Laporan Pedigree

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

PEDIGREE

Oleh

Annisa Haryanti Nurhasanah 163112620150012

LABORATORIUM MIKROBIOLOGI FAKULTAS BIOLOGI UNIVERSITAS NASIONAL JAKARTA 2017

BAB I. PENDAHULUAN

A. TINJAUAN PUSTAKA Silsilah pedigree adalah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik. Diagram ini membuat lebih mudah untuk memvisualisasikan hubungan dalam keluarga. Silsilah sering digunakan untuk menentukan modus warisan (dominan, resesif, dll) penyakit genetik. Jika tujuan dari silsilah adalah untuk menganalisis pola pewarisan sifat tertentu, adalah kebiasaan untuk menaungi dalam simbol semua individu yang memiliki sifat ini. Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa gangguan genetik tertentu terkait, dan bahkan orang tua dapat memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit tertentu dan penyakit untuk anak-anak mereka dan cucu. Tetapi sejauh mana penyakit dan gangguan, atau bahkan kematian usia dipengaruhi oleh faktor keturunan sebagian besar tidak diketahui. Agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat di dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu sekali dibuat suatu diagram silsilah (Pedigree chart), dari keluarga itu. Silsilah merupakan alat yang paling banyak digunakan bagi penelitian dan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia dan standar simbol-simbol tertentu telah disusun oleh para ahli dalam publikasinya. Untuk sebagian besar, kita akan menggunkaan silsilah mengenai penyakit yang diturun temurunkan dari pada sifat-sifat normal, tiada karena didapatkan lebih banyak dokumen mengenai silsilah penyakit dan kondisi abnormal. Pentingnya peta silsilah tidak terbatas pada penentuan sifat genetis suatu kondisi. Bila timbul kondisi yang tidak biasa dalam keluarga, khususnya jika kondisi itu merugikan individual, pertanyaan pertama adalah apakah kondisi itu diturunkan atau tidak (Anna, 1985). Suatu silsilah adalah pendataan sistematis (baik berupa kata-kata atau simbol) mengenai nenek moyang individu tertentu, atau bisa juga merupakan pohon keluarga untuk sejumlah besar individu. Bisanya wanita dinyatakan dengan bulatan dan laki-laki dengan persegi empat.

Perkawinan ditunjukkan dengan garis-garis horsontal antara dua individu. Keturunan dari suatu perkawinan dihubungkan oleh garis vertical pada garis perkawinan. Tiap generasi ditempatkan pada suatu baris terpisah yang diberi label angka romawi (William, 1991). Pedigree atau dapat diterjemahkan sebagai 'Silsilah', adalah catatan/rekaman dalam bentuk diagram yang menunjukkan asal usul keturunan suatu hasil pembiakan. Dalam bidang genetika, diagram silsilah digunakan untuk melacak hal-hal seperti ciri spesifik, sifat bawaan, kelainan genetika dan pewarisan penyakit pada suatu keluarga atau garis keturunan. Lambang-lambang yang

telah

baku digunakan

untuk

menyatakan laki-laki, perempuan, perkawinan dan keturunan. Perkawinan dinyatakan dengan garis penghubung horizontal antara laki-laki dan perempuan, sedangkan keturunan diletakkan pada baris berikutnya dengan susunan berurutan dari kiri ke kanan menurut tanggal kelahiran dan dihubungkan vertikal ke garis perkawinan kedua orang tuanya. Pewarisan karakter yang dipelajari dinyatakan dengan garis penghubung tebal, dan ketidakhadiran karakter ditunjukkan dengan simbol terbuka (Sinta, 2011). Penggunaan simbol silsilah keluarga dalam pedigree yaitu sebagai berikut :

Dari

simbol tersebut

tampak bahwa individu laki-laki diberi simbol kotak, sedangkan

perempuan diberi symbol lingkaran. Apabila symbol kotak dan lingkaran tersebut tidak diblok menunjukkan individu laki-laki maupun perempuan yang normal, sedangkan apabila kedua simbol tersebut diblok menunjukkan individu penderita kelainan genetik. Namun demikian pada symbol kotak dan lingkaran tersebut hanya diblok sebagian dan ini menunjukkan individu tersebut pembawa (carrier) suatu kelainan genetik. Untuk lebih jelasnya keseluruhan simbol dapat dilihat satu persatu (Suryo, 2010). Kegunaan analisis pedigree 1. Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit Terkadang bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. Apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. 2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X. 3. Untuk memperkirakan penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu. 4. Untuk memperkirakan expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya derajat manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu. Analisis

pedigree

dilakukan

dengan

cara

terlebih

dahulu

menggambarkan silsilah keluarga dalam diagram sehingga terbentuk

bagan riwayat keluarga (family tree). Informasi yang terdapat dalam silsilah inilah yang kemudian dianalisis. Pola-pola pewarisan 1. Autosom resesif Gen bersifat hanya bisa berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan homozigot. Ciri penurunan autosom resesif adalah : 

Terjadi loncatan generasi



Ditandai dengan perkawinan konsangguinus (perkawinan kerabat dekat)



Penderita bisa pria maupun wanita Contohmya : albino, kerdil/ kreatinisme, cystic fibros, dan PKU Berikut ini akan disajikan analisis peta silsilah keluarga lain yang

menunjukkan bahwa gen rambut gembel diwariskan menurut pola autosomal resesif.

Kemunculan rambut gembel pada seluruh keturunan dari parental yang berambut gembel dapat dibuktikan pada keluarga I (gambar 3); kedua

anaknya (D dan E) semua berambut gembel. Demikian pula ketiga cucunya, semuanya berambut gembel. Ketiga cucu laki-laki dan perempuan, memiliki peluang yang sama terekspresi gen rambut gembelnya. Hal ini menunjukkan pewarisan pola autosomal. Peta silsilah dari keluarga I dapat dijadikan bukti yang memperkuat bahwa pewarisan gen rambut gembel berpola autosom resesif. Karena pada pola pewarisan ini apabila kedua orang tua berambut gembel (gg x gg), maka dapat dipastikan anak-anaknya semua akan berambut gembel, karena segregasi alel homozigot resesif “gg” akan menghasilkan gen “g”. Pertemuan antara gen “g” tersebut hanya akan menghasilkan satu jenis alel yaitu “gg” yang secara fenotip memunculkan rambut gembel. Bukti ini menunjukkan bahwa pola pewarisannya adalah autosomal resesif. Keluarga II (Gambar 4) juga menunjukkan hal yang sama. Keempat anaknya (dua laki-laki dan dua perempuan) semuanya memiliki peluang yang sama untuk terekpresi gen rambut gembel. Hal ini mennujukkan bahwa pola pewarisannya adalah autosomal, tidak terpaut kromosom X. Pola autosomal resesif ditunjukkan dengan bertemunya gen ‘g’ dari kedua orang tua. Keempat anaknya sebenarnya memiliki peluang untuk memiliki genotip “Gg” atau ‘gg” (hal ini berdasarkan dari genotip kedua orang tuanya, tetapi ternyata gen “g” dan “g” dari kedua orang tua yang setelah bersegregasi berpaut menjadi “gg”, sehingga keempat anaknya memiliki ekspresi rambut gembel. 2. Autosom Dominan Gen dominan adalah gen yang bisa berekspresi baik dalam keadaan homozigot (AA) atau heterozigot (Aa). Terdapat 4 macam sifat gen dominan, yaitu Gen domninan penuh, Gen dominan tidak penuh, Kodominan, dan Gen dominan letal. Ciri penurunan autosom dominan adalah : 

Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi fertikal



Jumlah penderita : jumlah normal = 1 : 1



Penderita pria : penderita wanita = 1 : 1



Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai Contoh : Achondroplasia, brachidactil, polidactil, dan khorea huntington.

3. Terpaut kromosom X resesif dan dominan Pola Pewarisan Terpaut Kromosom X Pada pria penderita penyakit yang terpaut kromosom X, bila dia mampu bereproduksi, maka dia akan mewariskan gen X tersebut pada semua anak perempuannya sehingga anak perempuannya akan carrier, jika dia mempunyai anak laki-laki maka anak tersebut tidak akan mendapat gen X, hanya gen Y yang diwariskan. Pada wanita carrier akan menurunkan gen X aktif (terdapat mutasi) pada semua anak laki-lakinya sedangkan jika dia memiliki anak perempuannya akan carrier (kecuali bersifat dominan). Contoh penyakit X-Linked dominan adalah Rett syndrome, sedangkan contoh penyakit X-Linked resesif adalah hemofilia, Lesch-Nyhan syndrome, buta warna merah hijau, defisiensi G6PD, dan Duchene muscular dystrophy. Ciri -ciri penurunan dari gen resesif terangkai X sebagai berikut: a. Penderita pria lebih banyak daripada wanita b. Ibu sebagai carier akan menurunkan kepada anak lakilakinya c. Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada anak laki-lakinya d. Kelainan

diturunkan

dari

kakek,

perempuannya ke cucu laki-lakinya.

melalui

anak

Ciri-ciri penurunan dari gen dominan terangkai X sebagai berikut : Apabila bapak sakit, ibu normal, maka anak wanitanya sakit semua. Dan begitu pula sebaliknya, apabila ibu sakit dan bapak normal, makan anak laki-lakinya sakit semua.

4. Terpaut Kromosom Y Pola Pewarisan Terpaut Kromosom Y adalah kelainan genetik yang selalu terkait pada kromosom Y. Kelainan ini terjadi pada gen-gen yang mengkode pada penentuan sex kelamin pria, seperti gen TDF (Testis Determining Factor). Gen yang terpaut kromosom Y akan selalu didapatkan pada laki-laki dan juga akan mewariskan pada anak lakilakinya dan tidak pernah terjadi pada wanita. Contoh penyakit: a. Hipertrichosis (resesif). Tumbuh rambut pada bagian tertentu di tepi telinga. b. Weebed Toes (resesif). Tumbuhnya kulit diantara jari-jari tangan dan jari-jari kaki katak yang berselaput. c. Hystrix gravier (resesif). Pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh seperti hewan landak yang berduri.

5. Sex Limited Terbatas pada jenis kelamin tertentu, hanya muncul pada pria saja walau jenis kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan. Contoh : feminisasi testis 6. Sex Influence Dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, salah satunya lebih tinggi. Contohnya : botak, kuping berambut, alopesia

B. TUJUAN Tujuan dari mempelajari analisis pedigree yaitu mempelajari tindak gen dari suatu sifat pada manusia berdasarkan silsilah.

BAB II. METODE PENGAMATAN

A. ALAT DAN BAHAN 1. Kertas 2. Alat tulis B. Cara Kerja 1. Mengerjakan soal mengenai pedigree mengenai pola penurunan dan penyakit yang ditimbulkan 2. Tentukan pola pewarisan sifat pada diagram 3.

pedigree dan tentukan ciri spesifik Buatlah laporan hasil dari pengerjaan soal tersebut

BAB III. HASIL DAN PEMBAHASAN

Berikut adalah hasil dan pembahasan dari soal yang telah dikerjakan : Soal no 1 Pedigree 4b. Pola pewarisan kelainan yang disebabkan autosom dominan

Genotip individu : I1 : aa

II2 : AA/Aa

III1 : aa

I2 : AA/Aa

II3 : aa

III2 : aa

I3 : aa

II4 : aa

III3 : AA/Aa

I4 : aa

II5 : aa

III4 : aa

II1 : AA/Aa

II6 : aa

III5 : aa

Soal no 2 Pedigree suatu keluarga dibawah ini menunjukkan cacat atau sifat pada simbol yang hitam atau diarsir Botak Normal Buta warna (terpaut sex resesif) Buta warna dan botak

Buta warna

XHXh : Normal (carrier)

XHXH : Normal

XhXh : Sakit

XHY : Normal XhY : Sakit Botak

Genotip B B Bb

♂

♀

√

√

√

N

bb N Genotip individu :

N

I1 : XhY (BB/Bb)

II5 : XHXH/XHXh (Bb)

I2 : XHXh (Bb/bb)

III1 : XhY (bb)

II1 : XHXh (Bb/bb)

III2 : XHXH/XHXh (Bb)

II2 : XhXh (BB)

III3 : XHXH/XHXh (Bb)

II3 : XHY (BB)

III4 : XhY (Bb)

II4 : XHY (bb) Soal no 3 4-4 below is a pedigree for hemophilia A in European royal houses. How would you interpret this inheritance pattern? Albert

Fredrich III

VIctori a

Heiruich

Waldemar

Ludwig

Irene

Heiruich

Victori a

Leopol d

Alice

Friedrich

Alexandra Nicolas II

Alexei

Helene

Alice

Beatric e

Alexander Alfonso Victoria XIII

Rupprecht

Heiruich

Leopold

Alfonso

Genotif anggota keluarga Hemofilia A di rumah kerajaan Eropa : I1 : XHY

I2 : XHXh

II1 : XHY

Moritz

II2 : XHXH

III2 : XHXh

III10 : XhY

II3 : XHY

III3 : XhY

III11 : XhY

II4 XHXh/XhXh

III4 : XHXh

IV1 : XhY

II5 : XhY

III5 : XHY

IV2 : XhY

II6 : XHXH

III6 : XHXh

IV3 : XhY

II7 : XhXh

III7 : XHY

IV4 : XhY

II8 : XHY

III8 : XHY

IV5 : XhY

III1 : XHY

III9 : XHXh

Soal no 4 4-5 How would you interpret the following inheritance pattern for retinoblastoma?

Genotip individu pewarisan retinoblastoma : I1 : AA/Aa

II5 : aa

III5 : aa

I2 : aa

II6 : AA/Aa

III6 : aa

II1: AA/Aa

III1 : AA/Aa

III7 : aa

II2 : aa

III2 : aa

III8 : AA/Aa

II3 : aa

III3 : aa

II4 : AA/Aa

III4 : aa

Soal no 5 Pola pewarisan dibawah ini adalah autosom dominan

Genotip individu : I1 : aa

II8 : AA/Aa

III8: aa

I2 : AA/Aa

II9 : AA/Aa

IV1 : AA/Aa

II1 : aa

III1 : aa

IV2 : AA/Aa

II2 : AA/Aa

III2 : AA/Aa

IV3 : aa

II3 : AA/Aa

III3 : AA/Aa

IV4 : AA/Aa

II4 : aa

III4 : aa

IV5 : aa

II5 : aa

III5 : AA/Aa

IV6 : AA/Aa

II6 : AA/Aa

III6 : aa

IV7 : AA/Aa

II7 : AA/Aa

III7 : aa

IV8 : aa

Pola pewarisan pada gambar diatas merupakan pola autosom dominan. Hal ini dikarenaka pola tersebut memiliki kriteria yang sama dengn pola autosom dominan yaitu terdapatnya individu yang sakit setiap generasi keturunan. Bukan pola terangkai x resesif karena garis miring penyakit yang diwariskan dari ibu carrier hanya kepada anaknya yang pria. Begitu pula bukan termasuk pola autosom resesif dimana gen hanya bila berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan homozigot. Pola autosom resesif juga ditandai dengan terjadinya loncatan generasi dan perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat).

Soal no 6 Pola autosom dominan Botak Normal Hemofilia (terpaut sex resesif) Hemofilia dan botak

Hemofilia XHXH : Normal XHXh : Normal (carrier) XhXh : Sakit XHY : Normal XhY : Sakit

Botak

Genoti p BB

♂ I1 : XHY ♀ (BB/Bb)

√ √ I2 : XHXh (Bb/bb) Bb √ N H I3 : X Y (BB/Bb) bb N N Genotipe : I4 : individu XHXh (Bb/bb)

II4 : XhY (BB/Bb) II5 : XHXH (Bb/bb) II6 : XHXH (Bb/bb) III1 : XHXH (Bb/bb)

II1 : XHY (bb)

III2 : XhXh (BB)

II2 : XhY (BB/Bb)

III3 : XHXH (Bb/bb)

II3 : XHXh (Bb/bb)

III4 : XhY (BB/Bb)

BAB IV. PENUTUP

A. KESIMPULAN Berdasarkan praktikum yang telah dilakukan dapat disimpulkan bahwa dengan analisis pedigree kita dapat mengetahui tindak gen dari suatu sifat pada manusia dengan melihat bagan silsilah keluarga. B. SARAN Sebaiknya dalam menganalisis dan mengerjakan soal lebih teliti dan serius agar dapat memecahkan masalah dalam soal dengan baik. Dapat memahami serta mengerti tahapan-tahapan yang harus dilakukan dalam proses menjawab soal tersebut.

DAFTAR PUSTAKA

Camin Y. R, Widowati R, Nurcahya H. (2016). Penuntun Genetika Praktek. Fakultas Biologi Universitas Nasional. Hardjosubroto, Wartomo. (2001). Genetika Hewan. Fakultas Peternakan Universitas Gajahmada Yogyakarta. http://depts.washington.edu/genetics/courses/genet371baut00/publichtml/problem s/371B_PSI_key.html (diakses pada tanggal 26 November 2017) http://eprints.uny.ac.id/3762/1/7RAMBUT_GEMBEL_EDIT.pdf (diakses pada tanggal 26 November 2017) http://www.sridianti.com/apa-itu-pengertian-autosom.html (diakses pada tanggal 26 November 2017) repository.unand.ac.id/23151/8/PEWARISAN%20GENETIK.pdf (diakses pada tanggal 26 November 2017)