Los Niños Diferentes. Diagnóstico Prenatal y Eugenesia Infantil - José Manuel Moreno Villares

Los niños diferentes: Diagnóstico prenatal y eugenesia infantil. ¿Hay alternativas? José Manuel Moreno Villares

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“El hombre no es más que una caña, la más frágil de la naturaleza, pero es una caña pensante…una gota de agua es suficiente para matarlo…pero, aun cuando el universo le aplastase, el hombre sería todavía más noble que aquello que lo mata…el universo no sabe nada…el silencio eterno de esos espacios infinitos me estremece” (Blas Pascal, 1623-1662)

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Advertencia Colección: Argumentos para el s. XXI Director de la colección: Emilio Chuvieco Copyright: José Manuel Moreno y Digital Reasons (http://www.digitalreasons.es/) ISBN 978-84-940403-3-7 Diseño de cubierta: Enrique Chuvieco. La fotografía de la portada es una cesión de la familia de Inés Macías. Ficha bibliográfica: Moreno, J.M. (2014): Los niños diferentes. Diagnóstico prenatal y eugenesia infantil: ¿Hay alternativas?, Madrid, Digital Reasons, 2ª edición. Los compradores de este libro tienen acceso a un espacio privado en la web de la editorial: http://www.digitalreasons.es/index.php?do=tuEspacio, donde podrán acceder a la última versión del libro, al blog que realiza el autor y a la lectura en línea del texto. Este archivo digital no está protegido de copia, pero se ruega no distribuir su contenido a terceros. Copiar este archivo supone atentar contra los derechos del autor, que recibe el 35% del coste de su obra (frente al 10% que habitualmente se recibe en otras editoriales). Tú decides Cualquier forma de reproducción, distribución, comunicación pública o transformación de esta obra solo puede ser realizada con la autorización de sus titulares, salvo excepción prevista por la ley. Diríjase a CEDRO (Centro Español de Derechos Reprográficos) si necesita reproducir algún fragmento de esta obra (www.conlicencia.com; 91 702 19 70 / 93 272 04 47) Para más información: [email protected] Las afirmaciones incluidas en el libro son responsabilidad exclusiva del autor.

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Breve cv del autor José Manuel Moreno Villares (Madrid, 1961) Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid (1985). Especialista en Pediatría y Áreas específicas en el hospital universitario 12 de Octubre de Madrid (1991). Fellow en Gastroenterología y Nutrición Infantil en la Universidad de California Los Ángeles (UCLA) (1993) Maestro en Bioética por la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid (2010). Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense (2014) Trabaja como Médico adjunto de Nutrición Clínica en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid desde febrero de 1993. Profesor asociado en Ciencias de la Salud en la Universidad Complutense de Madrid. Ha participado directamente en más de 200 publicaciones en Revistas Nacionales e Revistas Internacionales; ha escrito 38 capítulos en libros de divulgación nacional e internacional. Editor del Atlas of Gastroenterology (2009). Miembro del consejo editorial de varias revistas: Acta Pediátrica Española, Clinical Nutrition, Nutrición Hospitalaria, Nutrition Therapy & Metabolism. Es miembro del Comité de Ética Asistencial del hospital 12 de Octubre de Madrid.

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Presentación Ante el vertiginoso ajetreo científico aparece este libro. Un libro que permite detenernos durante unos instantes y reposar la mirada en el otro; ese otro que es el "niño diferente". Pocas personas como José Manuel Moreno han sabido ver en el "niño diferente" al "niño igual". Igual porque su dignidad es la misma. Igual porque, como nosotros, también sufre y goza con nuestro mundo. Es un libro que apela a nuestra inteligencia. Lejos de argumentos sensibleros expone razones y datos objetivos, que nos hablan de la utilidad del cribado de enfermedades y sus consecuencias, del derecho a la vulnerabilidad, de la eutanasia infantil... Nos ofrece una visión, avalada en bibliografía certera, del rumbo que está tomando la medicina de nuestro tiempo, que parece alejarse del viejo aforismo: "si puedes curar: cura; si no puedes curar: alivia; si no puedes aliviar: consuela" sustituyéndolo por "si puedes curar: cura, si no puedes curar: ¡huye!" Pero lejos de un enfoque pesimista nos transmite una inquietud pausada, fruto del trabajo diario de José Manuel Moreno con sus pequeños pacientes; con una mirada serena, dispuesta siempre a aprender, y que tanto enseña. Gonzalo Ares Mateo Pediatra

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1. Prólogo Me voy a permitir comenzar este libro recogiendo la carta que un periodista, Andrés Aberasturi, escribía en respuesta a los comentarios en su blog, que otra escritora, Rosa Regás había hecho sobre las filtraciones del proyecto de reforma de la ley del aborto española vigente, en especial en el supuesto de graves malformaciones del feto. “Rosa Regás publicó un artículo pastiche en su blog "ellas" de Elmundo.es en el que, para defender su posición a favor del aborto y en contra de lo anunciado por el ministro Ruiz Gallardón, mezcla en una pocas líneas la Inquisición, el capitalismo, la derecha política, los últimos veinte siglos y no sé cuántas cosas más. Está en su derecho y es muy libre de ofrecer como verdades absolutas e irrefutables opiniones que sólo son suyas y estadísticas que se saca de la manga. Nada que decir. Como tampoco se trata de entrar en el debate sobre si el aborto es un derecho o no de la madre o cuando el nasciturus adquiere la condición de persona. Pero Rosa Regás se equivoca muy gravemente tres veces, tan gravemente que debería al menos rectificar una afirmación y retirar inmediatamente otra que repite en dos ocasiones de una forma descarnada, con una rotundidad insultante, dolorosa, injusta y excesivamente cercana a la ideología nazi. La que debería rectificar es cuando asegura que "las (mujeres) europeas ya tienen ese problema solucionado de no querer dar vida a quien no podrá disfrutarla." ¿Qué sabe Rosa Regás de eso? ¿Qué sabe Rosa Regás de la risa abierta de mi hijo, de su paz cuando duerme, de su mirada llena de luz cada mañana, de lo que le hemos podido dar y de todo lo que él no ha dado? ¿Cómo se atreve Rosa Regás a generalizar y afirmar que mi hijo -y tantos hijos- no pueden disfrutar de la vida? ¿Con qué derecho dice tales cosas? ¿Con qué base científica? ¿Con qué permiso? Pero siendo esto ya una temeridad por parte de la escritora, no es lo peor. Insisto que, al margen de su postura a favor del aborto, que puede o no ser compartida por más gente, doña Rosa Regás comienza su artículo/pastiche con un gravísimo desprecio hacia todos los discapacitados, incluso a los que llegaron a esa situación de una forma sobrevenida y no en el parto o la gestación porque la Regás no hace distinciones y se lamenta de "que sea el señor Ruiz Gallardón el que tenga que decidir si una mujer ha de dar a luz un monstruo". Un monstruo, ha leído bien. De forma que si los diagnosticados por una malformación son para doña Rosa unos monstruos en caso de que nazcan, lo son también los ya nacidos: mi hijo es para la escritora un monstruo. Y por si alguien piensa que utilizar esa palabra fue un desliz, termina su artículo/pastiche con una afirmación que da escalofríos y nos recuerda -lo siento- el tiempo más infame del Siglo XX. Concluye Rosa Regás: "Señor Ministro, ¿no le parece que antes de dar vida a los monstruos debería ocuparse de que no se resquebrajara la dignidad de los vivos, y defender para ellos trabajo, vivienda, educación y sanidad?" Si esta no es una demanda nazi, que alguien me lo explique. 8

Lo rescribo entre el asombro, la perplejidad y el asco: "antes de dar vida a los monstruos". Naturalmente me faltan palabras para expresar lo que sentí al leer semejante panfleto desde mi agnosticismo y sólo entrando en el calificativo que Regás dedica a los discapacitados. No puedo creerlo. He leído en las redes sociales algunas respuestas de gente directamente afectada por esta barbaridad y a punto he estado de dejar pasar el tema. Pero porque mi hijo no tiene voz y porque muchas madres y muchos padres no tienen medios, vuelvo al lenguaje. Porque el problema no es -lo digo por tercera vez- que defiendas el aborto en casos de malformación que puede ser algo discutible; el problema, Rosa Regás es que califiques de "monstruos" a tantos seres inocentes que, en contra de lo crees, disfrutan en la mayoría de los casos -no siempre- de la vida y del amor de quienes les rodean. Te has equivocado Rosa y ni siquiera en esa última petición monstruosa que le haces al ministro exigiendo que "antes de dar vida a los monstruos" se preocupe del trabajo de los vivos, la vivienda, la educación etc. has tenido el mínimo detalle de exigirle también el respeto a la dignidad y las ayudas necesarias para los que según tu teoría, serían monstruos vivientes. Quiero pensar que al menos crees que también tienen derechos. No sé si me equivoco” El post de Rosa Regás puede leerse aquí. mundo/ellas/2012/07/30/siniestra-ley-del-aborto.html)

(http://www.elmundo.es/blogs/el

Quizá porque en estos años de profesión médica he tenido la suerte de conocer a muchos chicos como el hijo de Aberasturi y a sus familias, quizá porque les haya visto sonreír – como he visto llorar a sus padres-, quizá porque he oído muchos comentarios similares a los que la escritora hacía en su blog, también entre los profesionales de la salud, quizá por todo ello les debía este libro. De la madre de una de estas niñas –de la madre de Ruth- con una sencillez humana que no es sino señal de inteligencia natural oí un comentario que desde entonces me ha servido como pauta de conducta: “Mire doctor, cuando llego a una consulta en poco tiempo me doy cuenta de con quién estoy hablando. Si el médico es de los que siguen mirando todo el rato al papel –ahora sería a la pantalla del ordenador- para decirme no sé cuántas cosas de lo que le pasa o pasará a mi hija, sin mirarnos a la cara, sé que sólo me queda decirle cuando haya terminado su perorata, ‘adiós, buenos días’ y olvidarme lo antes posible de ese mal rato. De los otros, de los que te miran a los ojos, estoy dispuesta a escuchar todas sus recomendaciones”. Me acordaba entonces de la primera vez que les conocí en la consulta. Querían decirme que tanto ella como su marido –Ruth es su primera y única hija- habían decidido donar el cuerpo de su hija cuando falleciera, para que pudiera investigarse y hacer bien a otros. ¡Yo tan siquiera había podido plantearles cuáles eran mis intenciones de tratamiento! Han pasado ya unos cuantos años de aquella conversación. Ruth sigue padeciendo las mismas graves deficiencias que cuando la conocí. Mientras tanto –sus padres viven en un pequeño pueblo de la Comunidad de Madrid a unos sesenta kilómetros de la capital- su madre se sacó el carnet de conducir (“para no tener que depender de nadie si he de llevar 9

a mi hija a algún lado”), aprendió a usar una máquina para aspirar secreciones, fundó una asociación en su comarca para facilitar rehabilitación a niños con dificultades sin tener que desplazarse bastantes kilómetros de casa…y sobre todo ha puesto la foto de Ruth en el pasillo de las consultas donde los papás agradecidos ponen las de sus hijos que han estado en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) o han un sufrido una grave intervención quirúrgica…Y lo que me he dado cuenta es que en este cuarto de siglo de profesión he conocido a muchas Ruths y a muchas mamás y papás de Ruths…. (Nota del autor: Ruth fallecía en el hospital el pasado 6 de agosto de 2014) Este libro se ha estructurado en dos partes bien diferenciadas. En los primeros capítulos abordamos los hechos científicos: en qué consiste el cribado prenatal de enfermedades, cómo se lleva a cabo, cuáles son las ventajas y los inconvenientes. Entendiendo el carácter divulgativo del libro, la información se presenta de un modo sintético, incluyendo algunas nociones sobre los hechos más relevantes en el entorno de la fecundación. No podría ser de otra manera, para poder señalar la trascendencia del tema que tratamos. En el apartado final de referencias bibliográficas apuntamos a algunas fuentes primarias –artículos científicos, libros páginas web- donde se puede encontrar una información más pormenorizada. He querido dedicar un capítulo a hablar de la eutanasia infantil. Podría parecer que está lejos de nuestra cotidianeidad esta posibilidad. Pero el camino que hemos emprendido es el mismo que llevó a otros a mencionarlo y a regularlo después. Entiendo que esta parte del libro sea más árida, con más datos. Pero este es un libro de una colección que llama “Argumentos para el siglo XXI” y los argumentos en ciencia se basan en los hechos científicos. La segunda parte que abarca desde el capítulo 8 al final del libro busca ahondar en los argumentos: qué es una vida frágil, qué sentido tiene la existencia de personas con discapacidad, cuál es su valor. Existe también una llamada a los profesionales de la salud, una llamada a la reflexión, una apelación a la razón de su profesión, a su determinación por estar al lado de aquel que pedía su ayuda. Por supuesto, las reflexiones finales están embebidas por la forma de ver la vida del propio autor, también por su forma de entender la Medicina, no muy distinta de la que ha orientado a tantos médicos a lo largo de la historia. Y también, sin duda, en el libro existe un ejercicio de oportunidad. Hemos asistido, asistimos, a la discusión de leyes que tienen que ver con el inicio y el final de la vida humana. Está por determinar en qué acabará esta discusión. Si alguna luz puede aportar poner por escrito estas consideraciones, bienvenido sea este libro. (Nota del autor: El día 23 de septiembre de 2014 el actual Gobierno retiraba la tramitación del anteproyecto de ley que pretendía modificar la vigente Ley LO2/2010 de Salud Sexual y Reproductiva y de la Interrupción Voluntaria del Embarazo) Madrid, 29 de septiembre de 2014

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2. Lugar del niño en la sociedad del siglo XXI Un niño es mucho más que un adulto en potencia. La noción de “infancia” aplicada a los individuos que transitan por una determinada etapa de la vida habla de un tiempo subjetivo único caracterizado por la dependencia básica de otro en vías de la propia constitución física y mental. En palabras de la psicóloga argentina Mercedes Minnicelli: “En portugués, para nombrar a un niño se dice ‘criança’, término que en español fonéticamente suena ‘crianza’, es decir, tiempo en el que se va criando, gestando, desarrollando, acompañando al crecimiento en sus vicisitudes” (Minnicelli, 2004). Sin temor a equivocarnos podemos decir que la infancia es “aquel momento insoslayable de la vida del hombre que habla de nuestra insuperable finitud” (Úbeda, 2012) Aunque un niño siempre es un niño, la idea que la sociedad ha tenido del mismo no ha sido unívoca a lo largo de la historia. Ha ido evolucionando hasta llegar a la situación actual, la época de la historia de la humanidad en la que las edades más tempranas de la vida del ser humano han tenido mayor estimación (“¿Quién es el rey de la casa?”). Sin embargo, no siempre ha sido así. La historia de la infancia no parece muy distinta de la de la humanidad. Hay una trayectoria variable, con avances más o menos lentos, periodos de gran estancamiento, incluso retrocesos por guerras, hambrunas o enfermedades. Durante la mayor parte de la historia la idea dominante sobre el niño no ha sido la de considerarlo como un ser humano en sí mismo, sino la de aceptarlo como patrimonio o función del adulto que iba a ser. Durante siglos el objetivo de su cuidado médico o educativo ha sido el de transformar cuanto antes este ser inmaduro e inútil en un adulto, con el fin de que fuera de provecho: “el niño para la milicia, la iglesia o el trabajo, y la niña para casarse, procrear y llevar la casa” (López Piñero y Brines, 2009) Los dos aspectos más relevantes de la visión contemporánea del niño son la organización de la familia, de la sociedad, en torno al niño como un bien social de incalculable valor en el que se van a depositar todas sus expectativas futuras (pocos, muy apreciados, muy cuidados) y el reconocimiento de la capacidad de participación del propio niño en el proceso de decisión sobre su salud y la enfermedad (autonomía, doctrina del menor maduro). De estos dos aspectos se derivan algunas de las peculiaridades de la atención sanitaria de la infancia: el gran desarrollo de las actividades preventivas y el papel de la participación de terceras personas –generalmente los padres- en la relación asistencial. Ninguna de ellas se ve libre, a su vez, de relevancia ética. Por ejemplo, no todas las actividades preventivas técnicamente posibles deben aplicarse, sólo aquellas que, científicamente fundamentadas, permitan alterar el curso de las enfermedades (como veremos en el caso del cribado neonatal); o, en relación al segundo aspecto, las decisiones de sustitución de los padres –cuando el menor no puede decidir por sí mismo-, no son ilimitadas, siempre están dirigidas hacia el mayor beneficio del menor (Gracia, 2010). 12

El 20 de noviembre de 1989 la Asamblea General de la ONU redactó y aprobó la Declaración del Niño (www.unicef.es/infancia/derechos-del-nino). Esta declaración constituyó el punto de partida para que el cumplimiento de estos derechos fuera una realidad, incorporándolos al marco jurídico de los países que la suscriben y apoyando las actuaciones que permiten promover el buen trato a la infancia. Estos Derechos del Niño emanan del ámbito de los derechos humanos y hacen un reconocimiento explícito de que el niño, cada niño, es un sujeto de derecho universal, más allá del momento evolutivo en el que se encuentre. Pero estos avances, ¿son iguales para todos los niños? ¿Todas las decisiones se hacen siempre en el mayor beneficio del menor? Al considerar las preguntas anteriores nos viene a la cabeza la situación de muchos niños en condiciones de pobreza o que sufren las consecuencias de la guerra o de cualquier otro tipo de violencia. Las imágenes de los medios de comunicación golpean nuestra conciencia de ciudadanos y nos impelen a trabajar por mejorar esas situaciones. No nos referiremos a ellos en esta monografía. Nuestra mirada se dirige a otros niños, más próximos, en nuestro entorno cercano. Nos los encontramos en la escalera, nos cruzamos con ellos en nuestras calles, lamentablemente pocas veces ocupan portadas de periódicos o programas de televisión. Vamos a referirnos a los niños con discapacidad, a aquellos que consideramos como que no son normales – “¿qué es ser normal?”-. Se escapan, por tanto, a la “norma”, sea cual fuere su significado. Si por norma se entiende la figura humana, aquellos cuya apariencia es distinta; si se refiere a la conducta, a los que pueden desconcertar con sus comportamientos. Con frecuencia se dictan normas y se elaboran leyes para protegerlos, pero con mayor frecuencia aún se articulan herramientas para que no existan, para evitarlos. Son, sin embargo, los más frágiles de entre los frágiles. Lo más vulnerables. Pero su existencia está llena de sentido y, su consideración, dota de mayor sentido a la nuestra. Esta monografía pretende hablar sobre el ser humano frágil, sobre el niño con una grave discapacidad física o intelectual, sobre sus limitaciones, sobre la postura de la sociedad y de los profesionales de la salud ante su presencia. Abordaremos las distintas perspectivas que se plantean en una sociedad plural. Buscaremos el argumento sólido y el punto de encuentro donde lo hubiere. Y en todo caso, pondremos encima de la mesa la pregunta difícil de “¿qué hacemos con los niños que son diferentes?” (Nota: Al revisar la última versión de este trabajo cae en mis manos –debería decir en mi ipad-, a través de youtube, el vídeo de Antonio López, “Superantonio” un niño de cinco años con discapacidad y los chicos de su clase. La espontaneidad de sus compañeros al tratarle es lo que hoy le pedimos a la sociedad. O cómo se sobrescribe en los títulos finales del mismo, “La inclusión existe”. Os aconsejo su visionado. Y cuando estoy escribiendo la primera revisión, el corto “Cuerdas”, que refleja la mirada sencilla de una niña hacia su compañero de clase con una grave discapacidad motora, se extiende con rapidez por la red. El título es mucho más que un nombre).

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3. ¿Hasta dónde ha llegado la medicina perinatal? El cuidado de la mujer embarazada y del recién nacido en los últimos 50 años, y los avances técnicos en la medicina en el entorno del nacimiento (perinatal), en especial en las unidades de Neonatología, han conseguido reducir la mortalidad de los recién nacidos a cotas verdaderamente insospechadas. A partir de los años setenta del siglo pasado, la mortalidad en las primeras cuatro semanas de vida se convirtió en el componente más importante de la mortalidad infantil, ya que las defunciones en estas cuatro primeras semanas superaban a las de los restantes once meses del primer año. El descenso de la mortalidad neonatal desde entonces ha reducido la tasa de mortalidad infantil durante el primer año de vida desde un 21 por 1.000 en 1970 a un 4 por 1.000 en el año 2004, un nivel que la sitúa entre los más bajos del mundo (figura 1). Esta reducción ha sido consecuencia, en gran medida, de la extensión de los cuidados obstétricos y perinatales que se producen a partir de aquellos años, reflejada en un incremento de la proporción de partos atendidos por personal sanitario y, entre estos, los atendidos en centros hospitalarios. Dinamarca 4,4 Alemania 4,1 España 4,0 Francia 3,9 Irlanda 4,9 Italia 4,1 Países Bajos 4,1 Austria 4,5 Portugal 4,0 Finlandia 3,3 Suecia 3,1 Reino Unido 5,1 Islandia 2,8 Noruega 3,2 Suiza 4,2 Estados Unidos 6,8 * *Datos correspondientes a 2003 Figura 1. Evolución de las tasas brutas de mortalidad infantil en los distintos países europeos Defunciones de

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menos de una año por mil nacidos (Fundación BBVA a partir de datos de INE, Eurostat y National Center for Health Statistics)

Definen la medicina perinatal las acciones encaminadas al diagnóstico y tratamiento de las patologías que puedan presentar el feto y el recién nacido y la identificación y valoración precoz de los factores de riesgo que actúan sobre su salud y la de su madre. La Medicina perinatal considera al feto como paciente al que se puede, no sólo diagnosticar mejor y con mayor precisión, sino también tratar. Este paciente está en una etapa de especial fragilidad y vulnerabilidad y necesita para ello una atención muy especializada (Pallás, 2012). De forma natural, un 20% de los embarazos terminan en un aborto espontáneo, la mayoría en el primer trimestre del embarazo. En un 80-90% de casos esos abortos se deben a anomalías graves del embrión y el resto a factores maternos o placentarios. En las mujeres que presentan espontáneamente abortos repetidos la causa más frecuente es la existencia de alteraciones en el útero, por ejemplo, un útero bicorne o una insuficiencia del cuello uterino. Por otra parte, alrededor de un 8-10% de embarazos terminan antes de su fecha natural (González, 2006). Algunos de esos partos prematuros son inducidos médicamente a causa de una enfermedad de la madre o del propio feto. En otras ocasiones, el parto prematuro se produce de forma espontánea e inesperada. Los embarazos múltiples (con más de un feto) y las gestaciones fruto de las Técnicas de Reproducción Asistida presentan una incidencia mayor de partos prematuros.

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3.1 Los avances de la Neonatología Las cifras de mortalidad neonatal en estos últimos años en España son del 4,2 por mil, de los que la mitad corresponden a recién nacidos con un peso al nacimiento inferior a 1.500 g. (como comparación, la cifra de mortalidad infantil es de 121,6 por mil en Afganistán, el país con la tasa de mortalidad infantil más alta en 2012) (http://www.indexmundi.com/g/r.aspx?t=0&v=29&l=es). Para los nacidos prematuramente a las 24 semanas, la mortalidad es superior al 90%, siendo de alrededor del 5% en los de una edad gestacional superior a 29-30 semanas o un peso superior a los 1.000 gramos. El límite de la viabilidad se encuentra entre las 22 y las 24 semanas de gestación (http://www.efcni.org/). Hay que recordar que la duración normal de un embarazo está entre 38 y 42 semanas y que el peso medio al nacimiento es de 3 a 3,5 kg. La incidencia de secuelas neurológicas y sensoriales es también mayor a menor edad gestacional y, como media, es de un 10% en los recién nacidos con un peso al nacer inferior a los 1000 gramos (Rellán, 2008). Con la culminación del Proyecto Genoma Humano se abría la posibilidad de diagnosticar y tratar enfermedades de base genética (figura 2). “El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones científicas americanas, Nature y Science, publicaron la secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un 99,9% de fiabilidad. Sucesivas secuenciaciones condujeron finalmente al anuncio del genoma esencialmente completo en abril de 2003. En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la culminación del proyecto al publicarse la secuencia del último cromosoma humano en la revista Nature (Cfr. Wikipedia. Proyecto Genoma Humano) En la práctica es mucho más fácil detectar una mutación o una malformación que curarla. Y sin embargo, el conocimiento de algunos defectos genéticos abriría la puerta a la investigación sobre cómo corregir el defecto (Canzonetta, 2008), aunque ahora se utilice mayoritariamente con fines eugenésicos. En medicina se llama cribado (en inglés, screening; en algunos países hispanoparlantes pesquisa o tamizaje) a la aplicación de un método diagnóstico al máximo número posible de sujetos aparentemente sanos de una población para el reconocimiento temprano y selectivo de enfermedades o de trastornos extendidos o evitables, con el fin de adoptar medidas profilácticas y terapéuticas, una vez completado el estudio de los casos detectados. Los programas de cribado de patologías en una población tienen interés en salud pública cuando se trata de buscar enfermedades frecuentes que supongan un problema importante de salud siempre que sea posible un diagnóstico y un tratamiento 17

precoz y se disponga de una prueba de detección que no suponga un riesgo desproporcionado para la población (criterios clásicos de Wilson y Jungers, 1968). Encontramos así programas de cribado para distintas edades y de eficacia demostrada, por ejemplo el cribado de hipoacusia (sordera) que se realiza a todos los recién nacidos en nuestro país, el cribado de infecciones en el embarazo o el de diabetes gestacional (mediante la sobrecarga de glucosa o prueba de O’Sullivan) y que han demostrado su eficacia. Hablaremos de aquellas pruebas de cribado realizadas en el entorno perinatal, fundamentalmente a los programas de cribado neonatal, al diagnóstico genético preimplantacional en las técnicas de reproducción asistida y al cribado o diagnóstico prenatal.

Figura 2. Cariotipo masculino normal, que consta de 22 pares de cromosomas y los dos cromosomas sexuales (X e Y). (NHGRI human male karyotype Courtesy: National Human Genome Research Institute - Extracted image from http://www.genome.gov/glossary/resources/karyotype.pdf.)

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3.2 Un breve apunte sobre los inicios de la vida humana El inicio de la vida humana tiene lugar al terminar el proceso de fecundación, con la formación del cigoto. Antes del cigoto no hay una nueva vida, pues para que se dé el inicio se necesita información genética que sólo es aportada parcialmente por cada gameto (óvulo y espermatozoide). Normalmente cada uno de nosotros recibe 23 cromosomas que aporta el espermatozoide paterno y 23 cromosomas que proporciona el óvulo materno. Así pues, en la fecundación el número característico de nuestra especie está formado por 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. En el momento en que la información genética que aporta el espermatozoide del padre se encuentra con la que aporta el óvulo de la madre, comienza una nueva vida humana. Anteriormente se ha producido la meiosis. La meiosis es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las glándulas sexuales para la producción de gametos. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproducción sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y espermatozoides (gametos). Esta reducción a la mitad permite que en la fecundación se mantenga el número de cromosomas de la especie. En el momento de la unión del óvulo y el espermatozoide también hay una recombinación de información genética, que es heredada del padre y la madre; el apareamiento de los cromosomas homólogos y posterior entrecruzamiento (crossingover) permite el intercambio de información genética. Por lo tanto, el nuevo individuo hereda información genética única y nueva, y no un cromosoma íntegro de uno de sus padres. Otra característica importante en la significación de la meiosis para la reproducción sexual es la segregación aleatoria de cromosomas maternos y paternos. La separación de los cromosomas paternos y maternos recombinados se realiza completamente al azar, hecho que contribuye al aumento de la diversidad genética. El número de combinaciones posibles por tanto se calcula como 2n donde n es el número de pares de cromosomas homólogos (variaciones con repetición de n elementos en grupos de 2). En el ser humano, que tiene 23 pares de cromosomas homólogos, tiene la posibilidad de recombinación con 223 = 8.388.608 combinaciones, sin tener en cuenta las múltiples combinaciones posibilitadas por la recombinación en el crossing-over. La fecundación en el hombre, lo mismo que en los demás mamíferos, es un proceso relativamente complejo, que necesita desplegarse a lo largo de bastantes horas y siguiendo diferentes fases. El cigoto con una dotación propia de 46 cromosomas (figura 3), mide 0,15 mm. Ese cigoto es una célula altamente organizada, configurada desde el primer día con gradientes y asimetrías. El cigoto está implicado en un proceso sin pausa que transcurre desde la penetración del espermatozoide en el ovocito hasta la aparición de los dos primeros blastómeros. Los blastómeros son las células que forman el embrión en los tres primeros días desde la división del huevo o cigoto. Con los dos primeros blastómeros, aparece el 19

embrión de dos células. La fecundación, entonces, ha terminado (Herranz, 2013). El cigoto es un ser humano, en este caso un embrión de una célula, con una vida muy corta que termina al culminar el proceso de la fecundación.

Figura 3. Proceso de la fecundación. Se unen dos células haploides (espermatozoide y óvulo, con 23 cromosomas cada una) para dar lugar a un nuevo ser vivo unicelular (cigoto) con 46 cromosomas (De http://cienciasnaturales8-b.blogspot.com.es/2010/05/taller-sobre-gametogenesis.html?view=classic)

Tras la fecundación, todo el proceso embrionario es dinámico y continuo. Se produce un crecimiento a base de divisiones celulares precedidas de una replicación de la información genética del núcleo celular, conservándose por ello la identidad genética originada en el cigoto. Desde ese primer día se establece una comunicación entre la madre gestante y el cigoto mediante señales a las que responde el cuerpo de la madre creando las condiciones para el desarrollo embrionario-fetal. A los 3 días es ya un embrión de 8 células y a los cinco días es ya un embrión-blastocisto (al 5º día el embrión pasa de mórula a blastocisto, formado por la masa celular interna o embrioblasto, grupo de células compactadas que dará lugar al feto, en el interior del blastocele, cubierta por una capa epitelial llamada trofoectodermo, que dará lugar a los órganos extraembrionarios: placenta y membranas amnióticas) en su camino a través de la trompa de Falopio. Este embriónblastocisto es capaz de producir una hormona (la gonadotropina coriónica), con lo que alerta a la madre para la preparación del endometrio (la capa mucosa interna del útero) que permitirá la anidación del embrión (su “anclaje” en la mucosa del útero). A los 16 días comienza el desarrollo de sus células nerviosas, los vasos sanguíneos, la sangre y el primer esbozo del corazón. La circulación embrionaria se establece a los 20 días, y a los 22 el primer apunte del sistema nervioso. El primer latido cardíaco ocurre a los 22 o 23 20

días. ¡Y todavía la madre no ha “notado” externamente su presencia! En la cuarta semana ya es reconocible como embrión de mamífero y de la sexta a la octava semana se produce la transición de embrión a feto. Mide entonces de 17 a 22 mm y se distinguen los dedos, la boca, la nariz, las orejas, los ojos e incluso los párpados. A partir de la 8ª semana el embrión se denomina feto. El cerebro y otros órganos se individualizan. Aunque es una explicación simplista, durante el periodo embrionario, las células comienzan a tomar diferentes funciones y comienzan a formarse los distintos órganos. El periodo fetal se dedica más al crecimiento y al desarrollo que a la formación. Con once semanas (6 cm, 20 gramos) el feto mueve las manos y los pies, tiene sensibilidad en la piel y mediante ecografía puede llegar a apreciarse su sexo. En un proceso continuo ha pasado de ser un cigoto unicelular a un embrión de unas cuantas células y poco más tarde a un feto con una morfología claramente humana, que culminará en el nacimiento de un recién nacido (figura 4). Todas esas sucesivas morfologías que van sucediendo no representan un cambio cualitativo en el embrión: se trata del mismo organismo que va creciendo en número de células y organizándose según sus propias instrucciones. La Organización Mundial de la Salud fija en veintidós semanas el momento en que la vida del feto sería “viable”, es decir, susceptible de desarrollarse de forma independiente a la madre. Tras nueve meses de gestación nace un niño que todavía se mantendrá en una situación de dependencia mucho tiempo después de ese momento. Como bien señala el profesor César Nombela, “quienes afirman que no es lo mismo un embrión que un feto, ni un feto que un ser humano maduro, formulan una obviedad. No son entidades físicamente idénticas como tampoco somos idénticos –psicológica o incluso físicamente- en distintas etapas de nuestra vida, pero eso no puede utilizarse para rebajar los derechos o la dignidad de la vida humana. No pueden hacerse en ningún caso en nombre de la ciencia” (Nombela, 2011).

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Figura 4. Ciclo vital humano desde la fecundación) (http://www.fisicanet.com.ar/biologia/informacion_genetica/ap10_meiosis_en_distintos_ciclos_vitales.php)

22

3.3 Patologías que se pueden diagnosticar en la época prenatal En este proceso complejo pueden producirse alteraciones, ya sea en la fase inicial de disyunción meiótica que conduce a problemas en la configuración de los cromosomas, alterándose el número correcto de estos, es decir, dejan de ser múltiplos del número haploide original de la especie, lo que se conoce como aneuploidía, bien en la formación de los órganos (organogénesis) por agresiones en esos estadios iniciales (infecciones o tóxicos por ejemplo). En la etapa prenatal las patologías que se pueden diagnosticar se encuadran en dos categorías: defectos congénitos e infecciones fetales. Dentro de los defectos congénitos, a su vez, encontramos varios tipos: alteraciones cromosómicas, enfermedades genéticas y malformaciones congénitas. Alrededor de un 3% de la población padece algún tipo de defecto congénito, sin embargo están presentes hasta en un 50% de los abortos espontáneos, de los que aproximadamente la mitad se deben a anomalías cromosómicas. 3.3.1 Alteraciones cromosómicas Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o aneuploidías (un cromosoma de más –trisomía- o de menos –monosomía- o varios de más –poliploidías-) o consistir en el traslado de fragmentos de unos cromosomas a otros –traslocaciones- o cambios de sitio u orientación de un fragmento dentro de un cromosoma. De las monosomías la más frecuente es el síndrome de Turner, 45 X0, que afecta a uno de cada 2.000 recién nacidos, exclusivamente de sexo femenino, que se caracteriza por desarrollo sexual incompleto e infertilidad entre otras características. Las trisomías que afectan a los cromosomas sexuales son el síndrome de Klinefelter (46 XXY), el de doble Y (47XYY) o el de la triple X (XXX). La repetición de un cromosoma de los otros pares es incompatible con la vida excepto si se trata de los tres cromosomas más pequeños. El síndrome de Patau (trisomía 13) cursa con malformaciones graves del cerebro y retraso mental profundo. El síndrome de Edwards (trisomía 18) ocasiona la muerte en las primeras semanas o meses de vida y cursa con graves malformaciones. El más conocido es la trisomía 21 o sindrome de Down, del que hablaremos más detalladamente en otro capítulo. 3.3.2 Enfermedades genéticas De las más de 7.000 enfermedades conocidas ligadas a la alteración de un gen, más de 200 son diagnosticables en el período prenatal. En las tablas siguientes (tablas 1-3) se muestran las enfermedades heredables con carácter dominante (cada hijo tiene un riesgo del 50% de estar afectado), con carácter recesivo (riesgo de transmisión del 50% y de que padezca la enfermedad el 25%) y enfermedades ligadas al sexo (riesgo de transmisión del 50% para los hijos varones, mientras que las mujeres tienen un riesgo del 23

50% de ser portadoras) (López Moratalla, 2012).

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Tabla1: Enfermedades genéticas de herencia dominante diagnosticables etapa fetal Enfermedad

Frecuencia

Características

Tratamiento

Pronóstico

Huntington

1:2.500

Desgaste de células nerviosas, demencia

No hay cura. Tratamiento sintomático

Aparece después de los 40 años

Poliquistosis renal adulto

1: 1.200

Quistes renales

Trasplante renal

Neurofibromatosis (NFM)

NFM1:1:3000 NFM2: 1.1xmillón

Tumores del sistema nervioso

Deficiencia proteína C

1:20.000

Falta de proteína en sangre para evitar coágulos

Anticoagulantes

Fenómenos trombóticos

Retinoblastoma familiar

1:20.000

Tumor en la retina

Cura con quimioterapia

Desarrollo en la infancia

Deficiencia en la adhesión plaquetaria

Fármacos

Problemas de sangrado

Tratamiento sintomático

Puede pasar inadvertido. Mal pronóstico, con retraso mental o epilepsia

No hay tratamiento

Buen pronóstico

Von Willebrand

Esclerosis tuberosa

1:29.900

Gilbert

10% en caucásicos

Esferocitosis hereditaria

1:5.000

Acondroplasia

0.51.5:10.000

Síndrome neurocutáneo

Errores en el proceso de la bilirrubina Afecta a los glóbulos rojos. Anemia Enanismo de miembros cortos

Extirpar los quistes

Esplenectomía. No hay cura

No hay cura, Hormona del crecimiento

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Empeora. Insuficiencia renal. Desde vida normal a graves lesiones en distintos órganos o sistemas

Bueno. Pronóstico de vida normal Vida normal. Estatura corta. Si es homocigoto poca esperanza

Diagnóstico prenatal Muestra de sangre. Repetición del trinucleótido CAG en el gen HTT.Cromosoma 4 Genes PKD1 y PDK2 Genes localizados en cromosoma 17 y 22. Múltiples mutaciones Identificación de la mutación a partir de vellosidades coriónicas. Pierde el gen Rb (crom 13). Buscar el gen Identificar mutaciones en el gen. Buscar mutaciones en genes TSC1 y TSC 2 Identificar mutaciones en el gen UGT1A1 Mutaciones en 5 genes. Sobre todo gen ANK1 80% mutaciones de novo. Exceso de líquido amniótico en el

de vida

Déficit de alfa-1 antitripsina

1:3.000

Hiperlipidemia

1:5.000

Falta de proteína que lleva a enfisema, enfermedad hepática Afecta a los niveles de colesterol y triglicéridos

Reponer la proteína ausente

Pueden no sufrir las complicaciones o estas pueden ser mortales

Estilo de vida y medicamentos

Depende del tiempo que lleva tratándose

Mutaciones en el gen SERPINA1

Tabla 2: Enfermedades genéticas de herencia recesiva diagnosticables prenatalmente. Enfermedad Síndrome adrenogenital congénito

Fenilcetonuria

Frecuencia

Características

Tratamiento

Pronóstico

1: 10.000 a 18.000

Trastorno en las glándulas suprarrenales

Cortisol. Tratamiento para los rasgos masculinos

Tratamiento de por vida

Dieta baja en fenilalanina

Con tratamiento al nacer tendrá un buen pronóstico si no se le puede producir retraso mental

1:5.00015.000

Fenilalanina elevada

Drepanocitosis

Tipo anormal de hemoglobina

Fibrosis quística

Afecta a las glándulas exocrinas

Gaucher

Acúmulo de glucoceramida

Tay-Sachs

Galactosemia

Enfermedad del sistema nervioso No puede metabolizar galactosa (azúcar de la leche)

Tratamiento continuo con ácido fólico No hay cura. Control de las infecciones Reemplazo enzimático. Trasplante de médula ósea. No hay tratamiento. Sintomático Evitar productos lácteos. Suplemento de calcio

Vida media hasta los 50 o más

41 años. Si se trata desde la infancia tiene mejor pronóstico

La forma infantil tiene una supervivencia menos de 5 años

4-5 años Buen pronóstico si se trata tempranamente.Leve deterioro intelectual

Diagnóstico prenatal Primer trimestre en vellosidades coriónicas. Segundo trimestre con hormonas en el líquido amniótico Determinar si los padres son portadores o el bebé mediante vellosidades coriónicas Mediante amniocentesis en el 90% de los casos Amniocentesis o vellosidades coriónicas. Mutaciones en gen CFTR Amniocentesis y vellosidades coriónicas para el diagnóstico de la forma prenatal Análisis del líquido amniótico para buscar gen mutado Medición de la enzima galactosa 1 fosfatouridil trasferasa Diagnosticar

Acumulación

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Enfermedad de Wilson

Acumulación de cobre. Disfunción hepática y neurológica

Eliminar exceso de cobre de por vida

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Aparición temprana de la enfermedad ofrece un peor pronóstico

mutaciones en el gen ATP7B-crom. 13 a partir de vellosidades coriónicas

Tabla 3: Enfermedades ligadas al cromosoma X diagnosticables prenatalmente. Enfermedad

Frecuencia

Síndrome de Lesh-Nyhan

Distrofia muscular de Duchenne

Hemofilia A

1: 3.600

Características

Tratamiento

Pronóstico

Acumulación de ácido úrico

No existe. El tratamiento no mejora el pronóstico neurológico

Movilidad reducida. Discapacidad progresiva y severa

Empeora rápidamente

No hay cura. Se busca optimizar la calidad de vida

Muerte aproximadamente a los 25 años

Falta del factor de coagulación VII

Se reemplaza el factor

Vida normal con tratamiento adecuado

Diagnóstico prenatal Ligado al cromosoma X. Gen mutado a partir de pruebas de amniocentesis Gen defectuoso para la distrofia. 95% precisión en la detección Ligada al cromosoma X recesiva. Mutación en gen HEMA: 30% son mutaciones de novo

3.3.3 Enfermedades ligadas a la impronta parental Algunas enfermedades tienen una base genética más compleja por afectar a la estructura del ADN o las regiones reguladoras de otros genes. La alteración de alguno de los genes con impronta causa enfermedades graves, generalmente con participación del sistema nervioso central (tabla 4).

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Tabla 4: Enfermedades ligadas a la impronta parental Enfermedad

Prader Willi

Angelman

BeckwithWiedeman

Frecuencia

1:15.000

1:40.000

1: 15.000

Características

Tratamiento

Pronóstico

Diagnóstico prenatal

Retraso mental. Hipotonía muscular. Apetito insaciable Desorden neurológico. Desórdenes del movimiento Defectos en el crecimiento. Órganos grandes. Hinchazón de la lengua

No hay cura. Hormona del crecimiento, terapia ocupacional. No hay cura. Tratamiento para complicaciones asociadas

Según el coeficiente intelectual y el tratamiento para la obesidad

Delección del segmento q1113 cromosoma 15 paterno

Llegan a edad adulta

Delección del segmento q1113 cromosoma 15 paterno

Buen pronóstico si sobreviven a la lactancia

Defecto cromosoma 11

No hay cura. Tratar la hipoglucemia. Seguimiento de los tumores

3.3.4 Malformaciones congénitas Alrededor del 3% de todos los recién nacidos vivos presenta una anomalía congénita importante. Con los datos del registro español de malformaciones congénitas previos a la implantación legal del aborto inducido (1980-1985) la incidencia establecida era del 2,22% de los recién nacidos. Dentro de las malformaciones congénitas, las cardíacas suponen el grupo más numeroso. Uno de entre 3 y 10 recién nacidos vivos las padecen (Dolk, 2011). La mayoría de las cardiopatías congénitas se pueden detectar en la ecografía de la 20ª semana. Las formas más graves son las anomalías de Ebstein, el ventrículo izquierdo hipoplásico y las heterotaxias. Existe tratamiento quirúrgico paliativo o curativo en la mayoría de ocasiones, aunque los resultados son muy variables sobre todo en las malformaciones más graves. El pronóstico está condicionado por la experiencia del centro. Las segundas en frecuencia son las malformaciones del sistema nervioso central. Para algunas de ellas, pocas, existe tratamiento quirúrgico (por ejemplo para el mielomeningocele y la espina bífida). Sin embargo, en muchas de ellas no existe un tratamiento y se asocian a repercusiones graves sobre el desarrollo, que se manifiestan fundamentalmente en retraso mental. Existen otras malformaciones congénitas graves que pueden comprometer la vida del niño: la hernia diafragmática grave, que consiste en la herniación de parte del contenido abdominal dentro de la caja torácica a través de un defecto en el diafragma; la hipoplasia pulmonar, la displasia renal bilateral o algunos tumores congénitos, todas ellas con elevada mortalidad en los primeros días o semanas de vida en la gran mayoría de casos.

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3.3.5 Infecciones fetales y otros agentes ambientales Algunas infecciones en la madre durante los periodos embrionario y fetal pueden ocasionar anomalías, disfunciones de órganos, defectos de crecimiento e incluso la muerte fetal. Las más frecuentes son infecciones por virus como la rubeola, el citomegalovirus, la varicela y el parvovirus B19 u otros micro-organismos como ocurre en la toxoplasmosis. Cerca del 7% de las malformaciones congénitas son causadas por otros agentes ambientales conocidos como teratógenos. Los teratógenos conocidos son drogas (por ejemplo, talidomida), agentes químicos (por ejemplo metilmercurio), agentes infecciosos y altos niveles de radiación ionizante (como es el caso de los accidentes nucleares). El grado de afectación dependerá, en gran medida, del momento en que afecten al producto de la concepción. Los órganos y partes del embrión son más sensibles a los agentes teratogénicos durante sus periodos de diferenciación rápida. Así, en las dos primeras semanas pueden o no ejercer su acción u ocasionar efectos tan graves que causen la muerte del embrión y un aborto espontáneo. El periodo embrionario y los primeros estadios fetales son los periodos más sensibles a la acción de los teratógenos. Un ejemplo claro, bien recordado por todos, fue el empleo de talidomida en embarazadas en los años 60 y que ocasionó graves malformaciones fetales. La talidomida, que fue desarrollada por la compañía farmacéutica alemana Grünenthal GmbH, es un fármaco que fue comercializado entre los años 1958 y 1963 como sedante y como calmante de las náuseas durante los tres primeros meses de embarazo (hiperémesis gravídica).

sedante tuvo un gran éxito popular ya que, en un principio, se creyó que no causaba casi ningún efecto secundario y, en caso de ingestión masiva, no resultaba letal. Este medicamento provocó miles de nacimientos de bebés afectados de focomelia, anomalía congénita que se caracterizaba por la carencia o excesiva cortedad de las extremidades.

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3.4 Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal comenzó en las últimas décadas del siglo XX y está basado en la capacidad de diagnosticar desde las primeras etapas del desarrollo la presencia en un embrión o un feto de un gen nocivo para la salud o de alteraciones estructurales o morfológicas, genéticas o adquiridas que causen discapacidad o enfermedad (Werts, 2003). El término diagnóstico prenatal incluye diferentes métodos usados para obtener información sobre la salud del feto. Incluyen imágenes como las obtenidas por la ecografía, muestras de tejido del feto obtenidas mediante amniocentesis, y muestras obtenidas de la placenta. Los programas de cribado de anomalías fetales se realizan a todas las embarazadas y forman parte de la política sanitaria en España. Comprenden el cribado de cromosomopatías del primer trimestre (semana 12) y los cribados de malformaciones estructurales del segundo trimestre (ecografía de la semana 20). La obtención de información acerca de la salud del feto puede emplearse con el fin de acogerse a las posibilidades legales de aborto, pero también para proporcionar tratamientos adecuados en esa etapa prenatal. Lamentablemente, el objetivo real del cribado prenatal de cromosomopatías en España está encaminado a permitir el aborto. Así lo recoge, de hecho, el documento de Consentimiento Informado del programa avalado por la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO): “El objetivo final es conocer la integridad cromosómica de mi hijo y, de no ser así, permitirme acogerme a la Ley de Interrupción Voluntaria del Embarazo” (Fortuny, 2005; Valero de Bernabé, 2009). Existen distintos procedimientos para el diagnóstico prenatal: ·

Procedimientos de cribado, diagnóstico, y control bioquímico del embrión y su entorno en sangre materna. · Estudio de materiales fetales en sangre materna. · Procedimientos ecográficos y de Resonancia Magnética · Procedimientos invasivos: biopsia embrionaria, embrioscopia y fetoscopia, biopsia de vellosidad corial, amniocentesis y cordocentesis. Analizaremos ahora con más detalle estos procedimientos. 3.4.1 Procedimientos de cribado, diagnóstico, y control bioquímico del embrión y su entorno en sangre materna Para el cribado de cromosomopatías se utilizan los llamados marcadores de riesgo de cromosomopatías que pueden ser epidemiológicos (edad materna, antecedentes familiares, etc.), bioquímicos (niveles en sangre materna de gonadotropina coriónica humana B, etc.) y marcadores ecográficos (sonolucencia nucal, ausencia de hueso nasal, arteria umbilical única, quistes de plexos coroideos, ducto venoso, regurgitación tricuspídea, etc.). Son marcadores orientativos que se computan en un programa 31

informático (el más usado es el Fetaltest) que estima un riesgo para el feto (www.FetalTest.com). Si el riesgo resulta elevado el diagnóstico se deberá confirmar con una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis) (Rodríguez, 2012). Hasta comienzos de los años 80, el criterio fundamental para establecer el riesgo de anomalía cromosómica fetal en una determinada gestación era la edad de la madre, teniendo en cuenta la relación existente entre la edad materna y el riesgo de Síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas (trisomía 13 o 18). Se estableció entonces la "edad mágica" de los 35 años para ofrecer técnicas invasivas debido a que a esta edad se equilibra el riesgo de pérdida fetal secundario al procedimiento (0,5-1% de pérdidas fetales) y el riesgo de alteración cromosómica (2% de anomalías cromosómicas en las pruebas invasivas). El punto de corte en 35 años para la realización de pruebas diagnósticas invasivas (amniocentesis o biopsia corial) ha sido elegido básicamente por 4 razones: 1. El deseo de restringir el acceso a los servicios de diagnóstico prenatal por la limitada disponibilidad de los mismos. 2. El análisis coste-beneficio es favorable a partir de esta edad; los costes derivados de ofrecer la prueba serían más que compensados por el ahorro asociado a la prevención de nacimientos de niños con síndrome de Down. 3. La incidencia de síndrome de Down muestra un incremento de riesgo notable a partir de esta edad. Esto era así cuando las prevalencias se calculaban para intervalos de 5 años y la representación gráfica daba un salto cuantitativo a los 35 años. Si se representan a intervalos de 1 año, el aumento de la prevalencia es gradual, aunque la idea de los 35 años persiste como base para indicar un estudio citogenético. 4. Los análisis riesgo-beneficio sugieren que el riesgo de la enfermedad sería mayor que el derivado del procedimiento diagnóstico. A esta edad el riesgo de aborto tras amniocentesis o biopsia corial es similar al de tener un feto afectado de síndrome de Down. Con esta política de acción se logran identificar el 30 % de los fetos con Síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 10 %. Además, con este criterio no se diagnosticaban los niños con síndrome de Down cuyas madres tuvieran menos de 35 años. Este bajo índice de detección estimuló el estudio de otras alternativas de cribado. La utilización de la alfa-fetoproteína en suero materno, fue el primer intento que se realizó para incrementar los índices de detección de la trisomía 21, basándose en la observación de que los niveles en sangre materna de mujeres portadoras de fetos con síndrome de Down eran más bajos si se comparaban con las mujeres portadoras de fetos cromosómicamente normales. La idea de encontrar criterios adicionales para dar una mayor precisión a la estimación de "riesgo" se hizo inmediatamente atractiva, dada la escasa eficacia obtenida con la aplicación de la edad como único criterio de cribado. 32

Los estudios prospectivos combinando alfa-fetoproteína materna y edad materna, una vez demostrado que ambas se comportaban como variables independientes en gestantes menores de 35 años y utilizando un umbral de riesgo de 1/270, mostraron índices de detección comparables a los obtenidos utilizando sólo el criterio de la edad. A partir de este hallazgo se investigaron otros marcadores séricos maternos, entre ellos la gonadotrofina coriónica (HCG), que mostraba niveles más elevados, y el estriol no conjugado, con niveles más bajos, con capacidad discriminativa en presencia de fetos con síndrome de Down en el segundo trimestre. La experiencia acumulada para el segundo trimestre demuestra que la adición de la gonadotropina coriónica aumenta la sensibilidad del cribado para el síndrome de Down cuando se combina con la edad materna. El papel del estriol no conjugado ha sido puesto en duda en estudios más recientes indicando que no añade sensibilidad y aumenta el coste y los falsos positivos, por lo que se ha tendido a abandonar su utilización. La no-dependencia de las variables (edad, alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica y estriol no conjugado) era importante dado que, de lo contrario, en la práctica se detectarían los mismos casos de síndrome de Down utilizando distintos marcadores. Esto permitió su integración en un análisis de regresión multivariante que se difundió como "triple marcador " para la estimación del riesgo individual para el síndrome de Down. La estimación del riesgo en una determinada gestante se hace multiplicando el riesgo asociado a su edad para la edad gestacional específica (conocido por estudios epidemiológicos), por el índice de probabilidad derivado de los niveles séricos de cada marcador. Con esta estrategia aplicable a cualquier edad, se logró incrementar el índice de detección al 60 % asumiendo un 5 % de falsos positivos (amniocentesis realizadas en fetos no afectos de síndrome de Down) y utilizando un punto de corte de 1/270. Las bases fisiológicas que motivaron su utilización son las siguientes: La Alfa-Fetoproteína (AFP) es una glicoproteína, cuya secuencia de aminoácidos presenta una homología del 40 % con la albúmina. Se sintetiza inicialmente en el saco vitelino y posteriormente en el hígado fetal. Su concentración en sangre fetal aumenta hasta alcanzar un máximo de 300 mg/100ml a las 10-13 semanas de embarazo. A partir de este momento, disminuye progresivamente a menos de 100 mg/100ml a término y sigue disminuyendo hasta los 5 mg/100ml a los 2 años de edad, permaneciendo en estos niveles hasta la vida adulta. La AFP puede migrar de la circulación fetal a la materna a través de dos mecanismos: Difusión transplacentaria y difusión transamniótica desde la orina fetal. La concentración en sangre materna es cinco veces inferior a la fetal y va aumentando durante el segundo trimestre debido al incremento de la permeabilidad placentaria. Podemos encontrar por lo tanto aumento de la AFP sérica materna por defectos de la barrera feto-amniótica (defectos abiertos del tubo neural, defectos abiertos de la pared abdominal, higroma 33

quístico, teratoma fetal, amputaciones fetales, muerte fetal, síndrome nefrótico fetal) o por defectos de la barrera placentaria (hemorragia feto-materna, tumores o infartos placentarios, placentas hipertróficas o quísticas). Cualquier mínimo compromiso de la integridad placentaria produce repercusiones importantes en los niveles maternos de AFP, debido al gran gradiente de concentración existente entre el suero materno y el fetal. Los valores de AFP en suero materno están disminuidos en mujeres portadoras de fetos con Síndrome de Down. Existen diversas explicaciones acerca de la causa de esta disminución siendo la más aceptada la de una menor síntesis hepática fetal. La concentración de alfa-fetoproteína en el suero de fetos con trisomía 13, 18 y monosomía X es también más baja que la de fetos cromosómicamente normales. Los valores bajos de AFP en suero materno no son exclusivos, por tanto, del Síndrome de Down. La Gonadotrofina coriónica humana ( HCG ) es una glicoproteina compuesta por dos subunidades alfa y beta, que pueden circular libres o unidas. La alfa-HCG se sintetiza en el citotrofoblasto (una membrana placentaria) y su concentración aumenta desde las semanas 8-10 de embarazo hasta el final. La síntesis de beta-HCG se produce en el sincitiotrofoblasto (otra membrana placentaria) alcanzando un pico entre las 8-12 semanas de embarazo para disminuir progresivamente hasta alcanzar un valor estable a las 18 semanas (Figura 5).

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Figura 5. Diagrama de vellosidades coriónicas secundarias (20th U.S. edition of Gray's Anatomy of the Human Body, publicado originalmente 1918)

Se ha visto que los niveles de HCG en madres portadoras de fetos con Síndrome de Down son significativamente más altos. Probablemente estos fetos sufren un retroceso en su desarrollo entre las 7- 8 semanas de embarazo, con un retraso de crecimiento de la placenta con lo que produce HCG equivalente a la síntesis de una placenta de un embarazo normal tres semanas más joven. El estriol no conjugado (uE3) es una hormona esteroidea sintetizada por una de las membranas placentarias, el sincitiotrofoblasto, a partir de precursores fetales. Todo el contenido de estriol no conjugado en suero materno procede de la actividad fetal y placentaria a diferencia del estriol total. Los niveles de uE3 se encuentran disminuidos en mujeres portadoras de fetos con Síndrome de Down. El mecanismo fisiológico íntimo de la disminución de uE3 en estos embarazos permanece incierto. La síntesis de uE3 depende de la corteza suprarrenal y el hígado fetal por un lado y de la placenta por otro. La inmadurez funcional de alguno de 35

los órganos implicados en el circuito de síntesis de uE3 en fetos con síndrome de Down podría explicar los niveles bajos hallados en suero materno. Para realizar un cribado de cromosomopatías, es necesario tener en cuenta el factor de individualización del riesgo, que variará en cada caso en función de una serie de datos fisiológicos que se han de considerar a la hora de hacer el cálculo del riesgo. El factor más importante es la edad gestacional que debe ser corregida con la edad calculada por ecografía. Los marcadores disminuyen su concentración sérica con el aumento del peso materno y aumentan en la gestación gemelar. Se indicará la conveniencia de una técnica invasiva cuando exista un riesgo con una probabilidad igual o mayor a 1/270. Es importante tener en cuenta también los valores individuales de los marcadores bioquímicos antes de su integración en el cálculo combinado. Existe indicación de realizar una técnica invasiva para estudio de cariotipo fetal ante la presencia de algunos de estos datos del cribado: -

AFP: < 0.5 HCG: > 3 HCG: < 0.2 ( Riesgo de trisomía 18 ) AFP: > 3 ( Riesgo de defecto del tubo neural )

La aplicación del cribado bioquímico en segundo trimestre permite detectar del 60 al 65 % de los fetos con síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 5 % (tablas 5 y 6). En la búsqueda de la precocidad en el cribado de las cromosomopatías, han surgido otros marcadores bioquímicos en el primer trimestre tales como la Beta HCG libre, la PAPP-A (proteína plasmática A asociada con el embarazo) –un valor bajo se asocia a riesgo de síndrome de Down- y la inhibina A, que han demostrado índices de detección variables cuando son utilizados individualmente y en combinación (Breathnach , 2007).

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Tabla 5. Índices de detección de cromosomopatías y falsos positivos de marcadores bioquímicos valorados individualmente Marcador Alfa-fetoproteína Gonadotropina coriónica humana B PAPP-A

Índices de detección Falsos positivos 5% 17 19

Falsos positivos 10% 22 43

42

63

Tabla 6. Índice de detección con la combinación de marcadores. Marcador AFP + BHCG AFP + PAPP-A B-HCG + PAPP-A

Índice de detección Falsos positivos 5% 26 42 55

Falsos positivos 10% 44 60 71

AFP: alfa-fetoproteína; B-HCG: gonadotropina coriónica humana beta; PAPP-A: proteína plasmática A asociada a embarazo

Existen distintos factores a tener en cuenta por su influencia en la efectividad de los marcadores séricos maternos y la edad materna aplicados a la detección de anomalías cromosómicas fetales: a. Distribución de la edad materna en la población general de gestantes: El incremento de mujeres embarazadas de edad avanzada en la última década en la mayoría de países industrializados, resulta en un aumento de la prevalencia del síndrome de Down y otras anomalías debidas al cambio en el número de cromosomopatías (aneuploidías) dependientes de la edad. Este retraso en la edad de los embarazos permite asumir, en la aplicación del cribado bioquímico, un número de falsos positivos en función de la mayor prevalencia, modificando el umbral de riesgo combinado para la práctica de un procedimiento diagnóstico. b. Selección del punto de corte La selección de un determinado punto como corte de riesgo en el resultado del test pretende alcanzar un equilibrio entre índices de detección (verdaderos positivos) y de falsos positivos. En situaciones extremas hipotéticas, la selección de un umbral muy bajo permitiría virtualmente la identificación del 100 % a expensas de un número elevadísimo de falsos positivos (procedimientos innecesarios). Por el contrario un punto de corte elevado tiende a reducir los falsos positivos, con índices de detección más bajos y mayor número de falsos negativos. El decidir el umbral es pues una decisión de compromiso en la estrategia de aplicación del programa de cribado. 37

En la aplicación de distintas combinaciones de marcadores, la valoración de su eficacia para la elección del punto de corte se hace esencialmente a través de las dos variables finales, índice de detección (sensibilidad) y el correspondiente índice de falsos positivos. Para el caso, por ejemplo, del mejor índice combinado (B-HCG + PAPP-A) cuando se asume un índice de falsos positivos del 5% (prueba diagnóstica positiva sin existir cromosomopatías) se diagnostican el 55% de los fetos con cromosomopatías. Si se quiere alcanzar una mayor sensibilidad de la prueba (detectar mayor número de afectos), por ejemplo un 71%, el número de falsos positivos también aumenta (10%). Hay que recordar que un resultado positivo del cribado obligaría a una prueba invasiva para su confirmación. c. Exigencias La aplicación de marcadores bioquímicos exige mantener el rigor metodológico en todo el proceso, incluyendo la información a la gestante de lo que significa la prueba y su aceptación voluntaria. La determinación ecográfica de la edad gestacional en la que se obtiene la muestra, se considera parte importante en la valoración precisa de los niveles séricos de los marcadores, puesto que los errores pueden conducir a desviaciones en la valoración de los valores medios, y por tanto en la estimación del índice de riesgo. Existen factores de " cribado no fiable " como la hemorragia feto materna con aumento de alfa-fetoproteína o el embarazo gemelar, que pueden oscurecer el resultado y estimación de riesgo en el cálculo integrado. El informe que llega al clínico debe ser explícito mostrando, además del índice de riesgo, los valores individuales de los marcadores, expresados en desviaciones de la media (MoM) de los de referencia para cada laboratorio y haciendo notar desviaciones anormales, tales como elevaciones de AFP mayor de 2,5 MoM o disminución de HCG menor de 0,2 MoM, que indican la realización de un estudio ecográfico detallado ante la posibilidad de otras anomalías, como defectos del tubo neural o trisomía 18 respectivamente o, en general, un pronóstico perinatal adverso asociado a elevaciones inexplicables de AFP. d. Limitaciones Sin duda, el test ideal de despistaje (índice de detección del 100 % sin falsos positivos) no existe y una de las limitaciones intrínsecas es la existencia de falsos negativos. En la elección de alternativas, y desde una perspectiva estrictamente ética, parece más razonable la elección de la estrategia que, además de un menor índice de falsos negativos, permita una opción diagnóstica a todas las gestantes independientemente de su edad. Otra limitación, no resuelta todavía en la combinación de los marcadores séricos a la edad, es el de los embarazos gemelares, puesto que la contribución de dos fetos y dos placentas modifica notablemente los niveles de los marcadores serológicos. 3.4.2

Estudio de materiales fetales en sangre materna 38

Entre el 2 y el 6% del ADN circulante en la sangre materna es de origen fetal, aunque estudios más recientes señalan que ese porcentaje puede ser mayor, entre el 10 y el 20%. Diferenciar entre ambos no es sencillo. Por ello, las primeras aplicaciones de la técnica han sido para analizar marcadores genéticos que están presentes sólo en el feto y no en la madre por ejemplo para la determinación del estado RhD del feto (grupo sanguíneo Rh) o la determinación del sexo fetal. Más recientemente se han desarrollado, o están en proceso de hacerlo, aplicaciones para el diagnóstico de enfermedades géneticas o aneuploidias cromosómicas (Lo, 1997; Fan, 2008). Estás técnicas se basan en el estudio de los ácidos nucleicos (ADN, ARN) libres en la sangre materna (http://www.uptodate.com/contents/prenatal-diagnosis-using-cell-free-fetal-nucleic-acidsin-maternal-blood). El análisis de DNA libre en sangre materna puede detectar más del 99% de casos de trisomía 21 con una tasa de falsos positivos de alrededor del 0,1%, muy superior a las técnicas de cribado utilizadas habitualmente en el primer trimestre (tasa de detección del 90%, con una tasa de falsos positivos del 5%). La tendencia actual es mantener los marcadores tradicionales del primer trimestre como primera línea de sospecha y dejar la detección de DNA libre en sangre materna, como prueba de contingencia (cuando sea positivo el primer nivel de cribado) (Nicolaides, 2013). Esta aproximación se emplea también en otras aneuploidías ((trisomías 13 y 18) (Gil, 2013) 3.4.3

Procedimientos ecográficos

La ecografía obstétrica ha permitido el desarrollo de la medicina fetal, en la cual ahora puede considerarse al feto como paciente. Esta nueva disciplina ha mostrado un desarrollo vertiginoso permitiendo el diagnóstico prenatal fiable de un número importante de anomalías congénitas. Es una técnica muy asequible, inocua para el niño y para la madre. Las ecografías bi y tridimensionales suelen realizarse en varios periodos durante el embarazo: a las 10 - 14 semanas para determinar la medida de un espacio que no deja pasar la onda de ultrasonido (sonolucente o econegativo) situado en la zona posterior de la nuca del feto (translucencia o sonolucencia nucal) y valorar la anatómica fetal (defectos mayores); a las 18 - 22 semanas para detectar marcadores ecográficos de cromosomopatía y obtener una anatomía fetal de detalle. La translucencia nucal es un marcador de síndrome de Down aunque su presencia no señale necesariamente que nos encontremos en esa situación, sino que el riesgo de que suceda es más elevado. Además se realiza una ecografía tridimensional para la evaluar la superficie fetal (macizo facial, extremidades, genitales), el esqueleto fetal, la medición del volumen (peso fetal, líquido amniótico y placenta), confirmar la presencia de anomalías y evaluar la extensión y severidad de la malformación presente. Por su parte, la resonancia magnética se emplea para el estudio de malformaciones del sistema nervioso central. La ecografía del segundo trimestre, también llamada de las 20 semanas o de alta resolución, es una de las tres ecografías consideradas imprescindibles en el seguimiento del embarazo. Esta se emplea como técnica de diagnóstico prenatal y facilita el estudio 39

del bienestar fetal, permitiendo el diagnóstico de aproximadamente el 85% de las malformaciones que tienen alguna manifestación estructural o morfológica. A través de ella pueden ser diagnosticadas anomalías incompatibles con la vida y lesiones fetales que puedan recibir tratamiento intrauterino o en el momento del nacimiento. El desarrollo de la ecografía en las últimas décadas como método de diagnóstico permite conocer datos de la gestación (edad gestacional, embarazos múltiples) y detectar precozmente anomalías fetales. Existen un grupo de marcadores ecográficos de cromosomopatías que, desde el punto de vista conceptual, son indicadores relativamente específicos pero no diagnósticos de determinada anomalía y permiten individualizar el riesgo (Nicolaides , 2005; Benacerraf 2010). La asociación de ellos incrementa las tasas de detección. Estos marcadores han sido divididos en mayores y menores (tabla 7). Los marcadores mayores: consisten en verdaderas malformaciones anatómicas que se observan en alrededor del 25% de los fetos afectados de aneuploidías. Esta alta asociación hace recomendable que en presencia de alguno de tales marcadores se realice estudio del cariotipo fetal. Los marcadores menores son hallazgos ecográficos no específicos, y a veces transitorios, que no son patológicos en sí mismos, ya que pueden ser observados en fetos normales, pero que su incidencia es mayor en fetos con aneuploidías. Han sido varios los autores que han propuesto algún sistema para evaluar la presencia de tales marcadores, que permita traducir su presencia o ausencia a una cifra de riesgo o a un sistema de puntuación que puedan ser útiles en la clínica para orientar sobre la necesidad o no de recomendar una técnica diagnóstica invasiva (Peisner, 2010).Dado que todavía no existe consenso sobre la mejor manera de tener en cuenta los marcadores menores en el cribado prenatal de aneuploidías, FetalTest ha seleccionado el método de cálculo empírico propuesto por Schluter y Pritchard, que tiene en cuenta los siguientes marcadores: Pliegue Nucal, longitud del Húmero, pielectasia, foco ecogénico cardiaco, intestino hiperecogénico y otras anomalías asociadas: ventriculomegalia, derrame pericárdico, derrame pleural, ascitis o hidrops. Tabla 7. Marcadores ecográficos positivos de cromosomopatías en el segundo trimestre Sistema u órgano

Sistema nervioso central

Músculo-esquelético

Marcadores mayores Ventriculomegalia Holoprosencefalia Microcefalia Disgenesia de cuerpo calloso Fosa posterior anormal Anomalías en manos y pies Sindactilia Clinodactilia Aplasia de radio Pies equinovaros Labio leporino Paladar hendido

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Marcadores menores

Quiste del plexo coroideo

Dedos cortos Húmero corto Fémur corto

Cara

Nuca Corazón

Aparato digestivo

Aparato genitourinario

Otras

Micrognatia Macroglosia Hipo o hipertelorismo Orejas pequeñas Implantación baja de las orejas Higroma quístico Cardiopatía congénita Atresia esofágica Atresia duodenal Obstrucción intestinal Hernia diafragmática Onfalocele Hidronefrosis moderada o severa Displasia renal Agenesia renal Crecimiento intrauterino retardado en el segundo trimestre Hidrops

Hueso nasal hipoplásico Hueso nasal ausente

Pliegue nucal

Intestino hiperecogénico

Pielectasia

Arteria umbilical única

Aunque hacen referencia a la misma región anatómica los términos translucencia nucal y pliegue nucal no son exactamente lo mismo. La translucencia nucal es la región sonolucente (es decir, visible en la ecografía) situada en la parte posterior de la nuca fetal. El aumento de su grosor se asocia a anomalías cromosómicas (figura 6)

Figura 6. Sonolucencia nucal (NT) en un feto de 13 semanas. En la misma imagen ángulo facial y hueso nasal (NBL) (Fotografía cedida por Dr Dr. Wolfgang Moroder http://upload.wikimedia.org/wikipedia )

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La translucencia nucal (TN) o medición del pliegue nucal, consiste en medir -con ultrasonografía de alta resolución- un espacio anatómico, en la región de la nuca del bebé, en donde se acumula líquido de forma fisiológica y transitoria en esta etapa de la gestación (primer trimestre) que puede detectarse -y medirse- en el ultrasonido. Este estudio se realiza en búsqueda de la posibilidad que el bebé tenga síndrome de Down (trisomía 21) y otros desórdenes que son causados por copias extras de cromosomas (trisomía 13 y trisomía 18), así como defectos congénitos del corazón. El especialista mide el espacio claro o translúcido en este tejido que también se conoce como “sonolucencia o translucencia nucal”. Todos los bebés tienen algo de líquido en la parte posterior de su cuello, pero los fetos que tienen un cromosoma extra tienen más cantidad de líquido en el llamado “pliegue nucal”, que se considera un marcador importante para el síndrome de Down (Borrell, 1996). El aumento del grosor del pliegue se debe a la acumulación en esta zona de líquido en el tejido que se encuentra inmediatamente por debajo de la piel. El riesgo de Síndrome de Down se incrementa proporcionalmente al aumento del valor del pliegue nucal. Considerando este valor y la evaluación de otros marcadores ecográficos y la edad materna, se calcula el riesgo de padecer esta enfermedad nuevamente. Si el riesgo es elevado, debe evaluarse la posibilidad de realizar diagnóstico prenatal citogenético mediante técnicas invasivas. Otra malformación presente en el cuello fetal es el higroma quístico que es una estructura quística en la región occipital del cuello, bilateral y y con tabiques en su interior. Se observa frecuentemente en los casos de una situación de edemas generalizados (hidrops fetalis), malformaciones cardíacas y defectos cromosómicos en un 46-90% de casos, en especial en casos con Síndrome de Turner. Un crecimiento intrauterino más lento (Crecimiento intrauterino retardado, CIR) puede ser un indicador de enfermedad genética, aunque sólo el 5% de los CIR se deben a esta causa. Otros marcadores ecográficos considerados como mayores corresponden a malformaciones estructurales más comúnmente detectadas a partir del segundo trimestre del embarazo. Además de las malformaciones cardíacas mayores, se incluyen la atresia duodenal, el onfalocele y la hidrocefalia que se encuentran presentes en el 33% de los fetos con Síndrome de Down en el segundo trimestre y que conducen a una probabilidad 25 veces mayor que el riesgo basado en la edad. A partir de aquí se han ido identificando diversos marcadores, aunque en la práctica clínica del cribado de aneuploidía el pliegue o translucencia nucal son los que están aplicándose como marcadores mayores en la estrategia de cribado. Los marcadores ecográficos más comúnmente observados en fetos normales aunque con mayor frecuencia se observen en fetos con aneuploidías, son considerados como marcadores ecográficos menores. Por la razón anterior, su aplicación aislada en estrategias de cribado poblacional no parece oportuna. Entre estos se cuentan el fémur 42

y húmero cortos, la pielectasia, las calcificaciones del músculo papilar cardíaco, el intestino hiperecogénico, la hipoplasia de la falange media del quinto dedo, la amplitud del ángulo ilíaco y los quistes del plexos coroides (Benacerraf, 2010). En un intento de optimizar estos marcadores se ha sugerido la utilización de un índice que recoge una determinada puntuación por la presencia de distintos marcadores incluyendo los mayores y menores. En la práctica si se encuentran uno o más de los marcadores mayores y dos o más menores, se consideran indicación de estudio citogenético fetal. 3.4.4

Utilidad y limitaciones del uso de los marcadores ecográficos

Los beneficios de esta técnica en el diagnóstico de malformaciones en el primero y comienzo del segundo trimestre serían: ·

Detección precoz de malformaciones incompatibles con la vida, lo que permitiría a la pareja decidir la conducta seguir en la gestación y traería consigo una menor tasa de complicaciones materno-fetales. · Búsqueda de marcadores ecográficos de cromosomopatías para evaluar de forma más precisa el riesgo y decidir sobre la realización de pruebas genéticas invasivas. Las limitaciones de la ecografía relacionadas con las malformaciones están dadas fundamentalmente por las anomalías que aparecen de modo tardío, como es el caso de las hidrocefalias y las infecciones fetales y las malformaciones de órganos que culminan su desarrollo al final de la gestación. Es también clave la experiencia del ecografista en la detección de anomalías fetales: la sensibilidad y la especificidad de la técnica son dependientes del factor humano del operador. 3.4.5

Procedimientos invasivos

Se utilizan para confirmar algunas alteraciones que las pruebas indirectas (bioquímicas, ecográficas) detectan. Las primeras serán pruebas de cribado, mientras que estas serían verdaderas pruebas diagnósticas. Consisten en la toma de material fetal para el estudio genético y todas conllevan riesgos para el feto, siendo el principal riesgo la pérdida fetal. a) Biopsia de vellosidades coriónicas Consiste en la extracción y estudio de células de las vellosidades coriónicas, donde entran en contacto los tejidos de la madre con los del feto, a través de la pared abdominal o accediendo al feto por el cuello uterino (figura 7). Se efectúa entre la semana 11ª y 12ª del embarazo. Tiene un riesgo de aborto del 1%, y tiene la ventaja de que los resultados se obtienen en menos de una semana.

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Figura 7. Biopsia de vellosidades coriónicas

b) Amniocentesis Se hace una punción hasta la cavidad uterina a través de la pared abdominal en la semana 6ª de gestación, para obtener líquido amniótico (figura 8). Tiene un riesgo de aborto inferior al 0,5%, pero tiene el inconveniente de que los resultados no se obtienen hasta pasadas tres o cuatro semanas de haber hecho la punción.

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Figura 8. Técnica de la amniocentesis (http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/contenido3.htm)

c) biopsia embrionaria, biopsia fetal La biopsia fetal consiste en obtener muestras de diversos tejidos del propio feto: músculos, piel, hígado... La punción se realiza bajo control ecográfico, y estando la madre anestesiada. Debido a que tiene mayores riesgos, esta prueba de diagnóstico prenatal se realiza en contadas ocasiones, cuando es preciso un diagnóstico antenatal muy preciso, para detectar enfermedades genéticas de órganos concretos. La biopsia fetal tiene un mayor riesgo de aborto que la amniocentesis, la punción intraútero del cordón umbilical y la biopsia corial. d) embrioscopia y fetoscopia La fetoscopia es el procedimiento mediante el que se puede observar directamente al feto dentro del útero, utilizando un fetoscopio introducido a través de una pequeña incisión abdominal realizada bajo anestesia local (figura 9)

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Figura 9. Fetoscopia (figura tomada de http://www.lagenetica.info/tecnicas/embriofetoscopia.es.html)

e) cordocentesis o funiculocentesis La punción del cordón umbilical (también conocida como cordocentesis) es la extracción de sangre del cordón umbilical con fines diagnósticos y terapéuticos. Después de una punción en el abdomen de la mujer embarazada se puede extraer una pequeña cantidad de sangre de una vena del cordón umbilical del feto y se puede proceder a la investigación (figura 10). Se realiza partir de la semana 17 a 18 de gestación y conlleva, como la amniocentesis, el riesgo de pérdida fetal.

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Figura 10. Cordocentesis

Con el material obtenido por los procedimientos anteriores se realiza un análisis cromosómico convencional. En algunos centros en vez de realizar el cariotipo convencional que lleva tiempo y es costoso se están realizando los conocidos como test rápidos de aneuploidía, que buscan un número restringido de anomalías citogenéticas usando métodos de amplificación de determinadas secuencias: hibridación in situ con fluorescencia (FISH), reacción de cadena de la polimerasa cuantitativa (QF-PCR) y amplificación múltiple (MLPA). También se están utilizando otras aproximaciones moleculares encaminadas a detectar disbalances genéticos en embarazos de alto riesgo con un cariotipo normal, buscando alteraciones cromosómicas menores (microdelecciones y microduplicaciones) siendo su mayor limitación la identificación de variantes de significado incierto (Benn, 2013).

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3.5 Cribado neonatal En los últimos años se ha hecho un gran esfuerzo para identificar lo más pronto posible después del nacimiento aquellos defectos genéticos que pueden ocasionar consecuencias graves para la salud si no se detectan y se tratan precozmente. Los métodos ideales de cribado deben ser capaces de detectar las enfermedades antes de que produzcan síntomas. Desde que en los años 1960 Guthrie diseñara la prueba de sangre de talón para la detección de la fenilcetonuria (un error innato del metabolismo de los aminoácidos que, si no es tratado desde el nacimiento, ocasiona un retraso mental profundo), el número de enfermedades que se buscan sistemáticamente ha aumentado hasta los 50. La realización de la prueba es sencilla: se requiere tan sólo impregnar con la sangre del talón una pequeña señal en un papel secante (figura 11). Con distintos métodos químicos, más o menos sofisticados –en la actualidad la mayoría de laboratorios utilizan un espectrómetro de masas-, se puede detectar en esa muestra la existencia de productos anormales (metabolitos) o la ausencia de otras sustancias habitualmente presentes. En España hasta fecha reciente el cribado neonatal universal sólo permitía el diagnóstico de la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita. En la actualidad, en la mayoría de Comunidades Autónomas españolas se realiza un cribado neonatal ampliado, que permite detectar alrededor de medio centenar de enfermedades.

Figura 11. Realización de la prueba del talón para el cribado neonatal (U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler - USAF Photographic Archives)

Los criterios que determinan qué enfermedades buscar en ese momento se basan en el criterio de enfermedad relativamente frecuente –aún dentro de su rareza-, con síntomas 48

prevenibles con la intervención temprana y que dispongan de un tratamiento efectivo (criterios de Wilson y Jungers, 1968). La disponibilidad de herramientas de cribado muy sensibles ha hecho que se amplíe a otras enfermedades, de algunas de las cuales no se dispone de ningún tratamiento. Existe una gran controversia sobre los aspectos éticos de esta práctica y que se escapan a los objetivos de esta monografía. Sugerimos consultar el documento elaborado por la Comisión Presidencial de Bioética en Estados Unidos (2008) en relación con las consideraciones éticas del cribado neonatal (The changing moral focus of newborn screening: an ethical analysis by the President’s Council on Bioethics. The President's Council on Bioethics.Washington, D.C., December 2008) https://bioethicsarchive.georgetown.edu/pcbe/reports/newborn_screening/Merecen, sin embargo, una consideración específica los campos que abre la medicina genómica tras haber completado la descripción del genoma humano en 2003. En el horizonte se vislumbra la posibilidad de realizar una medicina personalizada, adaptada a un patrón genético individual y único. Mientras tanto se emplean “chips genéticos” que permiten comprobar la existencia en el ADN individual de centenares de miles de polimorfismos de un nucleótido único (SNPs), que son variaciones mínimas en la secuencia de ADN que pueden afectar a cómo se desarrollan las enfermedades y las respuestas a patógenos, fármacos y vacunas. Algunos autores apuntan a que el cribado neonatal futuro se apoyará en este tipo de determinaciones (Green, 2005). Cambiaría la aserción clásica “busca sólo si existen posibilidades de tratamiento”, por “busca a menos que tengas una razón fuerte para no hacerlo” (Alexander , 2006) Esta visión de la medicina merece una consideración más detallada. La lógica de una “medicina genómica personalizada” no significa una medicina mejor. Por el contrario, la verdadera medicina personalizada con significado para el paciente, se basa en el conocimiento personal de las circunstancias del paciente, no sólo su historial médico, y en la relación de confianza entre el médico y su paciente (Pellegrino, 2000). En un sentido más estrictamente clínico, salvo en el caso de los errores innatos del metabolismo, no se ha demostrado que los estudios genómicos puedan servir para encontrar marcadores de susceptibilidad de las enfermedades más comunes, como el cáncer, la enfermedad coronaria o el Alzheimer. Además, ¿quién es el dueño de la información genética del cribado neonatal, sobre todo en el caso de enfermedades sin tratamiento efectivo o que manifestarán los síntomas en edades tardías de la vida? Tampoco la medicina genómica y la determinación del perfil genético universal permite distinguir –salvo escasas enfermedades- entre una enfermedad genuina y una mera diferencia, una simple variación de la normalidad. Los que abogan por el beneficio del cribado neonatal ampliado señalan su utilidad para ayudar a los padres a tomar decisiones reproductivas futuras (por ejemplo adopción, donación de óvulos o esperma, técnicas de reproducción asistida, diagnóstico preimplantatorio, amniocentesis, aborto, etc.)…La distancia entre una planificación familiar legítima y un pensamiento eugenésico moralmente reprobable es muy pequeña.

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Por otra parte, el salto hacia un cribado antes de nacer no parece una quimera y ya se plantea en algunas enfermedades (Kuehn, 2008): analizar DNA fetal en sangre materna desde tan pronto como la 5ª semana de gestación permitiría incluso el diagnóstico de errores innatos del metabolismo (Scala, 2012).

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3.6 Diagnóstico genético pre-implantatorio Cuando en 1978 nace la primera niña generada por fecundación in Vitro (FIV) surge la pregunta: ¿tendrá los mismos riesgos de salud que los concebidos naturalmente? Hoy se conoce que las técnicas en sí mismas causan una serie de defectos congénitos muchos de ellos graves (López Moratalla, 2012b) La posibilidad de detectar defectos cromosómicos o genéticos en embriones in vitro, antes de su transferencia al útero, constituye el diagnóstico genético preimplantatorio como alternativa al aborto eugenésico (López Moratalla , 2011) La técnica consiste en analizar el material genético de una o dos células del embrión en estado de 8 células, en su tercer día de vida (Figura 12). El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito. De dichos embriones se extraen biopsias celulares cuyo tamaño puede variar según el número de días de desarrollo. Una biopsia entre el día 1 ó 2 permite la obtención de un corpúsculo polar de la segunda división meiótica con el mismo material genético que los embriones, una en el día 3 permite la obtención de una biopsia de 2 ó 3 células blastoméricas, y una en el día 5 ó 6 permite la obtención de hasta 5 células provenientes del trofoectoblasto.

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Figura 12: Embrión de 8 células (ekem, Courtesy: RWJMS IVF Program)

Cada biopsia plantea sus propias ventajas y riesgos. Hoy día es posible analizar una o dos células de un embrión de 3 días (7-8 células) sin que pierda potencial de implantación. El embrión se cultiva hasta blastocisto mientras tenemos 48 horas para analizar las blastómeras (las células que constituyen el embrión) por la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) o por la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Dentro del diagnóstico genético preimplantacional debemos distinguir dos conceptos importantes: PGD: preimplantational genetic diagnosis. Es el diagnóstico de la carga genética del embrión respecto a la presencia o no del alelo causante de una enfermedad o de la alteración cromosómica que llevan los progenitores. Bajo una perspectiva utilitarista, sólo se implantarían aquellos embriones libres de anomalías congénitas. · PGS: preimplantational genetic screening. Es la selección de los embriones cromosómicamente normales de una cohorte en la que se sospecha que está elevada por encima de lo normal la proporción de embriones cromosómicamente anormales. · Una variante de esta técnica se utiliza en la selección de embriones cuyas características servirían para salvar la vida de algún hermano afecto de enfermedades cuyo único tratamiento posible sería un trasplante de médula ósea de un donante histocomplatible. En esta técnica, el “hermano salvador”, se convierte en un instrumento para la curación de un hermano. El resto de embriones sobrantes o es desechado o conservados en congelación para futuros usos (Arango, 2012). ·

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4. El Síndrome de Down 4.1 ¿Qué es la trisomía 21 o síndrome de Down? Normalmente cada uno de nosotros recibe 23 cromosomas que aporta el espermatozoide paterno y 23 cromosomas que proporciona el óvulo materno. Así pues, en el momento de la fecundación el número característico de nuestra especie está formado por 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. Sin embargo, algunos niños reciben un cromosoma suplementario en el par 21. El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos (figura 13). El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consistía en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.

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Figura 13. Cariotipo con trisomía 21. (Courtesy: National Human Genome Research Institute - Human Genome Project)

El síndrome de Down no es una enfermedad en sí y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo. La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Sin embargo, es cierto que hay niños con síndrome de Down con enfermedades o problemas asociados, algunos de ellos graves. Son complicaciones de salud relacionadas 54

con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya el alto riesgo que suponían años atrás. En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por Down España que tiene por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas (http://www.sindromedown.net/adjuntos/cPublicaciones/90L_downsalud.pdf). Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado considerablemente, alcanzando una media de 60 años de edad. Y sin embargo, como bien refleja el hermano de una chica con trisomía 21 en un reciente comentario en la revista Science: “pronto aprendí –y se refería al patio de su colegio y los comentarios de sus compañeros- que algunas de las batallas que tienen que librar no están definidas por sus cromosomas, sino por la sociedad en la que viven” (Underwood, 2014). Ese chico, Brian Skotko, se convertiría años más tarde en genetista, director del programa de Síndrome de Down en el Hospital General de Massachusetts, que investiga actualmente en líneas de tratamiento del retraso mental que afecta a estos pacientes.

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4.2 Distintos tipos de alteraciones cromosómicas en el síndrome de Down El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares. Durante el complicado proceso meiótico, al que nos hemos referido previamente, es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en un fenotipo (aspecto) de Síndrome de Down: ·

Trisomía 21. Con diferencia es el tipo más común de síndrome de Down. Es el resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre. · Translocación cromosómica. Durante el proceso de meiosis, en casos muy infrecuentes un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado. · Mosaicismo o trisomía en mosaico. Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas en el par 21) y el resto con su carga genética habitual. Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos. Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

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4.3 Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda. Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (cribado) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha edad. Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento. Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza. 4.3.1 Pruebas de sospecha Algunos estudios han demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografías y las pruebas de cribado triple y cuádruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70-90% de los casos de síndrome de Down. En el primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecográfico del cuello del feto (engrosamiento de la nuca), en conjunción con la determinación de la unidad Beta de la HCG (gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A del plasma asociada a embarazo (PAPP-A). En el segundo trimestre tenemos el análisis de sangre de la madre, que combina la alfafetoproteina (AFP), el estriol, la gonadotropina coriónica humana (HCG) total y la inhibina A, lo que constituye la denominada prueba triple o cuádruple (en función de si el análisis tiene en cuenta los tres primeros parámetros o los cuatro). Además en esta fase del embarazo se pueden aportar datos ecográficos más completos. Ninguna de estas pruebas conlleva ningún riesgo para la madre o el feto, y los resultados anormales de estos análisis o de la ecografía pueden indicar un incremento en el riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no diagnostican la trisomía, por lo que se requerirán pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis. 4.3.2 Pruebas de confirmación La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba prenatal común que consiste en analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto extraída mediante una punción en el vientre dirigida mediante ecografía. Es 57

la prueba prenatal más común para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos. Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontáneo (ocurre en un caso de cada cien), los médicos sólo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo de alteraciones genéticas, cuando las pruebas triples o cuádruples han mostrado resultados anómalos o cuando la mujer supera los 35 años de edad en el momento del parto. Hay que valorar siempre lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener síndrome de Down, pudiéndose dar el caso de sufrir un aborto espontáneo al practicar esta técnica y confirmarse posteriormente que el niño no tenía trisomía 21 (falso positivo). Estas situaciones suelen provocar a la madre un daño moral importante. Por otro lado, hay que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el nacimiento de nuestro hijo se nos informe de que éste tiene síndrome de Down sin que las pruebas de cribado lo hubiesen "sospechado". Esta situación representa, aproximadamente, las dos terceras partes de los casos de trisomía 21. La biopsia de vellosidades coriales se basa en el análisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por lo que proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo ligeramente más elevado de aborto espontáneo.

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4.4 El descenso en el número de nacimientos de niños con síndrome de Down La presión social y la información poco actualizada sobre las características de la enfermedad y los avances en su tratamiento han hecho ascender dramáticamente el número de abortos voluntarios de fetos con síndrome de Down (se llega al 85% de fetos diagnosticados con síndrome de Down en Estados Unidos y en países europeos) (Florez, 2007; Kramer, 1998; Rousseau, 2010) En España conocemos los datos de nacimientos de niños con síndrome de Down a partir del registro del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Se ha pasado de una tasa de nacimientos de 17,48 por cada 10.000 en el periodo 198085 a 7,24 en el año 2009 (figura 14), este descenso es más causado en el grupo de madres de más de 34 años.

Figura 14. Incidencia de recién nacidos con síndrome de Down y otras malformaciones en España en las tres últimas décadas. Fuente: Boletín del ECEMC, Serie VI, nº 1 (2011)

Para otras anomalías congénitas los resultados no difieren. La cifra total de recién nacidos con defectos congénitos pasó de 2,22 % en el periodo 1980-5 (antes de la aparición de la Ley sobre la Interrupción Voluntaria del Embarazo de 1985) a 0,98% en 2009. En los datos del registro se aprecia un descenso en el número de recién nacidos con las siguientes anomalías: hipospadias, reducción de extremidades, labio leporino, sindactilia, fisura del paladar, hidrocefalia, hernia diafragmática, atresia de esófago, anoftalmía, atresia anal, onfalocele, encefalocele, agenesia renal bilateral, entre otros (Martínez-Frías, 2011). 59

Las principales quejas de los padres de niños con síndrome de Down hacen referencia a la información sesgada que se da a la embarazada a favor del aborto, bien no dando información práctica o proporcionando activamente una información equivocada. El diagnóstico de síndrome de Down se acompaña generalmente de una letanía de consideraciones que causan pavor sobre los potenciales problemas de salud, las dificultades sociales y el retraso mental. Pocas veces hay alguien que diga: “Puedes hacerlo. Serás capaz de sacar adelante a este niño. Lo harás bien” (www.ninetydeuce.com). La otra queja –temor- se refiere a que como cada vez es menos frecuente encontrar a un niño con síndrome de Down, cada vez se dedican menos esfuerzos y medios a la investigación. Por tanto, se les resta posibilidades de integración y mejora. No hay más que entrar en alguna de las páginas de padres con niños con síndrome de Down para entender cuan de distinta es la apreciación de sus hijos en comparación con gran parte de la sociedad o en la página de Down España (http://www.mihijodown.com/) En el portal Canal Down21 (www.down21.org) puede verse una interesante polémica suscitadas por las recientes declaraciones de Dawkins en torno a la discapacidad (http://www.down21.org/web_n/index.php? option=com_content&view=article&id=2726:aborto-y-sindrome-de-down-la-prof-edginreplica-al-dr-dawkins&catid=36:noticiasfundacion)

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Figura 15. Portada de la página web mihijodown.com

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4.5 Tratamiento Como hemos señalado más arriba no existe un tratamiento específico del defecto genético y las medidas actuales están encaminadas a la detección precoz y a la solución de los problemas médicos asociados además de la atención a los aspectos educativos y de integración en la sociedad. Actualmente están en marcha algunos ensayos clínicos con fármacos (scyllo-inositol o ELND005, o el compuesto RG1662, por ejemplo) cuyo objetivo es aliviar algunas de las deficiencias intelectuales que presentan, algunas de ellas comunes con otras enfermedades degenerativas, como es el Alzheimer. Este hecho es cada vez más importante, ya que los programas médicos de seguimiento de estos pacientes han posibilitado aumentar de forma llamativa su esperanza de vida, estimada hoy cercana a los 60 años. Algunos investigadores llegan a afirmar que en el plazo de 5 años dispondremos de una medicación que podrá aliviar los problemas de memoria y algunos déficits de atención en estos chicos. Mucho más prometedor, aunque lejos de tener una aplicación clínica, es el hecho de poder introducir un gen –el XIST- en el cromosoma, que sea capaz de inactivar el material cromosómico redundante, causante de gran parte de las alteraciones presentes en el síndrome.

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5. Pertinencia del cribado prenatal. 5.1 Aspectos éticos En stricto sensu el cribado prenatal está encaminado al diagnóstico de las alteraciones fetales que interfieren de forma significativa en su pronóstico. De por sí, el cribado prenatal, como todo conocimiento científico, tiene un carácter positivo. Permite poner en marcha tratamientos ya en el momento del diagnóstico (por ejemplo la corrección de una alteración del ritmo cardíaco en el feto mediante la implantación de un marcapasos o el drenaje de colecciones líquidas mediante punción dirigida por ecografía), o disponer de la forma de parto más adecuado (momento, instalación) o incluso la preparación anímica de los padres frente a un diagnóstico y un pronóstico. En la práctica, sin embargo, el cribado de cromosomopatías está encaminado en la mayoría de ocasiones bien a proporcionar una relativa tranquilidad (hallazgos negativos) o bien a terminar con la gestación (beneficio eugenésico). Cuando el riesgo estimado es elevado normalmente se propone una prueba invasiva que, por una parte, es causa de gran ansiedad en los padres –por el resultado de la prueba y por el riesgo de pérdida fetal- , mientras que para el feto supone un riesgo directo de muerte. Los nuevos sistemas de cribado buscan conseguir diagnosticar el mayor número de casos con la mínima invasión: “proporcionar una prueba de cribado de síndrome de Down a todas las embarazadas españolas que sea efectivo –capaz de detectar el 90% de los casos- y segura –que minimice los efectos secundarios como falsos positivos inferiores al 5% y pérdidas fetales por realización de pruebas prenatales invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial“ (Martínez, 2011). En esa línea se encuadran técnicas como la determinación de ADN fetal en sangre materna ya comentadas (González Melado, 2011). Estas nuevas técnicas han modificado también el punto de vista del diagnóstico prenatal tanto de los pacientes como de las Administraciones, con unas expectativas crecientes de finalizar la gestación como respuesta a un diagnóstico de anormalidad. Este hecho se conoce como “la normalización del cribado y finalización de la gestación” (De Jong, 2010) Las mismas publicaciones que recogen los datos de los resultados del cribado prenatal, hablan con frecuencia de terapia y de prevención, cuando para muchas de las anomalías detectadas no existe tratamiento (terapia), ni mucho menos prevención (ya están presentes). En consecuencia, lo que se pretende en muchas ocasiones, simplemente es eliminar la anomalía genética eliminando al portador de la misma (Vilaroig, 2012). El porcentaje de recién nacidos con defectos congénitos en España viene disminuyendo progresivamente desde la despenalización del aborto. De modo análogo el número de abortos realizados acogiéndose al supuesto de “riesgo fetal” se ha incrementado 63

notablemente en las dos últimas décadas, alcanzando la cifra de 3.317 en 2009. Es cuando menos chocante la existencia de unas recomendaciones de cribado prenatal encaminadas a favorecer la eliminación de fetos afectados por alteraciones cromosómicas o de malformaciones congénitas al tiempo que se reconoce la plena dignidad de las personas discapacitadas. En el plan de acción para personas con síndrome de Down se reconoce que su finalidad es “la consecución de la autonomía individual en la personas con síndrome de Down”, y que estas personas “tienen derecho a decidir sobre su propia vida y su papel en la sociedad, por tanto, a desarrollar el proyecto de vida que para sí determinen” (Fundación Down, 2010). Por un lado se afirma que hay que promover la autonomía de las personas discapacitadas porque son igualmente dignas, pero por otro se permite eliminar a un individuo antes de nacer por el mero hecho de ser discapacitado. El documento del Consejo Nacional Sueco de Ética Médica sobre diagnóstico prenatal publicado en 2006 señala lo que considera los objetivos del diagnóstico prenatal y que resumen bien la posición de los países que han adoptado políticas de cribado prenatal: · · · · · · · ·

permitir la valoración de la salud del feto, permitir que los padres decidan cómo, cuándo y qué hijos quieren (planificación familiar), permitir que la mujer embarazada decida si quiere proseguir con su embarazo, prevenir el sufrimiento individual tratando una anomalía o enfermedad descubierta en el feto, prevenir el sufrimiento individual evitando (“previniendo”) el nacimiento de un niño con profundas discapacidades, mejorar la salud pública reduciendo el número de personas afectadas por enfermedades o minusvalías graves, mejorar la salud pública reduciendo el número de portadores de enfermedades graves hereditarias, ahorrar dinero a la sociedad reduciendo los gastos del cuidado de personas con discapacidades y enfermedades graves.

Algunos de estos objetivos, parecen claramente excluyentes entre sí. Los mismos redactores del trabajo consideran que algunos son controvertidos y ampliamente criticados. La crítica principal se centra en que son discriminatorios frente a los discapacitados. Jaime Vilaroig en un artículo publicado en Cuadernos de Bioética se pregunta cuáles son las causas que llevan a unos padres a decidir no tener un hijo con síndrome de Down (Vilaroig, 2012). Resume en tres las posibilidades, no disyuntivas: o se hace en beneficio de la criatura portadora de la trisomía o se hace en beneficio de los otros hijos que ya existen o existirán, o se hace en beneficio de los mismos padres. Un falso “paternalismo” que iría en contra de todas las consideraciones sobre los derechos de los discapacitados sería el de aquellos que optaran por la primera de las posibilidades. La segunda y la 64

tercera opción deberían enmarcarse dentro de una reflexión profunda sobre el hedonismo imperante en la sociedad. Y en el extremo de ese planteamiento los postulados eugenésicos de P. Singer, su postura de “Borrón y cuenta nueva” en el que sería legítimo suprimir una vida incipiente que viene lastrada por algún defecto congénito porque afectaría al proyecto vital de los padres y de los potenciales hermanos del futuro (Singer, 2003). En las tres opciones subyace la consideración de que es posible eliminar al embrión porque no se le considera humano. Si levantamos nuestra voz por la eliminación de fetos femeninos en China o en la India en virtud de determinadas políticas sociales, ¿por qué no lo hacemos frente a una discriminación por razón de su código genético? Tomemos este aspecto desde otra perspectiva, con otro ejemplo: existen sorderas de causa congénita que pueden detectarse prenatalmente. Una proporción importante de padres sordos preferirían tener hijos sordos. ¿Podrían solicitar la terminación del embarazo en caso de que el feto fuera sano, en el sentir de la mayoría de la gente, pero no en el modo en que sus padres consideran la salud? Aun considerando que hacer cribado prenatal es una acción encaminada a comprobar el estado de salud del feto, del que éste puede obtener beneficios, lo más habitual es que se deriven actuaciones que van en contra de su integridad en caso de diagnosticar anomalías. Por lo tanto, lo razonable sería que la mujer recibiera la información sobre la existencia de diagnóstico prenatal, antes de quedarse embarazada (tarea de información que la sociedad debe cubrir). En la primera visita prenatal se debería preguntar a la mujer si desea saber más sobre el diagnóstico prenatal o si declina recibir más información. Aun en este último supuesto las visitas de seguimiento del embarazo deben continuar según lo previsto, incluyendo los exámenes ecográficos pertinentes. Si la embarazada desea recibir una información más precisa, debe recibirla en el lugar más oportuno y por personal experimentado. Cuando se informe, no sólo deben considerarse las cuestiones médicas sino también los aspectos psicosociales. Se acaba de publicar un estudio en el que se evalúa como modifica recibir una información detallada sobre el significado de las pruebas de cribado en la decisión de realizar pruebas más invasivas. El estudio demostró que a más información recibida menor número de pruebas de diagnóstico prenatal realizadas (Kuppermann, 2014). Una buena información y la participación de las mujeres en la toma de decisiones sobre el cribado deberían ser estrategias clave en los programas de salud reproductiva.

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5.2 Objeción de conciencia al diagnóstico prenatal La ciencia y la técnica, cualquiera de los avances científicos, pueden y deben estar al servicio de la dignidad humana. Los actuales programas de diagnóstico prenatal implantados en España contemplan como una de sus utilidades y objetivos la eliminación, mediante algún método abortivo, del ser humano embriofetal diagnosticado (o en “riesgo”) de alguna anomalía, enfermedad, discapacidad o condición genética o cromosómica que le aparte de la normalidad. El agente sanitario que participa en dichos programas puede verse convertido en un cooperador necesario bien en la fase de selección o cribado diagnóstico, bien en la fase consultiva, en la fase preparatoria o en la fase ejecutiva. En concreto, en los programas de cribado de cromosomopatías la detección que se realiza en la semana 12 mediante ecografía y una analítica en sangre materna es puramente eugenésico, por cuanto que la cromosomopatía que se pretende diagnosticar carece de tratamiento (como bien se refleja en el Documento de Consentimiento Informado para el Cribado de Cromosomopatías en el Primer Trimestre avalado por la SEGO y al que nos hemos referido con anterioridad). Con respecto a la segunda (ecografía de la semana 20) su interés puede ser doble: eugenésico y terapéutico. Se define al acto médico como aquella intervención dirigida a salvar una vida, mejorar la salud, prevenir la enfermedad o rehabilitar al enfermo. No define a un acto como médico el hecho de que se recurra a una técnica o a un instrumento de los que se utilizan en Medicina, ni al hecho de que se lleve a cabo en un medio hospitalario por profesionales de la sanidad. Cabe considerar que estas premisas no se cumplen en la mayoría de momentos del cribado prenatal. Esteban Rodríguez, especialista en Obstetricia y Ginecología, y abanderado de la objeción a la cooperación en el diagnóstico prenatal eugenésico apunta a cinco estadios de actuación para el profesional sanitario (Rodriguez Martín, 2011): · · · · ·

Plantear la objeción de ciencia, al demostrar que las prácticas que se pretender imponer como lex artis son impropias del médico. Si las autoridades se resisten a reconocer la objeción científica, recurrir a la objeción de conciencia. Si la administración se niega a reconocer la objeción de conciencia y la autonomía moral del agente sanitario, recurrir a los tribunales. Optar por la desobediencia civil para reconquistar el respeto a la deontología y los derechos fundamentales de los agentes sanitarios. Renunciar a la profesión.

La objeción de conciencia consistiría en el incumplimiento de un deber jurídico motivado por la existencia de un dictamen de conciencia, cuya finalidad se agota en la defensa de la moralidad individual, es estrictamente moral, renunciando a cualquier estrategia de cambio político o de búsqueda de adhesiones (Martínez León, 2010). 66

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6. La eutanasia en niños Aplicando los términos de forma correcta, en los recién nacidos y niños pequeños nunca puede hablarse de eutanasia. Eutanasia será la muerte ocasionada por la administración de fármacos por un médico con el propósito claro de ocasionar la muerte y ante una petición explícita del paciente; aunque usaremos este término a lo largo del capítulo para facilitar la comprensión de los lectores.

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6.1 La experiencia holandesa En el año 2005, la Sociedad Holandesa de Pediatría, siguiendo las sugerencias de los pediatras autores del protocolo de Groningen, declaró que “en determinadas circunstancias y bajo un estricto control, terminar con la vida de algunos neonatos gravemente enfermos puede ser una opción válida”. Los antecedentes se encuentran en abril de 2002 cuando se aprobó en Holanda una ley que permitía a los médicos practicar la eutanasia o colaborar en el suicidio de pacientes mayores de 18 años que se lo solicitasen. Ambas prácticas eran también autorizadas en jóvenes de 16 y 17 años cuando los padres estuvieran informados (aunque no se precisase su consentimiento) y en menores entre 12 y 16 años cuando los padres aprobasen esa petición. La eutanasia no está permitida en ningún caso en menores de 12 años como tampoco lo está la administración de fármacos en dosis letales sin una petición expresa del paciente. La práctica ha demostrado, sin embargo, que esta última condición no siempre se cumple y es creciente el número de enfermos a los que se practica la eutanasia sin su consentimiento. En ese año, 2005, un grupo de pediatras holandeses, encabezados por Eduard Vergahen, partidarios de la legalización de la eutanasia en niños con una calidad de vida muy limitada, utilizaron las páginas del New England Journal of Medicine (una de las revistas más prestigiosas en medicina clínica) para detallar la lista de situaciones en las que el médico podría poner fin a la vida de un niño con el consentimiento de sus padres (Vergahen, 2005). Los autores defendían que el protocolo era una guía para indicar al médico cómo actuar en los casos en los que un recién nacido con una enfermedad grave experimentara un sufrimiento insoportable que no pudiera aliviarse con los cuidados médicos. Tanto el Dr. Vergahen como su colega, Peter Sauer, trabajaban en la Clínica Infantil Beatrix de la Universidad de Groningen, lo que hizo que el citado protocolo se conozciera como “Protocolo de Groningen”. El autor acompañó esta publicación de una serie de apariciones en los medios de comunicación en las que reconocía su participación activa en la muerte de recién nacidos con formas graves de espina bífida (http://www.lifesite.net/ldn/2005/apr/05042706.html) y en las que pretendía poner de manifiesto lo que consideraba una práctica habitual en muchos países del mundo. En el artículo citado los autores se referían a 22 casos de eutanasia a bebés, realizados en la clínica donde trabajaban, sin que hubiera habido repercusiones judiciales. El protocolo no era una iniciativa aislada, sino que podía considerarse como el producto final de una serie de hitos en la historia de la neonatología holandesa. Ya en 1993 la Justicia de aquel país absolvió a los doctores Kadjik y Prins, que provocaron la muerte de niños de pocos días con malformaciones congénitas a petición de sus padres, por “actuar responsablemente y de acuerdo con la ética médica vigente”. No está de más recordar que la eutanasia está penalizada en nuestro Código Penal (artículo 143) con penas de prisión de hasta 5 años. Por otra parte, el Código Deontológico de la Organización Médica Colegial señala que “el médico nunca 69

provocará intencionadamente la muerte de ningún paciente, ni siquiera en caso de petición expresa por parte de éste”. La Asociación Médica Mundial en su “Declaración sobre la Eutanasia” expresa claramente que “la eutanasia, aún a petición del paciente, no es ética. Esto no implica que el médico no respete el deseo del paciente de permitir que llegue la muerte como parte de la fase terminal de la historia natural de la enfermedad” (WMA, 2005). Las posiciones de estos pediatras holandeses generaron una gran controversia, y se han visto avaladas por conocidos defensores de la eutanasia desde el mundo de la Bioética, en especial el profesor Peter Singer, antiguo director del departamento de Bioética de la Universidad de Princenton, o Glen McGee, fundador y primer editor de la revista American Journal of Bioethics. Otras voces, generalmente del mundo de la pediatría y de la neurocirugía, se manifestaron en contra (De Jong, 2008). Más recientemente, y centrándose en pacientes con mielomeningocele y espina bífida –modelo en el protocolo de Groningen-, Barry, revisando la literatura publicada concluye que estos pacientes refieren una calidad de vida muy similar a controles sanos de su misma edad señalando que el protocolo de Groningen es científicamente inválido (Barry, 2010). El problema parecería haber quedado reducido a una mera cuestión de sentimientos, como bien se muestra en las declaraciones de Vergahen: “La muerte puede ser más humana que continuar viviendo si vivir entraña un considerable sufrimiento”. Lamentablemente la historia europea reciente muestra cómo la eliminación de personas con discapacidad, en especial retraso mental, era justificada con el pretendido fin de terminar con existencias llenas de sufrimiento

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6.2 La atención médica en el momento de la muerte: ¿una preocupación social?

Los avances de la medicina de la segunda mitad del siglo XX han contribuido a prolongar de forma notable la esperanza de vida de las personas en el mundo desarrollado. Se dispone de medidas capaces de dar soporte vital prolongado a pacientes en situaciones críticas. Como contrapeso, a veces estas medidas se han aplicado o se aplican a pacientes con enfermedades irreversibles produciendo sufrimientos inútiles. Por otro lado, el desarrollo científico de los cuidados paliativos proporciona recursos capaces de aliviar los sufrimientos en el final de la vida. En este contexto de toma de decisiones en el final de la vida se han levantado algunas voces solicitando una legalización permisiva para la actuación médica encaminada a finalizar la vida del enfermo que así lo solicite, cuando concurran determinadas circunstancias de intenso sufrimiento y deterioro de la calidad de vida. Si algo ha contribuido a oscurecer el debate sobre las decisiones en el momento de la muerte ha sido el mal uso de los conceptos de las prácticas relacionadas con este momento. Parece necesario, por tanto, esclarecer estos conceptos. Entendemos por eutanasia la conducta (acción u omisión) intencionalmente dirigida a terminar con la vida de una persona que tiene una enfermedad grave e irreversible, por razones compasivas y en un contexto médico (Altisent, 2005). Hablamos de tratamientos paliativos que pueden acortar la vida al empleo de analgésicos o sedantes en las dosis necesarias para alcanzar los objetivos terapéuticos (alivio de los síntomas, especialmente el dolor), aunque se pudiera ocasionar indirectamente un adelanto del fallecimiento. El suicidio médicamente asistido consiste en la colaboración del médico u otro personal sanitario con el paciente que voluntariamente quiere poner fin a su vida. Desde el punto de vista moral no existe diferencia entre la eutanasia y el suicidio asistido por un médico, como tampoco la hay entre contribuir a la muerte mediante la administración de fármacos letales y la omisión de tratamientos necesarios. Por último, la renuncia a un tratamiento desproporcionado o con probabilidades de éxito dudosas no debe confundirse con una conducta suicida.

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6.3 Prevalencia de decisiones relacionadas con el final de la vida. Práctica de la eutanasia Holanda, Bélgica, Australia y algunos estados norteamericanos han sido los primeros países en publicar estudios sobre la incidencia de determinadas prácticas médicas en el final de la vida, aunque en muchos otros se han realizado encuestas entre los médicos en relación con las decisiones en ese momento. En el año 2000 se encontró que se producía una toma de decisiones sobre el final de la vida en entre un 23% y un 51% de los fallecimientos en Italia y Suiza respectivamente. Se practicó eutanasia en el 2,59% de las muertes en Holanda, además de suicidios asistidos por un médico en un 0,212%. Por el contrario ambas prácticas no se realizaron en Suecia en el mismo período (Van der Heide, 2003). En Holanda en el año 2001, el 20% de todos los fallecimientos estuvieron precedidos por el uso de un fármaco para aliviar el dolor u otros síntomas y que pudieron tener efectos sobre el acortamiento de la expectativa de vida; un 3,5% de las muertes estuvieron precedidas por el uso de fármacos letales, generalmente a petición del paciente. En 1995, en el 23% de las muertes de recién nacidos y lactantes se usaron fármacos para aliviar el dolor u otros síntomas y que pudieron acortar la duración de la vida, y en un 9% se utilizaron fármacos letales (Van der Heide, 1997). Se estima que alrededor de quince recién nacidos reciben la eutanasia anualmente en Holanda, generalmente con espina bífida grave o que padecieron una hipoxia grave en el parto. Estas cifras pueden reflejar en alguna medida el estado de opinión de un número grande de médicos en Holanda, al menos si lo referimos a los resultados de la encuesta publicada en Journal of Pediatrics (Vrakking, 2005). En ella, una proporción sustancial de médicos (pediatras, médicos generales y otros especialistas) usarían fármacos para acabar con la vida de un niño, aunque las proporciones varían de acuerdo con el género del entrevistado –las mujeres son menos partidarias- y sus valores morales. Los resultados de esta encuesta son una muestra más de lo que ocurre cuando una práctica se ve respaldada por la ley: se produce un efecto de la pendiente resbaladiza (“slippery slope”), que lleva a un número creciente de personas a considerar aceptables prácticas que “a priori” no apoyarían (Orlowski, 1992). Los resultados, en todo caso, deben ser interpretados con mucha cautela y no pueden extrapolarse fuera de las circunstancias especiales de Holanda.

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6.4 ¿Qué se esconde detrás de la eutanasia? La sociedad moderna concentra sus esfuerzos en evitar el sufrimiento, aunque paradójicamente una actitud motivada absolutamente por el intento de evitar el sufrimiento es la que genera el verdadero sufrimiento. La extremada concentración en terminar el sufrimiento, renunciando a cualquier interpretación, termina en la eutanasia. Cuando ya no se puede detener el sufrimiento, se acaba con la vida, pues una existencia así ya no tiene sentido. Bajo la cuestión de la eutanasia late un debate intelectual y filosófico bien conocido. Por un lado, los que afirman que la capacidad de autodeterminación del ser humano es total y absoluta, de manera que estaría legitimado el ejercicio de la libertad de quien decide poner fin a la propia vida. Una persona capaz puede, por tanto, determinar el momento de finalizar la propia vida cuando considere que ya no es digna de ser vivida. Por otro lado, se sitúan los que contemplan la vida como un don recibido que se debe administrar autónomamente, pero sin que esto se traduzca en su disponibilidad absoluta. Un segundo concepto que entra en juego es el de la dignidad humana. Para los partidarios del segundo grupo, la dignidad humana se entiende como intrínseca (“congénita” podríamos decir) y ligada a la vida desde su inicio independientemente de sus condiciones concretas, lo cual está estrechamente vinculado a la base de los derechos humanos fundamentales y a la radical igualdad de los seres humanos. Para los del primer grupo, la dignidad humana se entiende como un punto de llegada, ligada a la calidad de vida y como un resultado de la misma; de tal manera que ante situaciones de pérdida de la calidad de vida, se puede entender que ésta ya no merece ser vivida, porque ya se ha perdido la dignidad y sin ella la vida no tiene sentido. Para los más extremistas defensores de esta postura, no sólo es que no sea una vida digna de ser vivida, sino incluso podría considerarse que ese ser humano ya no es persona, y que como “no-personas” su existencia carece de sentido (Harris, 2003).

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6.5 Decisiones al final de la vida en el niño gravemente enfermo Las dos condiciones que señalaba el protocolo de Groningen para la valoración de eutanasia en un recién nacido son un “pronóstico sin esperanza” y un “sufrimiento incontrolable”. Aunque consideramos que el sufrimiento es un sentimiento subjetivo, los pacientes adultos pueden indicar el grado de sufrimiento mediante distintas herramientas: cuestionarios, escalas analógicas de dolor, etc. Los recién nacidos y los lactantes no pueden expresar con palabras la intensidad de su dolor, aunque diversos comportamientos fisiológicos (frecuencia cardíaca, tensión arterial, etc.) o actitudes del niño pueden ayudar a determinar el grado de dolor o de malestar de estos pequeños pacientes. Es más difícil determinar la capacidad que tienen los neonatos de padecer sufrimiento psicológico. El tratamiento del dolor y del sufrimiento debería ser una prioridad para cualquier médico (Walko, 1994). A pesar de los avances en analgesia y anestesia que permiten usar de forma segura fármacos para el control del dolor en este grupo de edad, su empleo dista de estar generalizado. El uso de este arsenal terapéutico en el paciente pediátrico requiere tener un buen conocimiento de los cambios farmacocinéticos y farmacodinámicos que se producen durante el desarrollo y que hacen que la experiencia en el paciente adulto no sea extrapolable directamente al niño. Hay situaciones en las que puede ser más difícil controlar el dolor, pero sobre todo limitar el sufrimiento, como puede ser el caso de recién nacidos con graves secuelas neurológicas o con anomalías congénitas de mal pronóstico; no sólo en el niño –mucho más difícil de estimar cuando no nos limitamos exclusivamente al dolor- sino, sobre todo, a su familia. A la vista de la dificultad de inferir el sufrimiento psicológico en los recién nacidos cabe preguntarse como lo hace el neonatólogo italiano y experto en bioética C. Bellieni. “...la eutanasia neonatal no cura el sufrimiento de los neonatos. Sería más correcto decir que ayuda a los adultos (padres, cuidadores, etc.); pero ¿podemos aceptar la idea de que alguien pueda ser asesinado para satisfacer las necesidades de otro?” (entrevista concedida a la agencia Zenit el 5 de mayo de 2005, zenit.org). Un grupo de voces como la del Dr. Vergahen abogaban por abrir la puerta a la autorización de prácticas encaminadas a terminar con la vida de ese niño, con el fin de acabar con su sufrimiento. En esta posibilidad no sólo se incluían los pacientes gravemente enfermos, en una unidad de cuidados intensivos y con un mal pronóstico, sino también los pacientes sin grave riesgo vital pero con lesiones irreversibles, fundamentalmente neurológicas y que condicionarían su calidad de vida de una forma importante. Con la elaboración de un protocolo para regular esta práctica se pretendía dar un marchamo científico y un referente legal a lo que era una toma de posiciones basadas en los propios valores. Como se refiere en el citado artículo, para poder aplicar dicho protocolo era preciso “la presencia de un sufrimiento intenso sin posibilidad de alivio” 74

aunque en ningún momento se detallen las características de esa situación, ni desde el punto de vista fisiológico ni psicológico. De esta guisa, una misma situación clínica puede ser considerada por unos padres o por un médico como “sufrimiento insoportable”, mientras que para otros puede entenderse como parte del proceso de enfermar. Esta postura se vio claramente reflejada en la correspondencia publicada en la revista New England Journal of Medicine a raíz del artículo original (Curlin, 2005). En realidad, el protocolo elaborado conjuntamente con la Fiscalía regulaba el procedimiento a seguir para aplicar la eutanasia a recién nacidos dentro de los márgenes legales que la consideraban aceptable. Su objetivo era el de servir para controlar jurídicamente una práctica que se llevaba a cabo desde hace años de un modo silencioso y sin control en los hospitales holandeses. Para ellos el protocolo no sería el punto final de una pendiente resbaladiza, sino “una consecuencia racional lógica, signo de evolución de la práctica médica en su lucha por defender el derecho del paciente a una calidad de vida mínima”. En febrero de 2014, tras dos años de debate, el parlamento belga refrendó el proyecto de ley por el que se aprobaba la eutanasia infantil. Lo particular del caso de Bélgica es que el Parlamento no ha establecido un límite de edad. Cualquier menor podrá morir si su solicitud es aceptada, al contrario que en Holanda, donde sólo los jóvenes a partir de 12 años pueden tomar tal decisión. El Grupo de Trabajo sobre Ética de las Conferencias de Especialistas Europeos en Pediatría publicaron en 2001 una lista de principios éticos aplicables a todo recién nacido (Tabla 8). En su punto 12 señalaban que “cualquier forma de muerte intencionada en pediatría debería rechazarse”, aunque hace un apunte sobre el uso de fármacos encaminados a aliviar los síntomas pero que pueden tener como consecuencia un acortamiento de la vida (Sauer, 2001). Llama poderosamente la atención que el primer autor de este trabajo fuera el mismo PJJ Sauer que se declaraba poco después partidario de la eutanasia en niños en determinadas circunstancias. Sauer se ha reafirmado posteriormente en su aceptación de procedimientos encaminados a terminar con la vida del paciente. El tratamiento o manejo clínico de los enfermos terminales en el final de la vida, es decir, de los enfermos abocados inexorablemente por el fracaso multiorgánico a una muerte inmediata o muy próxima –de horas o días- (situaciones clínicas primera y segunda del artículo de Vergahen citado) se enfrenta frecuentemente a la necesidad de aliviar signos y síntomas que provocan dolor y sufrimiento en el paciente y angustia en sus familiares, síntomas que en la mayoría de ocasiones pueden ser superados mediante una adecuada medicación, analgesia y/o sedación. “En algunos casos el intenso malestar que experimentan estos enfermos o alguno de sus síntomas se muestran refractarios a todo tratamiento convencional, es decir, los fármacos o los remedios aplicados (la analgesia, la broncodilatación, la oxigenoterapia, las sedaciones de bajo dintel, etc) fracasan radicalmente; y es entonces cuando, para proteger al enfermo de su grave sufrimiento, el objetivo de disminuir su nivel de conciencia mediante la sedación paliativa o terminal se 75

convierte en un verdadero objetivo terapéutico. Incluso si de tal sedación se derivara un deterioro de la precaria o exigua salud del enfermo y en consecuencia su muerte” (Declaración del Colegio de Médicos de Madrid. En torno a los sucesos del hospital “Severo Ochoa” de Leganés de la Comunidad de Madrid”). En estas condiciones, y desde esta bien definida intención, la sedación paliativa o terminal es un acto médico y humanitario, jamás una eutanasia. En el objetivo de conseguir una “buena muerte” o, lo que es lo mismo, la excelencia de los cuidados para el paciente que va morir es preciso disponer de indicadores que midan la calidad del proceso de los cuidados (como proporcionar apoyo emocional y espiritual) y la obtención de los resultados valorados por los pacientes y sus familiares (como verse libres de dolor o morir en el lugar que uno elige) (Beal, 2004; Andersen, 2004). El desarrollo de los cuidados paliativos se basa en el reconocimiento de que personas de cualquier edad mueren y que la atención de los cuidadores debería estar dirigida a aliviar el dolor y el sufrimiento de los pacientes. Los cuidados paliativos consideran que el paciente y su familia constituyen una única entidad cuyos miembros precisan cuidados antes y después de la muerte. También reconocen el papel primordial del médico en el equipo multidisciplinario que atiende al paciente y a su familia en la miríada de necesidades físicas, sociales, psicológicas y espirituales que entran en juego cuando un niño tiene una enfermedad potencialmente mortal. Una excelente revisión en profundidad sobre los cuidados paliativos pediátricos pueden encontrarse en Himelstein y cols (2004) La pérdida de un hijo es una de las situaciones más impactantes posibles en la vida de un individuo, y llega a producir una verdadera crisis de sentido para los padres (Lee, 2005). La presencia del médico en estas circunstancias es crucial y puede contribuir a paliar o a dirigir el duelo. Las soluciones fáciles –la eutanasia lo es- queda muy lejos tanto de los valores tradicionales de la Medicina como de los retos científicos al que el buen profesional se enfrenta ante situaciones complejas. Suscribimos la afirmación de Wiesel en su artículo citado: “¿Soy un ingenuo creyendo que la medicina es todavía una noble profesión, que se rige por los más elevados valores éticos? Para los enfermos, los médicos todavía apuestan por la vida. Y para todos, por la esperanza” (Wiesel, 2005). Tabla 8. Principios éticos que pertenecen a todo recién nacido Cada individuo humano es único y tiene el derecho a vivir su propia vida. Cada persona humana tiene su propia integridad que debe ser reconocida y protegida. Cada persona humana tiene el derecho de recibir el tratamiento y la atención óptima. Cada individuo humano tiene el derecho de participar en la sociedad y en lo que la sociedad tiene que ofrecer. El objetivo de todas las medidas y decisiones debería estar centrado en los “mejores intereses” del paciente. Las decisiones no deberían estar influidas por los puntos de vista personales o sociales de los

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cuidadores sobre el valor de la vida . La discapacidad o el retraso mental no son suficientes razones para parar un tratamiento. No iniciar o retirar medidas de soporte vital son éticamente equivalentes. Las decisiones de no iniciar o retirar un tratamiento deberían acompañarse siempre de un tratamiento paliativo de calidad y unos cuidados dignos y reconfortantes. La opinión de los padres o representantes legales debe formar parte de las decisiones médicas. En caso de situaciones poco claras o de opiniones discrepantes entre los miembros del equipo médico o entre éste y los padres debería acudirse a la mediación de una segunda opinión. Toda forma de de causar la muerte de forma intencionada debe ser rechazada en pediatría. Las decisiones nunca deben tomarse apresuradamente y deberían realizarse teniendo en cuenta todas las evidencias científicas posibles.

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6.6 Más allá del protocolo de Groningen Un paso más en esa línea lo constituye el argumento esgrimido por dos investigadores australianos, Giubilini y Minerva, que justifican el infanticidio en algunos casos: “Creemos que cuando las circunstancias que hubieran justificado el aborto se producen después del nacimiento, lo que denominamos aborto postnatal debería estar permitido” argumentando que si las mismas consideraciones que hubieran llevado a realizar un aborto se producen o son conocidas después del parto, debería posibilitarse una solución similar, que de forma eufemística, denominan “aborto postnatal” (Giubilini, 2012). Sus justificaciones (¿?) se basan en dos presupuestos: ·

que el estatuto moral de un lactante es equivalente al de un feto y que ninguno de los dos puede considerarse “persona”. · Que no es posible dañar a un recién nacido previniéndose de desarrollarse como persona (ambos son potencialmente personas, pero no lo son de facto). No hace falta decir la sorpresa que un artículo de estas características ha despertado en la comunidad científica y lo lejanos que están estos postulados de los avances de la medicina y del sentir de la mayoría de médicos, aun cuando su opinión sea coherente con una lógica abortista. Aquí si cabe experimentar, como señala Cesar Nombela, catedrático de Microbiología de la Unidad Complutense de Madrid, citando a Habermars, la sensación de “vértigo que tenemos cuando el suelo que creíamos seguro se escurre bajo nuestros pies” (César Nombela, publicado en la tercera de ABC, ABC.es, el 14 de Marzo de 2012 http://www.investigadoresyprofesionales.org/drupal/content/aborto-verdad-ybio%C3%A9tica).

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7. La experiencia de la enfermedad a los ojos de los otros Es un hecho común en muchos hospitales terciarios que convivan con apenas unos metros de distancia unidades especializadas en garantizar la supervivencia de bebés extremadamente prematuros, como señalábamos en el inicio del libro, con unos costes económicos elevados (el coste medio de la hospitalización para uno de estos niños sobrepasa los 100.000 euros), junto a otras de medicina fetal, dotadas también de los más modernos avances tecnológicos donde se examina a mujeres embarazadas con el objetivo de identificar aquellos fetos que presentan anomalías congénitas. En la mayoría de ocasiones no existe tratamiento y la única oferta que reciben es la finalización del embarazo, el aborto. La actual legislación del aborto en España permite realizarlo, en caso de malformaciones graves, sin límite de plazo. Aunque son excepcionales, se llevan a cabo abortos de más de 22 semanas, denominados por algunos abortos tardíos o feticidios. J Wyatt, profesor emérito de Neonatología en Londres, se preguntaba cómo es posible que estas dos actividades aparentemente contradictorias se den en unan misma sociedad, en un mismo sistema sanitario y en un mismo hospital (Wyatt, 2012). Es probable que cuando la sociedad y, por tanto, la salud se construyen exclusivamente alrededor de la autonomía, de la capacidad de decidir por encima de todo, sobre cualquier aspecto, todos los demás valores tengan sólo un valor relativo. Los médicos –y, en menor medida, otros profesionales de la salud- nos convertimos así en los “técnicos” con capacidad para administrar esa autonomía. “Soy yo –parece decir el paciente- quien decide qué debo hacer con mi vida. Ustedes deben garantizarme que se cumpla mi voluntad”. En el caso del diagnóstico prenatal, que permite detectar anomalías en el feto con bastante precisión –aunque hay que recordar que no es absoluta y que la confirmación por técnicas invasivas conlleva el riesgo de pérdidas de bebés sanos- se genera una presión social que hace que aunque la participación sea voluntaria para las madres y sus parejas, muchas mujeres se sientan indirectamente presionadas a someterse a las pruebas por miedo a que se considere una irresponsabilidad social no hacerlo. En una medicina defensiva como la actual, no es raro que la negativa a someterse a alguna prueba de diagnóstico prenatal se vea acompañada de la firma de un consentimiento explícito ¡a la negativa de realizarla!, con el de evitar demandas futuras. La lógica consecuencia es “¿qué hacer ahora que sé el resultado?”. Esa misma presión social apunta a que deben evitar que ese niño nazca. Como recoge Wyatt en su artículo citando al filósofo G McGee: “No cabe duda de que una pareja que descubre con certeza que su bebé va a sufrir y a morir incurre en una serie de responsabilidades (….) De vez en cuando, las pruebas genéticas apuntan al deber de abortar” ¡Qué distinta la visión de la familia del niño diferente! Copio del blog de un padre con una hija con síndrome de Down: “Es un hecho… 79

Es un hecho que cada vez nacen menos niños con SD [síndrome de Down], es un hecho que hace muy pocos años las familias intentaban “ocultarlos” por el qué dirán…, es un hecho que ninguno de nosotros hemos sido educados para saber convivir con personas “especiales” [maravillosa especialidad!...] Hoy quiero hablar de la “experiencia” que siento cuando camino con la silleta de Inés y transito por calles con mucha gente… quiero hablaros de las miradas!. Ojo!, no culpo a nadie, no enjuicio a nadie, simplemente os cuento mi verdad… Qué miradas me encuentro cuando paseo con mi chiquitina por la calle, cuántas son, cómo se comporta su movimiento de ojos, qué me producen… 1. “Miradas que se sorprenden”… observan a Inés y después se dirigen a mí, esperando mi reacción, y vuelven a mirar a los rasgos “achinados” de la peque. Yo les sonrío, les “confirmo ” con mi gesto que no pasa nada, que es ”normal”… Son una mayoría. 2. “Miradas cariñosas”, la miran, le sonríen, le dicen cosas bonitas, me observan y siento que me apoyan. Me fortalecen. Son minoría pero cada vez son más… no son miradas compasivas porque éstas transmiten fuerza. 3. “Miradas penetrantes”… en su mayoría son niños o jóvenes… se quedan fijamente intentando aclarar si efectivamente “es” o “no es”… 4. …y hay un grupo, absolutamente minoritario, que arquean las cejas y me “dicen” vaya elección de vida has hecho… esos, precisamente esos, son los que más fuerza me dan. Pese a ser el “tema” sobre el que he reflexionado hoy, os confieso que me importan un bledo las miradas y mucho menos los pensamientos que van detrás. A pesar de ser reiterativo, me siento pleno, orgulloso y feliz de Inés. Los que “han elegido” otra cosa en su vida, creo que se han perdido una gran oportunidad…. Muchas gracias por estar ahí, Íñigo Alli (http://inigoalli.sindromeup.org/2010/08/18/ines-nos-miran/)

O las palabras del padre de María Castaño, “que con 16 años y su síndrome de Down es la alegría de la casa”, recogidas en el número de Alfa y Omega de 24 de julio de 2014. “La vida de cualquier persona es demasiado importante como para supeditarla a un supuesto daño que los padres podamos sufrir. También los hijos “normales” nos pueden dar disgustos y no los vamos a suprimir. La vida está llena de alegrías y sufrimientos, y querer eliminar éstos es un error, además de imposible. Nuestra hija no es causa de daños psicológicos sino una fuente de alegría. Los discapacitados no son un mal que hay que corregir, sino un bien para los que 80

estamos cerca. Y tienen derechos, como todos”. El segundo aspecto en el que nos vemos involucrados los profesionales es lo que tiene que ver con qué le va a pasar a este enfermo, cómo a va ser su vida, qué va a ser de él… Es curioso que cuando hablamos de la enfermedad nos escudemos en que no hay enfermedades sino enfermos y, sin embargo, cuando damos un pronóstico sólo utilicemos datos estadísticos, referencias bibliográficas, sin pasarlas por el tamiz personal, ni en los propios de su naturaleza física ni en los de sus valores, inquietudes, expectativas… Es un hecho contrastado que las familias suelen tener una visión más optimista de los problemas médicos que los propios médicos. Y este aspecto es todavía más relevante cuando se refiere a cómo va a influir la enfermedad en su vida de cada día, a lo que hemos llamado de una forma eufemística “calidad de vida”. Sin entrar a fondo en la consideración de qué es calidad de vida y cómo medirla, todos estaremos de acuerdo en señalar que hace referencia a un valor propio y, por tanto, el valor de su medida sólo puede darlo quien compara. Qué he perdido con la enfermedad –pero también qué he ganado-, qué cosas he dejado de hacer –pero también qué nuevas cosas he aprendido a hacer-, etc…y que nadie puede, sin riesgo de equivocarse, hacer apreciaciones sobre la calidad de vida del otro. Cuando uno escucha o lee algunos de los argumentos que justificar evitar el nacimiento de niños con problemas, o la no aplicación de tratamientos, incluso la aplicación de medidas encaminadas a terminar con la vida de ese niño –eutanasia infantil- con frecuencia se mencionan aspectos sobre su presente o futura calidad de vida. Si, hablando de forma simple, calidad de vida es la proximidad entre lo que conseguimos y nuestras expectativas, en el paciente con discapacidad es muy probable que esa distancia sea menor. Me explico, un niño con daño neurológico profundo es probable que tenga unas expectativas de vida muy simples, que se basen en sentirse queridos, en recibir palabras amables, en el tacto y el contacto…además, por supuesto de cubrir sus necesidades fisiológicas – alimento, abrigo-. En el seno de una familia -¡de una sociedad!que les quiera y les aprecie en su condición, estas expectativas se cumplirán casi en su totalidad (soy consciente de que no menciono el posible sufrimiento de sus padres o, incluso, el de la sociedad). Las sonrisas y las risas más abiertas y más francas que recojo en mi consulta las he recibido de niños con parálisis cerebral…El caso contrario me lo planteo cuando veo ingresado en el hospital a un niño con malos tratos. Aparentemente tendría todo para ser feliz: ninguna enfermedad, ninguna anomalía genética … pero su vida probablemente sea un infierno y su futuro… (afortunadamente aquí la sociedad establece medidas de protección y recursos encaminados a cambiar el rumbo de lo que la naturaleza parece dictar). Transcribo de la carta de los padres de Elsa, una niña con una cardiopatía congénita, que falleció con pocos años de vida: “La historia dice que hace algún tiempo un hombre castigó a su hija de 5 años por 81

desperdiciar un rollo de papel dorado para envolver porque era muy caro. El dinero escaseaba y él se enojó aún más cuando la niña pegó el papel dorado para decorar una caja y ponerla debajo del árbol de Navidad. A la mañana siguiente la niña le trajo la caja de regalo a su padre y le dijo. “Este regalo es para ti”. El padre estaba avergonzado por su anterior reacción exagerada, pero su enojo salió de nuevo cuando encontró que la caja estaba vacía. Entonces le habló a su hija de una manera recia: “¿No sabes, jovencita, que cuando das un regalo a alguien se supone que debe haber algo dentro del paquete?”. La niña lo miró con lágrimas en sus ojos y le dijo: “Oh, papi, no está vacía. Le puse besitos hasta que se llenó”. El padre estaba desecho. Un accidente le quitó la vida a la niña. Se dice que el padre conservó la caja dorada junto a su cama durante todos los años que le quedaron de vida. Y cuando estaba desanimado o enfrentaba problemas difíciles, abría la cajita, tomaba un beso imaginario y recordaba el amor que la niña había puesto ahí. En un sentido real, a cada uno de nosotros, como seres humanos, se nos ha dado una caja dorada llena de besos y amor incondicionales de nuestros seres queridos, familiares, amigos, etc.”. No hay posesiones más valiosas que uno pueda tener”

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8. El derecho a la vulnerabilidad 8.1 Dignidad humana y derechos humanos El avance en el conocimiento ha sido inseparable de la capacidad del hombre de efectuar juicios de valor sobre sus propias acciones. En una concepción filosófica personalista, la persona humana es considerada como valor supremo, punto de referencia, fin y no medio. En palabras del bioeticista Francisco Javier León, “la persona humana es digna porque es más” (remite la persona al ser) (León, 2010). Esta dignidad es la que exige el máximo respeto y una efectiva tutela desde el momento de la concepción hasta la muerte natural, siempre que se muestre necesitado de ayuda. Para algunos cuando se habla de dignidad humana se está hablando de capacidad de decisión en el ámbito de la propia salud y de la propia vida (autonomía), y, por tanto, el concepto de dignidad humana es irrelevante en el debate bioético (Macklin, 2003). Bajo esta percepción la dignidad humana puede perderse en función de la calidad de vida o de la capacidad para tomar decisiones racionales. Para los que apoyan esta postura, una persona sólo mantiene su dignidad humana mientras es capaz de decidir o de elegir (esta argumentación es muy usada en el debate de la eutanasia, hasta el punto de acuñar el término “morir con dignidad”, como representativo de “tomar una opción”). Otros autores señalan, por el contrario, que el concepto de dignidad es clave en el diálogo ético. Para salvar esta aparente dicotomía, algunos autores entre los que se encuentra R. Andorno, apelan a la existencia de dos tipos de dignidad humana: una, la dignidad inherente a todo ser humano, es una cualidad inalterable que pertenece por igual a todos los miembros de la humanidad (a esta dignidad se referirían por ejemplo los Derechos Humanos); otra, sería contingente, una condición variable que puede ganarse o perderse en función de los méritos o de la condición social. El concepto de dignidad bajo este prisma promovería un comportamiento ético siempre hacia toda persona –en virtud de su dignidad inherente- al tiempo que se reconoce que las circunstancias pueden hacer perder dignidad –no inherente en este caso- a una persona (Bechterl, 2011). La dignidad humana es la dignidad de un ser que es un fin en sí mismo, por ser persona. La personalidad es algo esencial al hombre, no es una simple cualidad que se adquiere: se tiene por ser hombre. La persona humana no es, por tanto, valiosa por lo que tiene sino por lo que es. ¿Es cierto también en aquellas situaciones en que la vida humana se manifiesta –existe vida humana- pero sin todas las características que le son propias (autoconciencia, libertad, dominio de sí, ejercicio del entendimiento y de la voluntad)? En contraposición las ideas transhumanistas de Singer: “No merecería ser llamada vida humana la que no poseyera en plenitud esos atributos del hombre. Por lo tanto, tampoco merecería una protección social y jurídica o, al menos, no una protección semejante a la de la persona normalmente constituida, desde el punto de vista biológico”. 83

Como hemos señalado, el valor de la persona humana radica en su ser no en sus atributos. “Los atributos intelectuales, relacionales, la autocompresión, no son más que expresiones del ser que por sí mismos no lo definen ni le atribuyen el estatuto de humanidad” (Leone, 1992) Como recoge el Consejo Nacional Sueco de Ética Médica: · ·

la dignidad humana es inherente a la existencia y no a funciones o características. la dignidad humana es un axioma y no puede demostrarse por estudios empíricos o pruebas. · la dignidad humana significa que todas las personas tienen ciertos derechos fundamentales que deben ser respetados. · la dignidad humana no descarta que puedan evaluarse las características de las personas, su idoneidad o sus cualificaciones en un contexto determinado. La genómica podría enseñarnos a aceptar que todos nosotros hemos nacido con un surtido de susceptibilidad a enfermedades, que no existe la perfección genética y que, por tanto, la búsqueda indiscriminada de genomas “no deseables” es poco práctica e innecesaria.

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8.2 La vulnerabilidad como valor Bajo una perspectiva racional es difícil entender la vulnerabilidad y la dependencia como notas integrantes de lo humano. Se ven, más bien, como defectos o disminuciones de lo humano. Esta perspectiva es fruto del olvido por parte de la filosofía de la parte corporal del ser humano. Si se considera el valor del ser humano sólo desde la perspectiva de la autonomía, todas aquellas situaciones en las que esta esté comprometida –la enfermedad, la vejez, la niñez- se ven como una humanidad incompleta. Sólo el hombre racional, adulto, libre, autónomo, sano, lúcido y capaz podría considerarse con propiedad ser humano, dotado de estatuto moral. Sin embargo, una simple mirada a la vida cotidiana nos descubre rápidamente la fragilidad y vulnerabilidad como hechos ineludibles de la existencia del hombre. Esas características de la vida humana hacen referencia a su propia contingencia y a su finitud. Pero están especialmente presentes en algunas situaciones: la pobreza, la niñez, la enfermedad y la ancianidad. La clara conciencia de la fragilidad y fugacidad de la existencia siempre ha existido en mayor o menor medida entre los seres humanos. Los médicos, sin embargo, están entrenados para diagnosticar y tratar enfermedades concretas, y la fragilidad aparentemente no encaja en este modelo. En el adulto, la fragilidad se considera un síndrome médico de causas múltiples, caracterizado por pérdida de fuerza y resistencia, y disminución de la función fisiológica, que aumenta la vulnerabilidad individual para desarrollar dependencia o fallecer. De esta manera, la fragilidad es el nuevo paradigma sobre el que se basa la asistencia sanitaria a los mayores. Se ha pasado de un modelo de atención sanitaria basada exclusivamente en la atención a la enfermedad, eficaz para ese fin pero que olvidaba los condicionantes biopsicosociales de las personas, a un modelo mucho más rico y complejo que incorpora además de la salud, la función, la discapacidad, el estado cognitivo y los condicionantes psicosociales y ambientales, todos ellos bases de la Medicina Geriátrica actual que presentan excelentes resultados (Abizanda, 2014). El niño, en especial el lactante y el niño pequeño, comparten muchos de esos rasgos del adulto frágil, hasta el punto de referirnos con frecuencia a la ancianidad como segunda infancia. Su fragilidad, a diferencia del anterior, procede de su propia inmadurez y el camino no es un camino de vuelta sino de ida. La consideración del aspecto animal de la naturaleza humana ha llevado en la filosofía actual a planteamientos muy distintos y que tienen una traducción inmediata en la consideración y en la atención a los dependientes. En un extremo el anti-especismo de Peter Singer. Para Singer, el especismo sería una forma de discriminación análoga al sexismo o al racismo y, por tanto, injusta. Señala que la diferencia entre seres vivos debe realizarse en función de criterios distintos de la especie, por ejemplo, en función de las capacidades de cada ser vivo, capacidad de sufrir o gozar, presencia de mente o de inteligencia, autonomía… En coherencia con este planteamiento no todos los seres humanos son igual de valiosos, incluso la gravedad del asesinato se mide por el ser 85

humano asesinado. En esta postura tiene espacio también el infanticidio: “La vida de un recién nacido, afirma Singer, tiene menos valor que la de un cerdo, un perro o un chimpancé” (proyecto Gran Simio) (Singer, 1998). En el lado opuesto de esa consideración del ser humano se encuentran las ideas de Alasdair MacIntyre (MacIntyre, 2001). MacIntyre concibe al ser humano como ser animal racional y autónomo, pero también radicalmente y por naturaleza dependiente. En la excelente revisión de Alfredo Marcos publicada en Cuadernos de Bioética (Marcos, 2012) cita literalmente este texto de MacIntyre: “Antes de que nazca un niño, los padres suelen querer que se ajuste más o menos a un ideal cuyos detalles concretos varían de una cultura a otra […] Sin embargo, para proporcionar la seguridad y el reconocimiento que el hijo requiere, todo buen padre común ha de entregarse al cuidado de su hijo igualmente si este resulta feo, enfermizo o retrasado. Esto atañe tanto a los padres que tienen hijos con un desarrollo normal y que son saludables, inteligentes y guapos, como a quienes tienen hijos con alguna desfiguración o lesión cerebral. Un buen cuidado paterno se define en parte por referencia a la posibilidad de que los hijos sufran la aflicción de una grave discapacidad. Por supuesto, los padres que tienen hijos seriamente discapacitados tienen que ejercer las virtudes correspondientes de manera heroica […] son el modelo de la buena maternidad o paternidad, ofrecen el ejemplo digno de seguir y la clave de la tarea para todos los padres”. Y en otro lugar: “Hay individuos cuya discapacidad extrema es de tal naturaleza que sólo pueden ser miembros pasivos de una comunidad […] Ya he planteado anteriormente que sería importante que los demás pensáramos, respecto a la condición de esos individuos ‘Yo podría haber sido él’ Pero este pensamiento debe traducirse en una clase de consideración especial; el cuidado que se requiere de los demás y el cuidado que los demás requieren de uno exigen una entrega y una consideración que no esté condicionada por las contingencias de una lesión, una enfermedad o cualquier aflicción”. La única respuesta posible ante la fragilidad, afirman Conill y Cortina, “es el cuidado de lo vulnerable, la defensa de los débiles, la protección de las situaciones de especial vulnerabilidad”. Con acierto se ha denominado a la ética de la fragilidad como ética de la responsabilidad. En MacIntyre se la ha denominado antropología de la dependencia. En palabras del filósofo E. Levinas, es el rostro del otro la imagen de la fragilidad humana, de la debilidad del ser humano en cualquiera de sus situaciones vitales: “el rostro del otro, frágil y vulnerable, me hace responsable”. Y para J. Vara, el valor del discapacitado no está en el discapacitado mismo, sino en el que mira al discapacitado. “Los enfermos, discapacitados, los minusválidos en todo grado de dependencia asumen sobre sí, en nombre y en lugar de todos nosotros, las consecuencias de una fragilidad que nos es común a todos. Todos somos uno en la fragilidad de origen pero no en sus más extremos efectos, sino que unos pocos padecen en nombre y en lugar de todos los demás” (Vara, 2005). 86

Para R. Spaemann, los disminuidos psíquicos dan más que reciben, en el sentido de que la comunidad humana que los acepta demuestra que el ser persona es algo que no depende de las cualidades personales. J. Lejeune, genetista francés, descubridor de la trisomía 21, comentaba: “Ciertas enfermedades son muy caras: en sufrimiento para los que las padecen y para sus familiares, en carga social para la comunidad que debe reemplazar a los padres cuando la carga es tan dura que puede llegar a ser insoportable para ellos. El montante de este coste, en dinero y en abnegación se sabe cuál es: es exactamente el precio que debe pagar una sociedad para permanecer plenamente humana”. Como ha ocurrido en el mundo de los mayores, se hace necesario que la fragilidad se convierta en el nuevo paradigma de los niños con necesidades especiales. ¡Un camino apasionante por recorrer! “Los vulnerables por padecer una enfermedad no dejan de ser individuos humanos que están vivos: son enfermos pero no muertos. Y mientras lo están –vivos- ni su naturaleza ni su dignidad resultan anuladas o disminuidas” (García Sánchez, 2014)

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8.3 Los niños especiales: una ocasión de recuperar la esencia de la Medicina Las consideraciones éticas y sociales deberían formar parte, por tanto, de cualquier tipo de actuación profesional en el mundo de la salud, pero aún más en situaciones de mayor vulnerabilidad. Lamentablemente se echa en falta en este debate la palabra de los médicos. Cuando hablamos de la crisis de la Medicina nos estamos refiriendo, en parte, a temas como este silencio llamativo. No me refiero tanto a la palabra del científico –entendiendo por este el profesional de la ciencia dedicado a la investigación y a la docencia- , como a la del médico, a la del clínico, al del que se enfrenta al enfermo, ser humano doliente. Muchas veces abrumado por los datos de las ciencias básicas envueltos con el celofán de la novedad y de un supuesto rigor metodológico, pero también descorazonado con el papel que se le atribuye en la sociedad y su escasa capacidad de influencia, deja de ser el profesional íntegro que vela por los intereses del enfermo. Algunos médicos ilustres, de los que E. Pellegrino se ha convertido en portavoz, abogan por una nueva ética humanista del médico que nace de la vulnerabilidad severa del enfermo, de la desigualdad y el daño limitante que la enfermedad imprime a su existencia y de la desigualdad que crea entre paciente y médico. La profesión del médico se ve invadida por la obligación moral de restaurar la humanidad fracturada del enfermo. Pero en esa consideración del papel de la Medicina, en palabra de Manuel de Santiago, “la Medicina está configurada para asistir a más que la técnica misma de la curación (curing), cuanto al verdadero y más integral fin de la Medicina que es la sanación (healing), un concepto que incluye la curación y la prevención de enfermedades, y también la ayuda/socorro del enfermo en sus necesidades a ellas vinculadas (helping)” (De Santiago, 2014)

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11. Conclusiones Probablemente no nos cueste coincidir en la valoración que damos al niño en la sociedad actual, incluso en una sociedad plural. El niño es persona humana, sujeto moral. “Pensar y actuar con la convicción de que el niño es un sujeto moral capaz de desplegar su potencia creadora, hablante, deseante, autónoma. Una apuesta que preserva mucho más que el futuro de un conocimiento teórico-práctico cada vez más sofisticado sobre la figura del infans; mucho más, abre la posibilidad de dejarnos interpelar por aquel que no-habla –Infante: Del lat. Infans; de in (privativo) y fans (participio activo de fari, hablar), y entonces, es una invitación ética a escucharlo” (Sánchez Vázquez, 2007). Esa personalidad moral le confiere independencia de la decisión de los padres, aunque desde un aspecto normativo-práctico haya que vehiculizarse temporalmente (“hasta que tenga la capacidad de decidir”) a ellos (en su mayor beneficio). La valoración que la sociedad da al embrión-feto no es la misma que se le da al niño. En el caso de la vida prenatal la ciencia nos pone delante con todo detalle el desarrollo embrionario, nos demuestra su continuidad biológica, nos desvela su identidad genética, y todo este conocimiento objetivo evidencia la unidad, la singularidad e identidad de un ser vivo de la especie humana desde su mismo surgimiento. Para los defensores del diagnóstico prenatal y del aborto eugenésico estos datos científicos se mueven en un plano distinto del reconocimiento moral y señalan que la valoración de la vida humana es un hecho “genuinamente cultural” y, por lo tanto, “relativo”. Se aprecia bien en el texto de la introducción del informe de expertos que promovió la LO 2/2010: “La vida es un fenómeno en constante evolución caracterizada por mutaciones y saltos cualitativos, propios de todo proceso biológico. Es por ello por lo que puede considerase al nasciturus un ser vivo. En este sentido, resulta necesario resaltar que la protección jurídica –no necesaria ni exclusivamente penal- deriva siempre de una valoración y que ésta constituye un fenómeno genuinamente cultural: es el legislador, representante de la soberanía popular, el único con potestad para decidir cuándo comienza y cuándo termina la tutela de la vida. Y de forma muy significativa, es el legislador a quien corresponde determinar cuándo comienza y hasta dónde llega la tutela del nasciturus mediante la intervención represiva del Estado”. Esta consideración del estatuto del embrión es común en la mayoría de países europeos: La génesis de la vida humana es un proceso en el que el embrión (huevo fertilizado) es una vida en desarrollo y, por tanto, tiene un cierto estatus moral. Su estatus moral aumenta gradualmente a medida que el feto se desarrolla. Bajo esta concepción en el momento en que el feto puede sobrevivir fuera del seno materno, ese estatus moral se 89

convierte en dignidad humana (Swedish National Council on Medical Ethics , 2006) La Biología, sin embargo, nos demuestra que no hay saltos cualitativos, sino un continuo biológico que comienza cuando un ovocito de una mujer es fecundado por un espermatozoide de un varón. La división, migración, muerte programada, diferenciación, crecimiento y reorganización celulares transforman al ovocito fecundado, una célula muy especializada y totipotencial –el cigoto- en un ser humano multicelular. La mayoría de cambios del desarrollo se producen durante los periodos embrionario y fetal, pero continúan produciéndose modificaciones después del nacimiento. La supervivencia fuera del útero materno es un factor cambiante, sujeto a los avances de la perinatología y que no puede constituirse en el determinante de la dignidad humana. Aunque no sea el objeto de esta monografía, la consideración del estatuto del embrión humano es clave en el planteamiento de la eticidad del aborto. Si el estatuto del embrión, como miembro de la especie humana, es similar a la de cualquier otra persona humana, no existe ninguna explicación que justifique su eliminación. Si los datos de la ciencia se interpretan sin clave de la ideología, los argumentos de defensa están en los propios datos científicos. Consideremos ahora la situación del feto que presenta anomalías, ya sean cromosómicas o estructurales. La justificación de la eliminación de un ser humano por la enfermedad que presenta o puede presentar es afirmar que un ser humano enfermo es ontológicamente menos digno que uno sano. Pretender hacer una distinción temporal entre ser humano y persona, además de ser una falacia, sólo lleva a introducir confusión en el debate ético. Lo más apropiado siguiendo la argumentación de Spaemann es considerar que el comienzo de la persona creada coincide con el de la existencia orgánica, es decir, con el momento de la concepción (Merida, 2012). Recuperar las nociones de vulnerabilidad y dependencia permitirían elaborar una noción de lo humano más ajustada a la realidad. Pero, además, permitiría reconocer en los casos extremos de dependencia una oportunidad única para que brillara de modo excepcional la característica humana de querer al otro por ser quien es, y no por las condiciones en las que se me presenta. Como bien señala García Sánchez en su artículo ya citado, “Todos los enfermos son compatibles con la vida, porque son cuidables”.

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9. Las alternativas En la práctica, en los países europeos en los que están implantados los programas de cribado de cromosomopatías está autorizado el aborto a causa de anomalías fetales (Eurocat. Special report: prenatal screening policies in Europe 2010). Sólo en Irlanda y en Malta, en los que el aborto es ilegal, no existe un cribado prenatal de anomalías congénitas. Asumiendo que es mejor saber que no saber, que es preferible la detección de las anomalías congénitas y la información a las familias que no hacerlo, ¿qué otras alternativas se ofrecen a esos padres? El primer paso probablemente tenga que ver con un uso adecuado de los términos. Con frecuencia los profesionales se refieren a algunas de ellas como “letales” o “incompatibles con la vida”, aunque una revisión de la literatura nos ofrezca sorpresas (Wilkinson, 2012). El listado de situaciones a las que se ha colgado el calificativo de “letales” es variable pero incluye las siguientes (en orden decreciente de frecuencia de referencias en la literatura científica): · · · · · · · · · · · · · · · · · · · · ·

Síndrome de Potter o agenesia renal Anencefalia/acrania Enanismo tanatofórico Trisomía 13 o 18 Holoprosencefalia Triploidia Hidranencefalia Algunos casos de síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico y la pentalogía de Cantrell Osteogénesis imperfecta grave Riñones displásicos o multiquísticos Enfermedad renal poliquística Hidrocefalia grave congénita con ausencia o mínimo crecimiento cerebral Hernia diafragmática congénita grave con hipoplasia pulmonar Sirenomielia Casos graves de mielomeningocele Encefaloceles gigantes Acardia Algunos casos de onfalocele gigante Gemelos siameses no separables Cranioradisquisis Exencefalia

Existen pocas publicaciones en las que se comunique el pronóstico de estos niños cuando el embarazo llegó a su término. Recientemente se ha observado que los datos de 91

supervivencia son considerablemente superiores a los que se manejan habitualmente o a lo que se estimaba (tabla 9). Tabla 9. Datos publicados de supervivencia en anomalías congénitas graves, consideradas como letales.

Agenesia renal Anencefalia Displasia tanatof Trisomía 13 Trisomía 18 Holoprosencefalia Hidroanencefalia

Prevalencia

Supervivencia media

1,7/10.000 2,6/10.000 0,28/10.000 1,2/10.000 2,6/10.000 0,5/10.000 1/10.000

< 24 horas < 24 horas No conocida 7-8 días 6-14 días 4-5 meses 1 mes

Proporción que sobrevive > 1 semana No conocida 3-5% No conocida 58%, 8% > 1 a 52%, 8% > 1 a 50% 50%, 15% > 1 a

Supervivencia más larga comunicada No conocida 2,5 años 9 años 27 años 50 años 19 años 32 años

Con frecuencia el concepto de “letal” o “inviable” se asocia a tratamiento fútil, es decir, con pocas posibilidades de ocasionar beneficio al paciente. A la vista de los datos anteriores, sería recomendable que en el caso del diagnóstico prenatal o en la información a los padres de recién nacidos con algunas de las malformaciones recogidas anteriormente se evitasen dichos términos, que pueden condicionar la decisión de los padres sobre la continuación del embarazo o los cuidados a proporcionar si ya ha nacido. Algunos autores (Wilkinson, 2012) proponer que el consejo se centre en contestar a las preguntas clave básicas para entender el pronóstico del niño (Tabla 10). Tabla 10. Preguntas clave en el consejo médico en el caso de malformaciones congénitas graves 1. ¿Cuál es el diagnóstico y cuánto de probable es? 2. ¿Cuál es la probabilidad de supervivencia más allá del periodo neonatal si se le proporcionan los tratamientos de soporte habituales (por ejemplo cirugía o soporte ventilatorio)? 3. ¿Cuál es la supervivencia estimada si se proporcionan medidas de soporte vital? 4. ¿Cuál es el rango de posible lesiones físicas o intelectuales si el recién nacido sobrevive? 5. ¿Cuál es la carga se tratamiento necesaria para que sobreviva?

Cambiando la terminología no cambian las opciones de tratamiento que puedan ser moralmente correcto aplicar. Por ejemplo, en todas las situaciones reflejadas anteriormente se debería ofrecer la opción de un cuidado maternal en el tercer trimestre y perinatal paliativo, como se señalará más adelante. Sin embargo, en aquellos países en los que el diagnóstico de “malformación letal “ o “incompatible con la vida” es una condición legal previa a la terminación de la gestación (aborto terapéutico) es preciso clarificar el significado de dichos términos.

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9.1 La adecuación del esfuerzo terapéutico Algunas anomalías congénitas graves son incompatibles con la vida y los niños fallecen al poco tiempo de nacer. La terminación del embarazo por otros métodos no cambia el porvenir, ni el pronóstico. No se ha demostrado que la opción de proseguir con el embarazo, aun sabiendo la existencia de anomalías incompatibles con la vida, sea causa de estrés importante para la madre. Al contrario parece reafirmar el papel de la maternidad y proporciona consuelo. En otras ocasiones, el pronóstico de muerte no es tan inminente y en la atención de estos niños es preciso tomar decisiones médicas. La limitación del esfuerzo terapéutico (LET) consiste en no aplicar medidas extraordinarias o desproporcionadas para la finalidad terapéutica que se plantea en un paciente con mal pronóstico vital y/o mala calidad de vida. Existen dos tipos: no iniciar determinadas medidas o retirarlas cuando están instauradas. La principal dificultad es la determinar si dicha limitación está justificada, es decir, si existen argumentos lo suficientemente sólidos como para afirmar la futilidad de las medidas de tratamiento. Hay que recordar que el juicio de futilidad no es un juicio de certeza, sino de incertidumbre y probabilidad. Existen una serie de circunstancias clínicas que se presentan en la sala de partos y en los que no parece indicado iniciar reanimación neonatal, por ejemplo bebés prematuros con edad gestacional igual o inferior a las 23 semanas y un peso menor o igual a 400 gramos, o en anencefalias, algunas cromosomopatías -13, 18- o si existen signos de muerte. Existen otras situaciones extremadamente graves e incurables a tenor del conocimiento científico disponible en el momento del diagnóstico en las que pudiera estar justificado, según la gravedad del proceso y la toma de decisiones compartida con las familias, el planteamiento de limitar el esfuerzo terapéutico como es el caso de algunas graves cardiopatías congénitas o alteraciones estructurales del sistema nervioso central.

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9.2 La terapia fetal El diagnóstico prenatal de algunas malformaciones congénitas permite la posibilidad de tratamiento antes del nacimiento. La terapia prenatal busca un beneficio para el no nacido y que la intervención sea de bajo riesgo. Podemos actuar de varias formas: una forma indirecta, por ejemplo administrando fármacos a la madre para que alcancen al feto por vía transplacentaria y actúen en él como es el caso del tratamiento de algunas alteraciones del ritmo cardíaco en el feto. Las anomalías estructurales pueden tratarse en ocasiones con cirugía. Se han tratado intrauterinamente de forma eficaz algunas patologías de las válvulas cardíacas del feto (por ejemplo, estenosis aórtica o estenosis pulmonar), drenaje de la orina en caso de obstrucciones graves de las vías urinarias, entre otras. Ha alcanzado notoriedad la corrección intraútero de espina bifida, realizada también en nuestro país. Otras veces las intervenciones se realizan sobre la placenta como es el caso del síndrome de transfusión feto-fetal (Nicolaides, 2011). Un área importante la constituye el campo de la prevención, que forma parte de los programas de atención a la embarazada. Como ejemplo la administración de ácido fólico durante el periodo preconcepcional y en las primeras semanas de gestación para prevenir la aparición de defectos del tubo neural (mielomeningocele, espina bífida); o la prevención y el tratamiento de distintas enfermedades infecciosas en la embarazada En algunas áreas, el síndrome de Down es una de ellas, ha comenzado a investigarse la corrección del defecto genético en un modelo animal mediante la incorporación de una transgen en una copia del cromosoma 21 (Li, 2012).

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9.3 Los cuidados paliativos Como se comentaba anteriormente existen enfermedades que abocan irremediablemente a la muerte diagnosticadas ya intrauterinamente o bien en los primeros momentos de la vida postnatal. Para ellos existe también una Medicina paliativa, como en cualquier otra edad de la vida. Es muy aconsejable elaborar protocolos de Cuidados Paliativos Neonatales que tengan como objetivo procurar al recién nacido enfermo el mayor bienestar posible y centrarnos en las necesidades de la familia, teniendo en cuenta sus características culturales y sus valores espirituales (Catlin, 2002). Algunos centros disponen de alojamiento para madres con fetos afectos de enfermedades incurables donde es posible hacer el acompañamiento en las últimas etapas del embarazo, en el parto y en periodo después del nacimiento (Perinatal Hospices) (D’Almedida, 2006) Un porcentaje de los progenitores con un feto que padece graves anomalías cromosómicas o anatómicas elige continuar el embarazo si se les ofrece un acompañamiento adecuado (Calhoun, 2003). El modelo ideal debe ser comprehensivo, iniciado de forma precoz y ser integral e integrador. Es preferible que los cuidados paliativos se organicen y se inicien antes del nacimiento (Balaguer, 2012; Tosello, 2013)

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9.4

Atención al niño enfermo crónico, al niño con discapacidad. La ética de la fragilidad

Los avances científicos y técnicos de las últimas décadas han ocasionado un aumento en la supervivencia de niños con enfermedades crónicas. Cada año en España hay 350 nuevos casos de parálisis cerebral y 70 de ceguera en niños que pesaron al nacer menos de 1500 g. Se considera que alrededor del 5% de la población menor de 18 años va a requerir atenciones asistenciales especiales. La atención va más lejos de la asistencia médica: abarca no sólo la acción o la intención de curar, sino también la prevención de la enfermedad, la promoción de la salud y la rehabilitación integral. El primer aspecto difícil de definir es qué denominamos como enfermedades crónicas. Mientras que la definición clásica utiliza como única escala de valoración el tiempo –se denominaría así enfermedad crónica a aquélla que tiene una duración superior a 3 ó 6 meses, o si requiere más de un mes de hospitalización-, otras tendencias consideran también variables relacionadas con las necesidades de servicios sanitarios y complementarios. De esta manera hablamos de discapacidad, o de limitaciones en los menores de 6 años, cuando no les permite desarrollar las habilidades que corresponden a un niño de su edad. En la última encuesta sobre Discapacidad, autonomía personal y situación de dependencia (EDAD) el número de niños menores de 6 años que presentaban alguna limitación era del 1,6 % de la población de esta edad (En: www.ine.es/prodyer/pubweb/discapamenu.htm consultado por última vez el 25.12.2012). Los factores congénitos son causa del 47% de las discapacidades en menores de 6 años. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha desarrollado una Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF) que pretende acordar un lenguaje unificado y estandarizado para la descripción de salud y “estados relacionados con la salud”, aunque enfocados principalmente al mundo del adulto. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud supone una herramienta que permitirá la estandarización de los procesos de obtención de información en este campo prioritario en nuestra sociedad. Una vez que se conoce la situación de salud, se pueden implementar políticas sanitarias a fin de lograr que la asignación de recursos sea racional desde la perspectiva de la ética y de la eficiencia social. Con anterioridad se hablaba de: ·

Deficiencia: es la pérdida o anormalidad de una estructura o función psicológica, fisiológica o anatómica. · Discapacidad: toda restricción o ausencia (debido a una deficiencia) de la capacidad de realizar una actividad, en la forma o dentro del margen que se considera normal para un ser humano. · Minusvalía: es una situación desventajosa para un individuo determinado, consecuencia de una deficiencia o de una discapacidad, que limita el desempeño de un papel normal para su edad, sexo y condiciones sociales y culturales. 96

En la nueva clasificación se busca no sólo usar las consecuencias de la enfermedad como en la anterior sino los componentes de salud. Se añaden así los conceptos de funcionamiento, participación, factores contextuales y ambientales, factores facilitadores y barreras. Se ha pasado de considerar la discapacidad según un modelo médico, un problema de la persona causado directamente por una enfermedad, trauma o condición de salud, que requiere de cuidados médicos prestados en forma de tratamiento individual por profesionales, a un modelo social o mejor aún a un modelo de la diversidad. Según el modelo social de discapacidad, ésta no es un atributo de la persona sino un complicado conjunto de condiciones, muchas de ellas creadas por el ambiente social. El abordaje del problema implica una actuación social: es responsabilidad colectiva de la sociedad hacer las modificaciones necesarias para la participación plena de las personas con discapacidad en todas las áreas de la vida social. La familia y el entorno van a constituir el ámbito natural del afectado y su primer nivel de respuesta. Bajo esta perspectiva la atención al niño con patología crónica debería abordarse con una visión integral que tiene como centro al niño afectado y a su familia, de tal manera que ambos alcancen el mayor apoyo posible, optimizando los resultados a través de la complementación de la atención con la red de apoyo en salud. Los servicios sanitarios canalizarían la respuesta a un problema de salud – atendida por los profesionales sanitarios basada en los datos científicos disponibles- que se vería complementada con la ayuda para facilitar la gestión de los problemas cotidianos del afectado y su familia (Sánchez Jacob, 2007). No existe, sin embargo, una relación simple entre enfermedad crónica y los problemas de ajuste si consideramos que la enfermedad y el proceso familiar interactúan de una manera circular constante (Sánchez de los Terreros, 2010) En el modelo de la diversidad, enmarcado en la ética de la fragilidad, se demanda la consideración de la persona con discapacidad como un ser valioso por su diversidad. Un párrafo de la carta de un niño italiano con un hermano con síndrome de Down (publica en Alfa y Omega, 11 de septiembre de 2014, página 24): “¿Qué me gustaría ser cuando sea grande? Jugador de fútbol, bombero, médico…no lo tengo muy decidido. Pero sí tengo claro que quiero que pueda haber igualdad en las personas. Mi hermano Benicio tiene dos añitos y tiene síndrome de Down. Yo no le encuentro diferencia. Lo miro y muchas veces le digo a mi mamá: “¿En qué es diferente? Yo lo veo normal” Mi mamá me dice: “Es que lo amamos, hijo, y lo vemos bello”. ¿Será posible algún día ver a todos con los ojos del amor y no encontrar diferencia?”.

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10. Legislación sobre discapacidad: la paradoja de la ley del aborto 10.1 Leyes de protección de la discapacidad Existe un gran movimiento internacional sobre el derecho a la diferencia: el derecho a padecer errores genéticos y, a pesar de ello, no ser discriminado sino aceptado por todos en igualdad. La Convención de la ONU sobre los derechos de las Personas con Discapacidad fue aprobada por la Asamblea General de la ONU el 13 de diciembre de 2006 y forma parte del Derecho Español desde el 3 de mayo de 2008. El artículo 1.2 de la citada convención recoge el modelo filosófico que la fundamenta: “Las personas con discapacidad incluyen a aquellas que tengan deficiencias físicas, mentales, intelectuales y sensoriales a largo plazo que, al interactuar con diversas barreras, pueden impedir su participación plena y efectiva en la sociedad, en igualdad de condiciones que los demás”. El artículo 10 de la Convención sobre los derechos de los discapacitados recoge: “Los Estados Partes reafirman el derecho inherente a la vida de todos los seres humanos y adoptarán todas las medidas necesarias para garantizar el goce efectivo de ese derecho por las personas con discapacidad en igualdad de condiciones con las demás” (Asamblea General de las Naciones Unidas (A/RES/61/106). Convención sobre los derechos de las personas con discapacidad. Nueva York. EEUU (www.un.org/disabilities/documents/conventioon/convoptprot-s.pdf) La carta Europea de Derechos Fundamentales señala en su artículo 3.2: “En el marco de la medicina y la biología se respetarán en particular el consentimiento libre e informado de la persona que se trate, de acuerdo con las modalidades establecidas en la ley, la prohibición de las prácticas eugenésicas, y en particular las que tienen por finalidad la selección de las personas…” (Carta de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea).

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10.2 Los programas de diagnóstico prenatal eugenésico en España Los programas o estrategias de diagnóstico prenatal elaborados por las sociedades científicas – en especial la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, SEGO- y las administraciones político-sanitarias parecen haberse elaborado en consonancia con los plazos legales (22 semanas) que permiten la “interrupción voluntaria del embarazo” (IVE). Esta es la práctica vigente en la Comunidad Autónoma de Andalucía, donde se incluye en el denominado Programa Andaluz de Cribado de Anomalías Congénitas (PACAC) (Antiñolo, 2010). Esta filosofía es acorde a las consideraciones de la OMS en relación con el diagnóstico prenatal: “Ofrecer el diagnóstico prenatal sin posibilidad de acceder a un aborto seguro puede condicionar a algunas mujeres a recurrir a un aborto ilegal e inseguro. La prohibición categórica del aborto es contraria a la premisa bajo la cual el diagnóstico prenatal se ofrece dentro de las ‘opciones reproductivas’” (Wertz 2003) La intención de las políticas sanitarias con la extensión de los diagnósticos prenatales, es la disminución global de la incidencia de personas con defectos congénitos (Rodriguez Martín, 2012).

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10.3 El declive de la protección jurídica de la vida: las leyes del aborto en relación con la discapacidad El texto de la última modificación de la regulación del aborto es España, actualmente vigente, establece que “los servicios públicos de salud, en el ámbito de sus respectivas competencias, aplicarán las medidas precisas para garantizar el derecho a la prestación sanitaria de la interrupción voluntaria del embarazo en los supuestos y con los requisitos establecidos en esta Ley. Esta prestación estará incluida en la cartera de servicios comunes del Sistema nacional de Salud” y la engloba dentro de una ley sobre “la salud sexual y reproductiva de la mujer”. El aborto pasó de estar despenalizado en tres supuestos –pero conceptualmente continuaba siendo un delito- a ser un derecho. Lo hace, en palabras del Profesor Sánchez Cámara, “de una manera vergonzante”, no se habla de derecho al aborto, sino de garantía de acceso a la prestación (el aborto como una prestación sanitaria más). “El aborto es una prestación sanitaria y una exigencia de la salud” (Sánchez Cámara, 2012). Dejando de lado los aspectos morales y legales de lo que se denominan leyes de plazos y que permiten el aborto libre durante un periodo de tiempo de la gestación (las primeras catorce semanas en la legislación española de 2010), nos centraremos en los supuestos que hacen referencia al feto. En el artículo 15 de la Ley Orgánica 2/2010, de 3 de marzo, se recogen dos circunstancias fetales que permiten ampliar ese plazo inicial: “…que no se superen las veintidós semanas de gestación y siempre que exista riesgo de graves anomalías en el feto y así conste en un dictamen emitido con anterioridad a la intervención por dos médicos especialistas distintos de que lo practica o dirija. Cuando se detecten anomalías fetales incompatibles con la vida y así conste en un dictamen emitido con anterioridad por un médico o médica especialista, distinto del que practique la intervención, o cuando se detecte una enfermedad extremadamente grave e incurable en el momento del diagnóstico y así lo confirme un comité clínico”. En este último supuesto no hay limitación de plazo. La modificación del Código Penal vigente también lo refrenda: Artículo 417 bis. Tercero: “Que se presuma que el feto habrá de nacer con graves taras físicas o psíquicas, siempre que el aborto se practique dentro de las 22 primeras semanas de gestación y que el dictamen, expresado con anterioridad a la práctica del aborto, sea emitido por dos especialistas de centro o establecimiento sanitario, público o privado, acreditado al efecto, y distintos de aquél por quien o bajo cuya dirección se practique el aborto”. La existencia de graves anomalías en el feto como supuesto del aborto permite introducir de hecho una especie de aborto eugenésico. La decisión del legislador, basada en prejuicios respecto al menor valor de la vida de 100

estas personas o de su condición de carga para su familia o para la sociedad, le impiden gozar de la protección del derecho a la vida en igualdad de condiciones que el resto de personas (los que no tienen diversidad funcional o discapacidad). Esta valoración discriminatoria iría en contra del objeto mismo de la Convención a la que venimos refiriéndonos. En la revisión realizada por María José Alonso-Parreño, miembro asesor del Comité Español de Representantes de personas con Discapacidad en el libro Aborto cero, señala que en el examen que el Comité Internacional que hace seguimiento de la Convención de la ONU y que tuvo lugar el mes de octubre de 2011, realizó las siguientes observaciones: “El Comité toma nota de la Ley Número 2/2010, de 3 de marzo de 2010, sobre la salud sexual y reproductiva, que despenaliza la interrupción voluntaria del embarazo, permite que se ponga fin al embarazo durante las primeras 14 semanas e incluye dos casos específicos en los que se amplía el aborto si el feto tiene una discapacidad: hasta la 22 semana de gestación, cuando exista un riesgo de graves anomalías en el feto, y después de 22 semanas de gestación cuando, entre otras cosas, se detecte en el feto una enfermedad extremadamente grave e incurable. El Comité recomienda al Estado parte que suprima la distinción hecha en la Ley Número 2/2010 en cuanto al plao9 dentro del cual la ley permite que se interrumpa un embarazo por motivos de discapacidad exclusivamente” (Alonso- Parreño, 2014) En contraposición a la actual ley vigente en España el anteproyecto de Ley Orgánica para la protección de la vida del concebido y de los derechos de la mujer embarazada (diciembre de 2013) recogía las obligaciones que para con el concebido y no nacido (nasciturus) tiene el Estado: la de abstenerse de interrumpir u obstaculizar el proceso natural de gestación, y la de establecer un sistema legal para la defensa de la vida que suponga una protección efectiva de la misma, siguiendo las recomendaciones del Tribunal Constitucional. Por la tanto, en este anteproyecto de ley el aborto volvía a su condición de contrario a la ley, despenalizado sólo en los supuestos de grave peligro para la salud física o psíquica de la madre o si el embarazo es consecuencia de un hecho constitutivo de delito contra la libertad o la indemnidad sexual. Desaparecía en el anteproyecto la indicación eugenésica y suponía un avance importantísimo de los derechos de las personas con discapacidad. Lamentablemente, el anteproyecto no ha proseguido su camino.

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10.4 Algo está cambiando Tomado de un reciente artículo de Susana Tamaro en el suplemento Mujer Hoy del pasado día 9 de agosto (9-08-2014) refiriéndose a la muerte de Saverio, un chaval de 18 años, sobrino de una íntima amiga suya como consecuencia de una distrofia muscular de Duchenne. Como bien refiere la escritora “una enfermedad que no perdona”. Y hablaba de su esfuerzo a lo largo de los años, a su enfrentarse al deterioro progresivo que le ocasionaba su enfermedad. “Sin embargo, ni una sola vez desaparecieron de su rostro la sonrisa, la felicidad, la alegría. Estaba agradecido por aquella vida”. Y lo comparaba con un suceso que le acababa de ocurrir y que era el objeto de su artículo (Por sugerente título: “La riqueza de lo diverso”). “Andaba en todo esto, cuando me encontré con una chica que conozco. Tras los saludos de rigor, me dijo murmurando “Estoy embarazada”. Al constatar mi entusiasmo, bajó enseguida el tono de voz y añadió: -”No quiero que se entere nadie por ahora. Antes tengo que hacerme de nuevo unas pruebas genéticas para descartar que el bebé tenga alguna anomalía”. Me quedé completamente helada. ¿Por qué? ¿Es que si naciera con labio leporino, o tal vez con síndrome de Down, no iba a ser igualmente persona? A menudo me pregunto si nos damos cuenta por completo de cómo la tecnología está determinando, con una violencia inusitada, el cuerpo y la vida de las mujeres. No solo nos obligamos a lucir una talla 40, a tener un trabajo interesante, un compañero siempre satisfecho y una casa de envidia, sino que también tenemos el deber de alumbrar hijos perfectos. Basta que la criatura nazca con cualquier mínimo defecto (que, por ejemplo le falte un dedo) para que se ponga en marcha ese operativo infernal. ¿De verdad nos creemos que el objetivo del ser humano es la perfección física y que la ausencia de defectos es garantía de una vida feliz?” No es la única reflexión sensata que leemos o escuchamos en estos tiempos en los que una iniciativa legislativa trae a la palestra “la riqueza de lo diverso”. Nuestra vida no es una “homologada y homologante cadena de montaje, compuesta de individuos obedientes y sin defecto alguno” (Tamaro, 2014)

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12. Epílogo “¿Alguien ha calculado el número de humanos que quedaría en el mundo si una orden ejecutara automáticamente a todos los diagnosticados como “extremadamente graves, incurables…, incompatibles con la vida”? Ningún ser humano enfermo es incompatible con la vida si puede ser cuidable, y no hay ninguno que no lo sea hasta el final por muy grave que esté. Lo incompatible –lo indigno con la vida- es el descuido, el abandono y la exclusión. Lo incompatible procede de no proponerse hacer compatible el sufrimiento de un enfermo con la felicidad” (Emilio García Sánchez, “¿Incompatibles con la vida?”, publicado en Nueva Revista, nº 148, pag 123)

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13. Referencias Abizanda Soler P. “Fragilidad, el Nuevo paradigma de atención sanitaria a los mayores”. Medicina Clinica (Barcelona) 143, (2014), 205-6. Alexander D, van Dyck PC. A vision of the future of newborn screening. Pediatrics 117 supplement (2006): S350S354. Alonso-Parreño MJ. El aborto eugenésico en España. En: Aborto Cero. Stella Maris. Madrid, 2014; pags 125-134. Altisent Trota R, Porta I Sales J, Rodeles del Pozo R, Gisbert Aguilar A, Loncan Vidal P y cols. “Declaración sobre la eutanasia de la Sociedad Española de Cuidados Paliativos”. 2005 Andersen EM, Seecharan GA, Toce SS. “Provider perceptions of child deaths”. Archives of Pediatric and Adolescent Medicine 158, (2004), 430-5. Antiñolo Gil G y cols. Introducción. En: Programa andaluz para el cribado de anomalías congénitas (PACAC). Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud. Junta de Andalucía. ISBN 978-84-692-8427-8. Arango Restrepo P, Sánchez Abad PJ, Pastor LM. Preimplantatory genetic diagnosis and “saviour sibling”: ethical criteria found in the biomedical and bioethical literature. Cuadernos de Bioética 23, (2012), 301-20. Balaguer A, Martín-Ancel A, Ortigoza Escobar D, Escribano J, Argemí J. The model of palliative care in the perinatal setting: a review of the literature. BMC Pediatrics 12, (2012) 25. Barry S. Quality of life and myelomeningocele: an ethical and evidence-based analysis of the Groningen protocol. Pediatric Neurosurgery 46, (2010), 409-14. Beal AC, Co JP, Dougherty D, et al. “Quality measures for children’s health care”. Pediatrics 113, (2004), 199-209. Bechterl C. “Remembering dignity”. Ethics & Medicine 27 (2011), 71-74. Beddies T, Schmiedebach HP. Euthanasia. “Victims and test subjects. The fate of diseased, disabled children in Berlin during World Word II”. Medizinhist J 39, (2004), 165-196. Benacerraf BR. “The history of the second-trimester sonographic markers for detecting fetal Down syndrome, and their current role in obstetric practice”. Prenatal Diagnosis. 30, (2010), 644-52. Benacerraf BR. “What does the patient really have to know about the presence of minor markers on the secondtrimester sonogram?” Journal of Ultrasound Medicine 29, (2010), 509-12. Benn P, Cuckle H, Pergament E. “Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects”. Ultrasound Obstetrics & Gynecology 42, (2013), 15-33. Borrell A, Costa D, Martinez JM, Delgado RD, Casals E, Ojuel J, Fortuny A. “Early midtrimester fetal nuchal thickness: effectiveness as a marker of Down syndrome” American Journal of Obstetrics & Gynecology 175, (1996), 45-9. Breathnach FM, Malone FD (2007). "Screening for aneuploidy in first and second trimesters: is there an optimal paradigm?". Current Opinion in Obstetrics &. Gynecology 19, (2007), 176–82. Calhoun BC, Napolitano P, Terry MV, Bussey C, Hoeldtke NJ. “Perinatal hospice: comprehensive care for the family of the fetus with a lethal condition”. Journal of Reproductive Medicine 48, (2003), 343-348. Canzonetta C, Mulligan C, Deutsch S, Ruf S, et al.DYRK1A-dosage imbalance perturbs NRSF/REST levels, deregulating pluripotency and embryonic item cell fate in Down syndrome. American Journal of Human Genetics 83 (2008) 388-400. Carta de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea (2000/C 364/01). Catlin A, Carter B. “Creation of a neonatal end-of-life palliative care protocol”. Journal of Perinatology 22, (2002), 184-195. Curlin FA. “Euthanasia in severely ill newborns”. New England Journal of Medicine 352, (2005), 235. D’Almeida M, Hume RF, Lathrop A, Njoku A, Calhoun BC. “Perinatal Hospice: family-centered care of the fetus with a lethal condition”. Journal American Physician Surgery 11, (2006), 52-55. Dolk H, Loane M , Garne E and a European Surveillance of Congenital Anomales (EUROCAT) Working Group. Congenital heart defects in Europe. Prevalence and perinatal mortality, 2000 to 2005. Circulation 123 (2011), 841-9 Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, et al. “Nonoinvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

104

105,(2008) 16266-16271. Down España. Federación Española de Síndrome de Down, II plan de Acción para Personas con síndrome de Down en España, 2009-2013, pg 14 y ss. Fortuny A. “Propuestas de sreenning combinado de cromosomopatías en el primer trimestre de gestación para todo el territorio nacional”. En: Recomendaciones para la organización de un Servicio de Obstetricia y Ginecología. Documento SEGO 2005; pp 21-25. García Sánchez E. ¿Incompatibles con la vida? A propósito de la ley española de salud sexual y reproductiva y de la interrupción voluntaria del embarazo. Nueva revista 148, 2014, pags 123-35. González N, Medina V, Jiménez A, y cols. “Base de datos perinatales 2004”. Progresos en Obstetricia y Ginecología 49, (2006), 645-55. Florez J. “Diagnóstico prenatal de síndrome de Down y aborto voluntario”. Revista Síndrome de Down: revista española de investigación e información sobre el síndrome de Down 93, (2007), 71-79 Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 42, (2013), 34-42. Giubilini A, Minerva F. “After-birth abortion: why should the baby live”. Journal of Medical Ethics 39 (2013), 2613.. González Melado FJ, Di Pietro ML. “Non-invasive prenatal genetic diagnosis: a bioethical reflection on the use of non-invasive prenatal diagnosis from the analysis of nucleic acids present in maternal peripheral blood” Cuadernos de Bioética 22 (2011); pp 49-75 Gracia Guillén D.(2010) “Bioética y Pediatría”. En: Bioética y Pediatría. Proyectos de vida plena. Reyes López M y Sánchez Jacob (eds). Ergon. Madrid; pp 29-38. Green NS, Pass KA. “Neonatal screening by DNA microarray: spots and chips”. Nature Reviews. Genetics 6 (2005): 147-151 Gómez de Terreros Sánchez I, Gómez de Terreros Guardiola M. “Atención integral a la infancia con patología crónica: aspectos éticos”. En: Bioética y Pediatría. Proyectos de vida plena. Reyes López M y Sánchez Jacob (eds). Ergon. Madrid 2010; pags 249-58. Harris J. “Consent and end-of-life decisions”. Journal of Medical Ethics 29, (2003), 10-15. Himelstein BP, Hilden JM, Bldt AM, Weissman D. “Pediatric palliative care”. New England Journal of Medicine 350, (2004), 1752-62. Herranz G. El embrión ficticio. Biblioteca Palabra. Madrid, 2013. De Jong TH. “Deliberate termination of life of newborns with spina bifida: a critical reappraisal”. Childs Nervous System 24, (2008), 13-28, discussion 29-56. De Jong A, Dondorp WJ, de Die-Smulders CEM, Fritz SGM, de Wert GMWR. “Noninvasive prenatal testing: ethical issues explored”. European Journal Human Genetics 18, (2010), 272-7. Kramer RL, Jarve RK, Yaron Y, Johnson MP. “Determinants of parental decisions alter prenatal diagnosis of Down syndrome”. American Journal of Medical Genetics 79, (1998), 172-4 Kuehn BM. “Prenatal genome testing Sparks debate”. JAMA (2008); 300: 1637-1639. Kuppermann M, Pena S, Bishop JT, Nakagawa S, Gregorich SE, Sit A, et al. Effect of enhanced information, values clarification, and removal of financial barriers on use of prenatal genetic testing. A randomized clinical trial. JAMA 2014; 312: 1210-7. León Correa FJ. “Dignidad humana y derechos humanos en bioética”. Urbe et Ius. Newslettter nº 20. Leone S. “Bioetica in pediatria di base”. Revista Medicina e Morale 1, (1992), 27-42. Li J, Laureen TM, Pret DH, Olsen J, Mortensen PB. ”Hospitalization for mental illness among parents after the death of a child”. New England Journal of Medicine 352, (2005), 1190-6. Li LB, Chang KH, Wang PR, Hirata RK, Papayannopoulou T, Russell DW. “Trisomy correction in Down syndrome induced pluripotent stem cells”. Cell Stem Cell 11, (2012), 615-9. Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai Y, Sargent IL, Redman CWG, Wainscoat JS. « Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”. Lancet 350, (1997), 485-7. López Moratalla N, Lago Fernández Purón M, Santiago E. “Selección de embriones humanos. Diagnóstico Genético Preimplantación”. Cuadernos de Bioética 75, (2011), 243-258 López Moratalla N, Huerta Zepeda A, Bueno López D. “Riesgos para la salud de los nacidos por las técnicas de

105

fecundación asistida. La punta de un iceberg”. Cuadernos de Bioética 78, (2012), 467-527. López Moratalla N. “Avances de la medicina perinatal y la creciente intolerancia a la discapacidad”. Cuadernos de Bioética 23, (2012), 537-564. López Piñero JM, Brines Solanes J. Historia de la pediatría. Albatros, 2009; pag 28. MacIntyre A. “Animales racionales y dependientes”. Paidós. Barcelona, 2001. Macklin R. “Dignity is a useless concept”. British Medical Journal, 327, (2003), 1419-1420. Marcos Martínez A. “Dependientes y racionales: la familia humana”. Cuadernos de Bioética 23, (2012), 83-95. Martínez E, Antolín B. “Cribado de cromosomopatías en el primer trimestre de gestación. Recomendaciones para la organización de un servicio de Ginecología y Obstetricia. Actualización 2011”. SEGO Ed Equium SL. Madrid. Martínez Frías ML, Cuevas L, Bermejo Sánchez E. “Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: distribución por etiología y por grupos de riesgo”. Boletín ECEMC Revista de Dismorfología y Epidemiología 6, (2011), 33-64. Martínez León M, Rabadán Jiménez J. “La objeción de conciencia en los profesionales sanitarios en la ética y la deontología médica”. Cuadernos de Bioética 20, (2010), 199-209. Mérida Donoso S. “Veinticinco años de cribado eugenésico en España”. Cuadernos de Bioética 23, (2012), 97-110) Minnicelli M. “Infancias públicas. No hay derecho”. Novedades Educativas, 2004. Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. “Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening”. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology , 25 (2005), 221-226. Nicoliades KH, Chitty LS. “Fetal therapy: progress made and lessons learnt”. Prenatal Diagnosis 31,(2011); 31: 61920. Nicolaides KH, Wright D, Poon LC, Syngelaki A, Gil M. “First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing”. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 42, (2013), 41-50 Orlowski JP, Smith ML, van Zwiwnnen J. “Pediatric euthanasia”. American Journal of Diseases of Children 146, (1992), 611-7. Pallás Alonso CR. “Programa de Actividades Preventivas y de Promoción de la salud para niños prematuros con una edad gestacional menor de 32 semanas o un peso inferior a 1.500 gramos. Del alta hospitalaria a los 7 años” . En recomendaciones PrevInfad/PAPPS (en línea). Disponible en http://www.aepap.org/previnfad/menor32-1500.htm (consultado el 25.11.2012) Peisner D. “Importance of minor markers on the second-trimester sonogram”. Journal of Ultrasound Medicine 29, (2010);1383-9. Pellegrino ED, Thomasma DC. “For the patient’s good: the restoration of beneficence in health care”. New York, Oxford 1988; Thomasma DC, Kissell JL (eds). The health care professional as friend and healer: building on the work of Edmund D. Pellegrino. Washington DC. Georgetown, University Press, 2000 “The Changing Moral focus of newborn screening: an ethical analysis by the President’s Council on Bioethics”. The President’s Council on Bioethics. Diciembre 2008. Rellán Rodríguez S, García de Ribera C, Aragón García MP. (2008) “El recién nacido prematuro”. Protocolos de Neonatología de la Asociación Española de Pediatría. (en línea. www.aeped.es/protocolos/, consultado el 24 de agosto de 2014). Rodríguez Martín E. “La extensión de la eugenesia en el ámbito sanitario español a través del diagnóstico prenatal”. Cuadernos de Bioética 23, (2012),53-70. Rodríguez Martín E. “Fundamentación deontológica para una objeción de ciencia al diagnóstico prenatal eugenésico”. En: Entender la objeción de conciencia. E Rodríguez, G Tomás y Garrido (eds). Fundación Universitaria San Antonio, 2012. Pags 125-167. Rodríguez Martín E. “La extensión de la eugenesia en el ámbito sanitario español a través del diagnóstico prenatal”. Cuadernos de Bioética 23, (2012), 53-70. Rousseau T, Amar E. “Variations in the prevalence of Down syndrome in French population between 1978 and 2005”. Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction (Paris) 39, (2010) 290-6. Sánchez Cámara I. “De delito a derecho. El declive de la protección jurídica de la vida”. Cuadernos de Bioética 23, (2012), 25-36.

106

Sánchez Jacob M. “La discapacidad y la enfermedad crónica en la infancia: problemas éticos y sociales”. Pediatría Integral 11, (2007), 919-25. Sánchez Vázquez MJ. “Ética e infancia: el niño como sujeto moral”. Fundamentos en Humanidades 15, (2007), 179192. De Santiago, M. Una aproximación al pensamiento de Edmund D Pellegrino (I). Cuadernos de Bioética 25,(2014) 43-58. Sauer PJJ and the members of the Working Group. “Ethical dilemmas in neonatology: recommendations of the Ethics Working Group of the CESP (Confederation of European Specialists in Paediatrics)” European Journal of Pediatrics 160, (2001), 364-8. Scala I, Parenti G, Andria G. “Universal screening for inherited metabolic diseases in the neonate (and the fetus)”. Journal Maternal Fetal Neonatal Medicine 25 (suppl 5), (2012), 4-6. Singer P. “Ética práctica”. Ariel, Barcelona, 1998 Singer P. “Desacralizar la vida humana”. Ensayos sobre ética. Cátedra, Madrid, 2003. Swedish National Council on Medical Ethics. “Prenatal diagnosis: the Ethics”. Nov 2006. Tosello B, Le Coz P, Payot A, Gire C, Einaudi MA. “Palliative care birth plan: a filed of perinatal medicine to build”. Gynécologie Obstétrique & Fertilité 41, (2013) 251-4. Úbeda J. La infancia y el filósofo. Ediciones Encuentro, Madrid, 2012 Underwood E. “Can Down syndrome be treated?” Science 343, (2014), 964-6. Valero de Bernabé J. “Medicina Perinatal y Diagnóstico Prenatal” 70, (2009) Cuadernos de Bioética: 441-50. Van der Heide A, Deliens L, Faisst K, Nilstun T, Norup M, Paci E, van der Wal G, van der Maas PJ. “End-of-life decision-making in six European countries: descriptive study”. Lancet 362, (2003), 345-50. Van der Heide A, van der Maas PJ, van der Wal G, de Gras CL, Kester JG, Kollee LA, et al. ”Medical end-of-life decisions made for neonates and infants in the Netherlands”. Lancet 350, (1997), 251-5. Vara J. “Días llenos de una gracia desconocida”. En Cayuela A, Vulnerables: pensar la fragilidad humana, Encuentro, Madrid, 2005. Vergahen E, Sauer PJJ. “The Groningen protocol. Euthanasia in severely ill newborns”. New England Journal of Medicine 352, (2005), 959-62 Vilarroig Martín J. “La desaparición silenciosa: a propósito del cribado eugenésico de las personas con síndrome de Down”. Cuadernos de Bioética 23, (2012), 111-121). Vrakking AM, van der Heide A, Looman CWN, van Delden JJM, Onwuteaka-Philipsen BD, van der Maas J, van der Waal G. “Physicians’ willingness to grant requests for assistance in dying for children: a study of hypothetical cases”. Journal of Pediatrics; 146, (2005), 611-7. Walco GA, Cassidy RC, Schechter NL. “Pain, hurt, and harm: the ethics of pain control in infants and children”. New England Journal of Medicine 331, (1994), 541-4. Wertz DC, Fletcher JC, Berg K. “Review of ethical issues in Medical Genetics”. Report of consultants to WHO. World Health Organization, 2003, WHO/HGN/ETH/00.4, p. 76. Wiesel E. “Without conscience”. New England Journal of Medicine 352, (2005), 1511-3. Wilkinson DJC, Thiele P, Watkins A, De Crespigny L. “Fatally flawed ? A review and ethical analysis of lethal congenital malformations”. British Journal Obstetrics and Gynecology ,(119) 2012, 1302-8. World Medical Association. Medical Ethics Manual. 2005. Capítulo 2, pags 34-61. Wyatt J. “Temas éticos en el comienzo y fin de la vida”. Libro: Ciencia y religión en el siglo XXI: recuperar el diálogo. Fundación Ramón Areces. Madrid, 2012. Pags 283-296

Libros para ampliar 1. Toulat J. Esos niños “especiales”. La respuesta del amor. Ediciones Rialp. Madrid, 1991. 2. León L, Bergado J. Lary, el tesón de una sirena. Plataforma Editorial. Barcelona, 2012. 3. Rodríguez E, Tomás y Garrido G. Entender la objeción de conciencia. Fundación Universitaria San Antonio. ISBN: 978-84-92986-33-0. 2014 4. R. Spaemann. Personas: acerca de la distinción entre algo y alguien. EUNSA, Pamplona, 2000. 5. Manual de Bioética para jóvenes, Cátedra de Bioética Jéròme Lejeune. Madrid, 2012. 6. Varios autores. Aborto cero. Stella Maris. Madrid, 2014.

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Otro material complementario 1. ESTRATEGIA ESPAÑOLA SOBRE DISCAPACIDAD 2012-2020. José María Olayo olayo.blogspot.com 2. Ley 51/2003, de 2 de diciembre, de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad (LIONDAU) 3. Ley 13/1982 de Integración Social de las Personas con Discapacidad (LISMI) 4. Ley 26/2011 de adaptación normativa a la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad 5. Discapacidad. http://www.youtube.com/watch?v=UIvPspyiMpQ. 6. Discapacidad. http://www.youtube.com/watch?v=d97_yf2Gb-U 7. Discapacidad. http://www.youtube.com/watch?v=NBL4YsYomnE 8. Amniocentesis. http://www.youtube.com/watch?v=P_vBDSH3bg0 9. Página de la asociación española Síndrome de Down http://www.sindromedown.net/adjuntos/cPublicaciones/90L_downsalud.pdf

Páginas web 1. Fundación Catalana del síndrome de Down. http://www.fcsd.org 2. Fundación síndrome de Down. http://www.sindromedown.net 3. Centro Español de Documentación sobre Discapacidad: www.cedd.net 4. Atención temprana: www.gat-atenciontemprana.org 5. Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI): www.cerni.es 6. Parálisis cerebral: www.aspace.org 7. Real Patronato sobre Discapacidad: [email protected] 8. Fundación Down Cantabria: http://www.downcantabria.com

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14. Glosario - Alfa-fetoproteína: proteína plasmática sintetizada por el hígado fetal y el saco embrionario. Disminuye después del nacimiento. Las cifras son más elevadas en algunas alteraciones fetales, especialmente defectos del tubo neural. - Amniocentesis: punción de la bolsa amniótica con fines diagnósticos o terapéuticos. - Aneuploidia: estado anómalo de una célula, cuyo número de cromosomas no es múltiple del haploide (n) debido a la pérdida o a la adición de estos o de segmentos cromosómicos. - Biopsia corial o coriónica: biopsia de las vellosidades coriónicas para el estudio histopatológico. Se usa para el diagnóstico prenatal entre las semanas 9 y 12 de gestación. - Blastómero: cada una de las células que forman el embrión en los tres primeros días desde la primera división del huevo o cigoto hasta su diferenciación en células macrómeras y micrómeras en la mórula. Los blastómeros disminuyen progresivamente de tamaño con cada división (mitosis), de modo que el conjunto de blastómeros mantiene el mismo diámetro que el cigoto hasta la fase de mórula. - Cigoto: célula diploide que resulta de la fusión de los gametos masculino y femenino. - Cribado (despistaje, screening): aplicación de un método diagnóstico al máximo número posible de sujetos aparentemente sanos de una población para el reconocimiento temprano y selectivo de enfermedades o de trastornos extendidos o evitables, con el fin de adoptar medidas profilácticas y terapéuticas, una vez completado el estudio de casos detectados. - Cromátida: cada una de las fibras idénticas que se forman por la división de un cromosoma en la mitosis y en la meiosis. Hemicromosoma. - Cromosomopatía: anomalía en los cromosomas - Diagnóstico prenatal: diagnóstico de las anomalías o enfermedades con anterioridad al nacimiento. - Embrión: producto de la concepción hasta la octava semana. - Entrecruzamiento (crossing over): intercambio de material genético entre las cromátides maternas y paternas durante la meiosis para generar cromosomas recombinados. - Espectometría de masas: técnica que permite medir la cantidad y proporción de cada uno de los elementos o isótopos de una mezcla. - Estriol: esteroide estrógeno natural que se encuentra en concentraciones elevadas en la orina de mujeres embarazadas. - Fenotipo: conjunto de rasgos o caracteres macroscópicos, microscópiocs y bioquímicos 109

resultantes de la expresión del genotipo y de la interacción de este con el medio. - Feto: ser humano en el periodo comprendido entre el comienzo de la novena semana después de la concepción y su nacimiento. - Genómica: disciplina científica que estudia la estructura del genoma completo de un porganismo determinado, y se ocupa de su cartografía y secuenciación. - Gonadotropina coriónica: hormona secretada por una de las capas de la placenta (el sincitiotrofoblasto) durante el embarazo y por algunas células tumorales. -Meiosis: proceso de división de las células de las líneas germinales masculina y femenina para la obtención de gametos haploides destinados a la reproducción de la especie mintiendo constante el número de cromosomas. - Pliegue nucal: espacio situado en la nuca del feto y cuyo grosor se valora en el examen ecográfico que se practica a la mujer embarazada. Si es superior a 3 mm puede sugerir la existencia de un síndrome de Down. - Prematuro: recién nacido vivo que ha nacido antes de la 37ª semana de gestación. - Solapamiento (crossing over): Intercambio recíproco de segmentos de material genético entre cromosomas homólogos, producido mediante rotura simétrica y unión cruzada de los extremos. Tiene lugar durante la meiosis y más raramente, durante la mitosis y proporciona una base biológica al fenómeno de la recombinación. - Translucencia nucal: La translucencia nucal consiste en la medición de un espacio sonolucente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto. - Viabilidad: aplicado a un feto que está suficientemente desarrollado como para poder vivir fuera del útero.

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Índice Advertencia 4 Breve cv del autor 6 Presentación 7 1 Prólogo 8 2 Lugar del niño en la sociedad del siglo XXI 12 3 ¿Hasta dónde ha llegado la medicina perinatal? 15 4 El Síndrome de Down 53 5 Pertinencia del cribado prenatal. 63 6 La eutanasia en niños 68 7 La experiencia de la enfermedad a los ojos de los otros 79 8 El derecho a la vulnerabilidad 83 9 Las alternativas 91 10 Legislación sobre discapacidad: la paradoja de la ley del aborto 98 11 Conclusiones 89 12 Epílogo 103 13 Referencias 104 14 Glosario 109

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