MAKALAH Metabolisme Asam Amino

METABOLISME ASAM AMINO Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kulian Biologi Dasar Semester I

Disusun Oleh: Kelompok 5 1. Emi Setyani

NIM: 1302200025

2. Melinda Ella A

NIM: 1302200026

3. Ima Rahmawati

NIM: 1302200027

4. Rizky Putri H

NIM: 1302200028

5. Arbilla Prastika A.P

NIM: 1302200029

6. Rani Kartika

NIM: 1302200030

7. Rahmatul Ula

NIM: 1302200031

POLTEKNIK KESEHATAN KEMENKES MALANG PROGRAM STUDI D-III KEBIDANAN KEDIRI Jl. KH. WACHID HASYIM 64 B TELP.(0354)773095-772833 FAX.778340 Tahun Ajaran 2013/2014

KATA PENGANTAR

Puji syukur ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga makalah ini dapat terselesaikan tepat pada waktu yang telah ditentukan. Makalah ini berjudul “Metabolisme Asam Amino”. Penyusunan makalah ini tidak terlepas dari bantuan dan bimbingan berbagai pihak. Oleh karena itu, disampaikan terima kasih kepada: 1. Ribut Eko Wijanti, SP, S.ST., M.Kes. selaku dosen Mata Kuliah Biologi Dasar. 2. Bapak dan Ibu yang memberikan dukungan dan doa. 3. Segenap mahasiswa kelas IA yang telah bersedia memberikan saran dan inspirasi. Penulisan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu, kritik dan saran diharapkan demi tercapainya peningkatan kualitas penulisan makalah selanjutnya. Semoga makalah ini dapat memberi manfaat berkelanjutan. Amiin.

Kediri, 30 September 2013

Penulis .

DAFTAR ISI

JUDUL ............................................................................................................... i KATA PENGANTAR ..................................................................................... ii DAFTAR ISI ................................................................................................... iii BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang ...................................................................................... 1 1.2 Rumusan Masalah ................................................................................. 1 1.3 Tujuan ................................................................................................... 1 BAB II PEMBAHASAN 2.1 Metabolisme ........................................................................................... 2 2.1.1

Metabolisme Asam Amino ......................................................... 2

2.1.2

Katabolisme Asam Amino .......................................................... 2

2.1.3

Transport Amonia ....................................................................... 4

2.1.4

Siklus Urea .................................................................................. 5

2.2 Asam Amino .......................................................................................... 5 2.2.1 Pengertian Asam Amino.............................................................. 6 2.2.2 Struktur Asam Amino.................................................................. 6 2.2.3 Klasifikasi Asam Amino ............................................................. 7 2.2.4 Asam Amino Esensial..................................................................8 2.2.5 Asam Amino Non-esensial.........................................................10 2.3 Penyakit-Penyakit akibat Metabolisme Asam Amino .......................... 12 BAB III PENUTUP 1.1 Kesimpulan………………………………………………………….. 18 1.2 Saran………………………………………………………..………. 18 DAFTAR PUSTAKA ................................................................................ 19

BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Di dalam tubuh manusia selalu membutuhkan energi untuk melakukan aktivitas. Maka dari itu, tubuh manusia melakukan proses metabolisme untuk menghasilkan energi. Salah satunya, yaitu metabolisme asam amino yang. Hati adalah organ tubuh dimana permbentukan asam amino tersebut dilakukan. Hati juga berfungsi mengatur konsentrasi asam amino dalam darah. Selain itu asam amino juga sebagai sumber utama pembentukan protein. Akan tetapi, asam amino tidak seperti karbohidrat dan lipid karena tidak dapat disimpan oleh tubuh untuk digunakan jangka panjang, sehingga harus disuplai dari makanan berprotein secara teratur.

1.2 Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang di atas dapat dirumuskan: 1) Apa pengertian dari metabolisme? 2) Apa pengertian dari asam amino? 3) Bagaimana tahapan-tahapan dalam metabolisme asam amino?

1.3 Tujuan Makalah ini bertujuan untuk: 1) Mengetahui pengertian dari metabolisme. 2) Mengetahui pengertian dari asam amino. 3) Mengetahui tahapan-tahapan dalam metabolisme asam amino.

BAB II PEMBAHASAN 2.1 Metabolisme Di dalam tubuh manusia selalu membutuhkan energi untuk melakukan aktivitas. Maka dari itu, tubuh manusia melakukan proses metabolisme untuk menghasilkan energi. Salah satunya, yaitu metabolisme asam amino yang berlangsung di dalam hati. Hati berfungsi mengatur konsentrasi asam amino dalam darah. Selain itu asam amino juga sebagai sumber utama pembentukan protein. Akan tetapi, asam amino tidak seperti karbohidrat dan lipid karena tidak dapat disimpan oleh tubuh untuk digunakan jangka panjang, sehingga harus disuplai dari makanan secara teratur.

2.1.1 Metabolisme Asam Amino Metabolisme asam amino memiliki jalur utama yakni terdiri atas produksi asam amino dari pembongkaran protein tubuh, digesti protein diet serta sintesis asam amino di hati. Kemudian pengambilan nitrogen dari asam amino. Selanjutnya adalah katabolisme asam amino menjadi energi melalui siklus asam serta siklus urea sebagai proses pengolahan hasil sampingan

pemecahan asam amino. Yang terakhir adalah sintesis protein dari asam-asam amino. Berikutjalur-jalur metabolik utama asam amino:

2.1.2 Katabolisme Asam Amino Asam amino tidak dapat disimpan oleh tubuh sehingga jika jumlah asam amino berlebihan maka asam amino akan dibuang karena bersifat toksik

bagi tubuh. Apabila terjadi kekurangan sumber energi lain (karbohidrat dan protein), tubuh akan menggunakan asam amino sebagai sumber energi. Katabolisme asam amino terbagi menjadi 2 tahap, yaitiu transaminasi dan deaminasioksidatif. Berikut adalah penjelasan dari tahap katabolisme asam amino. a) Transaminasi Proses transaminasi adalah proses pemindahan gugus amino dari suatu asam amino ke senyawa lain. Dalam reaksi ini gugus amino dari suatu asam amino dipindahkan dari salah satu dari ketiga senyawa keto, yaitu asam piruvat, α-ketoglutarat atau oksaloasetat, sehingga senyawa-senyawa keto ini diubah menjadi asam amino sedangkan asam amino semula diubah menjadi asam keto. Reaksi transminasi terjadi dalam mitokondria maupun dalam cairan sitoplasma dan dipengaruhi oleh enzim alanin transaminase (aminotransferase) dan glutamate trasminase yang kesemuanya dibantu oleh piridoksalfosfat sebagai koenzim. Contoh dari proses transmisi :

Pada reaksi di atas tidak ada gugus amino yang hilang, karena gugus amino yang dilepaskan oleh asam amino diterima oleh asam keto. Alanin transaminase merupakan enzim yang mempunyai kekhasan terhadap asam piruvat-alanin. Sedangkan glutamat transaminase merupakan enzim yang mempunyai kekhasan terhadap glutamat-ketoglutarat sebagai satu pasang substrak . b) Deaminasi oksidatif Asam amino dengan reaksi transaminasi dapat diubah menjadi asam glutamat. Dalam beberapa sel misalnya bakteri, asam glutamat dapat mengalami

proses

diaminasi

oksidatif

yang

menggunakan

glutaman

dehidrogenase sebagai enzim katalis. Deaminasi oksidatif adalah pelepasan gugus amino dari glutamat dalam bentuk ion ammonium (NH4+). Berikut

adalah reaksi deaminasi oksidatif : Glutamat juga dapat memindahkan amin ke rantai karbon lainnya, menghasilkan

asam

amino

baru.

Glutamat

mengalami

deaminasi

menghasilkan amonium (NH4+). Selanjutnya ion amonium masuk ke dalam siklus urea. Berikut ringkasan skematik mengenai reaksi transaminasi dan deaminasi oksidatif.

2.1.3 Transport Amonia Sebagian dari amoniak dibentuk di dalam hati merupakan sumber nitrogen guna mensintesis asam amino namun selebihnya amonia yang dihasilkan dari proses deaminasi oksidatif bersifat toksis dan harus didektoksikasi. Berikut siklus amonia yang terjadi pada asam amino.

2.1.4 Siklus Urea Siklus urea terjadi di hati, amonia yang masuk ke hati akan masuk ke siklus urea dan diubah menjadi urea. Kemudian urea akan masuk ke sirkulasi darah dan dibuang melalui ginjal berupa urine. Proses yang terjadi dalam siklus urea digambarkan terdiri atas beberapa tahap yaitu : 1) Dengan enzim karbamoil fosfat sintase-I, ion ammonium bereaksi dengan CO2 menghasilkan karbomoil fosfat. Dalam reaksi ini diperlukan energi dari ATP. 2) Dengan peran enzim omotin transkarbamoilase, karbomail fosfat bereaksi dengan L-omitin menghasilkan L-sitrulin dan gugus fosfat dilepaskan. 3) Dengan peran enzim argininosuksinat sintase, L-sitrulin bereaksi dengan L-aspartat menghasilkan L-argininosuksitat. Reaksi ini membutuhkan energi dari ATP. 4) Dengan peran enzim argininosuksinat liase, L-argoninosuksinat dipecah menjadi fumarat dan L-arginin. 5) Dengan peran enzim arginase penambahan H2O terhadap L-arginin akan menghasilkan L-omotindanurea.

2.2 Asam Amino 2.2.1

Pengertian Asam Amino Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada di dalam tubuh

makhluk hidup yang diantaranya hewan dan manusia yang berguna sebagai

sumber utama pembentukan protein dalam tubuh. Dengan karakteristik sebagai berikut: 1) merupakan monomer protein; 2) hasil hidrolisis protein oleh asam/basa/enzim; 3) mengandung gugus amino (-NH2) dan karboksil (-COOH); 4) gugus fungsional karboksilnya dan amina terikat pada satu atom karbon (C) yang sama (disebut atom C "alfa" atau α); 5) gugus karboksil memberikan sifat asam dan gugus amina memberikan sifat basa. 6) mengandung minimal 1 (asimetris); 7) Dalam bentuk larutan, asam amino bersifat amfoterik: cenderung menjadi asam pada larutan basa dan menjadi basa pada larutan asam. Perilaku ini terjadi karena asam amino mampu menjadi zwitter-ion; 8) optis aktif pada pH = 7; 9) konfigurasi absolut L-Gliseraldehid.

2.2.2

Struktur Asam Amino Struktur umum asam amino terdiri atas beberapa bagian, yaitu:

1) Gugusan amino 2) Gugusan karboksil 3) Gugusan sisa amolekul (molecular rest) Satu atom C pada asam amino mengikat empat gugus, yaitu: gugus amina (NH2), gugus karboksil (-COOH), atom hidrogen (H), dan satu gugus sisa (R, dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping. Gugus tersebutlah yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya.

R

CH

NH2 Molekul

COOH

COOH= Karboksil NH2

= Amino

R

= Sisa

Padastruktur di atas atom C pusat dinamakan atom Cα ("C-alfa") sesuai dengan penamaan senyawa bergugus karboksil, yaitu atom C yang berikatan langsung dengan gugus karboksil. Oleh karenaitu gugus amina juga terikat pada atom Cα ini, sehingga senyawa tersebut merupakan asam α-amino. Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai samping tersebut menjadi empat kelompok. Rantai samping dapat membuat asam amino bersifat asam lemah, basa lemah, hidrofilik jika polar, dan hidrofobik jika nonpolar. Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai samping tersebut menjadi empat kelompok. Rantai samping dapat membuat asam amino yang bersifat asam lemah, basa lemah, hidrofilik jika dalam keadaan polar, dan hidrofobik jika dalam keadaan nonpolar. Karena atom C pusat mengikat empat gugus yang berbeda, maka asam amino kecuali glisina memiliki isomer optik: l dan d. Cara sederhana untuk mengidentifikasi isomer ini dari gambaran dua dimensi adalah dengan mendorong atom H ke belakang pembaca (menjauhi pembaca). Jika searah putaran jarum jam (putaran ke kanan) terjadi urutan karboksil-residu-amina maka ini adalah tipe d. Jika urutan ini terjadi dengan arah putaran berlawanan jarum jam, maka itu adalah tipe l. (Aturan ini dikenal dalam bahasa Inggris dengan nama CORN, dari singkatan COOH - R - NH2).

2.2.3

Klasifikasi Asam Amino Perbedaan asam amino satu dengan yang lainnya terletak pada

strukturmolekulnya, asam amino dapat diklasifikasikan sebagai berikut: 1) Klas I Asam Amino Netral :

- Satu Karboksil - Satu Asam Amino

a) Asam Amino Alifatik 

Glycine



Alanine



Serine



Threonine



Valine



Leucine



Isoleucin

b) Asam Amino Aromatik 

Phenylalanin



Tyrosine

c) Asam Amino Belerang 

Cysteine



Cystine



Methionine

d) Asam Amino Heterosiklik 

Tryptophane



Pioline



Hidroxyproline



3 – hidroxyproline

2) Klas II Asam Amino Basik : -

Satu Karboksil

-

Dua Amino

3) Klas III Asam Amino Asidik: -

Satu Amino



Histidine



Arginine



Lysine



Hydroxylysine



Critrulline



Asam Aspartat



Asam Glutamat

Dua Karboksil

2.2.4 Asam Amino Esensial Asam amino diperlukan oleh makhluk hidup sebagai penyusun protein atau sebagai kerangka molekul-molekul penting. Ia disebut esensial bagi suatu

spesies organisme apabila spesies tersebut memerlukannya tetapi tidak mampu memproduksi sendiri atau selalu kekurangan asam amino yang bersangkutan. Untuk memenuhi kebutuhan ini, spesies itu harus memasoknya dari luar (lewat makanan). Istilah "asam amino esensial" berlaku hanya bagi organisme heterotrof. Bagi manusia, ada delapan (ada yang menyebut sembilan) asam amino esensial yang harus dipenuhi dari diet sehari-hari, yaitu isoleusina, leusina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofan, dan valina. Histidina dan arginina disebut sebagai "setengah esensial" karena tubuh manusia dewasa sehat mampu memenuhi kebutuhannya. Asam amino karnitina juga bersifat "setengah esensial" dan sering diberikan untuk kepentingan pengobatan. 1. Isoleucine ( 4,13 % ) Diperlukan untuk pertumbuhan yang optimal. Perkembangan kecerdasan. Mempertahankan keseimbangan nitrogen tubuh. Diperlukan untuk pembentukan asam amino non esensial lainnya. Penting untuk pembentukan haemoglobin dan menstabilkan kadar gula darah (kekurangan dapat memicu gejala hypoglycemia). 2. Leucine ( 5,80 % ) Pemacu fungsi otak. Menambah tingkat energi otot. Membantu menurunkan kadar gula darah yang berlebihan. Membantu penyembuhan tulang, jaringan otot dan kulit (terutama untuk mempercepat penyembuhan luka post operative). 3. Lycine ( 4,00 %) Bahan

dasar

antibodi

darah.

Memperkuat

sistem

sirkulasi.

Mempertahankan pertumbuhan sel-sel normal. Bersama proline dan Vitamin C akan membentuk jaringan kolagen. Menurunkan kadar triglyserida darah yang berlebih. Kekurangan menyebabkan mudah lelah, sulit konsentrasi, rambut rontok, anemia, pertumbuhan terhambat dan kelainan reproduksi. 4. Methionine ( 2,17 % ) Penting untuk metabolisme lemak. Menjaga kesehatan hati, menenangkan syaraf yang tegang. Mencegah penumpukan lemak di hati dan pembuluh darah arteri terutama yang mensuplai darah ke otak, jantung dan ginjal. Penting untuk

mencegah alergi, osteoporosis, demam rematik dan toxemia pada kehamilan serta detoxifikasi zat-zat berbahaya pada saluran cerna. 5. Phenylalanine ( 3,95 % ) Diperlukan oleh kelenjar tiroid untuk menghasilkan tiroksin yang akan mencegah penyakit gondok. Dipakai untuk mengatasi depresi juga untuk mengurangi rasa sakit akibat migrain, menstruasi dan arthritis. Menghasilkan norepinephrine otak yang membantu daya ingat dan daya hafal. Mengurangi obesitas. 6. Thereonine ( 4,17 % ) Meningkatkan kemampuan usus dan proses pencernaan. Mempertahankan keseimbangan protein. Penting dalam pembentukan kolagen dan elastin. Membantu hati, jantung, sistem syaraf pusat, otot-otot rangka dengan fungsi lipotropic. Mencegah serangan epilepsi. 7. Tryptophane ( 1,13 % ) Meningkatkan penggunaan dari vitamin B kompleks. Meningkatkan kesehatan syaraf. Menstabilkan emosi. Meningkatkan rasa ketenangan dan mencegah insomnia (membantu anak yang hiperaktif). Meningkatkan pelepasan hormon pertumbuhan yang penting dalam membakar lemak untuk mencegah obesitas dan baik untuk jantung. 8. Valine ( 6,00 % ) Memacu kemampuan mental. Memacu koordinasi otot. Membantu perbaikan jaringan yang rusak. Menjaga keseimbangan nitrogen.

2.2.5 Asam Amino Non-Essensial 1. Aspartic Acid a) Membantu mengubah karbohidrat menjadi energy b) Membangun daya tahan tubuh melalui immunoglobulin dan antibody c) Meredakan tingkat ammonia dalam darah setelah latihan 2. Glyicine a) Membantu tubuh membentuk asam amino lain

b) Merupakan bagian dari sel darah merah dan cytochrome (enzim yang terlibat dalam produksi energi) c) Memproduksi glucagon yang mengaktifkan glikogen d) Berpotensi menghambat keinginan akan gula 3. Alanine a) Membantu tubuh mengembangkan daya tahan b) Merupakan salah satu kunci dari siklus glukosa alanine yang memungkinkan otot dan jaringan lain untuk mendapatkan energi dari asam amino 4. Serine a) Diperlukan untuk memproduksi energi pada tingkat sel b) Membantuk dalam fungsi otak (daya ingat) dan syaraf Jenis – jenis asam amino bersyarat : 1. Arginine (asam amino essensial untuk anak2) a)

Diyakini merangsang produksi hormon pertumbuhan

b)

Diyakini sebagai pemicu Nitric Oxide (suatu senyawa yang melegakan pembuluh darah untuk aliran darah dan pengantaran nutrisi yang lebih baik) dan GABA

c)

Bersama glycine dan methionine membentuk creatine

2. Histidine (asam amino essensial pada beberapa individu) a) Salah satu zat yang menyerah ultraviolet dalam tubuh b) Diperlukan untuk pembentukan sel darah merah dan sel darah putih c) Banyak digunakan untuk terapi rematik dan alergi 3. Cystine a) Mengurangi efek kerusakan dari alkohol dan asap rokok b) Merangsang aktivitas sel darah putih dalam peranannya meningkatkan daya tahan tubuh c) Bersama L-Aspartic Acid dan L-Citruline menetralkan radikal bebas d) Salah satu komponen yang membentuk otot jantung dan jaringan penyambung (persendian, ligamen, dan lain-lain) e) Siap diubah menjadi energy

f) Salah satu elemen besar dari kolagen 4. Glutamic Acid (Asam Glutamic) a) Pemicu dasar untuk glutamine, proline, ornithine, arginine, glutathine, dan GABA b) Diperlukan untuk kinerja otak dan metabolisme asam amino lain. 5.Tyrosine a) Pemicu hormon dopamine, epinephrine, norepinephrine, melanin (pigmen kulit), hormon thyroid b) Meningkatkan mood dan fokus mental 6.Glutamine a)

Asam amino yang paling banyak ditemukan dalam otot manusia

b)

Dosis 2 gram cukup untuk memicu produksi hormon pertumbuhan

c)

Membantu dalam membentuk daya tahan tubuh

d)

Sumber energi penting pada organ tubuh pada saat kekurangan kalori

e)

Salah satu nutrisi untuk otak dan kesehatan pencernaan

f)

Mengingkatkan volume sel otot

7. Taurine a)

Membantu dalam penyerapan dan pelepasan lemak

b)

Membantu dalam meningkatkan volume sel otot

8. Ornithine a)

Dalam dosis besar bisa membantu produksi hormon pertumbuhan

b)

Membantu dalam penyembuhan dari penyakit

c)

Membantu daya tahan tubuh dan fungsi organ hati

2.3 Penyakit-Penyakit akibat Metabolisme Asam Amino A. Penyakit Glisinuria Hiperoksaluria primer Kelainan metabolisme glisin serta ekresi glisin dalam urin yang berlebihan. Ekresi terus menerus oksalat dalam urin yang tinggi, yang tidak ada hubunganya dengan intake oksalat dalam makanan, oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin). Dianggap sebagai kelainan metabolisme glioksilat dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah

glioksilat menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi. B. Penyakit Fenilketonuria Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. Penderita penyakit ini tidak dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu, orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15.000 ribu orang.Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran,dan buah-buahan. C. Penyakit Tirosinosis Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin. D. Penyakit Tirosinemia Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan biasanya dari lahir

yang dihasilkan dari kekurangan dari

enzimoksidase asam p-hydroxyphenylpyruvate, yang mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III). E. Penyakit Alkaptonuria Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara.

Penyakit ini bersifat menurun.Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi terutama di tulang belakang. F. Penyakit Histidinemia Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar. G. Penyakit Imidazolaminoaciduria Adanya asam amino dalam urin jumlah asam amino dalam urin mungkin meningkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis, atau gangguan ginjal. H. Penyakit Prolinemia Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam aminoprolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh. Mutasi pada ALDH4A1 dan PRODH gen menyebabkan hyperprolinemia. I. Penyakit Hidroksiprolinemia Tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4 hidroksi Lprolin

menjadi

prolin

3-hidroksi

karboksilat.

Gejala

klinisnya

yaituretardasi mental yang berat, kenaikan kadarhidroksiprolin dalam

plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptidahidroksiprolin dalam urine yang banyak. J. Penyakit Hiperlisinemia Hiperlisinemia adalah suatu keadaan yang ditandai dengan adanya kenaikan lisin plasma yang mencolok dan dapat terjadi sebagai gangguan menetap/ periodik. K. Penyakit Hiperlisinemia persisten Hiperlisinemia persisten adalah gangguan resesif autosom yang jarang terjadi. Hiperlisinemia persisten disebabkan oleh defisiensi enzim sistem

kompleks

lisin

ketoglutarat

reduktase/sistem

sakaropin

dehidrogenase yang lazim ada. L. Penyakit Sistinuria Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin didalam saluran kemih. Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan. Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masingmasing dari kedua orangtuanya. Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti di .memiliki 1 gen yang normal dan 1 gen yang abnormal. Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin. M. Penyakit Sistinosis Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi abnormalitas pada zat cystine. Penyakit ini adalah yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Sistinosis / Cysitinosis merupakan penyakit turunan, dimana cystine diproduksi dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling bergabung dan membentuk kristal.

N. Penyakit Homosistinuria Homosistinuria

adalah

sebagai

akibat

defek

pembentukan

metilkobalamin. Metilkobalamin adalah kofaktor untuk enzim metionin sintase yang mengkatalisis reaksi metilase kembali dari homosistein menjadi metionin. Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino homocysteine dimana dengan adanya produk sampingan yang beracun membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat bergantung pada cacat enzim tertentu. M. Penyakit Hipervalinemia Hipervalinemia, juga disebut valinemia adalah penyakit metabolik yang sangat jarang. Metabolik memblokir ketoaciduria rantai bercabang secara bersamaan mempengaruhi tiga asam amino, menunjukkan adanya cacat katabolik dalam mekanisme.umum. Hal ini ditandai dengan peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut valin karena kekurangan enzim, valin transaminase, yang diperlukan untuk metabolisme (pemecahan) dari valin. Metabolit yang menumpuk semua asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh dan diekskresikan dalam urin. O. Penyakit Maple Syrup urine disease Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak. Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian. P. Penyakit Intermitent branched chain ketonuria

Karena kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam amino, ditandai dengan kencing yang berbau seperti keturunan penyakit sirup maple. Q. Penyakit Isovalericacidemia Isovaleric asidemia adalah gangguan langka di mana tubuh tidak mampu memproses protein tertentu dengan benar. Hal ini diklasifikasikan sebagai gangguan asam organik, yang merupakan kondisi yang mengarah ke penumpukan abnormal asam tertentu yang dikenal sebagai asam organik. Tingkat abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik), urin (aciduria organik), dan jaringan dapat menjadi racun dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Biasanya, tubuh memecah protein dari makanan menjadi bagianbagian lebih kecil yang disebut asam amino. Asam amino dapat diproses lebih lanjut untuk menyediakan energi untuk pertumbuhan dan pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat memadai dari enzim yang membantu memecah asam amino tertentu yang disebut leusin. R. Penyakit Hartnup’s disease Hartnup penyakit (juga dikenal sebagai

Pellagra seperti

dermatosis dan Hartnup gangguan) adalah autosomalresesifmetabolik gangguan yang mempengaruhi penyerapan nonpolar asam amino (terutama triptofan yang dapat, pada gilirannya , diubah menjadi Serotonin , melatonin dan Niasin ). Niasin adalah prekursor nikotinamida , sebuah komponen penting dari NAD+ gen penyebab, SLC6A19 , terletak pada kromosom 5 . Hartnup penyakit adalah gangguan resesif autosomal disebabkan oleh

gangguan

netral

(monoaminomonocarboxylic)

asam

amino

transportasi di membran brush border apikal dari usus kecil dan tubulus proksimal ginjal. Pasien datang dengan letusan kulit pellagralike, ataksia serebelar, dan aminoaciduria bruto.

BAB III PENUTUP 3.1

Kesimpulan Dari pembahasan tentang metabolisme asam amino di atas dapat

disimpulkan bahwa asam amino adalah asam karboksilat yang mempunyai gugus amino. Asam amino yang terdapat sebagai komponen protein mempunyai gugus – NH2. Pada atom karbon alfa dari posisi gugus –COOH. Ada 20 macam asam amino, yang masing-masing ditentukan oleh jenis gugus R atau rantai samping dari asam amino. Jalur metabolisme utama dari asam-asam amino terdiri atas: produksi asam amino dari pembongkaran protein tubuh, digesti protein diet serta sistesis asam amino di hati. Katabolisme asam amino menjadi energi melalui siklus asam serta siklus urea sebagai proses pengolahan hasil sampingan pemecahan asam amino. Sistesis protein dari asam-asam amino. 3.2

Saran Diharapkan pembaca dapat mengerti akan pentingnya metabolisme. Salah

satunya adalah metabolisme asam amino yang terjadi di dalam hati.Selain itu, sebaiknya pembaca lebih memperhatikan makanan yang bergizi yang dapat memperlancar proses metabolisme asam amino dan agar tidak mengganggu jalannya sistem tubuh.

DAFTAR PUSTAKA Colby, Diane S.1996.Ringkasan Biokimia Harper.Jakarta:Buku Kedokteran EC6 http://tikaskurniati.blogspot.com/2012/06/penyakit-penyakit-akibatmetabolisme.html di unduh pada tanggal 17 September 2013. http://myrnbrain.blogspot.com/2011/05/biokimia-metabolisme diunduh pada tanggal 17 September 2013.