Malformaciones Del Sistema Nervioso Central

Alfredo Fuentes Duarte

 Incidencia de hasta 1% de  Ocupan el segundo lugar

nacimientos dentro de las congénitas, sólo las malformaciones

malformaciones superadas por cardiacas.  Los defectos del tubo neural también constituyen uno de los grupos más comunes.  La neurulación se refiere a los fenómenos inductivos que suceden sobre la cara dorsal del embrión y dan lugar a la formación del cerebro y la

Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75

 La

neurulación primaria incluye la formación de cerebro y la médula espinal, exclusivamente de los segmentos caudales de la región lumbar; este periodo comprende la tercera y cuarta semana de gestación.  La neurulación secundaria se refiere a la formación posterior de los segmentos sacros inferiores de la médula espinal; inicia entre los 28-32 días de la gestación y se prolonga a las siguientes siete semanas.

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 La

hidrocefalia congénita es la que ocupa el primer lugar de todas las malformaciones del sistema nervioso central.  “El mielomeningocele es el defecto primario del tubo neural más común de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central”.

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 La

etiología es multifactorial: consumo materno de alcohol, ingesta de medicamentos (aminopterina, talidomida, acetaminofen, aspirina, valproato), diabetes materna, exposición prenatal a Rx, rotura de bandas amnióticas, hipertermia materna, ingesta de alucinógenos, exposición prenatal a la rubéola, deficiencia de

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 La

tasa de prevalencia de malformaciones congénitas del sistema nervioso central encontrada en esta revisión es de 2.4 casos por 1,000 nacidos vivos  En Estados Unidos, se reportó una prevalencia de 1 por 2,000 nacidos vivos en el año 2004.

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 Detectadas

en ultrasonido gestacional desde el segundo y tercer trimestre  Se requieren dos planos: transventricular y transcerebelar

 Se

obtiene en un plano transverso a nivel del cavum del septo pellucidum donde se ven los bordes laterales de los cuernos anteriores, los bordes mediales y laterales del cuerno posterior (atrio) de los ventrículos laterales, el plexo coroideo y la cisura de Silvio.  Aquí se miden el diametro biparietal (DBP), el diámetro fronto occipital

 En

este plano se observa el tálamo a nivel de línea media, los hemisferios cerebelosos y la cisterna magna.  La cisterna magna debe ser medida entre el vermix del cerebelo y la tabla interna del hueso occipital.

 Se

refiere a un defecto en el cierre del tubo neural anterior caracterizado por una ausencia total o parcial del cerebro anterior, meninges, cráneo y piel.  Prevalencia: 1 en 1000 nacidos vivos.  Etiologia: Defectos cromosómicos, mutaciones genéticas, DM, drogas antiepilépticas, hipertermia o puede permanecer inexplicado.  La recurrencia si ya hay un hijo afectado es del 2‐3%.  La ingestión de acido fólico reduce este riesgo a la mitad.

 Dx:

Después de las 11 semanas cuando el cráneo está osificado. El defecto primario es la acrania y el cerebro se observa normal o con grados variables de disrupción.  Durante el segundo trimestre se observa ausencia de cráneo y hemisferios cerebrales. Los huesos faciales, tallo cerebral y mesencéfalo están presentes. En el 50% de los casos hay defectos de columna asociados.  Pronostico: Invariablemente letal, 50% intrauterino

 El

defecto de tubo neural mas frecuente es el mielomeningocele.  En esta se evidencia protrusión de elementos nerviosos y meninges a través de arcos vertebrales abiertos.  Prevalencia: 1 en 500 a 2000 nacimientos dependiendo del área geográfica.

 El

defecto primario es de los arcos vertebrales observándose estos ensanchados en forma de “U”.  En la forma más común de mielomeningocele se observa un saco quístico por detrás de la columna que contiene estructuras nerviosas.  En el meningocele se ve este saco quístico sin elementos nervios.

 En

la mielosquisis no se observa este “quiste” y los nervios están expuestos al líquido amniótico.  A nivel central los signos del “limón” (hundimiento de los huesos frontales), la obliteración de la cisterna magna con cerebelo “ausente” o curvatura anterior de los hemisferios cerebelosos (signo de la banana), han facilitado el diagnostico de la espina bífida.

 Un

grado variable de ventriculomegalia se presenta en el 70% de los casos de espina bifida abierta a las 20 semanas  El la espina bífida cerrada el defecto está cubierto por piel y representa el 7% de las disrrafias.

 Los

defectos cerrados son de ubicación sacra y el defecto se ve en el 50% de los casos como un saco quístico de pared delgada y en el resto como un quiste de pared gruesa y contenido ecogénico.  A nivel central no se observan los clásicos signos de los defectos abiertos.

 El

factor pronóstico mas importante es la extensión del defecto y secundariamente si hay angulación de la columna a nivel del defecto o si esta por sobre L2.  Desde el punto de vista neurológico el CI es menor en los niños con mielomenigocele comparado con la población control y esto aparentemente se debe a la enfermedad en si y no a las complicaciones asociadas a la cirugía de válvula derivativa.

 Mal

pronóstico: la ausencia de movimiento de las piernas o el pie equino varo.  En general el pronóstico para los defectos cerrados es bueno, pero están asociados a síntomas neurológicos de variada magnitud.

 Estudios

preliminares sugieren que la cirugía fetal mejora la herniación cerebral, reduce el numero de hidrocefalias que requerirán válvula derivativa, pero no mejora la incontinencia urinaria ni la función motora.  Un estudio prospectivo randomizado para valorar los beneficios de la cirugía intrauterina esta en curso y









TIPO I: descenso variable de las amígdalas y parte inferior del cerebelo hacia el canal espinal pudiendo también estar descendido parcialmente el bulbo sin descenso del IV ventrículo al canal espinal. TIPO II: descenso del bulbo, parte inferior del puente, amígdalas, parte inferior del cerebelo y del IV ventrículo el cual se encuentra alargado hacia el canal espinal. Habitualmente es acompañado de mielomeningocele. Este tipo es designado comúnmente como Malformación de Arnold-Chiari. TIPO III: descenso del bulbo, IV ventrículo y todo el cerebelo dentro de un meningocele occipito-cervical. TIPO IV: lipoplasia del cerebelo, que no es

1.- Hipoplasia de la hoz del cerebro. 2.- Hipoplasia de la tienda del cerebelo. 3.- Ensanchamiento de la función intertalámica. 4.- Ausencia del septum lúcido. 5.- Microgiria. 6.- Anormalidades del tentorio. 7.Anomalías del acueducto. 8.- Hidrocefalia. 9.- Quiste del agujero de Magendie. 10.- Cráneo lacuna.

11.- Hidromielia. 12.-impresión basilar. 13.- Platibasia. 14.- Klippel-Feil. 15.- Fusión de vértebras cervicales. 16.Fusión atíantooccipital. 17.- Hemivértebras. 18.- Escoliosis. 19.- Espina bíñda con meningocele o meningomielocele. 20.- Diastematomielia.

 El

encefalocele es un defecto del tubo neural en el que se observa un quiste de contenido sólido (parénquima cerebral) o liquido. Éste está cubierto por piel y sobresale al defecto en el cráneo.  Usualmente es de ubicación occipital (75%) y menos frecuentemente parietal o frontoetmoidal.  Frecuencia: 1 en 2000 nacidos

 Es

esporádico con herencia multifactorial (2‐3%).  Se asocia a síndromes genéticos y también a teratógenos como cocaína o infecciones como rubéola.  Pronóstico: Depende de las anomalías asociadas y si hay o no elementos neurales herniados.  El tamaño no es importante si el contenido es solo líquido.  La asociación con microcefalia empeora el pronóstico neurológico.

 La

ventriculomegalia se define como el aumento de los ventrículos cerebrales por encima de 10 mm (3DS) independientemente de la causa.  El término hidrocefalia se reserva en general para los casos más severos de ventriculomegalia (>15mm) a los que subyace generalmente una causa obstructiva. Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.

 La

ventriculomegalia es un hallazgo frecuente en la ecografía de las 18‐ 23 semanas (1%) y la mayoría de estas no progresa a hidrocefalia.  Se debe a defectos cromosómicos, síndromes genéticos, hemorragia intrauterina, infecciones congénitas, anomalías del desarrollo cerebral o puede permanecer inexplicada. Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.

 La

hidrocefalia (del latín “agua en el cerebro”), se identifica por un agrandamiento del sistema ventricular asociado a hipertensión intracraneana.  Esta anomalía se debe a la obstrucción de la salida del líquido cefalorraquídeo (LCR) del sistema ventricular, a una menor absorción del líquido y menos frecuente a la producción excesiva de líquido por anormalidades del plexo coroideo.

López HJF y cols: Hidrocefalia congénita asociada al Síndrome de Dandy-Walker.. Rev Mex Pediatr 2000; 67(2); 78-82

 La

hidrocefalia congénita puede ser de origen diverso; algunas veces la causa es determinada genéticamente, en tal caso la mayoría de las veces puede corresponder a tres malformaciones: estenosis del acueducto de Silvio, malformaciones de Arnold-Chiari y síndrome de Dandy-Walker.  La frecuencia de estenosis del acueducto se observa en 15% de las hidrocefalias; esto puede ser por obstrucción del acueducto o por haber muchos canales en lugar de un solo

López HJF y cols: Hidrocefalia congénita asociada al Síndrome de Dandy-Walker.. Rev Mex Pediatr 2000; 67(2); 78-82

 La

estenosis del acueducto de Silvio da lugar a una forma de hidrocefalia no comunicante, su obstrucción parcial o total puede deberse a malformaciones estructurales congénitas, por hemorragias, por infecciones, por neoplasias o por malformaciones vasculares.  También puede producirse una oclusión concomitante del espacio

López HJF y cols: Hidrocefalia congénita asociada al Síndrome de Dandy-Walker.. Rev Mex Pediatr 2000; 67(2); 78-82

 La

ventriculomegalia se diagnostica con la dilatación de los ventrículos laterales (10mm o más).  Ventriculomegalia borderline/leve (atrio 10‐15 mm) de la severa o hidrocefalia (atrio > 15mm).  Los ventrículos laterales deben medirse en un corte craneal transversal a nivel del glomo del plexo coroideo y la medición no debe incluir la pared ventricular. Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.

 En

la hidrocefalia los ventrículos laterales y tercero están dilatados, no así el cuarto ventrículo.  Solo si la dilatación de los ventrículos es severa se afectan el cerebelo y cisterna magna y plexos coroideos se observan como “flotando” dentro del ventrículo.  Debe realizarse una evaluación cuidadosa de toda la anatomía fetal ya que en más de 2/3 de los casos existen otras malformaciones asociadas. Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.

 Es

importante el seguimiento ecográfico cada 3‐4 semanas con dos objetivos:  La búsqueda de progresión del cuadro  La detección de anomalías adicionales

indetectadas o de presentación tardia (15% de los casos).  En

la ventriculomegalia leve/limítrofe alrededor de un 55% de los casos permanece estable, un 10% Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.

 La

tasa global de cromosomopatías es del 4% por lo cual está indicado recomendar el estudio del cariotipo fetal.  Se solicitará también como parte del protocolo estudio:  TORCH  Anticuerpos

descartar aloinmune.

antiplaquetarios trombocitopenia

para fetal

Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.

 En

la ventriculomegalia aislada limítrofe/leve los 3 principales factores de mal pronóstico son:  Diámetro del atrio mayor a 12 mm  Bilateralidad y Asimetría (definida como

una diferencia de más de 2mm entre ambos atrios)  Progresión prenatal del cuadro (definida como un aumento mayor de 3 mm en el diámetro ventricular).

 En

los casos en los que no se verifican ninguno de estos 3 factores el desarrollo Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.

 Un

factor de riesgo adicional para la ventriculomegalia limítrofe/leve es el sexo femenino, en el cual el riesgo de retraso del neurodesarrollo está elevado casi 5 veces (22.6% vs 4.6%)  En el caso de la ventriculomegalia severa (hidrocefalia) el pronóstico es malo en 90% de los casos (mortalidad 20%, secuelas Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.

 En

relación a la utilidad de la RNM en ventriculomegalias leves es aun un tema controvertido.  En el subgrupo de 10‐12mm, se ha demostrado que la medida por RMN coincide con las medidas ecográficas en el 60% de los casos.  Se sabe que con una frecuencia del 4% la RMN es capaz de detectar malformaciones “invisibles” a la ecografía como son los defectos de migración neuronal y esto se eleva a un 12% en las VM leves de 12 a 15mm. Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.

 Se

refiere a un espectro de anomalías cerebrales como resultado de un defecto en el clivaje del prosencéfalo en dos hemisferios cerebrales, proceso que se completa a las 5 semanas de gestación.

Investigation of the epidemiology and prenatal diagnosis of holoprosencephaly in the North of England. Am J Obstet Gynecol 2001.

 Se

describen tres tipos de defectos:

 Alobar. Es la más severa, caracterizada por

una cavidad monoventricular y fusión de los tálamos. Se asocia frecuentemente a defectos faciales y microcefalia.  Semilobar. Se observa una separación parcial de los ventrículos y hemisferios cerebrales en la zona posterior. Los tálamos están parcialmente fusionados.  Lobar. La separación de los ventrículos y tálamos es normal pero no se observa cavum del septum pellucidum

1 a  La

2 por cada 10,000 nacidos vivos. holoprosencefalia con defectos faciales se asocia en un 50% de los casos con aneuploidías, particularmente con trisomía 13.  Se describen defectos genéticos de transmisión autonómico dominante y recesivo así como mutaciones puntuales de algunos genes (SHH, TGIF, ZIC2 y SIX3).

 La

holoprosencefalia suele formar parte de los siguientes síndromes genéticos:      

DiGeorge Meckel Kallman Smith‐Lemli‐Opitz Displasia campomelica Hall‐Pallister y Vasadi.

 Se

han descrito tanto variantes con herencia autosomica dominante , autosomica recesiva y raramente ligada al cromosoma X.

 El

riesgo de holoprosencefalia está aumentado 200 veces en hijos de madres con diabetes insulinodependiente.  En la mayoría de los casos la etiología es desconocida.  Para casos esporádicos, no cromosómicos, la recurrencia clásicamente reportada es de un 6%. Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function: beyond the face predicting the brain. Neurology 2002

 El

diagnóstico puede realizarse durante la ecografía del primer trimestre, particularmente en los casos severos.  En la holoprosencefalia alobar (arrinencefalia) se observa una cavidad monoventricular en la línea media y muy poca corteza cerebral.  No se existe fisura interhemisférica ni tercer ventrículo.

Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function: beyond the face predicting the brain. Neurology 2002

 En

la variedad semilobar se observa un ventrículo único en forma de herradura con un delgado manto de corteza y separación parcial de los hemisferios en su parte posterior.  Tanto en la forma alobar y semilobar, el techo de la cavidad ventricular –la tela coroidea‐ puede formar un globo entre la convexidad cerebral y el cráneo dando lugar a un quiste de tamaño variable conocido como ¨saco dorsal¨.

Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function: beyond the face predicting the brain. Neurology 2002

 En

la variedad alobar y semilobar, los talamos se observan fusionados o parcialmente fusionados con ausencia del tercer ventrículo.  No hay cavum del septum pellucidum, cuerpo calloso o cisura ínter hemisférica.  Se asocian a defectos faciales como hipotelorismo, ciclopia, labio y paladar hendido, hipoplasia nasal o

Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function: beyond the face predicting the brain. Neurology 2002

 En

la holoprocencefalia lobar los ventrículos laterales están fusionado en la zona anterior y la cisura ínter hemisférica es incompleta.  Los cuernos frontales se observan de forma “cuadrada” y no se observa cavum del septum pellucidum.  El tercer ventrículo se observa pequeño con una línea ecogénica entre esta y los ventrículos laterales.

Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function: beyond the face predicting the brain. Neurology 2002

 Letal para las alobares y semilobar.  La holoprosencefalia lobar se asocia

a retraso mental de variable severidad, epilepsia, espasticidad, distonía y trastornos endocrinos tales como la diabetes insípida y deficiencia de hormona de crecimiento. Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function: beyond the face predicting the brain. Neurology 2002

 El

cuerpo calloso es la principal comisura que conecta ambos hemisferios cerebrales integrando las funciones motoras, sensoriales y cognitivas.  Se forma entre las 12‐18 semanas y la agenesia puede ser total o parcial.  Aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos.

 La

aneuploidía más frecuente asociada es la trisomía 18 (60% de los aneuploides), pero también se asocia a otras trisomías autosómicas (13, 15, 21) así como a triploidía y a translocaciones.  Está presente también en más de 100 síndromes genéticos (Aicardi, acrocalloso, etc) o puede deberse a lesiones destructivas (síndrome del

 Se

sospecha en un corte transverso por la ausencia de cavum del septo pelúcido y dilatación de los cuernos posteriores de los ventrículos laterales (colpocefalia o signo de la lágrima).  Los ventrículos laterales se observan más paralelos a la línea media que lo normal y el tercer ventrículo yace más alto entre estos.  Solo el 80% de las ACC tienen ventriculomegalia de más de 10mm, siendo la mitad sobre 15mm .

Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.

 En

un corte medio sagital el cuerpo calloso se ve como una línea hipoecogenica entre dos líneas ecogénicas más delgadas que recorre de rostral a ventral con forma de “C” en la parte anterior.  En la ACC hay ausencia de arteria pericallosa que se observa mejor al usar Doppler color.  Un corte sagital a nivel de la línea media también mostrara

Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.

 Si

bien algunos estudios han informado hasta un 85% de neurodesarrollo normal en estos casos, los datos proceden de series pequeñas con seguimiento a largo plazo variable.  Un estudio retrospectivo reciente realizado en Reino Unido reveló una tasa de retraso del neurodesarrollo del 36% que aumenta a un 100% en

Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.

 La

agenesia parcial del cuerpo calloso no se asocia a un mejor resultado neurológico que la agenesia completa.  Hasta un 30% de las ACC se asocian a defectos de migración neuronal no detectables por la ecografía y se resalta la importancia de la RNM en estos casos .

Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.

término Sx de Dandy‐Walker fue originalmente introducido para indicar la asociación de:

 El

 Ventriculomegalia de grado variable  Una cisterna magna aumentada

de

tamaño  Un defecto en el vermis cerebeloso a través del cual un quiste se comunica con el 4to ventrículo



Con la introducción de la TAC, apareció el término Complejo Dandy‐Walker compuesto por :  Dandy‐Walker ¨clásico¨: ▪ Fosa posterior aumentada de tamaño ▪ Agenesia total o parcial del vermis cerebeloso ▪ Elevación del tentorio

 Variante de Dandy‐Walker: ▪ Hipoplasia variable del vermis cerebeloso con o sin aumento de tamaño de la cisterna magna

 Megacisterna Magna (habitualmente > 10 mm) ▪ Aumento de tamaño de la CM con integridad tanto del vermis cerebeloso como del 4to ventrículo.

 Es

solo después de la semana 18 que el vermix del cerebelo esta completamente formado por lo que el diagnostico de esta malformación solo debe ser realizada posterior a esta edad gestacional.

The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and DandyWalker variant:

 Se

presenta en 1 de cada 30.000 nacidos vivos.  Se asocia a trisomía 13,18 y triploidia, más de 50 síndromes genéticos, infecciones congénitas, teratógenos como warfarina o puede permanecer inexplicado.

The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and DandyWalker variant:

 Megacisterna

magna. En la mayoria de los casos es un defecto aislado siendo el resultado perinatal normal en el 97% de los casos.  Se acepta entonces que la megacisterna magna con cariotipo normal es de buen pronostico.

The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and DandyWalker variant:

 El

CDW tiene un mal pronostico aun cuando sea un defecto aislado.  Tiene una alta mortalidad neonatal (alrededor de 20%) y la severidad del compromiso neurologico depende primordialmente de la integridad del vermix.  La hipoplasia de este se asocia a secuelas neurológicas severas en el 85% de los casos.

The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and DandyWalker variant:

 Se

refiere a una cabeza y cerebro pequeño  Se presenta en 1 de cada 1000 nacimientos  Etiología:      

Defectos cromosómicos Sx genéticos Asociado a holoprosencefalia Hipoxia fetal Infecciones congénitas Exposición a radiaciones

 Se

presenta como defecto aislado solo el 20% de los casos.  El diagnóstico se hace cuando se presenta una disminución progresiva de la relación circunferencia craneana/circunferencia abdominal menor al percentil 1.  Esto puede no ser evidente hasta el tercer trimestre.  Pronóstico. Sobre 50% de retraso mental severo

 Hidrancefalia.

Se produce por una lesión isquémica por obstrucción en el territorio de las carótidas internas, hidrocefalia prolongada o infecciones como toxoplasmosis o citomegalovirus.  Porencefalia. Por infarto de las arterias cerebrales o hemorragias del parénquima cerebral.  Esquisencefalia. Por defecto primario del desarrollo cerebral u oclusión de la arteria cerebral media.

Hidrancefalia. La ausencia de ecos en la zona anterior y media del cráneo la distingue de la hidrocefalia severa donde se ve una delgada línea de corteza cerebral y ecos de línea media.  Porencefalia. Quistes únicos o múltiples conectados con el sistema ventricular o espacio subaracnoideo ipsilateral. Estos no comprimen el cerebro y el hemisferio del lado dañado es usualmente mas pequeño.  Esquisencefalia. Hendidura que se extiende entre los ventrículos hasta el espacio subaracnoideo. Se asocia a ausencia 

 Son

generalmente bilaterales y simétricos  La diferencia entre la porencefalia y la esquisencefalia unilateral radica en que la porencefalia esta delimitada por sustancia blanca y la esquisencefalia por sustancia gris.  La diferenciación es poco importante desde el punto de vista pronóstico y es sólo posible

 Hidrancefalia.

Este defecto es mortal dentro del primer año de vida.  Porencefalia. El pronóstico depende de la extensión y localización del defecto.  Esquisencefalia. El pronostico es variable, pero la mayoría de los casos muestra retraso mental severo y convulsiones.

 Se

refiere a un quiste contenido en el espacio aracnoideo  Prevalencia. Son extremadamente raros  Etiología. Desconocida

 Lesión

sonolucida de borde ecogénico fino y sin flujo sanguíneo. Esta no se comunica con los ventrículos laterales y no se asocia con perdida de parénquima cerebral.  Se ubican en las áreas de las cisuras cerebrales (generalmente entre el cerebro y cráneo) y menos frecuentemente en la línea media.

 Grandes

quistes pueden producir efecto de masa e hidrocefalia.  La gran mayoría de los casos descritos hasta ahora han sido diagnosticados en tercer trimestre y excepcionalmente en segundo trimestre.  El diagnóstico diferencial es con los quistes porencefalicos y con esquisencefalia.

 En

el 90% de los casos estos son asintomático con desarrollo neurológico normal.  En un 10% se asocian a hidrocefalia, epilepsia o alteraciones motoras o sensoriales leves.  Dependiendo de la ubicación y tamaño estas pueden requerir cirugía de tipo resectiva o derivativa.  De los casos que requirieron cirugía, 80% resultaron sin secuelas siendo los de peor pronostico preoperatorio los de ubicación en fosa posterior.

 Son

quistes ubicados en los plexos coroideos de los ventrículos laterales.  Se presentan en el 2% de los fetos a las 20 semanas, 90 % de los cuales desaparecen para las 26 semanas.  Dx: areas quísticas únicas o múltiples en los plexos coroideos con un diámetro mayor a 2mm.  Usualmente no tiene significado patológico, pero se asocian con un riesgo aumentado de trisomía 18 solo si están acompañados de otros marcadores de esta trisomías.

 La

prevención de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central es un objetivo primario, por lo que es necesario conocer las causas que pueden participar en su etiología:  herencia multifactorial  genes mutantes únicos  anormalidades cromosómicas  Teratógenos  fenotipos

específicos Rev Med de causas Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75

 Es

necesario hacer un diagnóstico prenatal basado en la cuantificación de las concentraciones de la alfafetoproteína en líquido amniótico y en suero materno.  Ésta representa el principal componente proteico del suero fetal humano.  Cuando existen defectos del tubo neural abiertos, hay cifras

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 Se

cree que el mecanismo es la trasudación de la proteína desde las membranas que cubren la lesión de las células germinales.  Es una glucoproteína que se produce en hígado, tracto gastrointestinal y saco urogenital, es detectable a las seis semanas de gestación, su pico máximo lo alcanza a las 13 semanas, su vida media es de siete días.  El ultrasonido es un estudio común, accesible y no invasivo con sensibilidad

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 Se

calcula que la mitad de los defectos del tubo neural son prevenibles y se puede reducir el riesgo de tener un hijo con este tipo de malformaciones con adecuado planeamiento del embarazo, modificación del estilo de vida, suplementación de ácido fólico prenatal, control prenatal adecuado y screening prenatal, así como evitando el consumo de alcohol y drogas, con lo que se evita la exposición a sustancias tóxicas.

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 Los

US Centers for Disease Control and Prevention recomiendan la ingesta de 0.4 mg de ácido fólico al día para mujeres que planean quedar embarazadas y continuarlo durante los primeros tres meses de la gestación.  Esta medida disminuye el riesgo de malformaciones congénitas del SNC en un 60-70%.

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 No

se ha establecido exactamente el mecanismo del ácido fólico, pero parece participar en la conversión de la homocisteína a metionina, una reacción catalizada por la metionina sintasa y que requiere un metabolito del ácido fólico (5 metiltetrahidrofolato); la enzima metiltetrahidrofolato reductasa está defectuosa en 12 a 20% de los productos con defecto de tubo

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Huuuhh……… ….Hubo Preguntas????