MALFORMASI ANOREKTAL roy fix.docx

Referat Divisi Bedah Anak Oleh

: Hendry Roy

Pembimbing : dr.Dikki Drajat, SpB, SpBA(K) ==================================================================== I. Pendahuluan Tidak ada data yang menyatakan insidensi kelainan ini di Indonesia, akan tetapi beberapa penulis dari berbagai literatur mengatakan insiden penyakit ini adalah sekitar satu dari lima ribu pasien.1 Pada bayi laki-laki kelainan yang paling sering ditemukan adalah atresia anus atau rektum dengan fistula rektourethra. Sedangkan pada wanita, kelainan yang paling sering ditemukan adalah atresia anus atau rektum dengan fistula rektovestibular, diikuti dengan fistula perineal dan kloaka persisten.1,2 Penyakit malformasi anorektal memiliki sejarah yang sudah cukup panjang. Selama berabad-abad, para ahli sudah berusaha untuk memperbaiki bayi-bayi dengan kelainan ini. Bayibayi yang kemudian dapat bertahan hidup umumnya adalah bayi yang memiliki kelainan malformasi letak rendah. Pada tahun 1835, seseorang bernama Amussat adalah yang pertama kali melakukan penjahitan antara mukosa rektum dengan tepi kulit.1 Tindakan ini diduga merupakan tindakan anoplasty sebenarnya yang pertama kali. Pada enam puluh tahun pertama di abad ke dua puluh, banyak dilakukan tindakan anoplasty pada kelainan yang letak rendah. Sejak diperkenalkannya teknik kolostomi, dilakukan tindakan kolostomi pada kelainan malformasi yang letak tinggi. Pada era dilakukannya operasi abdominoperineal pull through, operasi dilakukan dengan cara menarik rektum sedekat mungkin dengan sakrum dengan tujuan untuk menghindari cedera pada saluran urogenital. Stephens di tahun 1953 memperkenalkan pendekatan sakral dengan tujuan mempreservasi puborektal sling yang merupakan faktor penting dalam mempertahankan kontinensia. Pendekatan posterosagital diperkenalkan di tahun 1980. Pendekatan ini ternyata memberikan pemaparan daerah operasi yang cukup bagus sehingga teknik ini kemudian banyak dipergunakan sampai sekarang.1

1

II. Embriologi Pada usia kehamilan minggu ketiga terbentuk pembagian foregut, mid gut dan hindgut. Pada saat ini terbentuk kloaka yang merupakan gabungan antara allantois di sebelah anterior dan hindgut di sebelah posterior. Pada minggu keenam, terdapat membran urorektal yang kemudian memisahkan kloaka menjadi sinus urogenital di anterior dan kanalis anorektal di posterior (Gambar 1). Membran ini terdiri dari lipatan Tourneaux dari superior ke inferior dan kedua lipatan Rathke dari lateral ke medial (Gambar 2).

Membran ini kemudian turun sampai

mencapai permukaan kulit membentuk perineal body. Perineal body ini memisahkan antara membran urogenital dengan anal membrane. Atresia ani terbentuk karena kegagalan proses kanalisasi saluran anorektal sehingga terdapat diafragma yang memisahkan antara saluran anorektal bagian atas dan bawah. Saluran anorektal yang tidak turun ke tempat anal membrane yang semestinya melainkan memiliki lubang saluran di perineal body dinamakan fistula perineal.3 Sedangkan pada kelainan embriologi yang lain, saluran anorektal mengalami kanalisasi tidak ke permukaan kulit melainkan ke arah anterior sampai menyentuh saluran urogenital sehingga terjadi fistula antara saluran anorektal dan saluran urogenital. Berdasarkan lokasi anatomisnya, fisula ini dibedakan antara fistula recto-bladder neck, rectourethroprostatika dan rectourethrobulbar. Pada bayi wanita, dapat terjadi kegagalan pemisahan kloaka menjadi saluran anorektal dan urogenital yang dinamakan dengan kloaka persisten. Berdasarkan letaknya, dibedakan antara yang lebih dari 3 cm (long common channel) dan yang kurang dari 3 cm (short common channel). 1,3

Gambar 1. Embriologi pembentukan anus 2

Gambar 2.Embriologi pembentukan anus

Gambar 3. Kegagalan proses embriologi menyebabkan berbagai kelainan malformasi anorektal A.Fistula rectourethra B. Fistula rectovagina C. Fistula perineal D. atresia anus tanpa fistula 3

III. Klasifikasi Terdapat 2 klasifikasi malformasi anorektal. Wingspread mengklasifikasikan kelainan ini menjadi tiga tipe yaitu letak tinggi, intermediate dan letak rendah. Sedangkan Pena membagi kelainan ini menjadi letak tinggi dan letak rendah. Klasifikasi oleh Pena ini adalah yang lebih sering digunakan dan selanjutnya yang akan digunakan pada makalah ini.2

Tabel 1. Klasifikasi Wingspread

Tabel 2. Klasifikasi Pena

4

IV. Diagnosis Diagnosis malformasi anorektal dapat dengan mudah diketahui sebagian besar dengan menggunakan pemeriksaan fisik yaitu inspeksi perineal. Pada inspeksi perineal ini, sekitar 8090% dapat dilihat adanya tanda-tanda klinis yang dapat menentukan kemungkinan malformasi ini letak tinggi atau rendah. Ditemukannya flat bottom atau kontraksi otot yang kurang dapat diperkirakan adanya anomali letak tinggi. Keluarnya mekonium dari lubang saluran kencing juga mendukung adanya anomali letak tinggi. Sedangkan jika ditemukan mekonium pada daerah perineum menunjukkan adanya anomali letak rendah. Pada bayi perempuan, jika hanya ditemukan adanya satu lubang maka menunjukkan adanya kloaka persisten. Adanya fistula pada bayi perempuan adalah sering yaitu 95% dari seluruh kasus. Jika tidak ada lubang anus tanpa disertai tanda-tanda klinis yang lain maka dapat dilakukan pemeriksaan radiologis untuk melihat jarak antara bayangan gas dengan kulit (Gambar 14). Pada beberapa literatur digunakan patokan waktu 24 jam untuk memberikan waktu untuk gas atau mekonium untuk dapat mencapai daerah distal sehingga sudah dapat dinilai letak ujung distal dari atresia. Di literatur yang lain menggunakan patokan waktu 18-24 jam. Jarak ini kemudian diukur. Jika dibawah 1 cm diperkirakan anomali letak rendah, sedangkan bila lebih dari 1 cm diperkirakan kelainan anomali letak tinggi. Pembagian malformasi letak tinggi dan rendah ini sesuai dengan klasifikasi oleh Pena. 1,2,4 Klasifikasi oleh Wingspread membagi malformasi anorektal menjadi letak tinggi, intermediate dan letak rendah. Cara untuk menilai klasifikasi Wingspread ini berdasarkan gambaran radiologis adalah dengan pemeriksaan ronsen dengan posisi fleksi sendi panggul sampai lutut bayi hampir menyentuh dada atau disebut juga dengan knee-chest position(Gambar 14 dan 15). Pada pemeriksaan ini, digambar garis imaginer antara ujung sacrum dengan pubis atau intertrochanter yang dinamakan garis PC line. Lalu ditarik garis sejajar PC line setinggi tuber ischiadicum dan garis ini dinamakan ischial line. Jika gambaran ujung bayangan gas terletak sebelah proksimal dari PC line diduga malformasi letak tinggi, jika bayangan terletak di antara PC line dan ischial line maka dikatakan intermediate. Sedangkan bayangan yang terletak di distal dari ischial line diduga adanya malformasi letak rendah. Pemeriksaan radiologis selain ronsen yaitu dapat dilakukan pemeriksaan USG untuk memberikan informasi yang serupa.

5

Algoritma penanganan pasien dengan malformasi anorektal dapat dilihat pada gambar 4 dan 5. Pada 24 jam pertama sambil menunggu waktu untuk dapat dilakukan pemeriksaan ronsen, dapat dilakukan pemeriksaan lain seperti USG dan ekokardiografi untuk menilai kelainan penyerta yang mungkin dapat terjadi pada pasien ini dan terutama untuk menyingkirkan adanya kelainan yang mengancam nyawa yang memerlukan tindakan yang segera. 1,2,4 Malformasi anorektal pada wanita2 Fistula perineal 

Lubang keluar fistula tidak berada pada kompleks sfingter.



Letak lubang fistula terletak lebih anterior dibandingkan dengan pada laki-laki.

Fistula rektovestibular 

Fistula terletak di fourchette posterior dari vestibulum, di belakang hymenal ring



Rektum dan vagina posterior bergabung membentuk common wall sepanjang 2-4 cm



Sering terjadi kelainan vagina

Fistula rektovagina 

Terdapat hubungan antara rektum dengan lumen vagina



Tipe ini adalah sangat jarang

Kloaka persisten 

Hanya terdapat satu lubang di daerah anoperineal



Traktus urinarius, vagina, dan rektum bergabung membentuk common channel



Common channel biasanya memiliki panjang 1-5 cm meskipun dapat lebih panjang



Pasien dengan long common channel memiliki fungsi sfingter yang lebih buruk

Malformasi anorektal tanpa fistula 

Jarang terjadi pada perempuan



Biasanya pasien memiliki sindrom Down

6

Atresia rektum 

Terdapat lubang anus yang buntu di atas linea dentata



Sfingter volunter berkembang dengan baik



Saluran rektum yang buntu berhubungan dengan lubang anus melalui suatu jaringan ikat atau hanya dipisahkan oleh sebuah membran

Malformasi anorektal pada laki-laki2 Fistula perineal 

Berhubungan dengan median bar



Rektum bagian distal sebagian dikelilingi oleh kompleks sfingter yang volunter

Fistula rektobulbar 

Lubang keluar fistula berada pada urethra pars bulbar



Biasanya terdapat common wall yang relatif panjang antara urethra dan rektum

Fistula rektoprostatika 

Lubang keluar fistula berada pada urethra pars prostatika



Rektum dan urethra pars prostatika membentuk common wall



Sfingter volunter menjadi lebih hipoplastik daripada fistula rektobulbar



Memiliki deformitas yang lebih berat daripada fistula rektobulbar



Pada beberapa pasien terdapat flat bottom yang mendukung adanya hipoplasia sfingter yang berat

Fistula rekto-bladder neck 

Biasanya tidak terdapat common wall antara rektum dan kandung kemih



Terdapat deformitas sakrum yang berat



Biasanya terdapat flat bottom

7

Malformasi anorektal tanpa fistula 

Ujung rektum terletak di belakang urethra



Sfingter volunter cukup berkembang



Merupakan anomali yang tipikal pada pasien dengan sindrom Down

Atresia rektum 

Terdapat lubang anus yang buntu di atas linea dentata



Sfingter volunter berkembang dengan baik



Saluran rektum yang buntu berhubungan dengan lubang anus melalui suatu jaringan ikat atau hanya dipisahkan oleh sebuah membran

Gambar 4. Algoritma penanganan malformasi anorektal pada bayi laki-laki

8

Gambar 5. Algoritma penanganan malformasi anorektal pada bayi perempuan

V. Kelainan Penyerta Pada kelainan malformasi anorektal umumnya juga ditemukan kelainan penyerta yang lain seperti kardiovaskular, sistem genitorinari dan vertebra. Kelainan penyerta ini terjadi sekitar 50-60% dari seluruh pasien. Pada malformasi yang letak tinggi, kemungkinan terjadinya kelainan penyerta menjadi lebih tinggi. Kelainan ini harus dinilai dari awal untuk menyingkirkan adanya kelainan yang dapat menimbulkan kegawatan atau mengancam nyawa. Tapi kelainan penyerta ini juga sering ditemukan secara insidental.1 Kelainan Kardiovaskular Kelainan ini terdapat pada 12-22% dari seluruh bayi dengan anus imperforata. Kelainan yang tersering adalah atrial septal defect dan patent ductus arteriosus.1 Pada literatur lain 9

dikatakan yang tesering adalah Tetralogi of Fallot dan ventricular septal defect.1 Kelainan lain yang dapat ditemukan adalah transposisi arteri besar dan sindrom hipoplasia jantung kiri. 1 Kelainan Vertebra Kelainan vertebra yang sering ditemukan adalah hemivertebra, scoliosis, dan hemisacrum. Spinal dysraphism ditemukan 17% pada malformasi letak rendah, 34% pada malformasi letak tinggi dan 46% pada kloaka persisten. Tipe dysraphism yang tersering adalah tethered cord, selain itu juga sering ditemukan lipoma atau syringohydromyelia. Currarino's triad adalah kelainan defek sakrum disertai dengan anus imperforata dan masa presakral. Sacral ratio adalah ukuran yang cukup bermakna untuk menilai prognosis pasien dengan kelainan sakrum (Gambar 6). Nilai dibawah 0,3 ditemukan inkontinensia sedangkan nilai mendekati satu memiliki prognosis yang bagus.1 Kelainan Genitourinaria Kelainan yang paling sering ditemukan adalah vesicoureteral reflux. Kelainan yang sering ditemukan berikutnya adalah renal agenesis dan dysplasia. Cryptorchidism ditemukan pada 3-19% pasien dengan anus imperforata.3 Kelainan yang dapat juga ditemukan adalah hipospadia.1

Tabel 3. Presentasi kelainan penyerta pada malformasi anorektal

10

Gambar 6. Sacral ratio

11

Gambar 7. Fistula perineal

Gambar 8. Bucket handle 12

Gambar 9. Fistula recto-bladder nek

Gambar 10. Fistula perineal pada perempuan

13

Gambar 11. Fistula rectovestibular

Gambar 12. Kloaka persisten

14

Gambar 13. Kloaka persisten

Gambar 14. Cross table X-ray

15

Gambar 15. Garis imaginer untuk menentukan letak kelainan malformasi anorektal yaitu garis PC line (pubis-coccyx) dan ischial line

16

Gambar 16. Malformasi letak tinggi, intermediate dan rendah diklasifikasikan berdasarkan garis imaginer pada foto cross tabel X-ray

17

Gambar 17. Divided colostomy

18

VI. Terapi Penanganan malformasi anorektal dapat dilihat pada algoritma pada gambar 4 dan 5. Setelah 24 jam dapat dilakukan inspeksi perineal. Dalam 24 jam pertama, sambil menunggu untuk dapat dilakukannya pemeriksaan radiologis, dilakukan pemeriksaan untuk mendiagnosis ada atau tidaknya kelainan penyerta lain terutama yang dapat mengancam jiwa. Yang penting untuk dipertimbangkan pada malformasi anorektal ini adalah untuk menentukan perlunya tindakan kolostomi atau tidak. Tindakan kolostomi dilakukan pada malformasi yang letak tinggi.1 Kolostomi Kolostomi dilakukan pada malformasi letak tinggi. Umumnya dilakukan kolostomi di daerah kolon sigmoid dengan teknik divided colostomy secara oblik pada abdomen kiri bawah. Daerah ini dipilih karena keuntungannya adalah cukup banyak terdapat sisa kolon sigmoid untuk digunakan pada proses rekonstruksi. Kolostomi bagian distal dipilih pada daerah kolon sigmoid di daerah dekat daerah kolon yang terfiksasi oleh peritoneum posterior. Jika menggunakan kolon pada daerah yang lebih distal akan ditakutkan susah untuk melakukan rekonstruksi karena lebih sedikit usus yang dapat dilakukan mobilisasi. Pilihan lain yang dapat dilakukan adalah membuat loop colostomy pada kolon transversum. Kolostomi tipe ini kurang dianjurkan karena sisa usus di bagian distal yang tidak digunakan dapat mengalami stenosis. Selain itu, pada loop colostomy dapat terjadi kontaminasi (spillage) feses dari kolon proksimal ke daerah distal. 1,4 Postero-Sagital Anorectoplasty (PSARP) Semua tipe malformasi anorektal dapat dilakukan pendekatan melalui posterosagital. Pendekatan melalui posterosagital memberikan exposure yang bagus ke daerah operasi. Pada 10% fistula recto-bladder neck dan 40-50% kloaka persisten diperlukan pendekatan melalui laparotomi. Gambar 18, 19 dan 20 memperlihatkan teknik PSARP. Pasien berada dalam posisi pronasi dengan elevasi pelvis. Sebelum dposisikan pronasi dilakukan pemasangan kateter urin.1,4

19

Penanganan Post-Operatif Pada operasi rekonstruksi tanpa laparotomi pemberian diet dapat dimulai dalam beberapa jam setelah operasi. Pemasangan kateter urin dipertahankan sampai 7 hari. Pada rekonstruksi kloaka persisten kateter urin dapat dipertahankan sampai dengan 3 minggu. Penggunaan dilator dapat dimulai 2 minggu setelah operasi. Dilatasi dilakukan setiap hari dalam satu bulan pertama. Lalu dilanjutkan dua kali setiap minggunya. Bila baik, dapat dilakukan sekali dalam sebulan lalu sekali dalam 3 bulan.1,2,5

Tabel 3. Ukuran dilator berdasarkan usia

20

DAFTAR PUSTAKA

1. Pena A: Anorectal malformations. In Pediatric Surgery 5th ed. 1998 Mosby p1425-48 2. Zachariou Z.: Anorectal malformations. In Pediatric Surgery Digest 2008 p 474-93 3. Sadler T.W.: Digestive system. In Langman’s Medical Embryology 9th ed. p.285-320 4. Pena A.: Anorectal anomalies. In Pediatric Surgery, Diagnosis and Management, 2009 p.463-76 5. Levitt M.A., Pena A.: Imperforate anus and cloacal malformations. In Ashcraft’s Pediatric Surgery, 2010 p. 468-90

21