LAPORAN KASUS rhabdomiosarcoma

 LAPORAN KASUS PROPTOSIS OCULI DEXTRA SUSPECT RHABDOMYOSARCOMA

embimbing: dr Roby Hilman, Sp. M Pembimbing:

Disusun oleh: Agnes Amelia Elim 030.12.006

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT MATA PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER  UNIVERSITAS TRISAKTI JAKARTA 2017

LEMBAR PENGESAHAN

Lapor aporan an Kas Kasus deng dengaan judul udul Pro pto sis Ocu li Dex tra Sus pec t Rha bdo myo sar com a telah diterima dan disetujui sebagai salah satu syarat men yelesaikan Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Mata Periode 28 Agustus –  Agustus –  29  29 September 2017 di RS TNI Angkatan Laut dr. Mintohardjo

Jakarta, September 2017

Dr. Roby Hilman, Sp.M

2

BAB I STATUS PASIEN

I.

IDENTITAS PASIEN

 Nama

: Tn. R

Usia

: 51 tahun

Jenis Kelamin

: Laki-laki

Pekerjaan

: Karyawan Swasta

Agama

: Islam

Alamat

: Jalan Dalam Karang Anyar RT 02/ RW 05, Kelurahan Sawah Besar, Jakarta Pusat

Status

II.

: Menikah

ANAMNESIS

Autoanamnesis dilakukan pada tanggal 15 September 2017 pukul 09.00 WIB di Bangsal Bangsal Pulau Sangeang RSAL dr. Mintohardjo.

A. Keluhan Utama

Mata kanan merah sejak 1 bulan SMRS

B. Keluhan Tambahan

Kelopak mata kanan atas bengkak, susah mengangkat kelopak mata kanan atas, mata kanan terasa mengganjal, keluar sedikit belekan,

C. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke Poli RSAL dr. Mintoharjo dengan keluhan mata kanan merah sejak 1  bulan SMRS. Mata merah pada pasien muncul mendadak dan pasien baru pertama kali mengalami keluhan seperti ini. Pasien mengatakan terdapat pembengkakan pada kelopak mata kanan atas yang muncul bersamaan dengan mata merah, disertai kulit di kelopak mata  berwarna merah namun tidak ada nyeri tekan. Semakin hari mata kanan pasien terasa 3

semakin membengkak dan semakin memerah sehingga pasien mengatakan mata kanan selalu terasa mengganjal. 3 minggu SMRS pasien mengatakan karena kelopak mata kanan atas sangat bengkak, pasien sulit mengangkat kelopak mata kanan. Pasien mengatakan sejak awal muncul mata merah hanya ada keluar sedikit belekan dari mata kanan. Kadang-kadang  pasien mengeluhkan ada sakit kepala ringan hilang timbul hanya di sisi kanan kepala. Keluhan lain seperti nyeri, gatal, keluar banyak air mata, penglihatan buram, dan mata silau disangkal oleh pasien. Pasien juga mengatakan sebelum muncul mata merah tidak mengalami sakit dan menyangkal ada riwayat trauma dan riwayat alergi. Keluhan di luar mata seperti demam, mual, muntah, dan sakit kepala hebat juga disangkal oleh pasien. Pasien juga mengatakan tidak ada gangguan dalam pendengaran atau penciuman. Sebelum ke poli mata, pasien sempat berobat ke puskesmas 3 minggu yang lalu dan mendapatkan tetes mata cendoxitrol, namun pasien mengatakan tidak ada perbaikan keluhan. Sekarang pasien mengatakan bengkak pada mata kanan sudah berkurang jika dibandingkan pada awal munculnya mata merah, namun belekan pada mata masih tetap ada. Pasien saat ini sedang di rawat di bangsal Pulau Sanggeang RS TNI AL Dr. Mintohardjo.

D. Riwayat Penyakit Dahulu

Diabetes Melitus (-), Hipertensi (-), Alergi (-), Glaukoma (-). Riwayat pemakaian kacamata belum ada.

E. Riwayat Penyakit Keluarga

Dalam keluarga pasien tidak ada yang mengalami keluhan yang sama seperti pasien.

F. Riwayat Pengobatan

Pasien menggunakan tetes mata Cendoxitrol.

G. Riwayat Kebiasaan

Pasien sehari-hari bekerja sebagai karyawan swasta dan sering menggunakan sepeda motor untuk berangkat kerja sehingga sering terpajan dengan debu.

4

III.

PEMERIKSAAN FISIK A. Status Generalis

Keadaan umum

: Tampak sakit sedang, gizi cukup

Kesadaran

: Compos mentis

Tanda vital

: Tekanan darah: 120/70 mmHg suhu: Afebris nadi: 80x/menit  pernapasan: 20x/menit

Kepala

: Normocephali

Mata

: Lihat status oftalmologi

Telinga

: Normotia, sekret -/-, serumen -/-

Hidung

: Septum deviasi (-), sekret -/-, konka hiperemis -/-

Mulut

: lidah kotor (-),tonsil T1-T1 tenang, faring hiperemis (-)

Leher

: KGB dan tiroid tidak teraba membesar

Thoraks

: Paru: Suara napas vesikuler, ronki -/-, wheezing -/Jantung: BJ I-II reguler, murmur (-), gallop (-)

Abdomen

: Datar, supel, nyeri tekan (-), Bising Usus (+) normal

B. Status Oftalmologi OD (mata kanan)

OS (mata kiri)

6/8,5

Visus

Ortoforia, proptosis

6/6

Kedudukan bola mata

Ortoforia

Pergerakan bola mata

Bola mata

bergerak

ke

segala arah

Ptosis

(+),

oedem

(+),

Palpebra

Ptosis (-), lagoftalmus (-),

eritema (+)  lagoftalmus (-

 blefaritis (-), hordeolum (-

), blefaritis (-), hordeolum

), kalazion (-), ektropion (5

(-), kalazion (-), ektropion

), entropion (-), oedem (-),

(-), entropion (-), trikiasis (-

trikiasis (-), hematoma (-)

), hematoma (-) Injeksi konjungtiva (+), sekret

Konjungtiva

(+) ,

mucoid

Injeksi

(-),

kemosis

(-)

sekret (-), subkonjungtiva

pterigium(+) ,

 bleeding (-), pinguekula (-

subkonjungtiva bleeding (-)

), folikel (-), papil (-),

,pinguekula (-), folikel (-),

meniscus kesan berkurang,

 papil (-), meniscus kesan

foamy tears (-)

 berkurang, foamy tears (-)  jernih, kekeruhan setempat

Kornea

jernih, kekeruhan setempat

(-), neovaskular (-), ulkus

(-), neovaskular (-), ulkus

kornea (-), perforasi (-)

kornea (-), perforasi (-),

Dangkal,

hifema

(-),

COA

hipopion (-), flare (-).

hifema

(-),

hipopion (-), flare (-).

Warna cokelat, kripti baik,

Iris

atrofi (-) Tepi

Dangkal,

Warna cokelat, kripti baik, atrofi (-)

reguler,

bulat,

Pupil

Tepi reguler, bulat, refleks

Relative afferent pupillary

cahaya langsung +, refleks

defect (RAPD) (+), refleks

cahaya tak langsung +

cahaya

langsung

refleks

cahaya

-

, tak

langsung -

Keruh (-), shadow test (-) Tidak dilakukan 13 mmHg

IV.

Lensa Funduskopi TIO

Keruh (-), shadow test (-) Tidak dilakukan 12 mmHg

RESUME

Pasien Tn. R usia 51 tahun datang ke Poli RSAL dr. Mintoharjo dengan keluhan mata kanan merah sejak 1 bulan. Keluhan ini dirasakan pasien untuk pertama kalinya. Pasien juga mengeluhkan kelopak mata kanan atas membengkak dan kulit berwarna merah. Selain itu, 6

mata kanan terasa mengganjal dan keluar sekret. Keluhan lain seperti nyeri, gatal, keluar  banyak air mata, penglihatan buram, mata silau, demam, mual, muntah, dan sakit kepala hebat disangkal oleh pasien. Pasien juga menyangkal ada riwayat trauma dan riwayat alergi. Pasien sebelumnya menggunakan tetes mata Cendoxitrol dari puskesmas namun tidak ada  perbaikan keluhan. Pada pemeriksaan mata kanan didapatkan penurunan visus mata kanan, adanya ketidakmampuan gerak okuli dextra ke arah superior, superior-medial, medial, inferiormedial, inferior; serta keterbatasan gerak kearah superior-lateral dan lateral, adanya edema dan eritema palpebral kanan, ptosis palpebral kanan, proptosis mata kanan, injeksi konjungtiva kanan disertai keluar sekret mucoid. Pupil kanan menunjukkan tanda Relative afferent pupillary defect (RAPD) positif, refleks cahaya langsung dan refleks cahaya tak langsung negative. Terdapat juga pterygium di sisi nasal mata kanan.

V.

DIAGNOSIS KERJA

Proptosis dd suspect rhabdomyosarcoma OD Pterigium OD

VI.

DIAGNOSIS BANDING

Selulitis orbita OD Preseptal selulitis OD

VII.

PENATALAKSANAAN

 Non medikamentosa

:

-

Mengajarkan ke pasien cara membersihkan belekan mata

-

Patuh dalam pengobatan

-

CT scan orbita

-

Konsul ke bagian THT dan Bedah Saraf

Medikamentosa

:

-

Rawat inap

-

Infus NaCl maintenance

-

Injeksi Ceftriakson IV 2x1 gr 7

VIII.

-

Metronidazol 3x1 mg PO

-

Cataflam 50 mg PO

-

Gentamisin salep mata 3xOD

PROGNOSIS

Oculi Dextra (OD) ad vitam

: dubia ad malam

ad sanationam

: dubia ad malam

ad fungsionam

: dubia ad malam

8

BAB II ANALISIS KASUS

Berdasarkan hasil anamnesis dan pemeriksaan oftalmologis yang telah dilakukan, dapat di tegakkan diagnosis kerja pada pasien, yaitu proptosis dd/ suspect rhabdomyosarcoma OD dengan pterygium OD. Diagnosis ditegakkan atas dasar: Anamnesis 1. Mata bengkak yang unilateral dan kulit di sekitar kelopak mata merah Mata yang bengkak pada pasien adalah akibat adanya tumor intraorbita atau tumor extraorbita (dari sinus) yang mendesak mata keluar. Terdapat sebuah reaksi inflamasi sehingga terjadi tanda peradangan yaitu rubor, dolor, dan tumor di kulit sekitar kelopak mata. 2. Kelopak mata kanan sulit diangkat Akibat adanya tumor yang menyerang jaringan otot dalam orbita serta pembengkakkan kelopak mata akan mengakibatkan pasien susah mengangkat kelopak mata. 3. Mata kanan merah dan mengeluarkan belekan Mata merah pada pasien adalah reaksi terhadap adanya inflamasi yang menyerang rongga orbita. Infeksi ini juga dapat menyerang daerah konjungtiva sehingga terjadi pelebaran arteri konjungtiva posterior dan arteri siliaris anterior yang bermanifestasi sebagai mata merah pada pasien. Dicurigai penyebab infeksi konjungtiva pada pasien adalah akibat infeksi bacterial karena terdapat sekret mucoid kental yang khas ditemukan pada konjungtivitis bacterial.

Pemeriksaan Oftalmologi: 1. Visus yang menurun (OD: 6/8,5, OS: 6/6) Penurunan visus pada mata kanan bisa diakibatkan karena adanya pembengkakan pada mata kanan sehingga pasien mengalami penurunan kemampuan untuk melihat dengan

9

 jelas. Visus bisa disebabkan karena kelainan refraksi di pupil di mana pupil cenderung  berdilatasi. 2. Hambatan gerak pada mata kanan Kemungkinan besar tumor intraorbita atau ekstraorbita mengakibatkan paralisis otot ekstraokular mata kanan. 3. Proptosis mata kanan Proptosis disebabkan oleh adanya tumor intraorbita atau extraorbita yang mendesak mata keluar. Ada kemungkinan juga terjadi inflamasi pada jaringan lunak di dalam kavum orbita, mengakibatkan mata seperti menonjol keluar. 4. Ptosis kelopak mata kanan Ptosis disebabkan oleh pembengkakan pada kelopak mata kanan pasien. 5. Injeksi konjungtiva mata kanan Injeksi siliar merupakan salah satu proses kompensasi tubuh dalam menghadapi infeksi, trauma, maupun benda asing. Dilatasi pembuluh darah disebabkan oleh adanya proses inflamasi maupun iritasi. 6. Sekret mucoid Reaksi infeksi oleh bakteri umumnya menghasilkan sekret yang mucoid bahkan purulent. 7.  Relative afferent pupillary defect (RAPD) pupil kanan positif, refleks cahaya langsung dan refleks cahaya tak langsung negative. RAPD atau Marcus Gunn sign adalah pemeriksaan pupil saat disinari dengan senter sehingga nampak pupil di sisi yang terkena tidak mampu bermiosis dengan sempurna (tampak berdilatasi). Tanda RAPD ini menunjukkan terdapat lesi pada Nervus optikus. 8. Pterigium Pterigium adalah jaringan abnormal yang tumbuh pada konjungtiva dan dapat mengenai kornea. Pterigium pada pasien belum sepenuhnya menutupi kornea pasien, namun bisa menjadi salah satu penyebab penurunan visus pada mata kanan pasien.

10

Lampiran CT scan

11

12

13

BAB III TINJAUAN PUSTAKA

3.1 Anatomi Mata

Anatomi Palpebra Kelopak mata atau palpebra mempunyai fungsi melindungi bola mata, serta mengeluarkan sekresi kelenjarnya yang membentuk film air mata di depan kornea. Palpebra merupakan alat menutup mata yang berguna untuk melindungi bola mata terhadap trauma,  paparan sinar, dan pengeringan bola mata. Kelopak mempunyai lapisan kulit yang tipis pada  bagian depan sedangkan pada bagian belakang ditutupi oleh selaput lendir tarsus yang disebut konjungtiva tarsal.1,2

Gambar 1. Anatomi palpebral

Pada kelopak terdapat bagian-bagian : -

Kelenjar, seperti : kelenjar sebasea, kelenjar Moll atau kelenjar keringat, kelenjar Zeis

 pada pangkal rambut, dan kelenjar Meibom pada tarsus.1,2

14

-

Otot, seperti : M. orbikularis okuli yang berjalan melingkar di dalam kelopak atas dan

 bawah, dan terletak di bawah kulit kelopak. Pada dekat tepi margo palpebra terdapat otot orbikularis okuli yang disebut M. Rioland. M. orbikularis berfungsi menutup bola mata yang dipersarafi N. fasial. M. levator palpebra, yang berorigo pada annulus foramen orbita dan berinsersi pada tarsus atas dengan sebagian menembus M. orbicularis okuli menuju kulit kelopak bagian tengah. Bagian kulit tempat insersi M.levator palpebra terlihat sebagai sulkus (lipatan) palpebra. Otot ini dipersarafi oleh N. III, yang berfungsi untuk mengangkat kelopak mata atau membuka mata.1,2

-

Di dalam kelopak mata ada tarsus yang merupakan jaringan ikat dengan kelenjar di dalamnya atau kelenjar Meibom yang bermuara pada margo palpebra.

-

Septum orbita , yang merupakan jaringan fibrosis berasal dari rima orbita merupakan

 pembatas isi orbita dengan kelopak depan. Tarsus ditahan oleh septum orbita yang melekat pada rima orbita pada seluruh lingkaran pembukaan rongga orbita. Tarsus, terdiri atas jaringan ikat yang merupakan jaringan penyokong kelopak dengan kelenjar Meibom (40 buah di kelopak atas dan 20 pada kelopak bawah). 1,2

Gambar 2. Septum orbita (daerah garis biru)

15

-

Pembuluh darah yang memperdarahinya adalah a. palpebra.

-

Persarafan sensorik kelopak mata atas didapatkan dari ramus frontal n. V,sedangkan kelopak bawah oleh cabang ke II saraf ke V. Anatomi Cavum Orbita Cavum orbita adalah sebuah rongga berbentuk segi empat seperti buah pir yang berada di

antara fossa kranial anterior dan sinus maksilaris. Tiap orbita berukuran sekitar 40 mm pada ketinggian, kedalaman, dan lebarnya. Orbita dibentuk oleh 7 buah tulang, yaitu Os. Frontalis, Os. Maxillaris, Os. Zygomaticum, Os. Sphenoid, Os. Palatinum, Os. Ethmoid, dan Os. Lacrimalis. 1,2

Gambar 3. Cavum orbita Dinding Orbita: Atap

:

-

facies orbitais ossis frontalis

-

Ala parva ossis sphenoidalis (bagian posterior)



mengandung

kanalis

optikus Dasar

:

-

pars orbitais ossis maksilaris (bagian sentral yang luas)

-

pars frontalis ossis maksilaris (medial)

-

os zygomaticum (lateral) 16

-

processus orbitais ossis palatini (daerah segitiga kecil di posterior)

Lateral

:

-

anterior : facies orbitais ossis zygomatici (malar)

Medial

:

-

os ethmoidale

-

os lakrimale

-

korpus sphenoidale

-

crista lacrimalis anterior : dibentuk oleh processus frontalis ossis maksilaris

-

crista lacrimalis posterior yg dibentuk oleh : Atas

: processus angularis ossis frontalis

Bawah

: os lacrimale

Diantara kedua crista lacrimalis terdapat sulkus lakrimalis dan berisi sakus lakrimalis. Vaskularisasi Orbita

Arteri utama : Arteri Oftalmika yang bercabang menjadi 1,2: 1.

Arteri retina sentralis

 memperdarahi

2.

Arteri lakrimalis

3.

Cabang-cabang muskularis  berbagai otot orbita

4.

Arteri siliaris posterior brevis

 memperdarahi

 

nervus optikus

glandula lakrimalis dan kelopak mata atas

memperdarahi koroid dan bagian-bagian nervus

optikus 5.

Arteri siliaris posterior longa

 memperdarahi

6.

Arteri siliaris anterior

7.

Arteri palpebralis media ke kedua kelopak mata

8.

Arteri supraorbitais

9.

Arteri supratrokhlearis

 memperdarahi

korpus siliare

sklera, episklera,limbus, konjungtiva

Arteri-arteri siliaris posterior longa saling beranastomosis satu dengan yang lain serta dengan arteri siliaris anterior membentuk circulus arterialis mayor iris.

17

Vena utama : Vena Oftal mika superior dan inferior. Vena Oftalmika Superior dibentuk dari : Vena supraorbitais Vena supratrokhlearis angularis

mengalirkan darah dari kulit Satu cabang vena di daerah periorbita

Vena ini membentuk hubungan langsung antara kulit wajah dengan sinus kavernosus sehingga dapat menimbulkan trombosis sinus kavernosus yang potensial fatal akibat infeksi superfisial di kulit periorbita. 1,2

Gambar 4. Vaskularisasi orbita

Sklera dan Episklera Sklera merupakan pembungkus fibrosa pelindung mata di bagian luar. Jaringan ini padat dan berwarna putih serta bersambungan dengan kornea di sebelah anterior dan duramater nervus optikus di belakang. 1,2 Episklera adalah lapisan tipis dari jaringan elastik halus, yang membungkus permukaan luar sklera anterior, mengandung banyak pembuluh darah yang memasok sklera. 1,2

18

Kornea Kornea adalah jaringan transparan yang ukuran dan strukturnya sebanding dengan kristal sebuah jam tangan kecil. Kornea disisipkan ke sklera di limbus, lekuk melingkar pada  persambungan ini disebut sulkus skleralis. Kornea berfungsi sebagai membran pelindung dan “jendela” yang di lalui berkas cahaya menuju retina. Kornea bersifat tembus cahaya karena strukturnya uniform, avaskuler, dan deturgesens. Detugesens, atau keadaan dehidrasi relatif jaringan kornea, dipertahankan oleh “pompa” bikarbonat aktif pada endotel dan olehfungsi sawar epitel dan endotel. 1,2 Kerusakan sel-sel endotel menyebabkan edema kornea dan hilangnya sifat transparan, sedangkan cedera epitel hanya menyebabkan edema lokal sesaat, hilang pada saat epitel sudah  beregenerasi. 1,2

Humor Aquaeus Humor Aquaeus diproduksi oleh korpus siliare. Setelah memasuki kamera posterior, humor aquaeus melalui pupil dan masuk ke kamera anterior dan kemudian ke perifer menuju ke sudut kamera anterior. 1,2

Sudut Kamera Anterior Sudut kamera anterior terletak pada persambungan kornea perifer dan akar iris. 1,2

Uvea Uvea terdiri dari iris, korpus siliare, dan koroid. Iris merupakan perpanjangan korpus siliare ke anterior. Iris terletak bersambungan dengan permukaan anterior lensa, yang memisahkan kamera anterior dari kamera posterior, yang masing-masing berisi humor aquaeus. Iris mengendalikan banyaknya cahaya yang masuk ke dalam mata. 1,2 Korpus siliaris secara kasar berbentuk segitiga pada potongan melintang, membentang ke depan dari ujung anterior koroid ke pangkal iris ( + 6 mm ). Muskulus siliaris tersusun dari gabungan

serat

longitudinal,

sirkuler,

dan

radial.

Fungsi

serat-serat

sirkuler

adalah

untuk mengerutkan dan relaksasi serat-serat zonula. Otot ini mengubah tegangan pada kapsul

19

lensa, sehinga lensa dapat mempunyai berbagai fokus baik untuk objek berjarak dekat maupun yang berjarak jauhdalam lapangan pandang. Koroid adalah segmen posterior uvea, di antara retina dan sklera. Koroid tersusun dari tiga lapisan pembuluh darah koroid; besar, sedang, dan kecil. Semakin dalam pembuluh terletak di dalam koroid, semakin lebar lumennya. Bagian dalam pembuluh darah koroid dikenal sebagai khoriokapilaris. 1,2

Lensa Lensa adalah suatu struktur bikonveks, avaskular, tak berwarna dan hampir transparan sempurna. Terletak di belakang iris, lensa digantung oleh zonula, yang menghubungkannya dengan korpus siliare. Di sebelah anterior lensa terdapat humor aquaeus;di sebelah posteriornya, vitreus. Lensa ditahan di tempatnya oleh ligamentum yang dikenal sebagai zonula (zonula Zinnii), yang tersusun dari banyak fibril dari permukaan korpus siliare dan menyisip ke dalam ekuator lensa. 1,2

Vitreus Vitreus adalah suatu badan gelatin yang jernih dan avaskular yang membentuk 2/3 dari volume dan berat mata. Vitreus mengisi ruangan yang dibatasi oleh lensa,retina, dan diskus optikus.1,2 Retina Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semi transparan, dan multi lapis yang melapisi bagian dalam 2/3 posterior dinding bola mata.. Di tengah-tengah retina posterior terdapat makula. Secara klinis makula dapat didefinisikan sebagai daerah pigmentasi kekuningan yang disebabkan oleh pigmen luteal (xantofil). Di tengah makula, di sebelah lateral diskus optikus, terdapat fovea yang merupakan suatu cekungan yang memberi pantulan khusus bila dilihat dengan oftalmoskop. Fovea merupakan zona avaskular di retina pada angiografi fluoresens. 1,2

20

3.2 Rhabdomyosarcoma A. Definisi

Rhabdomiosarkoma adalah jenis sarkoma (tumor jaringan lunak) dan sarkoma ini berasal dari otot skeletal.3  Rhabdomiosarkoma juga bisa menyerang jaringan otot, sepanjang intestinal atau dimana saja termasuk leher. Umumnya terjadi pada anak-anak usia 1-5 tahun dan bisa ditemukan pada usia 15-19 tahun walaupun insidennya sangat jarang. Rhabdomiosarkoma relatif  jarang terjadi. Dua bentuk yang sering terjadi adalah embrional rhabdomiosarkoma dan alveolar rhabdomiosarkoma.3 Rhabdomiosarkoma kata ini berasal dari bahasa Yunani, (rhabdo yang artinya bentuk lurik, dan myo yang artinya otot). Rhabdomiosarkoma merupakan suatu tumor ganas yang aslinya berasal dari jaringan lunak (  soft tissue  ) tubuh, termasuk disini adalah jaringan otot, tendon dan connective tissue. Rhabdomiosarkoma merupakan keganasan yang sering didapatkan  pada anak-anak. Respon pengobatan dan prognosis dari penyakit ini sangat bergantung dari lokasi dan gambaran histologi dari tumor ini sendiri.3,4

B. Epidemiologi Dengan angka insidensi 4,6 dalam 1 juta anak pada usia 0-14 tahun, kira-kira 5,8% daripada semua tumor padat malignant pada anak-anak, RMS merupakan sarkoma jaringan lunak yang paling sering dijumpai. Jika dibandingkan bersama tumor pada di luar kranial, RMS menduduki juara ketiga sebagai penyakit neoplasma setelah neuroblastoma dan tumor Wilms’ . Laki-laki didapati bahwa sedikit lebih sering mendapat penyakit ini daripada perempuan (1,31,4: 1).3,4

C. Etiologi

Etiologi dari rhabdomiosarkoma tidak diketahui, namun diduga timbul dari mesenkim embrional yang sama dengan otot serat lintang. Atas dasar gambaran mikroskopik cahaya, rhabdomiosarkoma termasuk kelompok “tumor sel bulat kecil”, yang meliputi sarcoma Ewing, neuroblastoma, tumor neuroektodermal primitif dan limfoma non hodgkin. Diagnosis pasti adalah histopatologi atau perlu ditambah pemeriksaan imunohistokimia dengan menggunakan antibodi terhdap otot skelet (desmin, aktin khas otot) dan mikroskop elektron untuk membedakan gambaran khas.4,5 21

Penentuan subtipe secara histologi yang spesifik memainkan peranan yang penting pada  perencanaan pengobatan dan penaksiran prognosis. Sampai saat ini terdapat 4 subtipe histologik yang dikenali. Tipe embrional menempat kira-kira 60% daripada semua kasus dan mempunyai  prognosis yang sedang. Sebuah variasi daripada bentuk embrional, tipe botryoid , sel tumor dan stroma edematos memproyeksi pada kavitas badan seperti seikat anggur, sering dijumpai pada vagina, uterus, kantung kemih, nasofaring dan bagian tengah pada kuping. 15% kasus RMS merupakan tipe alveolar yang dikenali dengan translokasi kromosom pada 2;13 atau 1;13. Sel tumor ini cenderung untuk tumbuh ke arah tengah sehingga terdapat rongga bercelah yang mirip dengan alveoli. Tumor alveolar lebih sering terjadi pada trunkus dan ekstremitas, karena itu tipe ini mempunyai prognosis yang paling buruk. Tipe keempat adalah tipe pleomorfik (bentuk dewasa) yang jarang terdapat pada usia anak, kira-kira 1% daripada semua kasus.5,6

D. Patofisiologi

Meskipun rhabdomiosarkoma berasal dari sel otot skeletal, tumor ini bisa menyerang  bagian manapun dari tubuh kecuali tulang. Botrioid adalah bentuk dari embrional rhabdomiosarkoma yang berasal dari mukosa daerah yang berongga, seperti kandung kencing, vagina, nasofaring dan telinga tengah. Lesi pada ekstremitas lebih lebih banyak merupakan alveolar rhabdomiosarkoma. Metastasis ditemukan terutama di paru, sumsum tulang, tulang, kelenjar limfe, payudara dan otak.3

E. Klasifikasi

Empat jenis histopatologi rhabdomiosarkoma termasuk embrional, alveolar, pleomorfik, dan botyroid. Subtipe histologis telah ditunjukkan mempengaruhi prognosis jangka panjang dan oleh karena itu diagnosis jaringan sangat penting. Orbital RMS biasanya tumor baik homogen dibatasi dengan daerah yang jarang dari perdarahan atau pembentukan kista. Dalam laporan komprehensif pasien dari  Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRSG), 246 pasien terbagi diantara tumor Embryonal 84%, Alveolar 9%, dan Boyroid 4%. Pleomorfik rhabdomiosarkoma sangat jarang di orbit dan umumnya terjadi pada orang dewasa.4,5 Embrional rhabdomiosarkoma adalah tipe histopatologi yang paling umum terlihat di orbit dan umumnya memiliki prognosis yang baik. Embrional rhabdomiosarkoma terdiri dari

22

 bolak daerah seluler dan myxoid. Sel-sel tumor yang memanjang dengan inti hyperchromatic dikelilingi oleh sejumlah besar sitoplasma eosinofilik. Sel Rhabdomyoblastic mungkin menunjukkan cross-striations pada mikroskop cahaya mewakili bundel sitoplasmik filamen aktin dan myosin dalam sekitar 30% .3,4 Alveolar rhabdomiosarkoma, bernama karena penampilan histologis mirip dengan alveoli  paru-paru, merupakan varietas yang paling umum dan membawa prognosis terburuk. Ini terdiri dari rhabdomyoblasts eosinofilik longgar melekat dalam septa hyalinized tipis. Sel tumor di  pinggiran alveoli sering terjaga dengan baik sementara mengambang bebas di tengah diatur secara longgar dan kurang terpelihara. Hanya 10% akan menunjukkan histologis  cross striations.4 Botyroid

rhabdomiosarkoma

sering

dianggap

sebagai

varian

dari

embrional

rhabdomiosarkoma karena lebih sering muncul sebagai massa berdaging seperti anggur atau  proliferasi di fornikel konjungtiva. Histologis terlihat mirip dengan rhabdomiosarkoma embrional.3,4 Pewarnaan imunohistokimia desmin, otot aktin spesifik dan mioglobin telah menjadi  pendekatan

utama

untuk

menegakkan

diagnosis

histopatologi

rhabdomiosarkoma

dan

membedakan dari tumor sel spindle lainnya. Dalam kasus-kasus sulit, mikroskop elektron dapat membantu dalam identifikasi cross-striations.3

Gambar 1: Botyroid RMS

Gambar 2: Embrional RMS

23

Gambar 3: Alveolar RMS

Gambar 4: Pleomofik RMS

F. Manifestasi Klinis

Gambaran yang paling umum terdapat adalah masa yang mungkin nyeri atau mungkin tidak nyeri. Gejala disebabkan oleh penggeseran atau obstruksi struktur normal. Tumor primer di orbita biasanya didiagnosis pada awal perjalanan karena disertai proptosis, edem periorbital,  ptosis, perubahan ketajaman penglihatan dan nyeri lokal. Tumor yang berasal dari nasofaring dapat disertai kongesti hidung, bernafas dengan mulut, epistaksis dan kesulitan menelan dan mengunyah. Perluasan luas ke dalam kranium dapat menyebabkan paralisis saraf kranial, buta dan tanda peningkatan tekanan intracranial dengan sakit kepala dan muntah. Bila tumor timbul di muka atau di leher dapat timbul pembengkakan yang progresif dengan gejala neurologis setelah  perluasan regional. Bila tumor ini timbul di telinga tengah, gejala awal paling sering adalah nyeri, kehilangan pendengaran, otore kronis atau massa di telinga, perluasan tumor menimbulkan  paralisis saraf kranial dan tanda dari massa intrakranial pada sisi yang terkena. Croupy cough yang tidak mau reda dan stridor progresif dapat menyertai rhabdomiosarkoma laring.3,7 Rhabdomiosarkoma pada tubuh atau anggota gerak pertama-tama sering diketahui setelah trauma dan mungkin mula-mula dianggap sebagai hematom. Bila pembengkakan itu tidak mereda atau malah bertambah, keganasan harus dicurigai Keterlibatan saluran urogenital dapat menyebabkan hematuria, obstruksi saluran kencing bawah, infeksi saluran kencing berulang, inkontinensia atau suatu massa yang terdeteksi pa da pemeriksaan perut atau rektum.7,8 Rhabdomiosarkoma pada vagina dapat muncul sebagai tumor seperti buah anggur yang keluar lewat lubang vagina (sarkoma boitriodes) dan dapat menyebabkan gejala saluran kencing dan usus besar. Perdarahan vagina atau obstruksi uretra atau rektum dapat terjadi.4,8

24

Pasien yang menderita RMS okular datang dengan gejala proptosis (80-100%),  penggeseran lokasi bola mata (80%), blefaroptosis (30-50%), pembengkakan konjungtiva dan kelopak mata (60%), massa yang dapat teraba (25%), dan keluhan nyeri (10%). Onset untuk timbulnya keluhan dan gejala tersebut biasanya terjadi dengan cepat. Pada pemeriksaan CT atau  MRI   menunjukkan sebuah massa yang berbentuk ireguler tetapi mempunyai kepadatan massa yang beragam dan berbatas jelas.7,8 Gejala klinis secara umum pada Rhabdomyosarcoma6

Regio

Gejala

Kepala dan Leher 

Massa asimtomatis, terlihat seperti pembesaran kelenjar limfe

Orbita

Proptosis, kemosis, paralisis okular, massa pada kelopak mata

 Nasofaring

Berdengkur, suara hidung, mimisan, rhinorrhea, nyeri lokal, disfagia, perlumpuhan saraf kranial

Sinus paranasal

Pembengkakan,

nyeri,

sinusitis,

penyumbatan,

epistaksis, perlumpuhan saraf kranial Kuping media

Otitis

media

kroniks,

pengaliran

hemoragik,

 perlumpuhan saraf kranial, ekstrusi massa polipoid Larynx

Suara serak, batuk iritatif 

Trunkus

Massa asimtomatis (biasanya)

Traktus biliary

Hepatomegali, penyakit kuning

Retroperineum

Massa yang tidak nyeri, asites, obstruksi traktus urin atau gastrointestinal, gejala saraf tulang belakang

Kantung kemih/Prostat

Hematuria, retensi urin, massa abdominal, konstipasi

25

Traktus genitalia wanita

Ekstrusi polipoid jaringan mukosa pada vagina, nodul vulva

Traktus genitalia laki-laki

Massa skrotum yang disertai rasa nyeri atau tanpa nyeri

Ekstremitas

Massa tanpa nyeri, ukuran boleh sangat kecil tetapi terdapat penyebaran ke kelenja limfe sekunder 

Metastase

Gejala yang tidak spesifik, terkait dengan diagnosa leukimia

 Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) membuat klasifikasi laboratoris dan  pembedahan untuk rhabdomiosarkoma yaitu :3 

Kelompok I : Penyakit hanya lokal, limfonodi regional tidak ikut terlibat, dapat direseksi komplit



o

Terbatas pada otot atau organ asli

o

Infiltrasi keluar otot atau organ asli

Kelompok II : o

Tumor dapat direseksi secara luas dengan sisa mik roskopis (limfonodi negatif)

o

Penyakit regional, dapat direseksi komplit (limfonodi positif atau negatif)

o

Penyakit regional dengan melibatkan limfonodi dapat direseksi secara luas tetapi dengan sisa mikroskopis



Kelompok III : reseksi tidak komplit atau hanya dengan biopsi dengan penyakit sisa cukup besar



Kelompok IV : telah ada metastasis saat ditegakkan diagnosis



Staging TNM (tumor, nodul dan metastasis) 3,9 o

Tumor : 

T0 : tidak teraba tumor



T1 : tumor 5cm



T3 : tumor telah melakukan invasi ke tulang, pembuluh darah dan saraf 26

o

o



Nodul : 

 No : tidak ditemukan keterlibatan kelenjar regional



 N1 : ditemukan keterlibatan kelenjar regional

Metastasis : 

Mo : tidak terdapat metastasis jauh



M1 : terdapat metastasis jauh

Rhabdomyosarcoma Staging System9,10 o

Stage 1 : lokasi pada orbita, kepala dan atau leher (bukan parameningeal) meluas ke traktus urinarius (bukan kandung kemih atau prostat)

o

Stage 2 : lokasi lain, No atau Nx

o

Satge 3 : lokasi lain, N1 jika tumor 5 cm

o

Stage 4 : lokasi apapun dan terdapat metastasis jauh

G. Diagnosis

Tumor

ini

jarang

memberikan

keluhan

bila

ukurannya

kecil.

Cullen

(1769)

mengemukakan bahwa jenis tumor ini adalah tumor “lunak” tanpa rasa sakit. Penderita mengeluh bila tumor telah membesar dan memberikan tanda-tanda penekanan jaringan sekitar tumor seperti neuralgia, paralisis, iskemia, sedangkan penekanan pada system digestif akan mengakibatkan gejala obstruksi.10

27

Pemeriksaan fisik yang cermat sangat penting untuk menentukan ekstensi tumor secara klinis dan ada tidaknya penyebaran atau metastasis jauh. Pembesaran tumor ke jaringan sekitarnya akan membentuk suatu kapsul yang semu yang dikenal sebagai pseudokapsul.10 Untuk menentukan grading, maka diperlukan biopsi dari jaringan tumor. Tumor >3cm dilakukan biopsi insisi dan pada tumor