Manual de Refer en CIA

AUTISMO, ASPERGER , X FRÁGIL Y OTROS SINDROMES CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y/O DEL DESARROLLO

Manual de Referencia

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© Copyright by Grupo ALBOR-COHS. Madrid-Bilbao, 2012 Autora del Contenido: Montserrat Clavero Padrós, con la colaboración de otros profesionales de APNABI, Autismo-Bizkaia, del Servicio Goiz de Atención Temprana

Queda prohibida la reproducción total de este Manual sin permiso expreso del propietario del Copyright. Se autoriza la reproducción parcial de algunos elementos del mismo, cuadros, esquemas, párrafos,...., citando la procedencia siguiente: Atención temprana en niños/as con discapacidad intelectual y del desarrollo "Manual de Referencia del Máster Profesional en Atención Temprana"

MADRID: c/. Luis Vives, 11. E-28803. Alcalá de Henares. Tel.: 91 889 43 49 Fax: 91 889 49 53 e-mail: [email protected] BIZKAIA: c/. Magallanes, 3. E-48903. Cruces. Tel.: 94 499 72 15 Fax: 94 485 01 22 e-mail: [email protected]

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Autismo, Asperger , X-frágil y otros síndromes con discapacidad intelectual y/o del desarrollo

1. CONCEPTUALIZACIÓN 1.1. Calidad de vida 1.2. Discapacidad 1.3. Dependencia 1.4. Necesidad de apoyos 2. BUENAS PRÁCTICAS 3. LOS TRASTORNOS DEL ESPECTO AUTISTA (TEA) 3.1. Concepto de Trastorno del Espectro Autista y su Evolución 3.2. Criterios Diagnósticos 3.3. Teorías Explicativas 4. DETECCIÓN DEL AUTISMO EN LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA. EVALUACIÓN 4.1. Detección Temprana de los TEA 4.2. Buenas Prácticas Durante la Evaluación 4.3. Alteraciones del Desarrollo en los TEA 4.4. Evaluación en TEA: Pruebas Psicométricas 5. ENFERMEDADES HEREDITARIAS 5.1. Tipos de trastornos genéticos 5.2. Algunos conceptos 5.2.1. Nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento 5.3. Síndrome de Prader-Willi 5.4. Síndrome de Williams 5.5. Síndrome de Angelman 5.6. Síndrome de maullido de gato 5.7. Síndrome del cromosoma X frágil 6. SINDROME DE WEST

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7. PROGRAMANDO LA INTERVENCIÓN 7.1. Modelos de Intervención 7.2. Características Específicas 7.3. Características de Calidad de los Programas de Atención Temprana para Niños Autistas 7.4. Programas Utilizados en la Intervención 8. EL MODELO DE INTERVENCIÓN DEL PROGRAMA GOIZ-APNABI 8.1. Programa GOIZ de Prevención, Atención Temprana 8.2. Ambitos de Intervención 8.3. Metodología 8.4. Abordaje 8.5. Orientaciones para la intervención 8.5.1. Aspectos a tener en cuenta 8.5.2. Grupos de socialización y comunicación 9. INTERVENCIÓN TERAPEÚTICA EN ALGUNOS TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO 10. EL CONTEXTO FAMILIAR DE LAS PERSONAS CON AUTISMO 11. LA ESCUELA 12. BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA

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CONCEPTUALIZACIÓN

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CONCEPTUALIZACIÓN Hablar de Trastornos del Espectro Autista; de X frágil y de síndromes con discapacidad intelectual implica hablar de una serie de conceptos básicos que enmarcan nuestra tarea. El primero es el concepto de calidad de vida. Nuestra labor se centra en mejorar la calidad de vida de los niños y niñas y sus familias, favoreciendo el desarrollo personal y la inclusión social para que reciban una respuesta adecuada a sus características y necesidades. 1.1. ¿QUÉ ES CALIDAD CALIDAD DE VIDA? VIDA? Las dimensiones básicas de calidad de vida se entienden como "un conjunto de factores que componen el bienestar personal", y sus indicadores centrales se definen como como percepciones, conductas o condiciones específicas de las dimensiones de calidad de vida que reflejan el bienestar de una persona: • • • • • • • •

Bienestar emocional: felicidad, seguridad... Relaciones interpersonales: intimidad, familia, amistades... Bienestar material: pertenencias, empleo... Desarrollo personal: habilidades, competencias... Bienestar físico: salud, nutrición... Autodeterminación: elecciones, control personal... Inclusión social: aceptación, participación en la comunidad... Derechos: privacidad, libertades...

El bienestar incluye los conceptos complementarios de funcionamiento y discapacidad discapacidad. idad. A la hora de evaluar el funcionamiento de una persona debemos incluir tanto funciones corporales, como estructuras corporales, como actividades y sobre todo el concepto de participación.

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1.2. ¿QUÉ ES LA DISCAPACIDAD? La discapacidad forma parte de la condición humana: casi todas las personas sufrirán algún tipo de discapacidad transitoria o permanente en algún momento de su vida. La discapacidad es compleja, y las intervenciones para superar las desventajas asociadas a ella son múltiples, sistémicas y varían según el contexto. Diversos enfoques para abordar la discapacidad Dentro de la cultura occidental se puede constatar una evolución no lineal: desde una concepción religioso-demonológica, básicamente segregadora y estigmatizante, a otra naturalista-médica, centrada en el tratamiento y rehabilitación Actualmente la que considera que las causas que originan las discapacidades son las mismas que dan lugar a procesos de exclusión en otros ámbitos de la vida. La nueva orientación tuvo su origen en el tratamiento de las personas con discapacidades psíquicas: El liderazgo corrió a cargo de la Asociación Americana sobre Retraso Mental, que diseñó una nueva forma de clasificación y tratamiento: «el retraso mental no constituye un rasgo absoluto manifestado exclusivamente por la persona, sino una expresión del impacto funcional de la interacción entre la persona con una limitación intelectual y las habilidades adaptativas y el entorno de la persona» (Schalock, 1995) Las denominaciones Las más recientes: «incapacidad/invalidez», todavía vigentes en el ámbito laboral «minusvalía», en 1982 la vigente Ley de Integración Social del Minusválido (LISMI) «discapacidad», introducida por la Organización Mundial de la Salud (OMS «diversidad funcional», expresión propuesta en 2005 por el Foro de Vida Independiente Las personas con diversidad funcional pueden contribuir a la comunidad en igual medida que el resto de mujeres y hombres sin diversidad funcional, pero siempre desde la valoración y el respeto de su condición de personas diferentes. No hay gente discapacitada, sino sociedades sociedades inaccesibles a la diversidad. diversidad.

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1.2.1. TIPOS DE DISCAPACIDAD En la atención temprana nos movemos dentro de un marco social, educativo y sanitario. Por ello es importante conocer las políticas en que se enmarca. Si atendemos al concepto de «discapacidad» en el marco socio-sanitario, debemos referirnos a la clasificación de la OMS de 2001, que entiente la discapacidad como: Cualquier alteración en la condición de salud de un individuo que puede generar dolor, sufrimiento o interferencia con las actividades diarias antes de la implementación de ayudas. Incluye déficits, limitaciones en la actividad y restricciones en la participación. Indica los aspectos negativos de la interacción entre un individuo (con una “condición de salud”) y sus factores contextuales (ambiente físico, social y actitudinal en el que las personas viven y conducen sus vidas)» Se supera así el antiguo planteamiento que etiquetaba a las personas de por vida. Tener una discapacidad no significa que no se pueda realizar la actividad correspondiente (ver, oír, vestirse, desplazarse fuera del hogar, etc.), depender completamente de otros para vestirse o desplazarse, etc.). Salvo en un sector minoritario de personas, con un deterioro mental grave, las discapacidades representan limitaciones parciales que no tienen por qué impedir una vida saludable y normalizada. Igual o mayor problema pueden suponer otras limitaciones de tipo social para desenvolverse en la vida, como la falta de educación, de trabajo o de derechos ciudadanos básicos, que son consideradas «discapacidades» por la OMS cuando van asociadas a alguna deficiencia o problema de salud Si existe funcionamiento (desempeño y participación en las actividades de la vida diaria), no existe discapacidad (limitaciones en la actividad y restricciones en la participación). Tipos de discapacidad según la encuesta encuesta sobre Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia 2008: 2008: Limitaciones de visión Limitaciones Limitaciones de audición Limitaciones de comunicación Incluye problemas en el habla, como la mudez o la tartamudez, y otros relacionados con la capacidad de producir mensajes hablados o escritos, o de comunicarse a través de gestos u otros dispositivos (como el teléfono). Estas limitaciones pueden tener diverso origen, incluidos los trastornos mentales que impiden al sujeto comunicarse con los demás. Limitaciones de movilidad Desplazarse fuera del hogar, mantener la posición del cuerpo, desplazarse dentro del hogar…

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Limitaciones de aprendizaje, aplicación de conocimientos y desarrollo de tareas Esta categoría se refiere a limitaciones importantes para adquirir o aplicar conocimientos debido a problemas de naturaleza cognitiva o intelectual (retrasos, demencias, enfermedades Mentales) Uso intencionado de los sentidos dificultad para prestar atención con la mirada o mantener la atención con el oído. Problemas para el aprendizaje básico, cuando «debido a un problema mental se tienen dificultades importantes para aprender a hacer cosas sencillas como copiar, leer, escribir, sumar o restar, o aprender a manejar utensilios de uso cotidiano Realizar tareas sencillas sin ayuda,«por ejemplo, sacar algo de un armario, llenar un vaso de agua…». Realizar tareas complejas también sin ayudas, «por ejemplo, trasmitir un recado, acudir a una cita…». Limitaciones de autocuidado Lavarse, que incluye «una dificultad importante para lavarse o secarse sin ayuda las diferentes partes del cuerpo, Cuidados de las partes del cuerpo, «por ejemplo peinarse, cortarse las uñas Vestirse y desvestirse, en lo que tienen problemas algo más de un millón de personas Cuidado de la propia salud: cumplir las prescripciones médicas. Limitaciones de vida doméstica: dificultad para para realizar las tareas del hogar Adquisición de bienes y servicios, cuando se tiene «una dificultad importante para organizar, hacer y trasladar las compras cotidianas, por ejemplo comprar ropa, comida, artículos para la casa…». Realizar los quehaceres de la casa, «por ejemplo limpiar, lavar la ropa, utilizar aparatos domésticos». Preparar comidas. Limitaciones de interacciones y relaciones personales Relaciones sentimentales, es decir, las caracterizadas por «una dificultad importante para iniciar y mantener relaciones sentimentales, de pareja o sexuales». Relaciones con extraños, definidas por «una dificultad importante para relacionarse con personas desconocidas (por ejemplo cuando se pregunta una dirección, al comprar algo)». Relaciones familiares, cuando se tiene «una dificultad importante para formar una familia y mantener relaciones familiares».

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1.3. ¿QUÉ ES LA DEPENDENCIA? La discapacidad no se considera ya como un rasgo absoluto, invariable de la persona . Se centra en el papel que pueden tener los apoyos individualizados en la mejora del funcionamiento del individuo; individuo y tiene en cuenta la búsqueda y la comprensión de la "identidad de discapacidad", cuyos principios incluyen la autoestima, el bienestar subjetivo, orguIlo, causa común, las alternativas políticas Es por ello que la dependencia se define como el estado de carácter permanente en que se encuentran las personas que, por razones derivadas de la edad, la enfermedad o la discapacidad, y ligadas a la falta o la pérdida de autonomía física, mental, intelectual o sensorial, precisan de la atención de otra u otras personas u ayudas importantes para realizar actividades básicas de la vida diaria o en el caso de las personas con discapacidad intelectual o enfermedad mental, de otros apoyos para su autonomía personal

1.4. NECESIDAD DE APOYOS El reto para determinar la necesidad de apoyos pasa por alinear las necesidades de apoyo con las áreas de calidad de vida Un modo de abordarlo es determinando las habilidades adaptativas de cada persona y su necesidad de apoyos. El paradigma de apoyos cambia el modo de entender la discapacidad intelectual y discapacidades del desarrollo (DI/DD): • Nos centramos en las necesidades de apoyo de la persona tanto como en su diagnóstico. • Para ello se han desarrollado instrumentos de evaluación, como la Escala de intensidad de apoyos (SIS), que se centra en los apoyos que necesita una persona para tener más éxito en las principales áreas de actividad vital. • La evaluación de las necesidades de apoyo de una persona incorpora las necesidades sanitarias y comportamentales. • Nos permite llevar a cabo la planificación individualizada de apoyos. Las habilidades adaptativas en los niños y niñas menores se clasifican en las siguientes categorías: • Habilidades o aptitudes Conceptuales: lenguaje, lectura y escritura, conceptos numéricos, temporales y relativos al uso del dinero. • Habilidades o aptitudes Sociales: habilidades interpersonales, responsabilidad social, autoestima, seguimiento de reglas y obediencia a órdenes, resolución de problemas sociales. • Habilidades o aptitudes Prácticas: actividades de la vida diaria, actividades ocio, manejo del dinero, seguridad, salud, transporte, rutinas, uso del teléfono.

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BUENAS PRÁCTICAS

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BUENAS PRÁCTICAS Si entendemos la discapacidad como una interacción multidireccional entre la persona y el contexto socioambiental (interacción multidireccional entre persona y medio, que dicha variabilidad se debe tanto a factores intrapersonales, como aquellos referidos al medio ambiente) creemos preferible utilizar términos que faciliten una comprensión global y no únicamente la que proviene del factor trastorno mental y del comportamiento. Por ejemplo, términos como autismo y Trastorno Generalizado del Desarrollo no sirven para definir un tipo de discapacidad, sino que son términos que provienen de la psiquiatría y de los manuales internacionales de diagnóstico actualmente vigentes. Si establecemos un paralelismo entre los Trastornos del Espectro Autistas y la discapacidad intelectual, el diagnóstico para esta última en los manuales internacionales es el de Retraso mental, pero no es el término que utilizamos para hablar de las personas. Así, discapacidad intelectual se refiere a un particular estado de funcionamiento que comienza en la infancia y en el que coexisten limitaciones en la inteligencia junto con limitaciones en habilidades adaptativas”. Una persona tendrá un síndrome determinado (por ejemplo, síndrome de X-frágil, síndrome de Down) o tendrá un funcionamiento intelectual gravemente limitado, es decir, funcionamiento intelectual en el rango de profundo, pero no tendrá una discapacidad intelectual profunda. La discapacidad no es algo que tenga, ni algo que sea el individuo: es persona, no es discapacitado. Como persona tiene capacidades con las que viene dotado biológicamente para hacerse un lugar en el medio que le haya tocado vivir. Pero el que esas capacidades se desarrollen más o menos no sólo depende de una hipotética“cuenta bancaria genética”, depende también del contexto. Por lo tanto, las buenas prácticas en la prestación de apoyos individualizados implican la especificación de estrategias de apoyo más que el establecimiento de objetivos conductuales. No se trata de evaluar la conducta adaptativa de la persona y utilizar la información de la evaluación para desarrollar objetivos conductuales que se conviertan en el centro del plan de atención. La evaluación debe incluir no sólo la conducta de la persona, sino también la puesta en práctica real de las estrategias específicas de apoyo.

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Ejemplos de objetivos de apoyo: apoyo: • Poner en práctica un programa de apoyo conductual positivo para reducir la conducta autolesiva • Usar un sistema electrónico de comunicación aumentativa para aumentar eí lenguaje expresivo • Defender la acomodación del entorno comunitario para aumentar el acceso a la movilidad • Acceder a grupos de apoyo de la comunidad y el barrio para facilitar el éxito en la vida en la comunidad Pasemos a abordar algunos trastornos que se relacionan con discapacidad intelectual y/o del desarrollo (DI/DD):

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LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

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LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA 3.1. CONCEPTO DE TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Y SU EVOLUCIÓN. Trastornos Generalizados del Desarrollo, Trastornos del Espectro Autista, Autismo Infantil, Síndrome de Asperger, Autismo Atípico, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo Infantil, Psicosis Infantil, Esquizofrenia de Inicio en la Infancia, son descripciones diagnósticas que han ido apareciendo en las últimas décadas y que tratan de delimitar una serie de trastornos para posibilitar tanto el abordaje terapéutico como la investigación. Hablar de estos trastornos que empezaron a ser considerados como tales hace unos 60 años, requiere trazar una breve reseña histórica que nos permita comprender tanto los términos como sus cambios. - 1943. Leo Kanner describe el Síndrome Autista. - 1944. Hans Asperger describe en Alemania el Síndrome de Asperger, que empieza a ser tenido en cuenta casi 20 años después al traducirse al ingles. - En las clasificaciones diagnósticas se ubica el Autismo de Kanner como una forma de manifestación de la psicosis en la infancia, junto con la Esquizofrenia de inicio en la infancia. - El término de Psicosis Infantil y el de Autismo tienden a identificarse y utilizarse indistintamente en el lenguaje diagnóstico. - 1966. Andreas Rett describe el Síndrome de Rett. - En la década de los 60 se profundiza en el conocimiento de otros síndromes relacionándolos con el autismo: Síndrome del X Frágil, Esclerosis Tuberosa (1880), Síndrome de Angelman (1965), Síndrome de Cornelia de Lange (1933) y otros trastornos con base genética conocida. - En los años 60 Michael Rutter lleva a cabo una serie de investigaciones que facilitan la detección del autismo desde los primeros meses de vida. - Israel Kolvin en la década de los 70 diferencia el autismo de la esquizofrenia de inicio en la infancia. - 1979. Lorna Wing sugiere el concepto de Trastorno de Espectro Autista (TEA) para adaptarse a la realidad observada de un conjunto de síntomas que aparecen en varios trastornos con ciertas características comunes y con una alta variabilidad en su presentación. - La revisión de la clasificación diagnóstica americana a finales de la década de los 70 (DSM III-R) confiere al Autismo la consideración de trastorno diferenciado, no ya de síndrome. - La década de los 80 se caracteriza por la investigación en dos vertientes: la búsqueda de etiología del autismo por una parte y por otra la aparición de diversas teorías teorías e hipótesis que expliquen el trastorno a la luz de los síntomas observados.

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En las investigaciones etiológicas se la causa se trata de encontrar un factor causante del trastorno desde la neurobiología, desde la genética, desde la neurofisiología u otros. En el terreno de las teorías explicativas - neuropsicología- surgen la “Teoría de la Mente”, la Teoría de Hobson sobre los fallos en la intersubjetividad, la Teoría de la Coherencia Central y la Teoría de la Función Ejecutiva entre otras, siendo actualmente la última aportación la del “Cerebro masculino” Próximo a la década de los ochenta, un estudio de Lorna Wing y Judith Gould ( 1979) demostraron que puede establecerse un continuo , en el que se incluye Trastorno Autista , Trastornos Generalizados del Desarrollo y personas con Espectro Autista. Vamos a tratar de entender el concepto de TEA que está asociado con el de TGD y con el de autismo:

T.G.D.

AUTISMO

Diremos que el autismo se encuadra actualmente dentro de un grupo de trastornos caracterizados por la alteración cualitativa de: -

La interacción social

-

La comunicación

-

Un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de intereses y actividades.

Con un desarrollo anormal, en general, desde la primera infancia y siempre antes de los cinco años de edad. Son los llamados trastornos generalizados del desarrollo. El autismo es uno de los Trastornos Generalizados del Desarrollo mejor definido. Los otros TGD son: Autismo atípico, Síndrome de Asperger, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo Infantil, Trastorno Hipercinético con Retraso Mental y Movimientos Estereotipados, Otro TGD y TGD inespecífico.

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Así el autismo queda definido como un continuo (Wing,1988) en el que en un extremo se sitúan personas con : marcado aislamiento e indiferencia a los demás, ausencia de motivación comunicativa, y ausencia de imaginación significativa y de juego de ficción, y en el otro extremo estarían las personas con menos afectación y empleo de un lenguaje elaborado , pero con escasa implicación en relación con los demás; cierta habilidad para reconocer sentimientos a nivel intelectual, pero con dificultades en el área emocional, y contenidos intelectuales obsesivos con limitación de intereses. TEA Estos conceptos (T.G.D. y T.E.A.) siguen vigentes y constituyen la base del lenguaje actual. Los términos autismo y Trastorno Generalizado del Desarrollo no sirven para definir un tipo de discapacidad, sino que son términos que provienen de la psiquiatría y de los manuales internacionales de diagnóstico actualmente vigentes. Incluso en este campo esta en discusión y de cara a los nuevos manuales (DSM V y CIE 11) el introducir otros términos como sería el de Trastornos del Espectro Autista. Desde hace ya algunas décadas se está promoviendo desde los organismos internacionales, como Autismo Europa se está promoviendo la denominación de Trastornos del Espectro Autista, que tiene la ventaja de referirse a las alteraciones comunes que sufren todos las personas diagnosticadas de autismo o algún otro Trastorno Generalizado del Desarrollo y al mismo tiempo y mediante la palabra espectro, recoge la gran variabilidad individual de quienes pertenecen a este colectivo. Dicha variabilidad se debe tanto a factores intra-personales, como aquellos referidos al medio ambiente.

3.2. CRITERIOS CRITERIOS DIAGNÓSTICOS. DIAGNÓSTICOS. 3.2.1. TGD (CIE(CIE-10 infantil) Nos situamos en EL NIVEL del ANÁLISIS CONDUCTUAL: aquellos signos y síntomas clínicos relevantes. que definen los criterios diagnósticos. Es el primer nivel de análisis para la explicación de los fenómenos psicológicos que deben ser explicadas posteriormente por las teorías psicológicas y neurobiológicas.

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3.2.2. Trastorno Autista A. Desarrollo alterado antes de los 3 años de una de las siguientes áreas: Lenguaje receptivo o expresivo para comunicación social. Desarrollo de lazos sociales selectivos o interacción social recíproca. Juego simbólico y funcional. B. Alteraciones cualitativas en la comunicación, al menos 1 de: Retraso/ausencia del lenguaje hablado sin intentos de compensación por gestos comunicativos alternativos (a menudo, falta de balbuceo). Fracaso relativo para iniciar/mantener una conversación que implique intercambio de respuestas con el interlocutor (con independencia del nivel de competencia del lenguaje). Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o uso idiosincrásico de palabras y frases. Ausencia de juegos de simulación espontáneos (tempranamente) o de juego social imitativo. C. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas; al menos 1 de: Preocupación limitada a uno o más comportamientos estereotipados anormales en su contenido o a comportamientos normales pero con una intensidad y carácter restrictivo anormales. Adherencia a rutinas/rituales específicos y carentes de sentido. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (palmadas, retorcimiento de manos/dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo). Preocupaciones por partes de objetos o elementos carentes de funcionalidad de los objetos de juego (olor, textura, ruido, vibración). D.

El cuadro no puede atribuirse a: - Otro TGD. - Trastorno Específico Desarrollo Comprensión Lenguaje (F80.2) con problemas socioemocionales secundarios. - Trastorno Reactivo Vinculación Infancia (F94.1). - Trastorno Vinculación Infancia Desinhibido (F94.2). - Retraso Mental (F70-72) con trastornos emocionales y conductuales. - Esquizofrenia (F20) de comienzo excepcionalmente precoz. - Síndrome de Rett (F84.2). Incluye: Trastorno autístico Autismo infantil Psicosis infantil Síndrome de Kanner Excluye: Psicopatía autística (F84.5)

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Autismo Atípico Uno de los dos criterios: Desarrollo anormal o alterado evidente después de los 3 años (= a autismo salvo edad comienzo) Alteraciones cualitativas en la interacción social o en la comunicación o en patrones de comportamiento, etc. (= a autismo sin cumplir el número de áreas afectadas) No cumple criterios de autismo infantil. *Frecuente en individuos con retraso mental profundo o con graves trastornos específicos del lenguaje comprensivo Incluye: Psicosis infantil atípica Retraso mental con rasgos autistas

3.2.3. Otro Trastorno Desintegrativo Infantil A. Aparente desarrollo normal hasta al menos 2 años: comunicación, relaciones sociales, juego y comportamientos adaptativos. B.

Inicio: pérdida clínicamente significativa de capacidades adquiridas en, al menos, 2 de: - Lenguaje expresivo o receptivo. - Juego. - Hábitos y comportamiento adaptativo. - Control esfínteres. - Capacidades motoras.

C.

Comportamiento social cualitativamente anormal en, al menos, 2 de: - Alteraciones cualitativas interacción social (= autismo). - Alteraciones cualitativas comunicación (= autismo). - Patrones comportamiento, intereses y actividades repetitivas, estereotipadas (incluidas estereotipias motoras y manierismos). - Pérdida global de interés por los objetos y el entorno.

D.

No puede atribuirse a: - Otros TGD - Afasia adquirida con epilepsia (F80.6) - Mutismo selectivo (F94.0) - Síndrome de Rett (F84.2) - Esquizofrenia (F20.-)

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restringidas,

*Puede estar asociado a encefalopatía pero diagnóstico. comportamentales. *Código adicional para enfermedades neurológicas asociadas. Incluye: · Dementia infantilis · Psicosis desintegrativa · Síndrome de Heller · Psicosis simbiótica

basado

en

alteraciones

3.2.4 3.2.4. Trastorno Hipercinético con Retraso Mental y Movimientos Estereotipados Estereotipados A. Hiperactividad motora severa, problemas atención; al menos, 2 de: - Inquietud motora continua (saltos, carreras, etc.). - Dificultad marcada para permanecer sentado (salvo durante movimientos esterotipados, solamente segundos). - Actividad excesiva en situaciones en las que se espera quietud. - Cambios muy rápidos de actividad (salvo en movimientos estereotipados y en menor grado en actividades muy reforzadas). B.

Patrones de comportamiento y actividad repetitivos y estereotipados; al menos, 1 de: - Manierismos motores fijos y frecuentemente repetidos (movimientos complejos o parciales) - Repetición actividades sin fin (juegos con objetos o actividades rituales solitarias o no). - Autoagresiones repetidas.

C.

CI < 50.

D.

Ausencia alteración social tipo autístico. Presentes al menos 3 de: - Adecuado uso mirada, expresión y postura en la interacción. - Adecuado desarrollo relaciones compañeros, compartiendo intereses, actividades, etc. - Se aproxima a otras personas (al menos ocasionalmente) en busca de consuelo y afecto. - Capacidad compartir alegrías ajenas, en ocasiones. * Otras formas de alteración social, como la desinhibición, son compatibles.

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E.

No cumple criterios de: - Autismo (F84.0 y F84.1) - Trastorno desintegrativo infancia (F 84.2 y F84.3) - Trastornos hipercinéticos (F90.-) * Dudosa validez nosológica. * No buena Respuesta a estimulantes. Adolescencia: hiperactividad > hipoactividad

3.2.5. Trastorno Asperger No retraso clínicamente significativo de lenguaje o desarrollo cognitivo: - Con 2 años, pronunciación palabras sueltas; a los 3, frases comunicativas. - Adecuadas capacidades autonomía, comportamiento adaptativo y curiosidad por el entorno. B.

Alteraciones cualitativas interacción social (= autismo).

C. Interés inusualmente intenso y circunscrito o patrones comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados (= autismo). D.

No atribuible a: 1. Otros TGD 2. Esquizofrenia simple (F20.6) 3. Trastorno esquizotípico (F21) 4. TOC (F42.-) 5. Trastorno anancástico personalidad (F60.5) 6. Trastorno reactivo y desinhibido vinculación infancia (F94.1 y F94.2) Incluye: Psicopatía autística Trastorno esquizoide infancia

Dudosa validez nosológica. Frecuentem. retraso motor y torpeza marcada. Frecuentem. capacidades especiales aisladas (preocupaciones anormales). Menos frecuentes manierismos y preocupación partes de objetos/ aspectos no funcionales de objetos de juego (# autismo). Persistencia anormalidades en adolescencia y edad adulta. Posibles episodios psicóticos ocasionales al inicio de edad adulta.

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Respecto al Síndrome de Asperger hay que añadir a la definición: Falta de empatía Ingenuidad Poca habilidad para hacer amigos Lenguaje pedante o repetitivo Pobre comunicación no verbal Interés desmesurado por ciertos temas Torpeza motora y mala coordinación El Síndrome de Asperger se identifica, en algunas clasificaciones, con el autismo de alto nivel. Y es difícil diferenciarlos antes de los 5-6 años de edad

3.2.6. Otros TGDs

3.2.7. Trastorno Generalizado del desarrollo no Especificado Categoría residual. Trastornos que se ajustan a la descripción de TGD (F84) pero que no cumplen los criterios de ningún apartado: Información insuficiente o datos contradictorios. Aunque estos trastornos pueden cursar con algún otro trastorno y patología somática el diagnóstico ha de hacerse por sus características comportamentales y en un contexto de alta variabilidad individual.

3.2.8. OTRAS CLASIFICACIONES Aunque tanto la CIE 10 como el DSM-IV han sido una gran aportación al lenguaje común, no son exhaustivos, y en el tema de la primera infancia no tienen en cuenta algunas de las manifestaciones o síntomas mas precoces. Quizá la clasificación que mejor recoge estos problemas es la Clasificación Diagnóstica: iagnóstica: 0-3f del NATIONAL CENTER FOR CLINICAL INFANT PROGRAMS

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Contempla las siguientes definiciones: BEBÉS CON RIESGO DE TGD, TGD que describe como: 1. Evitación o pérdida mirada, 2. mantenimiento mirada adhesiva sin adquisición mirada penetrante, 3. insomnio precoz o calma continuada, 4. anorexia primaria grave, 5. pseudo sordera, 6. gritos monótonos sin valor comunicacional, 7. ausencia de instauración de angustia ante el extraño al 8º mes, 8. fobias, 9. retraimiento relacional, 10. hiper o hipotonía, 11. estereotipias.

TRASTORNO MULTISISTÉMICO DEL DESARROLLO 1. Deterioro significativo, pero no falta completa de la aptitud para conforma y sostener una relación emocional y social con un cuidador primario. 2. Deterioro significativo de la conformación, mantenimiento y/o comunicación en desarrollo. 3. Disfunción significativa del procesamiento auditivo 4. Disfunción significativa en el procesamiento de otras sensaciones y en la planificación motriz. Patrón A Sólo puede realizarse el diagnóstico cuando el infante tiene más de 5 meses (y se pueden esperar gestos simples y la comunicación intencional). Durante la mayor parte del tiempo estos niños carecen de propósitos y no están relacionados; presentan dificultades severas para la planificación motriz, de modo que les resulta difícil realizar incluso gestos intencionales simples. Patrón B La clasificación puede realizarse cuando el infante tiene más de 9 meses de edad. La clasificación en el Estos niños están intermitentemente relacionados y son capaces de gestos intencionales simples en ciertos momentos. Patrón C puede realizarse el diagnóstico con un niño de más de 15 meses. Estos niños presentan un sentido de la relación más consistente, incluso cuando son evitativos o rígidos.

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BEBES CON RIESGO DE DESARROLLO DISARMÓNICO: Alteraciones severas de la capacidad de establecer una relación social o emocional, dificultades de establecer mantener o desarrollar comunicación gestual, simbólica o verbal, disfunción en el procesamiento de informaciones sensoriales (auditivas, visuoespaciales, táctiles,...)

3.2.9. DIFERENCIAS Y DIFERENCIAS ENTRE LOS DIVERSOS DIVERSOS TGD Todos los TGD comparten con el autismo la alteración de la interacción social y generalmente de las conductas y el pensamiento y en menor medida las alteraciones del lenguaje y otras características. El autismo infantil es el paradigma de los TEA, siendo su descripción la más general y aplicable en su mayor parte al resto de los TEA.

EPIDEMIOLOGÍA Hay un predominio de varones de 4,3/1 mujer. El número de casos de TEA aumenta en los últimos años. Prevalencia: de los 4/10.000 que se anunciaba en el DSMIV a entre el 38-60% 60/10.000 ó 0.6 %, (superior a la del Síndrome de Down). TGD no especificado: El más numeroso Trastorno autista: el segundo en importancia Síndrome de Asperger y Trastorno Desintegrativo Infantil: los menos representados

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3.2.10. EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO Por definición, el inicio del trastorno autista es anterior a los 3 años de edad. . En una minoría de casos el niño puede haberse desarrollado normalmente durante el primer año de vida (o incluso durante sus primeros 2 años). El trastorno autista tiene un curso continuo, es decir, los TEA y los TGD son trastornos crónicos. Ello no implica que la afectación desde un punto de vista cualitativo no varíe a lo largo de los años, es así que la presentación del trastorno va cambiando a lo largo de la vida siguiendo de una manera peculiar los hitos del desarrollo humano. Y en función de los diversos programas de intervención. En niños de edad escolar y en adolescentes son frecuentes los progresos evolutivos en algunas áreas (p. ej., interés creciente por la actividad social a medida que el niño alcanza la edad escolar). Algunos sujetos se deterioran comportamentalmente durante la adolescencia, mientras que otros mejoran. Las habilidades lingüísticas (p. ej., presencia de lenguaje comunicativo) y el nivel intelectual general son los factores relacionados más significativamente con el pronóstico a largo plazo. Los estudios de seguimiento realizados hasta la fecha sugieren que sólo un pequeño porcentaje de sujetos autistas llegan a vivir y trabajar autónomamente en su vida adulta. Alrededor de un tercio de los casos alcanza algún grado de independencia parcial. Los adultos autistas que funcionan a un nivel superior continúan teniendo problemas en la interacción social y en comunicación, junto con intereses y actividades claramente restringidos.

3.2.11. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL FRENTE A OTROS SÍNDROMES 3.2.11.1. Síndromes psiquiátricos Clínicos ESQUIZOFRENIA Y TRASTORNOS DELIRANTES La esquizofrenia de inicio infantil suele desarrollarse tras unos años de desarrollo normal o aparentemente normal. Puede establecerse un diagnóstico adicional de esquizofrenia si un sujeto con trastorno no autista desarrolla los rasgos característicos de la esquizofrenia, con una fase de actividad sintomática consistente en delirios o alucinaciones prominentes que dura por lo menos 1 mes.

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3.2.11.2. Trastornos Específicos del Desarrollo del Habla y del Lenguaje LISTADO DE SÍNTOMAS PRECOCES EN AUTISMO Y TEL Retraso en el lenguaje en ambos grupos No lenguaje en niños con autismo. Sordera aparente en ambos grupos, la ‘sordera paradójica’ constituye igualmente para los niños con TEL una de las señales de alarma que no es específica de autismo Más conducta estereotipada en autismo Más problemas de falta de relación social en niños con autismo. Ausencia de contacto ocular en niños con autismo y no en TEL Parón en el lenguaje en ambos grupos Se han encontrado más dificultades prenatales y perinatales, en niños con TEL que en niños con autismo. Se detectan más niños con dificultades de selectividad alimenticia, entre los autistas Los rasgos de pasividad en edades tempranas son más frecuentes en autismo que en TEL. En el caso de los niños con TEL predomina la edad de alarma a partir del segundo año y en el grupo de autismo, los datos concuerdan con la edad de primeras sospechas en torno a los 18 meses. La sintomatología que describen los padres de los niños concuerda con la afectación en la relación social, ausencia de contacto ocular y conducta estereotipada en los niños con autismo Los síntomas más relevantes que constituyeron señal de alarma, para los progenitores de niños con TEL, son los relativos al lenguaje, destacando un ‘parón en su desarrollo’. Rabietas en ambos grupos En el caso de los niños con TEL pueden entenderse más fácilmente como dificultades de comunicación y expresión; mientras que, en el caso del autismo suelen aparecer más tardíamente y se relacionan más frecuentemente con dificultades de inflexibilidad. Por otra parte existe en algunos niños con TEL sintomatología no lingüística que supone un motivo de alarma para los padres. En este sentido, los datos sobre niños con TEL que presentan un CI normal y paralelamente presentan inhibición social, falta de atención e impulsividad, suponen un elemento de cuestionamiento sobre el diagnóstico. Con relación al desarrollo motor, se encuentran en autismo dificultades que son menores a las encontradas en los TEL. La adquisición en los primeros hitos motores en autismo, parece preservarse más que en TEL.

En resumen, las estereotipias, el aislamiento y el escaso contacto ocular frente a las rabietas y el retraso en el lenguaje son los síntomas más diferenciales entre el grupo de autismo y el TEL.

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3.2.11.3. Retraso Mental especialmente si el retraso mental es grave o profundo. Las estereotipias motoras son típicas del trastorno autista., pero también se observan en retraso mental grave y profundo, e incluso en invidentes sin otros trastornos. 3.2.11.4. Trastornos del Comportamiento y de las Emociones de Comienzo de Infancia y Adolescencia Trastorno de la actividad y de la atención o TDAH Pueden coincidir algunos de los siguientes síntomas: Estereotipias motoras Preocupación por determinados ciertos temas, objetos o arte de ellos Peculiaridades en el lenguaje Anomalías en la pronunciación y la prosódica Pobre comunicación no verbal Trastorno semánticopragmático del lenguaje Problemas de interacción social, aunque más leves que en el SA Ingenuidad 3.2.11.5. Trastornos de las Emociones Emociones Trastorno de ansiedad de separación Trastorno de ansiedad fóbica de la infancia Trastorno de ansiedad generalizada Existen problemas de relación social, pero no de comunicación, ni limitaciones en el juego y los intereses. 3.2.11.6. Trastornos Trastornos del Comportamiento Social Mutismo selectivo En el mutismo selectivo, el niño acostumbra a manifestar unas habilidades para la comunicación adecuadas, aunque sólo lo haga en ciertos contextos, y no experimenta la grave afectación de la interacción social ni los patrones restringidos del comportamiento asociados al trastorno autista.

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3.2.11.7. Otros Trastornos Existen otros trastornos en los que hay que realizar un diagnóstico diferencial, pero que se diferencian porque presentan únicamente algunos de los síntomas habituales en el autismo, pero no el cuadro completo. TRASTORNOS DE TICS Trastorno de tics crónicos motores o fonatorios Síndrome de Gilles de la Tourette OTROS TRASTORNOS DE LAS EMOCIONES Y DEL COMPORTAMIENTO Enuresis no orgánica Encopresis no orgánica Trastorno conducta alimentaria y rumiación) Pica 3.2.11.8. Algunos Trastornos muy Precoces DEPRESIONES DEL BEBE: Atonía psíquica, ausencia de apego al cambio relacional, enlentecimiento psicomotor, ausencia de estructuración de la angustia ante el extraño, trastornos psicosomáticos. ESTADOS DE ESTRÉS DEL BEBE: Terrores nocturnos, dificultades de conciliación del sueño, pesadillas, trastornos de la atención y concentración, hipervigilancia y reacción de sobresalto, agresividad, miedos, angustia. Siempre que hay un factor de estrés objetivable o son debidos a circunstancias especiales, como: DISTORSIONES DEL VÍNCULO: Control intrusivo, relación adhesiva, trastornos de regulación (hipersensible, hiporeactiva, impulsiva) o relación caótica. Hospitalismo y deprivación severas. RELACIONES ABUSIVAS Relación verbal, física, o sexualmente abusiva

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ESTRESORES PSICOSOCIALES Identificar las fuentes del estrés (por ejemplo, rapto, adopción, pérdida o enfermedad de un progenitor, desastre natural, etcétera). Impacto general del estrés: Se diferencian del autismo por el drástico cambio que se produce en el niño al cambiar las circunstancias ambientales.

3.2.12. SÍNTOMAS Y TRASTORNOS ASOCIADOS. Retraso mental Decíamos que aproximadamente en el 70 % de los casos existe un diagnóstico asociado de retraso mental, habitualmente en un intervalo moderado (CI 35-50). El perfil de las habilidades cognoscitivas suele ser irregular, cualquiera que sea el nivel general de inteligencia. Pueden darse todos los niveles de C.I., pero aparece un retraso mental significativo en un 70% de los casos (Frente al 75% que se suponía anteriormente) Selectividad alimenticia (40%) Sin embargo, es importante destacar la variabilidad en la gravedad de los casos que presentan selectividad alimentaria y que abarcan desde rechazo a algunos productos que no limita la alimentación de los niños hasta el rechazo absoluto a la ingestión de sólidos. Pueden producirse irregularidades en la ingestión alimentaria (p. ej., dieta limitada a muy pocos alimentos, pica) Trastornos del sueño Las modificaciones patológicas del sueño en el autismo infantil pueden clasificarse en: La inmadurez en la organización del sueño Se ha observado que en los niños autistas esta inmadurez podría deberse a distintas disfunciones en el sistema nervioso central, a menor madurez del niño, mayor desestructuración del sueño. Alteraciones funcionales del sueño . La dificultad para dormirse y el despertar nocturno constituyen las alteraciones del sueño más frecuentemente observadas Alteraciones del EEG Es importante describir alteraciones, como son los focos epileptógenos, y compararlas con las que aparecen en otros dos síndromes con los que el autismo comparte rasgos clínicos: el síndrome de Landau-Kleffner y el síndrome Rett. Estos focos epileptógenos podrían tener alguna vinculación con las alteraciones del lenguaje y, a su vez, con la patogenia del trastorno autista.

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Síntomas comportamentales: hiperactividad, campo de atención reducido, impulsividad, agresividad, comportamientos auto lesivos y, especialmente los niños pequeños, pataletas. Pueden observarse respuestas extravagantes a los estímulos sensoriales. o en el sueño Cabe observar una ausencia de miedo en respuesta a peligros reales y un temor excesivo en respuesta a objetos no dañinos. Suelen presentarse comportamientos autolesivos En cuanto a la presencia o no de trastornos asociados podemos diferenciar: Autismo idiopático:: En la mayoría de los autistas no se encuentra etiología específica asociada. Autismo secundario relacionado con enfermedades congénitas y adquiridas, causas genéticas y metabólicas – Rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus. – Síndrome de Moebius. – Hipomelanosis de Ito. – Síndrome de Dandy-Walker – Síndrome de Cornelia de Lange. – Síndrome de Soto. – Síndrome de Goldenhar. – Anomalías cromosómicas, síndrome X frágil, trastornos autosómicos o anomalía congénita de Leber. – Microcefalia, hidrocefalia. – Síndrome de Joubert. – Encefalitis herpética. – Espasmos infantiles. – Ingestión de plomo. – Meningitis. – Tumores del lóbulo temporal. – Fenilcetonuria ligada al sexo. – Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis. – Amaurosis. – Histidinemia. – Lipofuscinosis ceroidea. – Hiperlactemia. – Enfermedad celíaca. – Trastornos metabólicos de la purina. – Adrenoleucodistrofia. – Distrofia muscular de Duchenne.

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Algunas de ellas merecen un comentario específico:. Hablaremos de: – Xfrágil – Síndrome de Williams. – Sindrome de Prader Willi – Síndrome de Angelman – Maullido del gato – Síndrome de West

3.3. TEORÍAS TEORÍAS EXPLICATIVAS DE LOS TEA. TEA. 3.3.1. Teorías Etiológicas y Tratamiento Farmacológico. Farmacológico. EL NIVEL NEUROBIOLÓGICO que habla del análisis de los trastornos en el desarrollo normal Los TEA podemos decir que son Trastornos del neurodesarrollo con un componente etiológico o causal múltiple de base orgánica que empieza a actuar sobre la neurogenesis embrionaria y sigue manifestándose a lo largo del desarrollo del sistema nervioso. El alto índice de retraso mental que se da entre los TEA, unido a la presencia de un elevado número de trastornos epilépticos, además de otros aspectos de corte más orgánico: aparición precoz de los síntomas, estereotipias manuales, retrasos motores,…hacen apuntar desde un principio a los investigadores hacia la búsqueda de una etiología de base orgánica. Esta búsqueda en las primeras décadas se ve obstaculizada por la carencia de instrumentos adecuados para su abordaje. Es importante entender que hasta los años 70 no se dispone del Scanner o TAC, que anteriormente sólo se contaba con los Rayos X, el desarrollo de la EEG era precario, los métodos de análisis bastante rudimentarios y por supuesto es importante no perder de vista lo costoso de las investigaciones y la escasa prevalencia de este tipo de trastornos, en comparación con otras enfermedades. Los TEA se han visto en todo momento supeditados a otros intereses del conocimiento humano y gran parte de lo que ahora conocemos se debe al interés que despierta en la humanidad el conocimiento de la genética que permita dar respuestas nuevas a enfermedades de gran prevalencia como la diabetes, el alzheimer, los cánceres,…siendo que los avances en estos campos nos posibilitan en ocasiones conocer más sobre los TEA por afinidad.

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También la investigación sobre la sintomatología de los TEA ha ayudado a delimitar aspectos cualitativos y cuantitativos de los propios hitos del desarrollo humano, la cuidadosa observación de los niños pequeños con autismo ha ayudado a precisar las características del desarrollo normal del bebé y del niño se ha medido y estandarizado a la luz de lo que ha aportado el conocimiento del desarrollo peculiar del niño con autismo. La investigación en Neuropatología ha aportado numerosas piezas a la construcción de este puzzle que nos permita explicar la etiología de los TEA: Algunas alteraciones observadas: El incremento del tamaño del cerebro en los años preescolares del que no se conoce concluyentemente si representa un sobrecrecimiento neuronal, un malfuncionamiento de la “poda” neuronal u otro tipo de mecanismo. Aunque faltan estudios comparativos, parece que este crecimiento es propio de los TEA. La regresión. Basándose en los estudios de A. Pickels y G. Baird se afirma que la regresión en el desarrollo (18-24 meses) es mucho más frecuente en los TEA que en otros trastornos del desarrollo, por lo que puede convertirse en un indicador diagnóstico incluso cuando se trata de regresiones leves. Esto hace que sea clave el proceso de detección de estos primeros fenómenos. Sin embargo, actualmente aún no conocemos cual es el proceso neuronal responsable de esta regresión. La epilepsia. Los estudios de seguimiento como los de P. Bolton han demostrado, cómo ya se conocía, que el autismo está relacionado con la epilepsia, muy particularmente con la que aparece en la adolescencia y primera edad adulta. Esta aparición a una edad tan inusual como la adolescencia es posible que tenga un sentido neuropatológico del que aún no se ha encontrado explicación que contribuya a explicar los diferentes mecanismos neuronales en las personas con TEA. El avance en técnicas de laboratorio ha posibilitado el abordaje de nuevos campos que puedan contribuir a explicar el autismo: -

La presencia de altas tasas de metabolitos de la serotonina en sangre de los niños con autismo, se ha relacionado con la alteración en la migración neuronal en la neurogénesis embrionaria.

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El aumento de ciertas endorfinas en la médula de niños con autismo se ha correlacionado positivamente con la presencia en ellos de conductas autolesivas.

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En algunos niños con autismo se han hallado niveles elevados de dopamina que se han relacionado con estereotipias, reacciones inapropiadas a los estímulos ambientales y autoestimulaciones.

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El resto de investigaciones en laboratorio no han aportado datos significativos incluyendo las investigaciones sobre alteraciones metabólicas y en los niveles de nutrientes y vitaminas (gluten, vitaminas, péptido…) Tan sólo se sigue investigando sobre el porque de ese mayor aumento de trastornos gastrointestinales (estreñimiento, diarrea, esofagitis,…)

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Las investigaciones sobre problemas relacionados con la acción de virus y con la inmunidad no ha aportado hasta el momento ningún dato relevante, generando en ocasiones situaciones de alarma social con respecto a las vacunaciones.

- Teoría opiodes: La investigación acerca de la función de los sistemas opiodes en el desarrollo de la conducta social es controvertida. La teoría opiode propone que el autismo aparece desde la infancia debido a una sobrecarga de péptidos opiáceos sufrida por el sistema nervioso central que afecta a los neurotransmisores cerebrales. Estos péptidos opiodes se derivarían de una ruptura incompleta de ciertos alimentos, en concreto de los cereales que contienen gluten y de la caseína que procede de la leche y de los productos lácteos principalmente. Las investigaciones neurofisiológicas no han aportado aún rasgos o elementos claros para explicar la etiología del autismo, pese a que en más del 30 % se presentan trastornos de tipo epiléptico. La genética empezó tratando de hallar una única causa que explicase el autismo, en alguno de los síndromes del espectro autista como en el caso del Rett se halló la causa concreta y en otros trastornos relacionados con el autismo también: esclerosis tuberosa, X frágil, Cornelia de Lange, Angelman, … Los estudios con gemelos mono y dicigóticos daban tasas altas de concordancia siempre superiores al 36 % . Pero no ha sido posible encontrar una causa única como en los síndromes mencionados, por lo que la investigación en los últimos años ha sido enfocada hacia la búsqueda de factores múltiples. Las enfermedades raras y las mutaciones genéticas se confirman en los TEA en una pequeña proporción de casos (cerca del 1%). El autismo está relacionado con patogenia genética rara como mutaciones en proteínas (neuroligins, neurexin) o genes (SHANK3). Pero el dilema está en que aunque el cuadro clínico asociado con dichos genes incluye características del autismo, a veces la discapacidad intelectual es la dominante más que el propio TEA. Esto se explica porque los genes no están codificados según las categorías que aparecen en los manuales de diagnóstico, y porque pueden esperarse efectos pleitropicos múltiples (Pleitropia: fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos distintos y no relacionados en su forma de manifestarse en cada persona). La falta de especificidad hace dudar sobre la utilidad de esta información respecto a la mayoría de casos de TEA.

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Las variaciones en el número de copias (CNVs): Hoy es posible detectar pequeñas delecciones o duplicaciones microscópicas en los cromosomas. Varios estudios han mostrado que, en especial las delecciones cromosómicas, se encuentran entre un 5 y un 10% de casos de autismo, lo que supone un alto nivel comparado con los grupos de control. La evidencia indica un papel causal de los CNVs tanto en el autismo como en la esquizofrenia pero quedan importantes dudas. Muchas CNVs ocurren de novo, es decir: no son heredadas y cuando son heredadas pueden presentarse en familiares no afectados de autismo, por lo que el efecto causal no es necesariamente determinante. El genoma (GWAS) Son frecuentes los falsos positivos. Los hallazgos no han sido muy relevantes en los trastornos multifactoriales. ¿Por qué no se han identificado los genes que puedan causar el autismo? Existen datos sobre la asociación del autismo con una reducción de la fertilidad en las personas afectadas, por lo que las posibilidades de trasmisión intergeneracional, de padres o madres a hijos o hijas, son limitadas. Si nos preguntamos cómo se realiza entonces su transmisión se plantea que debe depender de otros mecanismos de transmisión diferentes a los que aplicamos en el caso de otros trastornos. Los estudios sobre gemelos y familiares señalan que el autismo tiene un alto grado de heredabilidad, llegando al 90% en casos de gemelos monocigóticos. Sin embargo no se han identificado los genes causales, esta dificultad para encontrar los genes causantes se aplica también a otros trastornos. La explicación puede estar en la epigenética y en la relación genambiente o en la interacción de los efectos de varios genes. La epigenética. La epigenética se centra en los cambios neuroquímicos, no genéticos, que influyen en la expresión de los genes. Actualmente hay mucho interés en saber si los efectos genéticos derivan tanto de la epigenética como de los cambios en la secuencia genética. La epigenética implica múltiples elementos del ADN, efectos casuales y efectos ambientales. Su papel es aún incierto La predisponibilidad genética hacia los TEA del espectro autista se considera un factor de suma importancia para la presentación del trastorno, pero no se ha dejado de lado la investigación sobre posibles factores ambientales que conduzcan a la alteración genética y/o supongan junto con la predisposición genética la aparición o no del trastorno. En este sentido actualmente se están investigando las posibles repercusiones que el uso de diferentes sustancias químicas (70.000) tiene sobre el genoma humano o bien sobre el desarrollo embrionario.

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También se está estudiando posibles reacciones inmunitarias durante el embarazo y un exceso de testosterona durante la gestación, entre otros o un aumento en la edad de los progenitores Las vacunas y el mercurio (MMR y Thimerosal), que se llegaron a anunciar de forma sensacionalista, como el origen de “epidemias de autismo”, una vez sometidas a estudio, han sido rechazadas como posibles causas de TEA. El aumento en la edad de los padres es una variable actualmente en estudio y que demuestra una posible relación con el mayor número de casos de autismo, aunque no sólo afecta a los TEA. Se está evaluando tanto la influencia de la edad de la madre, como la del padre, como las posibles combinaciones entre ambos. Otro factor en estudio es el de las madres inmigrantes, como un factor exposición a nuevas condiciones ambientales.

de riesgo por su

Actualmente se entiende que los TEA son un trastorno multicausal y genómico EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Las exploraciones complementarias son las que requieren las enfermedades asociadas o las que se sospecha que proporcionan un sustrato biológico al trastorno. – Pruebas complementarias: a) Análisis rutinario completo de sangre. b) Estudios genéticos: en caso de retraso mental asociado, un fenotipo constitucional específico o sugerente, ante sospecha clínica de síndrome de Rett o X frágil, o cuando existan antecedentes familiares: 1. Estudio de FMR1 en ADN para descartar fragilidad X; y 2. Estudios específicos, según el fenotipo clínico, del MECP2 o de otras mutaciones. c) Estudios metabólicos en presencia de hallazgos específicos físicos o clínicos y/o antecedentes familiares. Listado de estudios que se deben considerar en la exploración neuropediátrica que requieren una sospecha clínica de alteración estructural específica – Estudio electroencefalográfico en el sueño o tras privación de éste en casos de sospecha de epilepsia o actividad epileptiforme. – Resonancia magnética (RM) estructural en los casos de dismorfias, convulsiones, historia familiar de problemas neurológicos o del desarrollo, síndromes específicos identificados, como esclerosis tuberosa o anomalías en el examen neurológico, especialmente si éstas son focales o asimétricas.

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Listado de pruebas que se deben considerar únicamente en proyectos de investigación o tras una indicación personalizada por hallazgos o sospechas clínicas que las justifiquen – Pruebas de evaluación neurofisiológica: a) Electroencefalograma (EEG) y cartografía cerebral. b) Polisomnograma nocturno. c) Monitorización vídeo-EEG. d) Potenciales evocados somestésicos (PES). e) Potenciales evocados cognitivos (PEC). f) Registros de magnetoencefalografía (MEG). – Pruebas de neuroimagen estructural y funcional: a) RM con espectroscopia. b) RM funcional. c) Tomografía por emisión de positrones (PET). d) Técnica de imagen de fuente magnética (MSI) (fusión de RM estructural y MEG)

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO EN LOS TEA En cuanto a la medicación, los estudios han documentado que, a diferencia de la mayoría de trastornos psiquiátricos, la medicación psicotrópica no produce marcados beneficios sobre los síntomas centrales como los trastornos de la reciprocidad social y de la comunicación. Sin embargo si se muestra de gran utilidad para tratar los problemas asociados. El enigma es por qué esto es así. Considerando que no existe ningún fármaco específico para el tratamiento del autismo, en ocasiones, los tratamientos farmacológicos se utilizan como complemento de otras intervenciones, facilitando a éstas que sean más eficaces. Lo que no significa que los medicamentos deban utilizarse cuando otras técnicas no hayan producido los avances esperados. El tratamiento farmacológico es poco eficaz en los trastornos de la conducta Medicamentos que se han venido utilizando con suficientes evidencias experimentales de su eficacia

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Las guías consensuadas internacionalmente recomiendan administrar los ISRS (inhibidores selectivos de re-captación de la serotonina, como la Fluoxetina), para los síntomas de ansiedad, depresión y/o trastorno obsesivo-compulsivo. Recientemente se ha señalado que, en el caso de niños con trastorno depresivo, se produce un ligero aumento de ideación suicida por lo que se recomienda una vigilancia adecuada en el comienzo del tratamiento. Se ha comprobado que la irritabilidad presente en los niños con autismo es tratable con un fármaco - Risperidona- que la mejora, hasta el punto de tener un impacto positivo en la vida general del niño. Disminuye la hiperactividad, impulsividad, preocupaciones obsesivas y la agresividad. Parece que también aumenta la socialización de algunos niños. Su efecto secundario más frecuente es el aumento de peso. El segundo estudio, recientemente presentado aunque aún no publicado, demuestra que el Metilfenidato -medicamento utilizado con alta eficacia en los niños con TDAH puede ser administrado siempre que ambos trastornos ocurran asociadamente. A menudo en el caso del autismo hay que suspender el tratamiento por la aparición de marcada irritabilidad. La administración de estos fármacos -a excepción de los antiepilépticos para las convulsionesrequiere frecuentemente su uso fuera de prospecto Si la persona con autismo no posee la capacidad para transmitir los efectos (positivos y negativos) que percibe con un medicamento, es obligatorio el seguir un proceso cuidadoso, con participación informada de las personas de su entorno, revisiones frecuentes y valoración cuidadosa del efecto de la farmacoterapia.

MEDIDAS PREVENTIVAS Y TRATAMIENTOS BIOLÓGICOS. Aunque se han sugerido posibles medidas preventivas (Amy klin) esto es todavía una cuestión teórica, especulativa. Lo mismo es posible decirlo acerca de los tratamientos biológicos Por lo que se refiere a los tratamientos psicológicos, no ha habido nuevos avances. Se destaca como un campo de gran interés la intervención en la edad preescolar.

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3.3.2. Teorías Psicológicas Para llegar a comprender en toda su complejidad lo que significa el conjunto de síntomas que llamamos autismo, es necesario adoptar una perspectiva evolutiva, desde la psicopatología del desarrollo. Sólo así, podremos comprender cómo pueden afectar Ias anomalías en las capacidades tempranas a otras capacidades más complejas y tardías, impidiendo su desarrollo. TEORÍAS NEUROPSICOLÓGICA EN LOS TEA. La neuropsicología pretende centrar su estudio en la correlación entre la actividad cerebral y su expresión mental. Dos ideas llevaron al cambio hacia la consideración del TEA como una ALTERACIÓN COGNITIVA: 1. En primer lugar, los estudios demostraron que el trastorno del lenguaje por si solo no era capaz de explicar las alteraciones sociales del autismo, puesto que tales déficits no se encontraban en otros niños con trastorno del lenguaje. 2. En segundo lugar, una serie de estudios realizados en los últimos años de la década de los 60 por Hermelin y O’Connor demostraron déficits cognitivos específicos en el autismo: • Las personas del espectro autista, independientemente del nivel intelectual, parecen presentar específicamente alteraciones en tareas que requieren comprensión del significado. • Las personas del espectro autista parece que procesan la información de forma cualitativamente distinta a las personas “no autista” En la década de los 80 surgen varias teorías que buscan comprender y delimitar lo que ocurre en la persona con autismo desde la neuropsicología. Se va incorporando el interés por los componentes intersubjetivos y emocionales, intentado definir el componente central, el déficit básico del trastorno autista, centrándose en un solo aspecto del desarrollo psicológico. Se ha intentado delimitar la alteración básica subyacente al trastorno que permitiera explicar la amplia sintomatología presente en las personas del espectro autista. Así, para algunos investigadores ese aspecto único podría ser la “TEORÍA DE LA MENTE” (Formulado por BaronBaron-Cohen) La importancia de este componente en el desarrollo normal se hace evidente desde muy temprano.

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A partir del final del primer año, los niños comienzan a participar en lo que se ha denominado "atención compartida", compartida", de tal forma que un niño señala un objeto con el objetivo de compartir su interés con otra persona. Los niños con TEA no muestran esta habilidad, lo que puede ser un indicador temprano de alteración en la "teoría de la mente". ATENCION CONJUNTA, que implica una integración del afecto propio y ajeno y de la cognición de los objetos. Las habilidades de atención conjunta pueden interpretarse como un prerrecursor evolutivo fundamental de las capacidades posteriores de TM. Serían un reflejo conductual de un proceso de integración del afecto y la cognición que contribuye al desarrollo, por el niño, de las primeras etapas de la teoría de la mente” (Mundy, Sigman y Kasari). Los procesos de imitación también son considerados como un precursor evolutivo fundamental del trastorno autista. Según Meltzoff y Gopnik (1993) las primeras imitaciones producen las primeras reacciones empáticas, donde se construyen los primeros rudimentos del concepto de persona. Desde esta perspectiva, se postula un esquema corporal supramodal que permite al niño integrar las accionesque- ve y las acciones-que-siente en un modelo común. Así pues, las conductas imitativas del niño y la percepción de su identidad con los modelos del adulto constituirían el sustrato de las reacciones empáticas en la que se basa la capacidad de implicación intersubjetiva.

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En el segundo año de vida, se observa un indicador significativo y crítico en los niños normales: la aparición de la capacidad de simular, la capacidad de fantasear y jugar simulando. Las personas del espectro autistas no entienden la simulación, ni simulan cuando juegan. Esta teoría propone un déficit cognitivo en autismo relacionando posibles y múltiples alteraciones neurológicas con múltiples manifestaciones conductuales. Existe en el ser humano un mecanismo innato que se desarrolla a partir del tercer año de vida que despliega la capacidad de crear inferencias y suposiciones acerca de los contenidos mentales de otra persona. Básicamente el niño tiene la capacidad de crear un sistema representacional de la realidad y el mundo circundante que se apega a lo que percibimos y captamos de las cosas tal y como son, primer orden de representación. Posteriormente aproximadamente alrededor del cuarto año de vida está consolidado el mecanismo "desacoplador" A. Leslie (1987) por el cual el niño puede darle otro significado a lo que piensa creando un segundo orden de representación es decir una "metarrepresentación que nos permite predecir y anticipar los estados emocionales y la conducta de otros.

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La TM propone ayudar a la persona con autismo introduciendo cierto grado de regularidad en el mundo social, haciéndole explícitos aspectos de la interacción social que ellos no captan y enseñándoles a copiar estrategias en cada nueva situación. Debemos usar nuestras propias capacidades de comprensión social, comunicación e imaginación para conseguir una mejor comprensión del autismo La TM tiene puntos flojos para ser considerada el defecto cognitivo básico de los trastornos autísticos. Por una parte, no ofrece una explicación convincente para los síntomas repetitivos que suelen presentar los autistas. También se le puede criticar que no justifica el inicio muy precoz de los síntomas del autismo, a una edad previa al desarrollo de una TM.(inicio sobre los 4 años)

DÉFICIT EN LA "COHERENCIA CENTRAL" EN EL AUTISMO. La TM no explica otros rasgos clínicos • • • • • •

Repertorio restringido de intereses(necesario para el diagnóstico, según la DSM-IV) Deseo obsesivo por mantener la invariabilidad. Islotes de habilidad Habilidades de “idiot savant” Memoria mecánica excelente Preocupación por parte de objetos.

A partir de las limitaciones que plantea la TM, Frith y Happé (1985) proponen la hipótesis del TEA como “déficit de la coherencia central”. central” Según esta hipótesis, las personas del espectro autista tendrían una dificultad específica para INTEGRAR la información procesada en los diferentes niveles y sistemas cognitivos; y para construir representaciones significativas y contextualizadas de alto nivel. Tendrían dificultad para procesar la GLOBALIDAD (la gestalt) de una configuración perceptiva integrada por elementos más pequeños. Esta explicación justifica muy bien los “buenos y malos rendimientos” de las personas del espectro autista. Así podrían ser relativamente buenas en aquellas tareas donde es necesario una buena información local y mostrar un pobre rendimiento en aquellas que requieren un reconocimiento del significado global. Un aspecto a destacar es la utilización de imágenes funcionales que se deriva de esta teoría.

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Coherencia central y teoría de la mente: mente las explicaciones originales de Frith (1989), colocan al déficit de la teoría de la mente como una consecuencia de la débil coherencia central. La forma más compleja del procesamiento coherente supondría entender la interacción social y sus componentes. Posteriormente, esta misma autora diferencia estos dos aspectos, considerando que un grupo reducido de personas con espectro autista adquieren durante la adolescencia o la edad adulta, la capacidad de tener conciencia de los pensamientos y sentimientos de los otros; pero sin embargo, este grupo generalmente con buenas habilidades lingüísticas, continúa con ese estilo psicológico centrado en los detalles. Así se explican, que estas alteraciones sociales prototípicas del cuadro autista, se mantengan incluso en aquellas personas que adquieren estas habilidades mentalistas con un retraso evolutivo significativo. Quedarían por explicar, sin embargo, los mecanismos y estrategias perceptivas, cognitivas y motrices concretas que están alteradas y preservadas, respectivamente en las personas del espectro autista.

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Pennington contribuye a la expresión de la TEORÍA DE LA FUNCIÓN EJECUTIVA arguyendo que la persona con autismo carece de la capacidad de mantener una disposición adecuada de solución de problemas con el fin de lograr un objetivo futuro. La carencia de la anticipación en los TEA explica el apego a la inmutabilidad del entorno, la adhesión a las rutinas y rituales. Y es por el momento la teoría más relacionada con los hallazgos en alteraciones estructurales de los lóbulos frontales. La ausencia de la función ejecutiva nos ayuda a entender esa incapacidad de elaborar estrategias de actuación, anticiparse a los actos, pensar en futuro y adaptarse a los cambios.

Propuesta de Ozonoff y col. (1991, 1995): DÉFICIT DE LAS FUNCIONES EJECUTIVAS DE CONTROL Se considera que las “funciones ejecutivas” son las responsables de la capacidad humana de ORGANIZAR eficazmente las conductas orientadas a la consecución de una META por tanto abarcan conductas de PLANIFICACION, SECUENCIACION, estrategias de REVISION y AUTOCONTROL de la actividad, INHIBICION de las respuestas inadecuadas, etc. Ozonoff y sus colaboradores comprobaron que las funciones ejecutivas o de control eran deficitarias tanto en el grupo de autistas de alto funcionamiento (que no todos superaban tareas de TM) y en el grupo de S. Asperger (que superaban las tareas de TM). Esto les llevó a considerar que el déficit en las funciones ejecutivas podría ser el déficit primario en los trastornos del Espectro Autista y devenir el “denominador común” subyacente.

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Alteraciones cognitivas condicionadas por disfunción ejecutiva. Dificultades para generar conductas con una finalidad Dificultad en resolver problemas de forma planificada y estratégica Prestar atención a distintos aspectos de un problema al mismo tiempo Direccionar la atención de forma flexible Inhibir tendencias espontáneas que conducen a un error Retener en la memoria de trabajo la información esencial para una acción Captar lo esencial de una situación compleja Resistencia a la distracción e interferencia Capacidad para mantener una conducta durante un período relativamente largo Habilidad para organizar y manejar el tiempo Pueden realizarse esfuerzos por ayudar al desarrollo de habilidades específicas de función ejecutiva. Por ejemplo, para ayudar en la planificación, puede enseñarse a los niños a dividir las tareas en pasos, a desarrollar una jerarquía creciente de subobjetivos y secuenciar actividades para terminar o llevar a cabo un objetivo complejo. En los déficit en la consolidación y aplicación del conocimiento, puede enseñarse a los niños con autismo a identificar la idea principal en una nueva información, establecer asociaciones entre la nueva información y el conocimiento ya adquirido y a ver la globalidad más que centrarse en los detalles. El contribuir a un mayor desarrollo de la independencia, es en definitiva el objeto último de estas técnicas. Sin embargo, la alteración de la FE, al igual que la TM, además de tener puntos débiles, tampoco es capaz de predecir todos los déficit cognitivos presentes en el autismo. •

Como primera objeción hay que reconocer que la disfunción ejecutiva carece de especificidad para los trastornos autistas, puesto que se ha descrito en múltiples trastornos,

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Otro inconveniente para aceptar la primacía de la alteración de la FE, está en el hecho de que su aparición no es precoz; por lo tanto muchos de los síntomas ya están desarrollados previamente a que se haya adquirido la FE.

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Por último, cabe objetar a la FE como base cognitiva, que su alteración no explica, por sí misma, los déficit sociales y de comunicación.

Para otros investigadores, el déficit básico se encuentra en la capacidad de vivenciar intersubjetivamente las relaciones, en un sentido más afectivo son las

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TEORÍAS EXPLICATIVAS RELACIONADAS CON FALLOS EN LA INTERSUBJETIVIDAD. La teoría de Hobson Un déficit emocional primario podría hacer que el niño no recibiera las experiencias sociales necesarias en la infancia y la niñez para desarrollar las estructuras cognitivas de la comprensión social. La empatía se constituye en un mecanismo psicológico a través del cual el bebé se vincula con los padres. El contacto empático no está mediado por representaciones. A través de la empatía, el bebé percibe actitudes en las personas a las que más tarde atribuirá estados mentales. El reconocimiento de las actitudes de los otros y el desarrollo de la imitación, posibilitan el acceso a la mente del otro. Desde esta concepción, en el autismo parece haber dificultades con el procesamiento de estímulos afectivos. La teoría propuesta por Hobson mantiene importantes similitudes con la explicación original de Kanner Este sugiere que la ausencia de participación en la la experiencia social intersubjetiva que presentan los niños del espectro autista conduce a dos consecuencias que son especialmente importantes: 1. un fallo relativo para reconocer a las personas como personas con sus propios sentimientos, pensamientos, deseos e intenciones y 2. una dificultad severa en la capacidad para "abstraer" y sentir y pensar simbólicamente. Según Hobson, el contacto empático no implica ningún mecanismo de naturaleza cognitivo (mediado por representaciones), sino por EMOCIONES. La teoría de Hobson no debe ser considerada como una teoría alternativa a la de la TM, sino que pueden ser consideradas complementarias.

La teoría de Trevarthen Trevarthen y sus colaboradores resumen su teoría en los siguientes puntos: Los niños están preparados desde el nacimiento para establecer comunicación con las personas que les cuidan a través de medios de expresión emocional o motivacional y de sensibilidad interpersonal, imitando y haciendo expresiones de comunicación similares a mensajes. Con el apoyo adecuado que le proporciona un cuidador con el que se identifica y empatiza (los padres), pueden comunicar, en este nivel protoconversacional, de manera elaborada y eficiente antes de que comiencen a manipular objetos. Además, las reacciones a las vocalizaciones de la madre y el aprendizaje en identificar su voz, comienza antes del nacimiento. Por tanto, el desarrollo cognitivo y procesamiento de experiencias, que avanza rápidamente después del control cefálico y de las conductas de alcanzar y agarrar objetos típicas de los cuatro meses, están regulados por las emociones que se ponen en juego en la interacción con las personas.

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Después de la infancia, los bebés desarrollan representaciones, juegos convencionales y de reglas al mismo tiempo que aprenden lenguaje, también desarrolla habilidades cooperativas con iguales, imitando gestos y actividades y compartiendo de manera vívida e imaginativa la comunicación. De estos desarrollos, uno de los que aparece en torno al final del primer año intesubjetividad secundaria que normalmente hace que el bebé sea más competente para adquirir significados culturales en la lengua materna, está alterado en el autismo. Parece, además que este trastorno en el desarrollo se origina en un fallo en el sistema cerebral que regula la motivación del niño para aprender significados en la comunicación.

LA TEORÍA DEL CEREBRO MASCULINO La teoría del cerebro masculino, propuesta recientemente por Baron-Cohen, es el modelo más novedoso para explicar los síntomas del autismo. Plantea la existencia de diferencias cognitivas innatas entre el hombre y la mujer. Se basa en que inmediatamente después de la concepción, se inicia la diferenciación celular en el embrión. En el sexo masculino el genotipo XY controla el crecimiento de los testes. A las 8 semanas de edad gestacional los testes liberan testosterona. La testosterona influye en el desarrollo del cerebro de tal manera que al poco de nacer los niños atienden a estímulos no sociales (móviles), mientras que las niñas atienden más a los estímulos sociales (caras y voces). Los niveles de testosterona predicen la habilidad espacial a la edad de 7 años. Estos datos sugieren que la liberación de testosterona determina aspectos masculinos y femeninos del cerebro. De acuerdo con esta dicotomía cerebro masculino-cerebro femenino, se pueden establecer distintos niveles ubicados en un continuo, que abarcaría desde un cerebro equilibrado, es decir, con atributos masculinos y femeninos compensados, hasta un cerebro extremadamente masculino, que correspondería al autismo.

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Los argumentos que dan soporte a esta teoría son los siguientes: 1. Los hombres son superiores a las mujeres en habilidades espaciales. Los autistas y pacientes con autismo suelen tener especialmente desarrolladas dichas capacidades. 2. El autismo es mucho más frecuente en el sexo masculino. 3. El lenguaje se desarrolla más tarde en los niños que en las niñas, y todavía más tarde en el autismo 4. El desarrollo social es más precoz en las niñas que en los niños. En el autismo está más retrasado. Este aspecto conecta con el dato de que las niñas obtienen mejores puntuaciones que los niños en las actividades relacionadas con TM, mientras que los autistas y pacientes con SA muestran importantes deficiencias en las capacidades para leer la mente 5. Los padres de niños autistas son superiores en habilidades espaciales y déficit relativos en lectura de la mente 6. Los hombres tienen el cuerpo calloso de menor tamaño que las mujeres. Los pacientes con autismo todavía tienen el cuerpo calloso más pequeño. Si bien esta teoría contiene puntos fuertes desde un punto de vista cognitivo, las bases neurobiológicas; como afirma el propio BaronBaron-Cohen, todavía no están esclarecidas. También hace falta un soporte experimental que sustente la la teoría. Tipos de cerebros, según BaronBaron-Cohen. Equilibrado Habilidades físicas = Habilidades psicológicas Femenino Habilidades físicas < Habilidades psicológicas Masculino Habilidades físicas > Habilidades psicológicas Asperger Habilidades físicas >> Habilidades psicológicas Autismo Habilidades físicas >>> Habilidades psicológicas

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APORTACIONES TEÓRICAS SOBRE LA FUNCIÓN DEL SÍMBOLO EN EL DESARROLLO EVOLUTIVO Un fenómeno sumamente trascendental, en el desarrollo afectivo y cognitivo del niño normal, lo constituye el acceso al pensamiento simbólico. El fracaso en su adquisición supondrá el origen de diversas patologías, entre las que el autismo ocupa, desgraciadamente, un lugar privilegiado, ya que explica la mayoría de los problemas de conducta, de expresión y comprensión del lenguaje y de otras formas de comunicación. En este sentido, la caótica relación de estos niños con su medio podría deberse al hecho de que no tienen acceso al simbolismo que implica una representación mental, lo cual les impide ajustarse de manera realista al mundo, tal y como queda reflejado en las diferentes dimensiones de su peculiar conducta. Hay que tener muy presente que el sistema de símbolos impregna toda la vida del año de la vida del niño. Veamos brevemente este proceso, limitándonos tan sólo a sus tres primeros estadios, según Piaget: Piaget -

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El intervalo de tiempo entre el nacimiento y los dos años es denominado por Piaget estadio sensoriomotor. El mayor logro del niño en este estadio se basa en construir las fronteras entre sujeto y objeto y llegar a ser consciente de que es un objeto físico entre otros objetos. En la inteligencia sensorio-motora, no hay un contenido representativo, ya que el niño se encuentra limitado a los actos en la realidad física y en el presente, sin poder acceder aI significado del pasado o del futuro. A los dos años, el niño entra en el período de la inteligencia simbólica preoperatoria (2 a 6 años). Entonces, la inteligencia se convierte en representativa, no necesita para funcionar la presencia de los objetos en la realidad física. Dado que cada objeto se representa en una imagen mental, el niño será ya capaz de evocar ,por medio de un significante, el objeto no presente, haciéndolo, de este modo, presente en el pensamiento. Ahora es capaz de conocer no sólo a través de Ias acciones sino también a través de las imágenes mentales y del simbolismo concreto. A partir de entonces, a los siete u ocho años, en el estadio de las operaciones concretas y formales, el niño estará en disposición, entre otros hallazgos, de acceder a una causalidad más lógica y objetiva, establecer relaciones más complejas entre los objetos, y reconocer el papel convencional del lenguaje y de Ias reglas sociales.

El tránsito de la inteligencia sensorio-motora a la inteligencia representativa tiene lugar mediante la conducta de imitación, especialmente la imitación en ausencia del modelo, ya que supone la aparición de la interiorización de la acción y de la imagen mental. Otro elemento favorecedor de la inteligencia representativa es el juego simbólico, que más allá del aspecto estructurante que confiere al pensamiento responde a necesidades principalmente afectivas, constituyendo un medio de expresión propio del niño. Piaget otorga, además, al lenguaje un Iugar privilegiado en la formación y socialización de las representaciones mentales.

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Por un lado, estaría el lenguaje hablado, que es primordial para el desarrollo de Ios conceptos y, por ello, la organización y el desarrollo del pensamiento, de la inteligencia y de la representación de la realidad. El lenguaje interior también interviene en Ias actividades de juego imaginativo, que son la muestra del pensamiento del niño, desembocando en el desarrollo del pensamiento simbólico. El pensamiento simbólico conecta la afectividad y las funciones cognitivas,. Desde esta perspectiva, el niño autista será incapaz de llegar al estadio del pensamiento simbólico. Dejando de lado el punto de vista de Piaget, y adentrándonos ya en la perspectiva psicoanalítica, la simbolización tiene su origen en la pérdida de algo. El símbolo viene a sustituir a un objeto que falta, como un remedio para metabolizar Ia pérdida. El símbolo (nombre, síntoma, conducta...) ejerce una función estructurante en la construcción del aparato mental. Tomamos como base para el análisis de las distintas posturas teóricas en torno aI simbolismo el abordaje que realiza B. Golse, en su libro El desarrollo afectivo e intelectual del niño: La separación y pérdida es para D.W. Winnicott la razón de ser de los objetos transicionales, objetos distintos de sí mismo que participan en la transición de lo subjetivo puro a Ia objetividad. Lacan eleva el símbolo a la categoría de estructura, en tanto que afirma que un individuo se convierte en sujeto por el orden simbólico en el cual se inserta, de modo que la conquista de la identidad se asentaría sobre la imbricación de los tres grandes registros del psiquismo humano, lo ReaI, lo Imaginario y Io Simbólico. Lacan describe el desarrollo psicológico del niño como un recorrido a partir de lo ReaI a lo Imaginario y a lo Simbólico (representación de símismo) Para Mahler, Mahler los juegos simbólicos y transicionales serían Ios agentes que posibilitan la individualización-separación. Esta autora habla de una fase autista normal en el desarrollo psicoafectivo del niño, que dura hasta la tercera o cuarta semana, en donde no hay conciencia alguna del objeto maternal, no hay diferenciación entre lo que proviene de él mismo y lo que tiene su origen en su madre. F. Tustin, Tustin quien reconstruye la progresión del desarrollo normal a partir del estudio de los autismos patológicos, habla de un “autismo primario normal” para caracterizar un estadio primitivo del desarrollo, anterior al pensamiento, en el que el neonato no tiene conciencia ni de la unidad de su propio cuerpo, ni de sus límites, ni de la existencia del mundo exterior, absolutamente indiferenciado para él como lo es él mismo. Sólo la separación física de la madre, en condiciones soportables para el niño, posibilitará que el lactante adquiera progresivamente conciencia de la separación. La madre le servirá de puente entre el Yo y el no-Yo, le proporcionará experiencias y objetos transicionales, lo que le permitirá aceptar la separación. Entonces, el autismo cederá el paso a la vida de relación.

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El autismo patológico constituiría, según Tustin, un modo de defensa, una inhibición contra eI dolor intolerable de la separación, de la pérdida sobrevenida, una prolongación anormal del estado autista primitivo. En consonancia con lo anterior, Ajuriaguerra afirma que los trastornos del lenguaje del niño autista sólo pueden entenderse teniendo en cuenta que el Ienguaje es una función simbólica, que permite al niño la comunicación con los demás y llegar a la concienciación de su propia identidad y a su identificación con los demás.

EXPLICACIONES PSICOLÓGICAS E IMPLICACIONES PRÁCTICAS En el momento actual todavía no está clara la postura a tomar (un déficit básico vs varios déficits básicos) para explicar la gran diversidad de las manifestaciones conductuales observadas entre las personas diagnosticadas como autistas. Las explicaciones científicas que buscan las alteraciones básicas y las correlaciones fisiológicas pretenden conocer las características que son compartidas por todas las personas del espectro autista; es decir, conocer las características generales y abstractas que definen el NUCLEO sintomatológico del TEA. Sin embargo, en la práctica, muchas veces, estos “principios generales” no permiten abarcar la amplia heterogenidad presente en las personas diagnosticadas como “autistas”. En el nivel más práctico, el tratamiento del autismo requiere pasar de los principios generales a los individuales; es decir, debe permitir explicar la sintomatología particular, idiosincrásica de cada una de las personas del espectro autista. En este marco, es cuando el concepto de “Espectro Autista” cobra entidad y utilidad en la práctica diaria, en la medida en que considera al autismo como un CONTINUO, no como una entidad discreta, y permite conocer a la vez lo que hay de común entre todas las personas diagnosticadas como ”autistas” y lo que hay de diferente en ellas. De esta manera, la polémica entre las “estrategias únicas” vs “diversas” dadas en el plano conceptual (de las explicaciones científicas del autismo) queda resuelta cuando bajamos al plano aplicado.

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DETECCIÓN DEL AUTISMO EN LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA. EVALUACIÓN

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INTRODUCCIÓN El interés por la identificación temprana en los trastornos del espectro autista (TEA) radica en la evidencia acumulada que establece que una intervención temprana específica, personalizada para el niño y su familia, conduce a una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los casos. El período que transcurre desde las primeras sospechas hasta el diagnóstico del caso provoca angustia, incertidumbre y desorientación para las familias; de forma que todo aquello que proporcione a la familia los apoyos necesarios va a reducir notoriamente el estrés y el sufrimiento familiares.

¿Quiénes detectan el autismo? – Ámbito sanitario. Los pediatras y demás profesionales de la atención primaria a menudo carecen de la información y la formación necesaria, por lo que no reconocen las conductas alteradas. Además, con frecuencia tienden a pensar –erróneamente– que se trata de problemas leves o transitorios en el desarrollo, o a recomendar la espera cuando detectan problemas de lenguaje. Es necesario conseguir que los pediatras tengan presentes los signos de alerta de los TEA en los programas de control del niño sano en el segundo año de vida. – Ámbito educativo. Se da una situación desigual según el grado de implantación de servicios educativos en la etapa infantil y principalmente del ciclo 0-3 años, la sensibilidad y la experiencia en desarrollo evolutivo de los educadores asegura una detección mayor y más temprana de los TEA. – Ámbito de los servicios sociales. Lo mismo ocurre en este ámbito con el desarrollo de los equipos de valoración y orientación (EVO) de los centros base de bienestar social

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4.1. DETECCIÓN TEMPRANA DE LOS TEA Niveles de detección y servicios implicados. Niveles Vigilancia del desarrollo

Tipos de servicios Servicios de atención primaria Escuelas infantiles

Detección específica

Servicios de atención primaria, centros de salud mental infantojuvenil (sanidad) Equipo de valoración y orientación de los centros base (servicios sociales) Equipos de atención temprana (educación)

Diagnóstico, evaluación Servicios interdisciplinarios especializados y seguimiento Intervención temprana

Centros de atención temprana

HITOS DE DESARROLLO LISTADO DEL BRITISH COLUMBIA MINISTRY 9 meses Sigue con la mirada cuando el cuidador señala y exclama: ‘¡mira el... (un objeto familiar) 12 meses – Intenta obtener un objeto fuera del alcance, para lo que llama la atención del cuidador señalando, verbalizando y estableciendo un contacto visual (acción protoimperativa). – Balbuceo. – Gesticulaciones (señalar, hacer adiós con la mano).

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15 meses – Establece contacto visual cuando habla con alguien. – Extiende los brazos anticipadamente cuando van a tomarlo en brazos – Muestra atención compartida (compartir el interés por un objeto o actividad). – Responde de forma consistente a su nombre. – Responde a órdenes simples. – Dice ‘papá’ y ‘mamá’ con sentido. – Otras palabras simples (16 meses). 18 meses – Señala partes de su cuerpo. – Dice algunas palabras con significado. – Hace juego simbólico (muñecos, teléfono). – Responde cuando el examinador señala un objeto. – Señala un objeto, verbaliza y establece contacto visual alternativamente entre el objeto y el cuidador con la única intención de dirigir la atención del adulto hacia el objeto (acción protodeclarativa). – Trae objetos a los adultos, simplemente para mostrarlos.

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24 meses – Utiliza frases de dos palabras. – Imita tareas domésticas. – Muestra interés por los otros niños. – Frases espontáneas (no sólo ecolálicas) de dos palabras a los 24 meses. SEÑALES DE ALERTA FILIPEK No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses. No dice palabras sencillas a los 18 meses. meses No dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses. meses Cualquier pérdida en lenguaje o habilidad social. LISTADO DE SIGNOS DE ALARMA PARA NIÑOS NIÑOS DE 0 A 3 AÑOS ESTADO DE NUEVA YORK Retraso o ausencia del habla. No presta atención a las otras personas. No responde a las expresiones faciales o sentimientos de los demás. Falta de juego simbólico, ausencia de imaginación. No muestra interés por los niños de su edad. No respeta la reciprocidad en las actividades de ‘toma y daca’. Incapaz de compartir placer. Alteración cualitativa en la comunicación no verbal. No señala objetos para dirigir la atención de otra persona. Falta de utilización social de la mirada. Falta de iniciativa en actividades o juego social. Estereotipias o manierismos de manos y dedos. Reacciones inusuales o falta de reacción a estímulos sonoros.

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INDICADORES DE AUTISMO TÍPICOS ETAPA 18 -36 MESES (Rivière 2000) 1. Sordera aparente paradójica. Falta de respuesta a llamadas e indicaciones. 2. No comparte focos de interés con la mirada. 3. Tiende a no mirar a los ojos. 4. No mira a las personas ni lo que hacen. 5. Presenta juego repetitivo o rituales de ordenar. 6. Se resiste a cambios de ropa, alimentación , itinerarios o situaciones. 7. Coge rabietas en situaciones de cambio y no le gustan las novedades. 8. Carece de lenguaje , o si lo tiene lo emplea de forma ecolálica o poco funcional 9. No señala con el dedo para compartir experiencias ni para pedir. 10. Tiende a ignorar a los niños de su edad y no juega con ellos.

NIVEL 2. DETECCIÓN ESPECÍFICA Detección específica a los 12 meses Muchos niños con autismo muestran alteraciones cualitativas y retrasos en el desarrollo desde el nacimiento, pero éstos son frecuentemente inespecíficos, por lo que los padres o profesionales no los reconocen en el primer año de vida.: Trastornos inespecíficos, es decir: no exclusivamente relacionados con el autismo. problemas iniciales en la coordinación motriz (a veces desde el nacimiento); problemas de sobrerreactividad sensorial. Frecuentemente se aprecia un comportamiento social normal en los primeros 4-6 meses, y es al comienzo de los 9-12 meses cuando se ve una pérdida de competencias sociales (anormal uso de la mirada, disminución de las vocalizaciones, etc.). Señales de alerta específicas a los 12 meses Menor uso de contacto ocular. No reconoce su nombre. No señala para pedir. No muestra objetos.

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Detección específicaa los 18 meses (CHAT) y a los 24 meses (M-CHAT) La detección específica puede realizarse a través de la aplicación de instrumentos como el CHAT y el M-CHAT Un amplio estudio epidemiológico aplicado por los pediatras a 16.000 niños ingleses de 18-20 meses demostró que el CHAT distingue autismo de retraso en el desarrollo en niños de 20-24 meses (o edad mental equivalente), y señala, especialmente, como indicadores de riesgo de autismo: Ausencia de gestos protodeclarativos. Dificultades en el seguimiento de la mirada. Ausencia de juego de ficción. M-CHAT (CHAT modificado). Primera versión traducida del inglés al español (9 de febrero de 2005). Versión ampliada del CHAT para niños de 24 meses. Tiene seis elementos clave y con la familia de cualquier niño que falle dos o más se decide una exploración específica.

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Detección entre los 2424-36 meses: Se pueden subrayar las siguientes alarma de TEA, que van a ir apareciendo consecutivamente en el desarrollo infantil, y que son identificables en al menos el 80% de los niños no mirar de manera ‘normal’ a la cara de los demás; no compartir el interés o el placer con los demás; no mostrar respuesta cuando se le llama por su nombre; no señalar con el dedo índice; y no traer cosas para ‘mostrarlas’ a los demás. Detección específica a partir de los 36 meses: Puesto que la detección con frecuencia es más tardía, conviene recordar que la presencia de alteraciones en las siguientes áreas justifica la derivación a una evaluación diagnóstica (modificado de Rivière y Le Couteur): Comunicación - Déficit en el desarrollo del lenguaje, especialmente en la comprensión; - escaso uso del lenguaje; - pobre respuesta a su nombre; - deficiente comunicación no verbal (por ejemplo, no señalar y tener dificultad para compartirun ‘foco de atención’ con la mirada); - fracaso en la sonrisa social para compartir placer y responder a la sonrisa de los otros. Alteraciones sociales - Imitación limitada (por ejemplo, aplaudir) - ausencia de acciones con juguetes o con otros objetos; - no ‘muestra’ objetos a los demás; - falta de interés o acercamientos extraños a los niños de su edad; - escaso reconocimiento o respuesta a la felicidad o tristeza de otras personas; - no realiza juegos de ficción: - no representa –con objetos o sin ellos– situaciones, acciones, episodios, etc. (p. ej., no se une a otros en juegos de imaginación compartidos); ‘ - en su propio mundo’; fracaso a la hora de iniciar juegos simples con otros o participar en juegos sociales sencillos; - preferencia por actividades solitarias; - relaciones extrañas con adultos (que oscilan entre una excesiva intensidad y una llamativa indiferencia).

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Alteración de los intereses, actividades y conductas - Insistencia en la igualdad y/o resistencia a los cambios en situaciones poco estructuradas; - juegos repetitivos con juguetes (por ejemplo, alinear objetos, encender y apagar luces, etc.). - hipersensibilidad a los sonidos y al tacto; - inusual respuesta sensorial (visual, olfativa); - manierismos motores; - morder, pegar, agredir a iguales; oposición al adulto; etc. Detección específica a partir de los 55-6 años Es el momento en que vamos a detectar el autismo de alto nivel y el Trastorno de Asperger. A veces, muchos niños no manifiestan de forma clara un trastorno de Asperger hasta que no se les expone a un mayor grado de demanda social como ocurre en los colegios de educación primaria. Los siguientes rasgos pueden alertar a los profesores y otros profesionales de la posibilidad de un trastorno de este tipo y aconsejar la derivación a una evaluación específica (adaptado de Le Couteur): Alteraciones de la comunicación - Desarrollo deficiente del lenguaje, que incluye mutismo, entonación rara o inapropiada, ecolalia, vocabulario inusual para la edad del niño o grupo social. - Limitado uso del lenguaje para comunicarse y tendencia a hablar espontáneamente sólo sobre temas específicos de su interés. Alteraciones sociales Dificultad para unirse al juego de otros niños o intentos inapropiados de jugar conjuntamente (puede manifestar agresividad y conductas disruptivas): – Falta de cumplimiento de las normas de la clase (criticar a los profesores, no cooperar en las actividades de clase, limitada habilidad para apreciar las normas culturales (por ejemplo, la moda en el vestir, el estilo del habla, los intereses, etc.). – Los estímulos sociales le producen confusión o desagrado. – Fracaso en la relación normal con adultos (demasiado intensa o inexistente). – Muestra reacciones extremas ante la invasión de su espacio personal o mental (resistencia intensa cuando se le presiona con consignas distintas a su foco de interés).

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Limitación de intereses, actividades y conductas – Ausencia de flexibilidad y juego imaginativo cooperativo, aunque suela crear solo/a y ciertos escenarios imaginarios (copiados de los vídeos o dibujos animados): – Dificultad de organización en espacios poco estructurados. – Inhabilidad para desenvolverse en los cambios o situaciones poco estructuradas, incluso en aquellas en las que los niños Disfrutan, como excursiones del colegio, cuando falta una profesora, etc. Otros rasgos – Perfil inusual de habilidades y deficiencias (por ejemplo, habilidades sociales y motoras escasamente desarrolladas, mientras que el conocimiento general, la lectura o el vocabulario pueden estar por encima de la edad cronológica o mental). – Cualquier otra evidencia de conducta extraña (incluidas respuestas inusuales a los estímulos sensoriales –visual u olfativo–; – respuestas inusuales al movimiento y – cualquier historia significativa de pérdida de habilidades).

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4.2. BUENAS PRÁCTICAS DURANTE LA EVALUACIÓN Aspectos técnicos – Desde el punto de vista psicológico, se debe realizar una batería de pruebas que incluya nivel cognitivo, comunicación, puntos fuertes y débiles, intereses, aspectos funcionales de la conducta, desarrollo adaptativo, circunstancias de la persona evaluada y necesidades familiares. – Se deben usar técnicas o pruebas corroboradas científicamente y según criterios internacionalmente consensuados. – En la medida de lo posible, se debería observar al niño en su entorno más natural y consultar a los distintos profesionales involucrados en su educación. Es importante el trabajo en equipo, pues posibilita el contraste de opiniones, la discusión y el aprendizaje continuo. Aspectos sociales – Se debe procurar un buen recibimiento, con un entorno confortable y cercano. Al llegar, hay que dar tiempo al niño a que investigue el sitio y se debe crear un ambiente de confianza y colaboración con los padres, con un trato cordial y empático, de escucha activa, que facilite la comunicación – Las familias han de sentir que pueden preguntar, expresar sus inquietudes y sus dudas, y que se les ofrece respuesta mediante un lenguaje comprensible. – Se deber estar alerta al cansancio y proporcionar descansos adecuados tanto al niño como a la familia. – La evaluación deber estar basada en el respeto, la profesionalidad, la calidad, el compromiso, la transparencia y la confidencialidad. Después de la evaluación: el informe informe y su entrega Sobre la forma – Se debe usar un lenguaje respetuoso, claro y, en la medida de lo posible, sin tecnicismos, para facilitar la comprensión de quien lo lea, especialmente personas no técnicas, como la familia o los educadores.

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Sobre el contenido contenido – Debe incluir una descripción detallada del proceso de evaluación. – Es importante hacer hincapié en los puntos fuertes, y no sólo en las limitaciones. – Deben incluirse orientaciones fáciles de entender e individualizadas. – Se debe dar un diagnóstico preciso (o informar claramente de la dificultad de hacerlo) y evitar términos ambiguos o poco claros. – El juicio o etiqueta diagnóstica debe ajustarse a las categorías y criterios aceptados en los sistemas internacionales de clasificación. Sobre la entrega – La familia debe tener la posibilidad de debatir sobre el diagnóstico y las orientaciones ofrecidas, así como advertir de posibles errores. – Se debe dar una explicación minuciosa y adaptada en la devolución del diagnóstico y, si es posible, ésta ha de ser en persona. – Se deben respetar los plazos pactados y dar el informe lo antes posible. – Hay familias que encuentran enormemente difícil procesar las explicaciones que se les están transmitiendo en ese momento inicial, que es clave en la vida de los padres. Existen personas que prefieren no conocer mucho en ese primer momento y volver posteriormente a recabar más información.

4.3. ALTERACIONES DEL DESARROLLO EN LOS TEA Hemos visto los signos que deben alarmarnos de la posible presencia de un autismo. Pero si el autismo es un trastorno del desarrollo normal y el diagnostico ha de ser necesariamente clínico, no bastará con conocer lo síntomas del autismo sino que habrá que saber leerlos dentro de un contexto global del sujeto. Vemos como el rasgo clínico central que define al autismo es un trastorno de la interacción social, pero este déficit no es absoluto y su conducta difiere según el nivel cognitivo, la etapa del desarrollo y el tipo de estructura social. Tendremos que elaborar una HISTORIA CLÍNICA: HISTORIA CLÍNICA. Antecedentes familiares Se recoge información relativa a miembros de la familia nuclear y extensa que han podido tener problemas similares o relacionados con los trastornos del desarrollo (retraso mental, problemas de la socialización o de la comunicación, trastornos mentales, afectaciones sensoriales tempranas, etc.)

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Datos pre y neonatales Consiste en una revisión de las condiciones y circunstancias que tuvieron lugar durante el embarazo, el parto y los primeros momentos del desarrollo de la persona. Se recogen datos como meses de gestación, enfermedades o problemas que tuvo la madre durante la gestación, posible medicación y/o consumo de tóxicos durante el embarazo, circunstancias del parto, peso al nacer, prueba de Apgar, resultados de pruebas de cribado aplicadas (fenilcetonuria e hipotiroidismo), dificultades en los primeros momentos de vida, etc. Historia evolutiva Se revisan los hitos más importantes del desarrollo motor, comunicativo y social de la persona, y se incluye información relativa a hábitos de sueño, hábitos alimenticios, cuándo y cómo se logró el control de esfínteres, etc. Se recoge también el momento en que aparecieron los primeros síntomas o preocupaciones de los padres, en qué consistían, así como cualquier otro aspecto del desarrollo que a los padres les hubiera parecido extraño o inusual (movimientos insólitos, tendencia a las rutinas, conductas problemáticas, etc.). Debe solicitarse información clave sobre las características observadas en la mayoría de los niños con autismo en esos primeros años de la vida, en cuanto al desarrollo de la comunicación verbal y no verbal, la imitación, el juego, la reciprocidad social, etc. Antecedentes en cuanto a la salud Constituyen la historia médica de la persona, por lo que se recoge información sobre enfermedades padecidas, con especial énfasis en afecciones neurológicas, deficiencias sensoriales (auditivas y visuales) y cualquier otra condición, como signos de síndromes específicos. Igualmente se deben recoger los tratamientos psicofarmacológicos y las hospitalizaciones que hayan tenido lugar, así como una revisión por sistemas, identificación de alergias o de problemas inmunológicos y de reacciones peculiares a las vacunaciones Aspectos familiares y psicosociales En este ámbito se recoge información relativa al funcionamiento de la persona en el medio familiar, la situación de la familia, los apoyos de que dispone y las situaciones de estrés que afronta desde que apareció el problema. Es importante registrar el comportamiento familiar del sujeto, las dificultades que tiene la familia para educar al niño y/o para lograr que se adapte a las actividades cotidianas, las relaciones con los hermanos y otros miembros de la familia, etc. El comportamiento social (con quién se relaciona, cómo y el tipo de relaciones o juegos más habituales), así como la historia y el comportamiento escolar, incluida la información proporcionada por los profesores, son aspectos muy relevantes Consultas y tratamientos anteriores Incluye la revisión de las consultas realizadas hasta el momento relativas al problema de la persona, así como los tratamientos o programas llevados a cabo, los servicios en los que se la ha atendido y el programa educativo que se ha seguido con la persona hasta la actualidad

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4.3.1. DESARROLLO EMOCIONAL Veíamos las características afectivas y emocionales que describe Riviere para el autismo, ahora veremos como explorar este aspecto, en toda su complejidad. Nivel funcional del desarrollo emocional Procesos o capacidades esenciales 1. Atención mutua: aptitud de los miembros de la díada para prestarse atención recíprocamente. 2. Compromiso mutuo: involucramiento emocional conjunto. 3. Intencionalidad interactiva y reciprocidad: aptitud para la interacción de causa y efecto; el infante emite señales y responde con propósitos. 4. Comunicación representacional/afectiva: eI lenguaje y el juego comunican temas emocionales. 5. Elaboración representacional: el juego dramático y la comunicación simbólica van más allá de Ias necesidades básicas y abordan intenciones, deseos o sentimientos más complejos. 6. Diferenciación representacional I: juego dramático y comunicación simbólica con ideas lógicamente relacionadas; sabe lo que es real y lo que es irreal. 7. Diferenciación representacional II: juego dramático complejo; tres o más ideas conectadas lógicamente y conformadas por los conceptos de causalidad, tiempo y espacio. Orientaciones para evaluar el nivel funcional del desarrollo emocional (0 a 48 meses o más). Las evaluaciones en este eje deben basarse en la observación del infante interactuando con cada uno de sus progenitores o con otros cuidadores significativos. Hacia el final, el psicólogo debe también evaluar la cualidad de su propia interacción con el infante, e indicar los niveles alcanzados. Los infantes y niños pequeños pueden sostener estos procesos durante lapsos variables; también varían las condiciones necesarias para el compromiso óptimo, es decir, para mantener la cualidad de la relación. Por ejemplo, los infantes sumamente reactivos o sensibles a diversas sensaciones y distracciones pueden no ser capaces de sostener la atención mutua o reciprocidad a menos que el progenitor los lleve a un ambiente más tranquilo e insista en la interacción. También es posible que los infantes que responden insuficientemente al input o que se concentran en exceso en sus juguetes, más bien que con sus padres, no se comprometan afectivamente (tal como se pondría de manifiesto en la mirada y el placer mutuos) a menos que el progenitor proporcione contacto sensoriomotor para establecer una mutualidad.

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Es importante observar que, si bien estos procesos surgen inicialmente en una progresión evolutiva, después de la edad en la que se los espera el infante deambulador o niño pequeño puede presentarlos en diversos grados. Específicamente, para evaluar el nivel funcional del desarrollo emocional, el clínico tiene que considerar los siguientes interrogantes en cada nivel: • ¿Ha alcanzado el infante las capacidades funcionales esperadas para su edad? • ¿Puede el infante responder en los niveles adecuados a su edad en diversas condiciones, incluso con distintos estados afectivos como el placer, la cólera, la frustración, etcétera, o bajo estrés, o cuando el ambiente es confuso, excesivamente estimulante, etcétera? • ¿Puede el infante responder más apropiadamente cuando el progenitor sostiene la interacción proporcionando facilitación sensoriomotriz (por ejemplo, meciendo a la criatura, haciéndola subir y bajar, con compresión conjunta, cantando)? • ¿Puede el infante responder más apropiadamente cuando el progenitor controla el nivel de estrés o confusión del ambiente, reduciendo el nivel de la estimulación (ruido, luces, cantidad de personas o juguetes, etcétera)? • ¿Es necesario que el progenitor esté especialmente dotado o el niño puede iniciar interacciones apropiadas a su edad (por ejemplo, ricas secuencias de escenificación)? • ¿Puede el niño mantenerse por sí mismo en una conversación elaborada basada en la realidad? En otras palabras, el clínico debe evaluar los niveles funcionales de desarrollo que se han alcanzado, si son apropiados a la edad, durante cuánto tiempo se sostienen y las condiciones necesarias para que el niño se comprometa plenamente en ellos. A continuación enumeramos los procesos o capacidades esenciales que constituyen cada nivel funcional del desarrollo. También se indica la gama de edades en la que cada capacidad comienza a desarrollarse.

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Atención mutua: todas las edades Es la capacidad para demostrar interés por el mundo, mirando y escuchando cuando se le habla o cuando se proporciona a la criatura adecuadas experiencias visuales, auditivas, táctiles y de movimiento. La aptitud de los miembros de la díada para prestarse atención recíprocamente, con calma y concentración, durante un lapso razonable, depende de la edad del infante: por ejemplo, 5+ segundos a los 3.-4 meses, 30+ segundos a los 8-.10 meses, 2+ minutos a los 2 años, y 15 minutos a los 4 años.

Compromiso mutuo: fácilmente observable entre los 3 y 6 meses Es Ia aptitud para el involucramiento emocional conjunto, que se advierte en la mirada, la sonrisa y la risa alegres, los movimientos sincrónicos de brazos y piernas, así como otros gestos que transmiten una sensación de placer y compromiso afectivo. Este compromiso mutuo suele estar bien establecido entre los 4 y 6 meses. A medida que se despliega la relación, el infante pone de manifiesto una sensación creciente de seguridad y bienestar, además de interés y curiosidad por el cuidador. Al continuar el desarrollo, toda una gama de emociones pasa a formar parte de esta capacidad.

lntencionalidad interactiva y reciprocidad: fácilrnente observables entre los 6 y 8 meses Aptitud para interactuar de un modo intencional con propósitos y recíproco, tanto iniciando el intercambio como respondiendo a las señales del otro. La capacidad para interactuar en una relación de causa y efecto supone patrones sensoriomotores y diferentes inclinaciones emocionales: por ejemplo, tender los brazos para ser alzado, curiosidad y exploración, placer al poner un dedo en la boca de Ia madre, expresiones de cólera y protesta, etcétera. Esto puede pensarse en términos de ciclos de comunicación que se abren y cierran. Por ejemplo, el infante empieza mirando un objeto (abre el ciclo de comunicación), eI progenitor responde tomando el objeto y poniéndolo frente al infante con una gran sonrisa, mientras dice “Aquí está!”. Cuando el infante vocaliza, tiende los brazos o cambia su expresión facial, cierra el ciclo de comunicación a partir de la respuesta del progenitor. Esta capacidad se establece habitualmente hacia Ios 8 meses. El número y la complejidad de las interacciones se acrecientan a medida que el niño crece, desde 3-4 ciclos hacia los 8-10 meses, hasta los 10-15 ciclos hacia los 12-16 meses y los 20-30 ciclos hacia los 20-24 meses. Esta capacidad debe aumentar a medida que el niño crece desde los 2-3 años (30-40 ciclos) hasta los 3-4 años (50+ ciclos).

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Comunicación representacional/afectiva: infantes de más de 18 meses Capacidad para utilizar representaciones mentales, puesta de manifiesto en el lenguaje o en el juego dramático, a fin de comunicar temas emocionales e ideas. Por ejemplo, el niño juega a comer o a acostar al bebé, a hacer chocar autos, etcétera, cuando tiene 18 a 24 meses, y con más elaboración y lenguaje simple (por ejemplo, “estoy enojado”, “te quiero”) hacia los 30 meses. Al principio los gestos y el lenguaje pueden ser concretos y funcionales, relacionados con las experiencias y rutinas cotidianas.

Elaboración representacional: representacional: niños de más de 30 meses Capacidad para elaborar, en la comunicación de escenificación y simbólica, algunas ideas que van más allá de las necesidades básicas y los temas simples típicos de las primeras comunicaciones representacionales del punto anterior. El niño presenta la capacidad para usar la comunicación simbólica a fin de transmitir dos o más ideas emocionales a la vez, o en términos de intenciones, deseos o sentimientos más complejos; por ejemplo, temas de proximidad o dependencia, separación, exploración, asertividad, cólera, orgullo o alarde. Estas ideas no están necesariamente relacionadas ni conectadas lógicamente; los camiones chocan primero, y después cargan ladrillos para construir una casa.

Diferenciación representacional I: niños de más de 36 meses Capacidad para tratar con intenciones, deseos y sentimientos complejos, en el juego dramático o en otros tipos de comunicación simbólica que involucran dos o más ideas lógicamente conectadas. El niño puede distinguir lo real de Io irreal y es capaz de pasar de la fantasía a la realidad, y a la inversa, con pocas dificultades. Hacia los 36 meses, el niño puede cerrar ciclos simbólicos de comunicación en el juego dramático y también en las conversaciones de la realidad.

Diferenciación representacional representacional II: niños de más de 42 meses Capacidad para elaborar el juego dramático y la comunicación simbólica complejos, abordando intenciones, deseos o sentimientos también complejos. El juego o la comunicación directa involucra tres o más ideas lógicamente conectadas; el niño puede distinguir entre realidad y fantasía, y tomar en cuenta los conceptos de causalidad, tiempo y espacio. Hacia los 42-48 meses, es capaz de bosquejar elaboraciones acerca del “cómo”, el “qué” y el “porqué”, que dan profundidad a la escenificación o a los diálogos basados en la realidad.

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Nivel funcional del desarrollo emocional Veremos que al estudiar las dimensiones alteradas en el autismo nos vamos a encontrar con la dificultad de que no podemos evaluarlas por separado, en definitiva: no podemos compartimentar al niño. Es por eso que en esta escala de observación del campo afectivoemocional vamos a tener en cuenta también el juego y la comunicación. Mas adelante clasificaremos el juego respecto de parámetros específicos, lo mismo que el lenguaje. Para determinar el nivel funcional del desarrollo hay que dar dos pasos. El primero consiste en evaluar la cualidad del juego y la interacción del niño con cada una de Ias personas significativas de su vida. Se deben identificar todos los niveles específicos que el niño ha alcanzado y con quién lo ha hecho. En el segundo paso se resume el nivel funcional general. Estos dos pasos se detallan a continuación.

niño.. Evaluación de la cualidad del juego y la interacción del niño Al observar al niño interactuando con cada progenitor, con otros cuidadores y el evaluador, se deben considerar los niveles enumerados más abajo. Éstos pueden tratarse como clasificaciones para la clínica o para la investigación. A cada persona se le debe pedir que interactúe o juegue con el niño como lo hace habitualmente durante más o menos diez minutos, sin interrupción. Con niños de 2 años o más, si es necesario hay que alentar al progenitor a jugar con muñecos o intentar un juego “dramático” después de cinco minutos. Cuidar que se cuente con juguetes apropiados. A medida que el niño crece, es necesario evaluar tanto los niveles presentes como los anteriores.

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Códigos para anotar las observaciones: 1. Nivel apropiado para la edad en todos los estados y con una gama completa de estados afectivos. 2. Nivel apropiado para la edad, pero vulnerable al estrés y/o con una gama restringida de afectos. 3. Tiene la capacidad, pero no con formas esperadas para la edad; por ejemplo, se relaciona, pero de modo inmaduro. 4. Necesita alguna estructura o sostén sensoriomotor para dar muestras de su capacidad; en caso contrario, esa capacidad se manifiesta de modo intermitente/inconsistente. 5. Incluso con sostén, apenas presenta vestigio de la capacidad. 6. No ha alcanzado este nivel. NA (“no aplicable”): El niño tiene una edad menor a aquella en la que se espera que tenga esta capacidad.

Resumen del nivel funcional del desarrollo emocional La evaluación resumida del nivel funcional del desarrollo emocional se basa, en primer lugar, en la observación directa del niño y en la interacción con él, pero es también importante hacer preguntas sobre el funcionamiento del niño en el hogar y en otros momentos, antes de determinar el nivel general. Se basa en el funcionamiento óptimo del niño, aunque este nivel no sea consistente con todos los cuidadores. La inconsistencia del niño debe tomarse en cuenta al determinar el nivel general. 1. Ha alcanzado plenamente los niveles esperados. 2. Está en el nivel esperado, pero con restricciones: a. No funciona en este nivel en toda la gama de los afectos; por ejemplo, si hay proximidad, afirmación, cólera, miedo y ansiedad. b. En este nivel no funciona bajo estrés. c. Sólo funciona en este nivel con ciertos cuidadores y no con otros, aunque éstos sean razonablemente hábiles, o bien funciona sólo con un sostén excepcional. 3. No ha alcanzado el nivel esperado para su edad, pero sí todos los niveles anteriores (indicar cuáles). 4. No ha alcanzado el nivel esperado para su edad, pero sí algunos niveles anteriores (indicar cuáles). 5. No ha dominado ningún nivel anterior.

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NIVEL FUNCIONAL DEL DESARROLLO EMOCIONAL Madre Padre Atención mutua: Capacidad de los miembros de la díada para prestarse atención recíprocamente (todas Ias edades). Compromiso mutuo: Capacidad para el involucramiento emocional conjunto, puesto de manifiesto en miradas, gestos,etcétera (3-6 meses). Intencionalidad interactiva y reciprocidad: Capacidad para una interacción de causa y efecto en la que el infante emite señales y responde deliberadamente a las señales de otra persona; supone patrones sensoriomotores y una gama de inclinaciones emocionales (6-18 meses). Comunicación representacional/afectiva: representacional/afectiva: Capacidad para utilizar representaciones mentales, puesta de manifiesto en el lenguaje y el juego, para comunicar temas emocionales (más de 18 meses). Elaboración representacional: Capacidad para elaborar algunas ideas en el juego dramático y la comunicación simbólica; esa capacidad va más allá de las necesidades básicas, y aborda intenciones, deseos y sentimientos más complejos; las ideas no están necesariamente conectadas (más de 30 meses). Diferenciación representacional I: Capacidad para abordar con intenciones, deseos y sentimientos complejos en el juego dramático y la comunicación simbólica, son ideas relacionadas lógicamente; sabe lo que es real y lo que es irreal, alternando entre la fantasía y la realidad (más de 30 meses) Diferenciación representacional II: Capacidad para elaborar juego dramático y comunicación simbólica complejos, caracterizados por tres o más ideas conectadas lógicamente y animadas por conceptos de causalidad, tiempo y espacio (más de 42 meses).

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Otros Evaluador

4.3.2. LA EXPLORACIÓN DEL JUEGO El juego puede ser evaluado de acuerdo a la edad de aparición de las distintas etapas: (VER TABLAS)

4.3.3. DESARROLLO DEL LENGUAJE Y AUTISMO Vamos a ver ahora el lenguaje y la comunicación en el desarrollo normal y en tempranas del trastorno autista. eI cual puede observarse. ( Gillberg y Peeters)

EDAD MESES

DESARROLLO NORMAL

las fases

DESARROLLO AUTISTA

2

Gorgeo. Sonidos vocálicos

6

Conversaciones vocales: con turnos en posiciones frente a frente. Primeros sonidos consonánticos.

8

Balbuceo con variaciones de entonación, incluyendo entonación interrogativa. Sílabas repetitivas. Primeros gestos de señalar.

Balbuceo Iimitado o raro. No se imitan sonidos, gestos o expresiones

12

Primeras sílabas. Jerga con entonación de oración. Lenguaje usado sobre todo para comentar. Juego vocal. Uso de gestos y vocalizaciones para obtener atención, mostrar objetos y hacer preguntas.

Pueden aparecer Ias primeras palabras, pero con frecuencia carecen de sentido comunicativo. Llanto intenso, frecuente, que sigue siendo difícil de interpretar

18

Vocabulario de 3- 50 palabras. Primeras oraciones. Sobreextensión del signifìcado. El Ienguaje se usa para comentar, pedir y obtener atención. Imitaciones frecuentes del lenguaje.

Llanto difícil de interpretar.

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24

Se combinan de 3- 5 palabras en frases telegráficas. Preguntas simples. Empleo de demostra tivos, acompañados de gestos obstensivos. Pueden llamarse por eI nombre más que con el yo. A veces, hay breve inversión de pronombres. No se sostienen temas. El lenguaje se centra en el aqui y ahora.

Si Ias hay, menos de 15 pala bras. A veces, las palabras se pierden. No desarrollan gestos. Limitación en gestos de señalar si existen

36

Vocabulario de más de 1 000 palabras. Sedominan la mayoría de los morfemas gramaticales (plurales, pasado, preposicioes>. Las limitaciones son infrecuentes a esta edad. El lenguaje se emplea cada vez más para hablar de Io no presente. Hay muchas preguntas con objetivos de mantener interacción más frecuentes que de obtener información.

Las oraciones son rar Muchas ecolalias, pero poco lenguaje creativo. Pobre articulación en la mitad de Ios hablantes. La mitad o más de los niños con autismo no tienen Ienguaje a esta edad

48

Se emplean estructuras oracionaies complejas. Capaces de sostener temas de conversación y de añadir nueva información. Piden a otros que aclaren lo que intentan decir. Ajustan Ia cualidad del lenguaje al interlocutor (por ejemplo, lo hacen mas simple al hablar a los niños de dos años).

60

Uso más adecuado de estructuras complejas. Generaimente, estructuras gramaticaies maduras. Capacidad dejuzgar oraciones como gramaticaies o no. Se comprenden chistes e ironías y se reconocen ambigüedades. Aumenta la capacidad de ajustar el lenguaje a Ia perspectiva y el papel del interiocutor.

Algunos combinan 2 o 3 palabras creativamente. La ecolalia persiste. En algunos se usa de forma comunicativa. Se repiten anuncios de tv, algunos piden verbalmente.

No comprenden ni expresan concep tos abstractos. No pueden conversar. Inversión de pronombres. Ecolalia. Preguntas escasas y repetitívas.

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4.4. EVALUACIÓN EN TEA: TEA: PRUEBAS PSICOMÉTRICAS El diagnóstico se hace en base a determinados criterios clínicos que se ajustan a los parámetros de la clasificación internacional de enfermedades de la OMS (C.I.E. –10- DSMIV) Siempre que, a criterio del psicólogo, se necesite información complementaria sobre el caso se utilizan las pruebas psicométricas adecuadas a las características específicas de esta población y de cada uno de los sujetos. La aplicación e interpretación de pruebas psicométricas a la población afectada de TEA presenta importantes peculiaridades: •

En primer lugar las frecuentes dificultades para lograr y mantener la colaboración de la persona evaluada.

•

Los trastornos del lenguaje, que limitan, por sí mismos el número de test disponibles.

•

Algunos otros síntomas propios del TEA (perseveración, estereotipias, relación peculiar con los objetos, patrón irregular de funcionamiento individual,...) Condicionan también la ejecución en las pruebas.

•

Los trastornos asociados (alteraciones de la motricidad, retraso mental,...) Que suponen una falta de las habilidades básicas requeridas por la mayoría de pruebas.

Por todo ello, tanto la selección de las pruebas y su aplicación en la práctica, así como la posterior interpretación de los resultados obtenidos deben situarse en este contexto. Ello supone que los datos aportados por los test deben considerarse de forma orientativa y dentro de la visión global del proceso diagnóstico.

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Actualmente Actualmente las pruebas que se consideran indicadas para su aplicación en sujetos con TEA son las siguientes:

4.4.1. PRUEBAS ESPECÍFICAS PRUEBAS PARA EVALUAR LA HISTORIA PERSONAL/EVOLUTIVA QUE TIENEN EN CUENTA LA INFORMACIÓN PROPORCIONADA POR LOS FAMILIARES O EDUCADORES CON UN AMPLIO CONOCIMIENTO DE LA PERSONA. Nombre/referencias

Descripción

ADIADI-R (Autism Diagnostic Interview- Un modelo de entrevista a padres, considerado como Revised) Lord et al (1994) muy preciso. Los niños han de tener un nivel de edad mental superior a los 18 meses Requiere formación especializada Existe versión en castellano, no validada.

PRUEBAS PARA CODIFICAR EL COMPORTAMIENTO PRESENTE EN EL AUTISMO. Nombre/referencias

Descripción

ADOS(Autism Diagnostic Instrumento ADOS-G estandarizado de observación ObservationSchedule-Generic) Lord et semiestructurada con situaciones sociales de juego o al (2000) diálogo. Se aplica a niños mayores de 36 meses de edad mental. Existe versión en castellano, no validada. CARS (Childhood Autism Rating Scale) El profesional puntúa cada elemento en una escala DiLalla y Rogers (1994) de 7 puntos el grado en que su conducta se desvía del comportamiento de personas de la misma edad mental. Existe versión en castellano, no validada.

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INVENTARIO DE ESPECTRO Este cuestionario está pensado para situar qué nivel de afectación presenta el niño. Además proporciona AUTISTA (IDEA ; Riviere, 1998) una primera guía de orientaciones en los posibles objetivos de tratamiento de cada una de las distintas áreas alteradas y, por último permite realizar una evaluación continuada, comprobando la eficacia del tratamiento en función de los cambios a medio y largo plazo. El inventario se compone de 12 dimensiones que se alteran sistemáticamente y se agrupan en 4 grandes áreas o escalas, que son las siguientes: 1. Escala del trastorno del desarrollo social 2. Escala del trastorno de la comunicación y lenguaje 3. Escala del trastorno de anticipación y flexibilización 4. Escala del trastorno de la simbolización.

Descripción de los instrumentos recomendados en la detección de los trastornos del espectro autista.

Nombre/referencias

Descripción

M-CHAT (Modified Checklist for Versión ampliada del CHAT que los padres de niños de Autism. in Toddlers) Robin et aL 24 meses rellenan por escrito Tiene seis elementos clave y con la familia de cualquier niño que falle dos o más se contacta posteriormente, a fin de determinar la indicación de una exploración especializada. Existe versión en castellano, sin validar. ASQ (Autism Spectrum Screening,Questionnaire for Asperger and other high functioning autism conditions) Ehlers et al

Aunque no permite una diferenciación clara entre autismo de alto funcionamiento y síndrome de Asperger es una de las pocas escalas que dispone de estudios de validez. Existe versión en castellano

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CAST (Childhood Asperger Cuestionario de 37 ítems que se administra a las familias. Syndrome Test) Scott et al Está basado en descripciones de comportamientos contemplados en el CIE-10 y en el DSM-IV como característicos del espectro autista. Algunos de sus ítems ya aparecían en otras dos herramientas diagnósticas: el PDD-Q y el ASQ. ASAS (Escala Australiana del El siguiente cuestionario ha sido diseñado para identificar Síndrome de Asperger) Tony las conductas y habilidades que pueden ser indicativos Attwood. del Síndrome de Asperger en niños durante sus primeros años escolares. SCQ (Cuestionario comunicación social)

4.4.2.

de El SCQ es un breve cuestionario destinado a evaluar de forma rápida (screening) las capacidades de comunicación y de relación social de niños que pudiesen padecer trastornos del espectro autista (TEA). Permite recoger los síntomas observados por los padres o cuidadores de los niños para poder decidir adecuadamente si es conveniente remitirlos a una evaluación más profunda. Esta prueba está relacionada con el ADI-R, Entrevista para el diagnóstico del Autismo revisada, que permite realizar un análisis más profundo de los síntomas relevantes para el diagnóstico de los trastornos del autismo en relación con otros posibles trastornos. A partir de los 4 años

Generales:

Desarrollo, Juego, Lenguaje, Motricidad, Inteligencia... COMUNICACIÓN – LENGUAJE El lenguaje es una destreza que creemos innata, sin embargo su desarrollo depende de la capacidad de los niños de escuchar, interactuar y relacionarse con las personas de su medio ambiente. Para algunos niños el proceso no es fácil y precisan de la intervención temprana para evitar o paliar retrasos y dificultades en su aprendizaje del lenguaje.

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4.4.3.

El proyecto First Worsd establece 7 sesiones de grupo, con la presencia de los padres.

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PRUEBAS DE LENGUAJE PEABODY PICTURE VOCABULARY TEST-REVISED (PPVT-R; Dunn & Dunn, 1981) TEST DE ILLINOIS DE APTITUDES PSICOLINGÜÍSTICAS (ITPA; Kirk y McCarthy, 1986)

DESARROLLO EVOLUTIVO- INTELIGENCIA -CONDUCTAS ADAPTATIVAS PRUEBAS PARA LA EVALUACIÓN COGNITIVA Y DESARROLLO Leiter International Performance Scale Leiter (1948) Muy útil cuando la persona no tiene habla. Se aplica de los 2 a los 18 años y a veces a las personas con autismo les cuesta entender el tipo de tareas propuestas. Existe versión en castellano, no validada. Escalas de inteligencia Wechsler Wechsler (WPPSI(WPPSI-R, 1989) Proporcionan datos de inteligencia en términos psicométricos (coeficiente intelectual). Son muy utilizadas, especialmente a partir de los 5 años y cuando la persona tiene lenguaje (necesario no sólo para la ejecución de muchas subpruebas, sino también para comprender las tareas) Existe versión en castellano, validada. Escalas Bayley de desarrollo infantil Bayley (1993) Se suelen utilizar para individuos muy afectados o para niños con edad mental inferior a los 3,5 años. Proporcionan información relevante para conocer el nivel de desarrollo y para elaborar programas de apoyo, pero tienen escaso valor predictivo Existe versión en castellano, validada. PEPPEP-R (Perfil psicoeducacionalpsicoeducacional- Revisado) Schopler et al (1990) Es un instrumento de observación semiestructurado que se usa principalmente para niños no verbales con una edad mentalentre 2 y 5 años. Está poco estandarizado.Cuenta con una versión para adolescentes (APEP) Existe versión en castellano, no validada. Escalas McCarthy de aptitudes y psicomotricidad McCarthy (1972) - Batería de tareas atractivas organizadas en seis escalas para niños de 2,5 a 8 años. Con datos normativos españoles. Existe versión en castellano, validada.

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K-ABC Batería Kaufman y Kaufman (1983) para el diagnóstico de la inteligencia en un rango de edad entre 2,5 y 12,5 años. Aporta resultados con trascendencia educativa, y es fácil de aplicar Existe versión en castellano, validada. BrunetBrunet-Lezine. Lezine Se refiere al período de 1 a 30 meses y permite obtener un cociente de desarrollo medio explorando cuatro sectores: la postura; la motricidad; la coordinación oculomotriz; el lenguaje y la socialización. Existe versión en castellano, validada. Curriculo Carolina (1993) (hasta los dos años de edad) Existe versión en castellano. ICAP HaizeaHaizea-Llevant Tabla de desarrollo OO-5 años (Gobierno Vasco, 1991)

NEUROPSICOLOGÍA Las investigaciones en el campo de la neuropsicología han aportado datos de utilidad a la hora de evaluar los aspectos deficitarios en los niños con TEA, en especial para explorar la función ejecutiva (se ha utilizado la prueba de Wisconsin (WCST) y la de la torre de Hanoi, una tarea de planificación) La memoria de trabajo también se ha estudiado, pero los resultados no son concluyentes. Nuevas evidencias sugieren la posible afectación de otros procesos. Ejemplo de ello es un estudio de Russell y Jarrold que aporta datos sobre alteraciones en la monitorización aparentemente involucradas en los problemas para autocorregir errores en sujetos con TEA

OTRAS PRUEBAS PARA LA EVALUACIÓN COMUNICATIVA, ADAPTATIVA Y SIMBÓLICA. ACACIA Tamarit (1994) Valora la competencia comunicativa del niño con bajo nivel de funcionamiento y no verbal a través de un guión estructurado de interacción. Ofrece datos para la diferenciación diagnóstica entre autismo con discapacidad intelectual y discapacidad intelectual sin autismo

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Reynell Developmental Language Scales (3 ed.) Edwards et al (1997) Proporcionan información tanto cuantitativa como cualitativa del lenguaje comprensivo y el expresivo. Se aplican a niños de 1 a 7 años y disponen de datos formativos Existe versión en castellano, no validada. VINELAND (Vineland Adaptive Behavior Scales) Sparrow et al (1984) Se aplican desde el nacimiento hasta los 18 años, y proporcionan puntuaciones de edad de desarrollo en áreas de la vida diaria, la socialización, la comunicación, etc. Existe versión en castellano, no validada. Los test proyectivos. CAT pretenden ante todo permitir estudiar más finamente los mecanismos psicopatológicos y las características de la estructura de la personalidad, por ejemplo naturaleza y proximidad de los procesos primarios con invasión fantasmática, desorganización de la imagen corporal, angustia de fraccionamiento.

LA EVALUACIÓN PSICOMOTORA Una apreciación precisa del desarrollo motor y de las particularidades psicomotrices y posturales debe efectuarse en todo niño con TEA.. En cuanto a las pruebas utilizadas ya han sido mencionadas entre las de evaluación cognitiva y desarrollo. -

Apreciación del desarrollo psicomotor y sobre todo apreciación de la forma en la que el niño se sirve de su cuerpo, haya o no un retraso del desarrollo. Recordemos que si en las formas habituales del autismo de Kanner el nivel de desarrollo psicomotor es generalmente normal, el niño presenta a menudo las anomalías en la investidura y la utilización de su cuerpo: camina sobre la punta de los pies, estereotipias motrices, actitudes de arremolinamiento sobre sí mismo, a veces actitudes de agitación desordenada o, al contrario, actitudes de inmovilización casi catatónicas, finalmente desconocimiento y abusos frecuentes de algunas partes del cuerpo.

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4.4.3. TRASTORNO DE RETT. Conceptualizado en la C.I.E. 10 dentro de los TGD, merece mención aparte. Los criterios diagnósticos basados en la clínica del Trastorno y que se mantienen actualmente son: -

Aparente normalidad en período prenatal y perinatal, desarrollo en los 5 1ºs meses y en perímetro cefálico en el parto. Disminución crecimiento perímetro cefálico: 5 m.- 4 a. Pérdida habilidades manuales: 5 m.- 30 m. Alteraciones en comunicación y relaciones sociales. Marcha inestable y no coordinada y/o movimientos del tronco. Grave alteración lenguaje expresivo y comprensivo + grave retraso psicomotor. Movimientos estereotipados de manos (retorcer/lavado), simultáneamente o posteriormente a pérdida de movimientos intencionales.

4.4.3.1.

Historia, Etiología, Tipología E Incidencia

El síndrome de Rett (desde aquí SR) es un trastorno sin precedentes del desarrollo que empieza en la primera infancia y se da casi exclusivamente en niñas. Es un trastorno neurológico de base genética, que provoca una detención en el desarrollo poco antes o después del nacimiento, siendo éste un período crítico para la formación del cerebro y las sinapsis. En 1954, el pediatra austriaco Andreas Rett comenzó a interesarse por este síndrome al observar en su consulta a dos niñas con movimientos de manos, conductas e historias de desarrollo muy similares. Posteriormente fue reconocido por la comunidad científica internacional en 1983. La literatura recoge numerosos hallazgos que hablan de las causas y patogenia del síndrome de Rett, pero todos ellos son muy inespecíficos.

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4.4.3.2. Tipologías en el Síndrome de RETT y posibles variantes Tipológicamente existen tres categorías de diagnóstico: Síndrome de Rett clásico: El diagnóstico del SR Clásico debe incluir, por lo menos, tres de los criterios necesarios y cinco de los "criterios de soporte". Síndrome de Rett provisional: Edad 1-3, con algunos signos clínicos de SR, pero no los suficientes para coincidir plenamente con los "Criterios Diagnósticos". Síndrome de Rett atípico: Aquellas personas que no se ajustan a todos los "Criterios Diagnósticos" del SR clásico. Suponen un 15 % de los casos diagnosticados. Formas "Frustra": Se considera la variante más frecuente dentro de las formas atípicas. La regresión en el desarrollo comienza de forma más tardía (en ocasiones hasta los 3 ó 4 años) y menos intensa que en la forma clásica, pudiendo conservarse una aceptable capacidad en cuanto a la producción del lenguaje. Variante con lenguaje conservado: conservado: Estas pacientes conservan algunas palabras o frases, aunque generalmente sin sentido comunicacional. Variante de comienzo precoz con crisis: Se caracteriza por la presentación inicial de crisis epilépticas en forma de espasmos infantiles, con hipsarritmia, enlentecimiento y desorganización intensos de la actividad eléctrica cerebral, casi siempre muy resistentes al tratamiento antiepiléptico. Síndrome de Rett congénito: No existe un periodo inicial de desarrollo normal, presentándose las anomalías del desarrollo ya desde el nacimiento, fundamentalmente la hipotonía. Estrictamente no podrían considerarse estos casos verdaderos síndromes de Rett Variante con regresión en la infancia tardía: La clínica típica del síndrome va desarrollándose, en esta variante, de forma tan insidiosa, que el diagnóstico puede tardar en confirmarse hasta los 20 ó 25 años, siendo diagnosticados estos casos hasta entonces como retraso mental moderado no especificado o como trastorno autista. Otras variantes del síndrome son: -

Agregados familiares atípicos.

-

Variantes en gemelos monozigóticos.

-

Formas "retoides".

-

Síndrome de Rett en varones.

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En cuanto a la incidencia del síndrome: -

Se da, casi exclusivamente, en niñas.

-

Se encuentra en una amplia gama de grupos raciales y étnicos repartidos por el mundo.

-

Aunque contamos con pruebas muy convincentes de que existe una base genética, la posibilidad de tener más de una hija con SR es muy pequeña, inferior al 1%. Ello supone que el 99% de las veces la mutación es esporádica, simplemente ocurre porque sí y no se repite en una misma familia.

-

Si nos ceñimos a criterios estrictos, la prevalencia del síndrome de Rett se estima en tomo a 1 de cada 15.000 nacimientos. Admitiendo las distintas variantes clínicas, hoy se considera una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacidos vivos.

4.4.3.3. Características Biomédicas, Psicológicas, Conductuales y Sociales 4.4.3.3.1. Característica Biomédicas El síndrome de Rett es, principalmente, un trastorno neurológico: - Muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde la respiración hasta la forma del lenguaje) están afectadas en el síndrome de Rett. En el síndrome de Rett, el gen MECP2 sufre una mutación, con lo que se pierde la proteína MECP2. La Proteína MECP2 no está disponible para ayudar a los genes a desactivarse (técnicamente, quedarse deacetilado). El resultado es que los genes que normalmente están "apagados" ahora son capaces de "activarse".

4.4.3.3.2. Características Psicológicas Las niñas con síndrome Rett presentan una serie de características comunes, aunque existe una gran variabilidad en la intensidad de éstas. Aquí vamos a resaltar algunas de las más importantes para las familias desde el punto de vista psicológico:

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4.4.3.3.3. Características Psicomotoras Apraxia (dispraxia): (dispraxia): Se refiere a la incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores. Es la discapacidad más grave y severa del SR y puede interferir en cualquier movimiento del cuerpo, incluida la mirada y el habla, dificultando los intentos de la niña con SR de hacer lo que ella quiere. A esto se unen movimientos faciales y manuales involuntarios. La disminución de la frecuencia y duración de éstos suele ser uno de los objetivos prioritarios, con el fin de poder alcanzar otros objetivos fundamentales (alimentación, comunicación ... ).

4.4.3.3.4. Lenguaje y Habla Todo lo visto hasta ahora afecta al desenvolvimiento de su vida diaria y a su desarrollo psicosocial, aunque pueden adquirir ciertas capacidades de autonomía (utilizar el retrete, comer por sí mismas con las manos o con cubiertos y alguna ayuda) y algunas aprenden a usar aparatos de comunicación aumentativa. Actualmente sabemos que su lenguaje receptivo es mayor de lo que se pensaba.

4.4.3.3.5. Características Conductuales y de Personalidad Desconexión social: Muchas chicas con SR entran en una fase de desconexión social durante el período de regresión, lo que puede ser uno de los aspectos más agotadores de la enfermedad. Están irritables e insomnes, lloran durante largos períodos de tiempo, se pueden enfadar mucho si las cosas que les rodean han cambiado y pueden apartar la mirada para evitar cualquier contacto visual. Conducta: Se pueden observar grandes fluctuaciones en sus habilidades motoras, su atención y comportamiento incluso en breves periodos de tiempo. Los terrores nocturnos o del sueño son frecuentes en las primeras etapas, habitualmente sobre la edad de 2 años. Ocurren cuando la niña entra en un sueño profundo muy deprisa. El estrés puede aumentar la probabilidad de terrores nocturnos. El bruxismo, o rechinar de dientes, aparece sobre todo cuando le salen los dientes definitivos y se reduce con masajes o aparatos ortopédicos. Golpear, morder, etc. Estas conductas también pueden ser autoagresivas, probablemente explicado por su alto umbral para el dolor. La Naltrexona ha sido útil para estos casos.

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4.4.3.3.6. Sociales A pesar de sus dificultades, las niñas y mujeres SR experimentan una gama completa de emociones.

4.4.3.4. DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN: Posibilidades de Prevención, Detección Temprana, Técnicas e Instrumentos 4.4.3.4.1. Diagnóstico y Evaluación En el caso del síndrome de Rett, se hace imprescindible un diagnóstico diferencial, ya que muchas veces aparecen casos diagnosticados como autismo o parálisis cerebral. También, hay que descartar otras posibles enfermedades que pudieran parecerse al SR Como el síndrome de Angelman, el síndrome de Prader- Willi, trastornos metabólicos u otros. "Criterios Diagnósticos del SR" (establecidos por el Grupo Internacional de Expertos para el Consenso Clínico en Baden-Baden 2001): Criterios de diagnóstico para el síndrome de Rett clásico Criterios necesarios •

Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.

• •

Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida. Perímetro craneal normal al nacer.

• •

Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida. Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.

• •

Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor. Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas / golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.

• •

Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha. Posibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

Criterios de soporte •

Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.

•

Apneas periódicas en vigilia.

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Criterios de diagnóstico diagnóstico para las formas no clásicas Criterios de inclusión: • •

Al menos 3 de los 6 criterios principales. Al menos 6 de los 11 criterios de soporte.

Seis criterios principales: • • • • • •

Ausencia o reducción de las habilidades manuales. Pérdida del lenguaje/ jerga. Pérdida de las habilidades para comumcarse. Desaceleración del crecimiento cefálico. Estereotipias manuales. Trastorno del desarrollo con un perfil de Síndrome de Rett.

Once criterios de soporte • • •

Anomalías del ritmo respiratorio. Bruxismo. Escoliosis / cifosis.

• • • • • • • • •

Amiotrofias de extremidades inferiores. Pies fríos y cianóticos. Aerofagia. Deambulación anormal o ausente. Trastornos del sueño. Señalar con la mirada característica del SR. Gran tolerancia al dolor. Crisis de risa o gritos. Hiperventilación intermitente.

• • • • •

Periodos de contener la respiración. Emisión forzada de aire y saliva. Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire. Anomalías EEG. Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz).

• • •

Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas. Convulsiones. Anomalías del tono muscular Con atrofia de las masas musculares y/o distonías.

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• • • • •

Trastornos vasomotores periféricos. Escoliosis / cifosis. Retraso en el crecimiento (talla). Pies pequeños hipotróficos y fríos. Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

Criterios de exclusión •

Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino.

• • • •

Organomegalia u otros signos de enfermedad de depósito. Retinopatía o atrofia óptica. Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo. Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.

En estos momentos no existe un test específico para su diagnóstico, pero existen pruebas médicas y criterios diagnósticos para detectar el síndrome. Debido a la apraxia y a su incapacidad para hablar, resulta muy difícil proceder a una valoración correcta de su inteligencia, ya que muchos métodos tradicionales requieren que use sus manos y/o su lenguaje, lo que es prácticamente imposible para las niñas con SR.

4.4.3.4.2. Prerrequisitos para una Situacion de Examen (Hunter, K 1999) y Metodos para Adaptar los Test. Prer Prerrequisitos • •

El examinador debe ser alguien que esté familiarizado con la niña y con el que se encuentre a gusto. Ella debe estar en una postura cómoda y alguna persona que la conozca bien debe estar presente para dar apoyo oral e información. Resulta muy útil porque el/los terapeuta/s pueden evaluar mientras ayudan al examinador a hacer su trabajo.

•

Parte de este examen deberían ser "observaciones conductuales informales", tomadas en entornos naturales, donde se puedan observar las habilidades que no se detectan en los tests.

•

Los tests que miden el lenguaje receptivo o las habilidades de lectura deberían adaptarse a sus necesidades motoras.

•

No intente hacer demasiado de una vez. Si se cansa, deténerse y volver a empezar otro día.

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Métodos •

Antes de examinar su lenguaje receptivo es importante determinar si conoce las palabras/imágenes empleadas y el concepto de si/no.

•

Utilizar el Test de Vocabulario de Imágenes de Peabody, en el que las niñas señalan las imágenes nombradas. Se considera da habitualmente resultados aproximados de la inteligencia. Las imágenes se pueden copiar, recortar las páginas y agrandar las imágenes, para que, si es necesario, las pueda señalar más fácilmente.

• •

Emplear tests parecidos que tengan partes que puedan ser adaptadas. Recurrir a respuestas "Sí/No" mientras el examinador señala las imágenes diciendo: "¿Esto es un __ ?", utilizando tarjetas de palabras que pueda tocar o mirar para decimos "Si/No". Se trata de una habilidad receptiva mejor que pedirle que señale "X".

4.5. PRONÓSTICO MÉDICO Y PSICOPEDAGÓGICO La mayoría de los investigadores están de acuerdo en que el SR es un trastorno del desarrollo y no un trastorno degenerativo. que vaya empeorando con el tiempo. Salvo enfermedad o complicaciones, cabe esperar que la paciente llegue a la edad adulta. La esperanza media de vida de una niña diagnosticada de SR puede superar los 47 años. Las causas más frecuentes de muerte (un 5% de la población) son variantes de la "muerte súbita". Los factores de riesgo comunes son las crisis incontroladas, las dificultades en la deglución y la falta de movilidad. Ni el tratamiento ni estado nutricional o las condiciones de vida marcan una diferencia en la incidencia de la muerte súbita. Las etapas del SR simplemente ayudan a entender la historia natural de la enfermedad, aunque el curso del SR varía de una niña a otra, incluyendo la edad, la rapidez y la severidad de los síntomas : Estadio I 6-18 meses Detención temprana del desarrollo .Síntomas difusos; desinterés por las actividades de juego; hipotonía; lentificación en el crecimiento del perímetro cefálico. Estadio II

1-4 años Regresión rápida del desarrollo

Regresión rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo; estereotipias; dificultad motora.

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Estadio III Periodo pseudoestacionario 2-10 años Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos" y problemas motores; hiperventilación; bruxismo; aerofagia; apraxia, mejoría en la conducta, menos irritabilidad y más sociable, mejor atención y comunicación. Estadio IV

> 10 años

Deterioro motor tardío

No todas viven esta fase. Escoliosis; debilidad muscular; rigidez, distonía; mejoría en el contacto ocular, disminución de convulsiones, pueden regresar los problemas de conducta.

4.6. TRATAMIENTO: Los enfoques de tratamiento en el SR engloban muchas disciplinas.

4.6.1. ÁMBITO MÉDICO Fisioterapia: Su objetivo es mantener o mejorar las habilidades motoras, prevenir o reducir deformidades, aliviar las molestias y mejorar la autonomía. El programa de fisioterapia debe ser individualizado para cada paciente. Ortopedia:

Pies

Los correctores cortos y férulas en las piernas mantienen la amplitud de movimientos, minimizan los movimientos involuntarios y previenen las contracturas. A veces puede ser necesaria la cirugía alargadora del tendón de Aquiles o la inyección de toxina botulínica.

Caderas

Las niñas con Síndrome de Rett suelen tender a la abducción de la cadera (movimiento del muslo hacia la línea media). Pueden ser útiles las férulas, el alargamiento quirúrgico de los músculos abductores para mantener la capacidad de la cadera para la abducción (separación de las piernas), o la inyección de toxina botulínica.

Espalda

El corsé puede ser útil en escoliosis leves y cuando la niña aún está creciendo. En niñas mayores y encurvamientos más grandes puede ser necesaria la cirugía correctora.

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Hidroterapia: Entre sus efectos beneficiosos se encuentran la mejora del equilibrio, reducción de la espasticidad, incremento de la fuerza muscular y potenciación de una más amplia gama de movimientos. Tratamiento farmacológico: Son muchos los medicamentos que se han utilizado para los diversos síntomas del síndrome de Rett. Algunos de ellos se han elegido sobre la base empírica de los hallazgos neuroquímicos. -

Antiepilépticos

Agonistas dopaminérgicos: -

Antagonistas opiáceos, como la naltrexona. En algunos casos son útiles para controlar las crisis de llanto o gritos.

-

Buspirona, que puede regular el ritmo respiratorio.

-

L-dopa o Carbidopa.

-

Triptófano/Tirosina.

-

Laxantes, et.

Nutrición y alimentación: Las dificultades en la masticación, deglución y uso de las manos, la distorsión de la anatomía gastrointestinal, motivada en parte por la escoliosis y las alteraciones en la digestión y absorción de nutrientes, contribuyen a la tendencia a la malnutrición que presentan las niñas con síndrome de Rett. Las opciones para la rehabilitación nutricional: -Suplementos de vitaminas y minerales. -

Complementos altamente energéticos, que pueden sustituir a las comidas o intercalarse entre ellas.

-

Comidas frecuentes y ricas en hidratos de carbono y grasas.

-

Levocarnitina, cuando existe un déficit de Camitina (sustancia natural necesaria para el metabolismo energético).

-

Gastrostomía, (alimentación a través de una sonda abocada directamente en el estómago), cuando las dificultades para la masticación y la deglución impiden una nutrición suficiente o producen episodios recurrentes de neumonía por aspiración.

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4.6.2. ATENCIÓN TEMPRANA Objetivos •

Identificar y estimular el uso de la cabeza, codos u otras partes del cuerpo sobre los que puede tener un mayor control.

• • • • •

Maximizar el uso de las manos para actividades funcionales. Desarrollar aptitudes para acceder a los aparatos de comunicación. Fomentar capacidades para poder utilizar diversas ayudas técnicas. Mejorar la capacidad para ayudar a vestirse. Mejorar la capacidad de comer por su cuenta.

• •

Mejorar la capacidad para colaborar en su aseo. Mejorar la capacidad para tolerar los estímulos sensoriales, especialmente en lugares como el entorno escolar.

Orientaciones •

Intentar minimizar al principio las distracciones, llevando la situación gradualmente a unas premisas más cercanas a la realidad (situaciones menos restringidas).

•

Ofrecer cuanta asistencia física sea necesaria al principio . Guiarla en sus movimientos poniendo las manos sobre las de la niña .

•

Restringir o sujetar la mano no dominante para incrementar la función de la mano dominante durante las actividades funcionales.

•

Con chalecos lastrados se puede disminuir su ataxia en algunos casos.

•

Pueden utilizarse férulas en el dedo pulgar a fin de mejorar su posición para sujetar objetos.

El habla : Orientaciones útiles •

Fomentar el habla expresiva, ya que el lenguaje comprensivo lo tiene mejor conseguido.

•

Buscar formas alternativas de comunicación (aumentativa y alternativa) adaptados a sus necesidades y capacidades.

•

Comenzar con acciones que sean significativas y motivadoras para ella e ir aumentando gradualmente el número.

•

Es necesario la coordinación entre todos los agentes para explorar los medios potencialmente eficaces de comunicación, posturas eficientes y el vocabulario necesario.

•

Cuando se intentan métodos o dispositivos nuevos, es mejor limitar su uso a momentos específicos del día o a actividades concretas.

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• • •

Los métodos de comunicación deben usarse tanto para divertirse como con fines funcionales. Es necesario jerarquizar los objetivos. . La frecuencia de las sesiones necesita aumentarse cuando se introduce un método nuevo de comunicación y hasta que la niña, el equipo y la familia se familiaricen con él y puedan utilizarIo sin problemas en entornos funcionales.

Desarrollo de la habilidad de elegir: La oportunidad de hacer elecciones de manera activa puede significar la diferencia entre vivir en su mundo de forma pasiva o participar en él. Algunas maneras de ayudarle a elegir •

Aseguramos que las opciones incluyen objetos, gente o actividades que sean motivadoras y deseables para ellas, y que estén disponibles cuando se haga la elección.

•

Determinar el método de elección que requiera el menor esfuerzo y tiempo por su parte. Queremos que concentre su energía en la comunicación, no en mejorar las habilidades motoras para hacerlo. Hay que darle siempre mucho tiempo para responder y ser conscientes de que, tal vez, necesite ajustar su cuerpo con otros movimientos antes de empezar. Cuando empecemos, debemos ofrecerle solo dos opciones simultáneamente. Conforme vayan mejorando sus habilidades y lo tenga más claro, puede aumentarse el número de opciones hasta tantas como pueda manejar a la vez, generalmente 3 ó 4. Asegúrese de mostrarle que hemos entendido su elección nombrándosela y ofreciéndosela inmediatamente.

• •

•

Cada comunicación satisfactoria conducirá a una mayor motivación para volver a comunicarse.

•

Podemos empezar ofreciéndole solamente opciones de cosas que creemos que desea. Si su elección parece aleatoria, se puede probar emparejando algo que realmente le guste con algo neutro.

•

Para determinar si puede reconocer imágenes y cómo deben ser éstas de realistas, empiece con fotos familiares como lo más concreto, y vaya avanzando hasta dibujos lineales como lo más abstracto. Si las imágenes son difíciles para ella, utilice objetos reales, miniaturas o partes de los objetos como símbolo de la acción u objeto completo o. Se puede emparejar la imagen con el objeto y, poco a poco, ir retirando el objeto.

•

Al principio puede requerir algunas "pistas extra". Por ejemplo, puede tomar o señalar una opción a la izquierda mientras la nombra haciendo lo mismo luego con otra a la derecha. Puede orientarIa visualmente iluminando con una linterna cada imagen o mover su dedo hacia la opción para ayudarIe a encontrar el camino atrayendo su atención. Se pueden usar señales acústicas tales como dar golpecitos sobre cada imagen o chasquear los dedos para recordarle que mire.

•

Se puede ir retirando el uso de ayudas, y volver a aumentarlas de nuevo cada vez que introducimos nuevos conceptos. Tener disponibles las imágenes mientras hacemos las actividades nos permitirá presentárselas antes de que deba hacer la elección activa.

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•

Si no quiere hacer elecciones, pruebe a cambiar a algo que pudiera ser más motivador. Si estamos bastante seguros de que quiere una de las opciones, hay que insistir en que tenga claro que primero debe comunicarse.

•

Recuerde que si ella no tiene la costumbre de elegir, esto puede ser, al principio, muy fatigoso. También puede ser que en sus elecciones vaya más allá de lo que teníamos previsto.

•

El uso del si/ no/ quizás o "no sé" como opciones a elegir ante preguntas concretas puede ayudar mucho a la comunicación. También se pueden utilizar paneles de comunicación en las que pueda escoger entre imágenes, palabras habituales y útiles.

Consejos útiles •

Puede necesitar un símbolo de seguridad, como una manta o una muñeca.

• • • • • •

Mostrar consideración por sus miedos e indecisiones. Limitar los estímulos externos a los estrictamente necesarios. Explicarselo todo antes de hacerlo. Hacer comprensibles las situaciones. Elegir actividades que despierten sus emociones y sus sentidos. Asegurarse de que las actividades sean adecuadas para su edad.

• • •

Estructure las actividades en una secuencia fija. Darle solamente una tarea a la vez. Organizar sus actividades con recordatorios tangibles (la bolsa para las salidas, el babero para el almuerzo).

• • • • • •

Elegir señales que ella comprenda (palabras, signos, imágenes). Combinar varias señales para darle más de una pista. Utilizar canciones relativas a las diferentes actividades. Permitirle moverse en su entorno; aprenderá del contacto por asimilación. Ofrecerle diferentes cosas que ver y oír. Darle tiempo suficiente y oportunidades para nuevas experiencias.

• •

Permirle que repita las actividades, pero sin hartarla. Motivarla creando expectativas de continuar o completar un proceso o acción, espere hasta que responda.

• • • • • •

Darle la oportunidad de participar según sus posibilidades físicas. Asegurarse de que está físicamente cómoda y bien apoyada. En lugar de pedirle que dé una respuesta -como "di hola"- sólo decirle "hola". Cuando intente hacerla actuar, no pedirle que actúe. Hacer comentarios sobre la actividad o el objeto. Darle tiempo suficiente para responder.

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• •

Busque en su lenguaje corporal la respuesta que le da. Cuando "arranque", no interrumpirla comentando lo que ella está haciendo. Su atención cambiará hacia cómo lo está haciendo y probablemente se detendrá.

•

La apraxia les dificulta realizar movimientos voluntarios, pero cuando están motivadas suficientemente, los movimientos son automáticos.

•

Proveer contextos y situaciones fuertemente motivantes, le facilitará mostrar que ella comprende, resultando en una .gran satisfacción y éxito.

•

Durante el periodo de regresión, pierden la seguridad y el control que estaban comenzando a mostrar.

OTROS: Hipoterapia (montar a caballo): Fortalece los músculos de la columna, mejora el equilibrio y el uso funcional de las manos y crea en la niña confianza y satisfacción. Musicoterapia: Por medio de este tipo de intervención, aprender a sentir y entender lo que son tiempo y espacio, cualidad y cantidad, causa y efecto. Impulsa el desarrollo sensoriomotor, mejora el tiempo de atención y concentración, estimula la memoria, induce relajación y facilita un marco adecuado para el desarrollo emocional y social Es importante también llenar de gente su vida, fomentando un "sistema de apoyos". Este puede incluir a los padres, parientes, amigos o incluso a los profesionales del colegio o la comunidad. Cuidar al cuidador: Tomarse descansos y disminuir los "debería".

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Algunas sugerencias de interés: interés: Durante la etapa de regresión •

No dar demasiada importancia a las habilidades motoras finas.

•

En su lugar, organizar actividades con las manos que le permitan disfrutar, como chapotear en el agua o golpear un timbal.

• •

Adaptar objetos, material y equipo para que sean más fáciles de manejar. Emplear utensilios con abrazaderas, platos con un borde para poner la cuchara y tazas con un semicírculo cortado para la nariz.

•

Utilizar conmutadores para juguetes o aparatos de pilas que puedan activarse solamente con tocarlos o apretarlos.

•

Los conmutadores pueden servir también para fomentar la independencia, como encender cualquier aparato eléctrico, manejar un ordenador, apagar o encender la luz, poner en marcha la TV o el vídeo, usar una batidora, etc .

• • •

Poner objetos de diferente peso y textura en sus manos. Fijar objetos en sus manos con velero, vendas, cinta de tapicero, etc. Meterle las manos en agua, arena, nieve, crema de afeitar, gelatina, cuentas de collar, judías blancas, pelotas cualquier cosa que pueda gustarles sentir con sus dedos.

• •

Darle masajes en las manos con un vibrador o un cepillo. Promover los movimientos de extensión de brazos incrementando progresivamente la distancia entre sus manos y un objeto.

Ante conductas problemáticas •

Buscar un rato tranquilo para interactuar. Los ratos positivos refuerzan las relaciones de afecto.

•

Facilitar a los cuidadores el apoyo adecuado y momentos de respiro.

• •

Intentar averiguar si está aburrida y ofrézcale actividades más estimulantes. Déjarla elegir entre varias opciones para darle algo de control.

•

Ir más allá de permitirle mirar lo que está sucediendo. Incluirla en experiencias normales de la vida cotidiana.

•

La restricción física debe ser el último recurso y tan breve como sea posible, pero lo suficientemente largo como para proporcionarle seguridad.

•

En casos severos, la medicación es útil. No hay ninguna medicina que sea mejor para todos los casos.

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4.7. EDUCACIÓN Se ha comprobado que el contacto con el material escolar adecuado a su edad es estimulante y sugestivo, con grandes recompensas para la autoconciencia y autoestima de la niña con SR. En este proceso de integración se fomentan las amistades y las relaciones, que, sin duda, multiplican su presencia y su valor en la comunidad. La seguridad derivada de la estructuración y la rutina. Necesitan experimentar éxitos a pesar de sus problemas. El programa debería girar en torno a sus propias habilidades, deseos y necesidades, teniendo en cuenta todos estos factores además del estadio del SR en el que se encuentra. •

Las niñas con Rett, se pueden encontrar en clases de todo tipo, desde clases de educación especial, hasta una inclusión total en clases ordinarias.

•

La meta en educación debería ser proveerlas con el programa más estimulante posible, en el contexto menos restrictivo posible, teniendo en cuenta las necesidades particulares de cada una y adaptándose a ellas.

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ENFERMEDADES HEREDITARIAS

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ENFERMEDADES HEREDITARIAS 5.1. TIPOS DE TRASTORNOS GENÉTICOS Los trastornos genéticos se clasifican en distintas categorías: Herencia tradicional Trastornos cromosómicos En estos casos, falta o está duplicado todo el cromosoma o una parte del mismo. Estos trastornos pueden identificarse mediante el estudio citogenético de los cromosomas (cariotipo). Un ejemplo es el síndrome de Down. Trastornos monogénicos (mendelianos) En estos casos, la mutación (alteración en la estructura del ADN) de un gen simple o de un par de genes es la causa de la enfermedad. El trastorno puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Un ejemplo es la NF1. Trastornos multifactoriales o poligénicos Se refiere a los trastornos causados por la combinación de múltiples efectos, ya sea varios genes o la interacción entre genes y ambiente. En este modelo se ubican, además de ciertas malformaciones congénitas no sindrómicas –labio leporino, defectos del tubo neural–, diversos trastornos psiquiátricos como autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar. Herencia no tradicional Mitocondrial Se refiere a un limitado número de enfermedades ocasionadas por alteración en los cromosomas mitocondriales. Mosaicismo Es la coexistencia en un individuo de dos o más líneas celulares con distinta constitución cromosómica. Imprinting genómico Es el caso del síndrome de Prader-Willi y del síndrome de Angelman. Anticipación Ocurre en el síndrome del cromosoma X frágil y en la enfermedad de Steinert. Significa que, de generación en generación, las manifestaciones tienden a ser más graves.

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5.2. ALGUNOS CONCEPTOS La relación genotipo/fenotipo es compleja y muchas veces probabilística. Para entenderla son necesarios algunos conceptos: expresividad, penetrancia, heterogeneidad, pleiotropía, mosaicismo, imprintingy anticipación. La expresividad se refiere a la variabilidad en la gravedad de un trastorno heredado.. La penetrancia es la frecuencia con que se expresa un genotipo. En algunas enfermedades genéticas puede haber individuos que, aun siendo portadores del gen, no presentan ningún rasgo de la enfermedad. Por el contrario, en otras enfermedades, el 100% de los portadores presentan alguna manifestación relacionada con el gen. El concepto de heterogeneidad hace referencia al hecho de que una misma condición puede ser producida por diversos genes. Pleiotropía quiere decir que diversas manifestaciones en distintos órganos pueden tener una causa genética simple. El concepto subyacente es que un mismo gen tiene distintos cometidos en el desarrollo y en la biología celular. El fenómeno de imprinting genómico resulta algo más complejo. Se refiere al hecho de que la procedencia paterna o materna de un gen condiciona que éste se exprese de modo distinto. El caso típico deimprinting es la microdeleción de una porción del extremo del brazo largo del cromosoma 15, que da lugar al síndrome de Angelman o de Prader-Willi, según ocurra en el cromo-soma materno o paterno. La anticipación significa que el trastorno se agrava de generación en generación. FENOTIPO CONDUCTUAL Se define como un patrón característico de alteraciones motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que, de forma consistente, se asocia a un trastorno biológico.

5.2.1. .2.1. Nuevas Expectativas en el Diagnóstico y Tratamiento De la precocidad en el diagnóstico de las enfermedades hereditarias depende un adecuado asesoramiento genético y eventualmente una decisión terapéutica que puede ser determinante para el futuro del paciente. Los programas de screening neonatal iniciados en nuestro país en los años 70, han sido uno de los principales hitos de la Pediatría de las últimas décadas al hacer posible la detección presintomática de miles de recién nacidos afectos de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, evitando el grave retraso mental que hubiera afectado a estos niños de no haber recibido el tratamiento oportuno de forma precoz.

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EL DIAGNÓSTICO PRENATAL El Diagnóstico prenatal como opción de consejo genético y posibilidad de nuevos tratamientos Los procedimientos para detectar trastornos genéticos en reproducción humana son cada vez más variados y más precoces. El material genético para el diagnóstico prenatal se puede realizar sin procedimientos invasivos para el feto, ya que es posible obtener células fetales en sangre materna y en el mucus transcervical. El diagnóstico preimplantatorio permite una intervención antes del reconocimiento clínico del embarazo y evitar por lo tanto la interrupción clínica del mismo. Aún así, con el diagnóstico genético o preimplantatorio deben eliminarse embriones, ya que los que están afectados no son implantados, lo cual podría ser evitado estableciendo el diagnóstico en gameto s (oocitos y espermatozoides) antes de la fertilización, con lo que se haría un diagnóstico preconcepcional. El inconveniente es la posibilidad de recombinación genética durante la meiosis, que puede anular o dificulta la predicción del oocito. Es mucho más seguro hacer el diagnóstico postconcepcional, haciendo el estudio genético en el embrión previamente a su implantación. La tecnología para el diagnóstico avanza de forma más veloz que las posibilidades terapéuticas, pero ello no significa que la terapia in útero no sea un objetivo para la medicina. Durante este periodo se evita la sensibilización inmunitaria. DETECCIÓN NEONATAL Tratar de identificar nuevas entidades cuya evolución clínica pudieran modificarse mediante tratamientos específicos (formas de autismo, epilepsia intratable, muerte súbita, o determinadas enfermedades psiquiátricas). Un programa de cribaje siempre genera algún tipo de beneficio para los pacientes y las familias afectadas pero también existe el problema de la detección de portadores en estos programas de detección masiva, que no van a desarrollar ninguna enfermedad, en los que la notificación del hallazgo de portador puede generar problemas psicológicos y reacciones de ansiedad no deseables que deben ser prevenidas.

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EXPECTATIVAS EN LA PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO En el momento actual existen pocas posibilidades de prevención de las enfermedades genéticas, fuera del consejo genético para evitar embarazos de alto riesgo o la detección antenatal de los individuos afectados. Los controles de salud durante el embarazo y el acceso a las técnicas de diagnóstico prenatal son las únicas medidas eficaces. El diagnóstico precoz del caso índice además de conducir al inicio de programas de atención optimizados y el acceso a posibles medidas terapéuticas, conlleva siempre la posibilidad de establecer opciones preventivas para la familia, en primer lugar mediante el consejo genético, que suele hacerse extensivo, previo consentimiento de los padres, a otros miembros de la familia. El consejo genético contemplará asimismo la información sobre las opciones reproductivas, incluyendo las posibilidades de aplicación de técnicas de reproducción asistida. No cabe duda de que en el futuro el tratamiento genético será el tratamiento de elección en un número cada vez mayor de enfermedades hereditarias. La terapia génica somática mediante administración del gen deficiente ya sea con técnicas in vivo, administrando el ácido nucleico terapéutico mediante un vector de empaquetamiento, o ex vivo administrando mediante células del propio paciente previamente extraídas y manipuladas, está particularmente indicado en los casos de deficiencia de una enzima catalítica donde una pequeña recuperación de la actividad enzimática puede restaurar la normalidad terapéutica. La manipulación de la expresión genética y la inhibición de la síntesis del DNA anormal representan estrategias alternativas que seguramente mejorarán el pronóstico de muchas enfermedades, pero en la actualidad no pueden ser tenidas en cuenta como tratamiento de los pacientes con enfermedades genéticas complejas. La prevención y el tratamiento son los principales objetivos médicos para cualquier enfermedad, y también para enfermedades de base genética. Es necesario profundizar en los mecanismos últimos que condicionan la discapacidad intelectual de personas con enfermedades genéticas complejas, o de las respuestas del individuo ante situaciones ambientales determinadas, y sobre las que podrían ensayarse en el momento actual medidas más realistas que las basadas en el intercambio de genes. Resulta asimismo necesario prevenir y detectar, en su caso, las situaciones de riesgo para cada enfermedad. Todo ello, con el objetivo de lograr que la persona pueda hacer una vida lo más normal posible, debidamente integrada a su medio familiar, escolar o laboral.

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5.3. SÍNDROME DE PRADER –WILLI. WILLI. 5.3.1. HISTORIA, ETIOLOGÍA, TIPOLOGÍA E INCIDENCIA El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos. Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región del cromosoma 15. En las personas con SPW se produce la pérdida o inactivación de los genes de la región 15q Il-q 13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el imprinting. El resultado final es la ausencia de función de los genes de dicha región. Además de las alteraciones genéticas descritas, se sospecha que una disfunción del hipotálamo (parte del cerebro implicada, entre otras funciones, en la regulación del apetito y la temperatura) puede ser responsable de algunas de las manifestaciones clínicas, aunque esto todavía no ha podido demostrarse.

5.3.2. CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS, PSICOLÓGICAS, CONDUCTUALES y SOCIALES 5.3.2.1. Características Biomédicas Las manifestaciones clínicas fundamentales del SPW incluyen hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa, desarrollo mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable) y obesidad a partir de los dos años, acompañados de talla baja y rasgos físicos peculiares. Suelen presentar una talla y peso bajos al nacimiento, con una velocidad de crecimiento enlentecida que compromete la talla final adulta. La falta de desarrollo y función de los órganos sexuales (hipogonadismo), así como una respuesta disminuida o retrasada a la hormona del crecimiento (GH), son algunos de los mecanismos responsables de la talla baja de estos pacientes. La hipotonía es lo más llamativo durante el periodo neonatal y los primeros meses de vida, afectando sobre todo a la nuca y al tronco y generando serios problemas para la alimentación. En los años siguientes, el tono mejora progresivamente, dando paso a la aparición de deformidades como escoliosis (desviación de la columna vertebral), genu valgo (mala alineación de los miembros inferiores) y pies planos valgos..

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Entre los dos y los cuatro años, el tono muscular va mejorando, pasando a un primer plano el problema del exceso de apetito, con hambre insaciable y obsesión por la comida. A partir de entonces la obesidad es el principal problema médico de estos pacientes. La grasa se acumula, sobre todo, en el tronco y región proximal de las extremidades. La obesidad grave puede dar lugar a complicaciones clínicas como intolerancia a la glucosa, diabetes mellitus tipo n, sedentarismo o alteraciones respiratorias y empeorar otros problemas asociados, tales como la escoliosis u osteoporosis. La presencia de genitales externos poco desarrollados, criptorquidia (falta de descenso testicular) en los niños y labios menores pequeños en las niñas son muy frecuentes No se han descrito casos de fertilidad, al no existir ovulación en las niñas ni espermatogénesis en los niños. Es un hecho habitual que los pacientes con SPW sufran alteraciones de la arquitectura del sueño, como retraso en el comienzo del mismo, despertares frecuentes. Los trastornos respiratorios que aparecen durante el sueño posiblemente están relacionados con la obesidad o con una disfunción hipotalámica. Otro rasgo característico del SPW es la hipersomnia diurna, es decir, la somnolencia continua, sobre todo en situaciones monótonas. Pueden tener anomalías congénitas asociadas como hexadactilia (presencia de seis dedos), displasia de caderas, malformaciones de los pies, craneosinostosis (fusión precoz de los huesos de la cabeza con crecimiento asimétrico de la misma), reflujo urinario y otras. Algunos de los rasgosfisicos más típicos son los ojos almendrados, cabeza estrecha, estrabismo, pies y manos pequeños, con dedos en forma de cono y borde cubital recto, piel y cabello poco pigmentado y saliva espesa. Es típica la boca pequeña con los labios finos, descrita como "boca de carpa", en la que habitualmente aparecen rágades ("boqueras") que pueden sobreinfectarse por hongos y virus. La secreción salival es escasa y espesa, lo que favorece la caries. La erupción dentaria suele estar retrasada, pudiendo aparecer malformaciones dentarias e incluso anodoncias (ausencia de algunas piezas dentarias). La malaoclusión es la norma y la práctica de hábitos como la rumiación de la comida, el bruxismo (rechinar de dientes), la onicofagia (morderse las uñas) y la introducción de objetos extraños en la boca, favorece la aparición de lesiones dentales e infecciones. Los problemas en la regulación de la temperatura, sobre todo en los primeros años, y la alta resistencia al dolor son hechos frecuentes que pueden dificultar y retrasar el diagnóstico de infecciones, aumentando el riesgo potencial de las mismas.

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5.3.2.1. Características Psicológicas Características psicomotoras El desarrollo psicomotor es lento en todas las áreas. Presentan un bajo tono muscular y poca capacidad para realizar tareas que requieren ejecución motora. Características cognitivas Toda persona con SPW sufre alguna limitación cognitiva. El CI oscila entre 30 y 105 La mayoría presenta una discapacidad intelectual de ligera a moderada y/o problemas de aprendizaje. El cociente intelectual se distribuye en los siguientes porcentajes : intelectual Porcentaje Discapacidad int electual C.I. 5% C.I. Normal (>85) 27% C.I. Límite (70-85) 34% R.M. Leve (55-69)

PERFIL COGNITIVO Aspectos más favorecidos •

Memoria a largo plazo.

Una vez que los niños con SPW han aprendido la información, tienden a ser muy buenos para retenerla. •

Organización perceptiva.

Facilidad para aprender con videos, ilustraciones y fotografías. •

Habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales.

Con frecuencia llegan a ser muy hábiles haciendo puzzles. •

Decodificación y comprensión lectora.

Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen por placer, y el vocabulario expresivo.

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Aspectos menos favorecidos •

El procesamiento secuencial de la información.

Este déficit les genera dificultades en una gran variedad de tareas escolares diarias, tales como: decodificación lectora, memorización de hechos, comprensión de las reglas del juego, etc. •

La memoria a corto plazo.

Podemos pensar que el niño es desobediente cuando en realidad no obedece porque no es capaz de entender las indicaciones que le damos. •

Tendencia a la rigidez.

Dificulta muchas áreas de aprendizaje y supone a su vez un importante problema conductual. Les cuesta aceptar o comprender un punto de vista diferente al suyo. • •

Procesamiento verbal auditivo. Dificultades de atención y concentración.

Puede presentarse con o sin hiperactividad. La somnolencia constante es otro problema asociado. •

Habilidades motoras finas.

Dificulta la escritura (mala caligrafía). •

El tono y la fuerza.

Presentan retraso en el desarrollo psicomotor. •

El desarrollo de amistades.

Tienen dificultades en las habilidades sociales. En las actividades de la vida diaria se desenvuelven relativamente bien: destacan especialmente en la preparación de la comida y en tareas de auto-ayuda que siguen perfeccionándose con la edad

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Lenguaje y habla Generalmente y a causa de la hipotonía, las personas con este síndrome presentan trastornos del habla y del lenguaje, pudiendo estos ser de distinto tipo y grado de severidad. La capacidad de comprensión suele ser significativamente superior a la de expresión. Analicemos más detenidamente sus características (adaptado de IMSERSO, 1999): • Aspectos fonológicos Los niños/as afectados por el SPW presentan, por lo general, un retraso de ligero a moderado en las habilidades fonológicas. El patrón de desarrollo es el mismo que en la población normal, pero más lento. Los errores más comunes son distorsiones, omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas. Es característico de su voz la hipernasalidad y el tono de voz habitualmente alto. • Aspectos semánticos La pobreza de vocabulario y dificultades para aprender conceptos en los que sea preciso integrar distintas informaciones. Es llamativo el hecho de utilizar un vocabulario "rebuscado" unido al carácter sociable, puede dar lugar a interpretaciones incorrectas sobre el verdadero nivel de sujeto que lo utiliza. • Aspectos morfosintácticos Se observan alteraciones tanto en la adquisición y en el uso de los morfemas gramaticales, como por ejemplo en el uso del género y número, los morfemas verbales, las concordancias, etc. Las estructuras sintácticas utilizadas son simples predominando las construcciones formadas por sujeto-verbo-complemento. Es muy poco frecuente la utilización de nexos y oraciones compuestas. • Aspectos pragmáticos El uso del lenguaje está condicionado por el propio nivel lingüístico del niño/a, así como por la cantidad y calidad de experiencias comunicativas que su entorno le ofrezca. Se pueden dar casos y situaciones de producción verbal continuada y sin sentido (verborrea) como casos de inhibición y desinterés comunicativo, provocados por la falta de compresión experimentada en sucesivas ocasiones. El carácter, por lo general sociable, de los niños/as con SPW, es un aspecto favorecedor del uso del lenguaje a pesar de las limitaciones articulatorias y sintácticas.

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• Lectoescritura Todos los niños/as con SPW serán competentes en el aprendizaje de la lectoescritura exceptuando los casos de discapacidad cognitiva severa o profunda, así como del grado de afectación motora. Por lo general, la decodificación lectora suele ser buena si bien la comprensión de lo leído es pobre. Tienen problemas de memoria inmediata y procesamiento secuencia!. Por lo tanto son niños/as que recuerdan muy poco de lo leído y con dificultades para referirlo en el orden correcto. En cuanto a la escritura, debido al bajo tono muscular subyacente, la grafía es de mala calidad pudiendo llegar incluso a ser ininteligible (disgrafía). A pesar de las limitaciones existentes los niños/as con el SPW pueden usar la lectura y escritura de manera funcional y, en menor medida, como recurso de aprendizaje. No obstante, recomendamos la utilización de apoyos visuales durante el proceso de enseñanza. A pesar de lo dicho, el lenguaje suele ser uno de los puntos fuertes de los individuos con SPW. Características conductuales Se puede delinear un fenotipo conductual específico del síndrome. Los problemas conductuales característicos se presentan en función de la edad Infancia • Rabietas. • Se molestan con facilidad. • Extravertidos. • Tercos. • Ansiedad.

Adolescencia • • • • •

Edad Adulta

Interacción social pobre. Obsesiones/perseverancia. Hurtos (comida). Agresividad Comen demasiado.

• Interacción social pobre. • Trastornos obsesivos. • Explosiones. • Hurtos (comida). • Mentiras. • Agresividad • Síntomas psicóticos. • Sentimiento de infelicidad, tristeza. • Ansiedad. • Comen demasiado.

Para los afectados con el SPW el mundo es un lugar impredecible y confuso. Hay una correlación entre los problemas de conducta y las dificultades de aprendizaje.

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Personalidad Existe consenso en que los niños pequeños son alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores; sin embargo, en tomo a los 6/8 años aparece un carácter más rígido, irritable y emocionalmente lábil Muchas de las personas con SPW manifiestan dificultades con las relaciones interpersonales verbales y no verbales. Sobre todo a la mitad de su niñez, a pesar de su deseo de tener "amiguitos", tienen dificultades para mantener y establecer relaciones amistosas con otros niños de su edad. Presentan una dificultad para la conversación, sobre todo en relación con la espera del turno, aprender a escuchar y con los estallidos emocionales. Las mayores dificultades aparecen con la escasa capacidad para expresar molestias, la irritabilidad y el rechazo a actuar debidamente. En la comunicación no verbal la situación más problemática se deriva de la incapacidad para mantener una distancia social adecuada.

5.3.3. DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN: Posibilidades de Prevención, Detección Temprana, Técnicas e Instrumentos 5.3.3.1. Criterios Diagnósticos Los criterios actuales para el diagnóstico de SPW, descritos por Holm en 1993, se basan en las características clínicas y citogenéticas fundamentales del síndrome. Se agrupan en "criterios principales" y "criterios secundarios", cada uno de los cuales se valora con uno y medio punto respectivamente. Para establecer el diagnóstico de SPW en niños menores de 3 años se requieren 5 puntos, de los que al menos 4 deben pertenecer a los "criterios principales". En pacientes mayores de 3 años son necesarios 8 puntos, de los que al menos 5 correspondan a los "criterios principales".

CRITERIOS PRINCIPALES (cada criterio vale medio punto) 1. Hipotonía central neonatal e infantil, con succión débil, que mejora con la edad. 2. Problemas de alimentación en el lactante, necesitando técnicas especiales, con escaso aumento pondera!. 3. Rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad y antes de los 6 años, con obesidad central si no se interviene. 4. Rasgos faciales característicos (3 o más): dolicocefalia, diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo. 5. Hipogonadismo: 6. Hipoplasia genital: hipoplasia escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos rudimentarios en los niños; ausencia o hipoplasia grave de labios menores y/o clítoris en las niñas.

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7. Maduración gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso puberal después de los 16 años. 8. Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores. 9. Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida. 10. Delección l5qll-q13, preferiblemente confirmada por FTSH u otra anomalía citogenéticalmolecular en dicha región cromosómica, incluyendo disomia uniparental materna.

CRITERIOS SECUNDARIOS (cada criterio vale medio punto) 1. Actividad fetal reducida o letargo o llanto débil en el lactante, que mejora con la edad. 2. Problemas de comportamiento característicos (al menos 5): rabietas, arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria, inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso. 3. Somnolencia diurna, apnea del sueño. 4. Estatura baja para sus antecedentes genéticos sin tratar con honnona del crecimiento. 5. Hipopigmentación en piel y cabello en comparación con la familia. 6. Manos pequeñas (menos del percentil 25) y/o pies pequeños (menos del percentil 10) para su talla. 7. Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto. 8. Anomalías oculares (miopía, estrabismo) 9. Saliva espesa y viscosa, rágades labiales. 10. Defectos de articulación del lenguaje. 11. Rascarse las heridas o auto-provocarlas. Consejo Consejo genético y diagnóstico prenatal Para determinar el riesgo de recurrencia, es decir, la posibilidad de que unos padres que han tenido un hijo con SPW vuelvan a tener otro hijo afectado por el síndrome, es necesario identificar el mecanismo genético implicado. En general, cuando en la familia hay un individuo afecto con delección o disomía uniparental materna, el riesgo de recurrencia teórico es bajo, aproximadamente un 1 %. En caso de mutación de imprinting el riesgo es alto, de un 50% (puesto que los padres pueden ser portadores de la mutación). Cuando se ha observado una translocación el riesgo depende de la naturaleza de la translocación.

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5.3.3.2. Pronóstico La esperanza de vida puede ser normal si se controla el peso, ya que la obesidad y sus complicaciones son las causas más frecuentes de enfermedad y mortalidad. En el ámbito psicosocial, la calidad de vida de las personas con SPW está condicionada en gran medida por el grado de retraso mental, la dificultad para desarrollar relaciones interpersonales y la capacidad de adaptación a normas y situaciones que se salen de su rutina habitual. La comprensión del síndrome y su aceptación y apoyo por parte de la familia y el entorno del niño son determinantes para mejorar estos aspectos. Pronóstico Pronóstico psicopedagógico Durante su periodo escolar, los niños y jóvenes con SPW serán considerados alumnos con necesidades educativas especiales al tener más dificultades que el resto de los niños de su edad para conseguir los aprendizajes propuestos. Parece claro que el pronóstico está íntimamente relacionado con las características propias del síndrome, pero no debemos olvidar la decisiva influencia del medio, es decir, de las variables familiares, educativas, sociales , que inciden y deseamos propicien el desarrollo integral de la persona. Confiamos en que el medio en el que la persona se desenvuelva le pueda otorgar todos los beneficios posibles para alcanzar una vida de calidad.

5.3.3.3. Tratamiento 1. Ámbito médico Problemas de alimentación y obesidad obesidad Es necesario un seguimiento nutricional desde el primer momento En los primeros meses, el uso de tetinas especiales, sacaleches o sondas de alimentación junto con fisioterapia, para estimular y reforzar la musculatura perioral, pueden ser muy útiles para facilitar la succión. A partir de los 5 años debe insistirse en la realización de ejercicio físico diario, durante al menos 30 minutos. Algunas estrategias útiles en relación con el comportamiento alimentario son: identificar fuentes de alimentos (tanto en el domicilio como fuera de él) y hacerlas inaccesibles; controlar el acto de la comida, evitando picoteos, fijando un horario, pesando las raciones, recogiendo la mesa nada más terminar; nunca utilizar la comida como premio o castigo; enseñar al niño a comer lo que necesita. Los fármacos inhibidores del apetito no se han mostrado eficaces. Hipotonía La inclusión en programas de fisioterapia y rehabilitación debe ser lo más temprana posible, ya que el tratamiento de la hipotonía, durante el primer año de vida sobre todo, puede mejorar otros aspectos importantes de la salud de estos niños, como los problemas de alimentación, retraso psicomotor, trastornos respiratorios o defonnidades (escoliosis).

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Problemas endocrinológicos déficit de hormona de crecimiento diabetes mellitus La criptorquidia Otros problemas médicos El rascado incontrolado de la piel no responde a los fármacos utilizados habitualmente para el prurito (sensación de picor). El mejor tratamiento es ignorar la conducta, ofrecer actividades manuales alternativas y prevenir la infección de heridas mediante el uso de prendas protectoras (mangas largas, etc ... ). El estrabismo

2. Ámbito psicopedagógico La evaluación individualizada de cada caso será la que marque las pautas de intervención. Es imprescindible intervenir también sobre el ambiente. El primer paso será conseguir un entorno seguro para la persona con SPW y para ello es importante consensuar normas y procedimientos de forma unánime entre los padres y demás agentes educativos. 2.1. Problemas de lenguaje y habla Como principios que deben guiar la intervención se pueden mencionar los siguientes: Principios de intervención (Adaptado de IMSERSO,, 1999) •

Entrenar la espontaneidad, es decir, aprovechar al máximo el interés del niño/a por objetos y situaciones para provocar la producción lingüística.

• •

Aprendizaje incidental: aprovechar cualquier situación para estimular el lenguaje. Asegurar la generalización de conceptos y expresiones aprendidas para ir superando la tendencia a la rigidez y el pensamiento concreto.

El entrenamiento respiratorio será objeto prioritario de entrenamiento.

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El entorno familiar también puede colaborar en el proceso educativo del lenguaje siguiendo unas sencillas pautas que el profesional les facilite. Como por ejemplo, evitar la tendencia a contestar en lugar del niño, no utilizar palabras incorrectas que habitualmente utiliza, propiciar situaciones lúdicas, etc. En el ámbito léxico y semántico es necesario fomentar el desarrollo de habilidades sintácticas para que el sujeto amplíe las estructuras disponibles. El entrenamiento en habilidades metalingüísticas durante la infancia favorecerá aprendizajes posteriores. En cuanto a la escritura si existe disgrafia también será objeto de intervención.

2.2. Problemas de conducta Conductas más frecuentes en el síndrome de PraderPrader-Willi. Problemas con la pronunciación y el habla 89% Testarudo, malhumorado, irritable 89% Exige mucha atención 86% No puede concentrarse 86% Grita mucho 86% Rabietas, mal genio 86% Habla demasiado 82% Inmaduro para su edad 82% Se enfurruña o incomoda fácilmente 82% Come demasiado 79% Apegado a los adultos 79% Prefiere jugar con los más jóvenes 79% Repite ciertos actos una y otra vez 79% Discute mucho 79% Dice mentiras, hace trampas 75% Le gusta llamar la atención 75% Le gusta estar solo 71% Nervioso, sensible, tenso 68% Demasiado gordo 68% Duerme más que otros niños 68% Cambios bruscos de humor 68%

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Fácilmente celoso 68% Siempre está cansado 68% Incoordinado o torpe 68% Se pellizca la piel 64% Impulsivo 64% No puede apartar pensamientos de la mente 61% Trabajo escolar deficiente 61% Poco activo 61% Desobediente en casa 61%

Algunas de las conductas que manifiestan los niños con SPW pueden explicarse por el retraso mental; sin embargo, una parte de ellas son específicas del síndrome. Comparando las respuestas al cuestionario de Achenbach de una muestra de pacientes con retraso mental, con una muestra de pacientes con SPW de la misma edad y nivel intelectual, se mostraron como conductas más frecuentes en el grupo SPW las que se refieren en la tabla . Conductas más frecuentes en el grupo con síndrome de Prader-Willi que en el grupo con retraso mental no genético Demasiado gordo Come demasiado Roba en casa Le gusta estar solo Roba fuera de casa Se preocupa demasiado por el orden y la limpieza

2.2.1. Dificultad conductual para la comida Es esencial limitar la visibilidad y accesibilidad a la comida por lo que todas las personas del entorno inmediato deben estar informadas, y afrontar de manera realista los robos de alimentos al tiempo que reforzamos positivamente al niño cuando haya demostrado algún autocontrol. Será necesario prestar atención a pequeños actos como no ofrecer comida en su presencia, repartir la merienda al tiempo a todos los amigos y directamente a cada uno, permitirle levantarse de la mesa cuando termine de comer puesto que esperar viendo a los demás comer es muy costoso para él, etc. Puede ser necesario incluso cerrar la despensa con llave.

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2.2.2. Dificultad para adaptarse a los cambios Centraremos nuestros esfuerzos en estructurar una rutina diaria predecible. Es útil utilizar advertencias específicas que anuncien las transiciones durante el día como por ejemplo calendarios en la pared, gráficas con las rutinas, agendas personales, relojes, etc ... No prometa nada que no pueda o no podrá hacer y no sea excesivamente sarcástico o bromista pues las personas con SPW no responden bien a tales prácticas.

2.2.3. Dificultades para modular las emociones Ayudaremos al niño/a a que desarrolle paulatinamente un control interno eficaz que module sus emociones. Ante una rabieta lo mejor es sacar al niño de la situación (time out) e ignorar su conducta. Evitar reñirlo o razonar con él en ese momento. Alábelo y muestre una atención positiva cuando el niño se esfuerce en mantener su autocontrol. Disminuir al máximo los cambios de última hora es fundamental.

2.2.4. Perseverancia Hay ocasiones en las que los niños juegan insistentemente con el mismo juguete o realizan una misma actividad de forma repetitiva como medio de desahogar su estrés. Intervenga en los casos en que sea negativo tanto para la persona de SPW como para su entorno. Si es posible, ignórelo. Cuando haga preguntas repetidamente respóndalas debidamente y asegúrese de que ha comprendido la información que le acaba de ofrecer haciéndole a él la misma pregunta. Si insiste, ignore las repeticiones y cambie de tema. Plasmar por escrito sus preguntas y las respuestas puede ser otra opción. Propóngale actividades alternativas más creativas y productivas.

2.2.5. Somnolencia y dificultades para mantener la atención Son dos características bastante problemáticas, sobre todo en el entorno escolar pues están estrechamente relacionadas con su bajo rendimiento académico. Alternar las actividades de mayor nivel con las más sencillas y utilizar material lo más atractivo posible mejora considerablemente este problema. Propóngale actividades motivadoras para él e indague sus gustos y preferencias. Puede resultar efectivo para el comportamiento y bienestar general de la persona con SPW el que pueda echar una siesta de media hora después de comer.

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También se dan casos de niños/as con SPW que son hiperactivos. En el caso de niños entre 3 y 6 años se puede emplear el Cuestionario para Conductas Problemáticas para Preescolares (CPP). La Escala de Problemas de Conducta para Padres (EPC) y el Inventario de Problemas en la Escuela (IPE).

2.2.6. Entrenamiento Entrenamiento en habilidades sociales Algunas orientaciones a tener en cuenta son: •

Es importante observar a la persona en diferentes situaciones sociales (en casa, en clase, en la calle, jugando con los hermanos, etc) para saber exactamente sobre qué intervenir.

•

Puede ser necesario entrenar conductas como la espera del turno, aprender a escuchar y mantener una distancia social adecuada. Las actividades más eficaces han resultado ser el juego de roles y el de imitación, seguido por otros juegos y la relajación.

• •

Existen en el mercado diversos programas estructurados centrados en la intervención en Habilidades Sociales que nos pueden ser de utilidad.

Todos estos rasgos afectan a su rendimiento escolar ya la percepción que de él tienen padres, profesores y compañeros de clase. Conocer las características del síndrome es el primer paso para intervenir. Ayuda a los profesores a desarrollar al máximo las posibilidades del niño, prevenir dificultades y evitar frustraciones por no conseguir eliminar algunos comportamientos problemáticos.

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5.4. SÍNDROME DE WILLIAMS 5.4.1. HISTORIA, ETIOLOGÍA, TIPOLOGÍA E INCIDENCIA En 1961 el cardiólogo neocelandés Joseph Williams, describió por primera vez un grupo de pacientes pediátricos que compartían determinadas características clínicas, entre las que destacaban unos rasgos faciales particulares, enfermedad cardiovascular y un perfil cognitivo específico. Otras características clínicas significativas incluyen hipercalcemia, retraso mental, personalidad gregaria, y crecimiento deficiente. Actualmente se sabe que la mayoría de los individuos con diagnóstico clínico de Síndrome de Williams (Síndrome de Williams) tienen una deleción de genes contiguos en una localización específica de la región cromosómica 7q 11.23, que incluye la deleción de un alelo del gen denominado elastina, que está implicado en los problemas vasculares. Este raro desorden genético tiene una prevalencia aproximada de 1/20.000 en la población general, sin diferencia entre sexos, gmpos étnicos ni país de origen.

5.4.2. CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS, PSICOLÓGICAS, CONDUCTUALES y SOCIALES 5.4.2.1. Características Biomédicas Los niños con síndrome de Williams son a menudo postérminos y pequeños para la edad gestacional, es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino que posteriormente se continúa con fallo del crecimiento asociado a dificultades para la alimentación, reflujo gastroesofágico, dificultad para succionar, problemas para deglutir y vómitos. Se han descrito episodios de llanto prolongado catalogados como cólicos del lactante más allá del periodo habitual pudiendo estar relacionados con reflujo gastroesofágico, estreñimiento crónico e hipercalcemia idiopática. El síndrome de Williams es un trastorno multisistémico. Los problemas cardiovasculares pueden afectar a cualquier arteria. Existen problemas en la transición de la alimentación con leche materna o fórmula a comida sólida. Pueden presentar anomalías dentarias como microdontia, hipoplasia de esmalte y maloclusión. Una característica común en niños y adultos es el dolor abdominal crónico. En los niños es frecuente la enuresis. Se han descrito anomalías estructurales del tracto urinario hasta en un 20 % de pacientes La laxitud articular de los niños pequeños lleva al desarrollo de posturas compensatorias anómalas para conseguir estabilidad.

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5.4.2.2. Características Psicológicas Características psicomotoras Los niños con síndrome de Williams, por lo general comienzan a caminar más tarde de lo que normalmente se espera. Esto se debe a una combinación de problemas de coordinación, equilibrio y fuerza que afectan al sistema muscular y esquelético (laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna, bajo tono muscular), el aparato digestivo (estreñimiento crónico, hernias inguinales), al sistema urinario (incontinencia, enuresis) a los ojos (estrabismo, iris estrechados, miopía) y a la motricidad fina (dificultades que surgen a una edad muy temprana).

Características cognitivas Presentan un retraso mental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70. Existe una asimetría mental que se manifiesta en déficits en áreas como la psicomotricidad y la integración visual motora, mientras que en otras facetas están casi preservadas, como el lenguaje, o incluso, más desarrolladas, como es el caso del sentido de la musicalidad. Lenguaje y habla Comienzan a hablar más tarde de lo que normalmente se espera. Hay una gran variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje pero, por lo general, alrededor de los 18 meses de edad. Muchos niños comienzan a hablar con oraciones completas aproximadamente a los 3 años y alrededor de los 4 ó 5 años, el lenguaje se convierte en un modo de sentirse fuertes. Características del lenguaje • Retraso variable en su adquisición. • Tendencia a la verborrea. • Comprensión inferior a la expresión. • Vocabulario amplio y bien contextuado. • Frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas. • Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas. • Temas restringidos y a menudo repetitivos. • Baja noción de economía de información en el mensaje. Características conductuales La gran mayoría se caracteriza por una buena conducta social. Son extremadamente corteses y educados. Por lo general no sienten temor hacia las personas extrañas, confían en ellas y muestran mayor interés por relacionarse con adultos que con personas de su misma edad. Suelen tener miedo a los sonidos altos o al contacto físico y una afinidad por la música.

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Personalidad La mayoría de las personas con Síndrome de Williams tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. Son muy acogedores y sensibles a los sentimientos ajenos, muy empáticos. Tienden a explorar sin medir las consecuencias de sus acciones.

Fenotipo conductual del síndrome de Williams. Williams Hipersociable, ausencia de miedo a los extraños Carácter amistoso, charlatán Problemas de atención Ansiedad Perseveración Dificultades para dormir Prefiere los adultos a sus compañeros Aprensivo a las nuevas ideas, resistencia al cambio Le gusta coleccionar pequeños objetos Sensible a los sentimientos de los demás

Características del aprendizaje La mayoría de los niños con el síndrome tienen algunas dificultades de aprendizaje, pero aparecen con un amplio rango de severidad. Por ejemplo, no sería extraño para un niño de 6 años con el síndrome tener un vocabulario y un fondo de información comparable a los de un niño normal de esa edad, mientras que en sus habilidades para la lectura y la matemática se sitúa en un nivel de 3 años.

Puntos fuertes del aprendizaje - Vocabulario expresivo. Es el área en el que obtienen puntuaciones más altas en las pruebas acordes a su edad. Es común que los niños con Síndrome de Williams empleen palabras y frases inusuales en sus mensajes debido a una combinación de memoria auditiva excelente y dificultades en el procesamiento del lenguaje. Es importante no esperar que todas las áreas del funcionamiento del niño estén al nivel de su vocabulario. - Memoria a largo plazo. Una vez que los niños con Síndrome de Williams han obtenido una información, tienden a retenerla con mucha precisión aunque puede resultar difícil iniciar la enseñanza de materiales nuevos. - Hiperacusia / audición sensible. Diferentes enfoques fonéticos en la lectura a menudo le ayudan mucho ya que es capaz de escuchar los sonidos de las letras y usarlos para desarrollar la habilidad de encontrar palabras.

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Habilidad para conseguir información de fotos, ilustraciones, videos, etc. Estos medios deben ser utilizados extensivamente como apoyos a la enseñanza verbal. Habilidad para aprender a través de experiencias reales. Un enfoque en el hacer (no sólo ver o escuchar) puede ayudar a estos niños a prolongar la atención. Habilidad musical. Una habilidad musical extraordinaria parece ser más común en niños con Síndrome de Williams que en otros niños. Utilizar canciones e instrumentos musicales puede ser ideal para experiencias sociales, tiempo libre, etc. Y puede ser incorporado en el programa de matemáticas y lenguaje. Memoria auditiva de corto y largo alcance. Este es un punto fuerte útil para enfatizar la enseñanza de la lectoescritura. Por ejemplo, los niños preescolares a menudo pueden memorizar canciones y libros de cuentos y comienzan a seguir el texto, mucho antes de estar preparados para leer. Interés y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros. Los niños con Síndrome de Williams a menudo son altamente empáticos. Por ejemplo, pueden notar cambios leves en el humor de un adulto, o derramar lágrimas de compasión cuando otro niño es reprendido. Habilidad para iniciar conversación / interacción social. Una fuerte motivación para interactuar socialmente puede ser útil en la enseñaza-aprendizaje..

Puntos débiles del aprendizaje Tareas que requieren habilidades finas de integración, motoras o visuales, incluyendo: tareas con lápiz y papel, especialmente escritura y dibujo; aprender a atarse los cordones; contar objetos dibujados en un papel, etc. Estrategias de Enseñanza: - Uso de ordenador. Se debería incluir el uso del ordenador en los programas de aprendizaje como herramienta, no recompensa. - Minimizar las demandas de lápiz y papel y de trazos. Por ejemplo, si escribir el nombre es difícil, permitir el uso de un sello con su nombre o escribir sólo la primera letra. - Utilizar objetos reales para contar al enseñar matemáticas, en vez de objetos dibujados en un papel. - Animar a los padres a adaptar la vestimenta para fomentar la independencia. Por ejemplo: utilizar zapatillas o pantalones con velcro. - Simplificar la cantidad de material presentado en una hoja de ejercicios (uno o dos problemas o palabras por hoja). - Enseñar a leer, haciendo uso de habilidades de memoria auditiva y de la habilidad para aprender por medio de dibujos o fotos. Por ejemplo: - Usar tarjetas con dibujos con rótulos de palabras para juegos tales como la lotería para animar el aprendizaje de palabras por medio de la visión.

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Encontrar palabras. En algunos niños esto se hace más aparente en situaciones de estrés. Por ejemplo, al hacerles una pregunta que sólo tiene una respuesta correcta. Para otros esto también representa un problema en su hablar espontáneo. Muchos niños desarrollan la estrategia de 'circumlocución' o hablar alrededor de la palabra.: - Indicaciones fonéticas (mostrando al niño el primer sonido de la palabra buscada). - Animar al niño a gesticular, a darse auto-indicaciones (ej.: "¿Qué hice con eso? ¿Cómo lo utilicé?"). - Animar al niño a usar la visualización para darse auto-indicaciones (ej.: ¿qué apariencia tenía?") Aprendizaje de algunas habilidades matemáticas, incluyendo monedas / dinero / conceptos de tiempo, y trabajar con columnas de números. Estrategias de Enseñanza: - Adaptar materiales: relojes digitales, uso de la calculadora, etc. - Enseñar conceptos de tiempo en forma personalizada. Por ejemplo: usar calendarios de pared para indicar horarios diarios, semanales y mensuales. Animar al niño a utilizar una agenda, etc. - Ser flexible en el programa, evitando un diseño preestablecido rígido en el mismo.

Fenotipo cognitivo del síndrome de Williams. Williams Buena memoria para lugares y personas Buena memoria auditiva (nombres, letras de canciones) Poca capacidad de atención Poca habilidad para la motricidad precisa (escritura, recortar) CI verbal > CI manipulativo Buena lectura Dificultades visuoespaciales Dificultades de aprendizaje, de leves a graves Expresiones poéticas, buenos contadores de cuentos e historias Dificultades para escribir, el dibujo y las matemáticas

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5.4.3. DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN: Posibilidades de Prevención, Detección Temprana, Técnicas e Instrumentos El diagnóstico de síndrome de Williams generalmente se realiza en dos partes, una primera basada en una variedad de características clínicas y una segunda que consiste en un test de confirmación genética con el fin de identificar la delección en la región específica implicada. El fenotipo del síndrome de Williams es variable, no hay signos patognomónicos, se puede sospechar cuando se encuentran las siguientes características: Enfermedad cardiovascular: cardiovascular La estenosis aórtica supravalvular es el hallazgo clínico más significativo, se encuentra hasta en un 75% de pacientes, sin embargo puede encontrarse estenosis en cualquier arteria del organismo. Facies característica: característica Frente amplia, estrechez bitemporal, nariz corta con su punta dirigida hacia arriba, filtrum largo, labios gruesos, boca ancha, maloclusión dentaria, mandíbula pequeña, pabellones auriculares prominentes. También pueden estar presentes un patrón estrellado en el iris y estrabismo. Alteraciones del tejido conectivo: conectivo Explican la presencia de voz ronca, hernias inguinales y umbilicales, divertículos intestinales y vesicales, prolapso rectal, limitación o laxitud articular y piel laxa. Diferentes grados de retraso mental. Perfil cognitivo característico: característico Se ha descrito un fenotipo de comportamiento específico consistente en múltiples discapacidades motoras que interfieren con la fuerza, el equilibrio, la coordinación y la planificación motora, disfunción de la integración sensitiva relacionada con hipersensibilidad al sonido, hiperactividad, retraso en el desarrollo de las capacidades expresivas y receptoras del lenguaje con una adquisición normal para la edad de la gramática y la articulación, mejor capacidad de lectura matemática. Personalidad gregaria, ansiedad generalizada y trastornos por déficit de atención. Alteraciones endocrinológicas: endocrinológicas Hipercalcemia idiopática, hipercalciuria, pubertad temprana y retraso de crecimiento en la infancia. 5.4.3.1. Diagnóstico Genético La deleción en el cromosoma 7q 11.23 . Síntomas del síndrome de Williams. Retraso mental Perfil cognitivo Perfil conductual Características faciales Enfermedad cardiovascular Anomalías del tejido conectivo Alteraciones endocrinas y de crecimiento

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5.4.4. PRONÓSTICO MÉDICO Y PSICOPEDAGÓGICO Desde el punto de vista médico no existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams. Será preciso someter al niño/a a tratamiento de Atención Temprana, prever adaptaciones curriculares y logopedia.

5.4.5. TRATAMIENTO 5.4.5.1. Ámbito médico El enfoque terapéutico debe ser multidisciplinar dada la variedad de sintomatología que incluye este síndrome. 5.4.5.1. Ámbito psicopedagógico Podemos pensar en ocasiones, que los niños con Síndrome de Williams son atractivos pues muchas de las características asociadas son más bien deseables (ojos brillantes, sonrisa muy amplia y simpática, modo entusiasta, socialmente dados y conversadores, fuerte sensibilidad hacia los sentimientos de otros, nariz respingada en forma simpática, excelente memoria en cuanto a la gente conocida recientemente o tiempo atrás, muy expresivos de sus propias emociones, especialmente de su alegría y entusiasmo). Es importante tener en cuenta que éstas en realidad son características 'reales' del niño y no solamente del síndrome.

5.5. SÍNDROME DE ANGELMAN 5.5.1. HISTORIA, ETIOLOGÍA, TIPOLOGÍA E INCIDENCIA En el año 1965 Harry Angelman, (1915-1986), médico pediatra inglés, describe por primera vez a tres niños con características que, en la actualidad, conocemos como propias del síndrome de Angelman . Él observó en ellos particularidades tales como rigidez, andar espástico, carencia del habla, risa excesiva y crisis convulsivas, y en su primera publicación al respecto los denominó "Niños Marioneta" (Puppet Children), por su constante sonrisa, sin ser capaz de establecer una prueba científica que pudiera confirmar un diagnóstico común. Durante décadas el estudio cromosómico del síndrome de Angelman no reveló ninguna anormalidad pero, con el desarrollo de nuevos métodos de análisis, se encontró que en el cromosoma 15 faltaba un área muy pequeña. Así, la deleción del cromosoma 15 (pérdida de un segmento del cromosoma) fue definida por primera vez en 1987 por el Angelman Research Group (Florida).

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Los cuatro tipos de defecto genético para el síndrome de Angelman. Angelman Deleción intersticial 7580% (delección de origen materno del cromosoma 15q1113) Mutación del imprinting 6% Disomía uniparental (ambos cromosomas 15 derivan del padre) 3% Microdeleción del gen UBE3A ? %

Aún se desconoce la incidencia exacta del síndrome pero se estima una frecuencia de 1 entre 15.000 a 30.000 nacimientos, afectando por igual a ambos sexos, sin diferencias por etnia o raza y con una prevalencia de 1en 12.000 a 20.000 habitantes, aunque existen otros estudios en los que se sitúa en I de cada 16.000 nacimientos vivos (Wiedermrm, Kuncen & Grosse, 1997). Suelen ser diagnosticados de Parálisis Cerebral, Autismo, Síndrome de Rett u otros desordenes del desarrollo. En cuanto a la herencia, el síndrome de Angelman no tiene un patrón hereditario clásico y el riesgo de que vuelva a repetirse depende de las causas que le dieron origen.

5.5.2.CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS, PSICOLÓGICAS, CONDUCTUALES y SOCIALES Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome "es un desorden neurológico asociado a un retraso mental". Es una enfermedad de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje, y es producida por cambios en este material originando determinados rasgos y síntomas. 5.5.2.1. Características Biomédicas · Fenotipo físico Dismorfias faciales en el síndrome de Angelman. Prognatismo 95% Braquicefalia con aplanamiento occipital 90% Ojos azules 88% Macrostomía 75% Protrusión de la lengua 70% Pelo rubio 65% Dientes separados 60% Estrabismo 40% Otras: microcefalia (