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J.J. Gilbert Pérez, O. Díaz Morales, R. González de Caldas Marchal

• Tratamiento de la colestasis: - Profilaxis antibiótica. . Cotrimoxazol. - Tratamiento antibiótico iv en episodios de colangitis (condiciona el pronóstico). - Colerético. . Ácido ursodesoxicólico. . Fenobarbital. . Inductor enzimático. . Alivia prurito. . Rifampicina. • Tratamiento de la hipertensión portal: - Evitar shunts portosistémicos en la infancia. - Técnicas quirúrgicas que no impidan trasplante. • Tratamiento quirúrgico: - Exéresis de la dilatación en lesiones aisladas en un lóbulo. - Trasplante hepático.

PRONÓSTICO Depende fundamentalmente de la extensión de las lesiones, los episodios de colangitis, la fibrosis asociada y la presencia de enfermedad quística a otros niveles (renal). BIBLIOGRAFÍA 1. 2.

3.

4. 5. 6.

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25 Niña de 2 años con sepsis meningocócica e hipoxemia inexplicada

M.J. Arroyo Marín, E. Ulloa Santamaría, L. Zurera Tendero

CASO CLÍNICO Paciente de 27 meses trasladada de un hospital comarcal con shock séptico de probable etiología meningocócica. Presenta cuadro febril inespecífico 24h antes, compatible con faringoamigdalitis, iniciando antibiótico (cefalosporina de 1ª generación). En la analítica practicada sólo destaca una hemoglobina de 18,3 g/dl y un hematocrito de 47,9%. A las 12h presenta clínica compatible con shock séptico acompañada de lesiones purpúricas en miembros y somnolencia. Con la sospecha de shock séptico se intuba orotraquealmente, se canaliza acceso venoso central, se expande volemia con cristaloides, se inicia apoyo vasoactivo con dopamina y se traslada a la UCIP del hospital de referencia. ANTECEDENTES PERSONALES Calendario vacunal reglado, desarrollo psicomotor y pondoroestatural normal. Los padres refieren subcianosis labial y ungueal con los esfuerzos y cambios de temperatura desde siempre. ANTECEDENTES FAMILIARES Sin interés clínico. EXPLORACIÓN FÍSICA FC: 140 lpm, TA: no detectable, SatO2; no detectable. Mal estado general, inten-

sa cianosis central y periférica, mala perfusión distal con gradiente térmico y lesiones purpúricas en abdomen y miembros inferiores. Acropaquias incipientes. Intubada, en ventilación mecánica. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen blando y depresible, sin megalias. No signos meníngeos. Nivel de conciencia no valorable por sedoanalgesia. EVOLUCIÓN Presenta inestabilidad hemodinámica importante, precisando repetidas expansiones de volumen y apoyo inotrópico en las primeras horas, con dosis altas de dopamina, adrenalina y noradrenalina, asociando al tratamiento hidrocortisona. Leve afectación de la función renal, sin precisar técnicas de depuración extrarrenal. Coagulopatía con trombopenia que se van normalizando en controles posteriores. En los días siguientes se va estabilizando, permitiendo la retirada de inotrópicos. Desde su ingreso presenta hipoxemia relativa, manteniendo PaO 2 en 70-80 mmHg con FiO2 de 0,8. Con el diagnóstico de síndrome de distrés respiratorio agudo (P/F 100 µmol/L en el niño mayor y > 200 µmol/L en el neonato, deben hacer sospechar una metabolopatía. • Para evitar alteraciones de la muestra hay que utilizar una vía de gran calibre y realizar la extracción sin presión (no usar manguito compresivo) en un tubo con EDTA en vacío y mantener en hielo hasta su análisis, que debe ser lo antes posible (si se tarda más de una hora puede aumentar por síntesis por células sanguíneas). FISIOPATOLOGÍA El origen de la producción de amonio depende de: • Eliminación del excedente de amonio procedente del metabolismo de aminoácidos • Síntesis de citrulina y arginina para síntesis proteica hepática y general • Regulación del equilibrio ácido-base al disminuir el bicarbonato

Niña de 2 años con episodios de depresión de conciencia y letargia, coincidiendo ocasionalmente...

El amonio tiene un papel fundamental en una de las vías metabólicas principales, el ciclo de la urea (Fig. 1). De hecho, el incremento de el nivel plasmático de glutamina (>700 µmol/L) es el indicador más sensible de alteración del ciclo de la urea. La tabla I resume las causas de hiperamoniemia. ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA • Las alteraciones del ciclo de la urea constituyen el grupo de errores congénitos del metabolismo (ECM) más frecuentes (1/8.000 recién nacidos). • Se presentan habitualmente con una encefalopatía progresiva o crónica regresiva. • Las acidurias orgánicas representan el 30% de las hiperamoniemias neonatales graves. FORMAS CLÍNICAS DE PRESENTACIÓN a) Neonato - Intervalo libre de síntomas: 24-72 h. - Succión débil, hipotonía, vómitos, somnolencia, encefalopatía progresiva con convulsiones, coma. b) Lactante y escolar - Fallo de medro, vómitos, problemas alimentación. - Síntomas neurológicos progresivos. - Episodios de hiperamoniemia con obnubilación, vómitos, hiperventilación, ataxia, letargia, convulsiones. c) Adolescente y adulto - Suele ser coincidente con exceso de ingesta de proteínas, estrés metabólico o catabolismo. - Cuadro neurológico: migrañas, disartria, ataxia, coma. - Cuadro psiquiátrico: desorientación, alucinaciones.

149

TABLA I. Causas de hiperamoniemia. a) Hiperamoniemias primarias • •

Defectos de enzimas del ciclo de la urea Defectos del transporte intermediario del ciclo de la urea

b) Hiperamoniemias secundarias •

Hereditarias: - Acidemias orgánicas - Deficiencia de piruvato-carboxilasa - Deficiencia de la beta-oxidación de los ácidos grasos - Aciduria piroglutámica

•

Adquiridas: - Afectación hepática (síndrome de Reye, intoxicación por valproico, insuficiencia hepática, derivación hepática) - Déficit de arginina secundario a malnutrición - Hiperamoniemia transitoria neonatal (by-pass hepático) - Ductus arterioso persistente - Incremento de actividad muscular (distrés respiratorio, crisis convulsivas generalizadas).

ENFERMEDADES DEL CICLO DE LA UREA 1. Afectación en la fase “alta” del ciclo (mitocondria): Hipocitrulinémicas - Déficit de Carbamilfosfatosintasa (CPS1): ácido orótico bajo - Déficit de Ornitíntranscarbamilasa (OTC): ácido orótico alto. Es el defecto ciclo de la urea más frecuente (1: 14.000 RN). Presenta herencia ligada al cromosoma X semidominante. En el varón se presenta de forma muy severa o letal. 2. Afectación en la fase “baja”del ciclo (citoplasma): Hipercitrulinémicas - Citrulinemia: Déficit de arginino-succinato-sintetasa. Aumento de ácido

150

M. Gil-Campos, M. Calvo Fernández, E. López-Laso

< 24 horas

Prematuro

A término

Transitorio

Déficit PDH Acidura glutárica II

> 24 horas

Acidosis

Acidosis orgánica Déficit de piruvato-carboxilasa Acidosis láctica Def. oxidación ác. grasos

No acidosis

Defectos cliclo urea

AA plasma

Citrulina ↓

Orótico ↓ Déficit CPS

Orótico ↑ Déficit OTC

Citrulina ↑ ASA (+)

Ac. argininsuccínica

Citrulina ↑↑ ASA (–)

Citrulinemia

FIGURA 2. Algoritmo de diagnóstico diferencial de la hiperamoniemia neonatal (Modificado de Pediatrics 1998; 102: e69).

orótico, disminución de arginina, aumento de citrulina en plasma. - Arginino-succinuria: Déficit de arginino-succinato-liasa. Aumento de ácido arginino-succinato, y ácido orótico, disminución de arginina. - Argininemia: Déficit de arginasa. Aumento de ácido orótico, y arginina (única en la que está aumentada). La hiperamoniemia no es tan severa, presenta espasticidad progresiva, retraso mental y crisis a partir de los 2 años. - Síndrome HHH (hiperamoniemia, hiperornitinemia, hiperhomocitrulinuria): Alteración del metabolismo de la ornitina, por una disfunción del transportador de la ornitina entre la mitocondria y el citoplasma.

DIAGNÓSTICO • Sangre: amonio, lactato, iones, transaminasas, creatinfosfoquinasa, coagulación, equilibrio ácido-base, anión GAP, cuerpos cetónicos (betahidroxibutirato). • Orina: cuerpos cetónicos. • Extraer 2cc de sangre en tubo con EDTA, centrifugar, separar el plasma y congelar para análisis de aminoácidos, carnitina y actividad biotinidasa entre otras. • Congelar muestra de orina para solicitar aminoácidos, ácidos orgánicos y uracilo y ácido orótico. • Muestra de sangre total en papel de filtro. • No hacer punción lumbar hasta valorar los niveles de amonio.

Niña de 2 años con episodios de depresión de conciencia y letargia, coincidiendo ocasionalmente...

151

TABLA II. Esquema de tratamiento en relación al grado de gravedad de la hiperamoniemia. Grado

Niveles NH4 (µmol/L)

I. Leve

II. Moderada

III. Grave

Síntomas

Tratamiento

50-150

Somnolencia, irritabilidad, discreta ataxia

Dieta + fluidos iv + L-arginina Ácido carglúmico (si aciduria orgánica)

150-300

De letargia a coma, con respuesta al dolor, pupilas arreactivas (no midriasis), hipotonía

Dieta + fluidos iv + L-arginina + ácido carglúmico + fenilbutirato

Coma sin respuesta al dolor, hipotonía, decorticación

Todo lo anterior + depuración extrarrenal

>350

TRATAMIENTO (Tabla II) • Dieta hipoproteica o sin proteínas, proporcionando las calorías necesarias para conseguir anabolismo. • L-arginina: activa a la primera enzima del ciclo de la urea. • N-carbamil-glutamato (ácido carglúmico): Disminuye drásticamente el amonio en el déficit de N-acetilglutamato sintasa. Es eficaz en las hiperamoniemias por inhibición de esta enzima (acidurias orgánicas). • Fenil-butirato: es un quelante, deriva la glutamina y el amonio a fenil-acetil-glutámico (no tóxico). • Benzoato sódico: deriva el amonio a hipurato. No se debe administrar si se sospecha alteración de la beta oxidación de ácidos grasos. • Lactulosa y metronidazol por vía oral para reducir la absorción intestinal de amonio y la amoniogénesis bacteriana intestinal. Si el amonio > 180 µmol/L, primeras 2 horas: • Cesar el aporte proteico y conseguir anabolismo (aporte >100kcal/kg con infusiones hiperosmolares de glucosa

•

•

• •

a 10 mg/kg/min, aportando insulina si es necesario). L-arginina: 350mg/kg en dosis de carga en 90 minutos; mantenimiento a 200-700mg/kg/día en perfusión continua iv o vía oral. Benzoato sódico: 250 mg/kg i.v en 90 minutos, seguido por perfusión de 250500 mg/kg/día (diluido 1 g en 50 ml de suero glucosado al 10%). Fenilbutirato: 200-600 mg/kg/día v.o Carnitina: 50 mg/kg en 90 minutos, y posteriormente 100 mg/kg/ día repartido en 3 dosis. No se administrará si hay sospecha de acidemia orgánica.

Determinar amonio a las 2 h, si aumenta o > 350 µmol/L: • Ácido carglúmico:dosis de carga 100-250 mg/kg, y después 100-200 mg/kg/día repartido cada 6 horas. Si hay un incremento a las 4 h o amonio > 400 µmol/L: • Hemodiálisis: la medida más eficaz. • Hemodiafiltración veno-venosa continua. • La diálisis peritoneal o la exanguinotransfusión son menos eficaces.

152

M. Gil-Campos, M. Calvo Fernández, E. López-Laso

BIBLIOGRAFÍA 1. 2.

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27 Niña de 3 años con diarrea crónica,

pérdida ponderal y caída del cabello I. Rubio Gómez, M. Gil-Campos, A. Núñez Adán

CASO CLÍNICO ANAMNESIS Niña de 3 años con diarrea crónica de un año de evolución y aparición de exoftalmos y bocio en las últimas semanas. La madre refiere nerviosismo, pérdida de peso, caída del cabello y menor duración del sueño. Antecedentes personales y familiares sin interés.

conservada. Bocio grado 2, de consistencia blanda, levemente doloroso a la palpación. Soplo tiroideo. Auscultación: taquicardia, tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI. Resto de exploración física normal. Ante la sospecha de hipertiroidismo se inicia tratamiento con propranolol (10 mg/24 h) para control de los síntomas y se solicitan pruebas complementarias para estudio.

EXPLORACIÓN FÍSICA Peso 16,2 kg (p90);Talla 106 cm (>p99); Tensión arterial: 129/72 mmHg. Frecuencia cardiaca 150 lpm. Hiperactiva. Exoftalmos bilateral, más llamativo en ojo derecho con movilidad

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Analítica general: Hemograma, función renal, perfil lipídico, hierro y transaminasas normales. Metabolismo calcio-fósforo: calcio corregido 10,5mg/dl, fósforo 6,5 mg/dl y osteocalcina 139,6 ng/ml.

FIGURA 1. Paciente con enfermedad de Graves: bocio y cabello ralo.

153

154

I. Rubio Gómez, M. Gil-Campos, A. Núñez Adán

• Radiografía de tórax: Sin alteraciones • Electrocardiograma: ritmo sinusal a 170 lpm, sin otras alteraciones. • Hormonas tiroideas: Tiroxina (T4) 4,31 ng/dl (0,70-1,48), Triiodotironina (T3) 563,10 ng/dl (80-200),Tirotropina (TSH) 0 mU/L (0,35-4,94), • Anticuerpos antitiroperoxidasa (TPO): 187 (positivo), anticuerpos anti-tiroglobulina: 222 (negativo), anticuerpo contra el receptor TSH 65,04 U/L (positivo >14). • Ecografía tiroidea: aumento de tamaño de la glándula tiroidea de forma difusa (lóbulo derecho 1,66 cm x 2,19 cm x 3,61 cm y lóbulo izquierdo: 1,39 cm x 3,17 cm) con ecogenicidad heterogénea, sin nódulos y con vascularización aumentada. • Gammagrafía tiroidea: captación relativamente homogénea del trazador en la glándula tiroidea, que se encuentra globalmente aumentada de tamaño, sin lesiones nodulares. EVOLUCIÓN Con el diagnóstico de enfermedad de Graves-Basedow se inicia tratamiento con metimazol a dosis de 0,5 mg/kg/día administrado cada 8 horas.

HIPERTIROIDISMO. ENFERMEDAD DE GRAVES-BASEDOW GENERALIDADES • El hipertiroidismo es poco frecuente en la infancia y la enfermedad de Graves constituye más del 90% de los casos (Tablas I y II). • La enfermedad de Graves consiste en un trastorno multisistémico de base autoinmune que ocurre en personas genéticamente predispuestas, carac-

TABLA I. Principales causas de hipertiroidismo en la infancia. •

TSH normal o disminuida: - Enfermedad de Graves-Basedow - Adenoma tóxico - Bocio multinodular tóxico - Síndrome de McCune-Albright - Tirotoxicosis por yodo - Tiroiditis - Exceso de hormona exógena

•

TSH aumentada: - Adenoma hipofisario - Resistencia hipofisaria a la inhibición por hormonas tiroideas

terizado por bocio difuso, hipertiroidismo, oftalmopatía infiltrativa y, a veces, dermopatía. CLÍNICA • La clínica del hipertiroidismo es muy variada y afecta a casi todos los órganos y sistemas (Tabla III). • En los niños, el inicio de la enfermedad suele ser insidioso y ocurre en un período de semanas, meses o años. • Casi todos los pacientes suelen presentar bocio, que suele ser simétrico, no doloroso, de consistencia blanda y homogénea, y de bordes bien delimitados. DIAGNÓSTICO • El diagnóstico de enfermedad de Graves se establece en base a los hallazgos clínicos y: • Elevación de T3 (anormalidad más precoz) y T4 con TSH suprimida • Ac antiroglobulina y antiperoxidasa elevados en >60% de los pacientes (no específico)

Niña de 3 años con diarrea crónica, pérdida ponderal y caída del cabello

TABLA II. Datos epidemiológicos y etiológicos de la enfermedad de Graves Basedow. • • • •

•

Causa más frecuente de hipertiroidismo en la edad pediátrica. Prevalencia 0,02%. Incidencia: rara antes de los 5 años. Pico entre los 11-15 años. Predominio sexo femenino (4: 1). Proceso autoinmune en el que intervienen factores genéticos (antecedentes familiares, HLA-DR3 y B8, CTLA-4), ambientales (infecciones, estrés…) e inmunológicos (Ig G1 estimulantes (TSAb) o inhibidores (TSI) del receptor TSH. Asociación con otras enfermedades autoinmunes: diabetes mellitus, insuficiencia suprarrenal, artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, etc.

• Ac frente al receptor de TSH (estimulantes o bloqueantes): elevados > 90% (ESPECÍFICOS) • Ecografía. TRATAMIENTO La figura 2 muestra un resumen del tratamiento de la enferemedad de Graves Basedow en el niño.

TABLA III. Clínica del hipertiroidismo en el niño. • • • • • • • • • • • • • • • • • • •

4.

5.

6.

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155

7.

8.

9.

10.

Bocio Nerviosismo Taquicardia Exoftalmos Hipertensión Temblor Palpitaciones Aumento del apetito Pérdida de peso Pelo fino Hiperhidrosis Hiperactividad Problemas psicológicos Mal rendimiento escolar Intolerancia al calor Diarrea Trastornos del sueño Hiperreflexia Cefalea

review an personal commentary on management. Ped Endocrinol Rev. 2004; 2: 21: 38. Rubio O, Muñoz MªT, Pozo J, Argente J. Enfermedad de Graves: estado actual y revisión de 20 casos. An Pediatr (Barc). 2004; 61: 131-6. Coca A, Colino E, López M, Alonso M, Barrio R. Enfermedad de Graves-Basedow en el niño preescolar. An Pediatr (Barc). 2005; 65: 259-62. Iagaru A, McDougall IR. Treatment of Thyrotoxicosis. J Nucl Med. 2007; 48: 379-89. Rivkees SA. The treatment of Graves’ Disease in children. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006; 19: 1095-111. Lee J, Grumbach M, Clark O. The optimal treatment for pediatric Graves’ Disease is surgery. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92: 801-3. Rivkees S, Dinauer C. An optimal treatment for pediatric Graves’ Disease is radioiodine. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92: 797-800. Rivkees SA, Cornelius EA. Influence of Iodine-131 dose on the outcome of hyperthyroidism in children. Pediatrics. 2003; 111: 745-9.

156

I. Rubio Gómez, M. Gil-Campos, A. Núñez Adán

TRATAMIENTO Tres opciones terapéuticas:

• •

1. Fármacos antitiroideos (ATS)

•

Suelen ser la primera opción en pediatría, especialmente en < 5 años

• • •

Carbimazol: 0,5-1 mg/kg/día c/8-12h Metimazol: 0,5-1 mg/kg/día c/8-12h Propiltiouracilo:5-10 mg/kg/día c/8h • •

Inhibición peroxidasa tiroidea Efecto a los 15-20 días. Coadyuvante propranolol Dos modalidades: ATS en monoterapia o ATS a dosis de bloqueo + L-tiroxina Duración >2 años Tasa remisión 30-70%, menor en niños Efectos adversos, más frecuentes en niños: prurito, rash cutáneo, mialgias,artralgias, hipertransaminasemia leve y pérdida de pelo (hasta el 25%) hepatitis y agranulocitosis (0,4% ) Hipotirodismo 10% Inconvenientes: bajo porcentaje de remisión, incumplimiento y toxicidad

2. Radioyodo (I-131) • • • • •

Tratamiento simple, aparentemente seguro, económico y con pocos efectos secundarios Dosis fijas (7-10 mCu) Previa normalización función tiroidea con ATS y hasta 2-4 m Alto grado de curación (>90%) Uso controvertido en niños: potencial efecto carcinogénico sobre el tiroides, malignidad potencial para el resto del organismo con altas dosis, hiperparatiroidismo e hipotiroidismo

3. Cirugía • • •

•

Tiroidectomía subtotal bilateral Eutiroidismo previo con ATS o yoduros Indicaciones: bocios grandes, alergia a ATS, rechazo de otros tratamientos, jóvenes con nódulos tóxicos o malignos, síntomas obstructivos o compresivos, no empeorar oftalmopatía. Tasas de curación >97% y baja tasa de complicaciones con cirujanos experimentados

En muchos pacientes pediátricos es necesario recurrir a la terapia definitiva con radioyodo o cirugía dada la potencial toxicidad a corto y largo plazo de los fármacos antitiroideos y su baja remisión espontánea. FIGURA 2. Tratamiento de la enfermedad de Graves-Basedow.

28 Niña de 3 años con retención urinaria, dolor costo-lumbar intermitente y anorexia M. Azpilicueta, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada

CASO CLÍNICO Niña de 3 años con retención urinaria de 20 horas de evolución. En la semana previa presenta dolor costo-lumbar derecho intermitente, junto con fiebre y disminución de la ingesta. No síndrome miccional ni otra sintomatología acompañante. ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES Sin interés.

• Radiografía de mano y muñeca: acortamiento de falanges, llamativa en el primer y cuarto dedos, con displasia ósea. • Estudio genético: compatible con pseudohipoparatiroidismo tipo IA EVOLUCIÓN Tras corrección de los niveles de calcio con la administración de éste vía intravenosa, la paciente evolucionó favorablemente.

EXPLORACIÓN FÍSICA Regular estado general, afebril, buena coloración, mucosa oral seca, no edemas. Fascies redonda y acortamiento visual de falanges (Fig. 1). El crecimiento y el desarrollo psicomotor no están afectados. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS • Hemograma, gasometría, sedimento de orina y función renal: normales. • Electrocardiograma (ECG): sin alteraciones. • Bioquímica: Glucosa, urea, creatinina, Na+, K+, Cl-, bilirrubina, transaminasas, amilasa, magnesio y vitamina D en niveles plasmáticos normales. • Calcio total: 3,7 mg/dl (calcio corregido 3,6 mg/dl); fosfato: 8,3 mg/dl; fosfatasa alcalina: 188 U/L; parathormona (PTH): 430,3 pg/mL.

FIGURA 1. Rx de mano y muñeca izquierdas: Acortamiento de las falanges.

157

158

M. Azpilicueta, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada

Hipocalcemia

Aumento PTH

Riñón

Aumento de resorción mineral ósea, Aumento de calcio y fósforo en líquido extracelular

Hueso

Aumento de: Reabsorción calcio (t. proximal) Excreción fósforo (t. distal) Síntesis 1,25 (oh)2 vit D

Aumento calcio

Tubo digestivo

Aumento absorción activa de calcio y fósforo

Disminución fósforo

Inhiben secreción PTH FIGURA 2. Esquema de los efectos de la parathormona en el metabolismo cálcico.

HIPOCALCEMIA CONCEPTO Se define como el valor de calcio total en sangre por debajo del valor de referencia del laboratorio, generalmente 8,5 mg/dL; sin embargo, dado que un descenso de 1 g/dL de albúmina se acompaña de un descenso de 0,8 mg/dL de calcio, debe cuantificarse el calcio iónico (activo), de manera que habrá realmente hipocalcemia si éste es menor 4,6 mg/dL. FISIOPATOLOGÍA La hipocalcemia produce un aumento de la hormona paratiroidea, que va a actuar en los órganos diana para mantener una calcemia normal (Fig. 2). Sin

embargo, dependiendo de la etiología subyacente, estos mecanismos pueden estar alterados. ETIOLOGÍA Atendiendo al mecanismo por el que se produce, la hipocalcemia puede deberse a: • Pérdidas excesivas de calcio: - Furosemida. - Diálisis peritoneal, hemodiálisis, hemofiltración. • Aumento de fijación a albúmina (alcalosis metabólica o respiratoria). • Precipitación de calcio en sangre: - Hiperfosforemia. - Fármacos (glucagón, heparina). • Hipoparatiroidismo (Tabla I). • Déficit de vitamina D (Tabla II).

Niña de 3 años con retención urinaria, dolor costo-lumbar intermitente y anorexia

TABLA I. Causas de hipoparatiroismo. •

Idiopático: - Síndrome poliglandular autoinmune - Síndrome de Di George - Hipoparatiroidismo familiar aislado

•

Secundario: - Quirúrgico, irradiación, infiltración

•

Magnesio: - Hipo e hipermagnesemia

•

Enfermos críticos: - Sepsis, rabdomiolisis, grandes quemados

•

Resistencia ósea a PTH: - Pseudohipoparatiroidismo - Hipomagnesemia

•

Insuficiencia renal

MANIFESTACIONES CLÍNICAS • La mayoría de los casos son asintomáticos o sólo presenta irritabilidad neuromuscular (tetania), que puede aparecer en la exploración (signos de Chvostek y de Trousseau). • En el sistema cardiovascular, la hipocalcemia puede disminuir la contractilidad miocárdica, incluso derivando en insuficiencia cardiaca. En el ECG se produce un alargamiento de los intervalos QT y ST, una inversión de la onda T y en los casos más graves, arritmias ventriculares. • En el sistema nervioso, los síntomas también son variables (convulsiones, edema de papila, demencia, psicosis, trastornos extrapiramidales, cataratas, calcificación de ganglios basales o hipertensión intracraneal). Además, se pueden producir síntomas de tipo psiquiátrico como ansiedad, demencia, depresión o irritabilidad. • Entre las alteraciones dermatológicas destacan la dermatitis, eccema, psoriasis, alopecia, o micosis ungueales.

159

TABLA II. Causas de déficit de vitamina D. •

•

•

• •

Hábitos de vida: - Dieta inadecuada, exposición solar insuficiente. Enfermedades aparato digestivo: - Síndrome de malabsorción. - Cirugía tracto digestivo superior. - Enfermedad hepatobiliar Enfermedades aparato urinario: - Insuficiencia renal. - Síndrome nefrótico Fármacos anticonvulsivantes: - Fenitoína y carbamacepina. Raquitismo - Dependiente de Vitamina D tipo 1/2 - Hipofosforémico - Tubulopatía

• En el pseudohipoparatiroidismo aparece una hipocalcemia acompañada de hiperfosforemia. En condiciones normales, la PTH se eleva para compensar esta situación, sin embargo parece haber una resistencia periférica a su acción. Esta situación se puede producir en una insuficiencia renal, o si existe hipomagnesemia. Cuando se descartan estas causas, hay que descartar el pseudohipoparatiroidismo; un trastorno genético que produce una resistencia periférica a la PTH. El tipo IA puede cursar con talla baja, cara redonda, braquidactilia (la segunda falange es la menos afectada), depósito de calcio, formación ósea subcutánea, retraso mental, o cataratas. DIAGNÓSTICO • En la hipocalcemia, lo primero es evaluar la gravedad del paciente desde el punto de vista cardiaco y neurológico, mediante la exploración clínica y ECG.

160

M. Azpilicueta, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada

Hipocalcemia Fósforo ↓P

↑P

Magnesio

Función renal

↓ Mg

Mg normal

Normal

Alterada

Hipomagnesemia

Vit D Tubulopatía

PTH

I. renal

↓ PTH

↓ PTH

Hipoparatiroidismo

PseudohipoPTH

FIGURA 3. Algoritmo diagnóstico de la hipocalcemia.

• Se deber realizar un estudio del metabolismo del calcio, junto con el estudio de los órganos diana. En la figura 3 se expone un algoritmo diagnóstico. TRATAMIENTO En la hipocalcemia sintomática/grave (Ca< 0,75mmol/L), el tratamiento inicial será: • Gluconato cálcico al 10% diluido al 50%: 1 ml/kg (0,45 mEq/kg) (máximo 200 ml) a pasar en 15-20 minutos. • Gluconato cálcico al 10%: 5 ml/kg/día (2,25 mEq/kg/día) en infusión continua, controlando niveles de Ca iónico y ECG. • El calcio por vía intravenosa debe administrarse de forma lenta (para evitar arritmias) y diluido (para evitar flebitis) y nunca junto con bicarbonato (precipitación).

• Si existen arritmias con compromiso vital el calcio debe administrarse en forma de cloruro (para conseguir un efecto más inmediato (a diferencia del gluconato, el Cl2Ca no precisa metabolización previa para liberar el Ca), a la dosis de 10-20 mg/kg (0,1-0,2 ml de Cl2Ca al 10%, diluido al medio en agua destilada), infundida lentamente por vía intravenosa. En la hipocalcemia leve: • Calcio, en forma de carbonato cálcico, a dosis de 0,5-1 g/día fraccionada en las comidas para mejorar absorción. • Vit D3 (calcitriol), a una dosis Inicial de 0,25 µg/kg/día, y a una dosis de mantenimiento de 0,01-0,1 µg/kg/día. • El tratamiento combinado de calcio y vitamina D aumenta la reabsorción y

Niña de 3 años con retención urinaria, dolor costo-lumbar intermitente y anorexia

resorción ósea, pero no eliminación de calcio, pudiendo aparecer hipercalciuria. BIBLIOGRAFÍA 1.

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29 Niño de 2 años con episodios de

hipoglucemia sin causa aparente J. Fernández Ramos, M. Gil Campos, E. López-Laso

CASO CLÍNICO Varón de 2 años y 4 meses que consulta por episodios reiterados de hipoglucemia sintomática demostrada, que cursan con sensación de mareo y pérdida de conciencia, de los que se recupera completamente en pocas horas. En varias ocasiones ha coincidido con cuadros infecciosos intercurrentes. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo, parto y periodo neonatal normal. Beikost bien reglado. Cataratas congénitas bilaterales en seguimiento por Oftalmología. No otras enfermedades de interés. Vacunado según calendario. No alergias medicamentosas conocidas. ANTECEDENTES FAMILIARES Padres sanos, no consanguíneos. No episodios de hipoglucemia en familiares. EXPLORACIÓN FÍSICA INTERCRISIS Buen estado general, no rasgos dismórficos, no discromías. Auscultación: tonos rítmicos sin soplos, murmullo vesicular conservado. Abdomen blando, depresible sin masas ni megalias. Examen neurológico normal. Resto de exploración normal.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • Hemograma y bioquímica general: normales. • Pruebas de imagen: RM craneal y TC pancreático normales. • Para descartar patología endocrina y errores congénitos del metabolismo se llevaron a cabo los siguientes estudios, obtenidos en situación de hipoglucemia tras un test de ayuno de 20 h, hora a la que el paciente presentó síntomas y glucemia capilar de 45 mg/d: - Sangre: . Insulina, péptido C, cortisol, hormona de crecimiento (GH), colesterol, triglicéridos, ácido úrico, creatínfosfoquinasa, ácidos grasos libres: normales. . Ácido láctico: normal . β OH butirato elevado y glucemia baja (30 mg/dL). - Orina: cuerpos cetónicos ++. Cuerpos reductores y ácidos orgánicos normales. EVOLUCIÓN Con el diagnóstico de probable hipoglucemia cetósica de la infancia, se establece un plan terapéutico consistente en: • Prevenir los episodios de hipoglucemia mediante controles de glucosa con test 163

164

J. Fernández Ramos, M. Gil Campos, E. López-Laso

Síntomas de hipoglucemia Síntomas asociados a activación del SNA y liberación de adrenalina generalmente unidos a rápida disminución de la glucemia

Ansiedad Sudoración Palpitaciones Palidez Temblores Debilidad Hambre Náuseas Vómitos ...

Síntomas asociados a glucopenia cerabral generalmente a descenso lento de la glucemia o hipoglucemia prolongada

Cefalea Alteraciones visuales Cambios personalidad Crisis convulsivas Somnolencia Vértigo Amnesia

Confusión Disartria Mirada fija Ataxia Letargia Coma Inatención

FIGURA 1. Clínica sugestiva de hipoglucemia.

rápido cuando el paciente se note algún síntoma. • Evitar largos periodos de ayuno, fundamentalmente durante procesos febriles. • En caso de episodio agudo, administración de carbohidratos por vía oral o intravenosa Así se consiguió que hasta los 5 años el paciente tuviera tan solo 2 episodios más de hipoglucemia en el contexto de sendos procesos desencadenantes infecciosos agudos (una amigdalitis y una gastroenteritis). Posteriormente no ha vuelto a presentar hipoglucemia.

HIPOGLUCEMIA CONCEPTO La hipoglucemia se define, en general, como el valor de glucosa en plasma veno-

so o suero menor de 45 mg/dl. Clásicamente se diagnostica mediante la “Triada de Whipple”: • Glucemia baja. • Signos y síntomas clínicos de hipoglucemia (Fig. 1). • Desaparición de sintomatología tras administración de glucosa. ETIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO Existen múltiples causas de hipoglucemia, cuyo diagnóstico diferencial se muestra en la figura 2. Entre ellas destacan: • Carencia exógena de sustratos energéticos : - Hipoglucemia cetósica, malnutrición. • Malabsorción intestinal de nutrientes: - Malabsorción monosacáridos, enteropatías pierdeproteínas, otros. • Déficits de hormonas de contrarregulación:

Niño de 2 años con episodios de hipoglucemia sin causa aparente

165

Clínica de sospecha de hipoglucemia Determinación de glucosa y de cuerpos cetónicos (KB)

Hipoglucemia

KB elevados

Normoglucemia KB normales

Normoglulcemia o ligera hiperglucemia KB aumentados

Si persiste clínica

KB no elevados

Considerar efectos cetolisis

Glucorraquia Insulina ↑ FFA ↓

Insulina ↓ FFA ↑ Normal

Idiopática Defecto glucogenolisis Defectos contrarregulación Otras Hiperinsulinismo Hipopituitarismo (< 1 año de edad)

Baja

Defecto GLUT 1

Def. β oxidación Def. cetogénesis

FFA: ácidos grasos libres.

FIGURA 2. Esquema diagnóstico de la hipoglucemia de acuerdo a la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo.

- Panhipopituitarismo, síndrome Addison, déficit hGH, déficit ACTH/cortisol. • Disminución o falta de liberación de glucógeno hepático: - Déficits enzimáticos (glucogenosis), hepatopatías. • Disminución o ausencia de sustrato para la neoglucogénesis: - Déficits enzimáticos neoglucogénesis (p.ej. ↓ piruvatocarboxilasa…), aci-

durias orgánicas u otros déficits metabólicos de los carbohidratos, defectos β-oxidación de los ácidos grasos, intoxicaciones. • Aumento de la utilización de glucosa (hiperinsulinismo) en sus formas morfológicas, formas genéticas o inducido por drogas. • Defectos de cetolisis y oxidación de ácidos grasos.

166

J. Fernández Ramos, M. Gil Campos, E. López-Laso

Conviene recordar por tanto que • La hipoglucemia sintomática de causa no reconocible, debe hacer pensar inicialmente en errores innatos del metabolismo o endocrinopatías. • En muchos de estos procesos, el momento de la crisis hipoglucémica puede ser la única oportunidad del diagnóstico, por lo que debe sistematizarse su estudio siempre valorando la premura del inicio del tratamiento. • Por último, también hay que considerar la posibilidad de crisis hipoglucémicas en todo paciente con estado de conciencia alterado, déficit neurológico focal o convulsiones. Entre las posibles etiologías, se encuentra la hipoglucemia cetósica, cuyas características generales son: • Representa la causa más frecuente de hipoglucemia entre los 18 meses y los 5 años. Remite espontáneamente a los 8-9 años. • Los episodios hipoglucémicos surgen típicamente en periodos de enfermedad intercurrente cuando la ingesta de alimento está limitada. • Baja tolerancia al ayuno respecto a niños sanos (a las 12-18 horas aparece la hipoglucemia). La hipoglucemia cetósica, probablemente se debe a un trastorno de la homeostasis de la glucosa, en la cual, su utilización excede a la producción y secundariamente incrementa la concentración de los cuerpos cetónicos. Sería causada por un fallo en la producción hepática de glucosa más que por un incremento de su utilización. El gasto energético basal sería superior en estos niños, y aún es desconocida la causa de disminución del metabolismo de la leucina. Los criterios diagnós-

TABLA I. Criterios diagnósticos de la hipoglucemia cetósica de la infancia • • • •

Hipoglucemia Cetonemia/cetonuria Hipoinsulinemia (apropiadamente baja) Mejoría con la perfusión de alanina

ticos de la enfermedad se muestran en la tabla I. TRATAMIENTO DE LA HIPOGLUCEMIA CETÓSICA • Tomas frecuentes de una dieta con alto contenido en proteínas e hidratos de carbono. • Durante las enfermedades intercurrentes, los padres deben examinar la orina del niño para detectar cetonas, cuya presencia precede a la hipoglucemia en varias horas. • Si hubiese cetonuria, deben administrarse carbohidratos por vía oral o en su defecto, intravenosos. BIBLIOGRAFÍA 1.

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Niño de 2 años con episodios de hipoglucemia sin causa aparente

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30 Varón de 2 años con dolor abdominal y

vómitos biliosos tras una gastroenteritis aguda J.L. Pérez Navero, I. Raya Pérez, J. Vicente Rueda

CASO CLÍNICO Varón de 2 años, previamente sano, que consulta por fiebre, vómitos episódicos, deposiciones líquidas abundantes y dolor abdominal en las 2 semanas previas, que ceden transitoriamente tras 4 días hospitalizado, con fluidoterapia parenteral y dieta astringente, para reaparecer cinco días después. ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES Madre primigesta, primípara; embarazo con hipertensión arterial y parto cesárea por no progresión. Padre: hipercolesterolemia familiar; madre: hipotiroidismo EXPLORACIÓN FÍSICA Buen estado general, no signos de deshidratación. Palidez de piel y mucosas. Auscultación cardiaca y respiratoria normal. Abdomen blando, depresible, sin masas ni megalias y con escasos ruidos peristálticos. Tacto rectal: heces escasas, de aspecto normal. Resto de exploración sin hallazgos. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS • Hemograma: leucocitosis con fórmula normal. Hb: 13 g%; Hcto 41%, VCM: 76; RDW 18.

• Bioquímica: glucosa, urea, creatinina, iones, bilirrubina y transaminasas, normales. • Amilasa normal. • PCR 0,34 mg/L; procalcitonina normal. • Orina: bioquímica y sedimento normales. Urocultivo negativo. • Coprocultivo: flora normal. • Rx simple de abdomen: algunas asas con contenido aéreo. Presencia de aire distal. • Ecografía abdominal: ectasia de pelvis renal bilateral mínima. No presencia de líquido libre. Resto normal. EVOLUCIÓN • Con el diagnóstico de gastroenteritis aguda se instaura tratamiento dietético,con evolución favorable. Sin embargo, 48 horas más tarde comienza de nuevo con dolor abdominal agudo, vómitos biliosos y deposiciones líquidas. Se realizan ecografía abdominal y enema con gas que muestran imágenes compatibles con invaginación intestinal (Figs. 1 y 2). • Tras la introducción de aire con control de presión se visualiza cabeza invaginación en colon transverso, que progresa hasta ciego, pasando válvula ileocecal pero sin llegar a visualizarse intestino delgado, por lo que se diagnostica de invaginación íleo-ileal. 169

170

J.L. Pérez Navero, I. Raya Pérez, J. Vicente Rueda

INVAGINACIÓN INTESTINAL

FIGURA 1. Ecografía abdominal, corte transversal, con imagen en rosquilla o diana.

• Se realiza laparotomía urgente con desinvaginación, apendicetomía profiláctica y extirpación de adenopatía ileal, siendo dado de alta siete días más tarde.

A

Generalidades • Es la causa más frecuente de obstrucción intestinal entre los 2 meses y los 2 años (aunque puede aparecer típicamente hasta los 6). • Etiología: - Es desconocida en el 90-95% de los casos, habiéndose relacionado con infecciones virales (adenovirus, enterovirus, CMV), cambios en la alimentación, episodios de diarrea, alergias alimentarias o simplemente, con una actividad intestinal inmadura. - En 5-10% restante las causas pueden ser un divertículo de Meckel, pólipos intestinales, duplicaciones, hamartomas, hemangiomas o tumores intestinales, como el linfosarcoma,

B

FIGURA 2. A) Enema con gas a presión se objetiva la cabeza de invaginación en colon transverso. B) Progresión del aire sólo hasta ciego.

Varón de 2 años con dolor abdominal y vómitos biliosos tras una gastroenteritis aguda

171

causas todas ellas más frecuentes en el niño mayor. • Dependiendo del nivel de la invaginación se describen 4 tipos: - Íleo-cólica (70-75% de los casos) y dentro de ella la ileo-cecal. - Íleo-ileal (10%). - Íleo-íleo-cólica (5-8%) - Colo-cólica (3-5%).

de enteritis aguda, el diagnóstico es más difícil, siendo además más probable la producción de cuadros de invaginación recurrente con resolución espontánea. Los diagnósticos erróneos más frecuentes son gastroenteritis, síndrome emético, meningoencefalitis (por la letargia acompañante), pólipo sangrante o bronconeumonía.

CLÍNICA • Durante la intususcepción intestinal una porción de intestino se pliega dentro de un segmento intestinal adyacente (caudal). Esto origina una compresión de los vasos mesentéricos y edema de la pared intestinal que clínicamente se traduce en una crisis de dolor abdominal, generalmente acompañada de fenómenos vegetativos (intensa palidez y decaimiento). Las crisis duran unos minutos, puede acompañarse de vómitos (50%) y repetirse a intervalos de 10-15 minutos. • Si la isquemia se mantiene en el tiempo, la pared intestinal sufre un daño que puede llegar a su necrosis completa. Este daño se manifiesta como rectorragia (“heces en jalea de grosellas”). • Inicialmente, la exploración física es normal entre crisis, aunque en ocasiones puede palparse la cabeza de la invaginación como una masa abdominal. Los ruidos peristálticos pueden estar aumentados y en el tacto rectal raramente se aprecia moco sanguinolento. Conforme el cuadro progresa, el estado general se afecta y puede aparecer sangrado rectal o incluso llegar a prolapsarse la cabeza de la invaginación. • Esta clínica tan sugestiva puede no aparecer en todos los casos. Así, en la invaginación íleo-ileal la clínica es más insidiosa y, si se acompaña de un cuadro

DIAGNÓSTICO Es fundamentalmente clínico, aunque apoyada en estudios de imagen: • Rx abdomen simple: está alterada en más del 90% de los casos (distribución gaseosa anómala, imagen en “lengua de gato”, efecto masa, dilatación de intestino delgado con o sin niveles). Una Rx de abdomen normal no excluye el diagnóstico. • Ecografía abdominal: puede detectarse una masa tubular en cortes longitudinales en forma de rosquilla o diana en cortes transversales (típica imagen de “donuts”). • Enema gaseoso u opaco: es diagnóstico: defecto de repleción o imagen en copa de champagne en el extremo de avance del aire o contraste baritado (imagen en escarapela) y terapéutico (invaginación resuelta cuando se rellena el íleon de gas). TRATAMIENTO • El enema, con contraste baritado y actualmente con soluciones salinas o aire, es la primera alternativa terapéutica en invaginación intestinal. Hay que tener en cuenta la regla del 3 de Ravitch: 3 intentos, durante no más de 3 minutos y no elevando la presión más de 120 mmHg. • Las contraindicaciones de la radiología intervencionista con enema son la

172

J.L. Pérez Navero, I. Raya Pérez, J. Vicente Rueda

invaginación íleo-ileal, la perforación y la necrosis intestinal o su sospecha: abdomen distendido con reacción peritoneal, rectorragia, mal estado general con hipertermia, shock o que el paciente lleve más de 24-36 horas de evolución. • En estos casos el tratamiento debe ser quirúrgico. La mayoría de los casos se resuelven mediante reducción manual retrógrada, aunque cuando se produce lesión anatómica o si existe una porción invaginada con necrosis o perforación, se indica resección intestinal. PRONÓSTICO • Está en relación inversa con el tiempo de evolución. La invaginación no tratada lleva al exitus. • La reducción antes de 24 horas de evolución tiene un porcentaje próximo al 100% de éxito; pasadas estas horas, la tasa de mortalidad aumenta, sobre todo tras 48 horas de evolución. • Tasa de recurrencia: - 10% para la reducción con aire o bario. - 2-5% tras reducción quirúrgica. - Prácticamente 0% tras resección quirúrgica.

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31 Niño de 2 años con fiebre de 6 días de

evolución y foco faringoamigdalar, que no responde a antibioterapia G. Moreno Solis, J.M. Rumbao Aguirre, J.L. Pérez Navero

CASO CLÍNICO Varón de 2 años que ingresa por cuadro febril de 6 días de evolución e irritabilidad que no responde a tratamiento antibiótico iniciado hace 48 horas por foco faringoamigdalar. EXPLORACIÓN FÍSICA Tª axilar: 39°C. Irritabilidad. Exantema urticariforme en cara, tronco y miembros superiores (Fig. 1). Marcada sequedad e hiperemia labial, lingual y faringoamig-

dalar. Adenopatía cervical derecha de 1 cm de diámetro. Edema palmo-plantar (Fig. 2). Dificultad en mantenerse de pie y deambular. Resto de la exploración dentro de la normalidad. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • Hemograma: Hb 11 g/dl; Hcto: 33,4%; leucocitos: 13.000/mm3 con neutrofília; plaquetas: 550.000/mm3. • Bioquímica: PCR 60 mg/L. AST 65 U/L. Resto dentro de la normalidad. • Rx tórax: Normal.

FIGURA 1. Exantema urticariforme en cara, tronco y miembros superiores. Hiperemia y sequedad labial.

173

174

G. Moreno Solis, J.M. Rumbao Aguirre, J.L. Pérez Navero

FIGURA 2. Edema palmar.

• Hemocultivo: negativo. • Sistemático de orina: Leucocituria, nitritos (-). No bacteriuria. EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO Con el diagnóstico de enfermedad de Kawasaki (Síndrome mucocutáneo ganglionar), se inicia tratamiento con gammaglobulina intravenosa (2 g/kg en perfusión al 7º día de fiebre) y ácido acetilsalicílico a 80 mg/kg durante 1 semana, que posteriormente se mantiene a dosis antiagregante (5 mg/kg). La evolución es favorable, desapareciendo la fiebre en las primeras 24 horas tras tratamiento. En la evolución aparece descamación subungueal (Fig. 3). La ecocardiografía a los 15 días del inicio del cuadro es normal. El seguimiento ecocardiográfico a los 2 meses sigue siendo normal por lo que se retira tratamiento con AAS.

ENFERMEDAD DE KAWASAKI GENERALIDADES • Su causa es desconocida; se postula un origen infeccioso, actuando el agente

FIGURA 3. Descamación subungueal en dedo de guante (fase subaguda)

causal como un superantígeno, con aparición de daño vascular mediado por anticuerpos. • El 80% aparece en niños menores de 4 años, con un ligero predominio en el sexo masculino (varones/mujeres: 1,5: 1). • Existen variaciones raciales (orientales > caucásicos), desde los 60-90/100.000 niños 5 años a los 10-15/100.000 < 5 años de Europa/EE.UU. • Su incidencia parece ir en aumento, quizás por un mejor conocimiento del cuadro CLÍNICA • Fiebre elevada (>38,5°C) de varios días de evolución, que no responde a antibioterapia, con signos y síntomas que se asocian evolutivamente y que constituyen los criterios diagnósticos (Tablas I y II). • Pueden aparecer irritabilidad, disuria, alteraciones cardiacas (miocardio, pericardio), alteraciones hepáticas, articulares y dolor abdominal, aunque no se incluyen dentro de los criterios diagnósticos.

Niño de 2 años con fiebre de 6 días de evolución y foco faringoamigdalar,que no responde a antibioterapia

TABLA I. Clínica evolutiva de la enfermedad de Kawasaki. FASE AGUDA: 1-2 semanas • Fiebre intermitente • Afectación del estado general FASE SUBAGUDA: 4 semanas • No fiebre • Síntomas/ signos típicos • Aneurismas coronarios • Mayor nº de muertes (coronariopatía) CONVALECENCIA: 6-8 semanas • Normalización de síntomas • Normalización de pruebas analíticas

• Deben hacer dudar el diagnóstico de Enfermedad de Kawasaki (EK) la presencia de lesiones cutáneas ulceradas o ampollosas, conjuntivitis exudativa, tratamiento previo con fármacos (principalmente anticomiciales) o la constatación de linfocitosis en sangre. • Existen formas incompletas de EK, caracterizadas por la presencia de fiebre (≥5 días), aumento de PCR (>30

175

mg/L) y/o la VSG (>40 mm) y al menos la mitad de las siguientes alteraciones analíticas: leucocitosis (>15000) con neutrofília, trombocitosis a los 7 días de evolución (>450.000), anemia, leucocituria, aumento de la ALT e hipoalbuminemia. DIAGNÓSTICO • Fundamentalmente clínico. • Suelen haber alteraciones en las pruebas complementarias en la 1ª-2ª semana y pueden ayudar en las formas incompletas, más frecuentes en los lactantes < 12 meses. • La realización de ecocardiografía está recomendada al diagnóstico y es obligada a las 2 semanas del inicio del cuadro. En la figura 4 se reseña la pauta a seguir ante la sospecha de EK TRATAMIENTO • Gammaglobulina y salicilatos (Tabla III) • Si persiste la fiebre y reactantes elevados después de 36 horas de la infusión,

TABLA II. Criterios diagnósticos enfermedad de Kawasaki: Fiebre, más 4 de los criterios descritos existen lesiones coronarias no es necesario que se cumplan los 4. Criterios diagnósticos

Características

Fiebre (≥ 5 días). Se acepta menos de 5 días si se cumplen los demás criterios

Alta

Conjuntivitis

Enrojecimiento conjuntiva, no exudativa

Alteraciones bucales

Enrojecimiento con sequedad en labios, lengua en frambuesa

Alteraciones en pies y manos

F. aguda: eritema, edema y dolor palmo-plantar F. subaguda: descamación subungueal

Exantema

Exantema polimorfo y cambiante

Adenopatia

> 1-1,5 cm, única y cervical. No supurativa

176

G. Moreno Solis, J.M. Rumbao Aguirre, J.L. Pérez Navero

Descartar: infección estreptocócica, estafilocócica, sarampión, Stevens-Johnson, rickettiosis, ...

No EK

Posible EK IGIV 2 g/kg AAS 80-100 mg/kg/día (2 sm)

Ecocardio normal

Ecocardio anormal

Desaparición fiebre Bajar AAS 3-5 mg/kg/día

Ecocardio a las 6 sm

Ecocardio semanal hasta convalecencia

Normal

Aneurismas gigantes Considerar antiplaquetarios dipiridamol, prostaciclina Convalencencia Eco mensual durante 6 meses hasta resolución Considerar angiografía Continuar AAS dosis baja

FIGURA 4. Algoritmo ante fibre, petequias, inyeccion conjuntival y adenopatias

se considera un fracaso terapéutico (ocurre en el 10%). En estos casos se aconseja repetir la dosis de gammaglobulina.

Considerar corticoides (prednisolona 2 mg/kg/día cada 8 h) acompañando a la 2ª dosis de gammaglobulina.

Niño de 2 años con fiebre de 6 días de evolución y foco faringoamigdalar,que no responde a antibioterapia

TABLA III. Tratamiento en la enfermedad de Kawasaki. Tratamiento en fase aguda •

•

Gammaglobulina 2 g/kg en perfusión continua (≈ en 12 horas) - Riesgo de fallo cardiaco por sobrecarga/ reacción anafiláctica - Muy eficaz - Instaurar antes del 10º día de enfermedad (preferentemente entre el 5º-7º) AAS: 80-100 mg/kg (dosis antiinflamatoria) durante fase febril

Tratamiento en fase de convalecencia •

AAS 3-5 mg/kg (profilaxis antiagregante). hasta normalización de las plaquetas y si ecocardiografía normal a los 2 meses

SEGUIMIENTO • La manifestación más importante, por su gravedad, es la afectación cardiaca (Tabla IV), lo que condiciona el tiempo del tratamiento, necesidad de seguimiento y el pronóstico (Tabla V). • Se debe realizar ecocardiografía al diagnóstico (situación basal), a los 15 días y a las 6-8 semanas. Si son normales no precisa más seguimiento. BIBLIOGRAFÍA 1.

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177

TABLA IV. Coronariopatía en la enfermedad de Kawasaki. • • • •

1ª causa de cardiopatías adquiridas en países desarrollados Lesiones coronarias en 20-30% enfermos no tratados y 4% en tratados Origen de lesiones vasculares del adulto: Ateromatosis/ Isquemia/ HTA esencial Importancia de seguimiento

TABLA V. Evolución favorable coronariopatía. • •

•

Lesiones coronarias cambian con tiempo Resolución aneurismas en relación tamaño inicial. Factores positivos: - Edad inicio enfermedad saculares) - Localización (distal) Resolución angiográfica observada en más del 50% al cabo de 1-2 años del inicio

5. Lowry A, Myones B, Tran J, Han Y. Guidelines for echocardiography of low-risk patients with Kawasaki disease. Pediatrics. 2008; 122: 475 6. Newburger W. Diagnosis, treatment, and longterm management of Kawasaki disease: A statement for health professionals from the Committee of Rheumatic fever, endocarditis, and Kawasaki disease, council on cardiovascular disease in the young. American Heart Association. Pediatrics. 2004: 114: 1708-33. 7. Niboshi A, Ozawa S, Hamaoka K. Kawasaki disease and atherosclerosis. Nippon Rinsho. 2008; 66: 387-92. 8. Rowley AH. Kawasaki Symdrome. Clin Microbiol Rev. 1998; 11: 405-414. 9. Sittiwangkul R, Pongprot Y, Silvilairat S, Phornphutkul C.Management and outcome of intravenous gammaglobuline-resistant Kawasaki disease. Singapore Med J. 2006; 47: 780-4.

32 Niño de 7 años con angioedema facial y disnea tras picadura de insecto

A. Molina Terán, M. Calvo Fernández, J. Torres Borrego

CASO CLÍNICO Niño de 7 años de edad que consulta por posible alergia a picadura de insecto. Unos meses antes presenta, tras picadura de avispa en la mano, cuadro de angioedema de labios, párpados y pabellones auriculares, junto con urticaria generalizada y disnea con sibilancias. Refieren una sola picadura, sin aguijón presente en la misma. Es tratado en la urgencia hospitalaria con salbutamol nebulizado, dexclorfeniramina y metilprednisolona sistémica, con buena evolución. ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES Sin interés. Negativos para atopia. EXPLORACIÓN FÍSICA Sin hallazgos reseñables. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: • Pruebas cutáneas con veneno polistes: Prick (vial 3); Intradermorreación (IDR) 1/1.000 y (IDR) 1/100 positivas. • IgE específicas (CAP): IgE apis < 0,35 kU/L; polistes 21,4 kU/L; vespula 6,47 kU/L. TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN Con el diagnóstico de reacción anafiláctica a veneno de himenópteros (polis-

tes), recibe inmunoterapia subcutánea con extracto de polistes 100% sin ninguna incidencia. Transcurridos 2 años sufre nueva picadura por himenóptero (no dejó aguijón), presentando tan sólo reacción local, sin ningún tipo de reacción a distancia. Tras haber presentado repicadura espontánea con reacción local, se desestima la realización del test de repicadura controlado. Continúa con administración mensual de inmunoterapia hasta completar el protocolo estandarizado de desensibilización.

REACCIÓN ANAFILÁCTICA POR VENENO DE HIMENÓPTEROS GENERALIDADES • Los insectos de la clase himenópteros (avispas y abejas entre otros) producen las picaduras a través de un órgano reproductor modificado, por lo que sólo las hembras pueden picar. Aunque algunas especies pican de forma ofensiva la gran mayoría lo hacen para defenderse a sí mismas o a sus nidos. • Los himenópteros de importancia en alergia pertenecen generalmente a tres familias: Apidae (abejas), Vespidae (avispas) y Formicidae (hormigas). El veneno instilado contiene aminas vasoac179

180

•

•

•

• •

A. Molina Terán, M. Calvo Fernández, J. Torres Borrego

tivas, acetilcolina y quininas responsables del rubor, dolor y prurito experimentado. Los alergenos más comunes son proteínas enzimáticas de entre 13.000 y 50.000 Daltons. La fosfolipasa A es el alergeno mayoritario para el veneno de avispa, siendo el antígeno 5 el correspondiente en veneno de abeja. La prevalencia de sensibilización a veneno de himenópteros en individuos con historia clínica negativa oscila entre un 15-25% en la población general. En el 30-40% de individuos que han sufrido picadura se detecta sensibilización aunque ésta puede desaparecer espontáneamente hasta en el 50% de los casos en un período de 2-3 años. La prevalencia de reacciones locales es del 3-17%. La prevalencia de reacciones sistémicas es más baja en niños, (0,4-0,8%) que en adultos (0,8-4%).

CLÍNICA DE LA PICADURA DE HIMENÓPTEROS 1. Reacciones tóxicas: la mayoría de las manifestaciones habituales secundarias a la picadura de himenópteros son resultado de un fenómeno tóxico, no inmunológico.La reacción local cursa con dolor, prurito, eritema y edema, que será más extenso en zonas con tejido subcutáneo más laxo (párpados,escroto);cede de forma gradual en pocas horas. 2. Reacciones alérgicas: el mecanismo implicado es inmunológico en forma de reacción de hipersensibilidad inmediata mediada por IgE (Tipo I de Gell y Coombs). a. Reacciones locales: circunscritas al lugar de la picadura, cursan con dolor, eritema, prurito y edema, defi-

niéndose por tener un tamaño >10 cm de diámetro y una duración mayor a 24 horas. b. Reacciones sistémicas o de anafilaxia: se producen dentro de los primeros 30 minutos siguientes a la picadura. La forma clínica más frecuente es la urticaria y/o angioedema. La tabla I muestra la clasificación de Müller de gravedad de las reacciones de anafilaxia. La reacción anafiláctica es la consecuencia de la liberación masiva de mediadores preformados (histamina, triptasa, peroxidasas…) en el interior de los mastocitos y basófilos, provocada por la unión del alergeno y la Ig E específica. La reacción se mantiene por otros mediadores (leucotrienos, prostaglandinas…) que se sintetizan secundariamente a la liberación de los primeros. Cuando esta liberación de mediadores no está desencadenada por un alergeno se denomina reacción anafilactoide. Son clínicamente indiferenciables. La urticaria y el angioedema pueden faltar en un 10-15% de las ocasiones. Se pueden presentar otros síntomas como vómitos y diarrea, arritmias graves y cuadros convulsivos por hipoxia o por estimulación directa del sistema nervioso. La presencia de estridor, dificultad respiratoria, asma, hipotensión, arritmia, pérdida de conciencia y convulsiones, sugieren riesgo vital. El riesgo de reacción bifásica o persistente aumenta cuando el periodo de latencia se prolonga más de 20 minutos. Los casos letales son raros. Los mecanismos implicados en la anafilaxia son:

Niño de 7 años con angioedema facial y disnea tras picadura de insecto

TABLA I. Clasificación de Müller de la gravedad de anafilaxia Grado I

Urticaria generalizada, prurito, ansiedad, malestar

Grado II

Grado I + angioedema, opresión torácica, náuseas, vómitos, diarrea

Grado III

Grado II + sibilancias, disnea, estridor

Grado IV

Grado III + hipotensión, pérdida de conciencia, relajación de esfínteres

• Aumento de permeabilidad capilar, responsable de: - Urticaria - Angioedema - Edema laríngeo - Hipotensión • Edema de mucosas, apareciendo: - Edema laríngeo - Rinitis - Asma • Contracción de músculo liso, provoca: - Asma - Dolor abdominal c. Otras: Enfermedad del suero, vasculitis, síndrome nefrótico, glomerulonefritis, neuritis periférica, coagulación vascular diseminada, rabdomiolisis, miocarditis y anemia hemolítica. DIAGNÓSTICO DE UNA POSIBLE ALERGIA A HIMENÓPTEROS • Historia clínica de reacción local extensa o sistémica a una picadura. La descripción de la reacción es muy importante, al igual que obtener datos sobre:

181

- Si quedó el aguijón clavado. - Si el mismo insecto realizó más de una picadura. - Época del año. - Lugar donde ocurrió la picadura. - Características morfológicas del insecto. • Pruebas cutáneas (no realizar hasta pasadas dos semanas de la picadura, ya que hay falsos negativos durante el período refractario que se produce inmediatamente después de una picadura). - Prick test: Se utilizan concentraciones > 100 µg/ml. - Pruebas intradérmicas. Se emplean diluciones progresivas desde 0,001, 0,01, 0,1 y 1 µg/ml. Tienen una especificidad y una sensibilidad elevadas. • Determinación de IgE específica. Niveles > 0,35 KU/L indican sensibilización. No existe correlación entre el nivel de IgE sérica específica y la gravedad de la reacción alérgica. Es menos sensible que las pruebas cutáneas. • Test de repicadura. Se debe realizar por personal especializado y en medio hospitalario. PRONÓSTICO • El grado de sensibilización no predice la severidad de futuras picaduras. • Tras una reacción local grande existe un 5% de riesgo de reacción sistémica en próximas picaduras. • Tras una reacción cutánea existe un 10% de riesgo de reacción sistémica (sólo 1% será más severa que la anterior). • Tras una reacción sistémica severa existe un 40% de riesgo de nueva reacción de similares características.

182

A. Molina Terán, M. Calvo Fernández, J. Torres Borrego

TABLA II. Indicaciones de inmunoterapia. Tipo de reacción

Síntomas

Pruebas diagnósticas

Sistémica grave

Síntomas respiratorios y cardiovasculares

Positivas Negativas

Sí No

Leve o moderada

Urticaria/angioedema

Positivas Negativas

Habitualmente no, salvo personas expuestas

Local grande

Positivas Negativas

No No

Positivas Negativas

No No

No habituales

TRATAMIENTO a) De la anafilaxia • ADRENALINA: De forma obligada y precoz a partir del grado II. - A todo niño que ha presentado una reacción anafiláctica grave se le recomienda que lleve siempre consigo adrenalina autoinyectable: dosis de 0,15 ml para niños < 30 kg y de 0,30 ml para niños >30 kg. - Se recomienda la vía intramuscular con preferencia sobre la subcutánea. - En algunas series analizadas retrospectivamente hasta un 86% de los pacientes que evolucionaron hacia parada cardiorrespiratoria no habían recibido adrenalina. - Dosis: 0,01 ml/kg de peso de adrenalina 1/1000 (10 µg); dosis máxima pediátrica 500 µg (0,5 ml). • Antihistamínicos: - Dexclorfeniramina vía parenteral (5 mg/kg). - Añadir antihistamínicos H2 vía parenteral (ranitidina) (se puede administrar IM si los síntomas no son severos). • Corticoides: (eficacia discutida) - Hidrocortisona: 5 mg/kg vía parenteral (inicio de acción más rápido al

Decisión de inmunoterapia

no requerir el paso de metabolización hepática). • Broncodilatadores: nebulizados o vía parenteral si broncoespasmo grave. b) De la sensibilización • La inmunoterapia es la forma de tratamiento más eficaz y segura; proporciona unos niveles de protección tras nuevas picaduras del 92-98%. Sus indicaciones se resumen en la tabla II. • Se debe realizar en un centro hospitalario y a partir de los 5 años de edad. • Para su indicación es preciso que la hipersensibilidad a veneno de himenópteros se haya demostrado por pruebas cutáneas o por presencia de anticuerpos IgE específicos. • Debe utilizarse cuando haya existido una reacción sistémica grave, con síntomas respiratorios o cardiovasculares (grados III y IV de Müller), y se demuestre un mecanismo IgE dependiente (por tests cutáneos y/o Ig E específica). • En niños con un alto grado de exposición y con reacciones sistémicas cutáneas repetidas (por ejemplo, hijos de apicultores) puede considerarse la inmunoterapia si existe ansiedad familiar.

Niño de 7 años con angioedema facial y disnea tras picadura de insecto

• Se recomienda una duración mínima de 3 a 5 años, con la que el 80-90% de los pacientes no presentan reacción sistémica tras repicadura. En caso de anafilaxia grado lV se puede considerar inmunoterapia durante más de 5 años. BIBLIOGRAFÍA 1.

Simons FE. Anaphylaxis. J Allergy Clin Immunol. 2008; 121: S402-S407. 2. Navarro LA, Peláez A, de la Torre F,Tenias Burillo JM, Megías J, Martínez I. Epidemiological factors on Hymenoptera venom allergy in a Spanish adult population. J Invest Allergol Clin Immunol. 2004; 14: 134-41 3. Sampson HA, Muñoz-Furlong A, Campbell RL, Adkinson NF Jr, Bock SA, Branum A, et al. Second symposium on the definition and management of anaphylaxis: summary report-second Natio-

183

nal Institute of Allergy and Infectious Disease/ Food Allergy and Anaphylaxis Network symposium. Ann Emerg Med. 2006; 47: 373-80 4. Sicherer SH, Simons FE, Section on Allergy and Immunology, American Academy of Pediatrics. Self-injectable epinephrine for first-aid management of anaphylaxis. Pediatrics. 2007; 119: 638-46. 5. Moffitt JE, Golden DB, Reisman RE, Lee R, Nicklas R, Freeman T, deshazo R,Tracy J, Bernstein IL, Blessing-Moore J, Khan DA, Lang DM, Portnoy JM, Schuller DE, Spector SL,Tilles SA. Stinging insect hypersensitivity: a practice parameter update. J Allergy clin Immunol. 2004; 114: 869-86. 6. Joint Task Force on Practice Parameters; American Academy of Allergy, Asthma and Immunology; American College of Allergy, Asthma and Immunology; Joint Council of Allergy, Asthma and Immunology. The diagnosis and management of anaphylaxis: an updated practice parameter. J Allergy Clin Immunol. 2005; 115 (3 Suppl): S483-523.

33 Niña de 8 años con episodios recurrentes de tos, sibilantes y disnea

A. Molina Terán, J. Torres Borrego, I. Rubio Gómez, M.D. Ordóñez Díaz

CASO CLÍNICO Niña de 8 años que consulta por presentar, desde hace 2 años, episodios recurrentes de sibilantes, tos y sensación de ahogo, de 1 semana de duración, en número de 6-7 por año durante los meses de otoño-invierno. Identifican como factor desencadenante los cambios de temperatura y días de lluvia, algunos se asocian a catarros de vías altas y otros no. En ocasiones precisa asistencia en urgencias. Recibe 2-3 ciclos de corticoides orales por año y se mantiene asintomática en intercrisis, aunque refiere disnea con el ejercicio intenso. Absentismo escolar ocasional. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo, parto y periodo neonatal normales. Peso RN 3.800 g. Lactancia materna 9 meses. Dermatitis atópica desde los 2 años de vida. ANTECEDENTES FAMILIARES Positivos para atopia en la madre (asma y rinoconjuntivitis primaveral). La paciente reside en un piso planta baja, no soleado. Padre fumador. EXPLORACIÓN FÍSICA Sin hallazgos patológicos en la exploración por órganos y aparatos.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • Inmunoglobulinas séricas: IgG 1100 mg/dl, IgA 98 mg/dl, IgM 112 mg/dl, IgE 720 UI/ml. • Pruebas cutáneas (prick): dermatophagoides pteronyssinus (-), Dermatophagoides faringe (-), lepidoglyphus(-), Alternaria (++++), olea (-), ballico (-), girasol (-),phleum (-), poa (-), plátano sombra (-), epitelio de perro (-), epitelio de gato (-). • IgE específica (CAP): Dermatophagoides pteronyssinus 8-10 ml Añadir FSH, 75 UI cada 3 semanas

Tras la supresión de la gonadotrofina, emplear testosterona a una dosis media alta (150 a 200 mg cada 2-3 semanas) mediante la siguiente pauta de administración propuesta por la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica: - 25 mg cada 2-3 semanas durante 3 meses - 50 mg cada 2-3 semanas durante 3 meses - 75 mg cada 2-3 semanas durante 6 meses - 100 mg cada 2-3 semanas durante 6 meses - 150 mg cada 2-3 semanas durante 6 meses - 200 mg cada 2-3 semanas durante 6 meses - 250 mg cada 2-3 semanas indefinidamente

• Técnicas de imagen del sistema nervioso central. • Estudios genéticos. TRATAMIENTO • Se debe iniciar con HCG y FSH-RH para aumentar el tamaño testicular, la secreción de testosterona y la maduración de los túbulos seminíferos. • Su empleo indefinido no está justificado y tras éste se inicia tratamiento sustitutivo con testosterona. • Aunque éste último es controvertido, la mayoría de los autores coinciden en hacer una pauta progresiva de comienzo a los 11-12 años. La tabla III resume el tratamiento de esta entidad. BIBLIOGRAFÍA 1.

Bougnéres P, Francois M, Pantalone L, Rodrigue D, Bouvattier C, Demesteere E, et al. Effects of an early postnatal treatment of hypogona-

Niño de 6 años que consulta por micropene y criptorquidia bilateral

dotropic hypogonadism with a continuous subcutaneous infusion of recombinant follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93: 2202-5. 2. Cañete R, Fernández JM, López-Canti L.F, Martínez-Aedo Ollero MJ, editores. Manual de Endocrinología Pediátrica para Atención Primaria. 2ª edición. Grupo Andaluz de Endocrinología Pediátrica. Madrid: Grupo Aula Médica; 2004. 3. Richmond EJ, Rogol AD. Male pubertal development and the role of androgen therapy. Nature Clinical Practice Endocrinology & Metabolism. 2007; 3: 338-44. 4. Estados intersexuales e hipogonadismo. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), Ed. 7º curso de formación de postgrado. Bilbao 2001. Disponible en: http: //www.seep.es/

231

privado/download.asp?url=Publicaciones/intersexuales.pdf 5. Grumbach MM. A window of opportunity: the diagnosis of gonadotropin deficiency in the male infant. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90: 3122-7. 6. Raivio T, Wikstrom AM, Dunkel L. Treatment of gonadotropin-deficient boys with recombinant human FSH: long-term observation and outcome. Eur J Endocrinol. 2007; 156: 105-11. 7. Segal TY,Mehta A,Anazodo A,Hindmarsh PC,Dattani MT. Role of gonadotropin-releasin hormone and human chorionic gondadotrophin stimulation tests in differentiating patients with hypogonadotropic hypogonadism from those with constitutional delay of growth and puberty. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 18 (Epub ahead of print).

41 Hermanas de 6 y 9 años que, tras 12 horas de vómitos y diarrea, acuden a urgencias en situación de shock J.L. Pérez Navero, M. Frías Pérez, I. Ibarra de la Rosa

CASO CLÍNICO Niñas de 6 y 9 años de edad, sin antecedentes de interés, que estando previamente bien comienzan con vómitos y deposiciones diarreicas. Acuden a su Centro de Salud donde son diagnosticadas de gastroenteritis aguda, indicándoles tratamiento dietético. En las 12 horas siguientes presentan grave deterioro del estado general, llegando a urgencias en situación de shock, con depresión del sensorio, cianosis acra e hipotensión arterial. La madre, con un cuadro clínico semejante y taquiarritmia, es ingresada simultáneamente en la UCI. La familia vive en una zona agrícola rural. EXPLORACIÓN, DATOS COMPLEMENTARIOS Y EVOLUCIÓN a) Primera paciente Glasgow Coma Score 14/15. Muy mal estado general. SatO2 90% con oxígeno al 100% en mascarilla/reservorio. FC 160 lpm en ritmo sinusal.TA: 56/34 mmHg con muy mala perfusión periférica y pulsos centrales débiles. Hipoventilación en ambos hemitórax; hipotermia. pH 7,06, EB (-)19,5, glucemia 382 mg/dl, lactato 14,4 mmol/L A los pocos minutos de su llegada a urgencias presenta taquicardia ventricular que evoluciona a fibrilación ventricu-

lar. Tras una hora de reanimación cardiopulmonar en urgencias, se traslada hemodinámicamente muy inestable a UCIP donde permanece en shock cardiogénico y, a pesar de las mediadas de soporte, fallece a las 4 horas de su ingreso tras nueva PCR sin respuesta a las maniobras de RCP. b) Segunda paciente Glasgow Coma Score 10/15. Muy mal estado general. SatO2 no detectable, taquicardia de 185 lpm, no se detecta tensión arterial. Ventilación tipo gasping. Desarrolla rápidamente fibrilación ventricular que evoluciona a disociación electromecánica y asistolia, sin respuesta a las maniobras de RCP, siendo exitus a las 2 horas de su ingreso. pH 6,88, EB (-) 25,8, glucemia 528 mg/dl, Lactato 27,04 m0sm/L. SatO2 (arterial) 60% con FiO2 de 1. • El screening de tóxicos en orina en ambas pacientes es negativo.Tras nueva anamnesis dirigida a investigar la posibilidad de una intoxicación, se descarta la ingesta de alimentos en mal estado y tóxicos. No obstante, al detectarse en la vivienda un olor extraño, se investiga exhaustivamente la posible inhalación de un toxico, documentándose el empleo de pastillas de fosfuro alumínico (fosfina) en la casa conti233

234

J.L. Pérez Navero, M. Frías Pérez, I. Ibarra de la Rosa

gua (con un almacén agrícola). En la entrevista se comprueba como no se han seguido las recomendaciones de seguridad establecidas en el empleo de plaguicidas para la desinsectación. • En las muestras tomadas premortem y aplicando cromatografía de gasesespectrometría de masas, no se detecta fosfina en ninguna de las pacientes en suero y jugo gástrico. • Resultados del estudio postmortem: Informe del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses: - Investigación toxicológica en sangre, humor vítreo y líquido pleural mediante inmunoensayo enzimático: no se objetivan compuestos opiáceos, cocaínicos, cannábicos, anfetamínicos, barbitúricos, benzodiacepínicos, metadona, propoxifeno o LSD. Tampoco se demuestra fosfina en muestras necrópsicas de ambas pacientes de sangre, humor vítreo, bilis y líquido pleural no se detecta fosfina. - En la 1ª paciente: Fósforo total suero 100 mg/L, fósforo total sangre 356 mg/L. En plasma: Glucosa 82 mg/dl, urea 43 mg/dl, creatinina 1,34 mg/dl, colinesterasa 2.317 U/L, bilirrubina 1 mg/dl, CK-NAC 6127 U/L, CK-NB 4.573 U/L, CK-MB 75% CK-NAC - En la 2ª paciente: Fósforo total suero 86,7 mg/L, fósforo total sangre 487 mg/L. En plasma: Glucosa 191 mg/dl, urea 55 mg/dl, creatinina 1.25 mg/dl, colinesterasa 3394 U/L, Bilirrubina 0.98 mg/dl, CK-NAC 1 0182 U/L, CKNB 4557 U/L, CK-MB 45% CK-NAC • Anatomía patológica: - Macroscópica: Encéfalo con edema cerebral intenso que afecta al neuropilo y espacio perivascular. Corazón con congestión y edema miocárdico intersticial y focal, dilatación de cavi-

dades derechas. En pulmones, congestión intensa, edema alveolar de aspecto proteináceo, focalmente hemorrágico, descamación de macrófagos en espacios alveolares. - Microscopía: En hígado más del 66% de los hepatocitos presentan microvacuolización citoplásmica fina, difusa que corresponde a mitocondrias. En algunos hepatocitos se observan mitocondrias gigantes. Depósitos intracitoplásmicos de pigmento biliar. En capilares sinusoidales abundantes restos de membranas eritrocitarias por hemólisis y trombos de fibrina. Daño mitocondrial agudo con signos de regeneración mitocondrial (megamitocondrias). Colestasis y trombos de fibrina en capilares sinusoidales. En riñones abundantes restos eosinofílicos en espacios de Bowmann y fragmentos eritrocitarios por hemólisis en túbulos proximales. Pigmentos biliares en epitelio de túbulo distal. Estos hallazgos son comunes a ambas pacientes. • La sintomatología clínica y la evolución son compatibles con el diagnóstico de intoxicación letal por fosfuro alumínico. Su ausencia en las muestras biológicas es consecuencia de su volatilidad, su corta vida media y su rápida eliminación por vía respiratoria (especialmente estando el paciente con ventilación mecánica). • El diagnóstico se ve apoyado por los hallazgos necrópsicos, que aunque inespecíficos, son compatibles con intoxicación por fosfina, y por la ausencia de datos objetivos de que las menores o sus padres hayan ingerido, inhalado o estado expuestos a otros tóxicos, sustancias o alimentos contaminados o en mal estado.

Hermanas de 6 y 9 años que, tras 12 horas de vómitos y diarrea, acuden a urgencias en ...

A

B

235

C

FIGURA 1. Liberación progresiva de fosfina. A) Tableta de fosfuro alumínico. B) Reacción de liberación de fosfina. C) Fosfina totalmente liberada.

INTOXICACIÓN LETAL POR INHALACIÓN DE FOSFINA GENERALIDADES • La intoxicación aguda por fosfuro alumínico, sal inorgánica del fósforo, es una causa relativamente frecuente de suicidio en países poco desarrollados. En nuestro medio se describen intoxicaciones letales por su empleo como pesticida sin seguir las recomendaciones de seguridad. • Las tabletas de fosfuro de aluminio, cuando entran en contacto con el aire o la humedad, liberan fosfina (hidrógeno fosforado) (PH3), que en lugares cerrados puede acumularse en cantidades tóxicas. El olor picante del amoniaco es la primera señal de que se ha iniciado la descomposición y se empezará a liberar el gas fosfina por la hidrólisis del fosfuro de aluminio. El dióxido de carbono y el amoniaco proporcionan una atmosfera inerte que inhibe cualquier posible tendencia de auto ignición de la fosfina liberada. • Al iniciarse la descomposición del fosfuro aluminico, la pastilla de color gris empieza a tornarse menos brillante hasta tomar color gris mate, polvoriento. Finalmente la tableta se expande y se desintegra. El residuo de polvo es

fundamentalmente hidróxido de aluminio (Fig. 1). • Dependiendo de la humedad y la temperatura, se requieren entre 24 y 48 horas para que el fosfuro de aluminio se descomponga y libere la mayor parte de la fosfina. El periodo de mayor gasificación ocurre entre 14 y 48 horas después de exponer el producto a la atmósfera. CONSECUENCIAS DE LA INTOXICACIÓN POR FOSFINA • El paso de fosfina a la circulación sanguínea tras su inhalación produce liberación de radicales libres. Estos inducen degradación de los lípidos de la membrana celular, alterando su permeabilidad. • Origina un efecto pancitotóxico con bloqueo de los sistemas enzimáticos encargados del transporte de oxígeno. Esto provoca hipoxia celular por inhibición de la fosforilación oxidativa mitocondrial. • Además tiene efecto metahemoglobinizante y activa la respuesta inflamatoria sistémica, con vasoplejia generalizada. • Las consecuencias sobre la actividad celular y sobre la función de órganos y sistemas se resume en las figuras 2 y 3.

236

J.L. Pérez Navero, M. Frías Pérez, I. Ibarra de la Rosa

Fosfuro alumínico 2H+

4H+ 4H+

Fosfina

Cyt c

+ + + + + Q

I

–

–

II –

Fumarato Succinato

NADH+H+ NAD+ Matriz Chemical potential ∆pH (inside alkaline)

Espacio intermembrana + IVIV + + III + + + H2O + + 1 + – 2 O2 +2H + – + ADP+Pi F0 – + – F1 ATP – H+ – Electrical – – potential – ∆ψ – – (inside negative) +

ATP synthesis driven by proton-motive force

+

Endotelios: Estimulación de fosfolipasa ↑ Producción radicales libres Degradación de los lípidos de las membranas celuares

Alteración de permeabilidad membranas celuares

Estimulación formación de ON (Factor relajante endotelio)

Introducción de Ca en las células (2º mensajero)

Mitocondrias

Inhibición enzimática

Estimula formación citocromo oxidasa

Enlentecimiento reacciones bioquímicas Alterción severa EAB

Inhibe respiración celular

Lisis celular

Vasoplejia generalizada

Inhibición de la fosforilación oxidativa FIGURA 2. Consecuencias celulares de la intoxicación por fosfuro de aluminio.

COMENTARIOS • La intoxicación por el uso inadecuado de fosfuro alumínico es altamente letal a pesar de las medidas de soporte vital y la terapia intensiva. Hasta el momento actual se han realizado diferentes ensayos terapéuticos con pralidoxi-

na, atropina y otros antídotos, fundamentalmente en animales de experimentación, precisándose más estudios clínicos para recomendar su uso terapéutico. • Al no existir un antídoto para la intoxicación por fosfina, el énfasis debe diri-

Hermanas de 6 y 9 años que, tras 12 horas de vómitos y diarrea, acuden a urgencias en ...

237

TABLA I. Signos y síntomas causados por plaguicidas según categorías de severidad. Sistemas

Grave (síntomas severos)

Moderado Leve (síntomas prolongados) (síntomas transitorios)

Digestivo

Hemorragia masiva/ perforación

Diarrea, melenas, vómitos

Dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarrea, anorexia

Respiratorio

Depresión respiratoria Edema pulmonar. Cianosis Parada respiratoria

Dolor costal y pleural Depresión respiratoria Sibilancias. Disnea

Dolor tracto respiratorio superior Disnea

Cardiovascular

Arritmias. PCR. Arritmias. PCR. Bradicardia / taquicardia Bradicardia/taquicardia. Dolor precordial. Hipo/hipertensión

Nervioso

Coma Convulsiones Parálisis generalizada

Metabólico

Acidosis/alcalosis graves Aumento anión gap

Fiebre

Riñón

Insuficiencia renal. Anuria

Oliguria. Hematuria. Proteinuria

Poliuria

Piel

Quemaduras 2º y 3º grado

Quemaduras 2º grado (1%

FIGURA 3. Translocación 9: 22.

confirma el diagnóstico si en médula el porcentaje de linfoblastos es superior al 25% de la celularidad total (figura 2). PRONÓSTICO • Existen diversos factores pronóstico (Tabla II) que, además, configuran los grupos de riesgo que definen la mayor o menor intensidad del tratamiento a administrar. • La edad, el número de leucocitos al diagnóstico, la presencia de alteraciones citogenéticas y la respuesta inicial al tratamiento son los parámetros más ampliamente aceptados en la configuración de estos grupos de riesgo, aunque pueden existir variaciones, según los distintos protocolos y grupos de estudio.

TRATAMIENTO • La LLA comprende en la actualidad diversos subgrupos heterogéneos entre sí, por lo que no existe un tratamiento único de elección para todos los pacientes, debiendo ser éste adaptado en base al riesgo individual de cada paciente, establecido, según las características clínicas y biológicas de la enfermedad, en el momento del diagnóstico y en función de la respuesta inicial a la quimioterapia. • Comprende tres fases denominadas inducción, consolidación-intensificación y mantenimiento. • En aquellos en los que no está indicado el Trasplante Alogénico de Progenitores Hematopoyéticos, la duración global del tratamiento es de un mínimo de dos años.

Niña de 7 años con fiebre, dolores articulares, vómitos y diarrea

LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA PHILADELPHIA POSITIVA El cromosoma Philadelphia es el resultado de una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22, que produce el reordenamiento del gen BCR-ABL, dando lugar a una proteína con actividad tirosín quinasa (p190) (Fig. 3). • El 5% de los niños que son diagnosticados de Leucemia Linfoblástica Aguda presentan esta alteración, siendo un factor de mal pronóstico. • Además del tratamiento quimioterápico, es necesario añadir un inhibidor selectivo de la tirosín quinasa como es Imatinib. Si es posible, se debe someter a este tipo de pacientes a un Trasplante Alogénico de Progenitores Hematopoyéticos en primera remisión completa. BIBLIOGRAFÍA 1.

Bailey LC, Lange BJ, Rheingold SR, Bunin NJ. Bonemarrow relapse in paediatric acute lymphoblastic leukaemia. Lancet Oncol. 2008; 9: 873-83. 2. Campana D. Status of minimal residual disease testing in childhood haematological maligances. Br J Haematol. 2008; 143: 481-9.

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43 Varón de 9 años con lesiones lenticulares polimorfas generalizadas

G.M. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, A. Vélez García Nieto, M. Galán Gutiérrez

CASO CLÍNICO Paciente varón de 9 años, sin antecedentes personales de interés, que acude a urgencias por brote de lesiones de diferentes morfología y tamaño, distribuidas en tronco y miembros, respetando la cabeza y mucosas, levemente pruriginosas. Las lesiones afectan también manos y pies tanto en zona dorsal como palmo-plantar. No refiere sintomatología sistémica asociada ni fiebre, manteniendo buen estado general.

EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO • Con el diagnóstico de Pitiriasis liquenoide, se inicia tratamiento con eritromicina 250 mg/8 horas durante 3 semanas. • A las 2 semanas han desaparecido las lesiones, sin dejar cicatrices, pero con abundantes lesiones hipopigmenta-

EXPLORACIÓN FÍSICA Lesiones lenticulares eritematosas y pápulo-escamosas en su mayoría (Fig. 1), existiendo además elementos vesiculosos, pustulosos y ulcerativos. Presenta igualmente otras lesiones más evolucionadas marronáceas e incluso hipopigmentadas. Las lesiones se distribuyen en tronco y miembros (Figs. 2 y 3), incluyendo palmas (Fig. 4) y plantas. No afectación de mucosas; no adenopatías palpables ni visceromegalias. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • Hemograma: Sin alteraciones. • Bioquímica sanguínea: Sin alteraciones.

FIGURA 1. Lesiones en tronco.

245

246

G.M. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, A. Vélez García Nieto, M. Galán Gutiérrez

FIGURA 3. Detalle de afectación de pie. FIGURA 2. Lesiones en dedos y dorso de mano.

FIGURA 4. Detalle de la afectación palmar.

das residuales (Fig. 5), aconsejándose exposición solar y abundante hidratación.

FIGURA 5. Lesiones anulares e hipopigmentadas residuales.

PITIRIASIS LIQUENOIDE GENERALIDADES • Su etiología es desconocida. La teoría más aceptada asume la existencia de una vasculitis como fenómeno de hipersensibilidad a un organismo infeccioso desconocido (¿VEB?). • Ocurre más frecuentemente en adolescentes y adultos jóvenes, pero se han descrito casos incluso en lactantes.

• Existe cierta predisposición por el sexo masculino. CLÍNICA • Brotes recurrentes autoinvolutivos de lesiones pápulo-descamativas lenticulares. • Se describen dos formas clínicas en función de las lesiones individuales, pitiriasis liquenoide y varioliforme agu-

Varón de 9 años con lesiones lenticulares polimorfas generalizadas

247

FIGURA 6. Múltiples lesiones características de pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda.

da (PLEVA) y pitiriasis liquenoide crónica (PLC), pero representan un espectro continuo de la misma enfermedad, pudiendo existir lesiones de ambas en un mismo individuo, al igual que lesiones en un estadio intermedio entre las mismas: - PLEVA: . Se caracteriza por máculas eritematosas lenticulares que evolucionan rápidamente a pápulas con descamación micácea fina. . A medida que la descamación se hace más gruesa, con frecuencia se hace libre en la periferia permaneciendo fijada en el centro (en “pan de oblea”) (Fig. 6). . En general la pápula tiene un punto central que se hace vesículo-pustuloso, experimenta una necrosis hemorrágica y se ulcera, con costras pardorrojizas suprayacentes. . Pueden dar lugar a cicatrices varioliformes y una hiper o hipopigmentación postinflamatoria.

. Suele distribuirse en tronco, extremidades y áreas de flexura, pero también pueden observarse formas difusas y generalizadas. . La erupción es polimorfa existiendo lesiones en todos los estadios. . Los brotes pueden durar indefinidamente desde unas pocas semanas hasta meses o años. . Generalmente las lesiones son asintomáticas u originan sensación urente o prurito. En raras ocasiones puede existir mal estado general, fiebre, linfadenopatías y artritis. - PLC : . Suele tener un curso clínico más indolente. . La lesión inicial también es una pápula eritematosa que desarrolla una escama micácea adherida centralmente que puede desprenderse con facilidad. . A diferencia de la anterior, la pápula se aplana espontáneamente y regresa en el curso de semanas

248 G.M. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, A. Vélez García Nieto, M. Galán Gutiérrez

TABLA I. Diagnóstico diferencial pitiriasis liquenoide. Enfermedad

Edad (años)

Pitiriasis liquenoide

14-18

A.M.

S.S.

Erupción crónica recurrente. Mácula-pápula con descamación en pan de oblea. En ocasiones vesícula-pústula y costras hemorrágicas con cicatrices varioliformes. Lesiones hiperhipopigmentadas residuales. Afectación central y periférica. Polimorfo.

No

Raro

Papulosis linfomatoide ?

Erupción crónica recurrente. Pápulas rojo marronáceas-nódulos tumorales-ulceracióncostras-cicatriz atrófica. Afectación central y periférica.

No

E.C.

Picadura artrópodo

?

Prurito intenso con la picadura. Lesión solitaria eritemato-edematosa que evoluciona a úlcera necrótica en ocasiones profunda. Componente vasculítico asociado. Zonas expuestas.

No

No

Varicela

?

Mácula-pápula-vesícula-pústula-costra hemorrágica. Inicio en cuero cabelludo y cara progresando a tronco y raiz de extremidades. Predominio central. Polimorfo.

Sí

Sí. A veces grave

S. Gianotti-Crosti

1a6

Pápulas eritematosas milimétricas, bilaterales, simétricas en cara, nalgas y extremidades. Vesículas ocasionales sin evolución a úlceras necróticas. Descamación fina ocasional en estadios avanzados. Predominio periférico. Monomorfo.

No

No

Eritema multiforme

14-18

Lesiones en diana típicas. Distribución simétrica y acral.

Sí

Leve

?

Pápulas y placas eritematocostrosas < 1 cm en tronco y extremidades respetando palmas y plantas. Monomorfo.

No

No

10-35

Placa heráldica eritematodescamativa (tronco, muslo, brazo o cuello. En ocasiones múltiple o ausente) seguida erupción máculas ovales rosadas cubiertas fina escama con centro claro y collarete de descamación marginal. Patrón en árbol de navidad en tronco. Monomorfo.

No

No

Psoriasis en gotas

Pitiriasis rosada

Clínica y distribución

A.M: Afectación mucosas; S.S: Síntomas sistémicos; E.C: Enfermedades concomitantes asociadas (parapsoriasis, micosis fungoide, linfomas, enfermedad de Hodgkin entre otros).

dejando lesiones hiper o hipopigmentadas.

. Con frecuencia se dan exacerbaciones y remisiones. El curso de

Varón de 9 años con lesiones lenticulares polimorfas generalizadas

una erupción puede durar varios años. . La distribución es similar a la anterior pero también se han descrito con más frecuencia formas acrales y segmentarias. . Las lesiones suelen ser asintomáticas y no se acompañan de sintomatología sistémica. • Existe una tercera entidad conocida como enfermedad ulceronecrótica febril de Mucha-Habermann que podría considerarse como un subtipo de PLEVA pero con una mayor progresión de las pápulas necróticas hacia grandes úlceras coalescentes con costras necróticas, ampollas hemorrágicas y pústulas. Suele acompañarse de afectación mucosa, sintomatología sistémica y alteraciones analíticas. DIAGNÓSTICO • Fundamentalmente clínico, aunque en ocasiones puede ser necesario la biopsia de una de las lesiones para estudio histopatológico. • Se recomienda realizar serologías de VEB, Toxoplasma, VHB, VIH y sífilis. • El diagnóstico diferencial se expone en la tabla I. TRATAMIENTO • Se pueden utilizar tetraciclinas en niños mayores de 10 años y adultos (2 gramos al día durante 3 ó 4 semanas), radiación UVB y PUVA terapia. • En los niños se prefiere utilizar eritromicina (30-50 mg/kg repartidos en 3 ó 4 dosis al día en pauta prolongada) en vez de tetraciclinas. • El metotrexato es un tratamiento eficaz en algunos pacientes en dosis de 7,5-20 mg por semana, pero debido a sus efectos adversos suele reservarse

249

TABLA II. Recomendaciones terapéuticas para la pitiriasis liquenoide. Tratamientos 1ª línea Antibióticos vía oral Corticoides tópicos Inmunomoduladores tópicos Tratamientos 2ª línea UVB o PUVA Tratamientos 3ª línea Metotrexato, acitretina, dapsona, ciclosporina, pentoxifilina, ciprofloxacino entre otros

a población adulta y con formas clínicas muy agresivas ulceronecróticas. • Otros fármacos que se han usado incluyen ciprofloxacino, ciclosporina, dapsona y pentoxifilina. • Recientemente se han descrito casos con buena respuesta al tacrolimus 0,1% y 0,03% dos veces al día durante 14-18 semanas. • El orden de los tratamientos recomendados se incluye en la tabla II. SEGUIMIENTO • Brotes recurrentes en la mayoría de los casos. • Los periodos entre los brotes son variables, de semanas a años, aunque la mayoría de los casos remiten en unos 6 meses. • Suele empeorar en invierno y mejorar en los meses de mayor exposición solar. • El pronóstico es bueno en la infancia con tendencia a la desaparición en la mayoría de los casos. • En los adultos se describe que el 10% pueden evolucionar a linfoma cutáneo de células T, hecho muy infrecuente en la infancia, aunque posible.

250

G.M. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, A. Vélez García Nieto, M. Galán Gutiérrez

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44 Varón de 8 años con cefalea holocraneal recurrente de dos meses de evolución M. Azpilicueta Idarreta, E. López-Laso, A. Collantes Herrera

CASO CLÍNICO Varón de 8 años con cefaleas recurrentes de dos meses de evolución, con una frecuencia de alrededor de 1 episodio semanal, de predominio vespertino aunque ocasionalmente presentes a primera hora de la mañana. Intensidad leve-moderada, localización holocraneal y caracterizada como opresiva. No asociada a aura, fonofobia ni fotofobia. No otra sintomatología acompañante salvo algún vómito aislado. Buena respuesta a analgésicos de primera línea. No cambios de carácter. EXPLORACIÓN FÍSICA Exploración sistémica y neurológica normal. Fondo de ojo: papiledema bilateral (Fig. 1). Resto de pares craneales normales. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • Valoración oftalmológica: - Agudeza visual disminuida (0,6) en ambos ojos. - Campimetría: leve aumento de mancha ciega en ambos campos visuales. • TC craneal: sin hallazgos patológicos • Punción lumbar: presión de apertura de 25 cm de agua. Bioquímica y cultivos de líquido cefalorraquídeo normales.

FIGURA 1. Papiledema establecido: sobreelevación de los márgenes del disco óptico que se encuentran borrados y sobreelevados, vasos venosos congestivos y hemorragias peripapilares.

• Hemograma, bioquímica, PCR, metabolismo de calcio, PTH, perfil tiroideo, cortisol, ACTH, ANA, anti-DNA y ANCA: normales. • RM craneal con angioRM en fase venosa: sin hallazgos de significado patológico. DIAGNÓSTICO Pseudotumor cerebri o Hipertensión intracraneal benigna. EVOLUCIÓN Se evacuaron 25 cc de líquido cefalorraquídeo con la punción lumbar diagnóstica. Presión de cierre de 17 cm de agua. Se 251

252

M. Azpilicueta Idarreta, E. López-Laso, A. Collantes Herrera

FIGURA 2. Mecanismos etiopatogénicos postulados en la HTIC idiopática.

inició tratamiento con acetazolamida (30 mg/kg/día, en 3 dosis/día). Durante el seguimiento se resolvió el papiledema, mejoraron la agudeza visual y la alteración campimétrica hasta resolverse por completo dichas alteraciones en 6 meses, lo que permitió la retirada progresiva del tratamiento hasta su suspensión.

PSEUDOTUMOR CEREBRI GENERALIDADES • El pseudotumor cerebri se define por hipertensión intracraneal (HTIC), es decir, elevación de la presión intracraneal por encima de 20 cm de agua, sin alteración de las estructuras del sistema nervioso central, ni del líquido cefalorraquídeo. • La nomenclatura utilizada para definirla (hipertensión intracraneal benigna, pseudotumor cerebri,hipertensión intracraneal idiopática, hidrocéfalo ótico) ha sido motivo de controversia, sobre todo porque en ocasiones pueden aparecer complicaciones oftalmológicas serias y porque cada vez son más las causas que se describen asociadas a esta entidad. • Epidemiología: - Poco frecuente en la infancia, incidencia 1-3/100.000 casos al año.

- Probablemente infradiagnosticado, por su carácter con frecuencia paucisintomático. - No hay predominio de sexo. • Fisiopatología: - Se han descrito varios mecanismos, que se representan en la figura 2. ETIOLOGÍA (Tabla I) • Desconocida en aproximadamente el 50% de los casos. • Es más frecuente encontrar etiología subyacente en los niños menores de 6 años. CLÍNICA • Varía en función de la edad. - Por debajo de los 2 años se caracteriza por un cuadro de irritabilidad, somnolencia, apatía, junto con fontanela abombada. - En mayores de 2 años puede cursar de forma asintomática, siendo el papiledema bilateral la única manifestación de la enfermedad o presentarse con alteraciones visuales como diplopia y/o disminución de la agudeza visual. • Cuando cursa con cefalea, ésta puede ser holocraneal, de predominio vespertino, puede aumentar con movimientos bruscos de la cabeza y ocasionalmente despertar al paciente.

Varón de 8 años con cefalea holocraneal recurrente de dos meses de evolución

253

TABLA I. Etiología de la HTIC. Fármacos • • • • • •

Vitamina A Tetraciclinas Retirada de corticoides Ácido nalidíxico Indometacina Hormona de crecimiento

Infecciones • • •

Sinusitis, otitis Enfermedad de Lyme Mononucleosis

Autoinmunes • •

Lupus eritematoso sistémico S. Guillain Barré

Metabólicas • • • •

Obesidad Uremia Hipofosfatemia Hiper/hipo vitaminosis A

Hematológicas • • •

Anemia ferropénica Policitemia vera Leucosis

Endocrinológicas • • • • •

Hiper/hipotiroidismo Hipoparatiroidismo Hiper/hipoadrenalismo Cetoacidosis diabética (tratamiento) Menarquia

Otras • •

FIGURA 3. Set de presión espinal disponible comercialmente.

Traumatismo cráneo-encefálico Síndrome de Down

• Puede cursar con vómitos, ataxia o vértigo. • Exploración física: - Papiledema: puede ser la única alteración.

- Paresia del VI par, uni o bilateral como consecuencia de la HTIC. - Es raro encontrar otras alteraciones, aunque en los casos sintomáticos a otras etiologías se pueden encontrar los hallazgos característicos de la entidad causal (por ejemplo, de un síndrome de Guillain-Barré). DIAGNÓSTICO • Sospecha clínica. • Excluir lesiones ocupantes de espacio mediante estudio de neuroimagen. • Punción lumbar: se debe constatar la HTIC mediante medición de la presión de apertura gracias al empleo de un set de presión espinal (Fig. 3) que se conecta al trócar de punción lumbar una vez que comienza a fluir el LCR, lo que nos aportará la medición de la PIC en cm. de agua. La medición ha de realizarse con el paciente tranquilo y sin llanto, por lo que cuando no se consigue colaboración del niño es preciso sedarlo. • Se deben excluir otras patologías que pueden dar lugar a hipertensión intracraneal sin lesiones ocupantes de espa-

254

M. Azpilicueta Idarreta, E. López-Laso, A. Collantes Herrera

EDEMA DE PAPILA ± Sintomatología TC craneal

Normal

Patológico: No pseudotumor

Punción lumbar Medición de presión PIC > 20 cm de H2O Evacuación de LCR LCR normal

Pseudotumor cerebri

Etiología

Historia clínica/Exploración física: Obesidad, fármacos, traumatismo craneoencefálico, infecciones. Exámenes complementarios: • Hemograma, bioquímica. • PCR • Metabolismo del calcio, PTH • Perfil tiroideo • Cortisol, ACTH • ANA, Ac antifosfolípido • RM craneal con angioRM Valoración oftalmológica: • Agudeza visual y campimetría

Trombosis de venas profundas cerebrales/senos venosos ALGORITMO 1. Diagnóstico de la HTIC.

cio, en especial una trombosis de senos venosos o de venas cerebrales profundas (algoritmo 1). TRATAMIENTO • Está sujeto a controversia por varios motivos: - La historia natural de la enfermedad es muy variable, desde una resolución rápida o espontánea hasta una evolución crónica, progresiva y refractaria al tratamiento. - La baja incidencia y la ausencia de estudios prospectivos no permiten un manejo basado en la evidencia. Los estudios de los que se dispone en

la literatura son retrospectivos, la mayoría son series de casos en las que se incluyen niños y pacientes adultos y de etiología heterogénea. • Las primeras series de la literatura (años 60) describían el tratamiento basado en punciones lumbares repetidas, sin embargo más recientemente se utilizan diuréticos y corticoides como tratamiento de primera línea. • Siempre se debe prestar la mayor atención a la identificación de posibles factores causales y su corrección (obesidad, fármacos y otros). • Respecto a los tratamientos farmacológicos todos tienen una tasa sig-

Varón de 8 años con cefalea holocraneal recurrente de dos meses de evolución

255

1) Debut leve • PIC poco elevada • Papiledema sin signos de atrofia. • Factor etiológico causal corregible

2) Debut grave • PIC muy elevada • Alteraciones visuales moderadas o graves (agudeza visual, campimetría)

• Punción lumbar evacuadora/ diagnóstica • Acetazolamida (20-30mg/kg/día) • Corrección de agente etiológico

Añadir corticoides Fracaso terapéutico

Fracaso terapéutico Punciones lumbares evacuadoras Fracaso terapéutico

Fracaso terapéutico: Agudeza visual Campimetría Papiledema

• Derivación lumbo o ventrículo-peritoneal • Valorar descompresión nervio óptico

ALGORITMO 2. Tratamiento de la HTIC.

nificativa de fracasos y complicaciones. • En casos refractarios se consideran opciones quirúrgicas: derivación lumbo-peritoneal o ventrículoperitoneal, fenestración de la vaina del nervio óptico y otras más excepcionales. • Las opciones terapéuticas se seleccionan en función de la clínica que presente el paciente, fundamentalmente de la presencia o ausencia de afectación visual y de su gravedad. • Presentamos el algoritmo terapéutico (algoritmo 2) que utilizamos en nuestro Servicio y que se basa en la revisión de la literatura. BIBLIOGRAFÍA 1.

Betancourt F. Pseudotumor cerebral pediátrico. Rev Neur 2006; 42 (3): 67-73.

2. Fejerman F, Fernández Álvarez M. Neurología Pediátrica. Buenos Aires: Médica Panamericana; 2007. 3. Friedman, D; Jacobson, D. Diagnostic criteria for idiopathic intracranial hypertension. Neurology. 2002; 59(10): 1492-95 4. Johnston I, Owler B, Pickard J. The Pseudotumor Cerebri Syndrome. Pseudotumor Cerebri, Idiopathic Intracranial Hypertension, Benign Intracranial Hypertension and Related Conditions. Cambridge: Cambridge University Press; 2007 5. Lueck C, McIlwaine G. Intervenciones para la hipertensión intracraneal idiopática. The Cochrane Library, 2007; 4. 6. Swaiman KF , Ashwall S, Ferreiro D. Pediatric Neurology. Principles and practice. Philadelphia: Mosby Elsevier; 2006. 7. Tomkins CP, Spalton DJ. Benign intracranial hypertension treated by optic nerve sheath decompression. J R Soc Med. 1984; 77(2): 14144.

45 Niña de 11 años con dolor, inflamación y eritema en rodilla derecha, con mala respuesta al tratamiento A. Romero Urrutia, J. Gómez Vázquez, A. Burón Romero

CASO CLÍNICO Paciente de 11 años remitida desde otro centro por hidrartros de rodilla derecha, de más de un mes de evolución, en tratamiento con AINES y reposo, sin apreciar mejoría. ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES Artritis post estreptocócica 4 años antes, con ingresos por monoartritis repetidas en el último año. Amigdalectomía previa, no alergias medicamentosas, vacunación correcta. No antecedentes familiares reseñables. EXPLORACIÓN FÍSICA Buen estado general, afebril. Destaca un soplo eyectivo 2-3/6, panfocal y una

leve hiperemia faríngea, sin exudados. La rodilla derecha muestra signos inflamatorios leves: calor, eritema y dolor a la flexión. Resto de la exploración sin hallazgos reseñables. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • Hemograma, iones, función renal y hepática (incluida coagulación) dentro de la normalidad. • PCR: 8 mg/dl; VSG: 11 mm/h. • Rx antero posterior de rodilla derecha: leve aumento de partes blandas (Fig. 1). • Ecografía y RM de rodilla derecha: líquido en bolsa suprarotuliana. • Hemocultivo, coprocultivo, sistemático de orina y frotis faríngeo: negativos. • Intradermorreacción de Mantoux negativa.

FIGURA 1. Rx anteroposterior y lateral de rodilla: leve aumento de partes blandas en región prerrotuliana.

257

258

A. Romero Urrutia, J. Gómez Vázquez, A. Burón Romero

• Serología de Hepatitis A, B, C, Coxiella, Adenovirus, EBV, Campilobacter, Legionella, CMV, Borrelia, Leismania, Salmonella, Ricketssia: negativas; Yersinia enterocolítica 03: positiva • Estudio inmunológico: Ig A, M, G normales; titulación ASLO negativa. Proteínograma: albúmina: 3,80 g/dl; alfa 1 y alfa 2 globulinas algo aumentadas • ANA y FR negativo. HLA B27 positivo. • Fondo de ojo y revisión ocular normales. • Artrocentesis diagnóstico-terapéutica: Se obtienen 20-25cc de un líquido de aspecto seroso, con glucosa de 92 mg/dl, proteínas 4.500mg/dl, ADA: 3 U/L, LDH: 245 U/L. Cultivo negativo. EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO Con el diagnóstico de artritis reactiva a Yersinia en paciente HLA B27 (+), se indica tratamiento sintomático, con ibuprofeno, a dosis antiinflamatorias, y reposo relativo. Precisa una segunda extracción de líquido articular por aumento del hidrartros; tras la artrocentesis hay una considerable mejoría clínica, disminuyendo la inflamación y la tumefacción, mejorando la movilidad articular y desapareciendo la limitación funcional. Los parámetros analíticos previos al alta están dentro de la normalidad. La paciente sigue revisión en consultas externas de Reumatología Infantil, con controles clínicos y analíticos normales.

ARTRITIS EN LA INFANCIA GENERALIDADES • La artritis se define como la inflamación articular, con eritema, aumento de temperatura, de volumen por ede-

•

•

•

•

ma o derrame, tumefacción, dolor a la palpación e impotencia funcional. En la infancia las causas difieren notablemente a las del adulto, siendo más comúnmente causadas por infecciones o procesos reumatológicos crónicos. Presenta una incidencia de 22.6 por cada 100.000 niños menores de 15 años, y una prevalencia que se multiplica por 4. La artritis más específica de la infancia es la llamada artritis crónica/ idiopática juvenil. Como su nombre indica, es de causa desconocida; afecta a menores de 16 años, con una duración mínima de 6 semanas, pudiendo afectar a pocas o muchas articulaciones. En la tabla I se indican los diferentes tipos artritis del niño y en la tabla II las diferentes formas de artritis idiopática juvenil (AIJ).

DIAGNÓSTICO El diagnóstico de artritis es clínico; la etiología o su carácter idiopático se establece por exclusión, en función de la persistencia o recurrencia de la afectación articular y en ausencia de datos clínicos específicos. a) Anamnesis Debe recoger: • Edad y sexo del paciente • Naturaleza y progresión de los síntomas: tiempo de evolución, presencia e intensidad del dolor, grado de limitación funcional. • Síntomas acompañantes: fiebre, estado general, pérdida de peso, síntomas digestivos, respiratorios, clínica urinaria, artralgias, dolor axial, en nalgas, síntomas oculares, talalgias, entesitis.

Niña de 11 años con dolor, inflamación y eritema en rodilla derecha, con mala respuesta al tratamiento

TABLA I. Etiología de las artritis en el niño. • • • • • • •

Bacterianas Virales Sépticas Postinfecciosas/Reactivas Postraumáticas Reumáticas Artritis idiopática juvenil

• Medicaciones recibidas. • Antecedentes personales: Episodios de artritis/ traumas; enfermedades recientes y enfermedades de base (trastornos de la coagulación, neurofibromatosis, psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal, inmunodeficiencias, talasemia). • Antecedentes familiares: Espondiloartropatías, psoriasis, hemofilia, inmunodeficiencias. b) Pruebas complementarias Varían en función de la sospecha diagnóstica. Incluyen: • Hemograma con recuento celular. Bioquímica con parámetros aumentados en fases de actividad (VSG, PCR). Hemocultivos si fiebre. • Estudio de coagulación. • Estudios serológicos a Borrelia, Yersinia, Campylobacter, Salmonella, Adenovirus, CMV, EBV, Ricketssia, Coxiella, Hepatitis, Legionella, Leismania. • Cultivos: frotis faríngeo y heces. • Estudio inmunológico para determinar niveles de Ig, Complemento, FR, ANA, HLA. • Proteinograma. • Radiografía de la articulación afecta, ecografía (líquido intraarticular) y RM para descartar ciertas patologías y des-

259

TABLA II. Diferentes formas de artritis idiopática juvenil. • • • • • • • •

• • • •

Sistémica (Still) Poliartritis asociada a factor reumatoide (+) Poliartritis asociada a factor reumatoide (–) Oligoartritis persistente Oligoartritis extendida Asociada a psoriasis Asociada a enteritis Indiferenciadas

cribir más fácilmente la arquitectura ósea. Mantoux. Sedimento de orina. Artrocentesis si derrame. Revisión oftalmológica para descartar uveítis asociada

TRATAMIENTO • El objetivo terapéutico es aliviar el dolor articular crónico y suprimir el proceso inflamatorio, lo que se puede lograr con fármacos y fisioterapia para mantener la funcionalidad. • La primera línea del tratamiento farmacológico la constituyen los antiinflamatorios no esteroideos; tienen indicación aprobada en pediatría ibuprofeno, naproxeno, tolmetín y trisalicilato magnésico de colina. • Como fármacos modificadores de la enfermedad destaca el metotrexato (MTT), que es el más utilizado, sobre todo para las formas de comienzo oligo y poliarticular, menos eficaz para las formas sistémicas. Debe controlarse su toxicidad hepática, aunque ésta es poco importante en la edad pediátrica y no se deben administrar vacunas con virus vivos durante el tratamiento.

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A. Romero Urrutia, J. Gómez Vázquez, A. Burón Romero

• La sulfasalacina está más limitada en su uso por su toxicidad hepática, gastrointestinal y hematológica. • Nuevos fármacos: el etanercept, inhibidor del factor de necrosis tumoral (TNF), está siendo utilizado para reducir y retrasar el daño estructural en AIJ rebeldes a otros agentes. Existen aún pocos datos sobre la eficacia del anticuerpo monoclonal antiTNF infliximab. • En las formas sistémicas graves se puede intentar el tratamiento mensual con ciclofosfamida IV. • Se ha considerado el trasplante de células madre autólogas, procurando evitar la complicación más grave, el síndrome de activación macrofágica. PRONÓSTICO • En general es favorable. • Es común que se presenten largos períodos de remisión espontánea. A menudo, la enfermedad mejora o remite en la pubertad. • Aproximadamente el 75% de los pacientes con este tipo de artritis finalmente entran en remisión con un mínimo de deformidades y pérdida funcional. • El tratamiento famacológico adecuado y la fisioterapia dirigida a recuperar

la funcionalidad articular, contribuyen favorablemente a limitar las secuelas en la edad adulta. BIBLIOGRAFÍA 1.

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46 Adolescente de 13 años que presenta distensión abdominal de 2 meses de evolución sin otros síntomas C. Ruiz Hierro, F. Vázquez Rueda, M.E. Mateos González

CASO CLÍNICO Adolescente de 13 años de edad, que consulta por distensión abdominal progresiva de 2 meses de evolución, sin otra sintomatología acompañante. ANTECEDENTES PERSONALES Menarquia a los 11 años con normalidad en la última regla 2 semanas antes. Resto sin interés clínico. EXPLORACIÓN FÍSICA Abdomen globuloso, con aumento de todo su perímetro. Gran masa palpable,

no dolorosa y no adherida a planos profundos, que se extiende desde hipogastrio hasta el flanco derecho (Fig. 1). No signos de ascitis. No adenopatías palpables. Resto de la exploración normal. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Ecografía abdominopélvica: se aprecia una imagen de tumoración de 20 cm de diámetro, de predominio quístico, con polos sólidos y vascularizados al doppler, de probable origen anexial derecho. • RM abdominal con/sin gadolinio: gran masa que se extiende desde la región

FIGURA 1. Abdomen prominente con distensión generalizada.

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C. Ruiz Hierro, F. Vázquez Rueda, M.E. Mateos González

FIGURA 2. RM abdominal: tumoración quística de 20 cm en ovario derecho.

FIGURA 3. Aspecto macroscópico: gran masa quística de 20x20 cm englobando ovario derecho..

subhepática hasta el mesogastrio, donde predomina el componente quístico con polos sólidos que parece depender del ovario derecho, además de una formación quística de 3 cm en ovario izquierdo (Fig. 2). • Pruebas de laboratorio: - Hemograma y bioquímica con parámetros dentro de la normalidad. - Marcadores tumorales: Ca 19.9 y Ca 125 elevados. Alfafetoproteína y betaHCG normales.

y contenido líquido claro, que contiene en su interior un teratoma quístico de 6 cm de diámetro, constituido por pelos, hueso, dientes y tejido adiposo, siendo el diagnóstico de cistoadenoma seroso gigante benigno asociado a teratoma quístico benigno ovárico. - Citología de líquido ascítico: negativa para células malignas. • Evolución postoperatoria sin complicaciones, encontrándose la paciente actualmente asintomática, con seguimiento periódico mediante controles ecográficos y marcadores tumorales séricos normales.

TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN • Ante la sospecha diagnóstica de teratoma ovárico gigante, se realiza exploración quirúrgica, hallando una masa de 20x15 cm dependiente de ovario derecho (Fig. 3). • Se realiza salpingo-ooforectomía derecha, y exploración del útero y anejo contralateral, que no mostraron alteraciones. Apendicectomía profiláctica y aspiración de líquido ascítico para estudio citológico. • Estudio histológico: - Ovario derecho englobado por una formación quística de 19 cm. de diámetro y 400 g de peso, de serosa lisa

TUMORES OVÁRICOS Los tumores ginecológicos suponen sólo el 2% del total de lesiones malignas de la edad pediátrica y de éstos, el 60-70% asientan en el ovario, siendo la mayoría de los casos lesiones benignas. CLASIFICACIÓN • La patología ovárica se divide generalmente en lesiones de origen neoplási-

Adolescente de 13 años que presenta distensión abdominal de 2 meses de evolución sin otros síntomas

TABLA I. Clasificación de tumores ováricos (OMS 1998 modificada). Tumores epiteliales Seroso Mucinoso Endometrioide De células claras Tumores de los cordones sexuales Células de la granulosa Células de Sertoli Tumores de células germinales Primitivo células germinales Disgerminoma Seno endodérmico Carcinoma embrionario Teratomas Tumores de células germinales y cordones sexuales Gonadoblastoma

co y no neoplásico. El primer grupo incluye tumores benignos y malignos, y el segundo diversos tipos de quistes funcionales. • Los tumores ováricos pueden derivar del epitelio superficial, de las células germinales o del estroma ovárico (Tabla I). • Los tumores ováricos más frecuentes en la infancia son los que derivan de las células germinales y representan aproximadamente el 60% de los casos, mientras que los que derivan de las células epiteliales suponen menos del 15%. • La edad condiciona la frecuencia relativa de estos tumores: los derivados de células germinales se presentan con mayor frecuencia en los cuatro primeros años, mientras que los epi-

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teliales aparecen en los últimos años de la adolescencia. Como subtipos histológicos de los tumores epiteliales, se encuentran los tumores serosos y los mucinosos, que son aún más raros. CLÍNICA • La forma de presentación más frecuente es como una masa abdominal. • Puede acompañarse de sintomatología crónica como dolor abdominal, aumento del perímetro abdominal y síntomas compresivos de semanas o meses de evolución. • También puede presentarse como un cuadro de abdomen agudo quirúrgico por torsión, rotura o hemorragia tumoral. • En la exploración física el hallazgo principal es el de una masa abdominal palpable. La palpación bimanual, es útil para detectar lesiones pequeñas y el examen vaginal puede realizarse en niñas adolescentes. DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL • La prueba diagnóstica inicial de elección es la ecografía, dada su alta sensibilidad y su inocuidad. El TC y la RM, son útiles en los casos en los que no se puede establecer el origen de la lesión mediante ultrasonido y para valorar la extensión local y a distancia de una tumoración ovárica. • En cuanto a las pruebas de laboratorio son de utilidad la analítica de rutina, el test de embarazo en el caso de adolescentes, el estudio hormonal y los marcadores tumorales, dependiendo del tipo histológico (Tabla II). • El diagnóstico definitivo es histológico. El estudio debe ser lo más minu-

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C. Ruiz Hierro, F. Vázquez Rueda, M.E. Mateos González

TABLA II. Marcadores tumorales. Tumores epiteliales

Tumores germinales

Disgerminoma

Coriocarcinoma

Ca 125 Ca 19.9 CEA

AFP

LDH

βHCG

cioso posible pues es frecuente la coexistencia de varios tipos histológicos de células en una misma masa tumoral. • El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras masas anexiales: - Quistes ováricos y paraováricos. - Embarazo ectópico. - Abscesos tuboováricos. - Endometriomas. - Anomalías Mullerianas. - Patología urológica y linfática. TRATAMIENTO • El tratamiento quirúrgico está indicado en: - Masas persistentes de origen desconocido. - Aumento de tamaño de la masa. - Sospecha de malignidad. - Casos de abdomen agudo. • La intervención debe ser lo más conservadora posible, para preservar la fertilidad futura de las pacientes. • Actualmente, el tratamiento de elección para los tumores de pequeño tamaño o aparente benignidad, es la quistectomía o la tumorectomia, mediante laparoscopia. • La laparotomía con salpingo-ooforectomia unilateral se reserva para lesiones de gran tamaño o sospechosas de malignidad.

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47 Adolescente de 13 años con tos de un año de evolución, rinorrea, disnea de esfuerzo y febrícula C. Herraiz Perea, J. Torres Borrego, A. Molina Terán, J.L. Pérez Navero

CASO CLÍNICO Mujer de 13 años con tos persistente de un año de evolución, sin predominio horario, que se acompaña de expectoración ocasional, rinorrea, disnea de esfuerzo y febrícula de periodicidad mensual. Ha recibido tratamiento con broncodilatadores y corticoides inhalados y varios ciclos de antibioterapia, sin mejoría. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo controlado. Parto eutócico. Peso al nacimiento 2.750 g. Periodo neonatal sin incidencias. Diagnosticada de neumonía basal derecha en dos ocasiones, con 10 meses de diferencia entre ambas. ANTECEDENTES FAMILIARES Negativos para asma o atopia en primer grado. EXPLORACIÓN FÍSICA Peso y talla en percentiles normales para su edad. Auscultación cardiaca normal. Eupneica, con hipoventilación en base derecha a la auscultación. Resto de la exploración sin hallazgos de interés.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • Hemograma: 9.700 leucocitos/mm3 (neutrófilos: 77%, linfocitos: 13,5%, monolitos: 6%, eosinófilos: 2%); hemoglobina; 13,2 g/dl; plaquetas: 575.000/mm3. • Bioquímica sanguínea: normal. • Reactantes de fase aguda: PCR: 3,8 mg/L. VSG: 26 mm/h. • Test cutáneos e IgE específicas para neumoalergenos: normales. • Estudio de inmunidad humoral y celular: normal. • Espirometría: patrón obstructivo leve. FVC: 2,78 L (71%); FEV1: 2,53 L (75%); FEV1/FVC: 91,44%; FEF25%-75%: 3,16 L/s (86%). • Radiografía de tórax: infiltrado alveolar en base derecha con mínimo derrame pleural y atelectasia subsegmentaria (Fig. 1A). • TC de tórax de alta resolución: se aprecian lesiones micronodulares e imágenes compatibles con bronquiectasias en LID. Sospecha de diseminación broncógena por Mycobacteria atípica (Fig. 1B). • Reacción de Mantoux: negativa. • Serología de Mycoplasma y Chlamydia: negativa. • Baciloscopia: negativa 265

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C. Herraiz Perea, J. Torres Borrego, A. Molina Terán, J.L. Pérez Navero

FIGURA 1A. Rx de tórax con infiltrado alveolar basal derecho, con derrame pleural y atelectasia subsegmentaria.

FIGURA 1B. TC torácico de alta resolución: lesiones micronodulares e imágenes sugestivas de bronquiectasias en LID.

• Fibrobroncoscopia: cuerpo extraño (tapón de portaminas, Fig. 2) alojado en bronquio intermediario derecho, junto con abundantes secreciones mucopurulentas, que se extrae mediante broncoscopio rígido. • Rehistoriando a la familia recuerdan vagamente que se atragantó en clase con un tapón de portaminas, pero creían que había pasado a vía digestiva.

do el 85% de los casos en menores de 3 años. Produce más muertes que el crup y la epiglotitis juntas. • Los productos aspirados incluyen principalmente alimentos, especialmente semillas orgánicas, frutos secos, así como pequeños juguetes. • Pueden localizarse desde la faringe hasta los bronquios siendo este último lugar donde se alojan las 3/4 partes.

EVOLUCIÓN Ocho meses tras la extracción del cuerpo extraño permanece asintomática, con radiografía de tórax normal.

ASPIRACIÓN DE CUERPO EXTRAÑO GENERALIDADES • La obstrucción parcial o completa de la vía aérea superior por cuerpo extraño suele acontecer especialmente en niños de 6 meses a 5 años, ocurrien-

CLÍNICA • Es más frecuente en niños menores de 3 años y en niños con retraso mental, aunque se puede observar a cualquier edad. • Puede ser brusca, como un episodio de atragantamiento con tos, nauseas, disnea y cianosis, o tener presentación más larvada con episodios repetidos de atelectasia, neumonía recurrente, sibilancias localizadas y tos persistente. • La aspiración de cuerpo extraño puede simular muchas otras patologías,

Adolescente de 13 años con tos de un año de evolución, rinorrea, disnea de esfuerzo y febrícula

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ño dependerán de si la obstrucción es completa o incompleta y de si éste se encuentra en la vía aérea superior o inferior.

FIGURA 2. Cuerpo extraño extraído.

por lo que hay que tenerla en cuenta ante un niño con tos persistente y/o sibilancias recurrentes, que no mejoran con el tratamiento habitual, o ante la existencia de neumonías de evolución tórpida. No en todos los casos el paciente o la familia refieren el antecedente de sofocación o la aspiración accidental del cuerpo extraño. DIAGNÓSTICO DE ASPIRACIÓN DE CUERPO EXTRAÑO • La historia clínica permite establecer el diagnóstico en un 40-80% de los casos, si bien la confirmación se hará por Rx de tórax y especialmente por broncoscopia. • Si el estado del paciente lo permite se efectuará una Rx de tórax (que debe hacerse en inspiración y espiración). La radiografía de tórax rara vez objetiva el cuerpo extraño debido a que la mayoría no son radiopacos, pero si es útil al mostrar signos indirectos (atrapamiento aéreo, atelectasia, condensación), aunque puede ser normal. TRATAMIENTO La confirmación diagnóstica y el tratamiento ante la sospecha de cuerpo extra-

a) Obstrucción incompleta • No realizar maniobras para intentar desobstruir la vía aérea, animando al paciente a toser. • Colocar al niño en la posición que se encuentre más cómodo para respirar (habitualmente en posición de olfateo). • Administrar oxigenoterapia. • Efectuar Rx de cuello y tórax si lo permite. • El tratamiento de elección es la extracción mediante broncoscopio rígido que permitirá localizar y extraer el cuerpo extraño en la mayoría de los casos. La evolución suele ser favorable, desapareciendo los signos clínicos y radiológicos que motivaron la consulta. b) Obstrucción completa • Se trata de una emergencia médica, en la que se deben de seguir las recomendaciones del Grupo Español de Reanimación Cardiopulmonar Pediátrica y Neonatal. • Las maniobras de desobstrucción de la vía aérea deben iniciarse rápidamente en el lugar del accidente, sin esperar la llegada de medios técnicos. • Estas maniobras dependerán del nivel de conciencia: - En el niño consciente se alternarán 5 golpes interescapulares con 5 compresiones, abdominales en el lactante y torácicas en el niño mayor (maniobra de Heimlich). - En el niño inconsciente se procederá a maniobras de reanimación cardiopulmonar, masaje cardiaco y ventilación, independientemente de la presencia de pulso.

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C. Herraiz Perea, J. Torres Borrego, A. Molina Terán, J.L. Pérez Navero

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48 Adolescente de 13 años con crisis de tos, afonía, rubefacción, broncoespasmo y disnea, sin respuesta al tratamiento broncodilatador

J. Torres Borrego, M. Calvo Fernández, I. Raya Pérez, A. Molina Terán

CASO CLÍNICO Adolescente de 13 años remitida por asma persistente, de difícil control pese a tratamiento correcto. Desde hace unos meses refiere más de una crisis al mes, de inicio súbito, en relación con el ejercicio moderado, consistentes en tos seca, afonía, rubefacción, sibilancias y disnea, que no mejoran con la administración de terbutalina. La paciente localiza la disnea en la parte anterior del cuello y en ocasiones presenta un ruido rudo al inspirar. Estas crisis duran unos 30 minutos, no se acompañan de cianosis o desaturación y ceden en las últimas ocasiones espontáneamente, sin tratamiento, tras autorrelajación y control de la respiración. La paciente se encuentra asintomática durante el sueño. ANTECEDENTES PERSONALES • Asma de predominio primaveral, por sensibilización a polen de olivo, desde los 9 años. El resto del año presenta síntomas en relación con resfriados y esfuerzos moderados, para lo que sigue tratamiento con budesonida/formoterol en dosis ajustable. • No dermatitis atópica, rinoconjuntivitis ni alergia a alimentos o medicamentos.

• Estrabismo (ambliopía) intervenido. • Adolescente muy exigente en el aspecto académico y deportivo, con mucho sentido de la responsabilidad y disciplinada. Practica varios deportes, entre ellos atletismo de competición. ANTECEDENTES FAMILIARES No existen antecedentes familiares de asma o atopia en primera línea. EXPLORACIÓN FÍSICA Y EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Examen físico normal. • Rx de tórax, radiografía lateral cervical, prick test para batería estándar de neumoalergenos: normales. • Espirometría forzada basal y tras broncodilatación normales. EVOLUCIÓN Con la sospecha de disfunción de cuerdas vocales se suspende la medicación antiasmática de fondo y se indica a la familia que, ante un nuevo episodio, acudan de forma urgente al hospital para practicar laringoscopia. Al mismo tiempo se aconseja que intente tomar una actitud más relajada y menos competitiva y perfeccionista. Dos meses después, coincidiendo con competición deportiva, presenta sensa269

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J. Torres Borrego, M. Calvo Fernández, I. Raya Pérez, A. Molina Terán

FIGURA 1. Espirometría: aplanamiento del asa inspiratoria. FEF50/FIF50 > 1.

ción de ahogo, sibilancias, tos y afonía. Un mes más tarde presenta episodio similar en época de exámenes, en clase de educación física, por lo que es valorada de nuevo practicándose fibrolaringoscopia, en la cual se objetiva la adducción de las cuerdas vocales durante la inspiración, confirmándose el diagnóstico de sospecha. La Rx de tórax sigue siendo normal. La espirometría muestra una FVC de 3,88 L (105%), un FEV1 de 3,53 L (113%) una relación FEV1/FVC de 83,65% y un FEF25-75% de 4,24 L/s (110%), con asa inspiratoria ligeramente plana (Fig. 1). El cuadro es muy sugestivo de disfunción de cuerdas vocales, es una adolescente muy responsable y autoexigente, que realiza atletismo de competición. Se recomienda no inhalar salbutamol antes del ejercicio y mantener la calma respirando muy lentamente por la nariz y expulsando el aire por la boca en caso de repetirse el cuadro descrito. En caso de disnea espiratoria y/o si presenta opresión torácica, se aconseja salbutamol.

DISFUNCIÓN DE CUERDAS VOCALES GENERALIDADES • La disfunción de las cuerdas vocales (DCV) consiste en el cierre paradójico de las cuerdas vocales durante la inspiración, lo que causa sibilancias y/o estridor debido a obstrucción de la vía aérea extratorácica. • Clínicamente se caracteriza por episodios de inicio y final súbitos que pueden cursar con tos seca, disnea, respiración superficial, estridor laríngeo y/o disfonía, siendo característico que los pacientes localicen la sensación de ahogo en el cuello. • Aunque desde 1842 existían descripciones de casos cuyas características clínicas sugerían este diagnóstico, el término DCV fue acuñado por primera vez en 1983, en pacientes previamente diagnosticados de asma que no tenían respuesta adecuada al tratamiento. • La DCV afecta fundamentalmente a mujeres de 30-40 años, aunque también existen casos en niños mayores o

Adolescente de 13 años con crisis de tos, afonía, rubefacción, broncoespasmo y disnea, ...

adolescentes con un alto nivel intelectual y autoexigentes en el ámbito académico y/o deportivo, predominando igualmente en el sexo femenino. FISIOPATOLOGÍA • Existe una hiperreactividad de la vía aérea extratorácica (HRVAE), reproducible mediante provocación con histamina y prueba de esfuerzo, la cual produce disminución de los flujos inspiratorios en las pruebas de función respiratoria y edema de la mucosa glótica, contracción de la faringe y adducción paradójica de las cuerdas vocales en la laringoscopia. • La coexistencia de HRVAE con sinusitis, goteo postnatal y disfonía, sugiere la existencia de un síndrome de inflamación crónica de las vías aéreas superiores (de etiología alérgica demostrable en muchos casos) en el cual la DCV constituiría la forma más grave del espectro. • Aunque algunos autores han indicado que la DCV tiene un origen puramente psicógeno, las tasas de trastornos psiquiátricos son similares a las encontradas en enfermedades respiratorias crónicas como el asma. No obstante, los factores psicógenos pueden inducir tanto HRVAE como hiperreactividad bronquial, por lo que si bien no son la causa de dichos cuadros, sí que contribuyen a su producción. DIAGNÓSTICO • La clínica de presentación hace que los episodios de DCV se diagnostiquen y se traten frecuentemente como crisis de asma, diferenciándose de éstas por su inicio y finalización súbitos, a veces en relación con el ejercicio y por la ausencia de hipoxemia y de respuesta

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a tratamiento con broncodilatadores y antiinflamatorios. A diferencia de la crisis de asma, el paciente afecto de DCV no suele presentar alteración del sueño a causa de los síntomas y es capaz de mantener la respiración y jadear durante el episodio agudo. El diagnóstico diferencial con el asma se complica aún más debido al hecho de que un 40-50% de pacientes con DCV presenta asma concomitante, siendo la DCV un diagnóstico a tener en cuenta en casos de asma resistente al tratamiento, tras comprobar la adherencia al tratamiento y la técnica inhalatoria y descartar otros diagnósticos. Además, el reflujo gastroesofágico también es frecuente en niños con DCV. El diagnóstico de DCV debe ser sospechado en aquellos pacientes con disnea y sibilancias en los que no se logra demostrar de manera objetiva (salvo que asocien asma) la obstrucción del flujo aéreo mediante espirometría, que es normal en los períodos asintomáticos y presenta un aplanamiento del asa inspiratoria (en ocasiones también del asa espiratoria) durante las crisis. La sospecha diagnóstica se confirma mediante laringoscopia realizada en el episodio agudo, que permite visualizar la adducción de los dos tercios anteriores de las cuerdas vocales durante la inspiración, dejando una pequeña abertura glótica posterior con forma de rombo (Fig. 2). Los pacientes con DCV no son capaces de reproducir voluntariamente los síntomas, aunque sí podrían hacerlo mediante hipnosis Se debe investigar la presencia de agentes irritantes o enfermedades

272

J. Torres Borrego, M. Calvo Fernández, I. Raya Pérez, A. Molina Terán

Paciente normal

Hendidura glótica posterior

FIGURA 2. Representación esquemática de una laringoscopia en un paciente con DCV. Obsérvese la adducción inspiratoria de las cuerdas, con apertura romboidal posterior.

orgánicas subyacentes que puedan contribuir a desencadenar DCV (encefalopatía, tumor cerebral, reflujo gastroesofágico). TRATAMIENTO • Control del episodio agudo: tratamiento sintomático, habiéndose descrito, entre otras, las siguientes intervenciones según la gravedad de la crisis: psicoterapia, técnicas de relajación, heliox, mascarilla facial que aumente la resistencia de la vía aérea en la inspiración, presión positiva intermitente o continua en la vía aérea, inducción anestésica, uso de toxina botulínica local en laringe e incluso traqueostomía. • Control a largo plazo: enfoque multidisciplinar (neumólogo, ORL, psiquiatra y foniatra) En primer lugar se debe explicar a padres y pacientes de forma clara que no tienen asma (o que no tienen sólo asma), sino disfunción de cuerdas vocales y enfatizar el buen pronóstico del cuadro en la mayoría de casos, suspendiendo la medicación antiasmática en caso de no existir asma concomitante.

• Se recomienda la reeducación foniátrica y el aprendizaje de ejercicios de jadeo y respiración abdominal durante las crisis de DCV. • Se añadirán psicoterapia (relajación, abandono del comportamiento competitivo, técnicas conductuales e hipnosis), benzodiacepinas y antidepresivos y técnicas de biofeedback en aquellos pacientes que no responden a las demás medidas. BIBLIOGRAFÍA 1.

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49 Varón de 13 años con dolor dorsal e

impotencia funcional de varias semanas de evolución A. Romero Urrutia, A. Burón Romero

CASO CLÍNICO Varón de 13 años de edad, remitido desde otro centro hospitalario por dolor e impotencia funcional en región dorsal, con imposibilidad para la flexo-extensión forzada de tronco. No antecedentes traumáticos previos ni otros factores conocidos. No enfermedades recientes. Durante su ingreso recibió tratamiento con cefotaxima intravenosa, sin apreciarse mejoría clínica aparente. ANTECEDENTES FAMILIARES Y PERSONALES No patología reumatológica ni otras de interés en la familia. El paciente no refiere enfermedades previas. No alergias medicamentosas, vacunaciones correctas. EXPLORACIÓN FÍSICA Buen estado general, adecuada hidratación y perfusión. Afebril. No exantemas ni petequias, no adenopatías. Auscultación con tonos rítmicos, no soplos. Murmullo vesicular conservado. Abdomen blando, depresible, no doloroso, sin visceromegalias. A nivel dorso-lumbar dolor a la palpación-percusión de apófisis espinosas, especialmente D11-D12, limitación a la flexo-extensión forzada y dificultad a la flexión de región cervi-

cal. Maniobra de Lassègue positiva, con dolor a dicho nivel. Resto de exploración normal. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Hemograma: pancitopenia una vez iniciado el tratamiento empírico. • Bioquímica dentro de parámetros normales. PCR: 14.5 mg/L y VSG: 24 mm /h. • Estudio de coagulación: normal. • IDR de Mantoux negativo. • RM de columna dorso-lumbar (secuencias sagital y axial T1/T2 con y sin contraste): alteración de la intensidad de los cuerpos vertebrales de D11- D12, alteración de la morfología del platillo inferior y superior respectivamente, alteración de la intensidad y de la altura del espacio discal sin observar colecciones epidurales (Figs. 1-4). DIAGNÓSTICO Espondilodiscitis D 11-D 12. EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO • Tras 2 semanas de tratamiento intravenoso con Cefotaxima y Vancomicina mejoró notablemente, disminuyó el grado de dolor e impotencia funcional y se pautó durante 3 semanas más Cloxacilina vía oral. Como efecto secundario a la medicación se produjo pan275

276

A. Romero Urrutia, A. Burón Romero

FIGURA 2. RM de columna dorso-lumbar: aumento discreto de partes blandas paravertebrales.

FIGURA 1. RM de columna dorso-lumbar: alteración de señal en cuerpos vertebrales D11-D12, irregularidad de platillos vertebrales y alteración del espacio discal.

FIGURA 3. Alteración del espacio discal.

citopenia que se normalizó en un control posterior. • Se pautó ortesis dorso-lumbar semirrígida por observarse una escoliosis

FIGURA 4. RM de control. Irregularidad por erosión del platillo inferior de D11 y superior de D12 y disminución de la altura con acuñamiento anterior de D11 en relación con el proceso.

dorso-lumbar derecha, probablemente antiálgica. Con ello se pretendía con-

Varón de 13 años con dolor dorsal e impotencia funcional de varias semanas de evolución

trolar la movilidad del paciente y evitar la progresión de la afectación paravertebral. • Fue dado de alta pautando reposo relativo, Cloxacilina y Omeprazol por vía oral e Ibuprofeno como analgésico.

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ESPONDILODISCITIS EN LA INFANCIA GENERALIDADES • La espondilodiscitis es la infección de la columna vertebral que compromete el disco intervertebral (discitis) y los cuerpos vertebrales (osteomielitis). • Se debe a un cambio en la vascularización de los discos que se modifican significativamente con la edad (son menos profusas a los 7 años y se atrofian a los 15 años), momento en el que se desarrollan las arterias periósticas periféricas y tiene lugar la diseminación hematógena con alojamiento de organismos en la médula. • Las infecciones raquídeas comprenden un espectro de patologías que incluyen: - Espondilitis. - Discitis. - Espondilodiscitis. - Artropatía piógena. - Infecciones epidurales. - Meningitis. - Polirradiculopatías. - Mielitis. • La inflamación puede estar causada por enfermedades piógenas, granulomatosas, autoinmunes, idiopáticas e iatrogénicas. DIAGNÓSTICO • El diagnóstico precoz resulta complejo debido a la poca especificidad con

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•

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que se presenta la clínica en estos pacientes. La anamnesis es muy importante para una correcta orientación diagnóstica: - Naturaleza y progresión de los síntomas: tiempo de evolución, forma de comienzo, intensidad, ritmo horario del dolor. - Grado de limitación funcional. - Antecedente traumático. - Síntomas acompañantes a valorar en toda lumbalgia: . Fiebre. . Parestesias y/o debilidad. . Rigidez matutina. . Síndrome constitucional. . Dolor axial, artralgias. . Trastornos del sueño. . Molestias urinarias. Síntomas de sospecha: - Fiebre elevada. - Dolor de espalda. - Cojera. - Irritabilidad inexplicable. - Espasmo muscular. - Dolorimiento vertebral localizado. - Dificultad para la sedestación. En la exploración física valorar especialmente: - Alteraciones de la piel. - Actitud estática y deambulación. - Movilidad de la columna. - Palpación de apófisis espinosas. - Exploración sacroilíaca. - Exploración neurológica. Pruebas complementarias: - Hemograma con recuento celular, bioquímica con parámetros aumentados en fases de actividad (VSG, PCR). - Hemocultivos: . El germen más frecuentemente encontrado en los escasos hemocultivos positivos es Staphylococcus aureus.

278

A. Romero Urrutia, A. Burón Romero

. Según la edad: - E. Coli o Streptococcus del grupo B en recién nacidos. - Neumococo y Haemophilus B en lactantes. - Pseudomonas en niños que llevan zapatos de lona. - Pruebas de imagen: . Rx convencional: no muestran los cambios específicos hasta las 6-8 semanas de la evolución y no detecta colecciones epidurales. . Gammagrafía (galio o tecnecio): inespecífica aunque sea positiva. . TC: Muestra masas inflamatorias paravertebrales, extensión epidural, disminución del espacio discal y destrucción del platillo vertebral. (sensibilidad alta, no especificidad). . RM con/sin contraste: - Método de elección. Es una prueba sensible, específica y precisa. - Suele mostrar afectación del espacio del disco con estrechamiento e imágenes de baja intensidad en T1. - Si el disco adyacente es de intensidad alta en T2, debe sospecharse un absceso del disco con osteomielitis. - Biopsia . Es motivo de controversia, por su técnica invasiva y escaso rendimiento. . Se utiliza en caso de falta de respuesta al tratamiento para identificar la causa no infecciosa y diferenciarla de la necrosis del espacio discal. TRATAMIENTO • Reposo e inmovilización dependiendo de la afectación vertebral.

• Antibioterapia antiestafilocócica que suele asociarse con cefalosporinas de 3ª generación con muy buenos resultados. - Debe iniciarse precozmente, ante la más mínima sospecha. - En un primer momento se inicia por vía intravenosa durante 2 semanas y luego por vía oral durante 3 a 5 semanas. En algunos estudios apoyan una duración de tratamiento de 3 meses. • Aquellos pacientes que no respondan requieren aspiración del espacio discal y biopsia para identificar al patógeno o etiología no infecciosa. • En los casos de espondilodiscitis de causa reumatológica se recurre a antiinflamatorios exclusivamente. PRONÓSTICO • La discitis en la edad pediátrica suele tener un pronóstico excelente. • No obstante su diagnóstico precoz es importante ya que si no se trata a tiempo puede producir secuelas graves. • En algunas ocasiones se ha comprobado que cura espontáneamente y tiene una evolución benigna. BIBLIOGRAFÍA 1. 2. 3.

4.

5.

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50 Adolescente de 12 años con malestar general y vómitos de 24 horas de evolución

M. Antón Gamero, E. García Martínez, C. Pérez Seoane

CASO CLÍNICO Adolescente mujer de 12 años sin antecedentes de interés, que ingresa por malestar general y vómitos de 24 horas de evolución. Herpes labial desde hace 4 días. ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES Sin interés. EXPLORACIÓN FÍSICA Regular estado general. Labios secos con lesiones vesiculosas. No otros signos

de deshidratación. Resto de la exploración y constantes vitales normales. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Hemograma: leucocitosis moderada con neutrofilia. • Bioquímica sanguínea y función renal: Normales. • Microhematuria y proteinuria de 300 mg/dl. • Estudio inmunológico con determinación de inmunoglobulinas A, G, M: normales. ANA y ANCA negativos, C4 normal y descenso de C3 (5 mg/dl) como único hallazgo.

FIGURA 1. Microscopía óptica 20x (hematoxilina/eosina): Lesión glomerular difusa y global con proliferación endocapilar y exudación intensa. Infiltrado inflamatorio intersticial agudo y crónico.

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M. Antón Gamero, E. García Martínez, C. Pérez Seoane

FIGURA 2. Microscopía óptica 40x (tricrómico de Masson): Abundantes células inflamatorias en el glomérulo.

FIGURA 3. Inmunofluorescencia directa 40x: Depósito de Inmunoglobulina G en forma granular, irregular y de localización epimembranosa, de menor intensidad en mesangio.

• Serología de hepatitis B y C negativas. • Serología de virus herpes simplex 1: Ig M negativa, Ig G positiva. Serología de virus herpes simplex 2: negativa. • ASLO normal. • Ecografía abdominal: riñones con aspecto globuloso, sin otras alteraciones. • Biopsia renal percutánea: se obtienen muestras para estudio de microscopía óptica (Figs. 1 y 2), inmunofluorescen-

cia (Figs. 3 y 4) y microscopía electrónica (Fig. 5), que permiten establecer el diagnóstico de glomerulonefritis aguda postinfecciosa. EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO Inicialmente presenta vómitos aislados, manteniéndose con hidratación intravenosa. En los tres días siguientes desarrolla hipertensión arterial y oliguria, jun-

Adolescente de 12 años con malestar general y vómitos de 24 horas de evolución

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FIGURA 4. Inmunofluorescencia directa 40x Depósito de C3 similar a Ig G.

FIGURA 5. Microscopía electrónica (ME 20000x): Depósitos electrón-densos subepiteliales en forma de “jorobas” (humps) con ausencia de reacción de membrana.

to a elevación de las cifras de urea y creatinina (148 y 3,6 mg/dl respectivamente). Ante la concurrencia de insuficiencia renal aguda, oliguria, hipertensión arterial, hematuria y proteinuria, se realiza estudio etiológico de síndrome nefrítico. La paciente desarrolla insuficiencia renal aguda progresiva, con cifras máximas de urea y creatinina de 194 y 5,7 mg/dl respectivamente a los 7 días del ingreso, con bue-

na respuesta a a diuréticos (furosemida intravenosa en bolos), controlándose la tensión arterial con nifedipino oral. En la analítica destaca proteinuria en rango nefrótico con indice proteinas/creatinina de 4,5 mg/mg y microhematuria persistente. Posteriormente la función renal mejora, hasta normalizarse a los 20 días del ingreso, aunque persisten proteinuria, en rango no nefrótico y microhematuria.

282

M. Antón Gamero, E. García Martínez, C. Pérez Seoane

TABLA I. Distintas etiologías de la glomerulonefritis aguda postinfecciosa. Bacterias Estreptococo β hemolítico Estafilococo Neumococo Salmonella Klebsiella pneumoniae Mycoplasma Brucella

• Suele existir el antecedente de una infección previa (Tabla I) seguida de un intervalo libre de síntomas entre 1 y 4 semanas tras el cual aparece el síndrome nefrítico. • En el estudio inmunológico es característico el descenso de C3 que se normaliza a las 4 semanas. • El sustrato anatomopatológico es una glomerulonefritis proliferativa endocapilar.

Virus Varicela Hepatitis B Epstein Barr CMV Rubéola Parásitos Malaria Esquistosomiasis

Rehistoriando a la paciente se comprueba la existencia de un panadizo en el pie derecho varias semanas previas al ingreso, que no había sido referido previamente y que se había resuelto espontáneamente. La evolución a largo plazo es satisfactoria,desapareciendo la proteinuria y la microhematuria.Los niveles de complemento (C3) se normalizan a las 4 semanas del episodio.

GLOMERULONEFRITIS AGUDA POSTINFECCIOSA GENERALIDADES • Es la causa más común de síndrome nefrítico, que se caracteriza por la aparición brusca de hematuria,generalmente macroscópica, acompañada de proteinuria, oliguria, edemas, deterioro de la función renal e hipertensión arterial.

TRATAMIENTO • Es sintomático y de soporte. • Es frecuente la necesidad de diuréticos y antihipertensivos. • Si el deterioro de la función renal es grave puede ser necesario recurrir a depuración extrarrenal mediante diálisis peritoneal o hemodiálisis. EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO • Es generalmente buena con resolución progresiva de los síntomas. La diuresis aumenta progresivamente y mejora la función renal. • Aunque desaparece la hematuria macroscópica, es habitual que persistan microhematuria y proteinuria leve. BIBLIOGRAFÍA 1.

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51 Varón de 12 años, rescatado del incendio

de una vivienda, con probable inhalación de humo J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa

CASO CLÍNICO Varón de 12 años de edad, que es rescatado del incendio de su vivienda. El equipo de emergencias que lo atiende “in situ” lo encuentra obnubilado (puntuación de Glasgow 10/15), con presencia de hollín en labios y ventanas nasales y tos persistente a consecuencia de una probable inhalación de humo. La frecuencia cardiaca es de 150 lpm, la TA de 67/ 35 mmHg y la SatO2 del 87%. Se aplica O2 al 100% mediante mascarilla con reservorio, se expande la volemia con suero salino fisiológico y se administra hidroxicobalamina en perfusión i.v, trasladándose monitorizado al servicio de urgencias del hospital de referencia. ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES Sin interés clínico. EXPLORACIÓN FÍSICA A SU INGRESO EN UCIP Obnubilación (Glasgow Coma Score 12/15); regular perfusión periférica, con relleno capilar lento (>2’’); FC 137 lpm, TA 89 /51 mmHg. Frecuencia respiratoria 45 rpm, con tiraje subcostal e hipoventilación en bases; SatO2 90%, con O2 en mascarilla reservorio. Resto de exploración sin hallazgos reseñables.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Gasometría arterial: pH: 7.18, bicarbonato 17, EB: - 10; PaO2 60 mmHg; PaCO2: 55 mmHg; carboxihemoglobina (COHb): 45%. Ácido láctico 10 mmol/L. Anión gap: 19. • Hemograma: Hemoglobina 9,2 g/dl; hematocrito 28,3%; leucocitos 23.700/mm3 (72% neutrófilos, 28% linfocitos); plaquetas 210.000/mm3; actividad de protrombina 68%; TPTa ratio 1,5; fibrinógeno 1,5 g/L; dímero D 70

Sintomatología Asintomático Cefalea mediana, disnea atípica Cefalea punzante, dificultad de concentración, náuseas, debilidad, vértigo, diarrea Cefalea grave, imposibilidad de concentración, alteración de la conciencia alteraciones visuales Confusión, letargia, síncope, colapso Fallo respiratorio, convulsiones Coma, disfunción cardiopulmonar, exitus

dad y diferentes síndromes orgánicos cerebrales. La afectación de los ganglios basales suele ser severa. • Otras manifestaciones de intoxicación por CO comprenden hemorragia retiniana y lesiones bullosas de la piel. • La coloración rojo cereza de la piel y de las mucosas es un signo poco fiable que puede estar ausente en las intoxicaciones agudas o subagudas. Efectos del cianuro • El SNC y el corazón son los órganos más afectados, apareciendo cefalea, vértigos, debilidad, opistótonos, trismus, confusión, sudor, taquicardia y taquipnea. Puede existir hipertensión transitoria, que se sigue de bradicardia refleja, disritmia sinusal y taquicardia con hipotensión arterial. • Los síntomas respiratorios iniciales incluyen aumento del trabajo respira-

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J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa

FIGURA 1. Rx AP de tórax de un paciente con inhalación de humo. Se aprecia un patrón de condensación alveolar de los cuatro cuadrantes, compatible con distrés respiratorio agudo.

torio con polipnea que progresa a depresión respiratoria, hipoventilación y apnea. La PaO2 y la SatO2 no se ven alteradas. Además, el cianuro estimula directamente los quimiorreceptores aórticos y de la arteria carótida originando hiperpnea. • La falta de utilización del O2 provoca la arterialización de la sangre venosa (con elevada concentración de O2). • El incremento del catabolismo anaerobio induce acidosis láctica e hiperglucemia. DIAGNÓSTICO Del daño pulmonar • La exploración física revela lesiones nasales, quemaduras faciales y la presencia de esputo carbonáceo. Pueden aparecer signos de obstrucción de la vía aérea, como sibilancias, estridor o ronquera. • No existen datos radiológicos específicos de daño por inhalación.La Rx de tórax inicial es habitualmente normal o con signos de edema pulmonar. En las horas

siguientes pueden aparecer signos clínicos y radiológicos de SDRA (Fig. 1). • La evolución de los hallazgos de la broncoscopia es esencial para confirmar la presencia de un daño por inhalación. Es importante indicar que la broncoscopia inicial puede ser normal y, sin embargo aparecer lesiones posteriormente, o que la ausencia de hallazgos en la vía aérea proximal no excluye la posibilidad de un daño más distal. • Con respecto a las pruebas de función pulmonar, inicialmente se observa un patrón obstructivo, que puede evolucionar a restrictivo, en pacientes con quemaduras extensas. Se ha descrito el desarrollo de fibrosis intersticial a largo plazo. De la toxicidad por CO y CNH • Ante la sospecha de inhalación de humo se deben determinar inmediatamente los niveles en sangre de COHb y cianuro. • La SatO2 transcutánea mediante pulsioximetría no es útil en presencia de

Varón de 12 años, rescatado del incendio de una vivienda, con probable inhalación de humo

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COHb, porque no discrimina entre ésta y la oxihemoglobina. El CO es eliminado a través de los pulmones en aproximadamente 4 horas, por lo que si se produce retraso en la medición de COHb o si se administra oxígeno previamente, el nivel de COHb puede estar falsamente descendido. La determinación de la presión parcial de oxígeno arterial tiene poco valor en la intoxicación por CO, porque puede ser normal, pero el contenido de oxígeno está disminuido porque es desplazado por CO en las moléculas de hemoglobina. La intoxicación por CNH debe ser sospechada en pacientes con estado mental alterado e historia de posible exposición. Esta sospecha se refuerza si existe hipotensión inexplicable, trastornos del ritmo y rápida progresión del coma, en ausencia de cianosis. El olor a almendras amargas es un signo clásico, aunque está presente en menos del 50% de los intoxicados. Desafortunadamente no existe un test rápido de diagnóstico de intoxicación por cianuro. La acidosis metabólica inexplicable y la abolición de la diferencia arterio-venosa de oxígeno son los signos analíticos más importantes. Sin embargo, el diagnóstico definitivo viene dado por la determinación de los niveles de CNH, si bien la complejidad de la misma la hace poco útil en el manejo urgente del enfermo intoxicado.

TRATAMIENTO Vía aérea • La nebulización con adrenalina puede reducir la severidad de la obstrucción de la vía aérea causada por el edema. Ni broncodilatadores ni corticoides son útiles.

289

• Debe realizarse intubación traqueal precoz si existe obstrucción importante de la vía aérea superior. • Si es imposible la intubación traqueal o la entrada de la laringe no se visualiza, realización de cricotiroidotomía o traqueostomía. • Son útiles las broncoscopias terapéuticas para resolver atelectasias o limpiar la vía aérea si existen desechos, “moldes cilíndricos”y acúmulos de células necróticas. • La escarectomía en las quemaduras torácicas cincunferenciales ayuda a mejorar la ventilación y la insuficiencia respiratoria restrictiva. Intercambio gaseoso • Los pacientes más graves precisan la inserción del catéter arterial; en el resto la pulsioximetría es un buen método de monitorización. • En las primeras horas la base del tratamiento es la administración de alto flujo de oxígeno mediante mascarilla facial. • En los pacientes que continúan deteriorándose la ventilación no invasiva puede ser útil como alternativa a la ventilación convencional. • En pacientes con SDRA el manejo es similar al de otras etiologías, siendo útil la ventilación de alta frecuencia oscilatoria. Monóxido de carbono • Aportar altas concentraciones de O2 (la vida media de la COHb se reduce a 40 minutos respirando O 2 al 100%), mediante mascarilla o tubo endotraqueal. • La hospitalización es precisa en los niños con niveles de COHb mayores del 15%, termorregulación anormal o PaO2 baja (≤ 70 mmHg).

290

J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa

TABLA III. Antídotos empleados en intoxicación por cianuro. AGENTES METAHEMOGLOBINIZANTES Principio activo Posología Nitrito de amilo

0,1-0,2 ml inhalados durante 15-20’’

Nitrito sódico

Al 3% 0,2 ml/kg i.v. en 2-3 minutos

DONANTES DE AZUFRE Principio activo Posología Tiosulfato sódico

Mecanismo acción

Inconvenientes

Producción de metaHb que compite con la citocromo oxidasa por la unión al CNH

Se precisan niveles > metaHb 20-30% que agravan la hipoxemia de estos pacientes. No se suelen emplear ya

Mecanismo acción

Inconvenientes

Al 25%: 250 mg/kg i.v. Sustrato para la al menos en 10 min. rodanasa, transforma cianuro en tiocianato, menos tóxico y excretable en orina

DONANTES DE COBALTO Principio activo Posología

Mecanismo acción

Comienzo de acción tardío

Inconvenientes

Hidroxocobalamina 70 mg/kg i.v. Formación de (máximo 5 g). Repetir cianocobalamina por si láctico sigue unión a CNH > 7,5 mMol/L

Orina de color rojo burdeos

EDTA-dicobalto

Mala tolerancia hemodinámica

Extrapolar de adultos Quelante del CNH. (600 mg, seguidos Asociar a la anterior de 50 ml de glucosa en casos muy graves al 10%)

• Se deben realizar ECG y Rx de tórax aun en intoxicaciones leves por CO, ya que la toxicidad miocárdica y la pulmonar no se correlacionan bien con los niveles de COHb. • Aunque no está demostrado, el oxígeno hiperbárico se recomienda para pacientes sintomáticos o con niveles de COHb > 25%. La administración de oxígeno a tres atmósferas de presión reduce la vida media de COHb en aproximadamente 23 minutos y mejora la oxigenación cerebral y cardiaca. • La hipotermia, esteroides, exanguinotransfusión o administración de hiper-

fluorocarbonos no han demostrado ser útiles. Cianuro de hidrógeno • Clásicamente el tratamiento específico para la intoxicación por cianuro se ha basado en sustancias metahemoglobinizantes (la metaHb compite con el sistema citocromo oxidasa por la unión del cianuro) y donantes de azufre como el tiosulfato sódico (sustrato de la enzima rodanasa que convierte el cianuro en tiocianato, menos tóxico y excretable en orina). • Actualmente se utiliza como antídoto de elección la hidroxicobalamina (vita-

Varón de 12 años, rescatado del incendio de una vivienda, con probable inhalación de humo

mina B12), que se une al cianuro para formar cianocobalamina. Se trata de un antídoto eficaz y seguro (Tabla III). BIBLIOGRAFÍA 1.

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52 Adolescente de 12 años que presenta fiebre de tres días de evolución, con astenia y anorexia J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa

CASO CLÍNICO Adolescente mujer de 12 años de edad, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que ingresa en nuestro centro por cuadro febril de tres días de evolución, acompañado de astenia y anorexia, objetivándose pancitopenia en el hemograma.

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EXPLORACIÓN FÍSICA Palidez cutánea; pequeña adenopatía latero-cervical izquierda; no visceromegalias. Resto sin interés. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Hemograma: Leucocitos 3.600/mm3, con un 3% de células blásticas; hemoglobina 9,5 g/dl; plaquetas 56.000/ mm3. • Bioquímica: todos los parámetros dentro de la normalidad. • Estudio de coagulación: tiempos plasmáticos dentro de la normalidad. Dímero D: >5.000 ng/ml. • Ecocardiograma: normal. • Ecografía abdominal: Hígado de tamaño y ecogenicidad normal. Porta y vía biliar de calibre normal. Vesícula normal. Bazo homogéneo, no aumentado de tamaño. Ambos riñones son de tamaño normal, con parénquima de

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grosor conservado sin dilatación de vía excretora. Vejiga sin alteraciones. No se observa líquido libre intraabdominal. Rx tórax: sin hallazgos significativos. Mielograma: - Médula ósea hipercelular con abundantes megacariocitos displásicos (micro e hipoploides) y marcada infiltración de blastos mieloides 32%, de los que el 55% son blastos B1 y el resto blastos B2 (Figs. 1 a 4). - Diseritropoyesis (megaloblastosis, binuclearidad, cariorrexis, punteado basófilo) y algunos neutrófilos hipogranulados o con rasgos pelgeroides. Citoquímica: - PAS: positividad de los blastos. - Peroxidasas: los blastos son positivos. - NASDA: negatividad de los blastos. - Hierro: libre e intra SRH, abundante (+++), sideroblastos grado 0: 30%; Grado I: 70%. Cariotipo de médula ósea: 46,XX [15]/ 46,XX, t(8; 21) (q22; q22) [5]. (Fig. 5). Inmunofenotipo: CD12cit 56%; CD13 75%; CD33 83%; CD38 94%; CD117 63%; HLA Dr 76%. PCR cuantitativa en tiempo real: BCRABL: Negativo; AML1-ETO t(8; 21): Positivo. CBFb-MYH1 (inv 16): Negativo. PML293

294 J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa

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FIGURAS 1, 2, 3 y 4. Aspirado de médula ósea de la paciente del caso clínico. Displasia de la serie roja (eritroblasto vacuolado) (1), displasia de la serie megacariocítica(micromegacariocito y micoromegacarioblasto) (2), displasia de la serie mieloide (3) y blastos mieloides con bastones de Auer (4).

RARA (t 15; 17): Negativo. NPM-1: Normal. • FISH: Sonda t(8; 21): Positivo (Fig. 6). Sonda 11q23: Negativo. Sonda t(15; 17): Negativo. EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO • La paciente es diagnosticada de Leucemia Mieloblástica Aguda (M2-FAB) con displasia multilineal, iniciándose tratamiento quimioterápico, tras la colocación de un catéter venoso central, según protocolo SHOP para LANL2001, con buena tolerancia al mismo. • En el día +21 post-tratamiento se practica control medular con el siguiente resultado: médula ósea normo celular con abundante megacariocitos displá-

sicos (micro e hipoploides), serie eritroide diseritropoyética (megaloblastosis, cariorrexis) y persistencia de blastos mieloides (21%) con stop madurativo mieloide a nivel de mielocitos. • Al final de la inducción, se aprecia en el control medular una médula ósea con signos mielodisplásicos y una infiltración del 20%, aunque AML1-ETO negativa. • Se inicia tratamiento con FLAG-IDA, alcanzando la remisión completa, recibiendo posteriormente 2 ciclos de consolidación (nuevo ciclo de FLAG-IDA y un 2º con Citarabina y Etopósido). • Posteriormente fue sometida a Trasplante Alogénico de Progenitores Hematopoyéticos de Sangre de Cordón

Adolescente de 12 años que presenta fiebre de tres días de evolución, con astenia y anorexia

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FIGURA 6. FISH: translocación 8; 21.

FIGURA 5. Citogenética: t(8; 21) (q22; q22).

Umbilical no emparentado HLA no Idéntico (4/6). En la actualidad, 20 meses después del trasplante, se encuentra en remisión hematológica y molecular, con quimera completa y sin datos de EICHc.

LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA GENERALIDADES • La Leucemia Mieloblástica Aguda (LMA) es una compleja enfermedad, caracterizada por la proliferación neoplásica clonal de blastos de estirpe mieloide. • Representa el 15-20% de las leucemias en la edad pediátrica. • La incidencia es de 5 a 7 casos por millón de habitantes/año, presentando un primer pico de incidencia máxima a los dos años y un segundo durante la adolescencia.

• No hay diferencias en cuanto al sexo. • En los últimos años se ha producido un aumento en la incidencia de LMA secundaria a radioterapia o agentes quimioterápicos, como alquilantes o inhibidores de la topoisomerasa II, asociadas algunas de ellas a rasgos mielodisplásicos. CLÍNICA • La clínica viene definida por la aparición de signos y síntomas derivados de la infiltración por células leucémicas de la médula ósea y órganos extramedulares, como palidez, anorexia, astenia o sangrado, aunque el signo más frecuente es la aparición de fiebre en casi la mitad de los pacientes. • Puede aparecer Coagulación Intravascular Diseminada en cualquier tipo de LMA, aunque es más frecuente en la M3. • La infiltración extramedular se objetiva con la presencia de adenopatías, hepatoesplenomegalia, cloromas, lesiones cutáneas y, más raramente, infiltración testicular. • Un 15% de los niños con LMA presentan al diagnóstico infiltración del Sistema Nervioso Central.

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J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa

TABLA I. Clasificación LMA según la FAB. M0: M1: M2: M3: M4: M5: M6: M7:

TABLA II. Clasificación LMA según la OMS.

LMA mínimamente diferenciada LMA sin maduración LMA con maduración LMA promielocítica LMA mielomonocítica LMA monolítica LMA eritroide LMA megacariocítica

• Aquellos con hiperleucocitosis al diagnóstico pueden presentar signos y síntomas de leucostasis, generalmente a nivel pulmonar y cerebral. DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACIÓN • Se produce al estudiar la médula ósea y observar la aparición de mieloblastos en un porcentaje superior al 20% de la celularidad medular. • La clasificación viene dada por estudios morfológicos, citoquímicos, inmunofenotípicos y citogenéticos.

1. LMA con alteraciones citogenéticas recurrentes: - LAM con t(8;21) - LMA con inv(16) - LMA con t(15;17) - LMA con 11q23 2. LMA con displasia multilineal 3. LMA y SMD secundarios a tratamientos 4. LMA no clasificable: - M0 a M7 (excepto M3) - Leucemia aguda basófila - Panmielinosis aguda con mielofibrosis - Sarcoma mieloide 5. LMA de línea ambigua (bifenotípicas)

• En la actualidad existen dos clasificaciones, una primera, anterior en el tiempo, denominada FAB (Grupo Cooperativo Franco-Americano-Británico) (Tabla I) y una segunda más reciente, propuesta por la Organización Mundial de la Salud (Tabla II). • En la tabla III se indican los marcadores más específicos de LMA.

TABLA III. Marcadores más característicos de las LMA

HLA-DR CD11b CD13 CD14 CD15 CD33 CD41,CD61 Glicof. A TdT CD117 CD2 CD7 CD19 CD34

M0

M1

M2

M3

M4

M5

M6

M7

LLA

++ + +++ +++ ++ +++ + + + +++

++ + +++ + +++ + +++ + +

+ + +++ + +++ +++ + ++ ++ ++

+++ + +++ + ++ -

++ +++ +++ +++ + +++ -

++ +++ ++ +++ + +++ ++ -

+ ++ ++ +++ ++ -

+ + +++ + ++ +

+ +/+/+++ +++ ++ ++++ ++

++

++ +

Adolescente de 12 años que presenta fiebre de tres días de evolución, con astenia y anorexia

297

TABLA IV. Factores pronóstico en leucemia mieloblástica aguda.

Citogenética Leucocitos al diagnóstico LMA secundaria Subtipo FAB Ciclos hasta remisión completa

Pronóstico favorable

Pronóstico desfavorable

T(15; 17), t(8; 21), inv(16) < 100.000/mm3 No M1-M2 con bastones de Auer, M3, M4eo 1

Monosomía 7, monosomía 5 > 100.000/mm3 Sí El resto

PRONÓSTICO • En la tabla IV se reflejan los factores pronósticos en la LMA. • En la actualidad entre el 80 y el 90% de los pacientes alcanzan la remisión completa, siendo la tasa de supervivencia, a los cinco años del diagnóstico, de aproximadamente un 60%. TRATAMIENTO • El tratamiento se basa en regímenes quimioterápicos que contienen antraciclinas, citarabina y etopósido, recibiendo normalmente un mínimo de cuatro ciclos y en algunos casos, intensificación mediante trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos, siempre y cuando, teniendo en cuenta, determinados factores pronósticos, no deban ser sometidos a un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos en primera remisión completa. • El caso clínico que presentamos, es una de esas situaciones, LMA con displasia multilineal, no respondedora al primer ciclo de tratamiento citostático.

>1

• En las recaídas, el tratamiento de rescate incluye el trasplante alogénico. Además, deben recibir profilaxis del Sistema Nervioso Central mediante quimioterapia intratecal. BIBLIOGRAFÍA 1.

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53 Niña de 11 años de edad con nevus

pigmentado congénito gigante, que presenta cefalea, vómitos y diplopia M.E. Mateos González, M.J. Peña Rosa, L. Izquierdo Palomares

CASO CLÍNICO Niña de 11 años de edad, con historia de nevus pigmentado congénito gigante, que acude a urgencias por cefalea, vómitos y diplopia de una semana de evolución. Afebril.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS • Analítica general sin hallazgos reseñables. • Debido a la clínica de hipertensión intracraneal se realiza TC craneal urgente sin contraste que muestra un área de hiperatenuación en el tegumento

EXPLORACIÓN FÍSICA Buen estado general, con desarrollo somático normal y Tanner 1-2. Nevus pigmentado congénito gigante que ocupa la espalda, extendiéndose hasta alcanzar la zona areolar izquierda y línea media axilar derecha (Fig. 1) y múltiples nevus pilosos de entre 1 y 3 cm de diámetro distribuidos por todo el cuerpo (Fig. 2). Consciente y orientada, presenta paresia cuarto par craneal derecho y proptosis ligera de dicho ojo; resto de pares craneales normales Campimetría por confrontación normal. Fondo de ojo: papilas ópticas de bordes precisos, ligera congestión venosa, no se objetiva pulso venoso. Fuerza, masa muscular y tono normales. Reflejos miotáticos exaltados en los cuatro miembros. Reflejo cutáneo plantar flexor bilateral. Dificultad para el tándem. No dismetría. No rigidez de nuca. Resto de la exploración por órganos y aparatos normal.

FIGURA 1. Nevus pigmentado congénito gigante, que muestra zona cicatricial en su centro por dos intervenciones previas.

299

300

M.E. Mateos González, M.J. Peña Rosa, L. Izquierdo Palomares

FIGURA 3. TC craneal sin contraste: hiperatenuación en el tegumento pontino. FIGURA 2. Nevus pilosos múltiples.

pontino compatible con aumento en el contenido de melanina, sin hidrocefalia (Fig. 3). EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO Con el diagnóstico de presunción de Melanosis neurocutánea (MNC), se completa el estudio con: • RM de cráneo y médula espinal con gadolinio: no objetiva alteraciones. • Análisis por dermatología de las lesiones, descartando degeneración maligna de las mismas. • Punción lumbar: leucocitos 25 células/ml (99% linfocitos), glucosa 52 mg/dl y proteínas 32 mg/dl. La citocentrífuga del LCR evidencia infiltración por células neoplásicas, algunas de las cuales contienen gránulos de melanina (Fig. 4).

FIGURA 4. Extensión de citocentrífuga del LCR. Presencia de células neoplásicas, algunas de las cuales contienen melanotonina.

Confirmado el diagnóstico de MNC, se inició tratamiento con dexametasona, con mejoría clínica en 72 horas. Se administró vincristina, cisplatino y etopósido con regular tolerancia. Posteriormente se administraron dos ciclos de

Niña de 11 años de edad con nevus pigmentado congénito gigante, que presenta cefalea, ...

TABLA I. Criterios diagnósticos de melanosis neurocutánea. •

•

•

Nevus cutáneos pigmentados grandes: - Para recién nacidos y niños, mayores de 9 cm en el cráneo y de 6 cm en el resto del cuerpo - Para adultos, mayores de 20 cm de diámetro; o pequeños pero numerosos (3 ó más) y siempre asociados a melanosis o melanoma meníngeo Sin evidencia de melanoma cutáneo, excepto en aquellos pacientes en los que las lesiones meníngeas sean histológicamente benignas Ausencia de melanomas meníngeos, salvo en los pacientes en los que las lesiones cutáneas sean histológicamente benignas

temozolomida con cierta respuesta inicial y buena tolerancia. A las dos semanas de finalizar el segundo ciclo reaparecieron los síntomas de hipertensión intracraneal, mostrando escasa respuesta al incremento de la dosis de dexametasona, precisando morfina por cefalea intensa. La paciente falleció diez días después. La supervivencia, tras el inicio de la sintomatología neurológica, fue de 5 meses.

MELANOSIS NEUROCUTÁNEA GENERALIDADES • La MNC es un síndrome originado por un error congénito de la morfogénesis del neuroectodermo embrionario. El término melanosis en esta entidad hace referencia a un exceso de células melanóticas en las meninges. • Fue descrita por primera vez en 1861 por Rokitansky en una niña de 14 años

301

con nevus pigmentado gigante e hidrocefalia secundaria a melanosis leptomeníngea, confirmada en el estudio necrópsico. • Hasta 1972, Fox no establece los criterios diagnósticos, posteriormente revisados en 1991 por Kadonaga y Frieden, siendo éstos los aceptados en la actualidad (Tabla I). • La incidencia de nevus melanocítico congénito gigante es de 1 por cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos. • Aproximadamente una cuarta parte de los pacientes con nevus gigante presentan melanosis en sistema nervioso central (SNC). En ellos se recomienda efectuar una RM cerebral con una periodicidad de 6 meses inicialmente y cada 12 meses a partir de los 3 años. CLÍNICA Lesiones cutáneas • Las lesiones cutáneas más comunes de la MNC son la presencia de nevus pigmentados gigantes, frecuentemente asociados a lesiones satélites en forma de pequeños nevus. • Los pacientes que presentan lesiones en cuero cabelludo, cara, cuello o línea media posterior tienen mayor riesgo de desarrollar una MNC y malignidad en las células melánicas leptomeníngeas. Clínica neurológica • La afectación neurológica suele ser progresiva. • En los casos sintomáticos, la mayoría de los pacientes presentan alteraciones neurológicas en los primeros 2 años de vida. • El 64% de los casos sintomáticos se inician con síntomas de hipertensión intracraneal secundaria a hidrocefalia

302

M.E. Mateos González, M.J. Peña Rosa, L. Izquierdo Palomares

TABLA II. Clínica neurológica en la MNC. • • • • • • •

Hidrocefalia Neuropatías craneales, sobre todo del VI y VII pares craneales Crisis convulsivas parciales o generalizadas Ataxia Déficits neurológicos focales Retraso mental Mielopatía compresiva

TABLA III. Hallazgos licuorales en la MNC. •

•

Citoquímica: - Leucocitosis - Hiperproteinorraquia - Glucorraquia normal o disminuida Citología: - Tinción de Mason-Fontana - Técnicas de inmunohistoquímica con anticuerpos específicos del melanoma - Análisis ultraestructural

TABLA IV. Malformaciones asociadas a la MNC.

comunicante debida a la acumulación de células melanóticas en los espacios subaracnoideos de la base del cráneo, con la consiguiente dificultad para la reabsorción del LCR. Con menor frecuencia, la hidrocefalia es de tipo no comunicante por estenosis del acueducto de Silvio (Tabla II). DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la MNC se basa en los criterios diagnósticos previamente expuestos. El estudio del LCR será de ayuda una vez iniciada la clínica neurológica (Tabla III). La prueba de imagen más sensible es la RM con y sin gadolinio. En la tabla IV se describen las malformaciones asociadas. TRATAMIENTO • La mayoría de los nevus cutáneos gigantes que malignizan lo hacen en la primera década de la vida, por lo que para prevenirlo algunos autores preconizan su resección quirúrgica, siempre y cuando se haya descartado la afectación del SNC asociada. • Los citostáticos empleados en el tratamiento de la MNC una vez que se ha iniciado la clínica neurológica, son aquellos del melanoma metastático.

•

•

•

• •

En fosa posterior: - Dandy-Walker - Chiari tipo I - Megacisterna magna - Hipoplasia cerebelosa - Quistes aracnoideos En médula espinal: - Lipomas - Siringomielia Alteraciones vasculares del SNC: - Telangiectasia de la pía - Síndrome de Sturge-Weber - Hemorragias subaracnoideas - Malformaciones arteriovenosas Neurofibromatosis Otros: - Síndrome de West

Sin embargo, ningún esquema quimioterápico ha logrado mejorar significativamente la supervivencia de estos pacientes. La radioterapia tampoco modifica el curso fatal de la enfermedad. PRONÓSTICO La MNC sintomática tiene mal pronóstico, falleciendo el 70% de los pacientes en los primeros 10 años de vida. El desarrollo

Niña de 11 años de edad con nevus pigmentado congénito gigante, que presenta cefalea, ...

de clínica neurológica progresiva es sugerente de malignización de la melanosis leptomeníngea.

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Adolescente de 13 años con dolor abdominal recurrente, poliuria-polidipsia, nicturia, temblores distales y calambres E. García Martínez, M. Antón Gamero, F. Claverie-Martín, D. García Aldana

CASO CLÍNICO Paciente de 13 años remitida a Unidad de Nefrología Pediátrica para estudio de nefrocalcinosis bilateral como hallazgo casual en estudio ecográfico realizado por dolor abdominal recurrente. ANAMNESIS Poliuria-polidipsia desde el destete. Ingesta diaria de 3 litros, incluso nocturna. Nicturia. Temblores distales y calambres que en los últimos meses se han hecho más frecuentes. Bajo rendimiento escolar.Trastorno depresivo en seguimiento por Unidad de Salud Mental InfantoJuvenil. ANTECEDENTES FAMILIARES Padre sano con abundante ingesta de líquidos. Madre, sana. 3 Hermanas menores (dos hermanas gemelas) sanas. Abuela paterna con cólicos nefríticos de repetición, nefrectomizada; ingesta abundante de líquidos. ANTECEDENTES PERSONALES Gestación normoevolutiva. Ecografías prenatales normales. Parto a término, vaginal y eutócico. Peso 3.250 g. Periodo neonatal cursó sin incidencias. Recibió lactancia materna durante 2 meses y vitamino-

profilaxis antirraquítica. Introducción de alimentación complementaria sin complicaciones. Mala curva ponderal por mala comedora. Vacunación correcta. Enfermedades anteriores: • Infecciones urinarias de repetición en los 2 primeros años de vida. • Enfermedad de Perthes a los 5 años de vida que precisó osteotomía. • Defecto de refracción (miopía): usa lentes correctoras. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS SOLICITADOS • Hemograma: Hb 13,1 g/dl, Hto 39,4%, leucocitos y plaquetas normales. • Ionograma normal. • Valoración de equilibrio ácido-base: - Gasometría venosa: pH 7,35, bicarbonato 20 mmol/L, Anión GAP normal, lactato normal. - pH en primera orina fresca de la mañana: pH 7, densidad 1005. • Valoración de metabolismo mineral: Calcio sanguíneo 7,8 mg/dl, fósforo sanguíneo 5,2 mg/dl, hormona paratiroidea 250 pg/ml. • Niveles de Magnesio sanguíneo: 0,8 mg/dl. • Función renal: Aclaramiento de creatinina de 45 ml/min/1,73 m2. Defecto de concentración urinaria (Vol% 5,4%). 305

306

E. García Martínez, M. Antón Gamero, F. Claverie-Martín, D. García Aldana

FIGURA 2. Rx AP de tórax (a los 3 años de vida). La flecha señala imágenes de nefrocalcionosis, visibles en ambos polos renales superiores.

FIGURA 1. Rx simple de abdomen con nefrocalcinosis.

Excreción elevada de calcio (índice calcio/creatinina de 0,35 mg/mg), no proteinuria (índice proteína/creatinina 0,17). Hipocitraturia. Oxaluria y cistinuria normales. Test de acidificación de orina con furosemida: positivo para defecto de acidificación distal. • Rx simple de abdomen con NEFROCALCINOSIS (Fig. 1) (que ya podía intuirse en radiografías previas, por motivos diferentes, a los 3 y 6 años de vida, como se aprecia en las figuras 2 y 3). • Ecografía renal con depósito medular de calcio (Fig. 4). TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN Con el diagnóstico de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria, se inicia tratamiento con suplementos orales de magnesio y citrato, junto a hidroclorotiazida oral. Con ello se consigue la normalización de la calciuria y del hiperparatirodismo secundario, mejoría de los niveles

FIGURA 3. Rx AP de caderas (con 6 años de vida). Se observa calcificación en polos renales inferiores (flechas).

de magnesio y del rendimiento escolar y el trastorno depresivo. ESTUDIO GENÉTICO Y CONSEJO GENÉTICO Estudio genético de posibles mutaciones en los genes de la familia de las claudinas que se realiza en padres y herma-

Adolescente de 13 años con dolor abdominal recurrente, poliuria-polidipsia, nicturia, ...

307

NEFROCALCINOSIS CONCEPTO Depósito de calcio en el tejido renal que puede detectarse mediante técnicas ecográficos o TAC. En casos severos puede apreciarse en la radiología simple de abdomen.

FIGURA 4. Ecografía abdominal: Riñón con depósito medular de calcio.

nas (Fig. 5): Mutación G20D (paciente homocigota; padres y hermanas, heterocigotos) en el gen de la Claudina 19 (cromosoma 1). Probabilidad de padecer la enfermedad con los dos padres heterocigotos para la mutación: 25%.

ETIOLOGÍA Son múltiples las causas que pueden provocar los depósitos de calcio en el parénquima renal. Las más comunes se reseñan en la tabla I. FISIOPATOLOGÍA El mecanismo fisiopatológico es similar al de la nefrolitiasis, produciéndose la precipitación del calcio por una concentración elevada del mismo en orina.

Ingesta de líquidos elevada Litiasis renal Nefrectomizada HETEROCIGOTA G20D Mg 2,1 mg/dl pHu 5,5, Ca/Cr 0,1

HETEROCIGOTO G20D Mg 4,4 mg/dl pHu 5,5, Ca/Cr 0,2

25% PROBABILIDAD

HOMOCIGOTA G20D Mg 2,1 mg/dl pHu 6, Ca/Cr 0,02

HETEROCIGOTA G20D HETEROCIGOTA G20D HETEROCIGOTA G20D Mg 2,1 mg/dl Mg 2 mg/dl Mg 2,2 mg/dl pHu 6, Ca/Cr 0,02 pHu 6, Ca/Cr 0,06 pHu 6,5, Ca/Cr 0,11

FIGURA 5. Estudio genético familiar y posibles resultados de la descendencia.

308

E. García Martínez, M. Antón Gamero, F. Claverie-Martín, D. García Aldana

TABLA I. Causas de nefrocalcinosis . • • • • • • • • • • •

•

•

Diuréticos Corticosteroides Síndrome de Cushing Tratamiento/intoxicación por vitamina D Intoxicación por vitamina A Sarcoidosis Hipercalcemia Inmovilización Hiperfosfatasia Hiperparatiroidismo Síndromes y cromosomopatías - Síndrome de Williams - Trisomia 21 - Síndrome oculocerebrorrenal - Sindrome de Beckwith-Wiedemann - Xantomatosis cerebrotenidinosa Tubulopatías con hipercalciuria: - Enfermedad de Dent - Síndrome de Bartter - Hipercalciuria idiopática - Pseudohipoaldosteronismo - Acidosis tubular distal - Cistinosis - Raquitismo hipofosfatémico en tratamiento - Hipomagnesemia familiar - Hiperoxaluria Enfermedades metabólicas - Cistinosis - Glucogenosis - Aciduria metilglutárica - Tirosinemia

EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO • En la mayoría de los casos las intervenciones van dirigidas a reducir el hiperparatiroidismo secundario y puede ser necesaria la paratiroidectomía. • El uso de calcimiméticos podría ser útil. • Se debe realizar estudio metabólico completo y en caso de detectarse anomalía iniciar tratamiento específico.

COMPLICACIONES • Deterioro de la función renal. • Acidosis tubular renal distal secundaria a alteración túbulo-intersticial. • Hiperparatiroidismo secundario para tratar de mantener la calcemia.

HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR CON HIPERCALCIURIA GENERALIDADES • Trastorno tubular primario raro que cursa con pérdida urinaria de magnesio debido a alteración del gen de la Claudina-16 (cromosoma 3) que codifica la proteína paracelina-1, que conlleva una alteración del transporte paracelular de magnesio y calcio en la porción gruesa del asa ascendente de Henle. • El defecto se transmite de forma autosómica recesiva. • Recientemente se han descrito mutaciones del gen de la Claudina-19, una de las cuales, la más frecuente en los pacientes españoles, tiene mayor probabilidad de asociar anomalías oculares. FISIOPATOLOGÍA Existe una alteración del transporte pasivo (gradiente eléctrico) paracelular de magnesio y calcio por alteración de las tight-junctions. Las consecuencias son • Hipomagnesemia: por pérdida masiva de magnesio en orina (EFMg > 15%) • Normo o hipocalcemia, hipercalciuria e hiperparatiroidismo: los niveles de calcio pueden mantenerse a expensas de la reabsorción transcelular de calcio dependiente de PTH (hiperparatiroidismo secundario asociado). • Nefrocalcinosis por la hipercalciuria favorecida por la hipocitraturia induci-

Adolescente de 13 años con dolor abdominal recurrente, poliuria-polidipsia, nicturia, ...

da por depleción intracelular de magnesio. • La nefrocalcinosis condicionaría nefropatía túbulo-intersticial y acidosis tubular distal además de progresión inexorable a insuficiencia renal crónica CLÍNICA Síntomas frecuentes • Poliuria. • Infección urinaria. • Litiasis renal. • Nefrocalcinosis. • Afectación ocular: miopía, nistagmus, coloboma macular, estrabismo, coriorretinitis… Síntomas menos frecuentes • Hematuria. • Convulsiones. • Tetania. • Calambres. • Debilidad muscular. • Hipertensión arterial. • Dolor articular. • Letargia. • Vómitos. • Retraso del crecimiento. • Dolor abdominal. • Raquitismo. • Sordera. TRATAMIENTO • Suplemento de magnesio: siempre resulta insuficiente para mantener niveles plasmáticos adecuados. Incrementa la magnesiuria. • Diurético tiazídico: para disminuir la hipercalciuria. • Suplemento de citrato potásico: para reducir o retrasar la nefrocalcinosis así como la litiasis renal. • Trasplante renal: en situación de insuficiencia renal terminal.

309

PRONÓSTICO Y EVOLUCIÓN • Un tercio de los pacientes presentan insuficiencia renal crónica al diagnóstico. • El filtrado glomerular va disminuyendo progresivamente independientemente del tratamiento recibido. • En su evolución un tercio de los pacientes alcanzaran IRC terminal en la 2ª-3ª década de la vida o terminarán en trasplante renal. BIBLIOGRAFÍA 1.

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55 Adolescente de 13 años con lesiones anulares pruriginosas múltiples en extremidades

R. Salido Vallejo, G. Garnacho Saucedo, M. Galán Gutiérrez, J.C. Moreno Giménez

CASO CLÍNICO

miembro inferior izquierdo. No presentaba fiebre ni afectación del estado general. Resto de la exploración dentro de la normalidad.

Adolescente mujer de 13 años sin antecedentes personales ni familiares de interés, afincada en medio rural, que consulta por múltiples lesiones en cara interna de muslo y pierna izquierda de 1 mes y medio de evolución. El cuadro comenzó como una única lesión en muslo, diseminándose posteriormente por todo el

EXPLORACIÓN FÍSICA Múltiples placas anulares, de borde eritematoso bien definido, con vesiculopústulas y centro aclarado, distribuidas en muslo y pierna izquierda (Figs. 1 y 2). Se

FIGURA 1. Lesiones anulares en miembro inferior izquierdo.

FIGURA 2. Detalle de las lesiones.

311

312

R. Salido Vallejo, G. Garnacho Saucedo, M. Galán Gutiérrez, J.C. Moreno Giménez

acompañan de prurito y tienden a la confluencia. No presenta lesiones contralaterales, palmoplantares ni afectación de mucosas. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • Luz de Wood: fluorescencia amarilla de las lesiones. • Examen directo con tinción KOH: presencia de hifas tabicadas y ramificadas. • Cultivo en medio de Sabouraud: positivo para Microsporum canis. DIAGNÓSTICO Tinea corporis. TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN • Griseofulvina a 20 mg/kg/24 h, vía oral, durante 6 semanas. • La paciente presentó aclaramiento de las lesiones con disminución del prurito a los pocos días del tratamiento, progresando hasta la curación total de las lesiones sin presentar efectos adversos ni complicaciones.

TABLA I. Especies de dermatofitos según el hábitat habitual. Antropofílicos • • • • • • • • •

T. rubrum T. concentricum T. mentagrophytes T. soundanense T. schoenleinii T. tonsurans T. violaceum M. aedouinii E. floccossum

Zoofílicos • • • • • •

T. mentagrophytes T. verrucosum T. equinum M. equinum M.canis M. gallinae

Geofílicos • • • • • •

T. longifusum T. ajelloi M. gypseum M. praecox M. fulvum M. nanum

TINEA CORPORIS ETIOLOGÍA • Los dermatofitos se dividen clásicamente en tres géneros: Trichophyton, Epidermophyton y Microsporum. Se han descrito más de cuarenta especies, de las cuáles ninguna forma parte de la flora normal de la piel. • Clasificamos las formas patógenas para el ser humano según su hábitat natural en hongos antropofílicos, geofílicos y zoofílicos (Tabla I). • Todos los dermatofitos pueden producir una tiña sobre piel normal. • Los dermatofitos causantes de lesiones en piel lampiña más frecuentemen-

te aislados en nuestro medio son el Trichophyton mentagrophytes, el Microsporum canis, el Tricophyton rubrum y en menor proporción el M. gypseum y el Epidermophyton floccosum. • El origen de la infección suele ser una lesión activa de un animal, de otro niño o del suelo, sin poder descartar la transmisión indirecta por objetos. • El periodo de incubación es de 1-3 semanas. CLÍNICA • La clínica más frecuente consiste en placas eritematoescamosas circulares

Adolescente de 13 años con lesiones anulares pruriginosas múltiples en extremidades

TABLA II. Diagnóstico diferencial de tinea corporis. • • • • •

•

•

•

•

Pitiriasis rosada de Gibert Impétigo en fase costrosa Eczema numular Psoriasis en placas Granuloma anular

con borde de progresión elevado, que crecen excéntricamente, y un centro más pálido, que representa la resolución de la infección. Las lesiones pueden ser únicas o múltiples, pudiendo confluir unas con otras, y presentando frecuentemente prurito. En los niños pueden aparecer lesiones a distancia, no parasitadas, y relacionadas con la respuesta inmunológica y con la liberación de toxinas fúngicas (hipersensibilidad). El grado de inflamación es variable según el dermatofito causal. Las lesiones por T. rubrum son inflamatorias y extensas, mientras que las ocasionadas por M. canis son poco inflamatorias y múltiples. En ocasiones los datos clínicos son enmascarados por el uso de corticoides tópicos, desestructurándose la forma circular de las lesiones y disminuyendo el componente inflamatorio, lo que dificulta el diagnóstico (tinea incógnito).

DIAGNÓSTICO • El diagnóstico es fundamentalmente clínico, pudiendo confirmarse de forma rápida mediante el examen directo al microscopio óptico de escamas teñidas con hidróxido potásico (KOH) al 10%. • La aplicación de luz de Wood origina inmunofluorescencia amarilla si está

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TABLA III. Tratamiento de la tinea corporis. Formas localizadas: • Tratamiento tópico - Derivados azólicos - Terbinafina Formas extensas o afectación de faneras: • Tratamiento sistémico - Griseofulvina: 20-25 mg/kg/día durante 6 semanas - Itraconazol durante 2 semanas: . < 10 kg: 50 mg/día ó 5 mg/kg/día . 10-20 kg: 100 mg/48 horas . 21-30 kg: 100 mg/día . 31-40 kg: 100 mg/día o alternar con 200 mg/día . 41-50 kg: 100 mg/día alternando con 200 mg/día . > 50 kg: 200 mg/día - Terbinafina durante 4 semanas . < 20 kg: 62,5 mg/día durante 4 semanas . 20-40 kg: 125 mg/día durante 4 semanas . > 40 kg: 250 mg/día durante 4 semanas

presente el M. canis o plateada en la infección por T. tonsurans, siendo negativa en el resto de parasitaciones. • El diagnóstico definitivo requiere la identificación del microorganismo mediante cultivo en medio de Saboureaud. • En algunos casos se puede recurrir al estudio histopatológico, siendo de especial utilidad la tinción con PAS. • Desde el punto de vista clínico, debe realizarse diagnóstico diferencial con otros procesos que cursas con descamación en fases iniciales (Tabla II). TRATAMIENTO • El tratamiento tópico puede ser eficaz en lesiones poco numerosas, circunscritas a un área y de corta evolución.

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R. Salido Vallejo, G. Garnacho Saucedo, M. Galán Gutiérrez, J.C. Moreno Giménez

Suelen utilizarse azoles (miconazol, clotrimazol, ketoconazol, sertaconazol, eberconazol) o terbinafina. • Las lesiones múltiples o cuyo examen directo muestre invasión de los vellos requieren tratamiento sistémico (Tabla III). • En los niños, la griseofulvina se erige como el fármaco oral de primera elección, administrándose a la dosis de 2025 mg/kg/día preferentemente con alimentos grasos (leche), ya que favorece su absorción. • También se han utilizado con buen resultado el itraconazol y la terbinafi-

na, si bien su experiencia en edad pediátrica es menor. BIBLIOGRAFÍA 1.

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