Las Leyes de Mendel

 

Las leyes de Mendel

Gracias a sus experimentos, Mendel fue capaz de establecer tres normas o Leyes que se consideran vigentes todavía hoy: las leyes de Mendel: 

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Primera ley de Mendel: Mendel: Cuando se cruzan dos individuos de “raza pura”, todos los descendientes son iguales. Segu Se gund nda a le ley y de Me Mend ndel el:: Ci Cier erto toss in indi divi vidu duos os so son n ca capa pace cess de transmitir un carácter aunque en ellos no se manieste. Tercera ley de Mendel: Mendel: Cada uno de los caracteres se transmite de manera independiente. Hoy día se sabe que el ter tercer cer pri princi ncipio pio no sie siemp mpre re se cum cumpl ple e , pero Mendel tenía un buen motivo para creer que sí. Los caracteres que él estudiaba en los guisantes se encontraban en cromosomas diferentes, por lo que su transmisión era independiente. Sin embargo, en casos en los que dos genes se encuentren muy próximos en el mi missmo cr cro omo mossoma ma,, se pu pue ede da darr un un  fenó fenómeno meno deno denomina minado do “vinculación”” y la transmisión de ambos a la descendencia se produce de “vinculación manera conjunta. Imagen 1 Estos fueron los rasgos que Mendel estudió en sus guisantes. Los de la fila superior son dominantes, los de la fila inferior son recesivos. Los genes: transmisores de caracteres a la descendencia

Hoy en día sabemos que los caracteres se transmiten gracias a genes. Un gen es, expli explicado cado sin entrar en mucho muchoss detalles, un segmento de ADN que codica una proteína. Un gen es, explicado sin entrar en muchos detalles, un segmento de ADN que codica una proteína. Los caracteres que se expresan en un individuo dependen de sus genes. En ocasiones un carácter depende de un único gen (como sucedía con los guis gu isan ante tess de Me Mend ndel el)) y en ot otra rass de depe pend nde e de va vari rios os ge gene ness ac actu tuan ando do conjuntamente. Mendel también tuvo suerte en esto, pues los rasgos que él estudiaba en guisantes estaban determinados por un único gen. gen . El término que él empleaba para referirse a los mecanismos de transferencia de rasgos no fue genes, sino “caracteres”. Sin embargo, una duda puede saltarnos. Si los rasgos de un individuo dependen de los genes del individuo y estos se transmiten de padres a hijos, ¿cómo puede un rasgo no estar presente en una generación pero sí  en las siguientes?

 

El propio Mendel conocía este fenómeno, descrito en su segunda Ley, pero no conocía los mecanismos por los que sucedía. Hoy sabemos que se produce porque existen unos genes que se expresan más que otros.

Gen y alelo

Un gen es un fragmento del ADN que almacena la información genética para la síntesis de una proteína o su regulación. Un alelo es cada versión diferente de un gen para una misma proteína. Por ejemplo, el gen ABO codifica para la proteína del grupo sanguíneo humano ABO que tiene por lo menos tres alelos: A, B y O. Los genes determinan las características físicas y bioquímicas que tendrá un individuo. Se manifiestan a través de los rasgos físicos visibles (fenotipo), como el color de la piel o de los ojos, además del funcionamiento del organismo. Un alelo es una variación específica en la secuencia de ADN de un gen que determina cómo van a expresarse las características genéticas en el individuo. Por ejemplo, el gen del receptor de andrógenos presenta varios alelos, uno de los cuales está asociado a la  pérdida de cabello en los hombres (calvicie o alopecia androgénica).

Gen

Definició n

Tipos

Alelo

Es un fragmento de ADN que contiene la información genética para Es una posible variación de un gen en una la síntesis de una proteína. especie. Genes codificantes: con información  para sintetizar proteínas. Genes no-codificantes: actúan como reguladores de la síntesis de  proteínas. Genes constitutivos: se expresan de Alelos dominantes: se expresa siempre que se encuentra presente. manera continua. Alelos recesivos: se expresa únicamente Genes de faena doméstica: mantienen las funciones básicas de la cuando se presenta en pares idénticos. Alelos salvajes: es el alelo que se expresa célula. Genes facultativos: sólo se expresan  predominantemente en la mayoría de la  población de una especie en ciertas condiciones. Alelos mutantes: cualquier alelo diferente del Genes inducibles: se expresan en respuesta a determinados estímulos. salvaje.

En células eucariotas diploides se del p paadre yenotpares, ro de la luno a ma maproveniente dre. Para cad cadaa ge gen pu pueden hab habeer mú múltiples al alelos. Cantidad  presentan

 

Gen

Alelo

El que los ojos sean azules o ojos castaños; la Existe un gen para el color de los ojos, el tipo de sangre, tipo de cabello sangre, de tipo A o B; el cabello, rizado o liso, y la piel, clara u oscura. Ejemplos y el color de la piel.

Qué es la herencia no mendeliana?

Gregor Mendel contribuyó de forma significativa al estudio de la herencia cuando, allá  por el siglo XIX descubriera cómo se heredaban el color y la textura de los guisantes. Mediante sus investigaciones, descubrió que el color amarillo y la textura

lisa eran características que se imponían ante el color verde y la textura rugosa. En base a ello estableció las famosas leyes de Mendel que, en esencia, indican que si un individuo raza pura dominante es combinado con un individuo raza pura recesiva, la primera generación de descendientes de estos individuos será genotípicamente híbrida, pero fenotípicamente se mostrarán los rasgos dominantes. Por ejemplo, al

 juntar una planta de guisantes amarillos (AA) con una que los los tiene verdes (aa), los guisantes hijos serán amarillos (Aa) pero tendrán los alelos que codifican para el color verde y el color amarillo. Mendel solo estudió rasgos que dependían de un solo gen (si bien en esa época ni él ni el resto de científicos conocían la existencia de los genes de por sí). En función de si se heredaba una variante o alelo del gen del color (‘A’ dominante y ‘a’ recesivo), la planta daría guisantes amarillos o verdes y, en función de si heredaba un alelo del gen de la textura (‘R’ dominante y ‘r’ recesivo), los guisantes sería lisos o rugosos. El problema es que en otros aspectos de la naturaleza esto no se da de una forma tan sencilla. Los rasgos no tienen por qué depender de un solo gen con dos alelos . Por ejemplo, el color de los ojos humanos, si bien limitados, hay cierto grado de variedad. Esta variedad no podría ser explicada en términos simples de dominancia y recesividad, dado que implicaría que sólo hubieran dos tipos de color de iris, no las varias tonalidades de marrón, azul, verde y gris que conocemos.

 

A continuación veremos en más detalle los diferentes tipos de mecanismos de herencia no mendeliana que existen, además de resaltar sus diferencias con respecto a

las leyes propuestas por Mendel.

1. Codominancia

Mendel vio con sus experimentos con el guisante un mecanismo de herencia de rasgos que dependía de si el alelo heredado era dominante o recesivo. Dominante significa que, ya sea heredando dos genes con ese mismo alelo o ya sea heredando un gen con el alelo dominante y otro con el alelo recesivo, el individuo mostrará un fenotipo determinado  por el alelo dominante. Es el caso anteriormente expuesto de los guisantes amarillos que, pese a ser hijos de guisantes verdes y guisantes amarillos, se parecen a los últimos.

En la codominancia no ocurre esto. No se da una situación en la que un alelo prevalece  por encima del otro, sino que ambos ambos se expresan por igual en el fenotipo de individuo, individuo, cuyo fenotipo se mostrará como una combinación de ambos alelos. Para tratar de entender mejor esta idea, vamos a poner el siguiente ejemplo con gallinas negras y gallinas blancas Ciertos tipos de gallinas presentan un gen cuyo alelo determina el color de sus  plumas. Pueden heredar un alelo que hace que las plumas sean negras (N), y pueden recibir un alelo que haga que las plumas sean blancas (B).

Ambos alelos son igualmente dominantes, no hay uno que sea recesivo con respecto al otro, entonces, la pregunta es, ¿qué pasa si un individuo es genotípicamente híbrido (BN), es decir, hijo de gallina blanca (BB) y gallo negro (NN)? Lo que sucede es que no va a ser ni negro ni blanco por completo, sino una combinación de ambos alelos. Tendrá  plumas blancas y plumas negras. Si el color del plumaje de las gallinas dependiera de dominancia y no de codominancia y, pongamos que el negro es el alelo dominante, un individuo híbrido tendría plumas de color negro, independientemente de si es hijo de una gallina blanca.

 

¿Qué es un gen? El gen es la unidad funcional de la herencia . Consiste de un fragmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) que contiene la información genética para la síntesis de una  proteína. Las proteínas son las macromoléculas que realizan las principales funciones de una célula. La palabra "gen" proviene de la raíz griega génos griega  génos,, que significa ‘raza’ u ‘origen’. Gregor Mendel (1822-1884) fue el primero que describió a los genes como "paquetes de la herencia". El conjunto de genes de un individuo se conoce como genoma y determina el genotipo o secuencia de ADN del genoma. El fenotipo está representado por las características y rasgos visibles y medibles del ser vivo. La posición en el cromosoma de un gen se llama locus. Por ejemplo, el gen de la insulina (INS) se encuentra en el cromosoma 11 de los humanos en el locus 11p15.5, mientras que el gen para el receptor 1 de melanocortina (MC1R), responsable por la  pigmentación de la piel, se encuentra en el locus 16q24.3. 16q24.3.

Características de los genes 

Está compuesto por ADN.

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Se transmiten por herencia de los padres.

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Existen unos 20.000 genes en el ser s er humano.

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Se transcriben en forma de ARN mensajero.

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Pueden sufrir cambios que producen una mutación genética, dando origen a los alelos.

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En los eucariotes, los genes poseen secuencias codificantes (exones) y secuencias no codificantes (intrones).

Funcionamiento de un gen Para que la información del gen se exprese en forma de proteína, existen en el ADN unas secuencias llamadas promotoras, que son el sitio de inicio de la transcripción. La enzima encargada de la "lectura del gen" es la ARN polimerasa, que forma ARN mensajero a partir de la secuencia genética. El ARN mensajero luego se traduce en  proteínas en los ribosomas. Básicamente, en los genes se almacena el código que transmite las características  biológicas específicas de cada ser vivo, de una generación a otra.

¿Qué es un alelo? Un alelo es cualquiera de las variaciones en secuencia de ADN que un gen puede adoptar. Cada gen puede tener dos o más alelos, cuya diferencia puede ir desde un simple nucleótido hasta la adición o eliminación de un trozo de su secuencia.

 

Cada individuo hereda un alelo del padre y otro de la madre, para el mismo gen, que  pueden ser iguales o diferentes. Si los alelos son iguales, es un individuo individuo homocigoto; cuando los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto. La palabra alelo es una abreviación de alelomorfo, está compuesta por el vocablo griego alleloallelo-,, que significa ‘de uno a otro’, y -morphé - morphé,, que significa ‘forma’.

Características de un alelo 

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Puede originarse por una simple sustitución de un nucleótido, por inserción de nucleótidos o por eliminación de nucleótidos. Ocupan el mismo locus en los cromosomas. Pueden ser "salvajes" cuando es el alelo expresado predominantemente en una especie, o "mutante" cuando difiere del salvaje. Cuando es dominante: determina características visibles en la siguiente generación. Cuando es recesivo: se encuentra presente, pero sin manifestarse, en el conjunto de rasgos visibles. Si hay dos alelos recesivos heredados de los padres, los rasgos de estos alelos se manifiestan.

Origen de los alelos Los alelos se originan por sustitución, inserción o eliminación de nucleótidos en la secuencia de ADN del gen. Por ejemplo, la proteína Na 1.7 (que es un canal de sodio) está codificada por el gen SCN9A  que puede presentar diferentes alelos: SCN9A que

Gen

Cambio en la secuencia del gen

Alelo

una citosina C por una timina T en la posic sición 829 SCN9A Se cambia un

829 C>T

cambia ia un unaa cit citos osin inaa C por una ad aden enin inaa A en la po posi sici ció ón 984 984 SCN9A Se camb

98 984 4 C>A C>A

camb mbia ia una una guan guanin inaa G por por una una aden adenin inaa A en en la la pos posic ició ión n 506 5067 7 SCN9A Se ca

50 5067 67 G>A G>A

SCN9A Se inserta una timina T en la posición 2076

2076_2077insT

SCN9A Se eliminan los nucleótidos desde el 3703 hasta 3713

3703_3713del

 

Funcionamiento de un alelo

El color del pelaje de los conejos vienen determinado por diferentes alelos. Los alelos contienen la información sobre rasgos específicos que cada gen posee. Estos rasgos pueden manifestarse (es posible verlos) o pueden encontrarse ocultos (aun si están presentes). Por ejemplo, en los conejos el color del pelaje está determinado por el gen C que tiene cuatro alelos: 1.

Color marrón c+: los conejos marrones son considerados del tipo salvaje, lo cual es considerado el fenotipo "normal".

2.

Color albino c: los conejos homocigotos para este alelo no producen pigmento y tienen pelaje blanco y ojos rosados.

3. 4.

Color chinchilla cch: estos conejos tienen color gris. Color Himalaya ch: estos conejos son blancos pero tienen pelaje oscuro en las  patas, orejas y nariz. Cuando uno de los alelos se expresa en el fenotipo (se manifiesta), se le llama dominante, mientras que al alelo que no se expresa en un individuo, se le llama recesivo. Por ejemplo, cualquier conejo con el alelo dominante c+ será marrón (c+c, c+cch o c+ch). El alelo recesivo c sólo será evidente en conejos homocigotos cc.

Homocigotos y heterocigotos La mayoría de organismos diploides posee pares de cromosomas heredados de ambos  progenitores. Cada uno de estos cromosomas cromosomas posee un alelo de un gen. Si los dos dos alelos ubicados el mismo lugar (locus (locus)) de su respectivo cromosoma son iguales, la célula o individuo es homocigoto. Cuando los alelos ubicados en el mismo locus del cromosoma son diferentes , se les llama heterocigotos .