LAPORAN KASUS Retinitis Pigmentosa Bab 3

BAB I PENDAHULUAN 1.1

Latar Belakang Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai

oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina.1 Atau sekelompok gangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari (night blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini. 4 Mengenai terutama laki-laki, atau dominan mengenai laki-laki ataupun perempuan meskipun perempuan terkena ringan. Menurut data penelitian, retinitis pigmentosa terjadi pada 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Penyakit ini dapat menyerang orang dewasa, lebih sering dewasa muda, meskipun dapat juga ditemukan terjadi pada anak-anak sampai pertengahan usia 40-50 tahun5 Gejala klinis retinitis pigmentosa adalah buta senja didahului penglihatan terowongan untuk beberapa tahun atau dekade. Disusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Pasien penyakit ini biasanya mengalami kebutaan setelah usia 40 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas penyakit 7,12

RETINITIS PIGMENTOSA

1

BAB II PEMBAHASAN 2.1 Anatomi Retina Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata. Pada orang dewasa, ora serata berada sekitar 6,5mm di belakang garis schwalbe pada sisi temporal dan 5,7 mm di belakang garis ini pada sisi nasal. Di sebagian besar tempat retina dan epitelium pigmen retina mudah berpisah hingga membentuk suatu ruang subretina, seperti yang terjadi pada ablasio retina. Tetapi pada diskus dan ora serata, retina dan eiptelium pigmen retina saling melekat kuat, sehingga membatasi perluasan cairan subretina pada ablasio retina.1

Gambar 1. Anatomi retina Retina mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada kutub posterior. Di tengan-tengan kutub posterior terdapat makula yang mengandung xanthophylls (pigmen kuning). Secara histologis makula terdiri dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan diameter 5-6 mm. Makula berwarna kuning akibat akumulasi dari karotenoid teroksidasi khususnya lutein dan zeaxhantine di tengah-tengah makula. Karotenoid ini berperan sebagai antioksidan dan berfungsi untuk memfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam retinitis solar. 2,1,4 RETINITIS PIGMENTOSA

2

Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan diameter 1,5 mm dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan penglihatan warna. Di dalam fovea terdapat foveal avascular zone. Di tengah-tengah fovea foveola dengan diameter 0,35 dan di dalamnya tersusun padat sel kerucut. Di sekitar fovea terdapat lingkaran yang berdiameter 0,5 mm yang disebut parafoveal dimana tersusun dari lapisan sel ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang tebal.

Di

sekeliling daerah ini terdapat lingkaran berdiameter 1,5 mm, disebut perifoveal zone.2,5

Gambar 2. Anatomi makula yang disebut juga area sentralis atau pole posterior. Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut : 1,4,5,12 1. Membrana limitans interna 2. Lapisan serat saraf yang mengandung akson-akson sel ganglion yang berjalan menuju nervus optikus 3. Lapisan sel ganglion 4. Lapisan pleksiformis dalam yang mengandung sambungan-sambungan sel ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar 5. Lapisan inti dalam badan sel bipolar, amakrin dan sel horizontal 6. Lapisan pleksiformis luar, yang mengandung sambungan-sambungan sel bipolar dan sel horizontal dengan fotoreseptor 7. Lapisan inti luar sel fotoreseptor 8. Membrana limitans eksterna 9. Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut 10. Epitelium pigmen retina

RETINITIS PIGMENTOSA

3

Gambar 3. Lapisan retina Sinar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh lapisan retina untuk mencapai fotoreseptor. Densitas dan distribusi fotoreseptor bervariasi sesuai dengan topografi di retina. Di fovea, fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang sensitive terhadap warna merah dan hijau dengan densitasnya mencapai 140.000 sel kerucut per millimeter persegi. Fovea sentralis hanya mengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak dijumpai sel batang. Jumlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi fovea sentralis, dan pada daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai densitas tertinggi yaitu 160.000 sel per millimeter persegi. 2 Neuro Vaskularisasi Retina Lapisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampai lapisan inti dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri optalmika. Lapisan retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh nutrisi secara difusi dari lapisan koroid yang kaya akan kapiler. Arteri retina sentralis memasuki orbita bersama dengan nervus optikus dan bercabang menjadi empat percabangan yaitu cabang superiornasal, superior temporal, inferior-nasal, inferior temporal. Arteri-arteri ini tidak mempunyai anastomosis sehingga apabila terjadi sumbatan akan menyebabkan infark retina.2,4,5,12 Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina tidak akan menyebabkan nyeri.4,5 RETINITIS PIGMENTOSA

4

2.2 Fisiologi Retina Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatan yaitu fotoreseptor batang dan kerucut. Kedua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia yang sensitive terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan. Pada sel batang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna yang mempunyai susunan yang sedikit berbeda dengan rodopsin.3 Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retina mengandung rodopsin sekitar 40%. Rodopsin merupakn kombinasi dari protein scotopsin dengan pigmen karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 11-cis. Bentuk cis ini penting karena hanya bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk membentuk rodopsin.3 Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan terjadi dekomposisi rodopsin menjadi fraksi yang sangat kecil menjadi

barthorhodopsin. Kemudian

barthorhodopsin berubah menjadi lumirhodopsin kemudian menjadi metarhodopsin I dan terakhir menjadi metarhodopsin II. Bentuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga sebagai rodopsin yang teraktivasi yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam sel batang melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang .kemudian menyampaikan impuls visual ke system saraf pusat.3

Gambar 4. Aktivasi rodopsin Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinal menjadi rantai 11-cis retina dengan bantuan enzim retinal isomerase. Setelah 11-cis retina terbentuk

RETINITIS PIGMENTOSA

5

secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin yang akan tetap stabil sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi energy cahaya.3 Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktivasi rodopsin dapat dikonversi menjadi bentuk all-trans retinol yang merupakan salah satu bentuk vitamin A. Dengan bantuan enzim isomerase all-trans retinol akan dikonversi menjadi bentuk 11-cis retinol yang kemudian berubah menjadi 11-cis retinal yang kemudian berikatan dengan skotopsin membentuk rodopsin. Vitamin A yang terdapat pada sel batang dapat diubah menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina dapat diubah menjadi vitamin A. Hal ini penting, karena berhubungan dengan proses penglihatan, seperti yang terjadi pada rabun senja. Pada rabun senja terjadi defisiensi vitamin A yang berat dan tanpa vitamin A jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga semakin berkurang. 3 Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada pada komponen protein atau opsin, disebut dengan photopsin pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada sel batang. Komponen retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel batang.3 Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini dikenal dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmen sensitif warna merah.3

Gambar 5. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut.

RETINITIS PIGMENTOSA

6

Jalur penghantaran sinyal visual dari sel kerucut ke sel ganglion berbeda dengan jalur penghantaran sinyal visual dari sel batang ke sel ganglion. Neuron dan serabut saraf yang menghantar sinyal visual dari penglihatan sel kerucutlebih besar dan dua kali lebih cepat menghantarkan sinyal visual dibandingkan dengan penglihatan sel kerucut.3

Gambar 6. Organisasi neural retina, sebelah kiri di daerah perifer retina dan di sebelah kanan di daerah fovea Dari gambar di atas terlihat jalur penghantaran sinyal visual dari fotoreseptor menuju ke sel ganglion. Fotoreseptor baik sel kerucut maupun sel batang akan menghantarkan sinyal visual menuju lapisan pleksiformis eksterna yang akan bersinaps dengan sel bipolar dan sel horizontal. Sel bipolar akan menghantarkan sinyal visual akan meneruskan sinyak visual menuju lapisan pleksiformis interna yang akan bersinaps dengan sel ganglion dan sel amakrin. Sel amakrin akan menghantarkan sinyal visual melalui dua arah yaitu secara langsung dari sel bipolar menuju sel ganglion atau secara horizontal di dalam lapisan pleksiformis interna dari akson sel bipolar ke dendrite sel ganglion atau sel amakrin yang lainnya. Sel ganglion kemudian akan menghantarkan sinyak dari retina menuju nervus optikus dan kemudian menuju otak.2,3 2.3 Defenisi Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina1. Atau sekelompok gangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari (night blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini.4

2.4 Insidensi5 - Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia - Usia. Muncul pada masa kanak-kanank dan berkembang lambat, dan sering terjadi kebutaan setelah usia dewasa. RETINITIS PIGMENTOSA

7

- Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih sering

terkena dari pada wanita dengan

perbandingan 3:2 - Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara bilateral. 2.5 Etiologi Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel yang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin, yang merupakan pengkodean rod visual pigmen. Sejak saat itu, banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.6 Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, atau kelainan genetik autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau X-Linked recessive (XL). Bentuk terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal recessive, diikuti oleh autosom dominan. Sedangkan bentuk yang sedikit yaitu X-linked resesif.5,10 2.6 Gejala Klinis Gejala

awal

seringkali

muncul

pada

awal

masa

kanak-kanak.

Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa menyebabkan kebutaan. Sedangkan pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral.7 Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa yaitu:5,8 1. Simtom visual 

Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasi penglihatan yang gelap



Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih besar terhadap perifer



Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya

2. Perubahan pada Fundus

RETINITIS PIGMENTOSA

8



Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan berbentuk sepert bone spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian equatorial dan kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior.



Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang lanjut



Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi



Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies, choroidal sclerosis, cystoid macular oedema, atrophic or cellophane maculopathy.

Gambar 7. Fundus picture in retinitis pigmentosa

Gambar 8. Consecutive optic atrophy in retinitis pigmentosa

3. Perubahan lapangan pandang penglihatan Annular atau ring-shaped scotoma adalah gambaran adanya degenerasi pada bagian equator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma meningkat pada bagian anterior dan posterior dan utamanya hanya penglihatan central berada disebelah kiri (tubular vision). Biasanya hal ini hilang dan pasien menjadi buta. RETINITIS PIGMENTOSA

9

Gambar 9. Field change in retinitis pigmentosa 4. Perubahan Elektrofisiologi Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda objektif muncul. a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus (abolished) b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya. Pasien dengan gangguan

penglihatan yang berat dapat terjadi halusinasi dan

gangguan tidur. Hal ini merupakan suatu kesempatan penting bagi pasien untuk berdiskusi tentang diagnosis penyakitnya dan konseling genetik prognosis penyakitnya.9 2.7 Patofisiologi Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui, tetapi akhirnya dapat terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat yang lanjut. Retinitis pigmentosa dapat respon terhadap fotoreseptor yang atrofi dengan proliferasi kedalam retina. Sel-sel pigmen berkumpul disekitar pembuluh darah retina yang atrofi, yang dapat diketahui dengan fundus sebagai bentuk klasik “bone spicule”.8 Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang-kerucut (rod-cone dystrophy) dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di fotoreseptor batang. Jarang terjadinya defek genetik akibat pengaruh fotoreseptor epitelium pigmen retina dan kerucut. Retinitis pigmentosa memiliki variasi fenotipik yang signifikan, karena ada banyak gen yang berbeda yang mengarah ke diagnosis retinitis pigmentosa, dan RETINITIS PIGMENTOSA

1 0

pasien dengan mutasi genetik yang sama dapat ditandai dengan temuan retina sangat berbeda.11

Gambar 10. Cone dydtrophy

Gambar 11. Cone dystrophy menunjukkan typical central macular atrophy yang ditemukan pada kondisi ini Perubahan histopatologi pada retinitis pigmentosa telah didokumentasikan dengan baik, dan baru baru ini, perubahan histologis tertentu yang terkait dengan mutasi gen tertentu telah

dilaporkan. Tahap

akhir

terjadi

kematian

sel

fotoreseptor

tetap

oleh

apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang. Hal ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung memburuk pada bagian retina rendah, sehingga menunjukkan peran untuk eksposur cahaya.11 Jalur akhir yang umum dalam retinitis pigmentosa biasanya kematian dari fotoreseptor batang yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Sebagai batang yang paling padat ditemukan di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini cenderung menyebabkan

RETINITIS PIGMENTOSA

1 1

kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari. Bagaimana mutasi gen menyebabkan perlambatan kematian fotoreseptor batang progresif bisa terjadi dengan banyak jalan, yang kenyataannya bahwa begitu banyak mutasi yang berbeda dapat menyebabkan gambaran klinis yang serupa.11 Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel. Hal ini dapat terjadi lebih awal atau terlambat dalam berbagai bentuk retinitis pigmentosa.11 2.8 Diagnosis Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki karakteristik adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasi primer fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.6 Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan klinis retinitis pigmentosa (lihat gejala klinis) yaitu berdasarkan simtom visual, perubahan pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektrofisiologi.6 Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran klasic dasar. Rod-cone dystrophy (Utamanya sel batang yang terkena). Adanya “bone spicule” yang merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah perifer retina. Kelainan ini perlahan-lahan menyebar ke sentral dan lebih jauh lagi sampai ke perifer (gambar 10). Awal defisit yang terjadi yaitu defek penglihatan warna dan gangguan persepsi kontra. Atrofi optic nerve yang terjadi pada fase lanjut. Arteri-arteri menjadi sempit.4

Gambar 12. Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, waxy yellow appearance of the optic disk due to atrophy of the optic nerve, and “bone-spicule” proliferation of retinal pigment epithelium.

RETINITIS PIGMENTOSA

1 2

Pada cone-rod dystrophy (Utamanya sel kerucut yang terkena). Adanya penurunan visus diawal dengan penurunan progress dari lapangan pandang penglihatan. Kedua bentuk kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui melalui electroretinography.4 2.9 Penatalaksanaan Belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa. Penderita dianjurkan untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantau kelainan ini. Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap 5 tahun termasuk untuk menguji lapangan pandang dan evaluasi electroretinogram.7,11 Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa mempertahankan fungsi penglihatan. Baru-baru ini, muncul terapi baru (meskipun masih dalam perdebatan) seperti pemberian

antioksidan (misalnya vitamin A palmitat) bisa

menunda perkembangan penyakit ini.7,11 1. Medical Care 

Vitamin A/ Beta Karoten Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuah studi komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A palmitat (15.000 U / d) memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun.



Docosahexaenoic acid (DHA) DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan. Penelitian telah menunjukkan korelasi ERG (electroretinogram) amplitudo dengan konsentrasi DHA eritrosit-pasien. Studi lainnya melaporkan adanya perubahan ERG kurang pada pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar DHA.



Acetazolamide Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut dari retinitis pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba, acetazolamide oral telah menunjukkan hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi visual. Studi yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah menunjukkan perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan acetazolamide oral untuk pasien yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula RETINITIS PIGMENTOSA

1 3



Calcium channel blocker Calcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat yang biasa digunakan pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker telah menunjukkan beberapa manfaat dalam beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi mereka tidak efektif dalam model lain.



Lutein / zeaxanthin Lutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat membuat melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein berfungsi untuk melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen makula. Dosis 20 mg / hari telah direkomendasikan.

BAB III LAPORAN KASUS 3.1 Identitas Pasien Nama Umur Jenis Kelamin Suku/Bangsa Agama Alamat Pendidikan Pekerjaan No. RM Tanggal Pemeriksaan

: Ny. S : 52 tahun : Perempuan : jawa/Indonesia : Islam : Arso 3 : SD :: 09 07 13 : 22 agustus 2014

3.2 Anamnesis 1. Keluhan Utama Pasien mengeluh pandangan kedua mata mengabur dan menyempit 2. Riwayat Penyakit Sekarang Pasien datang ke poli mata RSUD Jayapura dengan keluhan kedua mata pandangan kabur dan menyempit, Penglihatan kabur tersebut dirasakan sejak ±18 tahun yang lalu. Keluhan dirasakan timbul berlahan, awalnya sukar melihat di malam hari kemudian penglihatan mulai menyempit. Pasien merasakan sejak satu bulan yang lalu penglihatan semakin memburuk penglihatan kedua matanya mulai RETINITIS PIGMENTOSA

1 4

menyempit, sehingga sering menabrak-nabrak saat berjalan. Kedua mata cepat lelah, tidak ada keluhan penglihatan ganda. 3. Riwayat Penyakit Dahulu Pasien mengalami penyakit seperti yang di deritanya saat ini sejak tahun 1996. riwayat hipertensi (-) riwayat diabetes Militus (-) 4. Riwayat penyakit keluarga Menurut pasien tidak ada yang mengalami keluhan yang serupa. 3.3 Pemeriksaan Umum 1. Status Generalis Keadaan Umum Kesadaran Tekanan Darah Nadi Suhu Badan Jantung dan Paru Abdomen

: Tampak sakit ringan : Compos Mentis : 120/80 mmHg : 61/ menit : Afebris : Dalam Batas Normal : Dalam Batas Normal

2. Status Neurologi Motoris Sensoris Refleks

: Baik : Baik : Baik

3. Status Psikiatri Penampilan Perilaku Mood Afek

: Personal hygiene cukup : Kooperatif : Eutimik : Afek yang sesuai (appropriate affect)

3.4. Pemeriksaan Khusus/ Status Ophtalmologi 1. Pemeriksaan Subjektif

Form sence

JENIS PEMERIKSAAN Sentral Distance Vision

(Snellen

Card) Near Vision (Jaegger Test) Perifer

OD 6/60

OS 6/60

-

-

2. Pemeriksaan objektif a. Pemeriksaan bagian luar RETINITIS PIGMENTOSA

1 5

Inspeksi Umum

JENIS PEMERIKSAAN Edema Hiperemi Sekret Lakrimasi Fotofobia Blefarospasme Posisi bola mata Benjolan/tonjolan Supersilia Posisi Warna Bentuk Edema

Inspeksi Khusus

Palpebra

Pergerakan

Palpebra

Margo Palpebra

Palpebra

Konjungtiva

Bulbi

Ulkus Tumor Lain-lain Posisi Ulkus Krusta Silia Skuama Warna Sekret Edema Warna Benjolan Pembuluh darah Injeksi

Inspeksi khusus

Bulbus Okuli

Forniks Posisi Gerakan Sklera Warna Perdarahan Benjolan Lain-lain Kornea Kekeruhan Ulkus Sikatriks Panus Arkus senilis Permukaan Refleks

OD Ortoforia Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal -

OS Ortoforia Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal -

Normal Normal Normal Putih -

Normal Normal Normal Putih -

Licin +

Licin +

RETINITIS PIGMENTOSA

1 6

kornea Lain-lain COA Iris

Inspeksi Khusus

Bulbus Okuli

Pupil Lensa vitreus Palpasi

Perlekatan Warna Lain-lain Bentuk Refleks Kekeruhan

Nyeri Tekan Tumor TIO Digital

Sedang Coklat Bulat + -

Sedang Coklat Bulat + -

Normal/palpasi

Normal/palpasi

b. Pemeriksaan kamar gelap JENIS PEMERIKSAAN 1. Obligus Kornea COA Ilumination Iris Lensa 2. Direct Kornea COA Optalmoscope Lensa Badan kaca Refleks fundus Pembuluh darah

3. Slit Lamp

Tensi Okuli Schiotz Placido Test Pupil Distance (PD)

Makula lutea Kornea COA Iris Lensa Konjungtiva Bulbi

OD Normal Sedang Normal Normal Normal Sedang Normal Normal + Bone spicule

OS Normal Sedang Normal Normal Normal Sedang Normal Normal + Bone spicule

pigmentation Normal Jernih Sedang Normal Normal Normal Tidak dievaluasi

pigmentation Normal Jernih Sedang Normal Normal Normal

3.5 Resume Seorang pasien wanita berumur 52 tahun datang ke Poli Mata RSUD Jayapura dengan keluhan kedua mata pandangan kabur dan menyempit, Penglihatan kabur tersebut dirasakan sejak ±18 tahun yang lalu. Keluhan dirasakan timbul berlahan, awalnya sukar melihat di malam hari kemudian penglihatan mulai menyempit. Pasien merasakan sejak RETINITIS PIGMENTOSA

1 7

satu bulan yang lalu penglihatan semakin memburuk penglihatan kedua matanya mulai menyempit. dari status generalisata semua dalam keadaan normal, Untuk status optalmikus, pemeriksaan subjektif AVOD 6/60, Untuk AVOS 6/60, melalui pemeriksaan oftalmoskop terlihat Bone spicule pigmentation pada kedua bola mata. 3.6 Diagnosis Retinitis pigmentosa ODS. 3.7 Terapi  Vitamin A Palmitate 15.000 I.U 1x1 3.8 Prognosis Quo ad vitam : Bonam Quo ad functionam : Dubia ad malam Quo ad sanationam : Dubia ad malam

BAB IV PEMBAHASAN

Dalam kasus ini, Seorang pasien wanita berumur 52 tahun datang ke Poli Mata RSUD Jayapura dengan keluhan kedua mata pandangan kabur dan menyempit, Penglihatan kabur tersebut dirasakan sejak ±18 tahun yang lalu. Keluhan dirasakan timbul berlahan, awalnya sukar melihat di malam hari kemudian penglihatan mulai menyempit. Pasien merasakan sejak satu bulan yang lalu penglihatan semakin memburuk penglihatan kedua matanya mulai menyempit. Pada pemeriksaan opthalmologis, ditemukan adanya AVOD 6/60, AVOS 6/60, RETINITIS PIGMENTOSA

1 8

melalui pemeriksaan funduskopi/oftalmoskop terlihat Bone spicule pigmentation pada kedua bola mata. Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki karakteristik adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasi primer fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.6 untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan simtom visual, perubahan pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektrofisiologi.6 Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak. Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa menyebabkan kebutaan. Sedangkan pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral.7 Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa yaitu:5,8 1. Simtom visual 

Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasi penglihatan yang gelap



Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih besar terhadap perifer



Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya

Dari hasil anamnesis di dapat gejala yang sesuai dengan gejala klinis retinitis pigmentosa yaitu Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata, keluhan timbul berlahan, simtom visual penglihatan yang buruk pada malam hari (nyctalopia) Pandangan kabur dan menyempit. pada pasien ini terdapat sintom visual penglihatan buruk pada malam hari di karnakan adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasi primer fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder. Pada pasien ini pandangan kabur di karnakan penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih besar. 2. Perubahan pada Fundus

RETINITIS PIGMENTOSA

1 9



Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan berbentuk sepert bone spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian equatorial dan kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior.



Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang lanjut



Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi



Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies, choroidal sclerosis, cystoid macular oedema, atrophic or cellophane maculopathy.

Pada pasien ini hasil pemeriksaan optalmoscope terdapat perubahan fundus yaitu perubahan pigmen retina berbentuk seperti bone spicules pada kedua mata.. Ini adalah ciri khas perubahan fundus pada retinitis pigmentosa. Sehingga menunjang diagnosa retinitis pigmentosa. 3. Perubahan lapangan pandang penglihatan Annular atau ring-shaped scotoma adalah gambaran adanya degenerasi pada bagian equator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma meningkat pada bagian anterior dan posterior dan utamanya hanya penglihatan central berada disebelah kiri (tubular vision). Biasanya hal ini hilang dan pasien menjadi buta. Pada pasien ini tidak dilakukan pemeriksaan lapang pandang karna tidak adanya alat perimetry,seharusnya dilakukan pemeriksaan penunjang lapangan pandang penglihatan untuk mengetahui ada perubahan lapang pandang atau tidak. Jikalau ada seberapa luas. 4. Perubahan Elektrofisiologi Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda objektif muncul. a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus (abolished) b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya. Pada pasien ini tidak dilakukan pemeriksaan Elektrofisiologi karna tidak adanya alat elektroretinografi, seharusnya dilakukan pemeriksaan penunjang elektroretinografi untuk mengetahui untuk mengukur respon listrik dari sel batang dan kerucut. Penatalaksanaan belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa. Penderita dianjurkan untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantau kelainan

RETINITIS PIGMENTOSA

2 0

ini. Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap 5 tahun termasuk untuk menguji lapangan pandang dan evaluasi electroretinogram.7,11 Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa mempertahankan fungsi penglihatan. Baru-baru ini, muncul terapi baru (meskipun masih dalam perdebatan) seperti pemberian

antioksidan (misalnya vitamin A palmitat) bisa

menunda perkembangan penyakit ini.7,11 Vitamin A/ Beta Karoten, Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuah studi komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A palmitat (15.000 U / d) memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun. Pada pasien ini diberikan Vitamin A Palmitate 15.000 I.U 1x1. Prognosis pada retinitis pigmentosa untuk fungsi vital dalam retinitis pigmentosa tidak menyebabkan kematian, tapi untuk fungsi dan kesembuhan buruk karna sampai sekarang belum ada obat yang bisa menyembuhkan retinitis pigmentosa, obat hanya dapat memperlambat progresivitas.7 Pada pasien ini prognosisnya adalah : Quo ad vitam

: Bonam

Quo ad functionam

: Dubia ad malam

Quo ad sanationam

: Dubia ad malam

BAB V PENUTUP 

Retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter, dengan gejala buta senja, perubahan pigmen retina, dan penyempitan lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan.

RETINITIS PIGMENTOSA

2 1



Khas pada Retinitis Pigmentosa adalah nyctalopia, kehilangan penglihatan perifer, serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian



perifer retina Penderita dianjurkan untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk



memantau kelainan ini Belum ada obat yang bisa menyembuhkan retinitis pigmentosa, Obat hanya dapat memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A 15.000 IU/hari

DAFTAR PUSTAKA

RETINITIS PIGMENTOSA

2 2

1. Riordan-Eva P. Bab 1 : Anatomi dan Embriologi Mata, Retinitis Pigmentosa. Dalam Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul (editor). Oftalmologi Umum. Edisi 14. Jakarta : Widya Medika; 2000. P. 1-29, 208-209. 2. American Academy Of Ophthalmology. Basic Clinical Science Course : Retina and Vitreuos. Section 12 th. Singapore. American Academy Of Ophthalmology. 2007. P.715, 25 3. Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology. 11th edition.2006. Philadelphia. Elsevier. P. 626-636 4. Lang GK. Retinitis Pigmentosa. In Ophthalmology A short of Textbook. NewYork: Thieme Stuttgart ;2000. P. 3343-345 5. Khurana AK. Retinitis Pigmentosa. In: Comprehensive Ophtalmology. 4th ed. New Delhi: New Age International (P) Ltd; 2007.

P.268-269

6.

Hamel Christian, 2003. Retinitis Pigmentosa. Perancis: Orphanet

7.

Medicastore. Retinitis Pigmentosa Available From : http://www.medicastore.com [Accesed on 27 Agustus 2014]

8.

Sehu KW, R. Lee William. Ophthalmic Pathology: Retinitis Pigmentosa. 1th ed. 2005. Australia. BMJ. P. 224-225

9.

Khaw PT, et all., ABC Of Eyes, Fourth Edition: Retinitis Pigmentosa. 4th ed.2004. London. BMJ. P. 41.

10. Kanski, Jack J. Clinical Ophthalmology : Retinitis Pigmentosa. 7th ed. 2011. Cina. Elsevier. P. 491-494 11. Telander David G, MD, PhD., Retinitis Pigmentosa. Medscape Available From:

RETINITIS PIGMENTOSA

2 3

http://www.medscape.com [Accesed on 27 Agustus 2014] 12. Ilyas S. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata. Edisi 3. Jakarta : Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2008. Hal 1-12

RETINITIS PIGMENTOSA

2 4