laporan praktikum kariotipe, barr body & drumstick

Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, &DRUMSTICK Anggun Aiyla Nova*,A.P. Pridyantari, A.N. Sasangka, C. Guslyani, D.J. Carlos,I. Murdyanto, N.A Rikmawati, R. Julia, S. Listiani, E. Mahfudhoh, M.T. Amani, M.S Ramadha Universitas Indonesia Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi Februari 2014

Abstrak

Kariotipe merupakan tampilan kromosom-kromosom yang disusun berpasangan sesuai bentuk dan ukurannya. Proses pembuatan kariotipe disebut kariotiping. Kariotiping mempermudah dalam memelajari identitas kromosom dan membantu memprediksi penyimpangan genetis pada level kromosom. Telah dilakukan praktikum pengamatan kariotipe manusia normal dan kariotipe penderita Sindrom Klinefelter.Hasil kariotiping manusia normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom autosom dan sepasang kromosom kelamin.Hasil kariotipingpenderitaSindrom Klinefelter menunjukkan kromosom tersebut bernotasi 44AA+XXY.Sex chromatin pada sel epitel tunika mukosa berbentuk bulat dan terletak di dekat membran inti, disebut barr body, sedangkan pada sel darah putih sex chromatin mempunyai bentuk menyerupai pemukul genderang sehingga disebut drumstick.

Kata kunci: barr body;drumstick; kromosom; kariotipe;

I.

Pendahuluan

Abnormalitas pada fenotipe seseorang dapat terjadi

memprediksi

akibat abnormalitas kromosom. Kromosom memiliki

kromosom maka disusunlah kariotipe. Kromosom

bentuk

Agar

merupakan struktur padat pembawa materi genetik yang

mempermudah memelajari mengenai kromosom dan

terdiri dari dua komponen molekul, yakni molekul

dan

ukuran

*) Kelompok 1A

yang

berbeda-beda.

penyimpangan

genetis

pada

tahap

1

protein

dan

Acid

Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak

(DNA).Penyusunan molekul DNA dan protein dalam

sentromernya berada di tengah-tengah lengan kromatid.

kromosom terjadi pada tahap profase. Tahap pertama

Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak

merupakan molekul DNA berikatan dengan protein

sentromernya tidak berada di

tengah-tengah lengan

histon dan membentuk nukleosom, nukleosom tersebut

kromatid

tidak

kemudian membentuk lipatan-lipatan solenoid. Tahap

panjangnya.

selanjutnya

membentuk

kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi

kemudian

antara ujung dengan bagian tengah kromatid.Kromosom

benang

Deoxyribose

Nucleic

lipatan

selonoid

tersusun

kromatin.

Benang

kromatin

berkondensasi

menjadi

kromosom

(Aryulina

dkk.

sehingga

kromatid

Kromosom

terbagi

akrosentrik

sama

merupakan

telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di

2004:73-74).

ujung suatu kromatid (Aryulina dkk. 2004:73--74).

Kromosom tersusun dari beberapa bagian, yaitu

Kariotipe adalah tampilan kromosom-kromosom

kromatid, kromomer, sentromer, kinetokor, satelit dan

terkondensasi yang disusun berpasangan sesuai bentuk

telomer.Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil

dan ukurannya. Proses pembuatan kariotipe disebut

replikasi kromosom.Kromatid terdiri dari dua bagian

kariotiping (Campbell dkk. 2010: 269).Teknik klasik

yaitu p arm (petite arm, lengan pendek) dan q arm (long

pembuatan kariotipe dengan membuat foto metafase

arm, lengan panjang). Kromomer adalah kumpulan dari

karena pada tahap tersebut merupakan tahap yang paling

materi kromatin yang membentuk struktur seperti

baik untuk memperoleh gambar kromosom yang jelas,

manik-manik. Sentromer adalah bagian tengah dari

kemudian

kromosom yang berfungsi dalam proses distribusi

memisahkan masing-masing kromosom, dan selanjutnya

kromosom saat pembelahan sel terjadi. (Aryulina dkk.

kromosom-kromosom tersebut disusun kembali secara

2004: 74-75) (Yuwono 2005 : 82)

teratur sesuai dengan morfologi dan ukurannya. Teknik

Sentromer merupakan pelekukan di sekitar pertengahan

kromosom.Pada

sentromer

modern

terdapat

foto

dalam

menghubungkan

tersebut

dipotong-potong

pembuatan mikroskop

kariotipe dengan

untuk

dengan

kamera

dan

kinetokor yang merupakan tempat pelekatan benang

komputer untuk menangkap dan merekam gambar

spindel selama pembelahan inti dan tempat pelekatan

kromosom dalam komputer dan selanjutnya program

lengan kromosom.Satelit adalah bagian kromosom yang

komputer

bebentuk

mengaturnya berdasarkan ukuran dan morfologinya

bulat

kromatid.Telomer

dan

terletak

adalah

di

bagian

ujung terujung

lengan

akan

memisahkan

kromosom

dan

(Jusuf 2001: 108--110).

pada

kromosom yang berfungsi untuk melindungi bagian

International System for Human Cytogenetic

ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak

Nomenclature (ISCN) telah membuat suatu aturan

terurai (Aryulina dkk. 2004: 74--75).

pengelompokan kromosom manusia menjadi tujuh grup

Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom

dibagi

menjadi

kromosom

metasentrik,

empat

yaitu

ciri berukuran besar, kromosom metasentrik dan

submetasentrik,

sentromer terletak di tengah. Grup B terdiri atas

kromosom akrosentrik, dan kromosom telosentrik.

kromosom empat dan lima dengan ciri-ciri berukuran

kromosom

macam,

(A-G). Grup A terdiri atas kromosom 1-3 dengan ciri-

2

besar dan kromosom submetasentrik. Grup C terdiri

Contoh

penamaan

kariotiping

manusia

atas kromosom 6-12 dan kromosom X dengan ciri-ciri

merupakansebagai berikut: 47, XX, +21 yang berarti 47

berukuran sedang dan kromosom ada yang metasentrik

jumlah kromosom, XX menandakan wanita, dan

dan submetasentrik. Grup D terdiri atas kromosom 13-

kelainan berupa trisomi pada kromosom nomor 21

15 dengan ciri-ciri berukuran sedang, kromosom

(Fairbanks &Andersen 1999: 535).

akrosentrik, dan mempunyai kromosom satelit. Grup E

Abnormalitas kromosom sering juga disebut

terdiri atas kromosom 16-18 dengan ciri-ciri berukuran

aberasi kromosom merupakan kondisi kromosom yang

relatif

atau

tidak normal baik secara kuantitas maupun struktur

submetasentrik.Grup F terdiri atas kromosom 19 dan 20

kromosom. Aberasi kromosom terjadi karena perubahan

dengan ciri-ciri berukuran pendek dan kromosom

jumlah kromosom atau perubahan struktur kromosom.

metasentrik. Grup G terdiri atas kromosom 21 dan 22

Perubahan jumlah kromosom dapat berupa aneuploidi

serta kromosom Y dengan ciri-ciri berukuran pendek,

atau euploidi. Aneuploidi merupakan perubahan jumlah

kromosom

22

kromosom yang disebabkan oleh hilangnya kromosom

mempunyai kromosom satelit, dan kromosom Y tidak

saat proses mitosis atau meiosis dan tidak terjadiya

mempunyai kromosom satelit. (International Standing

disjungsi yang menyebabkan beberapa gamet memiliki

Committee on Human Cytogenetic Nomenclature 2005:

jumlah kromosom yang lebih dari seharusya. Aneuploidi

6).

terbagi

pendek,

kromosom

akrosentrik,

metasentik

kromosom

21

dan

nomenclature),

yaitusimbol

nulisomik,monosomik,

trisomik,

dan

tetrasomik (Pierce 2005: 249--250).

Tata cara penamaan kariotiping manusia (human karyotype

atas

pertama

Nulisomik

adalah

hilangnya

pasangan

menunjukkan jumlah kromosom pada sel somatik,

kromosom homolog denganrumus 2n-2.Monosomik

simbol kedua menunjukan kromosom seks, dan simbol

merupakan hilangnya satu kromosom yang dirumuskan

ketiga mengindikasi tipe abnormalitas kromosom,

dengan 2n-1.Istilah partial monosomik berarti hanya

seperti duplikasi, translokasi, monosomik atau trisomik.

sebagian dari satu kromosom yang hilang. Kromosom

Antara simbol pertama dan simbol kedua dipisahkan

berbentuk triplikat (rangkap tiga) merupakan kelainan

dengan tanda koma.Antara simbol kedua dan simbol

yang disebut trisomik yang dirumuskan dengan 2n+2.

ketiga juga dipisahkan dengan tanda koma. Nomor

Contoh kasus dari kelainan tersebut merupakan Sindrom

kromosom yang mengindikasi adanya trisomik didahului

Down. Tetrasomi merupakan kelebihan satu pasang

oleh tanda ―+‖ sedangkan nomor kromosom yang

kromosom, sel tersebut memiliki rumus 2n+2 (Aryulina

mengindikasi adanya monosomik didahului oleh tanda

dkk. 2004: 206).

―-―.Tanda ―+‖mengikuti simbol yang mengindikasikan

Euploidi merupakan variasi dalam sejumlah set

penambahan pada materi kromosom pada kromosom

dasar kromosom yang disebut genom. Euploidi terbagi

yang

atasmonoploidi (n) yaitu hanya memiliki genom tunggal,

mengindikasikan delesi pada kromosom tersebut.Huruf

diploidi (2n) memiliki dua genom, dan poliploidi (3n,

―t‖ yang diikuti oleh tanda kurung mengindikasikan

4n, 5n, 6n, 8n). Euploidi juga dapat dibedakan menjadi

translokasi diantara dua kromosom dalam tanda kurung.

autopoliploidi

tersebut.Tanda

―-―

mengikuti

simbol

3

dan

alopoliploidi.

Autopoliploidi

merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal

bertubuh pendek, steril, tidak mengalami menstruasi,

dari genom spesies yang sama, sedangkan alopoliploidi

dan sifat seksual sekunder tidak tumbuh sempurna

adalah kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

(Suryo 2012: 174). Sindrom Jacobs terjadi pada pria

genom spesies yang berbeda (Aryulina dkk. 2004: 204).

yang memiliki kromosom seks XYY. Ciri-ciri dari

berupa

penderita sindrom tersebut memiliki sikap agresif, tubuh

delesi, duplikasi, inversi,translokasi, dan katenasi.Delesi

yang sangat tinggi, dan muka berjerawat. Penderita

merupakan

saat

Sindrom Jacobs banyak ditemukan di penjara karena

pembelahan sel (Aryulina dkk. 2004: 200). Duplikasi

kelakuannya yang agresif dan melanggar hokum (Suryo

merupakanmelekatnya

2012: 176).

Perubahan

struktur

hilangnya

kromosomdapat

fragmen

kromosom

fragmen

kromosom

pada

kromosom homolog sehingga menciptakan segmen berulang.

Inversi

merupakan

pelekatan

Sindrom Cri-du-chat disebabkan oleh delesi

fragmen

pada salah satu lengan kromosom nomor 5.Sindrom

kromosom kepada kromosom awal secara terbalik

tersebut ditandai dengan suara tangisan bayi seperti

(Campbell dkk. 2010: 322).Translokasi merupakan

suara

penempelan fragmen dari satu kromosom ke kromosom

pertumbuhan

lain yang bukan homolognya (Aryulina dkk. 2004: 208).

abnormal(Aryulina dkk. 2004: 208).

anak

kucing,

bentuk

terhambat,

wajah

dan

tidak

memiliki

wajar, perilaku

Abnormalitas kromosom dapat menyebabkan

Sindrom Patau adalah sindrom yang disebabkan

sindrom tertentu, antara lain Sindrom Down,Sindrom

oleh trisomy kromosom 13.Kasus Sindrom Patau

Klinefelter,Sindrom Turner, Sindrom Jacobs, Sindrom

ditemukan pada 1:15000 kelahiran.Karakteristik dari

Cri-du-chat, dan sindrom lainnya. Sindrom Down

penderita Sindrom Patau adalah keterbelakangan mental,

disebabkan

kromosom nomor

memiliki kepala yang kecil, dahi yang miring, mata yang

21.Penderita Sindrom Down memiliki ciribertubuh

kecil, dan kelebihan jumlah jari (Pierce 2005: 251—

pendek, memiliki lipatan epikantus pada kelopak mata

254).

oleh

trisomi

pada

bagian atas,memiliki bintik-bintik ―Brushfield‖ yaitu

M.L. Barr dan Bertram dari University of

bintik-bintik pada iris mata, mengidap cacat jantung,

Western Ontario, Amerika Serikat, menemukan adanya

rentan terhadap infeksi pernapasan, dan memiliki

badan kromatin atau barr body di dalam sel-sel saraf

kecerdasan sangat rendah. (Campbell dkk. 2010: 323)

kucing betina, tetapi tidak ditemukan pada kucing

(Suryo 2012: 177). Sindrom Klinefelter terjadi pada pria

jantan.

yang mengalami kelebihan kromosom X sehingga

sekitar 1 μm. Mereka kemudian meneliti sel-sel epitel

memiliki kromosom seks XXY dan biasanya terjadi

tunika

pada satu di antara 2.000 kelahiran hidup.Ciri-ciri

yangditemukan pada wanita berbentuk bulat dan terletak

penderita sindrom tersebut memilikipayudara membesar,

di tepi dekat membran sel, sedangkan pada pria tidak

testis mengecil, steril, kaki dan lengan terlihat panjang,

ditemukan adanya badan kromatin.Sel leukosit wanita

dan kecerdasan di bawah normal(Suryo 2012: 175).

juga mengandung badan kromatin, tetapi mempunyai

Sindrom

Turnerdisebabkan

oleh

Struktur yang ditemukan tersebut berukuran

mukosa

mulut

manusia.

Badan

kromatin

hilangnya

bentuk khusus yaitu menyerupai pemukul genderang

sebuah kromosom X pada wanita.Ciri-ciri penderitanya

(drumstick).Barr body dapat digunakan sebagai untuk

4

menentukan jenis kelamin, maka barr body dinamakan

berdasarkan urutan kelompoknya mulai dari autosom

seks kromatin (Suryo 2012: 171).

pertama sampai dengan kromosom seks.

Barr body dandrumstick berasal dari inaktivasi

Alat

yang

digunakan

dalam

praktikum

kromosom X. Inaktivasi kromosom X merupakan proses

pengamatan barr body dan drumstick yaitu kamera, dan

kondensasi kromosom X menjadi struktur tidak aktif

mikroskop cahaya. Bahan yang digunakan dalam

untuk memenuhi kompensasi dosis. Kompensasi dosis

pengamatan barr body dan drumstick adalah preparat

merupakan mekanisme untuk menghasilkan jumlah

awetan sel leukosit dan sel epitel tunika mukosa mulut.

produk gen yang sama di antara wanita (XX) dengan

Cara kerja pengamatan barr body dan drumstick yaitu

pria (XY)(Robinson 2005: 73).

pertama preparat awetan disiapkan dan diamati di bawah

Mary F. Lyon berpendapat bahwaseks kromatin

mikroskop. Kedua, perbedaan barr body dan drumstick

sesungguhnya merupakan salah satu dari sepasang

diamati dan dicatat. Ketiga, preparat awetan yang telah

kromosom X yang mengalami kondensasi, sehingga

diamati difoto sebagai dokumentasi.

jumlah seks kromatin sama dengan jumlah total kromosom X yang dimiliki dikurangi satu (Suryo 2012:

III.

Hasil dan Pembahasan

172). Tujuan dilakukannya praktikum pengamatan

Hasil pengamatan pada lembar kerja kariotipe

kariotipe, barr body, dan drumstick untuk memahami

manusia normal adalah kromosom manusia berjumlah

cara

46 yang terdiri atas 44 kromosom tubuh dan dua

penyusunan

mengetahui

kromosom

perbedaan

menjadi

kromosom

kariotipe,

normal

dan

kromosom kelamin. Perbedaan kromosom tubuh dan

kromosom abnormal melalui metode kariotipe,

serta

kromosom kelamin, yaitu ukuran kromosom tubuh lebih

memahami barr body dan drumstick.

besar dari kromosom kelamin, kromosom tubuh kebanyakan

II.

berbentuk

metasentrik,

sedangkan

kromosom kelamin berbentuk akrosentrik. Kariotipe

Metodologi

kromosom disusun secara horizontal di lembar kariotipe praktikum

dengan kromosom-kromosom tubuh diletakkan di

pengamatan kariotipe yaitu alat tulis, gunting, dan

bagian atas dan kromosom kelamin di bagian paling

penggaris.Bahan yang digunakan dalam pengamatan

bawah secara berurutan dari kromosom dengan ukuran

kariotipe

gambar

paling besar sampai ukuran terkecil, terlihat bahwa

kromosom.Cara kerja pada praktikum pengamatan

kromosom tubuh terbagi menjadi tujuh kelompok

kariotipe yaitu pertama gambar kromosom digunting

berdasarkan ukuran, bentuk, dan letak sentromer. Hal

untuk memisahkan masing-masing kromosom. Kedua,

tersebut sesuai dengan literatur yang mengatakan bahwa

kromosom-kromosom yang memiliki ukuran, pola pita,

aturan pengelompokan kromosom manusia menjadi

dan letak sentromer yang sama dipasangkan. Ketiga,

tujuh grup yaitu grup A sampai dengan grup G

pasangan kromosom ditempelkan pada lembar kerja

(International

Alat

yang

yaitu

lem,

digunakan

lembar

dalam

kerja,

dan

Standing

Committee

Cytogenetic Nomenclature 2005: 6).

5

on

Human

Hasil pengamatan pada lembar kerja kariotipe

terduplikasi, dan pada saat duplikasi tersebut kromosom

abnormalitas kromosom menunjukkan manusia dengan

X sudah harus terinaktivasi agar kromosom dapat

Sindrom Klinefelter.Hal tersebut dapat diketahui dari

diwariskan dalam keadaan tetap terinaktivasi (Magill

jumlah kromosom yang terdapat pada lembar kerja.

2001: 1).

Kromosom pada lembar kerja berjumlah 47 dan

Hasil pengamatan gambar barr bodypada sel

memiliki sepasang kromosom X. Bentuk kromosom X

epitel tunika mukosa mulut wanitamelalui komputer

pada manusia yang mengalami Sindrom Klinefelter

dapat terlihat barr body memiliki bentuk bulat dan

tampak berbeda dengan kromosom X pada manusia

terletak di tepi inti. Hal tersebut sesuai dengan literatur

normal. Hal tersebut sesuai dengan literatur yang

yang mengatakan bahwa barr body terlihat berbentuk

mengatakan bahwaSindrom Klinefelter terjadi pada pria

bulat dan terletak di tepi dekat membran sel (Suryo 2003

yang mengalami kelebihan kromosom X sehingga

: 193-194).

memiliki kromosom seks XXY dan biasanya terjadi

Hasil

pengamatan

drumstick

menggunakan

pada satu di antara 2.000 kelahiran hidup (Suryo 2012:

preparat awetan terlihat struktur drumstick yang

175).

berbentuk seperti tongkat berukuran pendek namun agak Pembuatan kariotipe dilakukan pada tahap

membulat di bagian ujungnya. Hal tersebut sesuai

metafase karena pada fase tersebut terjadi kondensasi

dengan literatur yang mengatakan bahwa struktur

dan penebalan benang–benang kromatin sehingga

drumstick mempunyai bentuk khusus yaitu menyerupai

kromosom terlihat lebih pendek dan tebal dibandingkan

pemukul

dengan fase lain dan kromosom berada sejajar di tengah

171).Drumstick merupakan struktur yang terbentuk

garis ekuator. Selain itu, metafase merupakan tahapan

akibat terjadinya inaktivasi kromosom X. Inaktivasi

yang berlangsung paling lama sehingga memudahkan

kromosom X terjadiuntuk memenuhi kompensasi dosis,

untuk dilakukan kariotiping (Ahluwalia 2009 : 312).

agarpria dan wanita dapat memiliki produk dari gen

Alasan barr body terlihat pada tahap interfase karena

terpaut seks dalam jumlah yang sama (Magill 2001: 1)

inaktivasi kromosom X terjadi sebelum sel mulai

(Campbell dkk. 2010: 288).

membelah

pada tahap interfase

kromosom akan

6

genderang

(drumstick)

(Suryo

2012:

Gambar 1. Barr body

Gambar 2. Drumstick

[Sumber :https://encrypted-tbn3.gstatic.com]

Perbesaran: 40x10 [Sumber : Dokumentasi Pribadi]

VI.

Kesimpulan

V.

Daftar Pustaka

Proses pembuatan kariotipe dilakukan dengan

Ahluwalia, K.B. 2009.Genetics. 2th ed. New Age

mengelompokkan kromosom berdasarkan ukuran, pola

International Publisher, New Delhi : ix + 451

pita, dan letak sentromer. Perbedaan kromosom normal

hlm.

dan kromosom abnormal dapat dilihat dari jumlah

Aryulina, D., C. Muslim, S. & Manaf, E. W. Winarni.

kromosomnya, manusia normal memiliki 46 kromosom

2004. Biologi jilid 3. Erlangga, Jakarta :

dengan 44 kromosom autosom dan sepasang kromosom

xi+320hlm.

kelamin. Kariotipe dengan 44 autosom dan sepasang

Campbell, N.A., J.B. Reece, 2010. Biologi.Ed. ke-8.

gonosom XX menyatakan wanita normal atau gonosom

Terj.dari Biology; oleh Wulandari, D. T. dkk.

XY menyatakan laki-laki normal. Kariotipe yang

Erlangga, Jakarta: 486 hlm.

berbeda dengan kariotipe tersebut menandakan bahwa

Fairbanks, D.F. & W.R. Andersen. 1999. Genetics: The

manusia yang memiliki kariotipe tersebut mengalami

continuity of life. Brooks/Cole Publishing

abnormalitas kromosom. Barr body dan drumstick

Company, New Jersey: xix + 820 hlm.

adalah bentuk dari seks kromatin yang berguna untuk

International

Standing

Committee

Nomenclature.

on 2005.

Human

kompensasi dosis.Kromatin seks dapat ditemukan pada

Cytogenetic

An

organisme yang memiliki kromosom X lebih dari satu.

International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Karger Publishers, Farmington : vi + 128 hlm. Jusuf, M. 2001. Genetika I: Struktur dan Ekspresi Gen. CV. Sagung Seto. Jakarta: xi + 300 hlm.

7

Magill, Clint. 2001. Sex related inheritance. 4 hlm.

Yuwono, T. 2005. Biologi Molekular. Erlangga, Jakarta

https://www.tamu.edu/faculty/magill/gene310/P

: xi+320hlm.

DF%20files/sex-related%20inh.pdf, 10 Maret 2014 pk. 18.18 WIB. Pierce, B. 2005. Genetics A Conceptual approach. Ed. ke-2. W.H. Freeman Publishing, New York: 709 hlm. Robinson, T. R. 2005. Genetics For Dummies. Wiley Publishing, Inc. Indiana: 385 hlm. Suryo, 2012.Genetika.Gajah Mada University Press. Yogyakarta: xiii + 345 hlm.

8

9